Genetica - Marco Kumul

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Genética 
La genética es la ciencia que estudia la herencia, es decir, la forma en 
la que se transmite los caracteres de padres a hijos. 
En cada una de las células hay 46 cromosomas: 44 cromosomas 
autosómicos y 2 cromosomas sexuales (XX en las mujeres y XY en los 
hombres). 
Los genes son largas secuencias de cuatro “letras químicas” 
denominadas nucleótidos en una molécula de ADN, en ella está 
anotada la información para fabricar las proteínas de los organismos. 
Un gen determina la construcción de una proteína. 
A todo conjunto de genes que posee cada organismo lo llamamos 
genoma. Cada cromosoma está formado por una molécula de ADN, en 
cada uno de estos cromosomas existen miles de genes. 
 
En el caso de los cromosomas sexuales, los genes del cromosoma X, a 
pesar de que LA MUJER POSEE DOS COPIAS de cada uno de los 
genes presentes en el cromosoma X (genes ligados al X), en la mayoría 
de los casos sólo se expresa uno de ellos. Por lo tanto, mujeres y 
hombres expresan una sola versión de sus genes ligados al X. 
 
Como cada individuo posee parejas de cromosomas autosómicos, en 
cada miembro de la pareja existirá UNA VERSIÓN DE CADA GEN. Por 
ello, cada individuo posee dos versiones para cada gen autosómico 
(cada versión se llama alelo). 
 
Si las dos versiones son idénticas se habla de individuo homocigoto y si 
son diferentes se habla de individuo heterocigoto. 
 
La molécula de nucleótido tiene tres partes diferentes: el fosfato y el 
azúcar, que forman la columna vertebral o estructura en forma de cinta 
o hebra en la imagen, y la base CON cuatro tipos diferentes: A, T, C y 
G (ADENINA, TIMINA, CITOSINA Y GUANINA). 
 
Las bases de una hebra se unen a las bases de la otra hebra, y esto da 
al ADN su estructura estable de doble hélice. 
 
El apareamiento de las bases entre 
ambas cadenas se realiza con una 
extraordinaria selectividad, de acuerdo 
con la siguiente regla: Adenina con 
Timina (A-T) y Citosina con Guanina (C-
G) y CADA 10 PARES de bases 
(peldaños) da lugar a una vuelta 
completa de la hélice. 
 
La información contenida en el ADN es 
decodificada en dos etapas consecutivas 
denominadas transcripción y traducción. 
 
Las diferencias del genoma consisten en 
variaciones de 1400 regiones que son variables, entre dos personas. 
 
Transcripción 
La transcripción supone la síntesis de ARN (ácido ribonucleico) 
constituido por una secuencia de CUATRO NUCLEÓTIDOS 
(ribonucleótidos) conteniendo las mismas bases que los nucleótidos 
que forman parte del ADN (desoxirribonucleótidos) con la salvedad que 
la TIMINA ES SUSTITUIDA POR URACILO. 
 
La transcripción del ADN es el primer proceso de la expresión génica, 
mediante el cual se transfiere la información contenida en la secuencia 
del ADN hacia la secuencia de proteína utilizando diversos ARN como 
intermediarios. 
 
De esta manera, la transcripción del ADN también podría llamarse 
síntesis del ARN mensajero. Cuando una parte de la información 
contenida en la molécula de ADN debe ser utilizada en el citoplasma de 
la célula para la construcción de las proteínas, ella es transcrita bajo la 
forma de una pequeña cadena de ácido ribonucleico: el ARN mensajero 
(ARNM) 
 
La timina es reemplazada por el uracilo, uno a uno se va añadiendo 
los ribonucleótidos trifosfato en la dirección 5´a 3´, usando de molde 
sólo una de las ramas de la cadena de ADN y a la ARN POLIMERASA 
como CATALIZADOR. 
 
La información genética llevada por el ARNM deberá ser traducida en 
el citoplasma por una fábrica de proteínas: el ribosoma, éste está 
compuesto por varios tipos de proteínas más una forma de ARN, 
denominado ARN ribosómico. 
Traducción 
 
La traducción supone el cambio del código basado en una secuencia de 
nucleótidos en otro, basado en una secuencia de aminoácidos 
(proteína), merced a unas moléculas de ARN especiales denominadas 
ARNt (ARN de transferencia). 
 
Durante la transcripción genética, las secuencias de ADN son copiadas 
a ARN mediante una enzima llamada ARN polimerasa que sintetiza un 
ARN mensajero que mantiene la información de la secuencia del ADN. 
 
En el ribosoma no se podrá comenzar la lectura de un mensajero mas 
que, por una secuencia particular, distinta en las eucariotas y en las 
procariotas. 
 
Ha sido el ARNm en el ribosoma, el tercer tipo de ARN -ARN de 
transferencia (ARNt)- entra en acción. 
 
A cada triplete de nucleótidos, los ARN de transferencia hacen 
corresponder uno de los veinte aminoácidos que constituyen las 
mayores cadenas polipéptidos, las proteínas. 
 
Genoma Humano 
Se asume que durante la duplicación del material genético se comete 
sólo un error cada mil millones de pares de bases, lo cual permite 
apreciar la gran fidelidad de las copias y el elevado grado de estabilidad 
de la información en el proceso de la herencia. 
 
El genoma puede ser objeto de diferentes tipos de cambios 
denominados mutaciones, las cuales pueden llegar a ser transmisibles 
a la descendencia si estos cambios AFECTAN A LAS CÉLULAS 
GERMINALES. 
 
Las mutaciones surgen como resultado de la actividad normal de la 
célula (mutaciones espontáneas) o de su interacción con agentes 
químicos o físicos del entorno (mutaciones inducidas) y pueden ser 
de diferentes tipos, oscilando entre la alteración de un simple par de 
bases (mutaciones puntuales) hasta las anomalías cromosómicas a 
gran escala. 
 
El ADN NO SE ENCUENTRA EN LA CÉLULA COMO MOLÉCULA 
DESNUDA, sino que habitualmente se repliega sobre sí mismo y se 
asocia con otras moléculas, fundamentalmente proteínas (HISTONAS). 
 
Histonas 
Al complejo de ADN y de proteínas llamadas histonas se le denomina 
cromatina. 
Su unidad básica son los nucleosomas (de la cromatina). Los 
nucleosomas mantienen fuertemente enrollado el ADN de manera que 
NO pueda transcribirse. 
 
En este estado inactivo, la cromatina se asemeja a cuentas de 
nucleosoma en una cadena de ADN y se llama heterocromatina. 
 
Los genes están alojados dentro de la cadena de ADN y contienen 
regiones llamadas exones (secuencias codificantes de un gen) e 
intrones (secuencias NO codificantes), una región promotora donde se 
une al RNA polimerasa que ayuda a la transcripción, un sitio de inicio 
de traducción, un codón de final de la traducción y una región 3´ no 
traducida. 
 
Cualquier cromosoma está constituido básicamente por un centrómero, 
dos telómeros y un número variable de orígenes de replicación, 
distribuidos a lo largo del mismo, que son los puntos en donde se inicia, 
de forma asincrónica, la duplicación del material genético. 
 
El genoma humano está constituido por un genoma nuclear y otro 
mitocondrial. La parte MÁS IMPORTANTE del genoma se localiza en el 
núcleo de la célula (genoma nuclear). 
 
El genoma humano, está constituido por algo más de tres mil millones 
de pares de bases (o nucleótidos) conteniendo aproximadamente unos 
mil genes. Cada cromosoma nuclear está constituido por una sola hebra 
de doble cadena de ADN con una longitud de 1,7 a 8,5 cm, conteniendo 
entre 50 y 250 millones de pares de bases de nucleótidos. 
 
El genoma pueda ser almacenado en el espacio nuclear de la célula y 
viene a representar una esfera con un diámetro de unas cinco milésimas 
de milímetro, en donde se almacena una información equivalente al 
contenido de 800 Biblias 
 
El otro genoma es el genoma mitocondrial, ubicado en la matriz de la 
mitocondria. La organización del genoma mitocondrial humano es 
radicalmente diferente del genoma nuclear. 
 
Es más simple, está constituido por unos dieciséis mil seiscientos pares 
de bases, conteniendo 37 genes y con una disposición circular. 
 
Debemos destacar que la herencia mitocondrial es exclusivamente 
materna puesto que durante la fecundación el espermatozoide sólo 
aporta su núcleo al óvulo, mientras que en el óvulo se encuentran 
ambos genomas, el nuclear y el mitocondrial,ubicado este último en los 
orgánulos mitocondriales citoplasmáticos. 
 
En este sentido, el genoma mitocondrial es un instrumento de gran 
utilidad para seguir el linaje materno en el proceso de la herencia. 
 
Cromosomas 
Citogenética: Estudio de los cromosomas y de las enfermedades 
relacionadas, causadas por un número o una estructura anómalos de 
los cromosomas. 
 
Cromosomas: Estructuras complejas ubicadas en el núcleo de las 
células, compuestos por DNA, histonas y otras proteínas, RNA y 
polisacáridos. CONTIENEN EL DNA. No se pueden ver con un 
microscopio óptico. Durante la división celular se condensan lo 
suficiente como para poder ser fácilmente analizados a 1.000 aumentos. 
 
Para obtener células con sus cromosomas en este estado condensado, 
se las expone a un inhibidor de la mitosis, que bloquea la formación del 
huso mitótico y detiene la división celular en la etapa de metafase. 
 
Para obtener preparaciones de cromosomas se usan distintos tejidos: 
sangre periférica, medula ósea, fluido amniótico y productos de la 
concepción. 
 
Las técnicas específicas difieren según el tejido usado, el método básico 
para obtener preparaciones de cromosomas es así: 
• Recolección de la muestra y preparación inicial. 
• Cultivo celular. 
• Adición de un inhibidor de la mitosis para detener las células en 
metafase. 
• Recogida de las células. Es muy importante para obtener 
preparaciones de alta calidad. Implica exponer las células a una 
disolución hipotónica, seguida de una serie de disoluciones fijadoras. 
• Tinción de las preparaciones cromosómicas para detectar los 
posibles cambios numéricos y estructurales. 
 
de modo que los cromosomas se 
Morfología del Cromosoma 
Los cromosomas se ven como estructuras delgadas y alargadas. Tienen 
un brazo corto y otro largo separados por un estrechamiento o 
constricción primaria, llamada centrómero. El brazo corto se designa 
como P y el brazo largo como Q. 
 
Centrómero: Es el punto donde se une el huso mitótico y es parte 
integral del cromosoma. Esencial para el movimiento y segregación 
normales del cromosoma durante la división celular. 
 
Cromosomas metafásicos humanos, presentan tres 
formas básicas y se pueden clasificar de acuerdo con 
la longitud de los brazos corto y largo, así como por la 
posición del centrómero: 
 
• Cromosomas metacéntricos tienen los brazos corto 
y largo de aproximadamente la misma longitud, con el 
centrómero en el punto medio. 
 
• Cromosomas submetacéntricos tienen los brazos 
corto y largo de longitudes desiguales, con el 
centrómero más próximo a uno de los extremos. 
 
• Cromosomas acrocéntricos tienen el centrómero 
muy cerca de un extremo, con un brazo corto muy 
pequeño. 
Cromosomas Normales 
Las células somáticas humanas normales tienen 46 cromosomas: 22 
pares de cromosomas homólogos o autosomas (los cromosomas 1 a 
22) y dos cromosomas sexuales. A esto se le llama el número diploide 
(2n). Las mujeres tienen dos cromosomas X (46, XX) mientras que los 
varones tienen un X y un Y (46, XY). 
 
Las células germinales (óvulo y espermatozoide) tienen 23 
cromosomas: una copia de cada autosoma más un solo cromosoma 
sexual. A esto se le llama el número haploide (n).