SINDROME DE DOWN - Samantha Martinez Ramirez

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SINDROME DE DOWN 
 
El síndrome de Down es una anomalía del cromosoma 21 que puede 
causar discapacidad intelectual, microcefalia, talla baja y cara 
característica. Las anomalías físicas y el desarrollo anormal sugieren el 
diagnóstico, que se confirma por análisis citogenético. El manejo 
depende de las manifestaciones y anomalías específicas. 
 
 
La incidencia global entre los nacidos vivos es de aproximadamente 
1/700, y el riesgo aumenta gradualmente con el incremento de la edad 
materna. En madres de 20 años, el riesgo es de 1/2.000 nacimientos; 
en las de 35 años, es de 1/365; y en las de 40, es de 1/100. Sin 
embargo, como la mayoría de los nacimientos ocurren en mujeres 
más jóvenes, la mayoría de los niños con síndrome de Down son hijos 
de mujeres < 35 años; y sólo el 20% de los niños con síndrome de 
Down son hijos de madres > 35 años. 
¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Down? 
En los rasgos de la cara y el aspecto corporal: 
• Las hendiduras de los ojos oblicuas. 
• La base de la nariz aplanada. 
• Un pliegue en el ángulo interno del ojo. 
• Una talla corta. 
https://www.msdmanuals.com/es-mx/professional/pediatr%C3%ADa/trastornos-del-aprendizaje-y-del-desarrollo/discapacidad-intelectual
 
• Un solo pliegue en la palma de la mano, que atraviesa toda la 
palma, las manos y dedos cortos. 
• La lengua grande y echada un poco fuera de la boca, que es 
pequeña. 
• Las orejas pequeñas. 
• El cuello corto. 
• La base del cráneo aplanada. 
En el aspecto del sistema motor: el niño es excesivamente blando, 
con aumento de la pasividad y de la elasticidad. 
En el aspecto del desarrollo psicomotor: se da un retraso de 
desarrollo del lenguaje, tanto en lo que el niño entiende como en lo 
que expresa, de la conducta adaptativa y del desarrollo motor. 
En los órganos internos se dan más frecuentemente algunas 
anomalías. Esto no significa, lógicamente, que cada individuo tenga 
todas estas complicaciones: 
• Malformaciones cardiacas. 
• Malformaciones gastrointestinales. 
• Infecciones de repetición. 
• Apneas obstructivas del sueño. 
• Anormalidades en el funcionamiento de la glandula tiroides. 
En la visión: miopía, hipermetropía y cataratas. 
A nivel del sistema nervioso, posibilidad de epilepsia y gran frecuencia 
del envejecimiento precoz. 
 
Crecimiento y desarrollo 
A medida que los niños afectados crecen, se pone de manifiesto el 
retraso del desarrollo físico y mental. La estatura suele ser baja. El 
coeficiente intelectual promedio es de alrededor de 50, pero esto 
varía ampliamente. En la infancia, suele haber conducta sugestiva de 
trastorno de déficit de atención/hiperactividad, y se observa mayor 
incidencia de comportamiento autista (en particular, en niños con 
discapacidad intelectual profunda). Se observa un aumento del riesgo 
de depresión en niños y adultos. 
Manifestaciones cardíacas 
Los síntomas de cardiopatía dependen del tipo y el grado de la 
anomalía cardíaca. 
Los lactantes con cardiopatías congénitas, las más frecuentes de las 
cuales son comunicaciones interventriculares y defectos del canal 
auriculoventricular, pueden ser asintomáticos o mostrar signos de 
insuficiencia cardíaca (p. ej., dificultad respiratoria, frecuencia 
respiratoria rápida, dificultad para alimentarse, sudoración, escaso 
aumento de peso). 
Manifestaciones gastrointestinales 
Por lo general, los lactantes con enfermedad de Hirschsprung tienen 
retraso en la eliminación de meconio. Los lactantes con compromiso 
grave pueden tener signos de obstrucción intestinal (p. ej., vómitos 
biliosos, ausencia de deposiciones, distensión abdominal). 
 
TRATAMIENTO DEL SINDROME DE DOWN 
Tratamiento del síndrome de Down 
• Se tratan las manifestaciones específicas 
• Asesoramiento genético 
No es posible curar el trastorno de base. El tratamiento depende de 
las manifestaciones específicas, pero el seguimiento es bastante 
uniforme para todos los niños. Algunas cardiopatías congénitas se 
reparan quirúrgicamente. El hipotiroidismo se trata con reemplazo de 
hormona tiroidea. 
https://www.msdmanuals.com/es-mx/professional/pediatr%C3%ADa/trastornos-del-aprendizaje-y-del-desarrollo/trastorno-por-d%C3%A9ficit-de-atenci%C3%B3n-hiperactividad-tda-tdah
https://www.msdmanuals.com/es-mx/professional/pediatr%C3%ADa/trastornos-del-aprendizaje-y-del-desarrollo/discapacidad-intelectual
https://www.msdmanuals.com/es-mx/professional/pediatr%C3%ADa/trastornos-mentales-en-ni%C3%B1os-y-adolescentes/trastornos-depresivos-en-ni%C3%B1os-y-adolescentes
https://www.msdmanuals.com/es-mx/professional/pediatr%C3%ADa/anomal%C3%ADas-cardiovasculares-cong%C3%A9nitas/comunicaci%C3%B3n-interventricular-civ
https://www.msdmanuals.com/es-mx/professional/pediatr%C3%ADa/anomal%C3%ADas-cardiovasculares-cong%C3%A9nitas/comunicaci%C3%B3n-auriculoventricular#v1096308_es
https://www.msdmanuals.com/es-mx/professional/pediatr%C3%ADa/anomal%C3%ADas-cardiovasculares-cong%C3%A9nitas/comunicaci%C3%B3n-auriculoventricular#v1096308_es
https://www.msdmanuals.com/es-mx/professional/pediatr%C3%ADa/anomal%C3%ADas-digestivas-cong%C3%A9nitas/enfermedad-de-hirschsprung
El tratamiento debe incluir asesoramiento genético para la familia, 
apoyo social y programa educacional apropiado para el nivel de 
funcionamiento intelectual ( ver Discapacidad intelectual). 
 
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