NEUROCIENCIAS III

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NEUROCIENCIAS III
 Primer parcial: (20 de abril) hasta U4
Santiago Levin (Psiquiatra y Psicoanalista): “Reduccionismo Cerebral” intentar explicar todo por lo que pasa en el cerebro (vicio) explicar un fenómeno complejo, a uno solo de sus elementos constituyentes.
Neuro 1: estructura del sistema nervioso (como se construye el SN, con materia orgánica, CHON-elementos con los cuales se construyen moléculas, biomoleculas-proteínas (estructura), glúcidos (energía a corto plazo), ácidos nucleicos (para construir y dar construcciones del armado de las biomoleculas para construir a las células con sus respectivos tejidos), lípidos (reserva energética y aislantes); los cuales tienen una función principal cada uno)
Neuro 2: el funcionamiento de todo el SN, la organización anatómica en marcha que tiene como resultado la posibilidad de relacionarnos con el medio; con ello como producto aparece toda la actividad psíquica (mente), y la integración de las funciones del resto del organismo. Lo que se puede observar de ello es el comportamiento. 
Neuro 1 y 2 son las bases biológicas del organismo
Neuro 3: funcionamiento integrado del organismo, con las alteraciones del sistema nervioso, el funcionamiento atípico y sus causas. Distinguimos neuropatología (Neurólogo) de Psicopatología (Psiquiatras). Nos ayuda a entender las bases biológicas de la Psicopatología.
LA MENTE HUMANA
Bases biológicas: Toda la actividad psíquica asienta en un cuerpo, el cerebro, como sustrato material de la misma y por lo tanto posibilita su funcionamiento (gracias a redes neuronales). Si no hay un SN no hay mente. Para ese funcionamiento es necesario un plan genético que se ejecuta en interacción con el entorno. 
Hay momentos para el desarrollo, que son críticos, cosas que deben suceder si o sí, de lo contrario no se podría volver atrás.
Los humanos estamos expuestos a un sistema de aprendizaje a medida de que se ejecuta ese plan genético, con una exposición al medio, sufriendo asi el SN modificaciones. Esta experiencia modificara toda su estructura como asi tambien sus funciones. Toda esa organización atomo-funcional no es determinante sobre el contenido psicológico, pero sí condiciona.
· Aprendizaje: Modificación de una conducta a partir de una experiencia (exposición a los estimulos, con respuestas variantes, dependiendo de las experiencias)
En salud mental, la “barrera mente-cerebro”:
Hay una relacion… si se consume alguna sustancia química negativa, va a modificar su sistema nervioso, su conducta, esa modificación puede ser transitoria o permanente. A medida de que uno piensa y se envuelve en preocupaciones, eso va a ir modificando tambien esa estructura y funcionamiento del SN. 
MODELO BIO-PSICO-SOCIAL
· Del lado de la mente: formas de organización que incidirán a su explicación (sociedad, familia, persona)
· Del lado del cerebro: (organismo, moléculas, células, órganos)
Para poder explicar el comportamiento de las personas hay que tener en cuenta las 3 dimensiones, de las cuales se las deben conocer en su conjunto, sin desconocer una de las otras.
1. Biológica
2. Psicológica 
3. Social
BARRERA MENTE/CEREBRO
-Lado organismo: CEREBRO neuronas, sinapsis, estructura, corteza, producción de hormonas, lo material, lo tangible, lo público. Concreto 
-Lado de la Persona: MENTE pensamiento, imágenes y memoria, sentimientos, deseos, experiencias, necesidades, lo intangible. Para conocerlo la persona lo debe expresar. Lo privado. Abstracto.
BASES BIOLÓGICAS DE LA ACTIVIDAD MENTAL
· Tenemos datos de personas que tuvieron algún tipo de lesión cerebral o enfermedad neurológica. A partir de la misma hay una psicopatología que se expresa como un trastorno mental.
· Tenemos datos de los tratamientos biológicos como psicofármacos y sus usos que han demostrado ser positivos, con mecanismos de acción que nos ayudan a tener hipótesis.
· Tenemos investigaciones biológicas en las distintas áreas (químicas, genéticas, neuropsicológicas, etc.) de pacientes neuropsiquiátricos. 
SALUD Y ENFERMEDAD
SALUD: estado de completo bienestar físico, social y mental. La salud mental es un estado de bienestar en el cual cada individuo desarrolla su potencial, puede afrontar las tensiones de la vida, puede trabajar de forma productiva y fructífera, y puede aportar algo a su comunidad (no es solo la ausencia de enfermedad)-OMS.
ENFERMEDAD: (demostrada con causas etiológicas), no es lo mismo que trastorno, y no todos son enfermedades. Trastorno mental, sufrimiento mental, será cada cosa que obstaculice la salud mental y que por ese motivo muera antes de tiempo (Fernández Álvarez).
Todo profesional psicólogo debe tener en claro:
· El comportamiento y la actividad mental de las personas
· La aparición y el mantenimiento de una psicopatología con los factores desencadenantes de vulnerabilidad.
· La dicotomía biológico vs psicológico (complementarios y necesarios para la comprensión de las psicopatologías).
El diagnóstico es importante ya que permite armar al terapeuta, un mapa, una idea o representación de lo que le está pasando a esa persona y cómo puede ayudar a la persona o no.
En el campo terapéutico a diferencia del médico, el diagnóstico y tratamiento, no esta tan claro, ya que depende de la afiliación doctrinaria del terapeuta. Hay extremos como las decisiones que se tomen para las medicaciones (psicofármacos) de los pacientes, las cuales son muy opuestas entre psicología y medicina. Se tienden a descalificarlos, lo cual ocasiona un problema o tensión entre el equipo interdisciplinario que tenga el psicólogo.
Equipo interdisciplinario: Los psicólogos trabajan en equipo interdisciplinario, debe conocer sus limitaciones, saber cuándo derivar, realizar buenas admisiones y buenas derivaciones. El equipo interdisciplinario se puede pensar como una familia.
FISOLOGÍA, NEUROPATOLOGÍA Y PSICOPATOLOGIA.
FISIOPATOLOGIA: alteraciones del funcionamiento típico de las células, tejidos, órganos, etc.
NEUROPATOLOGÍA: afecciones del sistema nervioso caracterizadas por deterioro en la sensibilidad o la motricidad, y las disfunciones de los órganos sensoriales o lesiones del SNC.
PSICOPATOLOGÍA: estados anormales de la mente. Es una modalidad particular de actividades, elaboraciones y comportamiento mentales que hacemos las personas, con el desafío de delimitar cuando es psicopatología y cuando no (depresión, por ej.). Describir y catalogar, agrupando con la utilización de criterios y modelos, para ver cuadros psicopatológicos.
CRITERIOS PARA DELIMITAR LA PSICOPATOLOGÍA.
-Un criterio será utilizado para delimitar el cuadro psicopatológico. Un criterio puede ser utilizado para construir un modelo. 
1. ESTADISTICO: las variables que definen o determinan que la persona tenga una psicopatología depende de la distribución de la población, a partir de un rasgo (por ej. el peso, ¿a partir de cuantos kilos se determina si una persona tiene mucho peso o muy poco peso, en proporción a la distribución?). Lo que es más frecuente es lo normal y lo que sea más anormal será lo que no, pero no todo lo que es infrecuente es psicopatológico.
2. SOCIAL: (por un consenso social) determinado en un momento dado por el lugar/historia cultural. Tiene que ver con lo que es esperable acorde a un determinado modo de comportamiento (ej. la homosexualidad). Esto puede orientar o acercar en la investigación, si se habla o no de una psicopatología.
3. SUBJETIVO: depende de lo que el individuo experimenta como sufrimiento y lo que expresa acorde a lo que siente. El obstáculo: que la persona no tenga conciencia de los problemas que tienen y de sus incapacidades.
4. BIOLÓGICO (modelo médico): un conjunto de reglas y normas, por los cuales una persona va a delimitar un aspecto de la realidad, haciendo un recorte sobre variables. El profesional se orienta hacia esos recortes para determinar el cuadro psicopatológico. Lo biológico será esa expresión de alteraciones en el modo normal de funcionamiento de la estructura o de los procesos biológicos (lo suficiente para delimitar una psicopatología).
MODELO MÉDICO (criteriobiológico). 
“Promover un enfoque para delimitar que es o no una psicopatología y clasificar los tipos”
Para que algo sea considerado una enfermedad, debe tener:
· Etiología específica (causa). Ej. un infarto ¿Por qué se infarta la gente? ¿por qué se van tapando las arterias? Etc. hay un monton de concausas (algo que podría pasar con todas las enfermedades).
· Discontinuidad con la normalidad
· Cambios físicos demostrables
· Comenzada la noxa (agente patológico) interna, no es modificable por influencias ambientales
Cada uno de estos postulados fue criticado… Este modelo médico no es suficiente para delimitar una psicopatología. Cuando surge el modelo médico, las ciencias naturales y médicas, no estaban tan avanzadas. Por el momento se sigue investigando.
Los trastornos mentales, demuestran a esos modelos biológicos y médicos, que no son suficientes, al igual que un modelo dinamico.
Niveles de organización e integración del SN
Encefalización: el control del sistema nervioso sufrió una migración fue creando diferentes centros superiores. Las estructuras que controlan se van trasladando a centros de controles superiores: Creación del encéfalo. Activación bottom - up y regulación top-down. 
BOTTOM-UP: el proceso de activación bottom-up, siempre es desde las estructuras del fondo a mas superiores (medula, tallo cerebral, cerebro medio, sistema límbico, corteza). Las vías sensitivas recogen la información del medio y hacen ese recorrido, hasta activar los centros superiores (racias a nuestra relacion con el medio). 
REGULACION TOP-DOWN: Una vez que se activó, aparece la segunda parte que es La regulación Top-Down desde las estructuras superiores hacia las estructuras inferiores controlándolas (inhibición selectiva de distintos sistemas sensoriales que nos permite la clasificación de la conducta), la regulación consistirá en seleccionar respuestas posibles ante un estímulo, siempre a través de musculos.
Cuando hay una Lesión:
Síntomas negativos: perdida de una función que antes estaba ejercida por esa zona que se dañó. Ej. Afasias; o se corta el cortex en un lugar específico y puede perderse el lenguaje.
Síntomas positivos: síntoma que se produce cuando hay una liberación de estructuras inferiores que antes eran controlados por una estructura superior que se estaban dañados, y cuando no esta esa región que controle e inhibía esa zona, emerge un síntoma. Ej. Lesiones en el lóbulo frontal con una desinhibición marcada (antes dócil-ahora agresivo)
CLASIFICACION DE LAS PSICOPATOLOGÍAS.
Hay diferentes criterios para clasificar con el  CIE (pensado en que usen los médicos que van a informar a los epidemiólogos) y el DSM. Esta última es la más difundida y ha demostrado ser muy útil en clínica. Se crearon para facilitar la comunicación entre psicólogos, psiquiatras de todo el mundo.
(DSM-Asociación Norteamericana de Psiquiatría) define como Trastorno mental: 
(No es una enfermedad ya que sino se supone que hay una causa especifica) Una conducta, un síndrome psicológico o un patrón clínicamente significativo que aparece en el sujeto asociado a un modo típico de síntomas penosos (distres) o una perturbación funcional de una o mas áreas (discapacidad).
· Sistemas alternativos que se utilizan en investigación: HiToP-5 “Taxonomía Jerárquica de Psicopatología” y RDoC “Criterios de Dominio de Investigación”.
Estos sistemas aparecen ya que se les criticaba al DSM los distintos grados en que se expresan los trastornos. Estos dos sistemas clasificatorios están orientados con un criterio biológico, proponen conocer mejor el SN.
DSM estructurado en base a ejes. Trastornos mentales (1° eje) Trastornos mentales de personalidad y Trastornos del Desarrollo.
Conceptos a conocer:
SIGNO: Manifestación objetiva de un estado patológico, es lo que el médico observa cuidadosamente. Los signos son observados por el examinador más que manifestados por el sujeto.
SINTOMA: Manifestación subjetiva de un estado patológico. Los síntomas son descritos por el individuo más que observados por el examinador, es decir lo que el sujeto siente.
SINDROME: conjunto de síntomas y signos que aparecen juntos, tiene cierta relación y mantienen una determinada regularidad como para configurar un estado reconocible, es decir nos permite delimitar
Diagnósticos:
El diagnóstico es el proceso a través del cual se llega a conocer, comprender o determinar algo. Esta es una etiqueta, para conceptualizar el caso y elaborar un plan de tratamiento. Tenemos hipótesis diagnósticas sobre la etiología como se creó ese trastorno, podemos tener un orientación de como es el tratamiento y cuál es el curso probable de este trastorno.
· Sintomáticos: identifica el trastorno mediante los síntomas y signos que mantienen cierta identidad 
· Diferenciales: comparación con las distintas entidades diagnosticas que pueden dar cuenta del cuadro clínico
· Presuntivos: el que considera posible con los datos de la anamnesis y el examen del paciente. Indica la dirección de la investigación del cuadro 
· De certeza: confirmar a través de la interpretación y análisis de métodos complementarios.
Historia Clínica. El diagnostico en una situación de entrevista.
Hacemos el diagnostico en una entrevista, siendo un encuentro entre humanos, donde uno de ellos tiene un saber técnico y el resto un saber diferente. Generalmente uno esta indentificado como el paciente y en ese encuentro el clínico observa, evalua y pregunta dependiendo de las hipótesis que se va formulando. El psicólogo debe hacer 2 cosas:
1. Anamnesis (paciente familiares, allegados, justicia)
· Datos de filiación e identificación
· Motivo de consulta
· Enfermedad actual (antecedentes de la misma)
· Antecedentes (familiares y personales)
2. Examen psíquico o mental: se pueden solicitar exámenes complementarios
Evaluación diagnostica Integral: 2 ejes
1. Eje Sincrónico: del Aquí y ahora.
2. Eje diacrónico: desarrollo y evolución de esa persona y su problema.
Entre las clasificaciones: perturbaciones emocionales agudas o crónicas delimitar cual se acerca mas al problema, desde que la persona se enfermo hasta el momento en que vino, viendo de esta manera su evolución. Debemos tener en cuenta la cronicidad del caso particular, algunas pueden ser severas.
Para Explorar las funciones Psíquicas y el Examen mental psíquico: 3 grandes esferas
1. Esfera Intelectual: agrupamos dos tipos de funciones
· Básicas: atención, percepción, memoria, las cuales se pueden ver conservadas (orientado y con lucidez) o alteradas. Nos permiten conectarnos con el medio y con nosotros mismos, con un conocimiento del entorno y tiempo.
-Atención: es la capacidad de focalizarse en un tema. Sus alteraciones: puede haber una alteración de tipo Cuantitativo como la Hipo (disminución de la capacidad atencional) o Hiperprosexia (aumento de la capacidad atencional) o de tipo Cualitativo que comprende la atención voluntaria o la atención espontanea (que cambie el enfoque atencional acorde a la intensidad de un estímulo).
-Percepción: captar un objeto exterior a uno mismo de manera consiente. Sus Alteraciones: Ilusión percibir el objeto de manera deformada, o la Alucinación que es el percibir algo cuando en realidad hay una ausencia de un objeto.
-Memoria: capacidad de producir recuerdos y fijar información nueva, conservarla y recuperarla por la evocación y el reconocimiento. Corto plazo: memoria de fijación (minutos a días)-Largo plazo (toda la vida): memoria de evocación (capacidad de recordar). 
Si todo está funcionando en su perfección, se puede decir que la persona esté en una Claridad de Conciencia, con un buen nivel de atención y percepción del entorno, conservadas. Tambien la persona puede estar en una Lucidez de Conciencia, además de la atención y de la percepción, es la memoria la que debe estar conservada.
· Superiores: ideación, imaginación, juicio
-Ideación: formar conceptos que sirven para pensar. Los conceptos son abstracciones (manzana y naranja son frutas), las cuales las oponemos a algo concreto (manzana y naranja son redondas), captando la esenciade las cosas y relacionar con otras cosas, como así tambien generar algo nuevo. Tendemos a formar tambien juicios (estableciendo una relacion con las cosas) expresándolo a través del lenguaje. Y por último tambien hacemos una Deducción de conclusiones. Sus Alteraciones: 3 tipos
- Flujo de la ideación: la velocidad de pensamiento que puede ser lenta o rápida. Un flujo acelerado del pensamiento es “Taquipsiquia” en las manías; uno lento un “Elentecido” (Bradipsiquia en Depresión) y “Bloqueado” (interceptaciones en la esquizofrenia).
- En la forma del pensamiento: sus alteraciones son fuga de ideas (cambiamos de un tema al otro, que puede tener un eje pero sin un nexo o coherencia que une las distintas ideas, más común en la manía); perseveración (sin necesidad o control voluntario, las ideas se repiten y repiten); disgregación (similar a la fuga de ideas, pero se trata de que se salta de una idea a otra perdiendo la línea directriz, no hay un concepto final al que uno quiere arribar, más común en las esquizofrenia)
-En el Contenido del pensamiento: ideas obsesivas (“intrusivas” pensamientos recurrentes y persistentes que ingresan al nivel de conciencia involuntariamente); ideas paranoides (ideas que constituyen delirios, creencias fijas y duras que son difícil que cambien); ideas fóbicas (miedos irracionales)
-Imaginación: pensar con imágenes. Puede ser creativa o reproductora (reproducción de imágenes que tenga relacion con la memoria). Sus alteraciones: se puede ver exaltada en los cuadros maniacos, disminuida en las depresiones, o una confusión real/imaginario (trastornos histriónicos de personalidad-relacion con la histeria) que se confunde la fantasía con la realidad.
-Juicios: implican la capacidad de medir, evaluar, valorar (de ser asi el juicio se ve conservado teniendo conciencia de lo que sucede). Su alteración: en la conciencia de situación y la conciencia de enfermedad que tenga la persona. Los cuadros de psicosis son cuadros donde hay una alteración de la realidad, en donde no podemos verificarla. 
2. Esfera Afectiva: los sentimientos, estados de humor o el ánimo (afectos, emociones y pasiones). Las emociones son respuestas que tienen una dimensión corporal fisiológica a nivel de SN y hormonales, son movimientos anímicos breves e intensos. Los afectos y sentimientos tienen mas estabilidad que las emociones, perduran en el tiempo. Las pasiones tiene persistencia, vigor, tenacidad, lo que uno no abandona.
Sentimientos: (respuesta pasiva) “yo”. Sus alteraciones: tristeza (común en polos de depresión) y la euforia (común en el polo de las manías). Niveles de ansiedad, angustia, afectividad inapropiada (por fuera de la ley).
3. Esfera Volitiva: la voluntad, lo que concierne a los impulsos vitales, que tiene que ver con la cantidad de energía que tenemos los seres humanos, y a los instintos. Esta cantidad de energía puede estar en aumento o disminución. La voluntad, tiene que ver con la elección de impulsos de un deseo o una motivación. Sus alteraciones:
· El incremento “hiperbulia” (aumento de voluntad). Van desde la inquietud hasta la agitación y excitación.
· La disminución “hipobulia” (disminución de voluntad). Hay un desgano que se mantiene en el tiempo, modificando la vida de la persona.
Los instintos: impulsos organizados por patrones de conducta congénita, marcadas por la biología. Pueden ser modificados por la experiencia (hambre, sed, tensión sexual y sueño). Sus alteraciones: apatía (disminución de respuestas afectivas al entorno-interpersonal) y anhedonia (el no sentir placer o disfrute).
El examen de funciones psíquicas se hacen de forma clínica. Tenemos luego insumos para estos exámenes “Exámenes Complementarios”:
· De orden Biológico: análisis clínicos, dosajes de sangre u orina, análisis liquido cefaloraquídeo, técnicas electroencefalográficas, estudis de neuroimagenes.
Neuroimágenes y evaluación neuropsicológica: indagación de un diagnostico y un acercamiento de un pronostico y alternativas de tratamiento. Las neurociencias cognitivas tienen su propia forma de mostrar modelos explicativos de los sistemas nerviosos y el comportamiento de los humanos, creando una tecnología importante las neuroimagenes (desarrollo de herramientas para poder indagar sobre como se encuentran las personas) nos dan información del funcionamiento cerebral con amplia gama de comportamientos y estados metales que nos defines como seres humanos. Todo comportamiento y función cognitiva tiene un correlato neuronal.
El desarrollo de las neuroimágenes comienza con el primer mapeo cerebral “Areas de Brodmann” quien encuentra variedades histológicas y químicas en las localizaciones del cerebro, es distinta en diferentes partes. Las diferentes localizaciones básicas, van a funcionar de diferentes maneras, se activan de maneras distintas (gracias a herramientas como encefalogramas).
Métodos de Neuroimagen. (Realizados en personas vivas)
· Métodos estructurales: propiedades estructurales del sistema nervioso. Nos permiten ver imágenes estáticas de cómo está compuesto el tejido que se esta observando, lo que nos permite ver o no si la persona tiene alguna modificación y afección o deterioro (y posible etiología). Muestran el cerebro en su composición y estructuración.
Los métodos estructurales, hacen referencia a imágenes como las tomografías (que se las puede hacer de cualquier parte del cuerpo “corte”) que es una imagen seccional de la estructura del cuerpo. 
· Resonancia magnética nuclear (similar a la tomografía): ayuda a ver la composición de las células (estas se comportan de manera distinta al irradiar lo electromagnético). Energía diferente a la tomografía.
· Tomografía axial computarizada: (interacción con rayos X) tienen pixeles que representan la profundidad en dos dimensiones (imagen bidimensional)
· Métodos funcionales: evaluar los cambios en la actividad del sistema nervioso de manera directa o indirecta. (Pueden ser pasivos o activos). Las imágenes serán de variables diferentes y biológicas que nos van a contar el cómo se da la dinámica de la actividad cerebral. Lo pasivo o activo, será la modificación que se hará en el sistema nervioso a la hora de hacer imágenes.
Los métodos funcionales van a medir dsinttas variables 8actividad neuronal-aumento, etc. actividad sináptica, neuronal. Se va a medir el conjunto e intensidad de sinapsis que se dan. Se tienen en cuenta cómo es su dinámica (mayor o menor consumo de químicos como calcio, etc.). Muestran el cerebro trabajando.
· Electroencefalografía: sistema de indagación y registro más o menos preciso de la actividad del cerebro. Es útil y funcional por su facilidad al utilizarlo, como asi tambien por ser de bajo costo y no invasivo. Mide la descripción del registro de las fluctuaciones de voltaje de la actividad cerebral (sinapsis y disparos neuronales). Nos muestran los ritmos de actividad cerebral (ondas delta -variaciones que van más hacia arriba y más hacia abajo, alfa, beta –amplitud pequeña y más frecuente, trabaja mas rápida, y gama). Sirve para confirmar el diagnostico clínico de epilepsia, utilidad exploratoria en trastornos del sueño tambien. Se ponen electrodos en la cabeza, haciendo una detección de actividad eléctrica en el cerebro.
· Magnetoencefalografía
· Resonancia magnética funcional
Cualidades propias de las neuroimagenes
· Validez y confiabilidad: asociados a que la técnica, cualquier tipo de neuroimagen, tiene que indagar lo que pretende indagar y de manera indicada. Que sus resutados sean útiles para sus propósitos.
· Sensibilidad: capacidad de detección de diferencias entre algo sano y alguien con problemas de salud en términos de diagnostico.
De esta manera, las neuroimagenes son convenientes utilizarlas, ya que son validas, confiables y sensibles, evidencian su potencial para el establecimiento de patrones en la diferenciación de lesiones del SNC (tumores, ACV, infecciones, traumatismos, trastornos neurodegenerativos, etc.) 
· De orden Psicológico: técnicas Proyectivas y Psicométricas.
Neuropsicología: problemas psicológicoscomportamentales y cognitivos que devienen como una afección en el cerebro. Es el estudio del comportamiento humano en referencia al funcionamiento biológico y cognitivo del organismo.
Evaluación Neuropsicológica (Psicométrica).
Es el método de estudio utilizado en el campo de la neuropsicopatología clínica. Consiste en la detección, cuantificación e interpretación de las disfunciones cognitivas, emocionales y conductuales del organismo, causadas por anormalidades a nivel estructural o funcional del sistema nervioso.
· Es un proceso de indagación en donde hay una entrevista inicial, una entrevista de devolución, y una interpretación estadística (cuantitativa) y cualitativa de los datos.
Para un diagnóstico, las neuroimagenes no serán tan útiles. La evaluación neuropsicológica nos dara información mucho más específicas de los problemas o lesiones de las personas, junto con la personalidad de la persona (su etiología, acceso al tratamiento, etc). Esto nos permite especificar y conocer al paciente de manera más profunda (algo que las neuroimagenes no nos darán).
Las neuroimagenes brindaran una evidencia importante para el diagnóstico pero no suficiente. Por lo tanto la evaluación neuropsicológica vera y complementara los efectos de esa lesión, dentro de su vida personal. 
Objetivo de la evaluación: poder estimar áreas lesionadas y su grado de lesión. La identificación del patrón y de los efectos negativos que producen las lesiones, junto a las consecuencias de la vida diaria de la persona.
BATERIAS:
· Fijas: criterios estandarizados a nivel mundial (lo que tienen todas las personas)
· Flexibles: se arman de forma particular acuerdo a lo que se sospecha que tiene el paciente (habilidades y sus características particulares) 
Se tienen en cuenta a la hora de la Interpretación de la Evaluación Variables Personales y Variables de Pruebas.
Unidad 2_____________________________________________________________________________
MECANISMOS BÁSICOS DE LAS ALTERACIONES GENÉTICAS
Genetica: Existen Períodos Críticos.
Las células y los tejidos, son sensibles en su estructuración, a los estímulos del entorno. 
En la manera en que se ejecutan las instrucciones de ADN pueden haber algunas que son compatibles como no, con la vida. De ahí aparecen procesos y enfermedades con alteraciones (pueden producir mal formación). Por ejemplo, a las embarazadas le dan Ácido fólico (aminoácidos) que ayudaran a la buena formación del tubo neural, de no tomarlo, a través de las experiencias ambientales de la madre (sustancias toxicas, fumar, alcohol) puede alterar la construcción del bebé.
· Agenecia del cuerpo calloso (Aplacia): sin génesis del cuerpo calloso, no tener la sustancia blanca que comunica a un hemisferio con el otro. Por lo tanto su cerebro se va a ir cableando de manera distinta
· Displacia: un tejido que se generó de manera alterada
1. Los primeros 1000 días desde la concepción, los dos primeros años, son sumamente sensibles. En estos días hay que garantizar de que la madre y el embrión tengan los estímulos necesarios, de haber algún exceso o dependiendo del tipo de experiencia de la madre y el individuo, tendrán consecuencias a largo plazo que no se verán hasta que el niño sea un adulto – “Dohad” (orígenes de la salud y enfermedad del ser humano desde el desarrollo).
El desarrollo es hasta el fin de la vida, a diferencia de la maduración que llega hasta cierto tiempo.
2. La adolescencia: un periodo de mucha actividad epigenética, con procesos a nivel madurativo muy importante
3. La vejez: de nuevo se activan distintos mecanismos.
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Antes las alteraciones en el desarrollo se diferenciaban en Trastornos Primarios y Secundarios.
Trastornos Primarios del Desarrollo: por algun motivo, generalmente por compr. Biológico, el proceso del desarrollo, de construcción del feto, está alterado
· TX Neurológicos: Tx de Rett-Prader Willis
· TX Psiquiátricos: EQZ infantil-TX bipolar (psicosis infantiles muy cuestionadas actualmente)
Implica compromiso biológico importante: la estructura funcional del SNC probablemente afectada. Las causas pueden ser genéticas o debido a lesiones del SNC durante períodos sensibles del desarrollo.
Se traduce en síntomas: determinados por el Trastorno de base. Pueden afectar severamente las habilidades cognitivas (razonamiento, capacidad de aprendizaje); emocionales (regulación conductual0) y conductuales (esfera sensoriomotora).
Trastornos secundarios del Desarrollo: puede ser que por distintos facotres ambientales, se interfiera o obstaculice el desarrollo pero el proceso del desarrollo se encuentra conservado.
· Trastornos internalizadores (conducta interna): experiencia, pensamientos y emocionales. Predomina los síntomas de la conducta internalizada. Es la perturbación de experiencia interna.
· Trastornos externalizadores: problemas dirigidos hacia el entorno. Implican un grado menor de compromiso biológico en sus variables. Es importante indagar su contexto familiar e institucional. Si no lo podemos explicar a través del contexto, veremos que le esta pasando al niño.
	El curso de estos trastornos, si no se tratan tienden hacia la cronicidad.
Ej. SAF (Síndrome de Alcoholismo Fetal): el consumo del alcohol que tomaba la madre estando embarazada y transmitido al feto. Expuesto al alcohol. Cada una de las sustancias como alcohol, mariguana, cigarrillo, generaran en el individuo que esta estructurándose, un perfil específico.
· Talodamida (antivomitivo): remedio que si es consumido por la mujer embarazada, genera alteraciones de malformación en el feto. Efectos teratogénicos.
· Fenotipo (genotipo + ambiente) físico en el SAF: para identificarlo en rasgos discriminatorios. Por mecanismos epigenéticos se produjeron algunas malformaciones. Como expresión física, se puede identificar rasgos y patrones conductuales específicos.
· Fenotipo conductual: patrones de conducta y de pensamiento que son específicos para un fenotipo físico. “se comporta de tal manera”. El síndrome de Prader-Willis, que tiene rasgos físicos que uno lo puede identificar de lejos por ejemplo.
ENFOQUE NEUROBIOLÓGICO: Malformación del SNC
APLASIA: Una estructura que debería estar presente, no lo está. Ej. Agenesia del cuerpo calloso
DISPLASIA: Una estructura se construye de forma anormal. ¿Cómo? neuronas que no crecen no maduran. Una mala conexión entre neuronas, falla las estructuras sinápticas.
En la construcción tendremos:
a. Neuronas sanas
b. Neuronas defectuosas: que en el curso del desarrollo se deben descartar en su selección. Al haber una mala selección neuronal, queda una neurona defectuosa en un circuito neuronal importante, generando una alteración.
· Mala migración: al migrar y ubicar sus cuerpos para proyectar sus axones. 
Todos los trastornos mentales implican o suponen mecanismos interactivos entre factores biológicos y ambientales.
Estresores: favorecen a la expresión de alguna enfermedad
· Pequeños estresoras: situación adversa que somete al individuo a un proceso de adaptación. 
· Estresores moderados
· Grandes estresores
AUTISMO por ej, Compromiso biológico que implican su compromiso ambiental.
TRASTORNOS DEL DESARROLLO NEURODESARROLLO.
Bibliografía.
Trastorno del Desarrollo Conjunto de alteraciones anatomo-fisiológicas que interfieren en la adecuada maduración y funcionamiento del individuo. En cuanto a su detección, es normal verlo previo al nacimiento o en el nacimiento/infancia.
Trastorno del Neurodesarrollo: (motor y comportamental + cognitivo) alteraciones en el proceso de maduración y de las funciones del cerebro. En gran parte o su mayoría, no son diagnosticados a partir de marcadores biológicos, no se pueden detectar modificaciones estructurales que nos digan la posibilidad de la alteración. En niños o adolescentes, se ven recien disfuncionalidades y se podrían diagnosticar.
DSM-V. Categorías de Trastornos del Neurodesarrollo (afectan al desarrollo-no todos se pueden detectar del nacimiento)
· Discapacidades intelectuales
· Trastornos de comunicación
· TEA
· TDAH
· Trastornoespecifico del aprendizaje
· Trastornos motores
· Trastornos de TICS
Los cuadros clínicos pueden componer varios síntomas, y varios cuadros corresponden a un Trastorno. Ej. el Trastornos de la comunicación, puede identificarse con los cuadros: tx del lenguaje, tx fonológico, tx de fluidez, tx de la comunicación social.
Los diagnosticos del neurodesarrollo se determinan a partir de los factores de riesgos pre y perinatales.
Momentos del desarrollo embrionario y fetal, como asi tambien del nacimiento, primeros años de vida. Hay una alta asociación entre condiciones genéticas y cuadros clínicos de los tx del neurodesarrollo 80% de condiciones genéticas se asocian con los desordenes del neurodesarrollo
Etiología neurobiológica 
Factores de riesgo mas estudiados: presentan una correlación importante en dificultades de niños de 3-4 años, y estos se presentan como predictores de variables de esas dificultades.
· Edad materna al momento de la gestación
· Exposición a toxicos o consumo de sustancias
· Factores nutricionales (no tener la capacidad de adquirir todo lo nutricional para del desarrollo) 
· Presencia de enfermedades infectocontagiosas
· Accidentes durante el desarrollo embrionario
· Parto prematuro y bajo peso al nacer.
Implicaciones anatomofuncionales asociada a factores de riesgo: dificultades estructurales haca tx de neurodesarrollo
Evidencias en niños nacidos prematuramente
· Reducciones encefálicas en áreas sensomotices (masa encefálica menor, menos neuronas y sinapsis, efecto en su funcionamiento vital)
· Atrofia subestructuras límbicas
· Aumento exagerado de ventrículos laterales
· Anomalías microestructutales en la materia blanca.
Evidencia en autismo, dislexia y TDAH
· Alteraciones estructurales en el fascículo longitudinal (lenguaje) arqueado (broca+bernic-parietal-comprension del habla)
· Red temporo-parietal
· Cuerpo calloso (relacion entre los hemisferios) y su mala formación: el cuerpo calloso ayuda a la integración de la forma de procesameinto de los estimulos específicos y macro el contexto que ayude a comprender lo que sucede alrededor. Ayuda al entendimiento normal. A la mala formación o alteración no pueden cumplirse estas funciones normalmente
· Regiones del cíngulo.
Detección:
· Mientras mas rápido se sepa que un niño o persona no presenta comportameintos o logros esperables para su edad, ayuda mejor para su recuperación y tratamiento.
· La detección en general es entre los 4 a 7 años, por medio de análisis médicos y neuropsicológicos.
· En tanto se identifique que la persona no ha alcanzado los logros esperables para su edad.
Dificultades frecuentes:
· Déficits en funciones cognitivas básicas (percepción, atención y memoria)
· Déficits en funciones ejecutivas (control inhibitorio, planeamiento, multitarea, habilidades del lenguaje, etc.) –mas notorio en tanto a la relacion de la persona con su medio.
· Déficits en la cognición social (teoría de la mente, habilidades sociales, integración social)- posibilidad de entender y comunicarse con los demás de una forma adecuada –mas notoria ya que se ven dificultades cognitivas que se pueden notar al relacionarse con el medio por rasgos como agitación psicomotriz, por ejemplo.
IMPACTO PSICOSOCIAL: características orgánicas del individuo y los factores ambientales (recursos) pueden favorecer o dificultar la evolución del cuadro clínico
ATENCION Y PREVENCIOIN
· Detección temprana
· Tratamiento especializado, interdisciplinario e integral/profesional destinados a la edad (infancia). Ej. terapias cognitivo conductuales, estimulación neurocognitiva, integración escolar, promoción de habilidades sociales, cuidados psicoeducativos.
Plasticidad cerebral: Capacidad adaptativa de sistema nervioso para disminuir los efectos de lesiones por medio de cambios estructurales y funcionales a partir de mecanismos protectores internos y contacto con estimulación externa.
OMS define a la neuroplasticidad como capacidad de lasa células del sistema nervioso para regenerarse anatómica y funcionalmente después de estar sujetas a influencias patológicas ambientales o del desarrollo.
Se ve aumentada a partir de la estimulación externa. Un buen programa de tratamiento puede ayudar a reglas de convivencia, de adaptación, etc. de un niño con estos trastornos. 
· Se ha comprobado que hay recuperaciones en enfermos gracias a esto. Recuperación en todas las edades
· Los niños presentan mas plasticidad cerebral que los adultos.
· Algo intrínseco del desarrollo del individuo que está siempre. Cambios en las sinapsis, estructuración y distribución de las neuronas.
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Curtis- Biología.
GENETICA: un área de la biología, que tiene como finalidad estudiar como las características de los organismos vivos, de una generación a la siguiente, bajo diferentes condiciones ambientales. Estas características son:
· Morfológicas: lo que se ve
· Fisiológicas: algo que no se produce y debe ser reemplazado
· Bioquímicas
· Conductuales
La genética busca saber cómo se generaron esas características, cómo se expresa y cómo se transmite. Las condiciones ambientales son relevantes ya que de alguna manera serán influidas en las personas, y eso luego en su transmisión.
Las características de los genes pueden ser desde 1 o varios, transmitidos de generación en generación.
Mitos y verdades en genética clínica:
a. “Las enfermedades genéticas son raras”: hay entre 6 mil a 9 mil enfermedades.
b. ¿Cómo puede ser genético si soy sano y mi familia es sana?: el padre puede ser gen malo pero no expresa, pero al combinarse con la mama, el niño nace con una alteración.
c. Para que hacer estudios genéticos si las enfermedades no tienen cura: hay enfermedades que con sus tratamientos hacen a las mejoras y nuevas posibilidades.
De lo macro a lo micro
GENOMA: todos los genes de la persona. Es todo el material genético contenido en las células de un organismo. Incluye lo que vas a usar, lo que nunca usaste y lo que se usará en un futuro. Adentro del genoma hay información que se codifica en bloques genes vienen de pares (copia mama y copia papa). Ej. la biblioteca
CROMOSOMAS: estructuras celulares formadas por ADN y proteínas. Será la característica especifica de algun gen hecho por las recetas que tienen la infomación que se necesita de la madre y del padre, que no puede estar una sin la otra. Lo que nos llame la atención dentro de los genomas, sacando algo en especifico. Un lado del cromosoma corresponde a la madre y el otro al padre. Todo el cuerpo tiene 46 cromosomas (44 autosomas y dos células sexuales. 23+23=46). Ej. El libro específico de una biblioteca.
· Cariotipo: para estudiar a los pares de cromosomas del individuo. un estudio de laboratorio donde los cromosomas de una persona son aislados y estudiados desde una célula individual, dispuestos en orden numérico (según su tamaño y posición del centrómero) para buscar anomalías en el número o la estructura de los cromosomas.
GENES: información dentro de los cromosomas. Ej. la información dentro del libro.
Cada especie tiene un numero determinado de cromosomas y una cantidad especifica de genes. Complejidad no esta relacionado al mundo de genes.
Humanos:
· 19.000 a 22.000 genes
· 46 cromosomas + mitrocondrial (de donde viene la energía de las celulas)
ADN- puede generar mutaciones (errores o fallas) en la construcción de los genes. 
Periodo de desarrollo:
Embrionario: desde la concepción hasta la semana 8. Altamente sensible, cualquier cosa que pase en este periodo puede afectar al corazón, cerebro, labios, etc. 
Fetal: desde la semana 8 hasta nacimiento
· El cerebro es el órgano que dentro de todo el tiempo que este en construcción dentro de la panza, se sigue construyendo hasta el momento del nacimiento (siempre será altamente sensible de ser afectado).
Fenotipos conductuales: Poda Neuronal y Arborizacion.
· Nacimiento: de cada 5 que se forman queda 1
· 6 años: de 3000 mueren por dia
· Aborización en los 14 años. Momento de conexiones neuronales. Cualquier consumo negativo afecta a la arborización, ya quees un periodo altamente sensible, puede haber afectaciones cognitivas defecto congénito.
DEFECTO CONGÉNITO o Anomalias: todo defecto o problema que ocurre durante el desarrollo embrionario y está presente al nacer. Congénito puede ser:
· Estructural o funcional: corazón que anda mal (funcional) o corazón mal formado (estructural)
· Externa o interna: (externa) una mano o (interna) las vertebras que no están bien articuladas.
· Familiar o esporádica: esporádico (el bebe es el único de la familia que lo tiene) y familiar (el bebe hereda algo que todos los de la familia del padre por ej, tienen)
· Única o múltiple.
Sindrome de Down: +21 (John Down 1866): 
· No desarrolla el hueso Etmoides que hace a sus rasgos faciales
· Arruga palmar única
· Dedo pulgar separado
· Esteril
Por lo general, los bebés nacen con 46 cromosomas. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21. El término médico de tener una copia extra de un cromosoma es 'trisomía'. Al síndrome de Down también se lo llama trisomía 21.
Sindrome de Down: +18
· Pocas probabilidades de vida. Suelen nacer sin vida o a los meses de vida fallecen
Sindrome de Patau: +13
· Defectos de la línea media del cuerpo
· Exceso de dedos
· Lesiones en la piel
· Hipertónico, gordo
Sindrome de Turner: (45,X) falta un cromosoma
· Por lo general, en mujeres solamente
Síndrome de Klinefelter: (47,XXY)
· No tienen bellos
· Solo en varones
· Cognitivamente bien (estudian y trabajan)
· Pechos y grasa raramente distribuida: ginecoide (mamas de gran tamaño por ej.)
Sospechas de anomalías cromosómicas:
a. Malformaciones
b. Ausencia en personas mayores que no desarrollan caracteres sexuales secundarios
c. No menstrúan
d. No crece
e. Infertilidad
f. Genitales ambiguos (algo de urgencia, ya que no se puede determinar si es un varon que no pudo desarrollar los caracteres sexuales primarios o una nena que no lo desarrollo)
Ambiente:
Teratógenos: cosas que la madre hace igual estando embarazada y o lo hace sin saber que tiene el bebe. Es un agente ambiental, que llega al embrión o feto a través de la madre que es capaz de causar directa o indirectamente un daño.
Ejemplos:
· Alcoholismo materno
· Hipertermia (el bebe puede nacer con el labio cortado-altas temperaturas en el embarazo)
· Citomegalovirus
· Herpes simple
· Rubeola
· Sífilis
· Diabetes
· Uso de ac. Retinoico (la madre en simultaneo debe tomar el anticonceptivo)
Talidomida: por la droga que era para los vomitos en las embarazadas. Genera malformaciones en los fetos.
Fumadora pasiva por marido fumador: bebe prematuro
Neuropsicología Infantil: Natalio Fejerman y Nora Grañana (cap 1, 5 y 6)
ALTERACIONES GENETICAS Y CROMOSOMICAS
ADN: doble hélice (cadena de nucleótidos muy larga) que se empaqueta en unidades que codifican información (los genes 22mil). Los genes se van encendiendo y apagando a lo largo del desarrollo.
· Gen: porción más chica de ADN que se puede transcribir. Transcribe información para que se sintetice una proteína. Es la instrucción para la construcción, del cuándo y cómo.
· Las proteínas de los genes: estructurales o enzimas (sustancia química que puede romper una sustancia o hacer que esa sustancia se combine con otra-construir o degradar)
Un tercio de los genes intervienen en el SN en su construcción y su puesta en marcha.
Una vez que el sujeto alcanza la madurez, esos cambios genéticos que se encienden o se apagan serán cada vez menores (algunos se expresan en determinados momentos y otros no se deben expresar).
El ADN empaquetado: cromosomas. Todas las células tienen la misma cantidad de células excepto las sexuales (óvulos y espermatozoides)
Hay dos tipos de división celular
1. Meiosis: reductiva del material genético. Es ahí donde pueden ocurrir errores a veces, alterando la cantidad de manterial genético para un lado o para el otro. Las fallas groseras impiden que el esperma y el ovulo se unan y sean compatibles con la vida.
2. Mitosis.
La mayoría de los problemas genéticos, tendrán como consecuencia un trastorno perturbando el neurodesarrollo del individuo, y con ello la mayoría interrumpe el desarrollo intelectual. (Trastorno en el Desarrollo Intelectual).
Cada uno de los Síndromes que pueden surgir, tienen un fenotipo conductual específico, con patrones de conducta y actividad psíquica parecidos. Fenotipo físico (observable por fuera y por dentro) y conductual (alteraciones que tienen un trastorno en el desarrollo intelectual).
Enfermedad congénita: presente en el momento del nacimiento. Que puede deberse a factores endógenos (genéticas y cromosomicas) o noxas que intervienen en el desarrollo del feto (sustancia química que de afuera compromete al desarrollo embrionario o intrínsecamente a su información genetica). Pueden ser:
· Prenatales: se pueden detectar antes o durante el desarrollo embrionario con métodos como las ecografías, en periodos específicos en los que se pueden observar las estructuras.
· Perinatales:
· Postnatales
Mutaciones: comprenden un cambio en el ADN. Las enfermedades se dan por las mutaciones que pueden ser espontáneas (en un cambio al hacerse la meiosis por ejemplo) o por agentes mutágenos (ej. alcohol, rayos UV, etc.)
Las anomalías que tienen que ver con pérdida o exceso de material genético comprometen el desarrollo intelectual.
Enfermedades de base genética: en el 1% de los nacimientos. Comprometen calidad de vida, no son curables, son enfermedades progresivas, solo se las puede tratar. 
· Trastornos cerebrales: neuropatológicos. Los mecanismos se pueden deber a una variación del gen que afecta al desarrollo o un funcionamiento del cerebro.
· Trastornos mentales: es multifactorial. Tiene que haber una combinación de múltiples factores genéticos y ambientales. Las psicopatologías mas graves tienen un compromiso genético mayor.
Hay alrededor de 100 trastornos identificados, asociados a la herencia por mutaciones genéticas
Los genes recesivos que aparecen temporariamente (que se deben expresar y deben dejar de expresarse luego) y se siguen investigando. 
Muchos genes que implican la deficiencia de una enzima: si hay un problema que implique un gen de aparición temporaria, que modifique a la enzima específica de la construcción o degradación, puede darse un problema. Al cuerpo le va a faltar la enzima para cumplir sus funciones, como asi tambien si hay un exceso habran lesiones dañando al organismo.
Estas pueden ser: 
Enfermedades hereditarias dominantes: con tener 1 gen mutante, este dominará a otros y se expresará siempre (enfermedad de Huntington).
Enfermedades hereditarias recesivas: generalmente son enfermedades metabólicas que indirectamente puede afectar en el curso del desarrollo. Consiste en que el padre (1 gen saludable y 1 enfermo) y madre (1 y 1). De las posibilidades de los recambios de los genes puede haber:
· Puede expresar 2 genes sanos de los padres
· Puede expresar el gen sano del padre y el gen enfermo de la madre (organismo portador-si la enfermedad es recesiva, no será expresada la enfermedad)
· Puede expresar los dos genes enfermos de los padres (afectado por 2 genes mutantes expresando la enfermedad) Fenilcetonuria.
Gen dominante se expresa
Gen recesivo se expresará en algun momento o no.
Fenilcetonuria: (puede producir el trastorno de Deficiencia del Desarrollo Intelectual) 1 de cada 50 personas es portadora heterocigota (la persona con un gen saludable y uno enfermo). Otro de sus rasgos son productos de muchos genes. La persona portadora no tiene síntomas porque lo sana el gen sano que produce la enzima necesaria. (1 de cada 10000 son afectados)
· No tiene la enzima que es necesaria para el metabolismo fenilalanina (la cual se descompone gracias a esa enzima). Si no tiene la enzima para degradar la fenilalanina hay un aumento de la misma en sangre, siendo tóxicos, perturbando luego (en un embrión) el desarrollo embrionario del cerebro. produce retardo mental. 
· Tiene tratamiento: detección precoz, pinchando el pie del bebé para ver si tiene o no, dándole una dieta si lo tiene, para queno le suba los niveles de fenilalanina, y no se afecte su sistema nervioso.
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
1% de la población en general, el 8% de los mortinatos (nace muerto) y el 50% puede causar aborto espontáneos.
Se conoce que hay anomalías en los cromosomas desde 1960: “Bandeo cromosómico” donde se observó las anomalías del número de cromosomas. 
· Anomalías del número de cromosomas: aneuproidía (falta el numero normal del cromosoma). 
· Alteraciones estructurales grandes: del tipo de material que hay. Se pierde o no ese material (algo que puede tener repercusiones o no en la conducta)
-Deleciones (una región-brazo faltante del cromosoma)
-Duplicación (todo el cromosoma entero que se duplicó)
-Translocación (una región de ese cromosoma va a parar a otro cromosoma)
-Errores que se producen mediante la Meiosis-
Entre las enfermedades cromosómicas que se descubrieron:
· De regiones del genoma grandes
· Por fenotipos muy llamativos y graves
Entre los métodos más sensibles: una identificación de muchos fenotipos más sutiles, que con frecuencia involucran regiones genómicas más pequeñas.
Síndrome de Down:
· Es congénito (presente al nacer y se puede sospechar antes)
· Descubierto en 1866 por “John L. Down”
· Cromosoma 21 supernumario: 3 cromosomas (I I I)
· Se asocia estrechamente con la edad de la madre (edad de los óvulos-factor de riesgo)
· 1 de cada 700 nacimientos
· Retraso mental de diversos grados (Trastorno del Desarrollo Intelectual)
El 95% de los casos se debe en el par un cromosoma de mas (trisonomía del par 21) y el resto presenta una translocación (una región va a otro cromosoma) del material del cromosoma 21 al 14.
Tiene características fenotípicas físicas:
Hay un desarrollo anómalo del desarrollo: por eso produce un retraso mental. Menor tamaño del cerebro y un 10% menos de células nerviosas. Los lóbulos frontales con poco desarrollo.
Trastorno del desarrollo Intelectual: TDI por lo general un CI de 35 y 50, excepcionalmente un CI de 70 pero tambien pueden llegar a un CI de 80.
· No existe una relacion directa entre la expresividad fenotípica y la afección mental.
Síndrome de Klinefelter:
· Ligado al par sexual: solo 1 cromosoma X 
· Tienen 45 cromosomas
· Mujer XO
· Siempre en Varones (XXY)
· El 50% cursa con algún grado de retraso mental
· La mayoría puede llevar una vida normal
Tiene características físicas: inusualmente alto, testículos pequeños, esterilidad, desarrollo de los pechos como una mujer.
DISCAPACIDAD INTELECTUAL
Sus causas no solo son genéticas. No todos los trastornos del desarrollo intelectual son con alguna causa genética.
Inteligencia: conjunto de habilidades, como razonamiento, juicio, etc. Es la capacidad para resolver problemas, la habilidad de llevar a cabo el pensamiento abstracto o la habilidad para comprender.
Retraso mental: Trastorno del desarrollo intelectual (DSM-V) tiene que tener 3 diagnósticos: en periodos del desarrollo y generalmente en la escuela primaria.
· Tiene que haber defectos en el funcionamiento intelectual
· Deficiencias en las habilidades adaptativas (lo que comprenda el cuidado personal, la interacción con el medio y la comunicación)
¿Cómo se detecta?
En la clínica, en la entrevista, se observa el comportamiento del individuo. Es el único trastorno en el que si o si se debe administrar una técnica para medir el funcionamiento intelectual. La técnica mas común para niños es el WISC-V (Escalas de Inteligencia de Weshler) midiendo la capacidad intelectual del niño (CI).
Las escalas de Weshler: (en base a criterios estadísticos) de dos desviaciones estándar por debajo de la media (desviación de 15), partiendo de la media de 100. Si el CI da igual o menor a 70 puede dar cuenta de una deficiencia mental.
	CLASIFICACION DEL RETRASO MENTAL
	RETRASO MENTAL LEVE
	CI 50-55 a 70
“Educable”- 85% del total
	RETRASO MENTAL MODERADO
	CI 35-40 a 50-55
“Entrenable”- 10% del total
	RETRASO MENTAL GRAVE
	CI 20-25 a 35-40 
“Defectos graves en las habilidades adaptativas”- 3,5% del total
	RETRASO MENTAL PROFUNDO
	CI < de 20-25 
“Incapacidad para el cuidado personal básico”- 1,5% del total
Discapacidad intelectual según DSM-V
Deficiencias de las funciones intelectuales: se debe confirmar en las pruebas de inteligencia y la evaluación clínica. Comprende el razonamiento, resolución de problemas, pensamiento abstracto o juicio
Deficiencias del comportamiento adaptativo: limitan el funcionamiento en una o mas actividades de la vida cotidiana, como las habilidades adaptativas (comunicación, participación social y vida independiente). Se debe adaptar al entorno.
ETIOLOGIA DE LA DISCAPACIDAD INTELECTUAL
Anamnesis: conviene saber estos datos para saber las condiciones de la madre del niño en esos distintos periodos del desarrollo.
Causas indeterminadas (que no se saben): un 33%
Causas prenatales (33%): anormalidades cromosómicas o genéticas; intoxicaciones intrauterinas (drogas, alcohol); infecciones intrauterinas (Rubeola); malnutrición fetal; insuficiencia placentaria.
Causas perinatales (10%): Hipoxia o traumatismos físicos; complicaciones asociadas a la prematuridad y bajo peso al nacer.
Causas posnatales (24%): traumatismos físicos; intoxicaciones químicas; infecciones del SNC (Meningitis); enfermedades neurodegenerativas (paralisis o enfermedades encefalopatícas); privación psicosocial (15-20%) cuando no es estimulado de manera adecuada, un aislamiento y privado de estímulos.
En base a la etiología de los trastornos de la deficiencia intelectual: comprende causas psicológicas, causas sociales (se puede prevenir), por malnutrición; no es todo cuestión de herencia o biológico.
Factores determinantes y concominantes en la etiología de la deficiencia mental (cuadro del libro de neuropsicología), inciden o condicionan el restraso mental: factores culturales, socioeconocmicos, psicológicos se deben un 20%
· Distorsiones en la relacion madre-hijo
· Comunidades cerradas
· Se puede discapacitar a alguien, haciendo que tenga deficiencia mental si por ejemplo, se mantiene al sujeto privado afectivamente, creciendo en un ambiente pobre de estímulos, fuera del contacto social, produciendo efectos en adquisición de aprendizaje, lenguaje, etc.
Lo que hace el clínico al diagnosticarlo: TDI
· Leve: educable y que se puede adaptar. Necesita de apoyo escolar. Es inmaduro socialmente pero puede llegar a ser independiente.
· Moderado: es entrenable. Puede aprender a leer y escribir, hacer cálculos respetando sus tiempos. Necesita educación especial adaptada, es inapropiado a nivel social (muy raro o muy grosero). Luego de mucha estimulación y apoyo, puede lograr independencia. 
· Severo o profundos: son altamente dependientes. Sin acceso a la lectoescritura. No puede autovalerse.
¿Qué es Autismo?
COMO SINDROME: (conjunto de signos y síntomas)-como cuadro psicopatológico
COMO UN TRASTORNO (primario o secundario): primario (autismo que no se debe a una enfermedad neurológica de base-causa indeterminada) y secundario (hay enfermedades neurológicas de base que se expresan como un autismo-Trastorno de Red). Los trastornos son multifactoriales.
COMO UNA FORMA DE SER: a partir de rasgos que si se expresan de determinada manera pueden perturbar a la vida del sujeto, dentro de lo que comprende un espectro autista.
Unidad 3___________________________________________________________________________
EPILEPSIA
Las alteraciones cromosomicas, malformaciones genéticas, pueden tener como consecuencia, epilepsias…
El sistema nervioso nos conecta con el medio por mecanismos de activación (bottom-up) y regulación (top-down). Toda información que recibimos tiene vías periféricas, desde los receptores, esa información va por los nervios, y funcionalmente los nervios (SNP) cuando entran a las estructuras del SNC comienza una integración (medula y encéfalo). Desde la corteza bajan las órdenes a través de nervios del SNP hasta llegar al musculo.
La epilepsia es un Trastorno neurológico que compromete la función integrativa de la corteza y del encéfalo, siendo una actividad excesiva y anormal delas células cerebrales. Las epilepsias (OMS) son afecciones crónicas, de etiología diversa, caracterizada por crisis recurrentes debidas a una descarga excesiva (se disparan excesivamente y de manera espontánea) de las neuronas cerebrales (actividad convulsiva que puede ser focal o generalizada), asociadas a diversas manifestaciones clínicas y paraclínicas observadas en exámenes complementarios como EEG. 
Crisis con convulsiones y contracciones con pérdida de conciencia (1 de las formas de las epilepsias)
-Antes se pensaba que la epilepsia era una enfermedad “divina” en la que solo los dioses podrían controlar al cuerpo humano, sacudirlo, matarlo y revivirlo-.
DATOS IMPORTANTES: epilepsia
Enfermedad neurológica crónica más frecuente en la población general (1% de 50 mill.). En infantes y adultos mayores de 60 años es más común. En los niños porque están en desarrollo en los ancianos porque sus neuronas se van deteriorando.
Ya que compromete a la corteza y al sistema de integración: Es el que más síntomas psiquiátricos puede ocasionar (30-50% de los pacientes). Como así tambien, la gran mayoría, tienen síntomas psicológicos dependiendo del grupo de neuronas afectadas, en las funciones psíquicas (cognitivos, afectivos, de personalidad y conductual) y problemas de relacion (psicosociales, familiares, estigma).
Crisis epiléptica.
Una crisis epiléptica es una crisis cerebral donde hay una descarga neuronal excesiva y desordenada. La epilepsia se caracteriza por su repetición.
· Con la frecuencia de crisis diarias se determinara la gravedad del trastorno.
Manifestaciones clínicas: alteración en las sensaciones y percepciones, 
Es un trastorno “Paroxístico” brusco de la función cerebral, y de corta duración (seg a min), no necesariamente es una convulsión (generalizada), esta descarga es sincrónica, ya que todas las descargas se dan al mismo tiempo. 
Esa descarga es rítmica, ya que comienza y luego disminuye y puede empeorar de nuevo. Se puede acompañar de movimientos clónicos (movimientos corporales) o hipertónicos (contracción de todos los músculos e inmovil) de la musculatura por su contracción.
Lo que caracteriza a la enfermedad sus crisis recurrentes (repetitivas). Todas las membranas neuronales bajan el umbral del disparo de las neuronas, por lo tanto, las neuronas dispararán en cantidad, ocasionando las crisis. 
Algunas causas: Problemas en los canales del sodio, causas genéticas, malformaciones en los canales (faltándole una molécula), un cortocircuito como una cicatriz en el cerebro ocasionada por una lesión, tambien puede ser por el desarrollo del cerebro, ocasionando un “cortocircuito”. Lesiones en general.
· Los pacientes con epilepsia tienen limitaciones (ej. no pueden meterse en la pileta solos), las cuales constan de no poder realizar ciertas actividades.
Dependiendo del grupo de neuronas que se descargue excesivamente, se verá un grado de síntoma u otro, teniendo manifestaciones clínicas o paraclínicas (con métodos complementarios como el EEG).
· Las convulsiones una convulsión no hace a la epilepsia, ya que éstas pueden ser ocasionadas por múltiples factores ambientales o no, como una grande dosis de una droga, un exceso de glucosa, estrés, etc.
Una convulsión: es una alteración fisiopatológica paroxística transitoria de la función cerebral provocada por una descarga espontánea y excesiva de las neuronas.
Crisis Epilépticas: “Ictus”
La propia “crisis comicial”-“crisis epiléptica”. Los síntomas durante el episodio ictal se determinan por el sitio donde se origina las crisis en el cerebro y por el patrón de actividad convulsiva en el cerebro. Los periodos “no ictales” (en los que no hay crisis) que pueden ser sensación conciente o no conciente. 
Las crisis epilépticas están asociadas a síntomas psicológicos y asociadas a trastornos psiquiátricos (depresión como lo mas frecuente, como así tambien las psicosis).
Asociada a síntomas psicológicos y asociada a trastornos psiquiátricos (depresión como lo mas frecuente, como asi tambien las psicosis). Los Síntomas psiquiátricos (pánico, psicosis, depresión) durante la crisis (período ictal) dependerán las regiones afectadas. 
-Síntomas depresivos que aparecen en las crisis epilépticas: Es más frecuente tener depresión, cuando el foco de la epilepsia se encuentra en el Lóbulo Temporal Izquierdo (crisis parcial compleja). Los síntomas son el desgano, enlentecimiento, abulia.
· Si el foco se encuentra en el Lóbulo Temporal derecho, tiene más que ver con los efectos del miedo excesivo, impulsividad. 
-Síntomas de los cuadros de psicosis relacionados con las crisis epilépticas: alucinaciones o delirios en el periodo ictal. Síntomas cognitivos más elaborados, causados por las crisis.
Los períodos ictales se clasifican en: 
Alrededor de las crisis:
· Preictales (antes de la crisis-“aura epiléptica”) sensaciones alteradas. Momento previo a la crisis.
· Posictales (inmediatamente despues de las crisis) periodo de confusión, como un delirium (no tiene juicios ni claridad)
Entre las crisis:
· Interictales (crisis entre crisis). Tener una crisis un día, pasar dos días, y tenerla de nuevo o puede tratarse de un tiempo en años. Síntomas intermedios.
En los periodos interictales (entre crisis y crisis) tambien pueden aparecer trastornos psiquiátricos, como el aumento de psicosis o de los cuadros de psicosis. Los trastornos psicóticos en la epilepsia vienen precedidos en los trastornos de la personalidad, no hay compromiso de la emoción habiendo un cambio en la personalidad. Ej. en la esquizofrenia hay un aislamiento antes, hay síntomas negativos, (retraimiento, desinterés); es más frecuente estos no están presentes en los trastornos psicóticos de la epilepsia, aunque esté en tratamiento, puede tener estas fases o momentos (como trastorno de esquizofrenia).
Epilepsia Etiología.
· Genética: herencia poligenética, no hay un único gen que sea la causa. Mayor peso genético en la epilepsia de crisis generalizadas. Las mujeres con epilepsia y embarazadas, pueden perder el bebé, como así tambien por los tratamientos, producir efectos teratogénicos (malformaciones).
· Lesiones: obstétricas, infecciones, traumáticas, accidentes cerebro vasculares, tumorales (más comunes en adultos)
· Idiopáticas: ¿? No se sabe
Clasificación de crisis:
Parciales o focales: “localizada” actividad epileptiforme en regiones localizadas de un hemisferio cerebral. Cuando solo un grupo de neuronas disparan. Sin automatismos.
Se originan a partir de una red neuronal localizada o circunscrita en un hemisferio cerebral.
· Simples: sin compromiso de conciencia. Sigue conectado con el entorno. 
-Síntomas motores
-Síntomas somato-sensoriales
-Síntomas autonómicos o neurovegetativos
-Síntomas psíquicos
· Complejas: con compromiso de conciencia. Perdió la conexión con el entorno. Involucra un foco en los lóbulos temporales o frontales, activando mecanismos cerebrales de memoria, lenguaje, planificación. 
Las convulsiones focales pueden ser: sin rasgos discognitivos (conectado con el entorno) o con rasgos discognitivos (se compromete la conciencia).
· Sin rasgos discognitivos: producen síntomas motores sensitivos, autónomos o psicológicos sin dañar la función cognitiva.
Pueden ser motores: movimientos tónicos o clónicos (flexo extensión) de una extremiedad o cara. Homúnculo motor.
Sensitivos: somatico o de la visión.
Autónomos: enrojecimiento facial, sudoración
Psiquiátricos: percepción de olores intensos, poco habituales, sonidos raros, miedo, deja vú
· Con rasgos discognitivos: comienzan con aura. Convulsion parcial simple que se puede volver compleja con el compromiso de la conciencia.
Mirada perdida
Automatismo: movimientos elaborados (mover mas las extremidades) o no tan elaborados (gestos o movimientos de la boca)
Foco: regiones del lóbulo temporal o frontal
Los pacientes con crisis parciales complejas, al menos el 30% tiene un trastorno psiquiátrico, como una depresión.
Generalizadas: crisis que afectan a ambos hemisferios. Siempre hay compromiso de conciencia. Compromete a todas lasneuronas de la corteza. Crisis que las caracterizan:
· Convulsiones tónico clónicas
· Pérdida de conciencia
· Mordedura de lengua
· Incontinencia 
Post-crisis: Su recuperación es gradual, lenta. De minutos a horas. Es un cuadro similar al de un delirio (alteración del estado de conciencia)
Fases en el EEG
a. Tónica: rígido y tensando todos los músculos
b. Clónica: movimientos
c. Enlentecido 
5 clases de crisis generalizadas
1. Crisis de ausencias: “Petitmal” sincrónica y alto voltaje. Sin conciencia. En el EEG muestra un patrón específico, ondas lentas y un pico cada 3 segundos.
-Difíciles de diagnosticar, suelen aparecer en la infancia y desaparece en la pubertad. Pierde contacto con el entorno. La confusión dura poco y se va recuperando.
2. Mioclónicas: solo temblores
3. Tónicas-clónicas: rigidez o temblor
4. Tónica y clónicas: queda rígido y tiembla despues
5. Atónicas: ausencia de tono muscular
Pseudocrisis epilépticas
Para determinarlas es necesario una observación clínica. Es necesario diferenciar de si es real o no, si tiene o no:
· Incontinencia (falta de fuerza de los músculos que se van debilitando de los esfínteres)
· Falta de respiración (cianosis)
· Frecuencia de crisis. (Se pueden fingir). Es posible diferenciar de que sea verdadero por gente externa que lo vio como testigo esas frecuencias, para determinar si es epilepsia o no.
 
Consecuencias de epilepsia, luego de las crisis: se pueden percibir cambios en la percepción, atención, personalidad y lo emocional. Esto dependerá del tipo de epilepsia.
Tratamiento.
Equipo multidisciplinario: medico neurólogo, psiquiatra, psicólogo, etc. 
· Medicación anticonvulsionante como tratamiento de primera línea o tratamiento se segunda línea como una alternativa porque no funciona el medicamento anterior, y se busca algún medicamento complementario (ej. ansiolítico). Debe tenerse en cuenta el tratamiento cuando hay algún trastorno psiquiátrico a la par.
· Búsqueda de la monoterapia
· Psicoterapia
· Psicoeducación
TRASTORNO DE ATENCION E HIPERACTIVIDAD
(TDAH)
El TDAH es un síndrome biocomportamental, un tratorno que corresponde a los del neurodesarrollo. Es un trastorno muy común, generalmente crónico y se diagnostica muy frecuentemente. Los diagnósticos del TDAH rondan alrededor de los 4 años al comenzar la escolaridad..
Se mencionan 3 grupos de síntomas
· Impulsividad: conducta mal controlada en sus impulsos, ejecutada de forma inmediata que tiende a ser más desadaptativa que otras conductas mediadas por la razón, el pensar en el contexto y consecuencias.
· Hiperactividad: elevación del nivel de actividad, la persona no se puede quedar quieta haciendo una sola cosa o en un solo lugar. Hiperactividad e impulsividad son síntomas mas próximos entre sí.
· Inatención 
De acuerdo a como se presente el cuadro clínico habrán varias maneras de considerar el síndrome, como una predominancia en alguno de los 3 grupos de síntomas.
Estos generan dificultades relacionadas al modificamiento de las reglas, asociadas a un déficit en el comportamiento gobernado por las reglas. Dificultad a la hora de llevar adelante la vida cotidiana de la persona como la escolarización, el ámbito laboral y académico (tambien se presenta en adolescencia y adultez)
Características
Máxima prevalencia en el diagnostico infantil. Psiquiatras tienden a medicar a los niños que padecen este trastorno.
Lo mas difícil es el diagnóstico diferencial. Como saber cuando un niño de 4 o 5 años tiene un diagnostico de TDAH o tiene un trastorno del autismo o de lenguaje. Pir el hecho de que se trata de una persona de muy corta edad. Si el diagnostico no esta bien hecho la medicación puede resultar peligrosa
Circuito fronto-estriatal-cerebeloso: Estudios de neuroimágenes, electrofisiológicos y neuropsicológicos son consistentes en que la disfunción neuronal se encuentra en las áreas prefrontales, los ganglios basales (núcleo caudado) y el cerebelo. 
Hay implicancia de ciertos circuitos neuronales fronto-estriatal-cerebeloso que tiene que ver con las funciones cognitivas y el cuerpo estriado (estructuras subcorticales) y la corteza del cerebelo. Red implicada a un funcionamiento alterado o distinto a lo “normal”, se hace mas lento el desarrollo neuronal ante la neuroconectividad y mielinización. 
La característica más detectable: funciones ejecutivas. Déficit o desempeño menor en lo que es la memoria de trabajo
Sintomatología: mal funcionamiento del nivel inhibitorio, planificación y memoria de trabajo. Lo que sirve para la cognición, regulación y comportamiento. Un niño con TDAH se ven con un nivel de actividad muy superior o mayor en relacion al resto de los niños, así como tambien tiene una manera de comportarse ante sus pares o familia. Tiene dificultad en la autorregulación de su comportamiento. Tienden a tener torpeza y una externalización de la conducta.
Hay una influencia genética: familiares directos como hermanos hijos o padres tienden a presentar síntomas parecidos al TDAH a diferencia de la población general. No se sabe exactamente que tipo de gen o el grado de influencia genética en el trastorno. Es por eso que se tiende a complementar para su diagnóstico, test psicométricos por ejemplo. Su prevalencia es entre 5% y 10% en población infantil aproximadamente. 2 varones cada 1 mujer
Entre el 30% y el 70% de pacientes diagnosticados con TDAH en la infancia presentan algunos síntomas en la adultez según la gravedad del cuadro que se tenga en cuenta.
Es detectable en lo observable cuando estos síntomas aparecen en todos los contextos en los que se relaciona. Se debe diferenciar como aparece el sufrimiento en el niño. Expresan el sufrimiento de manera distinta dependiendo de la edad. Puede aparecer confusión, cansancio mental, lo afectivo como el llanto sin un motivo concreto, etc.
Etiología: factores genéticos, neurológicos y contextuales
Lo genético: varios genes relacionados que modifican la conformación de elementos biológicos, en particular aquellos involucrados en ser los trasportadores de Adrenalina (DAT1 480), Dopamina (DRD4) y Serotonina (5HTT). 
Lo neurológico: implica corteza prefrontal, ganglios de la base, giro cingulado y cerebelo. Hipoactivación de regiones corticales, en específico del cíngulo anterior, asociadas a dificultades cognitivas. Hiperactivación de regiones subcorticales, sobre todo el núcleo caudado que se relaciona con excesiva actividad motora.
Lo contextual: más del tipo gestacional y las influencias en el embarazo. Todo aquello que influye en el niño en cuanto al bajo peso al nacer y prematurez, consumo de tabaco-nicotina, alcohol en el embarazo, lesiones en el nacimiento (perinatal), más que nada factores de riesgo.
Criterios diagnósticos. Teniendo en cuenta:
Grupos de síntomas: inatención
· Evita, le disgusta o se muestra poco entusiasta en iniciar tareas que requieren un esfuerzo mental sostenido
· Falla en prestar la debida atención a detalles o por descuido se cometen errores en las tareas escolares, en el trabajo o durante otras actividades (p. ej., se pasan por alto o se pierden detalles, el trabajo no se lleva a cabo con precisión
· Tiene dificultades para mantener la atención en tareas o actividades recreativas (dificultad para mantener la atención en clases, conversaciones o la lectura prolongada) como así también, no seguir las instrucciones de aquellos quehaceres.
· Con frecuencia parece no escuchar cuando se le habla directamente (p. ej., parece tener la mente en otras cosas)
· Dificultad para organizar tareas y actividades (p. ej., dificultad para gestionar tareas secuenciales; dificultad para poner los materiales y pertenencias en orden; descuido y desorganización en el trabajo; mala gestión del tiempo; no cumple los plazos
Grupos de síntomas en la hiperactividad y la impulsividad
· Con frecuencia juguetea con o golpea las manos o los pies o se retuerce en el asiento.
· Con frecuencia se levanta en situaciones en que se espera que permanezca sentado (p. ej., se levanta en la clase, en la oficina o en otro lugar de trabajo, o en otras situacionesque requieren mantenerse en su lugar)
· Con frecuencia corretea o trepa en situaciones en las que no resulta apropiado (limitado en adultos o adolescentes)
· Habla excesivamente. Responde inesperadamente o antes de que se haya concluido una pregunta (p. ej., termina las frases de otros; no respeta el turno de conversación
Las dificultades deben durar 6 meses en forma continua, presentarse en dos o mas contextos, deben estar presente los síntomas antes de los 12 años (es mejor una detección mas temprana para un mejor tratamiento)La fluidez verbal y el discurso coherente y ajustado precisan de dichas habilidades ejecutivas. En los niños con TDAH la deficiencia en el lenguaje interno hace que sean impulsivos y puede conducirlos a diversas conductas perjudiciales como tomar riesgos y buscar diversas sensaciones.
Las emociones negativas son las que más requieren del autocontrol ya que a nivel social resultan más inaceptables y provocan consecuencias negativas. Las personas con TDAH tienen deficiencias para enfocar y sostener la atención o inhibir la impulsividad y, por lo general, omiten señales y pistas emocionales importantes, de aquí que les sea difícil usar su propia motivación emocional para tener una mejor adaptación en los contextos sociales.
Concepción de TDAH como Síndrome crónico.
La concepción del TDAH como un síndrome crónico, puede tener repercusiones importantes incluso en la etapa adulta, resalta la importancia de poder llegar a un buen diagnóstico y tratamiento en etapas tempranas del desarrollo que puedan tener repercusiones en un mejor pronóstico para la etapa adulta.
La autorregulación a las emociones negativas (inquietud) en lo conductual del niño. Esto puede provocar el comportamiento con los padres, docentes, etc. es algo notorio y poco tolerable por los padres. 
Comorbilidad.
El TDAH es uno de los trastornos con mas altos índices de comorbilidad. Tienen comorbilidades específicas, más frecuente en los trastornos del aprendizaje (dislexia por ejemplo), trastorno negativista desafiante (tienen conflictos y se revela con la autoridad, no obedecen o no quieren seguir las normas, siempre cuando el par tenga una relacion mas asimétrica) en adolescentes cobra peligro (puede llegar a hacer daño físico). Así como los trastornos del estado de ánimo y los del lenguaje.
Tener TDAH aumenta el riesgo de presentar a lo largo de la vida problemas cognitivos, emocionales y conductuales. Si el cuadro clínico no es detectado y abordado eficazmente, habría consecuencias graves sobre el funcionamiento en áreas tales como las relaciones sociales, el nivel de ingresos o el desempeño académico.
Características neuropsicológicas.
· La atención, la inhibición y la memoria de trabajo. 
· Alteraciones en la velocidad de procesamiento, en el procesamiento del tiempo, en la motivación, la organización motora, la percepción temporal y en la aversión a la demora. 
· Así mismo, planeación, flexibilidad cognitiva, lenguaje y orientación visoespacial, organización, seguimiento de secuencias y logro de objetivos.
Sintomatología responsable de la hiperactividad y la impulsividad: el déficit del control inhibitorio (una de las funciones ejecutivas).
La inhibición conductual se refiere a tres procesos interrelacionados: 
a. La inhibición de una respuesta dominante a un evento (una respuesta que ha sido reforzada con anterioridad); 
b. El detener una respuesta que ha sido puesta en curso, lo cual permite un retraso en la respuesta, no actuar con impulsividad 
c. El control de la interferencia (distractibilidad).
Estudios de neuroimagenes:
· Transversales: en un momento dado
· Longitudinales. Se estudia el desarrollo de una persona diagnosticada a lo largo de su desarrollo viendo o no avances.
Particularidades en el cerebro con un TDAH
Dificultades en la corteza prefrontal, menor cantidad de sinapsis en el circuito fronto-estriatal (mas lentitud del neurodesarrollo), un ritmo atípico en la planificación, regulación emocional, inhibición ejecutiva, emocional, perturbación de la memoria de trabajo.
Para su evaluación y diagnóstico:
· Escalas conductuales: herramientas tipo Likert determinando su grado de TDAH.
· Pruebas neuropsicológicas: escala Weshler IV, torre de londras, test de colores y palabras, entre otras.
Su intervención:
Debe realizarse con la familia, la escuela y el paciente. Supone la adaptación del contexto al paciente. Se deciden las intervenciones según:
a. Qué subtipo de trastorno se trata; 
b. Cuál es la severidad del mismo; 
c. Si presenta comorbilidad con alguna otra patología; 
d. Cuál ha sido la trayectoria de la evolución de los síntomas en el individuo en cuestión; 
e. Si ha recibido intervención de algún tipo, durante cuánto tiempo y qué resultados ha dado.
· Aproximaciones para tratamiento:
· Psicoeducación: asesoramiento o entrenamiento a padres y educadores del paciente para que puedan ayudarlo lo mejor posible.
· Terapia Cognitivo Conductual: uso de técnicas de modificación de conducta (reforzamiento, moldeamiento, etc.).
· Neuropsicología: estimulación cognitiva y modificación del contexto.
· Farmacológica: metilfenidato y atomoxetina.
La meta de la intervención neuropsicológica es lograr una mejoría de las funciones cognoscitivas, y que a su vez ésta tenga una repercusión positiva en sus actividades escolares, cotidianas, familiares y de relación con sus pares. Conseguir una mejor adaptabilidad social y autonomía para el paciente. Productividad individual en los diversos contextos.
· Proporcionar ayudas externas y hacer modificaciones en el entorno del paciente, de tal forma que se vea favorecida o compensada la conducta. Como facilitadores de bienestar.
· Un entrenamiento específico en las habilidades deficientes
Áreas cerebrales implicadas en el TDAH: La activación de la corteza anterior del giro cingulado en conexión con la corteza prefrontal se asocia a la selección de foco atencional y al control inhibitorio en la respuesta conductual.
La memoria de trabajo se encuentra sustentada en las conexiones entre áreas del hipocampo, áreas dorsales del tálamo, corteza cingulada anterior, áreas de la corteza parietal y áreas de la corteza prefrontal.
· Hipocampo
· Talamo
· Corteza prefrontal
· Cerebelo 
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Unidad 4
Repaso neuro 2: El aspecto eléctrico consta de que se despolariza produciéndose el potencial de acción por el impulso nervioso, ello se sintetiza en las neuronas hasta el botón terminal y se almacenan en vesículas (bolsitas con moléculas de neurotransmisor) en el botón terminal de la neurona presináptica. Hay mecanismos de degradación, hay enzimas que están por fuera en la hendidura entre la neurona presinaptica y la postsinaptica. Las enzimas se encargan de degradar a aquellos neurotransmisores luego de que hicieron su trabajo, tambien pueden ser recaptados por una bomba que succiona a los neurotransmisores con un gasto de energía y lo vuelve a entre en la neurona presinaptica para usarlo de nuevo.
· Se abren canales especiales de Calcio. Ingresa calcio, haciendo que las vesículas se precipiten hacia el borde de la membrana de la postsinaptica, ayudando a las vesículas a ingresar en ella.
Mecanismo de inactivación: El neurotransmisor es una sustancia química que solo tiene que estimular al receptor. Si no hay un mecanismo de inactivación, se pierde la cualidad del neurotransmisor.
El neurotransmisor debe poseer receptores específicos en la membrana neuronal con los cuales el neurotransmisor tiene afinidad y especificad (llave y cerradura). 
· Lo que hace es provocar respuestas químicas o eléctricas en la célula. Las eléctricas se producen por receptores iónicos. Los iónicos (canales) permitirán o no el ingreso de iones (los que cambian la polaridad en la célula) dando resultado a esa respuesta eléctrica. En cambio las respuestas químicas se producirán por los receptores metabólicos, por lo tanto a través de cambios metabólicos, cambiara o no su estructura o su funcionamiento.
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NEUROTRANSMISORES
Clasificamos a los neurotransmisores por sus funciones: 
Son aquellas