Enfermedad con secuencia repetidas de trinucleótidos 08 02 2022 - Maria Guadalupe Cuadras Zazueta

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Enfermedad con secuencia 
repetidas de trinucleótidos 
 
 
 
Alumna: Maria Guadalupe Cuadras Zazueta 
Matricula: 20040245 
Grupo: C-102 matutino 
Materia: Genética aplicada 
Profesor: Dr. Fernando Salas 
Programa: Li. En Ciencias Biomédicas 
Unidad Regional Culiacán 
Fecha de entrega: 08/02/2022 
El incremento en el número de repeticiones de ciertas secuencias de trinucleótidos 
del ADN, es la base molecular de un número creciente de enfermedades 
multisistémicas, especialmente neurológicas y neurodegenerativas. Existen cuatro 
tipos de tripletes cuya expansión resulta especialmente patogénica en seres 
humanos: CGG/GCC, CAG/GTC, CTG/CAG y GAA/CTT. Las expansiones 
nucleotídicas pueden estar presentes tanto en secuencias codificantes como en 
secuencias no codificantes. 
La Ataxia de Friedrich 
La Ataxia de Friedrich es una patología neurodegenerativa con patrón de herencia 
autosómico-recesiva. El origen de esta es una anomalía en el gen FXN, 
concretamente una repetición excesiva del trinucleótido GAA. En condiciones 
normales, este trinucleótido se presenta en aproximadamente 8-30 repeticiones, 
mientras que, en condiciones patológicas puede alcanzar las 1000 repeticiones. 
El gen FXN, codifica para la proteína frataxina. La expansión aberrante de este 
trinucleótido provoca una perturbación a nivel transcripcional, que deriva en una 
reducción de la cantidad de frataxina producida. Esta reducción ocasiona que 
algunas células del cuerpo, concretamente, las neuronas, células de la médula 
espinal y musculares, no sean capaces de soportar la elevada tensión oxidativa 
generada por las mitocondrias dando lugar al cuadro clínico característico de la 
enfermedad. 
La sintomatología típica se relaciona con el desgaste en la estructura de zonas 
cerebrales y espinales, que controlan la coordinación, el movimiento muscular y 
otras funciones. Los principales síntomas son la dificultad para caminar, 
disminución de la sensibilidad, debilidad muscular, así como, anomalías rítmicas 
del corazón.