Herencia Mitocondrial - Maria Guadalupe Cuadras Zazueta

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Herencia Mitocondrial:
Sindrome de Alpers 
Huttenlocher
Autor: Maria Guadalupe Cuadras Zazueta
Matricula: 20040245
C-102 Matutino
Lic. En Ciencias Biomedicas 
Herencia 
Mitocondrial
Patrón de herencia típico de los rasgos codificados, por genes 
localizados en el DNA mitocondrial; se caracteriza por una 
transmisión exclusivamente materna (matrilineal).
Herencia NO MENDELIANA
Síndrome De Alpers-Huttenlocher
Las personas con esta afección suelen tener tres rasgos característicos:
✓ convulsiones recurrentes que no mejoran con el tratamiento (epilepsia 
intratable) 
✓ Pérdida de las capacidades mentales y de movimiento (regresión 
psicomotora) 
✓ Enfermedad del hígado
Es uno de los mas graves de un grupo de enfermedades 
denominadas alteraciones relacionadas con la subunidad catalítica 
polimerasa mitocondrial POLG. 
Locus POLG1: (15q26.1)
Mutación
Cambio de 
aminoácidos en la 
en la subunidad α
(Ala467Thr)
Subunidad α
de la 
proteína Pol 
y
2 subunidad 
β de la 
proteína Pol 
y
Y Pol; DNA 
Polimerasa 
mitocondrial
Este síndrome se debe a mutaciones 
en el gen POLG1 que codifica las 
subunidades α y β 
Como consecuencia se tiene una Y pol
con capacidad reducida para copiar el 
DNA
Síntesis de DNA polimerasa mitocondrial 
Manifestaciones
Es un trastorno de carácter multisistémico, es decir, que implica una 
disfunción en varios sistemas del organismo. Se caracteriza por una 
afección grave de la materia gris del cerebro y del hígado, 
principalmente
Presenta una triada clínica:
✓ retraso psicomotor
✓ Epilepsia intratable
✓ Insuficiencia hepática.
Aunque se desconoce el 
mecanismo, muchas personas 
con el síndrome de Alpers tienen 
un agotamiento de DNAmt
Deficiencia celular en los 
tejidos
❑Polio distrofia rápidamente progresiva con pérdida neuronal, 
astrocitosis y espongiosis.
❑Regresión psicomotora y crisis mioclónicas rebelde a fármacos 
antiepilépticos.
❑Microcefalia adquirida.
❑Insuficiencia hepatocelular.
❑Perdida de la función cerebral cerebral representada a través de la 
somnolencia.
Aparece entre el 1 y 4º año de vida.
Se estima que 2 de cada 100 000 
personas lo sufren.
Tratamientos
Los tratamientos sólo se han mostrado útiles en un número limitado 
de pacientes, mientras que en la gran mayoría de ellos las medidas 
terapéuticas se limitan a ser de soporte. 
✓Terapia Farmacológica
✓Terapia génica preimplantacional
✓Tratamiento de mantenimiento: CUIDADOS GENERALES: por un 
lado, intentar evitar y corregir las descompensaciones metabólicas 
agudas y por otro lado controlar los diferentes órganos que 
progresivamente se vayan afectando.
ESPERANZA DE VIDA: Pueden sobrevivir desde 
unos pocos meses hasta 10 años después de que 
se manifieste la enfermedad.
100% de probabilidades de 
que se tenga la mutación
Referencias
Alarcia Fernández, B. (2016). PATOLOGÍA MITOCONDRIAL DEBIDA A MUTACIONES DEL GEN FARS2. Universidad Zaragoza. 
https://zaguan.unizar.es/record/57697/files/TAZ-TFG-2016-759.pdf
Campos, Y., Pineda, M., & García Silva, M. T. (s. f.). Protocolo de diagnóstico y tratamiento de las enfermedades mitocondriales. Enfermedades mitocondriales. 
http://www.aepmi.org/mm/file/Protocolo%20de%20diagnostico%20y%20tratamiento%20de%20las%20Enfermedades%20Mitocondriales(1).pdf
O. (2021, 1 febrero). Síndrome de Alpers: una enfermedad neurológica rara y progresiva. Mejor con Salud. https://mejorconsalud.as.com/sindrome-de-alpers-una-
enfermedad-neurologica-rara-y-progresiva/
User, S. (s. f.). Pruebas genéticas - Alpers-Huttenlocher, Síndrome de . . ., (Alpers-Huttenlocher syndrome) -Gen POLG (Polimerasa ? -gamma-). IVAMI. 
https://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-humanos-enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/1838-pruebas-geneticas-alpers-
huttenlocher-sindrome-de-gen-polg-polimerasa-g-gamma
https://zaguan.unizar.es/record/57697/files/TAZ-TFG-2016-759.pdf
http://www.aepmi.org/mm/file/Protocolo%20de%20diagnostico%20y%20tratamiento%20de%20las%20Enfermedades%20Mitocondriales(1).pdf
https://mejorconsalud.as.com/sindrome-de-alpers-una-enfermedad-neurologica-rara-y-progresiva/
https://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-humanos-enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/1838-pruebas-geneticas-alpers-huttenlocher-sindrome-de-gen-polg-polimerasa-g-gamma
	Diapositiva 1: Herencia Mitocondrial: Sindrome de Alpers Huttenlocher
	Diapositiva 2: Herencia Mitocondrial
	Diapositiva 3
	Diapositiva 4
	Diapositiva 5: Manifestaciones
	Diapositiva 6
	Diapositiva 7: Tratamientos
	Diapositiva 8
	Diapositiva 9