Síndrome de marfán ( resumen detallado )

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MARFÁN
SÍNDROME DE 
QUÉ ES Y QUE 
LO ORIGINA : 
Un trastorno genético que
afecta al tejido conectivo en el
cuerpo, lo que puede provocar
diversos síntomas y
complicaciones.
Una mutación en el gen FBN1,
que codifica la proteína
fibrilina-1, responsable de
mantener la elasticidad y
resistencia de los tejidos
conectivos en el cuerpo.
FACTORES DE
LA MUTACIÓN La mutación en el gen FBN1 puede
ser heredada de uno o ambos padres,
o puede ocurrir de manera
espontánea. Además, se han
identificado mutaciones espontáneas
en otros genes, como TGFBR1 y
TGFBR2, que también pueden
provocar síntomas similares.
CLASIFICACIÓN DE LA
MUTACIÓN
CARACTERÍSTICAS DE
LA MUTACIÓN
La mutación en el gen FBN1 altera la
producción de la proteína fibrilina-1,
lo que puede provocar un
debilitamiento en los tejidos
conectivos, especialmente en los
huesos, los ojos, el corazón y los
vasos sanguíneos.
MARFÁN
NEONATAL 
 MARFÁN
INFANTIL
MARFÁN
CLÁSICO.
No hay cura para el síndrome de
Marfan, pero el tratamiento puede
ayudar a prevenir o controlar las
complicaciones. Esto puede incluir
medicamentos para reducir la presión
arterial y el riesgo de aneurismas,
cirugía para corregir deformidades
óseas o cardíacas, terapia ocupacional
y fisioterapia para mejorar la movilidad
y la fuerza muscular, y otros
tratamientos según las necesidades
individuales
SÍNTOMAS Y
COMPLICACIONES
Los síntomas pueden incluir un
crecimiento anormal del cuerpo y
extremidades, deformidades en el
pecho, escoliosis, miopía y otros
problemas de visión, problemas
cardíacos, como aneurismas y
valvulopatías, y otros problemas de
salud.
TRATAMIENTO
El tratamiento del síndrome de Marfan puede
ser manejado por diversos especialistas, como
cardiólogos, oftalmólogos, ortopedistas y otros
médicos. Algunas instituciones que pueden
tratar esta enfermedad incluyen el Hospital
Johns Hopkins, la Clínica Mayo, el Hospital
Brigham and Women's y otros centros médicos
especializados
Síndrome de Marfan." Instituto Nacional de
Enfermedades Digestivas y Renales, Instituto
Nacional de Salud.
https://www.niddk.nih.gov/health-
information/informacion-de-la-
salud/enfermedades-raras/sindrome-de-
marfan
Síndrome de Marfan." MedlinePlus, Biblioteca
Nacional de Medicina de los Estados Unidos.
https://medlineplus.gov/spanish/marfansyndro
me.html
Tratamiento del síndrome de Marfan." Centro
Nacional de Síndrome de Marfan y
Enfermedades Relacionadas.
https://www.marfan.org/es/tratamiento.
https://www.niddk.nih.gov/health-information/informacion-de-la-salud/enfermedades-raras/sindrome-de-marfan
https://medlineplus.gov/spanish/marfansyndrome.html
https://www.marfan.org/es/tratamiento
En conclusión, el Síndrome de Marfan es una
enfermedad genética que afecta principalmente al
tejido conectivo del cuerpo. Afecta a una de cada
cinco mil personas en todo el mundo y puede
causar una amplia variedad de síntomas,
incluyendo anormalidades cardiovasculares,
oculares y esqueléticas. La causa subyacente de la
enfermedad es una mutación en el gen FBN1, que
codifica la proteína fibrilina-1. Aunque actualmente
no existe una cura para el Síndrome de Marfan, el
tratamiento temprano y la gestión adecuada de los
síntomas pueden mejorar significativamente la
calidad de vida de los pacientes. Además, el avance
en la investigación genética y la terapia génica
pueden ofrecer nuevas opciones de tratamiento
para los pacientes en el futuro.