GENES - Natalia Zenovich

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GENES
Los genes son las unidades de almacenamiento de información genética, segmentos de ADN que contienen la información sobre cómo deben funcionar las células del organismo
Tenemos 23 pares de cromosomas (para formar cada par heredamos un cromosoma del padre y otro de la madre), y de ellos, 22 pares son autosomas y 1 par son cromosomas sexuales (XX en el caso de las mujeres y XY en el de los hombres)
 Al conjunto de caracteres transmisibles se conoce como genotipo y su manifestación (anatomía, fisiología y conducta) se conoce como fenotipo.
En resumen: El genotipo, junto con factores ambientales que actúan sobre el ADN, determina las características del organismo, es decir, su fenotipo. De otro modo, el genotipo puede definirse como el conjunto de genes de un organismo y el fenotipo como el conjunto de rasgos de un organismo.
	
	Genotipo	Fenotipo
	Definición	Composición genética de un individuo determinada por la secuencia de ADN.	Manifestación detectable del genotipo. Rasgos observables, como por ejemplo, color del cabello, tamaño de los huesos.
	Etimología	Del griego genos= nacimiento y typos= marca: las marcas de nacimiento.	Del griego phainein= mostrar y typos = marca: las marcas que se muestran.
	Depende de	La información hereditaria que fue dada a un individuo por sus progenitores.	El genotipo
El medio ambiente
La nutrición
	Herencia	Transmitido hereditariamente de progenitores a su descendencia.	La herencia influye parcialmente.
	Contiene	Toda la información hereditaria de un individuo.	Rasgos observables.
	Medición	Pruebas biológicas y secuenciación genética.	A través de los sentidos, como la visión o el tacto.
	Ejemplos	Secuencia de los genes recesivos y dominantes para los grupos sanguíneos.	Los grupos sanguíneos A, B, AB y O que se expresan en los glóbulos rojos humanos.
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Cada especie tiene un número característico de cromosomas. Algunas especies tienen pocos cromosomas mientras que otras tienen muchos; el maíz tiene 10 pares, algunas mariposas tienen más de 200 pares y los seres humanos tenemos 23 pares.
Locus es el lugar que ocupa un gen en el cromosomas . (del latín locus, lugar, plural loci)
Alelo :distintas manifestaciones de un mimo gen . Cada organismo tiene por lo menos dos formas de cada gen, llamadas alelos, uno procedente del padre y otro de la madre. Pueden tener la misma información o distinta.
 Por ejemplo, para la determinación del color de los ojos, un alelo puede determinar color azul y otro color café. Cuando los dos alelos contienen la misma información el individuo es homocigoto y cuando los alelos contienen diferente información el individuo es heterocigoto para esa característica
 Cuando los dos alelos contienen la misma información el individuo es homocigoto y cuando los alelos contienen diferente información el individuo es heterocigoto para esa característica. Cuando se juntan dos genes con diferente información, generalmente solo se manifiesta la información de uno, al cual se le llama “dominante”. Al otro se le conoce como “recesivo”.
Genes alelos recesivos: representado por letras minúsculas (aa, bb, vv) donde los fenotipos se expresan sólo en homocigotos 
Genes alelos dominantes: representados por letras mayúsculas (AA, BB, VV). Cuando los genes alelos son iguales se llaman homocigotos y cuando son diferentes heterocigotos.
Gen : Vision
S: superpoder s: natural
SS: superpoder
Ss: supepoder 
Ss: natural
 SS/ss: homocigoto
Ss : heterocigoto
Alelo dominante
Homocigoto dominante
SS
ss
ss
Ss
Ss
ss
Heterocigoto 
Ss
ss
ss
ss
Ss
ss
ss
ss
ss
Ss
Enfermedad autosómica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas). La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%
Anemia de células falciformes (cromosoma 11) - autosómica recesiva.
Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente) - autosómica recesiva.
Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente) - autosómica recesiva.
Enfermedad de Batten (cromosoma 16) - autosómica recesiva.
Enfermedad autosómica dominante. Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.
Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, básicamente) - autosómica dominante.
Genetica Grupos Sanguineos
Si está el grupo A y no está el B, se dice que la sangre es del grupo A. Si está el B y no está el A, es del grupo B. Si no tiene ninguno de los dos antígenos, es del grupo 0. Y si tiene los dos, del AB.
¿Por qué unos niños tienen el mismo grupo sanguíneo que su padre o su madre y en otros casos, no se parecen en nada?
 
¿Misterios de la genética?
No, lo que ocurre es que en realidad, en nuestro grupo sanguíneo no tenemos solo una letra (denominada alelo), sino dos, una heredada del padre y otro de la madre. Nosotros heredaremos uno aleatoriamente, razón por la cual dos hermanos pueden tener grupos sanguíneos diferentes.
Es decir:
Las personas del grupo A son en realidad AA o A0.
Las personas del grupo B son en realidad BB o B0.
Las personas del grupo 0 son en realidad 00.
Y personas del grupo AB son AB porque han heredado el A de un progenitor y el B de otro.
El 0 es recesivo, es decir si va a acompañado del alelo A o el alelo B, priman éstos y se dice que la persona es del grupo A o del grupo B.
Esto hace posible que un padre con grupo A y una madre con grupo B tengan un hijo del grupo 0. 
Si se analizaran sus sangres se vería que los dos tienen el alelo 0 que es el que ha heredado el niño de los dos: A0 + B0 = 00 en el caso de que el niño herede de cada padre el alelo 0.