PRAüCTICO-1

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OBJETIVO
� Comprender los principios básicos de
la genética de poblaciones desde el
Mejoramiento Animal
CONSTITUCIÓN GENÉTICA
DE UNA POBLACIÓN
• Frecuencias
fenotípicas
• Frecuencias
genotípicas
• Frecuencias
génicas
EJEMPLO
LEYES Y FACTORES QUE RIGEN LA
GENÉTICA POBLACIONAL:
• Ley de Hardy Weinberg.
• Los factores principales que rompen este
equilibrio.
UTILIZACIÓN DE LA LEY DE
HARDY WEINBERG
Permite calcular frecuencias de alelos (p y q), o
frecuencias de genotipos (p2 + 2pq +q2 ) para
poblaciones idealizadas.
(p + q)2 = p2 + 2pq + q2
 A a AA Aa aa
para un gen con 3 alelos:
(p + q + r)2 = p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr +
2qr
 A1 A2 A3
Las frecuencias genotípicas de equilibrio
se definen por
el cuadrado de las frecuencias alélicas
IMPLICACIONES DE LA LEY DE
HARDY WEINBERG
� La frecuencia de los tres genotipos: AA, Aa, y aa,
viene dada por los términos de la fórmula binomial:
(p+q)2 = p2 +2pq+q2
� Las frecuencias genotípicas no cambian de
generación en generación, es decir las frecuencias
genotípicas poblacionales permanecen constantes,
en equilibrio, si las frecuencias alélicas permanecen
constantes.
� Matemáticamente: p+q=1, p2+2pq+q2=1.
LEY DE HARDY - WEIMBERG
Aplicaciones: ejemplo
• Método de la raíz cuadrada:
 Asumiendo equilibrio H-W,q = √q2
• Frecuencia de portadores entre individuos normales:
 H’= [2q(1-q)] / [(1-q)2+ 2q(1-q)]
 = 2q / (1+q)
Fenilcetonuria ( PKU) (ejemplo)
La enfermedad la provoca un gen recesivo
cuando se da una situación de homocigosis
“aa”.
En 55.715 bebés del Reino Unido se detectaron 5
casos de la enfermedad ⇒la frecuencia
genotípica, q2, es 9 ×10-5.
Asumiendo equilibrio H-W, la frecuencia génica,
q = √(9 ×10-5) = 0,0095.
La frecuencia de heterocigotos entre los
individuos normales es 2q/(1+q)≅0,02.
Ejemplo en Angus: HIDROCEFALIA
(NH - NEUROPATHIC HYDROCEPHALUS)
Los animales afectados por hidrocefalia (NH) nacen casi
a término con un peso de entre 11 y 16 kilos. La cabeza es
marcadamente agrandada. Los huesos del cráneo (“skull”)
están malformados y aparentan estar flojos, pues se
desintegran fácilmente cuando se abre la cabeza. El cráneo
está lleno de fluido y no hay evidencia de tejido cerebral.
NH - NEUROPATHIC HYDROCEPHALUS
La NH es causada por un gen recesivo (a), producto de una
mutación. Esta ocurre solo en un par de bases del gen. Sin
embargo, esta mutación puntual afecta el normal
funcionamiento
de una importante proteína que regula el desarrollo
y mantenimiento del sistema nervioso central, lo cual trae
como consecuencia la NH. El gen es autosómico recesivo,
por lo que en consecuencia solo se expresa si el animal es
homocigota recesivo (aa).
En un rodeo se detectaron 1 en 500 nacimientos,
casos de hidrocefalia. Estamos interesados en
conocer la frecuencia de portadores,
(considerando el total de los individuos sanos)
• Método de la raíz cuadrada:
 Asumiendo equilibrio H-W,q = √q2
q2=1/500= 0.002
• Frecuencia de portadores entre individuos normales:
= 2q / (1+q)
Mocho/Astado Hereford
 La presencia de cuernos en ganado Hereford es
una caracteristica que posee herencia simple;
esta controlada por un gen con dos alelos M y m
con accion genica Dominancia competa
MM Mm
mmEn un rodeo de 2000 animales, 500 son astados,
cual es la proporcion de portadores?
En el ganado Shorthorn, el color del pelaje está determinado por un
par de alelos codominantes FR y Fr. El genotipo homocigótico
FRFR produce el pelaje rojo, el otro homocigótico FrFr produce
blanco y el heterocigótico produce ruano (una mezcla de rojo y
blanco)
¿Cuál rodeo está en equilibrio?
Los siguientes son datos de 4 rodeos
Shorthorn y sus frecuencias para el
color de pelaje
el alelo más frecuente no tiene que ser el dominante
p + q = 1 SIEMPRE por ser el total de los alelos
sólo está en equilibrio la población que cumple:
 descendientes = progenitores
y esto sólo se cumple para una población: p2 + 2pq +
q2
AA Aa aa p q
0,20 0,80 0 0,6 0,4
0,36 0,48 0,16 0,6 0,4
0,50 0,20 0,30 0,6 0,4
0,60 0 0,40 0,6 0,4
ESTA
N EN
 EQU
ILIBR
IO?
Los siguientes son frecuencias genotipicas de dos
rodeos para una caracteristica de herencia simple
Rodeo
A
Rodeo B
…Sin embargo para que se
cumpla el equilibrio de Hardy
Weinberg, se deben de
cumplir supuestos
¿CUÁLES SON ESTOS?
22
La Genética de Poblaciones es una
Teoría de Fuerzas
p =
f(A)
Deriva
genética
Selección
natural
Mutació
n
Migració
n
Factores que cambian las frecuencias génicas en las
poblaciones
Conceptos básicos
⬥ el individuo no cambia y muere
⬥ la descendencia varía
⬥ la población cambia y no muere
⬥ en la lucha sobrevivirán los más aptos:
selección natural
Lo único que se trasmite a la descendencia son
genes
TIPOS DE ACCION GENICA
� Efectos debidos a la
dominancia
� Efectos debidos a las
interacciones(epistasis)
� Efectos aditivos
Son los que
 trataremos
 de predeci
r
CONCLUSIÒN
El efecto del gen dependerá
del tipo de acción génica:
Cual será el valor del gen?
PROGENIE
PADRE
G = A + D + E
P = G +
E
Población
 Definición estadística: cuerpo de datos
descritos a través de medias, varianzas,
distribuciones.
 Definición genética:
 – grupos de individuos que se reproducen
(por lo tanto, estamos hablando de la
transmisión de genes de una generación a
otra).
Genes: continuidad.
Genotipos: discontinuos, “mortales”.
 Dificultad: hay que trabajar con los animales, no con
los genes: es un proceso continuo, con un estado
diploide (individuos) y otro haploide (gametas)
 La población puede ser definida a varios niveles:
especie, raza, rodeos, etc.
• Cuando analizamos un carácter cuantitativo,
se puede decir que el valor fenotípico de un
individuo depende de dos componentes:
• el valor genotípico
• y la desviación ambiental.
FENOTIPO = GENOTIPO + MEDIO AMBIENTE
P = G + E
PROGENIE
PADRE
G = A + D + E
P = G + E
Efecto medio de un gen (en la población)
En el contexto del mejoramiento genético, lo que es
importante es el efecto de cada gen en el pool
genético de la población ,más que el efecto de
genotipos individuales
Recordar: los individuos pasan genes, no genotipos
Población: ganado Jersey
Carácter: Producción de leche
Población en Eq. HW
Frecuencias génicas: T = 0.66 (2/3)
 t = 0.33 (1/3)
Genotipos: TT=1882 litros
 Tt= 1882 litros
 tt= 2082 litros
Media Poblacional: Σ frecuencia * valor
((2/3 * 2/3) *1882 )+ ((2* 1/3 * 2/3)*1882 ) +((1/3 *
1/3)*2082 )=1904 litros
Valores genotípicos expresados
como desvíos con respecto a la
media:
 TT: 1882 - 1904 litros = -22
Tt: 1882 – 1904 litros = -22
tt: 2082 – 1904 litros = +178
T
T
T
t
tt
T
T
t t
23 1
T
T T
T:
100%
T: 2/3
t:
1/3
Desvío promedio
de la progenie:
-22*2/3 + -22*1/3
= - 22 litros
2/3TT
1/3 T
t
EFECTO MEDIO DEL GEN
T
(αT)
t:
100%
T: 2/3
t:
1/3
Desvío
promedio de la
progenie:
-22*2/3
+178*1/3= +44.6
t
t t
t
1/3 t t
2/3 T t
EFECTO MEDIO DEL GEN t
( α t )
T
t
T
T: 1/2
T: 2/3
t:
1/3
Desvío promedio
de la progenie:
-22*1/3 + (-22)*1/2
+ +178*1/6= +11.3
T t
t: 1/2
1/3TT 1/3T
t
1/6t t1/6T
t
T
T
T
t
tt
Desvío
promedio de
la progenie:
-22 l +11.3 l +44.6 l
Otros conceptos: efecto medio de un gen (αT ; αt )
En este ejemplo: αT = -22 l
 αt = +44.6 l
 efecto de sustitución génica
Para este ejemplo: αT - αt = -22 + 44.6 = 22.6 l
Valor de cría-Valor
Reproductivo
Como la progenie recibe solo un alelo del
reproductor (el otro, al azar de la población, vale 0
en promedio):
Atención con los supuestos!: población infinita; E=0,
apareamientos al azar)
Más adelante: otras definiciones de Valor de Cría más
cercanos a la práctica pecuaria
Valor de Cria
DEFINICION1.
Es el doble del desvío promedio, de los
individuos que reciben el alelo de referencia
de un progenitor, y el otro alelo al azar de la
población
DEFINICION 2.
Suma de los efectos promedios de todos los
genes que controlan el carácter
T
T
T
t
tt
Desvío
promedio de la
progenie:
(DEP)
VALOR de cria
2*(Desvío promedio de la
progenie)
-2
2
+11
.3
+44
.6
-4
4
+22.
6
+89.2
El efecto de cierto alelo dependerá de:
 – La frecuencia con la cual integrará distintos genotipos
 – El tipo de accion génica
 - Los valores genotípicos que esos genotipos tienen
 Observar: depende de las frecuencias, por lo tanto es
dependiente de la población concreta:
 en distintas poblaciones los resultados cambian
Desvíos de dominancia
 Los valores genotípicos G no son iguales a los
aditivos, A, debido fundamentalmente a que A
es un promedio de todos los efectos medios de
los alelos incluidos en los genotipos
Para explicar la diferencia: desvíos de
dominancia (interacciones intra-loci)
 G = A + D D = G – A
Valores genotípicos Valores Aditivos:
TT: -22
Tt: -22
tt: +178
TT: -44
Tt: +22,6
tt: +89.2
D = G – A
Valores Dominancia:
TT: +22
Tt: - 44.6
tt: +88.8
El modelo en términos de
varianzas
 Idea básica: Subdividir la variación en
subcomponentes atribuibles a diferentes causas
 La magnitud relativa de esos componentes
determinará las propiedades genéticas de la
población y nuestra manera de analizarla (se verá
en la próxima clase: parámetros, evaluación
genética, etc.)
 Recordar: lo que nos interesa es la variación
genética entre individuos (es lo que hace posible la
selección)
BIBLIOGRAFIA
� Introducción a la Genética Cuantitativa
 D.S. Falconer – T.F.C. Mackay
� Genética Veterinaria
 F.W. Nicholas
� Pelozo, Mejoramiento Animal UNF
� Urioste, Mejoramiento Animal,UNLR, Uruguay