Karla_Camacho_R4_U2 - KARLA CRISTINA CAMACHO IñIGUEZ

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Miércoles 17 de mayo de 2023
LICENCIATURA EN CIENCIAS DEL COMPORTAMIENTO HUMANO 
Alumno: Karla Camacho Iñiguez
Matricula: 20026985
Asesor: Iris Lizbeth Ramos 
Sensopercepción
R.4 Fisiología de los sistemas visuales y auditivos
Alberto el niño que no ve por las noches
Alberto es un niño de 10 años, su mamá ha comenzado a preocuparse por su salud, por lo que lo lleva al médico. Estando con este, la madre de Alberto comenta que en la clase de educación física el niño recibe constantemente balonazos, lo cual le sorprende, debido a que Alberto siempre había sido muy diestro en los deportes y es un niño que sabe defenderse. Entonces, el médico le pregunta al niño, ¿por qué recibes esos balonazos? Él contesta: “es que no los veo cuando me llegan de lado, solo los veo cuando me llegan de frente”. El doctor pregunta a la madre si Alberto tiene problemas para ver de lejos o cerca, y esta le refiere que no, pero que, desde hace algunos años, no ve casi nada cuando está en habitaciones poco iluminadas, de hecho, en la noche Alberto se considera casi ciego, por lo que prenden todos los focos de la casa, pero aun así él no logra ver nítidamente. Una cosa más que dice Alberto, es que cada vez se siente más como si estuviera en un túnel.
 
Datos: En este caso se presenta un niño de la edad de 10 años, estudiante, diestro en los deportes y presenta síntomas como una deficiencia de visión en la noche, nula visión lateral y sensación de estar dentro de un túnel
Planteamiento: Los síntomas del paciente son indicadores de probablemente dos tipos de enfermedad similares.
Retinosis pigmentaria: La retinosis pigmentaria, es una enfermedad ocular de carácter degenerativo y hereditario que provoca una disminución grave de la capacidad visual y que, en muchos casos, acaba en ceguera. La aparición de la enfermedad afecta generalmente personas jóvenes y los primeros síntomas son la dificultad de adaptación a la oscuridad y una pérdida progresiva del campo visual. La retinosis pigmentaria describe un grupo de enfermedades hereditarias de la retina que se caracterizan por una pérdida progresiva de los fotorreceptores, sobre todo los de tipo bastón, y del epitelio pigmentario de la retina, debido a mutaciones de proteínas y encimas específicas de la misma. El componente hereditario está presente en la mitad de los casos de retinosis pigmentaria y el pronóstico, así como su progresión, puede estar relacionada con esta herencia. Actualmente no se dispone de ningún tratamiento eficaz para combatir la retinosis pigmentaria. La identificación del gen responsable de la enfermedad es un aspecto fundamental del manejo clínico del paciente con retinosis pigmentaria. Esto permite no solo la confirmación del diagnóstico, sino también establecer la correlación genotipo/fenotipo, ofrecer un pronóstico más acurado y, en el futuro cercano, indicar un tipo de tratamiento u otro.
Coroideremia: La coroides es una capa de vasos sanguíneos y pigmentos, la cual se encarga de nutrir la retina. La Coroideremia es una enfermedad recesiva causada por mutaciones al gen CHM, La mutación provoca la falta de una proteína, que se cree que está involucrada en el tráfico intracelular y/o la función de los bastones. Afecta típicamente a hombres y las mujeres son portadoras.
La enfermedad provoca una pérdida de la coriocapilar (la capa de capilares más intensos de la coroides), el epitelio pigmentario de la retina y los fotorreceptores (fundamentalmente los bastones). Se inicia en la media periferia y progresa de manera centrípeta hacia la mácula, con unos márgenes entre retina afectada y sana característicamente bien definidos. Los síntomas se inician habitualmente en la juventud. Los pacientes notan una pérdida del campo visual y empeoramiento de la visión nocturna que progresan hacia la disminución de la visión central de manera similar a la que se observa en pacientes con retinosis pigmentaria. Ambas enfermedades presentan los mismos síntomas cómo son la pérdida de la visión nocturna y pérdida de la visión lateral, llamada visión de Túnel punto también ambas son enfermedades genéticas y se presentan a temprana edad. Se pueden diferenciar a través de diversas pruebas como la tomografía de coherencia óptica, las cuales se pueden diagnosticar con mayor precisión Cuál de las estas enfermedades es la que corresponde dependiendo si se presenta atrofia de coroides y mácula intacta, en el caso de la coroides miao pigmentación de mácula y degeneración de los fotorreceptores en el caso de la retinosis pigmentaria. Cómo mencioné antes se han presentado y estudiado diversos casos donde se encontró que ambas enfermedades son hereditarias, y pueden deberse a una alteración en los genes y a la falta de proteínas junto estas enfermedades no tienen cura, solo se pueden retrasar los síntomas y la pérdida de visión completa; por esto es necesario detectarse a tiempo y prepararse para ello.
REFERENCIAS
Abadias, C., Biarnés, M., García, M., & Romero, C. (13 de diciembre de 2019). Institut De la Mácula. Recuperado el 17 de Mayo de 2023, de http://institutmacula.com/wpcontent/uploads/Enfermedades-minoritarias-visi%C3%B3n.pdf
Rosado Lima, T., Herrera Mora, M., Martínez Rosado, I., & Sintes Jiménez, M. (2014). Nuestra experiencia en el diagnóstico de la coroideremia. Revista Médica Electrónica, 24(4), 243- 247. Recuperado de http://revmedicaelectronica.sld.cu/index.php/rme/article/view/63