DO-FCS-508-GL-ASUC00083-2022

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Guía de Laboratorio
Citogenética 
Guía de Laboratorio
Citogenética
Código: ASUC00083 
 
Primera edición digital
Huancayo, 2022
De esta edición
© Universidad Continental, Oficina de Gestión Curricular
 Av. San Carlos 1795, Huancayo-Perú
 Teléfono: (51 64) 481-430 anexo 7361
 Correo electrónico: recursosucvirtual@continental.edu.pe
 http://www.continental.edu.pe/
Cuidado de edición
Fondo Editorial
Diseño y diagramación 
Fondo Editorial
Todos los derechos reservados. 
La Guía de Trabajo, recurso educativo editado por la Oficina de Gestión Curricular, 
puede ser impresa para fines de estudio.
Índice
Presentación 5
 
Primera unidad 7
Semana 2: Sesión 2 
Práctica 1: Estudio de la cromatina sexual 8
Semana 3: Sesión 2 
Práctica 2: Interpretación del estudio de la cromatina 
sexual 15
Semana 4: Sesión 2 
Taller 1: Resolución de ejercicios sobre procesos de ciclo 
celular 22
Segunda unidad 34
Semana 5: Sesión 2 
Práctica 3: Preparación de medios de cultivo celular 35
Semana 6: Sesión 2 
Práctica 4: Cultivo de linfocitos (siembra) 41
Semana 7: Sesión 2 
Práctica 5: Cultivo de linfocitos-cosecha de linfocitos 
y preparado cromosómico 46
Tercera unidad 51
Semana 9: Sesión 2 
Práctica 6: Técnicas de bandeo cromosómico 52
Semana 10: Sesión 2 
Práctica 7: Identificación de cromosomas con bandas 
GTG: grupos A, B, F y G 61
Semana 11: Sesión 2 
Práctica 8: Identificación de cromosomas con bandas 
GTG: grupos C, D y E 69
Semana 12: Sesión 2 
Práctica 9: Identificación de cromosomas en 
microfotografías de cariotipos normales 76
Cuarta unidad 86
Semana 13: Sesión 2 
Práctica 10: Identificación de cromosomas en 
microfotografías de cariotipos anormales 87
Semana 14: Sesión 2 
Taller 2: Ejercicios aplicando el Sistema de 
Nomenclatura Cromosómica 96
Referencias 107
 
Anexo 112
5
Guía de Laboratorio: CitoGenétiCa
Presentación
Los avances en genética y genómica humana van a la par con 
las investigaciones científicas y tecnológicas en las áreas de la 
salud humana, sobre todo en lo que respecta a los diagnósticos 
en citogenética, como herramienta fundamental en la detección 
de enfermedades y seguimiento terapéutico; así como en 
investigaciones de áreas específicas. Es así, que la asignatura 
de Citogenética se encuentra estructurada para adquirir los 
conocimientos fundamentales en citogenética humana, importancia 
y evolución; métodos de estudio citogenético, criterios, técnicas y 
reconocimientos de cromosomas normales; citogenética clínica, 
alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales; y citogenética 
molecular.
La estructura, contenidos y resultados de la presente guía de 
laboratorio de la asignatura de Citogenética, esta ordenada en 
función a las unidades de organización de los aprendizajes de la 
asignatura. En la unidad 1: estudiaremos a la cromatina sexual y 
su interpretación; así también, resolveremos ejercicios problema 
sobre los procesos de ciclo celular. En la unidad 2: tenemos la 
interpretación y explicación de la preparación de medios de cultivo, 
como el cultivo de linfocitos, desde su siembra hasta la cosecha 
de los mismos y la preparación cromosómica. En la unidad 3, 
organizaremos y justificaremos las técnicas de bandeo cromosómico 
y la identificación de cromosomas con bandas GTG de los siete 
grupos del cariotipo humano. En la unidad 4, seleccionaremos y 
analizaremos a los cromosomas en microfotografías de cariotipos 
6
Universidad Continental
normales y con alteraciones cromosómicas; así también realizaremos 
ejercicios utilizando el Sistema de Nomenclatura Cromosómica.
Al finalizar la asignatura, el estudiante será capaz de seleccionar 
y analizar los resultados cromosómicos, cariotipos normales y 
patológicos para así realizar un diagnóstico citogenético.
En las prácticas diseñadas en esta guía de laboratorio, los 
estudiantes podrán aprender y adquirir las competencias específicas 
del diagnóstico analítico, que les permitan aplicar metodologías en 
un entorno experiencial y colaborativo; así mismo permitirá a los 
estudiantes tener una formación práctica e interactiva importante, 
tanto individual como grupal que podrán aplicar en la realización 
de trabajos académicos que involucre la búsqueda bibliográfica y 
organización de material, para lo cual los estudiantes presentaran 
un informe práctico. Por lo que se recomienda a los estudiantes, 
revisar el sílabo y la hoja calendario constantemente y verificar la 
planificación de las sesiones de clase que corresponden a cada 
semana, participar activamente en todas las actividades individuales 
y grupales.
La autora 
Primera unidad
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Universidad Continental
Semana 2: Sesión 2
 Práctica 1: Estudio de la cromatina sexual
Sección: ………….....… Apellidos y nombres: ...................................................…...............……………
Docente: Mg. Blga. Jessie De La Cruz Lazo Fecha: ....... / ....... / 2022
Duración: 90 min. Tipo de práctica: Individual ( ) Equipo (×) 
Instrucciones: En equipos de trabajo colaborativo, los estudiantes desarrollan 
cada actividad planteada. Deben leer las indicaciones con detenimiento 
para presentar un informe de la práctica que incluye el desarrollo de un 
cuestionario.
I. Objetivo 
El estudiante será capaz de explicar el estudio de la cromatina sexual.
II. Fundamento teórico
Cromatina sexual: Es la condensación de la cromatina de uno de los 
dos cromosomas X sexuales femeninos, se presenta como una masa 
heterocromática de 0,7-1,2 µ en la parte interna de la membrana 
nuclear de las células somáticas femeninas, durante la interfase. 
También conocida como corpúsculo de Barr o Corpúsculo X, gracias 
a los estudios de Murray Barr y Ewart George Bertram (1949), quienes 
observaron masas heterocromáticas en núcleos de células nerviosas 
de gatas, a pesar de que inicialmente fueron mal interpretadas 
al ser utilizadas para determinar el sexo de un individuo, por la 
presencia o no de la cromatina sexual. Las investigaciones de Mary 
Lyon explicarían el mecanismo de formación de la cromatina sexual; 
9
Guía de Laboratorio: CitoGenétiCa
su hipótesis del cromosoma X silenciado brinda una propuesta de 
la inactivación de un cromosoma X sexual en hembras, para evitar 
la sobre expresión de genes y compensar el desequilibrio genético 
entre hembras y machos. Estudios que fueron apoyados por muchos 
investigadores, y que hoy han servido para realizar múltiples 
investigaciones relacionadas con la genética clínica y el diagnóstico 
citogenético; así también el daño genotóxico.
III. Equipos y materiales
3.1. Equipos
Ítem Equipo Característica Cantidad
1 Microscopio Compuesto 1
3.2. Materiales
Ítem Material Característica Cantidad
1 Frasco Koplins 2
2 Puente de coloración 2 baguetas con ligadura 1
3 Pipetas Pasteur 3 ml 3
4 Pipeta volumétrica 5 ml 1
5 Pipeta volumétrica 10 ml 1
6 Vaso precipitado 100 ml 2
7 Matraz 150 ml 1
8 Probeta 100 ml 1
9 Frasco color caramelo 100 ml 1
10 Filtro milipore Estéril 0,22 µ 1
11 Embudo Vidrio 1
12 Espátula 1
13 Lámina portaobjetos 3
10
Universidad Continental
3.3. Reactivos
Ítem Reactivo Característica Cantidad
1 Alcohol etílico 96° 200 ml
2 Solución de carbolfucsina Colorante fucsina-fenicada 50 ml
3 Agua destilada 200 ml
4 Ácido clorhídrico 5N 100 ml
5 Fucsina básica 1 g
6 Fenol 5% 5.5 ml
7 Aceite de inmersión 1 ml
8 Papel lente 2
IV. Instrucciones
El estudiante no deberá comer, ni beber en las horas de prácticas.
V. Procedimientos
Preparación del colorante carbolfucsina en solución (fucsina fenicada)
Se disuelve 2 g de fucsina en 10 ml de alcohol a 95°, agregando 
lentamente en pequeñas cantidades y agitando constantemente. 
Se prepara agua fenicada, con 5,5 ml de fenol acuoso en 50 ml 
de agua destilada caliente (70 °C). La fucsina disuelta en alcohol 
se coloca en una probeta de 100 ml y se agrega el agua fenicada 
y se completa hasta 100 ml con agua destilada. Se deja reposarpor 24 horas protegida de la luz. Luego se filtra y se guarda en 
frasco color ámbar. Tiempo de duración de la fucsina preparada 
es de un mes.
11
Guía de Laboratorio: CitoGenétiCa
Técnica del carbolfucsina
a) Toma de muestra
 Se recomienda realizar una higiene bucal (limpieza y enjuague) 
con una gasa, previo a la toma de la muestra.
 Utilizando una lámina portaobjetos limpia, se realiza un raspado 
de la mucosa bucal y se prepara un frotis sobre otra lámina 
portaobjetos en una sola dirección de extendido.
b) Fijación
 Se coloca la lámina en un frasco (Koplins) que contenga fijador 
(alcohol etílico absoluto 96°), se deja durante 15 minutos como 
mínimo y hasta 1 semana. Luego de este tiempo se deja secar.
c) Hidrólisis
 Se colocan las láminas fijadas en el frasco Koplins que contiene 
Ácido clorhídrico 5N, por 10 segundos o más (el tiempo será 
proporcional al tiempo de fijación).
d) Lavado
 Se retira la solución de hidrólisis y se pasa al frasco de Koplins 
que contenga agua destilada o agua simple para detener la 
acción del HCl.
e) Coloración
 Se colorea la lámina con carbol fucsina (fucsina fenicada) en 
un tiempo promedio de 5-10 minutos (el tiempo dependerá del 
grado de madurez y/o tiempo de preparado el colorante).
12
Universidad Continental
f) Decoloración
 Luego se debe realizar lavados rápidos con alcohol etílico 70 % 
y alcohol etílico al 100 %. Se deja secar.
g) Observación al microscopio
 Se observa en el microscopio con el objetivo de 10X y se 
selecciona el campo a estudiar, luego se pasa al objetivo de 40X 
y, posteriormente, utilizando aceite de inmersión al objetivo de 
100X para realizar el recuento de corpúsculos de Barr siguiendo 
un criterio de conteo preestablecido (ítem VIII sugerencias / 
recomendaciones). 
VI. Resultados
 
 CB positivo CB negativo
Dibujar en los círculos a 100X (aumentos), en un círculo una o más 
células con corpúsculo de Barr (CB) positivo y en el otro círculo cé-
lulas CB negativa. Indique con una flecha el corpúsculo de Barr. 
Describe tus observaciones.
13
Guía de Laboratorio: CitoGenétiCa
Realiza el cálculo de % CB de la muestra estudiada. 
Recuerda que: La cromatina sexual o corpúsculo de Barr (CB) es 
positivo en mujeres, valor normal 20-40 %. 
VII. Conclusiones
• ________________________________________________________
• ________________________________________________________
• ________________________________________________________
• ________________________________________________________
VIII. Recomendaciones
Tener en cuenta las siguientes sugerencias para el recuento de cor-
púsculos de Barr (CB):
• Se debe observar al corpúsculo heteropicnótico situado en la su-
perficie interna de la membrana nuclear o carioteca.
• Realizar el recuento solo de los núcleos que presenten membrana 
nuclear completa, tengan o no corpúsculos de Barr. Debe contar 
no menos de 100 núcleos para realizar el cálculo del porcentaje 
de Corpúsculos de Barr.
• No entran en el recuento: 
14
Universidad Continental
- Núcleos que estén superpuestos o plegados.
- Núcleos que estén distribuidos en forma irregular.
- Núcleo vacuolizado.
- Núcleos contaminados por gérmenes.
• Tener en cuenta la morfología (redondeados, triangulares, trape-
zoidales, barra, etc.) y tamaño de los corpúsculos (muy pequeño 
o grande), asociados con una delección o isocromosoma del X, 
que debe ser confirmado con el estudio de cariotipo.
IX. Cuestionario
a) Explique otras técnicas de coloración para la observación de 
corpúsculos de Barr, compara las ventajas y qué otros tipos de 
muestras pueden ser utilizadas.
 ________________________________________________________
 ________________________________________________________
b) ¿En qué consiste la hipótesis de Mary Lyon?
 ________________________________________________________
 ________________________________________________________
c) ¿Cómo se produce la inactivación molecular del cromosoma X?
 ________________________________________________________
 ________________________________________________________
15
Guía de Laboratorio: CitoGenétiCa
Semana 3: Sesión 2
Práctica 2: Interpretación del estudio de la cromatina sexual
Sección: ………….....… Apellidos y nombres: ...................................................…...............……………
Docente: Mg. Blga. Jessie De La Cruz Lazo Fecha: ....... / ....... / 2022
Duración: 90 min. Tipo de práctica: Individual ( ) Equipo (×) 
Instrucciones: En equipos de trabajo colaborativo, los estudiantes desarrollan 
cada actividad planteada. Deben leer las indicaciones con detenimiento 
para presentar un informe de la práctica que incluye el desarrollo de un 
cuestionario.
I. Objetivo 
El estudiante será capaz de interpretar el estudio de la cromatina 
sexual.
II. Fundamento teórico
Interpretación de la cromatina sexual:
• Identificación del sexo
 Luego que Murray Barr y Ewart George Bertram (1949) obser-
varan masas heterocromáticas en núcleos de células nerviosas 
de gatas; denominaron erróneamente a estos corpúsculos como 
“satélites del nucleolo”. Posteriormente, Barr reconoció que esta 
masa heterocromática no está relacionada con el nucléolo, sino 
que se presenta en la superficie interna de la membrana nuclear, 
asociada con sexo femenino. La denominó cromatina sexual o 
16
Universidad Continental
corpúsculo de Barr (CB) o corpúsculo X; es así que las mujeres 
son CB positivas y los varones son CB negativos en condiciones 
normales. 
• Número de cromosomas
 Cuando en 1959 surgieron las técnicas para el estudio de cro-
mosomas humanos, se observó una estrecha relación entre el 
corpúsculo de Barr y el número de cromosomas.
• Inactivación del cromosoma X 
 Mary Lyon propuso la hipótesis que las masas heterocromáti-
cas eran resultado de la condensación e inactivación de uno de 
los cromosomas X (sexual) y que se inicia durante la etapa de 
desarrollo embrionario en las células somáticas femeninas, y 
de forma aleatoria entre los cromosomas homólogos paterno o 
materno (Xp o Xm). Una vez que se establece la inactivación, el 
mismo cromosoma continuará inactivo en las células hijas des-
cendientes.
• Alteraciones o trastornos cromosómicos sexuales
 El número de corpúsculos de Barr en cada núcleo determina el 
número de cromosoma X que posee el individuo (número de 
CB-1 = número cromosomas X).
• Alteraciones o trastornos cromosómicos estructurales sexuales
 En 1959 Ohno, Kaplan y Kinosita demostraron en sus investiga-
ciones en diferentes especies animales vertebrados y humanos 
que el corpúsculo X corresponde a la condensación de solo uno 
de los cromosomas X en la mujer, y es el resultado de una hete-
ropicnosis positiva durante la interfase de las células somáticas.
17
Guía de Laboratorio: CitoGenétiCa
• Mosaicismo para el cromosoma X
 Las mujeres tienen dos poblaciones distintas de células; una po-
blación posee un cromosoma X activo procedente del padre (Xp) 
y la otra posee un cromosoma activo de la madre (Xm), presen-
tándose dos poblaciones de células. Esta inactivación del cromo-
soma X es permanente en todas las células somáticas, pero en la 
línea germinal deben reactivarse de modo que cada óvulo reciba 
una copia activa del cromosoma X.
III. Equipos y materiales
3.1. Equipos
Ítem Equipo Característica Cantidad
1 Microscopio Compuesto 1
3.2. Materiales
Ítem Material Característica Cantidad
1 Frasco Koplins 1
2 Pipetas Pasteur 3 ml 3
3 Puente de coloración 2 baguetas con ligadura 1
4 Láminas portaobjetos 3
5 Marcador de vidrio 1
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Universidad Continental
3.3. Reactivos
Ítem Reactivo Característica Cantidad
1 Alcohol etílico 96° 200 ml
2 Solución de carbolfucsina
Colorante fucsina 
fenicada
50 ml
3 Agua destilada 200 ml
4 Ácido clorhídrico 5N 100 ml
5 Aceite de inmersión 1 ml
6 Papel lente 2
IV. Instrucciones
Los estudiantes no deberáncomer, ni beber en las horas de prácticas. 
Tras realizar la práctica experiencial y colaborativa, los estudiantes 
preparan un informe práctico, el cual será evaluado con el instru-
mento “lista de cotejo para informe de práctica” (anexo 1). 
V. Procedimientos
Observación al microscopio
Una vez coloreada las láminas con la técnica de carbolfucsina, 
observar al microscopio, primero con el objetivo de 10X y se 
selecciona el campo a estudiar, luego se pasa al objetivo de 40X y 
posteriormente utilizando aceite de inmersión al objetivo de 100X 
para realizar el recuento e interpretación de los corpúsculos de 
Barr siguiendo un criterio de conteo preestablecido (Ítem VIII de la 
práctica 1).
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Guía de Laboratorio: CitoGenétiCa
VI. Resultados:
Representa en forma esquemática cuatro casos: CB positivos con 
diversos % y cariotipos, así como CB positivo en mosaicismo. 
 
 Caso 1 ________________ Caso 2 ________________
 Cariotipo probable ______ Cariotipo probable ______
 Interpretación diagnóstica Interpretación diagnóstica
 _______________________ _______________________ 
Representa en forma esquemática en cada círculo un caso. 
 
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Universidad Continental
 Caso 3 ________________ Caso 4 ________________
 Cariotipo probable ______ Cariotipo probable ______
 Interpretación diagnóstica Interpretación diagnóstica
 _______________________ _______________________ 
Representa en PMN de células sanguíneas la presencia de corpúsculos 
de Barr en forma de palillo de tambor, señala con una flecha y 
describe su característica.
 
VII. Conclusiones
• ______________________________________________________ 
• ______________________________________________________ 
 
• ______________________________________________________ 
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Guía de Laboratorio: CitoGenétiCa
VIII. Recomendaciones
En los resultados de tu informe utiliza esquemas, describe tus esque-
mas y explique los resultados interpretando la cromatina sexual y 
sus aplicaciones diagnósticas.
En la discusión de su informe, prepare resúmenes. Además, analice 
e interprete los resultados obtenidos.
IX. Cuestionario: Casos de interpretación
Escribe el o los probables cariotipos y su diagnóstico citogenético de 
los siguientes casos de resultados de estudios de cromatina sexual o 
Corpúsculo de Barr (CB):
a) Paciente con fenotipo femenino con CB positivo 12 %. 
b) Paciente con fenotipo femenino con CB únicos 25 % y CB dobles 15 %. 
c) Paciente con fenotipo femenino con CB positivo 10 %, pero estos 
corpúsculos son pequeños.
d) Paciente con fenotipo femenino con CB positivo 28 % pero estos 
corpúsculos son grandes.
e) Paciente con fenotipo femenino con CB doble 25 % y CB triple 22 %.
f) Recién nacido con genitales ambiguos con CB positivo 30 %.
g) Recién nacido con genitales externos femeninos, con ecografía 
que evidencian testículos, presentan CB negativo.
h) Recién nacido con genitales externos masculinos, con ecografía 
que evidencian ovarios, presenta CB positivo 25 %.
i) Paciente con fenotipo masculino presenta CB único positivo 26 % 
pero además presenta doble corpúsculo Y.
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Universidad Continental
Semana 4: Sesión 2
Taller 1: Resolución de ejercicios sobre procesos de ciclo celular
Sección: ………….....… Apellidos y nombres: ...................................................…...............……………
Docente: Mg. Blga. Jessie De La Cruz Lazo Fecha: ....... / ....... / 2022
Duración: 90 min. Tipo de práctica: Individual ( ) Equipo (×) 
Instrucciones: En forma individual participan de cada actividad planteada 
en el taller. Deben leer las indicaciones con detenimiento para desarrollar los 
ejercicios del Taller 1 sobre procesos de ciclo celular.
I. Objetivo 
El estudiante será capaz de resolver ejercicios sobre procesos de 
ciclo celular.
II. Descripción de la actividad a realizar 
2.1. Indica las partes del cromosoma durante la metafase, luego 
explique para qué sirve en cinetocoro.
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Guía de Laboratorio: CitoGenétiCa
Figura 1
Nota: Adaptado de Los cromosomas (imagen), Coriolis por ámbito cien-
tífico tecnológico, 2014 (https://cutt.ly/gG0QYll).
1. ________________________
2. ________________________
3. ________________________
4. ________________________
5. ________________________
6. ________________________
24
Universidad Continental
 Explicación: 
 _____________________________________________________
 _____________________________________________________
 _____________________________________________________
 2.2. Explique qué características representa la imagen de la Figura 2.
 _____________________________________________________
 _____________________________________________________
 _____________________________________________________
Figura 2 
Fuente: Pearson Education Inc. Publishing as Benjamin Cummings.
25
Guía de Laboratorio: CitoGenétiCa
2.3. La Figura 3 muestra una etapa en la cual la célula realiza fun-
ciones específicas, destinada a la división celular, realiza la du-
plicación del ADN. A esta etapa de no división, se llama: ______
____________________________________________
 Explica qué características de la célula te orientaron a reconocer 
esta etapa.
 ________________________________________________________
 ________________________________________________________
 ________________________________________________________
 ________________________________________________________
Figura 3
Nota: Adaptada de División celular, de EDUCARCHILE, 2016 
(https://slideplayer.es/slide/4123547/).
https://slideplayer.es/slide/4123547/
26
Universidad Continental
2.4. En la Figura 4 nombra las estructuras celulares que se aprecian 
y contesta las siguientes preguntas:
 ¿A qué fase de la mitosis que representa el esquema?: 
 ________________________________________________________
 ¿Cuál es la siguiente fase que le sigue a la del esquema?: 
 ________________________________________________________
 
Figura 4
 
Adaptado de Mitosis y Meiosis, por Ciencia y biología.com, 2015, 
Bruneti A. (https://cutt.ly/pG0QHV9).
2.5. En la Figura 5 se presenta el núcleo de siete células que repre-
sentan la evolución de la mitosis. Ordena las etapas de la mitosis 
desde la profase en adelante, puedes utilizar términos como al 
final de..., principios de... u otro.
27
Guía de Laboratorio: CitoGenétiCa
Figura 5 
Nota: Adaptado de la mitosis por Educastur Pando, 1998 (https://bit.
ly/3DHmiz0).
 Orden ascendente correcto:
 1. _____________________
 2. _____________________ 
 3. _____________________
 4. _____________________
 5. _____________________
 6. _____________________
 7. _____________________
https://bit.ly/3DHmiz0
https://bit.ly/3DHmiz0
28
Universidad Continental
2.6. Un individuo diploide y homocigótico AA. ¿Cuántas copias del 
alelo A en el periodo G1 de la interfase y cuántas en metafase? 
Explique:
 ________________________________________________________
 ________________________________________________________
 ________________________________________________________
2.7. Un individuo diploide y heterocigótico Aa. ¿Cuántas copias del 
alelo A en el periodo G1 de la interfase y cuántas en metafase? 
Explique:
 ________________________________________________________
 ________________________________________________________
 ________________________________________________________
2.8. Siendo un individuo diploide (2n). ¿Qué diferencias existen en-
tre anafase de mitosis, anafase I y anafase II de la meiosis? 
Anafase de mitosis Anafase I de meiosis Anafase II de meiosis
29
Guía de Laboratorio: CitoGenétiCa
2.9. La Figura 6 representa, de una manera muy esquemática, una 
célula de una especie diploide con 2n = 6 cromosomas. Res-
ponda si se trata de una célula en mitosis o en meiosis. ¿En qué 
fase está? 
 Explicación:
 ________________________________________________________________________________________________________________
 ________________________________________________________
Figura 6
 
 
Nota: Adaptado de La célula, Blog de Biología, 2021 (https://bit.
ly/3LMBm0W).
2.10. Se sabe que el sobrecruzamiento es un proceso muy impor-
tante de la meiosis. Explique en qué fase y subfase de la meiosis 
se produce y explique brevemente por qué es importante.
https://bit.ly/3LMBm0W
https://bit.ly/3LMBm0W
30
Universidad Continental
Figura 7
Nota: Adaptado de ligamiento y recombinación (figura), Medina J., 2016 
(https://cutt.ly/0G0QBe9).
2.11. En los estambres de una planta con flor pueden observarse 
las diferentes etapas de las divisiones celulares que conducen a 
la formación de los granos de polen. Algunas de estas etapas 
han sido representadas en la Figura 8. Clasifícalas por orden 
cronológico indicando las fases y etapas, en su caso, y justificando 
la respuesta dada.
31
Guía de Laboratorio: CitoGenétiCa
Figura 8
Nota: Adaptado de Bloque III Reproducción meiosis, por Educastur Pando, 
1998 (https://bit.ly/3DJoQwt).
 
Orden:
A. _____________________
B. _____________________ 
C. _____________________
D. _____________________
E. _____________________
F. _____________________
G. _____________________
H. _____________________
32
Universidad Continental
2.12. De forma esquemática representa la diferencia del número de 
cromosomas de una célula diploide 2n = 10, en su telofase de 
mitosis y telofase I y II de meiosis. Indica también si las células 
resultantes son haploides o diploides.
Telofase de mitosis Telofase I de meiosis Telofase II de meiosis
2.13. En el siguiente cuadro, se debe indicar con un check (√) la 
presencia de cromosomas con un solo brazo cromátida o la pre-
sencia de cromosomas homólogos en pares, en las diferentes 
fases de una célula normal en división:
Presencia de 
cromosomas con un solo 
brazo cromátida
Presencia de 
cromosomas homólogos 
en pares
Interfase antes la mitosis
Telofase de mitosis
Interfase antes a la 
meiosis
Profase II de meiosis
Telofase II de meiosis
33
Guía de Laboratorio: CitoGenétiCa
2.14. Explique brevemente cuál es la implicancia de los telómeros 
en el envejecimiento y en el desarrollo neoplásico. En el Aula 
virtual encontrará artículos que servirán de apoyo (artículos: “Te-
lómeros y reparación de daño genómico su implicancia en pato-
logía humana” y “Telómero, telomerasa y cáncer”).
Segunda unidad
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Guía de Laboratorio: CitoGenétiCa
Semana 5: Sesión 2
Práctica 3: Preparación de medios de cultivo celular
Sección: ………….....… Apellidos y nombres: ...................................................…...............……………
Docente: Mg. Blga. Jessie De La Cruz Lazo Fecha: ....... / ....... / 2022
Duración: 90 min. Tipo de práctica: Individual ( ) Equipo (×) 
Instrucciones: En equipos de trabajo colaborativo, los estudiantes desarrollan 
cada actividad planteada. Deben leer las indicaciones con detenimiento 
para presentar un informe de la práctica que incluye el desarrollo de un 
cuestionario.
I. Objetivo 
El estudiante será capaz de interpretar y explicar la preparación de 
medios de cultivo celular.
II. Fundamento teórico
Medios de cultivo celular
Es una técnica de laboratorio, utilizada para cultivar células en sustratos 
definidos, que permiten su crecimiento en sucesivas divisiones celulares 
in vitro. Son enriquecidos por compuestos de aminoácidos, vitaminas, 
cofactores, coenzimas, enzimas, sales, iones, indicadores de pH; selec-
cionados dependiendo del tipo de muestra o célula a cultivar y lograr que 
puedan desarrollar su crecimiento celular en óptimas condiciones bioquí-
micas y fisicoquímicas (condiciones de pH, temperatura, humedad).
Además del medio de cultivo base, requieren de suplementos para 
reforzar su crecimiento y división celular, dependiendo del tipo de 
célula a cultivar, tenemos: 
36
Universidad Continental
• Suero bovino fetal (SBF): se utiliza a diferentes concentraciones:
- Para el estudio de X frágil al 5 %.
- Para cultivo de sangre periférica y cultivo de medula ósea al 20 %.
- Para el cultivo de líquido amniótico (células fetales al 30 %).
• Antibióticos: penicilina + estreptomicina, para impedir la conta-
minación bacteriana.
• Antimicótico: fungizona, para impedir la contaminación fúngica.
• L-glutamina, utilizado para mejorar el crecimiento celular.
• Fitohemaglutinina (PHA), utilizado solo en caso de cultivo de san-
gre periférica (linfocitos) como un estimulante mitogénico.
Medio para cultivo celular Tipo de células que crecen y se desarrollan
1 Medio McCoy’s Modified
- Sangre periférica (linfocitos)
- Cultivo de medula ósea
2 Medio Tc 199
- Ante la deficiencia de ácido fólico
- Para estudio de cromosoma X frágil
- Sangre periférica (linfocitos)
3 Medio Ham F10 o Ham F12
- Cultivo de piel
- Cultivo inicial de líquido amniótico (células fetales)
- Cultivo de tumores (células neoplásicas)
4 Medio RPMI 1640
- Sangre periférica (linfocitos)
- Cultivo de tumores (células neoplásicas)
5 Medio de cultivo Chang B + Chang C
- Cultivo de vellosidades coriales
- Cultivo de líquido amniótico (células fetales)
- Cultivo de tumores (células neoplásicas)
6 Medio Amniomax
- Cultivo de vellosidades coriales
- Cultivo de líquido amniótico (células fetales) 
Fuente: Investigación Biotecnológica Biología Molecular. Catalogo Científico 
SENNA, 2017-2018 (https://issuu.com/sennapublications/docs/vfimp/196).
https://issuu.com/sennapublications/docs/vfimp/196
37
Guía de Laboratorio: CitoGenétiCa
III. Equipos y materiales
3.1. Equipos
Ítem Equipo Característica Cantidad
1 Balanza Analítica 1
2 Agitador Mecánico 1
3 pHmetro 1
3.2. Materiales
Ítem Material Característica Cantidad
1 Probeta 100 ml 1
2 Matraz 250 ml 1
3 Pipeta 5 ml 1
4 Pipeta 10 ml 1
5 Filtro milipore Estéril 0,22 µ 1
6 Jeringa 10 ml 1
7 Frascos falcon 50 ml 5
 
3.3. Reactivos
Ítem Reactivos Característica Cantidad
1 McCoy’s 5A Modified Gibco Lab 3 gr
2 Bicarbonato de sodio 1.25 gr
3 Suero bovino fetal Gibco Lab 62.5 ml
4 Penicilina + estreptomicina Gibco Lab 5 ml
5 NaOH o HCl 1N 1ml
6 Fitohemaglutinina Gibco Lab 20 ml
7 Agua destilada 250 ml
38
Universidad Continental
IV. Instrucciones
• Los estudiantes no deberán comer, ni beber en las horas de prác-
tica.
• Tras realizar la práctica experiencial y colaborativa, los 
estudiantes preparan un informe práctico, el cual será evaluado 
con el instrumento “lista de cotejo para informe de práctica” 
(anexo 1). 
• En la discusión de su informe, prepare resúmenes. Además, ana-
lice e interprete los resultados obtenidos.
V. Procedimientos
Preparación de los medios de cultivo
(Medio de cultivo base: McCoy’s 5A Modified, RPMI 1640, Ham 
F10, Ham F12, etc.)
a) Pesar la cantidad del medio a preparar (de acuerdo con las 
especificaciones del proveedor): para el medio McCoy’s 5A 
Modified, se pesa 12 g para un volumen de 1000 ml.
b) Disolver el medio en el volumen respectivo de agua bidestilada y 
agitar en un vortex por 10 minutos o manualmente.
c) Pesar bicarbonato de sodio (de acuerdo con las especificaciones 
técnicas para el medio utilizado, ver lista de reactivos). Adicionar 
al matraz del medio y continuar con la agitación.
d) Adicionar suero bovino fetal al medio, en concentración necesaria 
(para 1000 ml de McCoy’s 5A Modified se le adiciona 250 ml 
(SBF 20 %).
39
Guía de Laboratorio: CitoGenétiCa
e) Adicionar al medio 2 ml de penicilina + estreptomicina para 
cada 100 ml de medio a preparar y continuar con la agitación 
por 5 min.
f) Ajustar el pH del medio a 7.0 ± 0.2 utilizando HCl 1N o NaOH 
1N (es lo más comúnmente utilizado. En el caso se realice el cul-
tivo de células fetales (LA), se usa pH acido 6.0 ± 0.2
g) Para cultivo de sangre (linfocitos) se adiciona PHA tipo M en pro-
porción de 2 cc/100 ml de medio preparado. Recomendación: 
se adiciona PHA después de esterilizado el medio, enel momen-
to del uso.
h) Se esteriliza el medio de cultivo por filtración al vacío utilizando 
filtros milipore de 0,22 µ.
i) Para el control de la esterilidad, se alícuota en frascos de 50 ml 
o 100 ml y se controla la esterilidad colocándolos en una estufa 
a 370 °C por 24 a 48 h. Si el medio cambia de color (amarillo) 
o se observa una turbidez o flóculo es mejor desechar los frascos 
porque es muy probable que estén contaminados.
j) Finalmente, los medios de cultivo se guardan en congelación a 
-4.0 o -20.0 hasta su uso.
VI. Resultados
• Elabora un flujograma del proceso de preparación del medio de 
cultivo base que explique cada paso e interprete los aspectos que 
pueden interferir para un buen crecimiento celular. 
• Utiliza esquemas de protocolos de otros medios de cultivo celu-
lar, describe tus esquemas y explique los resultados de las nece-
sidades de crecimiento de las células para la obtención de cro-
mosomas en metafase y sus aplicaciones en citogenética.
40
Universidad Continental
VII. Conclusiones
• ________________________________________________________
• ________________________________________________________
• ________________________________________________________
VIII. Recomendaciones
• Los medios de cultivo, colorantes y reactivos se preparan de 
acuerdo con las especificaciones técnicas para cada uno.
• La siembra debe realizarse con mucha esterilidad, lo ideal es 
usar una cabina de flujo laminar.
• Manejar los tiempos y rangos de centrifugación y temperaturas 
adecuadamente para evitar que agentes interferentes actúen sobre 
el normal desarrollo de la mitosis de nuestras células en cultivo.
• Evitar las radiaciones (rayos X, radiación UV), campos magnéti-
cos u ondas sonoras, porque pueden producir alteraciones cro-
mosómicas en las células en cultivo. 
IX. Cuestionario
a) ¿Qué otros inhibidores mitóticos se pueden utilizar en el cultivo 
de linfocitos?
b) ¿Qué otros estimulantes mitogénicos se pueden utilizar en el cul-
tivo de linfocitos?
c) ¿Cómo actúan específicamente los estimulantes mitogénicos?
d) ¿Qué otras soluciones hipotónicas se pueden utilizar en el cultivo 
de células para el estudio cromosómico?
41
Guía de Laboratorio: CitoGenétiCa
Semana 6: Sesión 2
Práctica 4: Cultivo de linfocitos (siembra)
Sección: ………….....… Apellidos y nombres: ...................................................…...............……………
Docente: Mg. Blga. Jessie De La Cruz Lazo Fecha: ....... / ....... / 2022
Duración: 90 min. Tipo de práctica: Individual ( ) Equipo (×) 
Instrucciones: En equipos de trabajo colaborativo, los estudiantes desarrollan 
cada actividad planteada. Deben leer las indicaciones con detenimiento 
para presentar un informe de la práctica que incluye el desarrollo de un 
cuestionario.
I. Objetivo 
El estudiante será capaz de interpretar y explicar la siembra para el 
cultivo de linfocitos.
II. Fundamento teórico
Cultivo de linfocitos: siembra de linfocitos
El crecimiento y desarrollo de linfocitos requiere de medios suple-
mentados con suero fetal bovino, glutamina, antibióticos, antifúngi-
cos, vitaminas y fitohemaglutinina que puedan garantizar la división 
celular. La siembra de linfocitos se debe cultivar condiciones óptimas 
que permitan su reproducción, condiciones estrictas de incubación a 
temperatura de 37 °C, concentraciones de CO2 a 5 % y humedad a 
95 % durante 72 horas.
Para la siembra de linfocitos existen medios de cultivos comerciales 
deshidratados y suplementados con compuestos necesarios para 
42
Universidad Continental
los estudios citogenéticos que garanticen que las células estén 
en división celular (mitosis) para poder obtener cromosomas en 
metafase, que serán coloreados para ser analizados de acuerdo 
con su morfología y patrón de bandas, permitiendo la detección y 
diagnóstico cromosómico. 
III. Equipos y materiales
3.1. Equipos
Ítem Equipo Característica Cantidad
1 Cámara de flujo laminar 1
2 Mechero de Bunsen 1
3 Estufa A 37 °C 1
3.2. Materiales
Ítem Material Característica Cantidad
1 Ligadura 1
2 Gradilla de tubos 1
3 Pipeta 5 ml 1
4 Pipeta 10 ml 1
5 Jeringa 1 ml 1
6 Jeringa 5 ml 1
7 Agujas descartables 21 x 1” 2
8 Tubos estériles Falcón 15 ml 5
9 Frascos Falcon 50 ml 5
 
43
Guía de Laboratorio: CitoGenétiCa
3.3. Reactivos
Ítem Reactivos Característica Cantidad
1 Medio RPMI Completo 3 gr
2 Suero bovino fetal 20% 6 ml
3 Fitohemaglutinina 0.02% 0.1 ml
4 Alcohol etílico Absoluto 1 ml
5 Heparina sódica 2,500 UI 0.1 ml
6 Agua destilada 250 ml
7 Algodón 5 gr
IV. Instrucciones
• Los estudiantes no deberán comer, ni beber en las horas de 
práctica.
• Tras realizar la práctica experiencial y colaborativa, los 
estudiantes preparan un informe práctico, el cual será evaluado 
con el instrumento “lista de cotejo para informe de práctica” 
(anexo 1). 
• En los resultados de tu informe utiliza organizadores del 
conocimiento para explicar el protocolo de siembra para el cultivo 
de linfocitos, describe tus esquemas y explique los resultados 
interpretando las condiciones bioquímicas y fisicoquímicas que 
deben ser controladas.
• En la discusión de su informe, prepare resúmenes. Además, ana-
lice e interprete los resultados obtenidos.
44
Universidad Continental
V. Procedimientos
Toma de muestra
a) En total condiciones de asepsia y con todas las medidas de bio-
seguridad, se extrae 5 ml de sangre venosa con una jeringa pre-
viamente cargada con 0.1 ml de heparina sódica.
b) Se deja la jeringa en posición vertical con la aguja hacia abajo, 
durante el tiempo necesario para que sedimente el paquete glo-
bular.
Siembra de la muestra
a) Se selecciona y prepara el medio de cultivo que se utilizará para 
el cultivo de linfocitos.
b) Se elimina el paquete globular de la jeringa, se deja la interfase 
entre el paquete globular y el plasma, donde se encuentra la 
mayor cantidad de glóbulos blancos que se utilizaran para la 
siembra.
c) Se adiciona al frasco de cultivo 1 a 1.5 ml de la muestra (plasma 
+ elementos celulares).
d) Mezclar suavemente y cerrar herméticamente el frasco de cultivo. 
Se deja en incubación en una estufa a 37 °C por 72 horas.
VI. Resultados
Elabora un flujograma del proceso de siembra para el cultivo de lin-
focitos que explique cada paso e interprete los aspectos que pueden 
interferir para un adecuado crecimiento de linfocitos. 
45
Guía de Laboratorio: CitoGenétiCa
VII. Conclusiones
• ________________________________________________________
• ________________________________________________________
• ________________________________________________________
VIII. Recomendaciones
• La siembra debe realizarse con absoluta esterilidad, lo ideal es 
usar una cabina de flujo laminar. Diariamente se debe mezclar 
el frasco de cultivo y observar si hay cambios de color del medio 
o turbidez que nos indicaría una probable contaminación.
• Recuerda que la división celular de los linfocitos puede ser 
evaluada subjetivamente por el cambio de color del medio 
(ligeramente amarillo) por cambio de pH del medio.
IX. Cuestionario
a) ¿Qué pasaría si las muestras son tomadas con otro anticoagu-
lante (EDTA, citrato, oxalato, etc.? Explique ¿por qué?
 ________________________________________________________
 ________________________________________________________
b) ¿Cómo se debe transportar o enviar las muestras a los laborato-
rios de citogenética si están a distancias de 24 o 48 horas?
 ________________________________________________________
 ________________________________________________________
c) ¿Qué pasaría si los cultivos se cosechan a las 24 o 48 horas de 
la siembra?
 ________________________________________________________
 ________________________________________________________
46
Universidad Continental
Semana 7: Sesión 2
Práctica 5: Cultivo de linfocitos-cosecha de linfocitos y preparado 
cromosómico
Sección: ………….....… Apellidos y nombres: ...................................................…...............……………Docente: Mg. Blga. Jessie De La Cruz Lazo Fecha: ....... / ....... / 2022
Duración: 90 min. Tipo de práctica: Individual ( ) Equipo (×) 
Instrucciones: En equipos de trabajo colaborativo, los estudiantes desarrollan 
cada actividad planteada. Deben leer las indicaciones con detenimiento 
para presentar un informe de la práctica que incluye el desarrollo de un 
cuestionario.
I. Objetivo 
El estudiante será capaz de interpretar y explicar la siembra para el 
cultivo de linfocitos.
II. Fundamento teórico
Cultivo de linfocitos: cosecha de linfocitos
Los linfocitos crecen libres en el medio (suspensión), sin adherirse a 
las paredes del recipiente en el que se encuentran. Las condiciones 
de cultivo varían de acuerdo al tipo de célula, a la anomalía sos-
pechada y a las características que se deseen observar. Se adiciona 
factores de enriquecimiento (suero fetal bovino - SFB), estimulantes 
mitogénicos e inhibidores mitogénicos al medio en el momento ne-
cesario y adecuado.
El estimulante mitogénico, fitohemaglutinina (PHA) permite que 
los linfocitos pequeños se transformen en células indiferenciadas 
47
Guía de Laboratorio: CitoGenétiCa
grandes, denominadas blásticas; que se reconocen porque tienen 
núcleo redondo, uno a dos nucléolos y citoplasma basófilo; entran 
en la primera mitosis a las 48 horas de cultivo.
La colchicina (derivado del Autumn crocus), tiene un efecto específico 
de inhibición mitótica deteniendo la división celular en el estadio de 
metafase. Esto permite obtener varias células del medio de cultivo 
en metafase. Para la separación de los cromosomas, las células son 
tratadas con una solución hipotónica.
III. Equipos y materiales
3.1. Equipos
Ítem Equipo Característica Cantidad
1 Cámara de flujo laminar 1
2 Mechero de Bunsen 1
3 Centrifuga de tubos 1
4 Estufa 37 °C 1
5 Refrigeradora 1
3.2. Materiales
Ítem Material Característica Cantidad
1 Micropipeta 10-100 ml 1
2 Propipetas 1
3 Pipeta 3 ml 1
4 Pipeta 5 ml 1
5 Gradilla para tubos 1
6 Puntas amarillas 3
7 Láminas portaobjetos 3
48
Universidad Continental
3.3. Reactivos
Ítem Reactivos Característica Cantidad
1 Metanol Absoluto 11 ml
2 Ácido acético Glacial 11 ml
3 Cloruro de potasio 0.075 M 7 ml
4 Colchicina 0.1 µgr/ml 100 µl
5 Mezcla de alcohol - acetona 10 ml
6 Giemsa 4%
7 Agua destilada 100 ml
IV. Instrucciones
• Los estudiantes no deberán comer, ni beber en las horas de prác-
tica.
• Tras realizar la práctica experiencial y colaborativa, los estudian-
tes preparan un informe práctico, el cual será evaluado con el 
instrumento “lista de cotejo para informe de práctica” (anexo 1). 
• En la discusión de su informe, prepare resúmenes. Además, ana-
lice e interprete los resultados obtenidos.
V. Procedimientos
Cosecha de la muestra
a) Colchinización: Sacar el frasco de cultivo de la estufa y agregar 
100 µl de colchicina al 0.1µgr/ml. Mezclar suavemente e incubar 
en estufa a 37 °C por 15 min. Centrifugar a 2500 rpm por 12 
minutos. Luego utilizando pipeta Pasteur, decantar o eliminar el 
sobrenadante y homogenizar el sedimento o Pellet.
49
Guía de Laboratorio: CitoGenétiCa
b) Hipotonización: Agregar 7 ml de cloruro de potasio 0.075M 
(solución hipotónica) y agitar bien el pellet usando la pipeta 
Pasteur por 2 o 3 minutos. Se coloca el tubo en la estufa a 37 °C 
por 12 minutos (el tiempo de exposición en la solución hipotónica 
no debe exceder más de 15 minutos). 
c) Fijación: Sacar el tubo de la estufa y agregar 5 ml de fijador 
Carnoy (recién preparado = metanol + ácido acético glacial 
v/v), para detener la acción de la solución hipotónica, mezclar 
usando la pipeta Pasteur y se centrifuga a 2500 rpm por 12 
minutos. Luego se elimina el sobrenadante, resuspender el pellet 
y volver agregar 5 ml de fijador Carnoy, repetir el paso anterior 
tres veces más (el primer mililitro agregarlo gota a gota y el resto 
puede ser más rápido). El último sedimento resuspender con 1-2 
ml de fijador y deje por 30 minutos a temperatura ambiente.
 Nota: puede dejarse el pellet con el fijador por 24 horas o más 
a temperatura de refrigeración. Luego se centrifuga a 1000 rpm 
por 10 minutos y se procede con los siguientes pasos.
d) Preparado cromosómico: Las láminas portaobjetos se limpian con 
una mezcla de alcohol-acetona y se almacenan en la nevera hasta 
el momento de su uso. Adicionar 2 a 3 gotas de la suspensión 
final sobre las láminas portaobjetos a una distancia de 20 a 30 
cm de altura y soplar para obtener un extendido homogéneo. 
Secar la lámina al calor de un mechero.
e) Coloración convencional (Bandeo GTG): Se adiciona el colorante 
Giemsa y se deja 6 minutos. Enjuagar con agua destilada y se-
carlo usando papel filtro.
50
Universidad Continental
VI. Resultados
Observar y seleccionar una metafase aislada. Tomar una foto de tu 
visualización. Explique tus observaciones.
Utiliza un organizador para explicar el protocolo de cosecha de lin-
focitos y preparado cromosómico, describe tus esquemas y explique 
los resultados interpretando las condiciones bioquímicas y fisicoquí-
micas de la cosecha y coloración de cromosomas.
VII. Conclusiones
• ________________________________________________________
• ________________________________________________________
• ________________________________________________________
VIII. Recomendaciones
La interpretación y explicación cromosómica se realiza de la obser-
vación microscópica de una metafase con cromosomas separados y 
no sobrepuestos, para lograr una fácil visualización.
IX. Cuestionario
a) ¿Qué sucederá si nuestra muestra es incubada por más de 15 
minutos (30 minutos o más) con la solución hipotónica?
 ________________________________________________________
 ________________________________________________________
b) ¿Qué sucederá si nuestra muestra es incubada por más tiempo 
(1 hora 30 minutos o más) o menos tiempo (15 a 30 minutos) 
con la colchicina?
 ________________________________________________________
 ________________________________________________________
Tercera unidad
52
Universidad Continental
Semana 9: Sesión 2
Práctica 6: Técnicas de bandeo cromosómico
Sección: ………….....… Apellidos y nombres: ...................................................…...............……………
Docente: Mg. Blga. Jessie De La Cruz Lazo Fecha: ....... / ....... / 2022
Duración: 90 min. Tipo de práctica: Individual ( ) Equipo (×) 
Instrucciones: En equipos de trabajo colaborativo, los estudiantes desarrollan 
cada actividad planteada. Deben leer las indicaciones con detenimiento 
para presentar un informe de la práctica que incluye el desarrollo de un 
cuestionario.
I. Objetivo 
El estudiante será capaz de organizar y justificar la técnica de ban-
deo cromosómico.
II. Fundamento teórico 
Técnicas de bandeo cromosómico
Son técnicas de la citogenética convencional que proporcionan 
valiosa información clínica mediante el análisis de cromosomas. 
El análisis de cromosomas proporciona el conocimiento básico 
de los cambios genéticos, responsables de las cromosomopatías, 
hemopatías malignas y de los tumores en los procesos oncológicos. 
Por ello, la importancia de un correcto diagnóstico contribuye a 
establecer el pronóstico de la enfermedad basada en hallazgos 
genéticos, permitiendo la toma de decisiones terapéuticas con 
tratamientos específicos.
53
Guía de Laboratorio: CitoGenétiCa
Con el avance científico y tecnológico, las técnicas de la citogenética 
convencional desarrolladas en las décadas de 1960 y 1970 han 
evolucionado, para mejorar la sensibilidad y especificidad de los 
hallazgos citogenéticos, con mejores metodologías moleculares. Sin 
embargo, la citogenética convencional continúa contribuyendo en 
brindar información clínica de cariotipos, determinación de roturas 
cromosómicas y otras alteraciones cromosómicas estructurales, utili-
zando técnicas de alta resolución para un mejor estudio debandeo 
cromosómico.
En las técnicas de la citogenética convencional, se utilizan técnicas 
de tinción de cromosomas, diferenciándolos con bandas claras y 
oscuras (o fluorescentes y no fluorescentes). Estas bandas siguen 
patrones distintos que solo se parecen en los cromosomas homólo-
gos (paterno y materno); y pueden ser analizadas por patrones de 
bandas citogenéticas establecidas. Existen cinco tipos de análisis: 
bandas Q, bandas G, bandas R, bandas C, y bandas Ag NOR:
Bandas Q
Metodología desarrollada por Casperson en 1970, utilizó mostaza 
de quinacrina para teñir los cromosomas y luego observarlos con un 
microscopio de fluorescencia, utilizando luz ultravioleta, apreciando 
la emisión de fluorescencia por bandas fluorescentes y no fluores-
centes. Su desventaja radica en que la observación y la microfoto-
grafía deben ser realizadas rápidamente por que la fluorescencia va 
desapareciendo progresivamente. 
Tiene gran utilidad para demostrar la porción distal del brazo largo 
del cromosoma Y, que se tiñe más intensamente. Además, pueden 
ser demostrados con esta técnica, las regiones pericentroméricas de 
54
Universidad Continental
los cromosomas 3-4 y las regiones satélites y pericentroméricas de 
los cromosomas acrocéntricos, que muestran variaciones significati-
vas, conocidas como polimorfismos o heteromorfismos.
Bandas G
Es la más utilizada en los laboratorios de citogenética para el aná-
lisis rutinario de los cromosomas, es conocida como GTG (bandas 
G por tripsina usando Giemsa). Investigadores sugieren que las his-
tonas ricas en arginina estarían involucradas con las bandas GTG 
y no tanto la perdida de ADN y las proteínas de los cromosomas, 
durante el tratamiento con la tripsina. Esta hipótesis que diferencia 
entre las bandas G positivas (oscuras) y bandas G negativas (claras) 
puede ser debido a la distribución de la proteínas cromosómicas y 
ADN (Clark y Felsendfeld, 1975). Además de que las bandas G po-
sitivas son relativamente ricas en proteínas disulfuro y las bandas G 
negativas contienen sulfihidrilos.
Bandas R
Esta técnica utiliza tratamiento de las láminas con varios buffers 
a altas temperaturas, seguido por la coloración con naranja de 
acridina o Giemsa. Las bandas que se producen en los cromosomas 
humanos son el reverso de las bandas G o Q (Dultrillanx y Lejeune, 
1971; Sehested, 1974; Bobrow y Madan, 1973). La ventaja de las 
bandas R, es que las regiones teloméricas de los cromosomas son 
teñidos a diferencia de las bandas G y Q en las que no se nota 
tan claras. El tratamiento con calor induce la desnaturalización de 
las proteínas cromosómicas y de las secuencias de ADN ricas en 
55
Guía de Laboratorio: CitoGenétiCa
nucleótidos A-T, mientras que el ADN rico en G-C de las bandas R 
es una configuración nativa (Summer, 1982; Coming’s, 1978).
Bandas C
Esta técnica produce una tinción selectiva de la heterocromatina 
constitutiva, localizadas en la región pericentromérica de los 
cromosomas humanos. Método descrito inicialmente por Arrighi y Hsu 
(1971), describen un tratamiento con NaOH para desnaturalizar el 
ADN cromosómico y luego incubar en solución salina. Posteriormente 
Summer (1972) describe la técnica utilizando otro álcali Ba(OH)2. 
Ambas técnicas producen patrones característicos similares; sin 
embargo, la desnaturalización con el álcali propuesto por Summer 
es crítico y debe ser óptimo para obtener mejor calidad de bandas C. 
Al usar esta técnica hay que tener en cuenta el tiempo del preparado 
cromosómico y del tejido de origen, para evitar problemas de pobre 
diferenciación de bandas C o pérdida de la morfología cromosómica. 
Es para estudiar especialmente las variaciones de los cromosomas 
1, 9, 16 y los brazos largos del cromosoma Y (polimorfismos) y 
demostrar la presencia de inversiones pericentroméricas.
III. Equipos y materiales
3.1. Equipos
Ítem Equipo Característica Cantidad
1 Baño María 37 °C 1
2 Microscopio Compuesto 1
56
Universidad Continental
3.2. Materiales
Ítem Material Característica Cantidad
1 Frasco de koplins De vidrio o plástico 3
2 Pipeta 5 ml 1
3 Pipeta 10 ml 1
4 Propipeta 1
5 Probeta 50 ml 1
6 Laminas portaobjetos 3
7 Frasco lavador o Pizeta De plástico de 250 ml 1
3.3. Reactivos
Ítem Material Característica Cantidad
1 Tripsina 1 % 5 ml
2 KH2PO4 fosfato monopotásico Buffer 22.5 ml
3 NaCl 0.9 % 100 ml
4 Giemsa 4 % 50 ml
5 Sorensen’s Buffer a pH 5.6 30 ml
6 Quinacrina 1 % 10 ml
IV. Instrucciones
• Los estudiantes no deben comer ni beber en las horas de práctica.
• Tras realizar la práctica experiencial y colaborativa, los estudian-
tes preparan un informe práctico, el cual será evaluado con el 
instrumento “lista de cotejo para informe de práctica” (anexo 1). 
• En la discusión de su informe, prepare resúmenes. Además, ana-
lice e interprete los resultados obtenidos.
57
Guía de Laboratorio: CitoGenétiCa
V. Procedimientos
Técnica de bandeo Q
a) Se tiñen las láminas con el colorante de Quinacrina por 15-20 
minutos en oscuridad.
b) Luego se lavan las láminas con el buffer Sorensen’s y se monta 
con una laminilla cubreobjetos.
c) Se examina al microscopio de fluorescencia utilizando luz de lon-
gitud de onda de 450-550 nm.
Técnica de bandeo G
a) Se coloca en baño María a 37 °C el frasco de koplins 1, la solución 
de tripsina 1% (5 ml de tripsina + 22.5 ml Buffer fosfato + 22.5 
ml de solución salina fisiológica (SSF)). Luego se introducen las 
láminas con la preparación cromosómica por 10 segundos.
b) Se enjuaga las láminas en el frasco de koplins 2 con SSF.
c) Se colocan las láminas en el frasco de koplin 3 con colorante 
Giemsa 4% por 10 minutos.
d) Lavar con agua corriente y examinar al microscopio.
VI. Resultados
Microfotografía 1
Organiza los cromosomas bandeados GTG en un cariograma, 
luego justifica cada cromosoma con un patrón de bandas claras y 
oscuras característico para su identificación.
58
Universidad Continental
Microfotografía 1
Figura 9. Metafase 46,XX
Nota: Adaptado de “La célula. Cromosomas” por M. Megias, P. Molist, 
MA. Pombal 2019, Atrás de histología vegetal y animal (https://cutt.
ly/7G0Q7TP).
VII. Conclusiones
• ________________________________________________________
• ________________________________________________________
• ________________________________________________________
VIII. Recomendaciones
Se deben observar los cromosomas bandeados, de la microfotografía 
planteada (Figura 10) y comparándolos con un patrón de bandas 
59
Guía de Laboratorio: CitoGenétiCa
claras y oscuras característico de cada uno de los cromosomas que 
permitan su identificación.
Figura 10
Nota: Adaptado de Patrón de bandas del cariotipo humano, bandeo 
G 400 bandas por A. Roca, Nomenclatura de la citogenética humana, 
2005 (https://cutt.ly/QG0WrXb)
60
Universidad Continental
IX. Cuestionario
a) Revisión del patrón de bandas GTG de los cromosomas humanos.
 ________________________________________________________
 ________________________________________________________
 ________________________________________________________
b) Encuentre 5 diferencias entre las bandas G y las bandas R.
 ________________________________________________________
 ________________________________________________________
 ________________________________________________________
c) ¿Qué técnica de bandeo cromosómico aplicaría para evaluar las 
delecciones teloméricas, los polimorfismos cromosómicos y las 
regiones NOR?
 ________________________________________________________
 ________________________________________________________
 ________________________________________________________
61
Guía de Laboratorio: CitoGenétiCa
Semana 10: Sesión 2
Práctica 7: Identificación de cromosomas con bandas GTG: grupos A, 
B, F y G
Sección: ………….....… Apellidos y nombres: ...................................................…...............……………
Docente: Mg. Blga. Jessie DeLa Cruz Lazo Fecha: ....... / ....... / 2022
Duración: 90 min. Tipo de práctica: Individual ( ) Equipo (×) 
Instrucciones: En equipos de trabajo colaborativo, los estudiantes desarrollan 
cada actividad planteada. Deben leer las indicaciones con detenimiento 
para presentar un informe de la práctica que incluye el desarrollo de un 
cuestionario.
I. Objetivo 
El estudiante será capaz de identificar los cromosomas con bandas 
GTG, grupos A, B, F y G.
II. Fundamento teórico 
Identificación de los cromosomas
Los cromosomas contienen el material genético hereditario organi-
zado alrededor de un esqueleto proteico, la cromatina; cumplen la 
función de conservar, trasmitir y expresar la información contenida 
en los genes que portan. Los cromosomas alcanzan su máxima con-
densación de la cromatina durante la metafase (etapa ideal para 
observarlos y estudiarlos), se puede estudiar alteraciones o trastor-
nos cromosómicos característicos, en un cariograma; de acuerdo 
con la organización por su forma, tamaño, posición del centrómero 
y número de cromosomas. 
62
Universidad Continental
a) Según la posición del centrómero. Los cromosomas se clasifican 
en:
• Metacéntricos.
• Submetacéntricos.
• Acrocéntricos.
• Telocéntricos.
b) Según su forma y tamaño. Los pares cromosómicos se ordenan de 
forma decreciente de tamaño y ubicación del centrómero:
• Grupo A, metacéntricos grandes: cromosoma 1 y 3; subme-
tacéntrico grande: cromosoma 2.
• Grupo B, submetacéntricos grandes: cromosomas 4 y 5.
• Grupo C, submetacéntricos medianos: cromosomas 6, 7, 8, 
9, 10, 11, 12 y el X.
• Grupo D, acrocéntricos medianos: cromosomas 13, 14 y 15, 
presentan satélites en sus brazos cortos.
• Grupo E, submetacéntricos pequeños: cromosomas 16, 17 y 
18.
• Grupo F, metacéntricos pequeños: cromosomas 19 y 20.
• Grupo G, acrocéntricos pequeños: cromosomas 21, 22 y el Y
c) Según el número de cromosomas. La especie humana posee 23 
pares: 22 pares autosómicos (en pares homólogos paterno 
y materno) y 1 par sexual (XX femenino, homogamético y XY 
masculino, heterogamético).
63
Guía de Laboratorio: CitoGenétiCa
III. Equipos y materiales
3.1. Equipos
Ítem Equipo Característica Cantidad
1 Microscopio Compuesto 1
3.2. Materiales
Ítem Material Característica Cantidad
1 Preparado cromosómico Bandas GTG 2
2 Pipeta Pasteur 3 ml 1
3 Papel lente 3
3.3. Reactivos
Ítem Material Característica Cantidad
1 Aceite de inmersión 2 ml
2 Alcohol Absoluto 10 ml
3 Alcohol isopropílico Limpieza de microscopio 2 ml
IV. Instrucciones
• Los estudiantes no deben comer ni beber en las horas de práctica.
• Tras realizar la práctica experiencial y colaborativa, los estudiantes 
preparan un informe práctico, el cual será evaluado con el 
instrumento “lista de cotejo para informe de práctica” (anexo 1). 
64
Universidad Continental
• En la discusión de su informe, prepare resúmenes y representa 
esquemas donde describas los cromosomas de los grupos A, B, 
F y G.
V. Procedimientos
a) Buscar y seleccionar metafases completas y abiertas con el obje-
tivo 10X.
b) Observar con el objetivo de 100X la metafase seleccionada y 
confirmar que los cromosomas estén bien bandeados de tal for-
ma que permitan su identificación.
VI. Resultados
• Identificar los cromosomas según su patrón de bandas caracte-
rísticas de los cromosomas A, B, F y G de la Figura 11.
• Investigar y explicar las características de patologías por altera-
ción de alguno de los cromosomas de los grupos A, B, F y G.
65
Guía de Laboratorio: CitoGenétiCa
Figura 11. Human female G bands
Nota: Adaptado de Citogenética clínica, por M. Horwitz, Universidad de 
Washington, 1997 (https://cutt.ly/1G0WlWm)
66
Universidad Continental
Estudio de cariotipo humano
Nombre: _____________________________________________ Fecha: ____/_____/_____
├____ _ ____ _ ______ _ ______┤ ├____ _ ____ _ ______┤ 
 A B 
1 2 3 4 5 
├____ _ ____ _ _____ _ _____ _ _____ _ ______ _ ______ _ _____ ┤ 
 C 
6 7 8 9 10 11 12 
├____ _ ____ _ ______ _ ______┤ ├____ _ ____ _ _____ _ ____┤
 D E 
13 14 15 16 17 18 
├____ _ ____ _ ______ ┤ ├____ _ ____ _ _____┤ ├____ _ ____┤ 
 F G X 
19 20 21 22 23 
VII. Conclusiones
• ________________________________________________________
• ________________________________________________________
• ________________________________________________________
67
Guía de Laboratorio: CitoGenétiCa
VIII. Recomendaciones
La identificación de los cromosomas en etapas de la metafase y la 
localización del centrómero permite una mejor observación y repre-
sentación de su cariotipo. 
Figura 12
Adaptado de Patrón de bandas del cariotipo humano, bandeo G 400 
bandas por A. Roca, Nomenclatura de la citogenética humana, 2005 
(https://cutt.ly/QG0WrXb).
68
Universidad Continental
IX. Cuestionario
a) ¿Qué diferencias hay entre los cromosomas del grupo A, B, F y 
G?
 ________________________________________________________
 ________________________________________________________
 ________________________________________________________
b) ¿Por qué el cromosoma Y no es un cromosoma acrocéntrico?
 ________________________________________________________
 ________________________________________________________
 ________________________________________________________
c) ¿Cómo definiría una banda marcadora?
 ________________________________________________________
 ________________________________________________________
 ________________________________________________________
69
Guía de Laboratorio: CitoGenétiCa
Semana 11: Sesión 2
Práctica 8: Identificación de cromosomas con bandas GTG: 
grupos C, D y E
Sección: ………….....… Apellidos y nombres: ...................................................…...............……………
Docente: Mg. Blga. Jessie De La Cruz Lazo Fecha: ....... / ....... / 2022
Duración: 90 min. Tipo de práctica: Individual ( ) Equipo (×) 
Instrucciones: En equipos de trabajo colaborativo, los estudiantes desarrollan 
cada actividad planteada. Deben leer las indicaciones con detenimiento 
para presentar un informe de la práctica que incluye el desarrollo de un 
cuestionario.
I. Objetivo 
El estudiante será capaz de identificar los cromosomas con bandas 
GTG, grupos C, D y E.
II. Fundamento teórico 
Identificación de los cromosomas
Los pares cromosómicos se ordenan de forma decreciente de 
tamaño y se clasifican en grupos, de acuerdo al tamaño y posición 
del centrómero. La representación ordenada de los cromosomas 
constituye el cariotipo.
70
Universidad Continental
a) Según la posición del centrómero. Los cromosomas se clasifican 
en:
• Metacéntricos.
• Submetacéntricos.
• Acrocéntricos.
• Telocéntricos.
b) Según su forma y tamaño. Los pares cromosómicos se ordenan de 
forma decreciente de tamaño y ubicación del centrómero:
• Grupo A, metacéntricos grandes: cromosoma 1 y 3; subme-
tacéntrico grande: cromosoma 2.
• Grupo B, submetacéntricos grandes: cromosomas 4 y 5.
• Grupo C, submetacéntricos medianos: cromosomas 6, 7, 8, 
9, 10, 11, 12 y el X.
• Grupo D, acrocéntricos medianos: cromosomas 13, 14 y 15, 
presentan satélites en sus brazos cortos.
• Grupo E, submetacéntricos pequeños: cromosomas 16, 17 y 
18.
• Grupo F, metacéntricos pequeños: cromosomas 19 y 20.
• Grupo G, acrocéntricos pequeños: cromosomas 21, 22 y el Y
c) Según el número de cromosomas. La especie humana posee 23 
pares: 22 pares autosómicos (en pares homólogos paternoy materno) y 1 par sexual (XX femenino, homogamético y XY 
masculino, heterogamético).
71
Guía de Laboratorio: CitoGenétiCa
III. Equipos y materiales
3.1. Equipos
Ítem Equipo Característica Cantidad
1 Microscopio Compuesto 1
3.2. Materiales
Ítem Material Característica Cantidad
1 Preparado cromosómico Bandas GTG 2
2 Pipeta Pasteur 3 ml 1
3 Papel lente 3
3.3. Reactivos
Ítem Material Característica Cantidad
1 Aceite de inmersión 2 ml
2 Alcohol Absoluto 10 ml
3 Alcohol isopropílico Limpieza de microscopio 2 ml
IV. Instrucciones
• Los estudiantes no deben comer ni beber en las horas de práctica.
• Tras realizar la práctica experiencial y colaborativa, los estudian-
tes preparan un informe práctico, el cual será evaluado con el 
instrumento “lista de cotejo para informe de práctica” (anexo 1). 
• En la discusión de su informe, prepare resúmenes y representa 
esquemas donde describas los cromosomas de los grupos C, D 
y E.
72
Universidad Continental
V. Procedimientos
a) Buscar y seleccionar metafases completas y abiertas con el 
objetivo 10X.
b) Observar con el objetivo de 100X la metafase seleccionada y 
confirmar que los cromosomas estén bien bandeados de tal 
forma que permitan su identificación.
VI. Resultados
• Identificar los cromosomas según su patrón de bandas 
características de los cromosomas C, D y E de la Microfotografía 
planteada a continuación.
• Investigar y explicar las características de patologías por alteración 
de alguno de los cromosomas de los grupos C, D y E.
Figura 13
Nota: Microfotografía adaptada de Galería de Imágenes, por Universi-
dad Nacional de Tucumán, 2009 (www.geocities.ws/biolgene/gal.htm) 
http://www.geocities.ws/biolgene/gal.htm
73
Guía de Laboratorio: CitoGenétiCa
Estudio de cariotipo humano
Nombre: _____________________________________________ Fecha: ____/_____/_____
├____ _ ____ _ ______ _ ______┤ ├____ _ ____ _ ______┤ 
 A B 
1 2 3 4 5 
├____ _ ____ _ _____ _ _____ _ _____ _ ______ _ ______ _ _____ ┤ 
 C 
6 7 8 9 10 11 12 
├____ _ ____ _ ______ _ ______┤ ├____ _ ____ _ _____ _ ____┤
 D E 
13 14 15 16 17 18 
├____ _ ____ _ ______ ┤ ├____ _ ____ _ _____┤ ├____ _ ____┤ 
 F G X 
19 20 21 22 23 
VII. Conclusiones
• ________________________________________________________
• ________________________________________________________
• ________________________________________________________
74
Universidad Continental
VIII. Recomendaciones
La identificación de los cromosomas en etapas de la metafase y la 
localización del centrómero permite una mejor observación y repre-
sentación de su cariotipo. 
Figura 14
Nota: Adaptado de Patrón de bandas del cariotipo humano, bandeo 
G 400 bandas por A. Roca, Nomenclatura de la citogenética humana, 
2005 (https://bit.ly/3xaFa8w).
https://bit.ly/3xaFa8w
75
Guía de Laboratorio: CitoGenétiCa
IX. Cuestionario
¿Qué diferencias existe en el patrón de bandas de los cromosomas 
del grupo C, D y E?
___________________________________________________________
___________________________________________________________
___________________________________________________________
76
Universidad Continental
Semana 12: Sesión 2
Práctica 9: Identificación de cromosomas en 
microfotografías de cariotipos normales
Sección: ………….....… Apellidos y nombres: ...................................................…...............……………
Docente: Mg. Blga. Jessie De La Cruz Lazo Fecha: ....... / ....... / 2022
Duración: 90 min. Tipo de práctica: Individual ( ) Equipo (×) 
Instrucciones: En equipos de trabajo colaborativo, los estudiantes desarrollan 
cada actividad planteada. Deben leer las indicaciones con detenimiento 
para presentar un informe de la práctica que incluye el desarrollo de un 
cuestionario.
I. Objetivo 
El estudiante será capaz de identificar cromosomas en microfoto-
grafías de cariotipos normales.
II. Fundamento teórico 
Cariotipo
Es la organización de los cromosomas, los pares homólogos (pater-
no y materno) se ordenan de forma decreciente, de acuerdo con el 
tamaño y la posición del centrómero; y se clasifican en 7 grupos (A, 
B, C, D, E, F y G). La representación ordenada de los cromosomas 
constituye el cariotipo. La dotación normal de cromosomas de la 
especie humana es 46 cromosomas (22 pares autosómicos y un par 
sexual, XX femenino o XY masculino).
77
Guía de Laboratorio: CitoGenétiCa
Identificación de los cromosomas en un cariotipo
Los análisis de cariotipo son realizados para identificar el núme-
ro total de cromosomas (euploidia y anuploidias), diferencias en-
tre regiones de las cromátidas hermanas (bandas cromosómicas) 
y alteraciones estructurales de los cromosomas (translocaciones, 
inversiones, duplicaciones, delecciones), identificar características 
pericéntricas, isocromosomas. De esta manera realizar la detección 
y diagnóstico de anomalías cromosómicas producidas por cambios 
genéticos asociados a alguna enfermedad o malformación; sean 
estas anomalías cromosómicas estructurales, numéricas o sexuales
Organización del cariotipo humano
a) Según la posición del centrómero. Los cromosomas se clasifican 
en:
• Metacéntricos.
• Submetacéntricos.
• Acrocéntricos.
b) Según su forma y tamaño. Los pares cromosómicos se ordenan de 
forma decreciente de tamaño y ubicación del centrómero:
• Grupo A, metacéntricos grandes: cromosoma 1 y 3; subme-
tacéntrico grande: cromosoma 2.
• Grupo B, submetacéntricos grandes: cromosomas 4 y 5.
• Grupo C, submetacéntricos medianos: cromosomas 6, 7, 8, 
9, 10, 11, 12 y el X.
78
Universidad Continental
• Grupo D, acrocéntricos medianos: cromosomas 13, 14 y 15, 
presentan satélites en sus brazos cortos.
• Grupo E, submetacéntricos pequeños: cromosomas 16, 17 y 
18.
• Grupo F, metacéntricos pequeños: cromosomas 19 y 20.
• Grupo G, acrocéntricos pequeños: cromosomas 21, 22 y el Y.
c) Según el número de cromosomas (ploidia). La especie humana 
posee 23 pares: 22 pares autosómicos (en pares homólogos 
paterno y materno) y 1 par sexual (XX femenino, homogamético 
y XY masculino, heterogamético).
Idiograma humano
Es una representación esquemática de acuerdo al tamaño y forma 
de los cromosomas, posición del centrómero, patrón de bandas, 
con los brazos cortos representados hacia arriba y los brazos largos 
hacia abajo. Los idiogramas sirven como molde y patrón de compa-
ración de un cariotipo que se desea identificar.
79
Guía de Laboratorio: CitoGenétiCa
Figura 15
Nota: Adaptado de Patrón de bandas del cariotipo humano, bandeo 
G 400 bandas por A. Roca, Nomenclatura de la citogenética humana, 
2005 (https://cutt.ly/EG0WODF).
80
Universidad Continental
III. Equipos y materiales
3.1. Materiales
Ítem Equipo Característica Cantidad
1 Tijera 1
2 Microfotografías De cromosomas de cariotipo normales 3
3 Hojas de cariograma 3
IV. Instrucciones
• Los estudiantes no deben comer ni beber en las horas de práctica.
• Tras realizar la práctica experiencial y colaborativa, los estudian-
tes preparan un informe práctico, el cual será evaluado con el 
instrumento “lista de cotejo para informe de práctica” (anexo 1). 
• En la discusión de su informe, prepare resúmenes. Además, ana-
lice e interprete los resultados obtenidos.
V. Procedimientos
En esta práctica realizaremos la simulación de preparar cariotipos 
humanos a partir de imágenes digitales, identificándolos en micro-
fotografíasde cromosomas reales de estudios genéticos, para su 
posterior análisis e interpretación:
Microfotografía A
a) Identifique los cromosomas en la microfotografía A. Los cromo-
somas están sin bandeo.
81
Guía de Laboratorio: CitoGenétiCa
b) Recorte los cromosomas con una tijera o con la herramienta di-
gital Snipping Tool.
c) Ordénelos en un cariograma de acuerdo con lo explicado en el 
fundamento teórico (ítem II).
Microfotografía B
a) Identifique los cromosomas extraídos de un ideograma, están en 
desorden en la microfotografía B.
b) Recorte los cromosomas con una tijera o con la herramienta di-
gital Snipping Tool. 
c) Ordénelos en un cariograma de acuerdo con lo explicado en el 
fundamento teórico (ítem II).
Microfotografía C
a) Identifique los cromosomas de la microfotografía C.
b) Recorte los cromosomas con una tijera o con la herramienta di-
gital Snipping Tool.
c) Ordénelos en un cariograma de acuerdo a lo explicado en el 
fundamento teórico (ítem II).
VI. Resultados
• De la microfotografía A, identifique el sexo del individuo y pre-
senta el cariograma respectivo.
82
Universidad Continental
• De la microfotografía B, identifique los cromosomas según su 
patrón de bandas características, de los grupos A-G, indica el 
sexo y presenta el cariograma respectivo.
• De la microfotografía C, identifique los cromosomas según su 
patrón de bandas características, de los grupos A-G, indica el 
sexo y presenta el cariograma respectivo.
Figura 16. Microfotografía A
Nota: Microfotografía adaptada de Galería de Imágenes, por Universi-
dad Nacional de Tucumán, 2009 (www.geocities.ws/biolgene/gal.htm) 
http://www.geocities.ws/biolgene/gal.htm
83
Guía de Laboratorio: CitoGenétiCa
Figura 17. Microfotografía B
Nota: Microfotografía adaptada de Galería de Imágenes, por Universi-
dad Nacional de Tucumán, 2009 (www.geocities.ws/biolgene/gal.htm) 
Figura 18. Microfotografía C
Nota: Microfotografía adaptada de Galería de Imágenes, por Universi-
dad Nacional de Tucumán, 2009 (www.geocities.ws/biolgene/gal.htm) 
http://www.geocities.ws/biolgene/gal.htm
http://www.geocities.ws/biolgene/gal.htm
84
Universidad Continental
Estudio de cariotipo humano
Nombre: _____________________________________________ Fecha: ____/_____/_____
├____ _ ____ _ ______ _ ______┤ ├____ _ ____ _ ______┤ 
 A B 
1 2 3 4 5 
├____ _ ____ _ _____ _ _____ _ _____ _ ______ _ ______ _ _____ ┤ 
 C 
6 7 8 9 10 11 12 
├____ _ ____ _ ______ _ ______┤ ├____ _ ____ _ _____ _ ____┤
 D E 
13 14 15 16 17 18 
├____ _ ____ _ ______ ┤ ├____ _ ____ _ _____┤ ├____ _ ____┤ 
 F G X 
19 20 21 22 23 
VII. Conclusiones
• ________________________________________________________
• ________________________________________________________
• ________________________________________________________
85
Guía de Laboratorio: CitoGenétiCa
VIII. Recomendaciones
• La identificación de los cromosomas en etapas de la metafase y 
la localización del centrómero permite una mejor observación y 
representación de su cariotipo.
IX. Cuestionario
a) Investigue y explique ¿en qué se diferencian los genes humanos 
al de los grandes primates?
 ________________________________________________________
 ________________________________________________________
 ________________________________________________________
b) Represente cromosomas comparativos de humano, chimpancé, 
gorila y orangután. 
 ________________________________________________________
 ________________________________________________________
 ________________________________________________________
c) Revise cariogramas normales.
 ________________________________________________________
 ________________________________________________________
 ________________________________________________________
Cuarta unidad
87
Guía de Laboratorio: CitoGenétiCa
Semana 13: Sesión 2
Práctica 10: Identificación de cromosomas en 
microfotografías de cariotipos anormales
Sección: ………….....… Apellidos y nombres: ...................................................…...............……………
Docente: Mg. Blga. Jessie De La Cruz Lazo Fecha: ....... / ....... / 2022
Duración: 90 min. Tipo de práctica: Individual ( ) Equipo (×) 
Instrucciones: En equipos de trabajo colaborativo, los estudiantes desarrollan 
cada actividad planteada. Deben leer las indicaciones con detenimiento 
para presentar un informe de la práctica que incluye el desarrollo de un 
cuestionario.
I. Objetivo 
El estudiante será capaz de identificar cromosomas en microfoto-
grafías de cariotipos anormales. 
II. Fundamento teórico 
Identificación de los cromosomas en un cariotipo
Los cariotipos son realizados para identificar las variaciones cro-
mosómicas estructurales, que afectan la estructura de los cromoso-
mas en la ordenación lineal de los genes, debido a translocaciones, 
inversiones, duplicaciones, deleciones; variaciones cromosómicas 
numéricas, que afectan el número de cromosomas debido a eu-
ploidias (triploidias, tetraploidias, etc.) y aneuploidias (nulisomías, 
trisomías, tetrasomías etc.).
88
Universidad Continental
Las alteraciones cromosómicas más frecuentes en humanos son:
Anomalías estructurales
• Síndrome de Cri du Chat, por deleción parcial del brazo corto 
del cromosoma 5 (5p).
• Síndrome de DiGeorge, por deleción parcial del brazo largo del 
cromosoma 22 (22q11.2).
• Cromosoma Filadelfia, formado por una translocación entre cro-
mosomas 9 y 22.
Anomalías autosómicas
• Síndrome de Down, por trisomía del cromosoma 21, transloca-
ción Robertsoniana o translocación 14/21 y mosaicismo.
• Síndrome de Patau, por trisomía del par 13.
• Síndrome de Edwards, por trisomía del par 18, translocación 
desbalanceada o mosaicismo.
Anomalías de los cromosomas sexuales
• Síndrome de Klinefelter, por una constitución XXY.
• Síndrome XYY, cromosoma Y extra en varones.
• Síndrome de Turner, constitución X0.
• Trisomía XXX, cromosoma X extra en mujeres.
89
Guía de Laboratorio: CitoGenétiCa
Por tratarse de anomalías genéticas, Las alteraciones cromosómicas 
no solo pueden producir anomalías en el mismo individuo portador, 
cuando afecta células somáticas. Sino también trasmitirse a la 
descendencia en el caso que se produzcan en las células germinales. 
La detección a tiempo permitirá ver las posibilidades de que la 
descendencia de una pareja portadora puede presentar o no dicha 
anomalía.
III. Equipos y materiales
3.1. Materiales
Ítem Equipo Característica Cantidad
1 Tijera 1
2 Microfotografías De cariotipos anormales 5
3 Hojas de cariograma 4
IV. Instrucciones
• Los estudiantes no deben comer ni beber en las horas de práctica.
• Tras realizar la práctica experiencial y colaborativa, los estudian-
tes preparan un informe práctico, el cual será evaluado con el 
instrumento “lista de cotejo para informe de práctica” (anexo 1). 
• En la discusión de su informe, prepare resúmenes. Además, ana-
lice e interprete los resultados obtenidos.
V. Procedimientos
En esta práctica realizaremos la simulación de preparar cariogra-
mas humanos a partir de imágenes digitales, identificando los cro-
90
Universidad Continental
mosomas en microfotografías ficticias, para su posterior análisis e 
interpretación:
Microfotografías
a) Identifique los cromosomas de las microfotografías: cariotipo 1, 
cariotipo 2, cariotipo 3, cariotipo 4.
b) Recorte los cromosomas con una