Curtis 2016 capitulo 8

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CAPÍTULO
8
LA REPRODUCCIÓN SEXUAL Y LAS BASES 
CROMOSÓMICAS DE LA HERENCIA
Lo que verdaderamente cada uno de nosotros es y tiene, 
es el pasado; todo lo que somos y tenemos es el catálogo 
de las posibilidades no fallidas, de las pruebas 
prontas a repetirse.
Italo Calvino
BIOLOGÍA EN CONTEXTO SOCIAL
¿Qué estudiaba Mendel en el jardín de la abadía?
Los historiadores de la ciencia elaboran preguntas con las cua­
les interpretan las fuentes de información disponibles y con ello 
arriban a una o varias conclusiones que los llevan a elaborar una 
narración histórica. Tanto las preguntas, las hipótesis, como las 
conclusiones están sujetas a la formación previa, al enfoque con 
el que trabaja, y en líneas generales, a la cosmovisión de cada his­
toriador. Por ejemplo, muchos historiadores de la ciencia prefie­
ren reconsiderar la idea de "descubrimiento” para referirse a los 
hechos científicos y en cambio hacen énfasis en la idea de “cons­
trucción” del objeto de estudio. Estos historiadores consideran 
que el estudio de los procesos y objetos naturales siempre está 
atravesado por el recorte y el enfoque que asuma el investigador. 
Un clásico caso para analizar desde esta perspectiva es el del mo­
mento fundacional de la genética como campo científico.
De acuerdo con el relato más extendido sobre la historia de la 
genética, el monje agustino Johann Gregor Mendel (1822-1884) 
es el padre de la genética “clásica” (después llamada “mendelia- 
na") al intentar resolver los interrogantes sobre los mecanismos 
de la herencia. Según este relato histórico, su trabajo no habría 
tenido impacto entre sus contemporáneos pero varias décadas 
después, hada principios del siglo xx, habría sido “redescubierto” 
de manera independiente por varios científicos que lo analizaron, 
comprendieron su importancia y lo dieron a conocer. Sin embar­
go, de acuerdo con la interpretación de otros historiadores de la 
ciencia, el tema central al que Mendel intentó dar solución no fue 
el problema de la herencia sino el problema de la hibridación. 
Mendel estaba interesado en las prácticas realizadas por los cria­
dores de animales y por los mejoradores de vegetales. Esas prácti­
cas consistían en el desarrollo de cruzamientos de variedades que 
diferían en algunas pocas características, buscando reforzar en la 
descendencia la presencia de ciertos rasgos que consideraban de 
utilidad. Tomando en cuenta estas experiencias, Mendel dirigió 
su atención a investigar la posibilidad de que se originen nuevas 
especies a partir del cruzamiento de especies o variedades pre­
existentes y, en relación con ello, se propuso encontrar una regla 
general que explicara la formación y la evolución de los híbridos 
y cómo varíala, a través de las generaciones, las características en 
las que difieren los individuos que se cruzan. Mendel comunicó 
sus ideas sobre estos problemas en su trabajo “Experimentos so­
bre híbridos de plantas” presentado en 1865 en la Sociedad de 
Investigadores de la Naturaleza de Brünn y publicado en 1866 en 
las Actas de esa Sociedad.
En 1919, el genetista Tilomas Hunt Morgan hizo referencia ex­
plícita a las dos leyes ("la ley de la segregación de los genes” y "la 
ley de la transmisión independiente de los genes”), atribuyéndole 
la formulación a Mendel, y refiriéndose a ellas como “primera ley 
de Mendel” y “segunda ley de Mendel” respectivamente.
Sin embargo, algunos historiadores de la ciencia plantean que 
no es legítimo asegurar la identidad entre estas leyes y las pro­
puestas originales de Mendel.
¿A qué responden estas distintas interpretaciones históricas? 
¿Qué conclusiones podríamos extraer de los distintos enfoques 
con los que se aborda la reconstrucción histórica de los hechos 
científicos?
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14 0 SECCIÓN III | PATRONES Y PROCESOS DE LA HERENCIA
Desde hace 3.800 millones de años, la reproducción hace posible la 
continuidad de la vida. Generación tras generación, los progenitores 
transmiten a sus hijos las “instrucciones” que les permiten desarro­
llarse y transformarse en seres parecidos a sus padres.
Ya en el capítulo 5 hemos estudiado el papel del ADN como por­
tador de la información genética y el mecanismo de transmisión de 
ésta de una célula a otra: la mitosis. Mediante dicho proceso las cé­
lulas eucariontes se dividen y dan origen a nuevas células, el material 
genético se duplica y se distribuye equitativamente entre las células 
hijas que, por lo tanto, cuentan con idéntica información. Este meca­
nismo es el responsable de la reproducción asexual de los organismos 
unicelulares eucariotas y de los pluricelulares, así como también de la 
multiplicación de las células en los organismos pluricelulares.
En este capítulo estudiaremos los mecanismos celulares implica­
dos en la transmisión de la información genética en los organismos 
que se reproducen sexualmente: la meiosis y la fecundación, así como 
también los experimentos de Mendel que sentaron las bases para la 
formulación de las leyes de la herencia.
LA REPRODUCCIÓN SEXUAL
La inmensa mayoría de los organismos eucariontes -como las 
moscas, los erizos de mar, los peces, los guisantes y los seres huma­
nos- se reproducen sexualmente, es decir, producen descendencia 
que tiene características genéticas de los dos progenitores. Muchos 
eucariontes unicelulares, incluso los que se reproducen típicamente 
de manera asexual por mitosis, también pueden reproducirse sexual­
mente. La reproducción sexual requiere la formación de células se­
xuales, cuya formación involucra el proceso de m e io s is . Estas células 
se reúnen por el proceso de f e c u n d a c ió n , dando origen a una célula 
huevo o cigoto. Por medio de la fecundación, las dotaciones genéti­
cas de ambos progenitores se reúnen y forman una nueva identidad 
genética, la de la progenie.
Células haploides, diploides y poliploides: distinto número 
de dotaciones cromosómicas
Para comprender la meiosis, debemos centrar nuestra atención 
en los cromosomas. Cada organismo tiene un número de cromoso­
mas característico de su especie. Un mosquito tiene 6 cromosomas 
en cada c é lu la s o m á t ic a (del cuerpo); el maíz, 20; un gato, 38; un 
ser humano, 46; una papa, también 46 y una rata vizcacha colorada 
de zonas áridas de la Argentina, 102. Sin embargo, en estos organis­
mos y en la mayoría de las otras plantas y animales conocidos, las 
c é lu la s s e x u a le s o g a m e to s tienen exactamente la mitad del número 
de cromosomas que las células somáticas de! organismo. El núme­
ro de cromosomas de los gametos se conoce como número haploide 
(“dotación simple” que se designa como n) de cromosomas y el 
de las células somáticas, como número diploide (“dotación doble” que 
se designa como 2n). Así, en los seres humanos, n = 23 y 2n = 46. 
Cuando un gameto masculino fecunda a un gameto femenino, los 
dos núcleos haploides se fusionan, n + n = 2«, y el número diploide se 
restablece (l ). La célula diploide producida por la fusión dedos 
gametos se conoce como célula huevo o c ig o to .
En toda célula diploide, cada cromosoma tiene su par. Los pares de 
cromosomas se conocen como pares de homólogos y los miembros 
de cada par se asemejan en tamaño y forma y también, como vere­
mos, en el tipo de información hereditaria que contienen. Uno de los 
cromosomas homólogos proviene del gameto de uno de los progeni-
Fig. 8 -1 . LA REPRODUCCIÓN SEXUAL: FECUNDACIÓN Y MEIOSIS. La r e p r o d u c á » 
sexua l se c a rac te riz a p o r d o s h ec ho s : la m e ios is y la u n ió n d e los g a m e to s , o fecundación . 
Las cé lu la s re s u lta n te s d e la m e io s is tie n e n u na sola d o ta c ió n c ro m o s ó m ic a , o sea, un 
n ú m e ro h a p lo id e d e c ro m o s o m a s (n). L u e g o d e la fe c u n d a c ió n , e l c ig o to t ie n e una dota­
c ió n c ro m o s ó m ic a d o b le , o sea, u n n ú m e ro d ip lo id e (2n).
tores y su par, del gameto del otro progenitor. Después de la fecunda­
ción,ambos homólogos se reúnen en el cigoto ( ).
? <?
Meiosis
Célu la n (gam etos) = 2
I
Cigoto 2 n = 4
Durante
la m e ios is , los m ie m b ro s d e cada p a r d e c ro m o s o m a s h o m ó lo g o s se se p a ra n y cada ga­
m e to h a p lo id e (n), p ro d u c id o a p a r t ir d e u na c é lu la d ip lo id e (2n), lleva s ó lo u n m ie m b ro 
d e c a d a par. En la fe c u n d a c ió n , los n ú c le o s d e l e s p e rm a to z o id e y d e l ó v u lo se u n e n en el 
c ig o to , c u y o n ú c le o c o n tie n e , n u e v a m e n te , los c ro m o s o m a s h o m ó lo g o s d e a pares. Cada 
p a r es tá fo rm a d o p o r u n c ro m o s o m a h o m ó lo g o p ro v e n ie n te d e u n p ro g e n ito r y e l o tro 
h o m ó lo g o p ro v e n ie n te d e l o tro p ro g e n ito r . En los d ia g ra m a s u sa m o s los c o lo re s ro jo y 
ve rd e para d ife re n c ia r los c ro m o s o m a s p a te rn o s d e los m a te rn o s .
k
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8 | LA REPRODUCCIÓN SEXUAL Y LAS BASES CROMOSÚMICAS DE LA HERENCIA 141
£n la meiosis, la dotación cromosómica diploide, que contiene los 
dos homólogos de cada par, se reduce a una dotación haploide, que 
contiene sólo un homólogo de cada par.
Así, la meiosis compensa el efecto multiplicador de la fecundación.
Como veremos, además de mantener un número constante de cromo­
somas de generación en generación, la meiosis es una fuente de nuevas 
combinaciones de material genético dentro de los mismos cromosomas.
Existen células que tienen más de dos dotaciones cromosómicas
y se denominan células poliploides (“muchas dotaciones’’).
La meiosis: una reducción en el número de cromosomas
Durante la meiosis, las células que darán origen a los gametos expe­
rimentan dos divisiones sucesivas. Luego de la primera división, cada 
una de las dos células hijas ya posee la mitad del número de cromoso­
mas con respecto a la célula original. En la segunda división, al igual que 
en la mitosis, se separan las cromátidas hermanas de los cromosomas 
de cada una de las células dando como resultado final un total de cuatro 
células hijas. El núcleo de cada célula hija contiene la mitad del número 
de cromosomas presentes en el núcleo de la célula original y además 
recibe sólo un miembro de cada par de cromosomas homólogos.
Durante la interfase anterior a la meiosis, los cromosomas se repli­
can de la misma manera que en la interfase que precede a la mitosis, 
y cada cromosoma pasa a tener dos cromátidas hermanas idénticas 
unidas por el centròmero ( ). Al comienzo de la profase de
la primera división meiótica ocurre un hecho clave para la meiosis: 
los cromosomas homólogos se acercan y se aparean en el proceso 
de sinapsis ( ). Mientras los cromosomas homólogos están
apareados, se produce el entrecruzamiento o Crossing over. En los 
puntos donde hay entrecruzamiento, un fragmento de cromátida de 
un homólogo se rompe y se intercambia por un fragmento de cro­
mátida del otro homólogo. Las zonas de ruptura se reparan y, como 
resultado, las cromátidas hermanas de cada cromosoma homólogo 
dejan de ser genéticamente idénticas. El cromosoma homólogo ma­
terno contiene ahora partes del homólogo paterno y viceversa (fig
8-í ). El entrecruzamiento es un mecanismo crucial que permite 
la recombinación del material genético de los dos progenitores, un 
hecho de enormes consecuencias para el proceso evolutivo ( 
cap. 14, Las bases genéticas de la evolución).
Las ocho fases de la meiosis
De la misma manera que la mitosis, la meiosis es un proceso continuo 
en el que se puede reconocer una serie de etapas características ( ).
La meiosis consiste en dos divisiones nucleares sucesivas, la meiosis I y 
la meiosis II. En la meiosis I se aparean y luego se separan los cromosomas 
homólogos; en la meiosis II se separan las cromátidas de cada homólogo.
Como vimos, durante la interfase, los cromosomas se duplican de 
manera que, al comienzo de la meiosis, cada cromosoma consiste en 
dos cromátidas hermanas idénticas. La primera de las dos divisiones 
nucleares se desarrolla a través de la profase I, la metafase I, la ana- 
fase I y la telofase I. La meiosis II es muy similar a la mitosis, excepto 
en que no está precedida por la duplicación del material cromosomi­
co. Luego de recorrida esta secuencia de fases puede producirse una
(a)
Centròmero
\ Par de Cromátidas
cromosomas hermanas
homólogos
Cinetocoro Rbras
Quiasma
A V Fig. 8-3. ENTECRUZAMIENTO O CROSSING OVER ENTRE CROMO- 
SOMAS HOMÓLOGOS, (a) U n p a r d e c ro m o s o m a s h o m ó lo g o s a n te s 
d é la m e ios is . C ada m ie m b ro d e l p a r p ro v ie n e d e u n p ro g e n ito r d ife re n te . 
Itos c ro m o s o m a s e s tá n d u p lic a d o s y c o n tie n e n d o s c ro m á tid a s h e rm a ­
nas. (b) D u ra n te la p ro fas e I d e la m e ios is , los c ro m o s o m a s h o m ó lo g o s 
se d is p o n e n d e a pares. C ada p a r h o m ó lo g o está fo rm a d o p o r c u a tro c ro m á tid a s , p o r lo 
q u e se lo ilam a te tra d a (de l g r ie g o te tra , "cua tro"). D u ra n te e l e n tre c ru z a m ie n to se in te r ­
c a m b ia n s e g m e n to s c ro m o s ó m ic o s e n tre los h o m ó lo g o s q u e p e rm a n e c e n aso c iad o s en 
los p u n to s d e e n tre c ru z a m ie n to - o q u ia s m a s - has ta e l f in a l d e la p ro fa s e I. ( ¡ L ue g o , los 
c ro m o s o m a s c o m ie n z a n a separarse, a rra s tra d os p o r las f ib ra s c in e to c ó ric a s d e l h us o . Las 
c ro m á tid a s h e rm a n a s d e cada h o m ó lo g o ya n o so n c o m p le ta m e n te Id é n tica s , El e n tre - 
c ru z a m ie n to ha d a d o p o r re s u lta d o la re c o m b in a c ió n d e l m a te r ia l g e n é t ic o d e los d o s 
h o m ó lo g o s .
interfase de corta duración, durante la cual los cromosomas se des­
enrollan parcialmente pero, en muchas especies, la meiosis pasa de la 
telofase I directamente a la profase II. Luego, continúan la metafase 
II, la anafase II y la telofase II. Si al comienzo de la segunda división 
meiótica los cromosomas están dispersos, se condensan nuevamente.
De esta manera, a partir de una única célula se obtienen cuatro células, 
cada una con un miembro del par de homólogos presentes en la célula 
progenitora y, en consecuencia, con la mitad del número de cromosomas 
que tenía la progenitora. En este proceso, el número de cromosomas se 
reduce de diploide a haploide.
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SECCIÓN II ] PATRONES Y PROCESOS DE LA HERENCIA142
Meiosis
Fig. 8-4. MEIOSIS EN UNA CÉLULA VEGETAL. El esquema muestra una célula cuyo número diploide es 2 n = 6 (n = 3).Tres de los seis cromosomas provienen de un progenitor y tres 
del otro; a cada cromosoma de un progenitor le corresponde un cromosoma homólogo del otro progenitor. Las microfotografías muestran las Imágenes de la meiosis en las anteras 
(órganos productores de polen) de un lirio.
(a) Profase I. La cromatina se condensa y los cromosomas se hacen visibles con el microscopio óptico. Los microtúbulos del huso se organizan y se extienden radialmente desde los 
polos de la célula. Se desintegran el nucléolo y la envoltura nuclear y se aparean y se entrecruzan los cromosomas homólogos. A medida que avanza la profase, los homólogos de cada 
par comienzan a separarse entre sí, excepto en los puntos de entrecruzamiento o quiasmas, donde permanecen en íntima asociación hasta el fin de la profase.
(I >) Metafase I. Los pares de homólogos se alinean en el plano ecuatorial, a diferencia de la metafase de la mitosís, en la que los cromosomas duplicados se disponen en el plano 
ecuatorial sin apareamiento de los homólogos. La reglón del centròmero de cada homólogo se duplica hacia el final de la metafase y las fibras del huso se asocian con los cinetocoros. 
En una célula animal están presentes, además, centríolos y ásteres.
(c) Anafase I. Los homólogos, cadauno formado por dos cromátidas hermanas, se separan, como si fueran tironeados por las fibras del huso unidas a ios cinetocoros. Sin embargo, las 
dos cromátidas hermanas de cada homólogo no se separan como ocurre en la mitosis, sino que permanecen juntas.
(d ) Telofase LAI final de la primera división meiótica, los cromosomas homólogos se han movido hacia los polos. Qada grupo de cromosomas contiene ahora sólo la mitad del número 
de cromosomas del núcleo original. Estos cromosomas pueden ser diferentes de cualquiera de los que estaban presentes en la célula original, debido al entrecruzamiento.
(e) Interfase. Según la especie, pueden formarse o no nuevas envolturas nucleares y la cltocinesls puede ocurrir o no. En algunas células animales, pero no en todas, los centríolos 
también se dividen en esta fase.
La segregación a l a z a r de los crom osom as
Además del entrecruzamiento, durante la meiosis se produce otro 
hecho que también deriva en la recombinación del material genético 
de los dos progenitores: los cromosomas homólogos se distribuyen al 
azar entre las cuatro células hijas haploides. Como cada miembro de 
cada par de homólogos derivó de uno de los dos progenitores de ese 
organismo, el hecho de que uno de los gametos contenga un cromo­
soma procedente de su madre o el cromosoma homólogo que derivó 
de su padre depende exclusivamente del azar. Este proceso azaroso 
hace que los núcleos haploides producidos por la meiosis contengan 
nuevas combinaciones de cromosomas.
LA MITOSIS Y LA MEIOSIS: PROCESOS SIMILARES 
PERO DIFERENTES
Los acontecimientos que tienen lugar durante la meiosis se aseme­
jan a los de la mitosis pero los dos procesos tienen varias diferencias 
importantes (fig 8-5).
Durante la meiosis, cada núcleo diploide se divide dos veces y pro­
duce cuatro núcleos. Sin embargo, los cromosomas se duplican 
sólo una vez, antes de la primera división nuclear. Por lo tanto, 
cada uno de los cuatro núcleos hijos contiene la mitad del número
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lAPÍTULO 8 | LA REPRODUCCIÓN 5EXUALY LAS BASES CROMOSÓMICAS DE LA HERENCIA 143
(fj profase II (g) Metafase 11 (h) Anafase II (i) Telofase II (j) Cltoclnesis
( f ) Profase II. Las e n v o ltu ra s n uc lea res se d e s in te g ra n y c o m ie n z a n a a p a re c e r n u e va s f ib ra s d e l huso.
(g) M etafase II. Los tre s pares d e c ro m á tld a s d e cada n ú c le o se o rd e n a n e n el p la n o e c u a to r ia l; las fib ra s d e l h u s o se a so c ian u na v e z m ás c o n los c ln e to c o ro s y, d e s d e los p o lo s , se 
ex tienden o tras fib ras d e l huso.
(h) Anafase II. A l Igua l q u e e n la ana fase d e la m lto s is , las c ro m á tld a s se s e p a ra n u na d e o tra . C ada c ro m á tid a , q u e a h o ra p u e d e ser l la m a d a c ro m o s o m a , se m u e v e hac ia u n o d e los p o los .
( i) Telofase II. Los m lc ro tú b u lo s d e l h u s o d e s a p a re c e n y se fo rm a u na e n v o ltu ra n u c le a r a lre d e d o r d e cada c o n ju n to d é c ro m o s o m a s . A h o ra h a y c u a tro n ú c le o s e n to ta l, cada u n o d e los 
cuales c o n tie n e el n ú m e ro h a p lo id e d e c ro m o s o m a s .
(j) Se p ro d u c e la d iv is ió n d e l c ito p la s m a —c lto c ln e s ls — ta l c o m o o c u rre d e s p u é s d e la m lto s is .
de cromosomas presentes en el núcleo original. En la mitosis, en 
cambio, después de la duplicación de los cromosomas, cada nú­
cleo se divide sólo una vez. En consecuencia, el número de cromo­
somas se mantiene invariable.
• Durante la profase I de la meiosis se produce el apareamiento de 
los cromosomas homólogos, seguido del alineamiento de los pa­
res de homólogos en el plano ecuatorial en la metafase I y de la 
separación de los homólogos en la anafase I. Estos sucesos, que 
no se producen durante la mitosis, son la clave de la reducción del 
número cromosómico.
• Debido al entrecruzamiento y a la segregación al azar de los cro­
mosomas, durante la meiosis se recombina el material genético de 
los progenitores, lo que no ocurre en la mitosis.
• La mitosis puede ocurrir en células haploides o diploides, mien­
tras que la meiosis ocurre sólo en células con un número diploide 
(o poliploide) de cromosomas.
LA MEIOSIS EN ORGANISMOS CON DISTINTOS CICLOS VITALES
La meiosis puede ocurrir en diferentes momentos del ciclo bioló­
gico (. ,)■
En muchos organismos unicelulares y hongos, las células por lo 
habitual son haploides y la meiosis se produce inmediatamente des­
pués de la fusión de las células fecundantes, es decir, en el cigoto 
(f , 8-7), con lo que se restablece el número haploide después de 
la fecundación. Por tal razón, este tipo de meiosis se llama cigótica. 
En las plantas, una fase haploide que produce gametos, llamada ga- 
metofito, alterna con una fase diploide que produce esporas, llama­
da esporofita ( ). Este proceso se denomina, adecuadamente,
a l t e r n a n c ia d e g e n e r a c io n e s y ocurre en todas las plantas cuya 
reproducción es sexual (véase cap. 21, recuadro 21-1).
Los seres humanos tienen el ciclo biológico típico de los animales, 
en el cual los individuos diploides producen gametos haploides por
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14 4 SECCIÓN III | PATRONES Y PROCESOS DE LA HERENCIA
Mitosis Procesos en común Meiosis
Seis
cromosomas, 
cada uno con 
dos cromátidas 
hermanas
Dotación inicial de 
seis cromosomas 
(tres pares de 
homólogos)
Los cromosomas 
están duplicados; 
cada uno consta 
de dos cromátidas 
hermanas idénticas, 
unidas en el 
centròmero
Los cromosomas
se alinean 
(sin aparearse)
Las cromátidas 
se separan
Resultado: cada núcleo filial (2rí) 
tiene el mismo número de 
cromosomas que el núcleo inicial, 
y los cromosomas son idénticos 
a los del núcleo original.
Los cromosomas 
homólogos duplicados 
se aparean, formando 
tres tetradas; se produce 
el entrecruzamiento
Los pares homólogos 
se alinean
Se separan 
los homólogos
Tres
cromosomas 
alineados, cada 
uno con dos 
cromátidas
Resultado: cada núcleo filial (n) tiene 
sólo la mitad de cromosomas del núcleo 
inicial, y los cromosomas no son 
idénticos a los del núcleo original
M A S La cé lu la d ip lo id e , en este 
e jem p lo , t ie n e seis crom osom as, es 
decir, 2n = 6.
meiosis antes de la fecundación, que luego restablece el número di­
ploide de cromosomas. Prácticamente todo el ciclo vital transcurre 
en el estado diploide (fig. 8-9).
Aunque la meiosis en los animales produce gametos, en las plan­
tas produce esporas. Una espora es una célula reproductora haploide 
que, a diferencia de un gameto, puede producir por sucesivas mitosis 
un grupo de células, tejido o hasta un organismo completo haploide, 
sin haberse fusionado previamente con otra célula. Sin embargo, tan­
to la formación de gametos como la de esporas por meiosis conduce 
al mismo resultado: en alguna etapa del ciclo vital de un organismo 
que se reproduce sexualmente, la dotación diploide de cromosomas 
se reduce a la dotación haploide.
En todos los vertebrados, incluida la especie humana, la meiosis 
tiene lugar en los órganos reproductores, los testículos del macho y 
los ovarios de la hembra. En el macho, los e s p e rm a to c ito s p r i m a ­
r io s , diploides, sufren la primera división meiótica que da dos e s p e r ­
m a to c ito s s e c u n d a r io s . Cada uno de los espermatocitos secundarios 
experimenta una segunda división meiótica que da por resultado dos 
e s p e r m á t id e s haploides. Cada una de las cuatro e s p e r m á t id e s pro­
ducidas luego se diferencia en un espermatozoide ( ' I g 0 ) .
En la hembra, las células diploides que sufren la división meiótica se 
llaman o o c ito s p r im a r io s . Estas células también producen núcleos 
haploides pero el citoplasma se distribuye de modo desigual durante 
la citocinesis, tanto en la meiosis I como en la meiosis II. De cada 
oocito primario sólo se forma un óvulo, juntocon dos o tres c u e r p o s
p o la r e s ( ). Los cuerpos polares contienen los otros núcleos
resultantes de la meiosis y, habitualmente, se desintegran. Como re­
sultado de esta división desigual del citoplasma, el óvulo está bien 
provisto de ribosomas, mitocondrias, enzimas, nutrientes almacena­
dos y gran cantidad de moléculas como el ARN, importantes para el 
desarrollo del embrión. Retomaremos los procesos de espermatogé­
nesis y oogénesis en el di 2, en el que los relacionaremos con 
los mecanismos involucrados en la reproducción humana.
POSIBLES ERRORES EN LA MEIOSIS
Una manera de estudiar los cromosomas es analizarlos comparan­
do su tamaño, su forma y su número. Para ello, los cromosomas se 
fotografían en conjunto y se ordenan las imágenes individuales. El 
ordenamiento sistematizado de los cromosomas se denomina c a rio -
t i p o (véase cap. 12, fig. T ).
En la especie humana, el número diploide de cromosomas es 46 y 
el número haploide es 23. En cada uno de los pares de cromosomas, 
excepto en uno, los dos miembros del par tienen los mismos tipos de 
genes, es decir, portan el mismo tipo de información, y esto vale tanto 
para las mujeres como para los hombres. Estos cromosomas son los 
a u to s o m a s . Pero hay un par de cromosomas, los cromosomas sexua­
les, que pueden ser diferentes entre sí. En las mujeres, los dos c ro m o ­
s o m a s s e x u a le s son morfológicamente iguales, pero en los hombres
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CAPÍTULO 8 I LA REPRODUCCIÓN SEXUALY LAS BASES CROMOSÓMICAS DE LA HERENCIA 145
D ip lo ide (2 ri) 
H ap lo ide (n) 
(a) P ro fe ta s , ho ngos
(b) P lan tas
(c ) A n im a les
Fig. 8-7. EL CICLO VITAL DEL ALGA CHLAMYDOMONAS. El c ic lo v ita l d e Chlamydomonas 
c o rre s p o n d e al re p re s e n ta d o e n la fig u ra 8-6a y se carac te riza p o r u na a lte rn a n c ia d e g e n e ­
rac iones. Chlamydomonas es h a p lo ld e d u ra n te la m a y o r p a r te d e su v id a . La fe c u n d a c ió n 
se p ro d u c e p o r la u n ió n d e d o s cé lu la s fe c u n d a n te s d e ce p as d ife re n te s y d a o r ig e n a u n 
c ig o to d lp lo ld e q u e p ro d u c e u na c u b ie r ta g ruesa q u e le p e rm ite p e rm a n e c e r la te n te 
d u ra n te c o n d ic io n e s r igu rosas . D e sp ué s d e es te p e r ío d o d e la te nc ia , e l c ig o to se d iv id e 
p o r m e lo s is y fo rm a c u a tro cé lu la s h a p lo id e s . C ada c é lu la h a p lo id e p u e d e re p ro d u c irs e 
a s e x u a lm e n te , p o r m ito s is , y fo rm a r m ás cé lu la s h a p lo id e s . En c o n d ic io n e s a m b ie n ta le s 
adversas, las cé lu la s h a p lo id e s d e u na línea fe c u n d a n te p u e d e n fu s io n a rs e c o n cé lu la s d e 
u n t ip o o p u e s to y así se in ic ia o tro c ic lo sexual.
Fig. 8-6. LA FECUNDACIÓN Y LA MEIOSIS EN ORGANISMOS CON DISTINTOS CICLOS 
DE V ID A . La fe c u n d a c ió n y la m e ios ls p u e d e n o c u rr ir e n d ife re n te s m o m e n to s d e l c ic lo 
de vida se g ún el t ip o d e o rg a n is m o de l q u e se tra te . í i En m u c h o s u n ic e lu la re s y h o n g o s 
co m o el a lga Chlamydomonas y e l m o h o Neurospora, la m e lo s is o c u rre d e in m e d ia to a 
la fe cu n da c ió n . La m a y o r p a r te d e l c ic lo d e v id a tra n s c u rre e n e l e s ta d o h a p lo ld e . (b ) En 
las p lantas, la fe c u n d a c ió n y la m e ios is e s tá n se paradas e n e l t ie m p o . Su c ic lo d e v id a 
Incluye una fase d ip lo id e y u na fase h a p lo id e . (c) En los a n im a le s , la m e ios is es s e g u id a 
por la fe c u n d a c ió n . En c o n s e c u e n c ia , d u ra n te la m a y o r p a rte d e l c ic lo v ita l e l o rg a n is m o 
es d lp lo lde .
IICLO VITAL DE UN HELECHO. El c ic lo v ita l d e u n h e lé c h o c o r re s p o n d e al 
rep resentado e n la f ig u ra 8 -6 b . En los h e lé c h o s , la fo rm a m ás c o m ú n y c o n s p ic u a es el 
in d iv id u o d ip lo id e , e l e s p o ro fito . En los e s p o ra n g io s se p ro d u c e n p o r m e io s is las esporas 
hap lo ides, q u e h a b ltu a lm e n te se e n c u e n tra n e n la p a r te In fe r io r d e sus h o ja s y lu e g o son 
liberadas. D e las e sp ora s se d e s a rro lla n g a m e to f ito s h a p lo id e s . En m u c h a s espec ies , los 
g am e to fito s tie n e n s ó lo u nas p o c a s capas d e cé lu la s y a d o p ta n u n a fo rm a s im ila r a u n c o ­
razón. De la s u p e rf ic ie In fe r io r d e l g a m e to f ito a p a re c e n f ila m e n to s , los rizo id e s , q u e p e n e ­
tran en el sue lo. En la s u p e rf ic ie In fe r io r d e l g a m e to f ito h ay a rq u e g o n lo s , q u e c o n tie n e n 
os g am e tos fe m e n in o s , y a n te r ld io s , q u e c o n tie n e n los g a m e to s m a scu lino s . C u a n d o hay 
un aP °rte a d e c u a d o d e a gu a , los a n te r id io s se ro m p e n ; los g a m e to s m a s c u lin o s m a d u ro s 
denen n u m e ro so s fla g e lo s c o n los q u e n a d a n has ta los a rq u e g o n lo s y fe c u n d a n a los 
9am etos fe m e n in o s . D e l c ig o to se d es a rro lla e l e s p o ro f ito d ip lo id e (2n), q u e c re ce d e l 
rguegon lo , c o n te n id o e n e l g a m e to f ito . D e sp ué s d e q u e e l jo v e n e s p o ro f ito se a rra iga 
®n el suelo, e l g a m e to f ito se d e s in te g ra . El e s p o ro f ito m a d u ra , d e s a rro lla e s p o ra n g io s , en 
05 cua les o c u rre la m e los is , y así c o m ie n z a n u e v a m e n te e l c ic lo .
Gametofito (n) 
Esporofito joven (2r?)
Esporofito maduro (2n)
Cigoto (2n)
Fecundación
Gameto femenino (n) 
en el gametangio 
(arquegonio)
Haploide (n)
Gametos masculinos (n) 
dentro del gametangio 
(anteridio)
Gametofito 
joven (n)
Parte inferior del 
gametofito adulto (n)
Esporangios
Meiosis
Esporas (r )
í
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146 SECCIÓN III | PATRONES Y PROCESOS DE LA HERENCIA
Adulto 2 n
& £ » Fig. 8-9. EL CICLO VITAL DE HOMO SAPIENS. Los g a m e to s (óv u lo s y e sperm a- 
to zo id es ) so n p ro d u c id o s p o r m eios is . En la fe c u n d a c ió n , los g a m e to s h a p lo id e s se 
fu s io n a n y se restab lece, e n el c ig o to , e l n ú m e ro d ip lo id e . El c ig o to dará lu g a r a un 
h o m b re o a una m u je r que , c u a n d o m a du re n , n u e v a m e n te p ro d u c irá n g a m e to s hap lo ides. 
C o m o e n e lc a s o d e la m ayoría d e l resto d e lo s a n im a le s ja s c é lu la s s o n d ip lo id e s d u ra n te c a s ito d o 
el c ic lo d e v ida ; la ú n ica e x c e p c ió n son los g am e tos . Este t ip o d e c ic lo v ita l co rre s p o n d e al 
rep re se n tad o e n la f ig u ra 8-6c.
son diferentes. Uno de los cromosomas sexuales del hombre es igUa| 
a los cromosomas que constituyen el par sexual de la mujer, pero el 
otro es mucho más pequeño. El cromosoma que comparten tanto en 
células del macho como en la hembra, se llama c r o m o s o m a X y el cro­
mosoma diferente se denomina c r o m o s o m a Y . El par de cromosomas 
sexuales de la hembra es entonces XX, mientras que el de los machos 
es XY ( ).
En ciertas ocasiones, los cromosomas homólogos o sus cromá- 
tidas no se separan correctamente durante la meiosis o la mitosis 
Este fenómeno se denomina no disyunción de los cromosomas. Los 
cromosomas homólogos pueden no separarse en la primera división 
meiótica o en la segunda división meiótica. En cualquier caso, la no 
disyunción da por resultado gametos con uno o más cromosomas 
faltantes o sobrantes. En el capítulo 12 veremos que la no disyunción 
no es el único “error” en la meiosis que provoca anormalidades.
LAS CONSECUENCIAS DE LA REPRODUCCION SEXUAL
Como vimos, muchas especies pueden reproducirsetanto ase­
xualmente (por mitosis), como por reproducción sexual. La mayoría 
de los eucariontes unicelulares tienen un ciclo de vida similar al de 
Chlamydomonas ( ) y es frecuente encontrar una etapa
de reproducción asexual de rápida propagación que ocurre durante 
condiciones ambientales más favorables, seguida de una etapa de re­
producción sexual, al comienzo de la estación más rigurosa.
Debido al proceso de duplicación cromosómica que ocurre en la 
mitosis, los individuos producidos en forma asexual son genética­
mente idénticos a sus progenitores, salvo que ocurra algún tipo de 
mutación. En contraste, en los individuos producidos sexualmente, el 
potencial para la variabilidad genética es enorme.
Testículo
Diploide (2r)
d p .
Primera
división
meiótica
Espermatogonio Espermatocito 
primarlo
/ h
/ h
Haploide (n)
r *
Segunda
división
meiótica
c
Espermatocitos
secundarios
> - \
>\
Espermátides
Espermatozoides
'ECIE HUMANA. C o m ie n z a c o n el c re c im ie n to d e los e s p e rm a to g o n io s , q u e se d ife re n c ia n y se c o n v ie r te n en 
e s p e rm a to c ito s p rim a rio s . Para e je m p lif ic a r , se m u e s tra n s ó lo seis (n = 3) d e los 4 6 c ro m o s o m a s q u e n o e x p e r im e n ta ro n e n tre c ru z a m ie n to . En la p rim e ra d iv is ió n m e ió t ic a , cada esper­
m a to c ito p r im a r io se d iv id e e n d o s e s p e rm a to c ito s s e c u n d a r io s h a p lo id e s , La s e g u n d a d iv is ió n m e ió t ic a da p o r re s u lta d o c u a tro e s p e rm á tid e s h a p lo id e s q u e lu e g o se d ife re n c ia n en 
e s p e rm a to z o id e s fu n c io n a le s .
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CAPÍTULO 1 | LA REPRODUCCIÓN SEXUAL V LAS BASES CROMOSÓMICAS DE LA HERENCIA 147
A h
Primera
división
meiótica
r / h
Oocito
secundario
V ¡JA
Oogonio Oocito primario
U / h
Segunda
división
meiótica
Cuerpo polar
Óvulo
Cuerpos
polares
F ig .8 - l 1. 1 Ó V U L O E i'i LA ESPECIE U U i’ i/L N A Para e je m p li f ic a rs e m u e s tra n s o ta s e is (n = 3) d e los 4 6 c ro m o s o m a s q u e n o e x p e r im e n ta ro n e n tre c ru z a m ie n to . C o ­
m ienza co n e l c re c im ie n to d e u n o o g o n io q u e se d ife re n c ia y se c o n v ie r te e n o o c ito p r im a r io . En la p r im e ra d iv is ió n m e ió t ic a , e l o o c ito p r im a r io se d iv id e y fo rm a u n o o c ito s e c u n d a r io 
y u n c u e rp o po la r. La p r im e ra d iv is ió n m e ió t ic a c o m ie n z a , e n la m u je r, d u ra n te e l te rc e r m es d e su d e s a rro llo fe ta l y q u e d a d e te n id a e n la p ro fa s e I has ta q u e se p ro d u c e la o v u la c ió n , 
duran te la p u b e rta d . La s e g u n d a d iv is ió n m e ió t ic a , q u e p ro d u c e e l ó v u lo y u n s e g u n d o c o rp ú s c u lo po la r, n o o c u rre has ta q u e el e s p e rm a to z o id e fe c u n d a n te haya p e n e tra d o e n el 
o oc ito secunda rio . El p r im e r c u e rp o p o la r p u e d e d iv id irs e o b ie n d es in te g ra rs e .
Tres fuentes de variabilidad genética
En las especies de reproducción sexual pueden reconocerse tres 
procesos fundamentales que ocurren durante la meiosis y la fecunda­
ción, que funcionan como fuentes de variabilidad genética al proveer 
nuevas variaciones que constituyen la “materia prima” de la selección 
natural a lo largo del proceso evolutivo ( 
c a m b io evolutivo y el origen de las especies).
• El entrecruzamiento. Como vimos, en la profase I se intercambia 
información genética entre cromosomas homólogos.
• La segregación al azar de los cromosomas de los dos progenitores.
Los cromosomas paterno y materno se distribuyen en forma inde­
pendiente entre células haploides en la meiosis y esa distribución 
depende de la orientación de los pares de homólogos en la metafa- 
se I. Como esa orientación es al azar, no hay ninguna “regla" sobre 
cuántos homólogos paternos o maternos se colocarán a cada lado 
del ecuador. En la se muestran las posibles distribucio­
nes de cromosomas progenitores ( 8- ).
• La fecundación. Ésta es una fuente extra de variabilidad: salvo el caso 
de los gemelos monocigóticos, nunca dos individuos son idénticos, 
ya que provienen de la unión de cierta pareja de gametos (cierto es­
permatozoide y cierto óvulo'-') y no de otra. Debido a los mecanismos 
de recombinación y segregación de los cromosomas en la meiosis, no 
hay dos gametos idénticos ( r e c u a d r o 8 - 1 , Gemelos monocigóticos).
Como veremos en el capítulo 1 5 , la variabilidad genética origina­
da por la recombinación de las características de los progenitores en 
los descendientes es un aspecto clave en el proceso evolutivo de los
Nótese que el gameto femenino se fecunda en estadio de oocito II.
seres vivos. Así, las especies con reproducción sexual poseen la plas­
ticidad que les permite afrontar condiciones ambientales cambiantes 
o adversas. Por su parte, los organismos con reproducción asexual
F ig . 8 -1 2 . CROMOSOMAS HUMANOS X e Y. C o m o se p u e d e a p re c ia r e n esta m ic ro g ra fia 
e le c tró n ic a d e b a rr id o , e l c ro m o s o m a X (a la iz q u ie rd a ) es m u c h o m a y o r q u e e l Y.
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148 SECCIÓN 11! ¡ PATRONES Y PROCESOS DE LA HERENCIA
(a)
« [ [ 0 = 2 
l¡ 2n = 4
1
(b)
n " | 2n = 8
' ' I h ' ! ‘ ¡
11
< ‘ \ < ‘ ¡ < ‘ \
1
1 e l e i
C'J C ' I C ‘ j 0 , e l e l e l e ,
z', f s A s A s .
e i e i e i e i 
e l e l e l e ,
EN LOS GAMETOS. En ro jo se p re s e n ta n los c ro m o s o m a s d e o r ig e n p a te rn o y e n ve rd e los c ro m o s o m a s d e o r ig e n materno 
e n tre s e sp ec ie s d ife re n te s . (< ) U n o rg a n is m o c o n u n n ú m e ro d lp lo ld e d e 4 y h a p lo id e d e 2 . : ) U n o rg a n is m o c o n el n ú m e ro d lp lo id e d e 6, y e l h a p lo id e d e 3. ( l U n o rg a n is m o con 
u n n ú m e ro d lp lo id e d e 8 y h a p lo id e d e 4. El n ú m e ro d e c o m b in a c io n e s p o s ib le s d e c ro m o s o m a s e n los g a m e to s es 2 e le v a d o a la e né s im a p o te n c ia , o 2n, d o n d e 2 es e l n ú m e ro de 
h o m ó lo g o s e n u n p a r y n es e l n ú m e ro h a p lo id e d e c ro m o s o m a s . P or e je m p lo , si e l n ú m e ro o r ig in a l d e c ro m o s o m a s es 4 (n = 2), e l n ú m e ro d e c o m b in a c io n e s p o s ib le s d e c ro m o s o m a 
es 22, o 4 . En (b ), si e l n ú m e ro o rig in a l es 6 (n = 3), e l n ú m e ro d e c o m b in a c io n e s p o s ib le s es 23 o sea, 8. Si h a y o c h o c ro m o s o m a s (n = 4 ), h a y 16 c o m b in a c io n e s d ife re n te s p os ib le s (2*), 
P or lo ta n to , u n ser h u m a n o , h o m b re o m u je r, c o n sus 4 6 c ro m o s o m a s , es c a p az d e p ro d u c ir 2 B t ip o s d e e s p e rm a to z o id e s o d e ó v u lo s , es dec ir, ¡8.388.608 c o m b in a c io n e s d ife re n te s dé 
c ro m o s o m a s ! Y e s to n o c o n s id e ra las v a ria c io n e s q u e p u e d e n h a b e rs e In tro d u c id o p o r e l e n tre c ru z a m ie n to .
proliferan más rápido que los que se reproducen sexualmente (un 
individuo se multiplica en dos, al contrario de lo que ocurre en la 
reproducción sexual en la que hacen falta dos individuos para generar 
uno) y tienen tiempos generacionales muy cortos, lo cual contribuye 
a enriquecer la variabilidad genética que aportan las mutaciones.
Al mismo tiempo tanto en las bacterias como los eucariontes uni­
celulares y pluricelulares existen otros mecanismos que intervienen 
en el origen y el mantenimiento de la variabilidad. Por ejemplo, mu­
chos genes son capaces de moverse, de “saltar” de cromosoma en 
cromosoma, de un organismo a otro e incluso de una especie a otra. 
Las consecuenciasde estos movimientos, por muchos años ignora­
dos, son enormes. Existen varios procesos diferentes por los cuales 
un fragmento de ADN foráneo, portador de información, puede in­
gresar en una célula:
• La conjugación o transferencia directa de ADN de una bacteria a 
otra.
• La transformación o captación directa de fragmentos de ADN del 
medio circundante por parte de una célula.
• La infección viral por medio de la incorporación del ácido nucleico 
de un genoma viral en células procariontes o eucariontes.
• La transducción o transferencia de material genético bacteriano 
empaquetado en partículas virales de una célula infectada a otra.
• La transposición de genes de cromosomas de una misma célula 
entre estos.
Todos estos mecanismos de intercambio de material genético en­
tre distintas células implican una transferencia horizontal de genes, 
en contraste con la transferencia vertical de genes, que se produce 
cuando el material genético pasa de los progenitores a las células hijas 
durante la división celular.
Con estas ideas en mente, a continuación recorreremos los prin 
cipales eventos que marcaron el nacimiento de la genética y analiza 
remos los principales descubrimientos que llevaron a la definición) 
luego a la reformulación del concepto de gen.
LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL Y EL NACIMIENTO 
DE LA GENÉTICA
¿Por qué el hijo se parece a la madre en ciertos rasgos y al padre í 
otros? ¿Por qué ciertas características parecen saltar una generación
RECUADRO 8-1
Gemelos monocigóticos
Los gemelos monocigóticos provienen de un cigoto que, al sufrir 
la primera división, da dos células hijas, cada una de las cuales evo­
luciona independientemente. Esto los diferencia de los mellizos, que 
son dicigóticos, es decir, cada uno proviene de un óvulo fecundado.
Se ha descubierto que incluso los gemelos monocigóticos no 
son necesariamente idénticos. Esto se debe a procesos azarosos 
que ocurren en una etapa temprana del desarrollo y que, por
ejemplo, ínactivan uno de los dos cromosomas X en la hembra, 
o “encienden o apagan” ciertos genes en diferentes células según 
de qué progenitor provengan los cromosomas que los portan. En 
consecuencia, un miembro del par de gemelos “idénticos” puede 
nacer con una enfermedad genética devastadora, como la dis­
trofia muscular (
), mientras que el otro miembro se desa­
rrolla sano por completo.
fe
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| LA REPRODUCCIÓN SEXUAL Y LAS BASES CROMOSÓMICAS DE LA HERENCIA 14 9
y el individuo se parece más a su abuelo que a su padre? Preguntas 
similares se venían formulando desde épocas remotas tanto ciertos 
naturalistas como los criadores de plantas y animales que, desde un 
punto de vista más práctico, intentaban obtener variedades híbridas 
con ciertas características beneficiosas para el ser humano ( 
¡Concepciones acerca de la herencia).
En siglo xviii comenzaron a realizarse experiencias más rigurosas de 
hibridación de plantas, es decir, de cruzamiento artificial entre indivi­
duos de especies o de variedades diferentes, Pero los resultados de estas 
experiencias eran muy diferentes entre sí y no resultaba fácil establecer 
generalizaciones. Entre los naturalistas que realizaron este tipo de prác­
ticas se encontraba Johann Gregor Mendel (1822-1884), un monje aus­
tríaco, quien inició los experimentos que más tarde proporcionarían las 
primeras respuestas más rigurosas a las preguntas sobre la herencia.
Mendel nació en una familia de campesinos en 1822 y años más 
tarde ingresó en un monasterio en Brünn (actualmente Brno, Repú­
blica Checa). Durante dos años estudió matemática y otras ciencias 
en la Universidad de Viena. Luego de fracasar en los exámenes para 
obtener el certificado de docencia al que aspiraba, se retiró al mo­
nasterio, en el que finalmente llegó a ser abad. El trabajo de Mendel, 
llevado a cabo en un tranquilo jardín de la abadía e ignorado hasta 
cerca de veinte años después de su muerte, marca el comienzo de la 
genética moderna ( ). La abadía proveyó el espacio y el tiem­
po que Mendel necesitaba para realizar su trabajo, que fue intenso y 
de gran precisión, como tan bien lo expresó William Bateson: Aun­
que la paciencia y la labor requeridas son muy grandes, los métodos 
prácticos son simples, y pueden ser llevados a cabo en muchos casos 
por cualquier persona que cuente con tiempo libre y sea capaz de rea­
lizar cualquier cosa con exactitud. Tiempo, exactitud y un jardín de 
extensión moderada son casi el único equipamiento necesario para 
ese trabajo. Por otra parte, la importancia científica de los resultados 
por obtener es trascendente.
Aun antes de que se identificara a los cromosomas como las estruc­
turas en las que se alberga la información hereditaria, Mendel con­
tribuyó a demostrar que las características heredadas se encuentran 
en unidades discretas que se redistribuyen en cada generación. Estas 
unidades discretas, que Mendel llamó elemente, podrían considerarse 
el equivalente de las que en la actualidad conocemos como genes.
EL MÉTODO EXPERIMENTAL DE MENDEL
Para llevar a cabo sus experimentos sobre la herencia, Mendel eli­
gió el guisante o arveja común, Pisum sativum. Una ventaja de estas 
plantas es que se conseguían en el comercio, eran fáciles de cultivar 
y crecían con rapidez. Por otra parte, las estructuras reproductivas 
de la flor eran ideales para sus fines de realizar cruzamientos intraes- 
pecíficos. En efecto, estas estructuras se encuentran encerradas por 
completo por pétalos, aun cuando están maduras ( ). En con­
secuencia, la flor normalmente se autopoliniza, es decir, los gametos 
masculinos de una flor fecundan a los gametos femeninos de la mis­
ma flor. A la vez, es muy poco probable que ocurran cruzamientos 
accidentales entre variedades diferentes, lo cual podría tornar con­
fusos los resultados experimentales. Sin embargo, si deseaba realizar 
polinizaciones cruzadas, podía hacerlo manteniendo el control de las 
condiciones de polinización.
IN . En esta fo to g ra fía d e fra iles a g u s tin o s to m a d a e n 1862, G re g o r M e n d e l - q u ie n s o s tie n e una fu c s ia - es e l s e g u n d o d e p ie d e s d e la d e re ch a . 
En sus e x p e r im e n to s , lle v a d o s a c a b o e n el ja rd ín d e la abad ía , M e n d e l c o n tr ib u y ó a d e m o s tra r q u e los d e te rm in a n te s h e re d ita r io s son tra n s p o r ta d o s c o m o u n id a d e s separadas d e 
Q ene radón en g e n e ra c ió n . A u n q u e M e n d e l p u b lic ó só lo d o s a rt íc u lo s c ie n tíf ic o s d u ra n te su v ida , rea lizó u n g ra n tra b a jo e x p e r im e n ta l e n u na g ra n d iv e rs id a d d e p lan ta s , has ta q u e fu e 
e leg ido a b a d d e l m o n a s te r io e n 1871. D e s g ra c ia d a m e n te , casi to d o s sus m a n u s c rito s se d e s tru y e ro n p o c o a n te s d e su m u e r te e n 1884 o d e s pu é s d e ella .
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150 SECCIÓN I | PATRONESY PROCESOS DE LA HERENCIA
ENSAYO 8-1
CONCEPCIONES ACERCA DE LA HERENCIA
Ovistas versus espermistas
A mediados de la década de 1670, el holandés Régnler de 
Graaf (1641-1673), estudiando ovarios de una gran variedad 
de animales, describió por primera vez el folículo ovárico, den­
tro del cual se forma el óvulo. Aunque el óvulo mismo no fue 
visto hasta pasados unos 150 años, su existencia se aceptó rá­
pidamente. De hecho, de Graaf atrajo a un conjunto de adep­
tos que, para explicar el desarrollo de un organismo completo a 
partir del óvulo, sostenían que el gameto femenino contenía al 
futuro ser humano en miniatura. Esta posición, denominada la 
escuela de los"ovistas", se contraponía a la de los"animalculistas" 
o "espermistas", quienes sostenían que dentro de cada esperma­
tozoide humano había una criatura diminuta, un homúnculo u 
hombrecito que en el futuro se desarrollaría en un ser humano. 
Según esta escuela, luego de la penetración del espermatozoide, 
el pequeño se implantabaen el vientre de la hembra donde se 
nutría, pero la madre era meramente una "incubadora" para el 
feto en crecimiento. Cualquier semejanza que un individuo pu­
diera tener con su madre, sostenían estos teóricos, se debía a las 
"influencias prenatales del vientre". Al contrario, para los ovistas, 
los animálculos del líquido seminal del macho simplemente esti­
mulaban el crecimiento de futuro ser humano previamente for­
mado en los óvulos. Aunque enfrentados en sus concepciones 
acerca de cuál era la célula portadora, ambos grupos coincidían 
en que el organismo estaba preformado en las células sexuales 
de sus progenitores. A esta concepción se la denominó prefor- 
mismo.
A esta corriente de pensamiento se le oponía otra que se di­
ferenciaba fundamentalmente porque concebía que el nuevo 
individuo se formaba por aportes equivalentes de la "simiente" 
materna y paterna, las cuales se mezclaban y luego el embrión se 
desarrollaba por diferenciación sucesiva de sus partes.
Ovistas y espermistas por igual llevaron esta discusión un paso 
lógico más adelante: si cada homúnculo tenía dentro de sí otro 
ser humano perfectamente formado, pero más pequeño, dentro 
de éste debía haber otro y así, sucesivamente, debía contener hi­
jos, nietos y bisnietos, todos ellos en reserva para un uso futuro.
Algunos ovistas fueron tan lejos como para decir que Eva bíblica 
había contenido dentro de su cuerpo a todas las generaciones 
no nacidas que todavía estaban por venir, con cada óvulo enca­
jando perfectamente dentro de otro a la manera de las muñecas 
rusas. Cada generación de hembras, desde Eva, habría contenido 
un óvulo menos que la generación precedente. Después de mi­
llones de generaciones, todos los óvulos se habrían terminado y 
la vida humana llegaría a su fin.
La hipótesis de la herencia mezcladora
A mediados del siglo xix, tanto las ideas de los ovistas como 
las de los espermistas comenzaron lentamente a perder terreno. 
Probablemente a este cambio de concepción contribuyeron los 
intentos prácticos de los jardineros para producir nuevas plan­
tas ornamentales. Los cruzamientos artificiales de estas plantas 
mostraron que, en general, independientemente de qué planta 
suministrara el polen (que contiene las células espermáticas) y 
qué planta contribuyera con los gametos femeninos, ambas con­
tribuían a las características de la nueva variedad. Esta conclu­
sión comenzó a socavar la ¡dea de la preponderancia de uno de 
los sexos, pero suscitó cuestiones aún más enigmáticas: ¿cuál era 
exactamente la contribución de cada planta progenitora? ¿cómo 
se combinaban y acumulaban en una sola semilla las centenas 
de características de cada planta?
La hipótesis más aceptada en el siglo xix fue la de la herencia 
mezcladora, que sostenía que, cuando se combinan los óvulos y 
los espermatozoides, se produce una mezcla de material heredi­
tario, de manera semejante a la mezcla de dos tintas de diferen­
tes colores. Según esta hipótesis, podría predecirse que la proge­
nie de un animal negro y de uno blanco sería gris y que, a su vez, 
su progenie también lo sería, pues el material hereditario blanco 
y negro, una vez mezclado, nunca podría volver a separarse. Pero 
este concepto no podía explicar por qué las características saltan 
una generación, o aun varias generaciones, y luego reaparecen 
en algunos descendientes. Fue sólo con los experimentos de 
Mendel que estas y muchas otras preguntas comenzaron a tener 
su respuesta.
Otra ventaja es que sus distintas variedades presentan variaciones 
claramente diferenciables para muchas de sus características como la 
altura o el color de las flores. Además se pueden obtener fácilmente 
líneas puras en relación con una determinada característica, es decir 
que a través de sucesivas autopolinizaciones, dicha característica no 
cambia de una generación a la siguiente. Por ejemplo, si los indivi­
duos de una variedad de plantas altas se cruzan siempre entre sí, dan 
como descendencia plantas altas; y una variedad con semillas amari­
llas produce, por autopolinización, siempre semillas amarillas, gene­
ración tras generación. Las líneas puras fueron el punto de partida de 
sus experimentos.
Como afirmó Mendel en su trabajo original, “el valor y la utilidad de 
cualquier experimento dependen de la elección del material adecuado 
al propósito para el cual se lo usa'! El material elegido por Mendel fue 
verdaderamente adecuado.
Si bien la elección de Mendel de la planta de guisante para sus ex­
perimentos fue clave para su éxito en la formulación de los principios 
fundamentales de la herencia, en la que otros habían fracasado, se 
debió a su enfoque imaginativo del problema:
• Sometió a prueba una hipótesis muy específica a través de una 
serie de experimentos cuidadosamente planificados. Eligió para su 
estudio sólo características hereditarias con variantes bien defini­
das y mensurables.
• No sólo estudió la progenie de la primera generación, sino tam­
bién de la segunda y de las subsiguientes generaciones.
• Contó los descendientes y luego analizó los resultados matemá­
ticamente. Aunque su matemática era simple, la idea de que un 
problema biológico podía estudiarse de manera cuantitativa era 
sorprendentemente nueva.
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8 | LA REPRODUCCIÓN SEXUAL Y LAS BASES CROMOSÛMICAS DE LA HERENCIA 151
(a) La planta del guisante se autopoliniza
Granos de polen 
atrapados en 
el estigma
( f 1 El polen madura en 
las anteras
ÿ Óvulos
Los óvulos fecundados 
forman las semillas mientras 
que la pared del ovario se 
transforma en la vaina
(b) Experimento de Mendel
Mendel espolvoreó el estigma
Fig. 8 -1 5 . L A P LA N T A DE G U IS A N T E O A R V E JA C O M Ú N (PISUM SP) E LE G ID A PO R 
M É N D í : En to d a s las flo res , los g a m e to s m a s c u lin o s (p o le n ) se d e s a rro lla n e n las
anteras y los fe m e n in o s e n e l o v a rlo . La p o lin iz a c ió n o c u rre c u a n d o lo s g ra n o s d e p o le n , 
atrapados e n los e s tig m a s , g e rm in a n y d e s a rro lla n u n tu b o p o lín ic o p o r e l cu a l v ia ja e l n ú ­
cleo e s p e rm á tlc o q u e fe c u n d a rá al g a m e to fe m e n in o . A m b o s n ú c le o s se u n e n y fo rm a n 
el c ig o to q u e se d es a rro lla d e n t ro d e l o va rlo , a d h e r id o a su p a re d . En la m a yo ría d e las 
especies d e p la n ta s c o n flo r, e l p o le n d e u na p la n ta (a m e n u d o tra n s p o r ta d o p o r u n in ­
secto) q u e d a a tra p a d o s o b re e l e s tig m a d e o tra p la n ta . Esto se c o n o c e c o m o p o lin iz a c ió n 
cruzada. Sin e m b a rg o , e n la f lo r d e l g u is a n te , e l e s tig m a y las a n te ra s e s tá n e n c e rra d o s 
p o r c o m p le to p o r p é ta lo s , y la flo r, a d ife re n c ia d e o tra s espec ies , n o se a b re has ta q u e 
haya o c u rr id o la fe c u n d a c ió n . Así, la p la n ta n o rm a lm e n te se a u to p o lin iz a . (I ) En sus ex­
p erim entos d e c ru z a m ie n to s , M e n d e l abría las y e m a s flo ra le s a n te s d e q u e m a d u ra se el 
polen y sacaba las a n te ra s c o n unas p inzas; así e v ita b a la a u to p o lln lz a c ló n . L u e g o c ru za ba 
a rtific ia lm en te la f lo r e s p o lv o re a n d o el e s tig m a c o n p o le n re c o g id o d e o tra p lan ta .
• Organizó los datos de tal modo que sus resultados se pudieran 
evaluar en forma simple. Los experimentos mismos fueron des­
critos con tanta claridad que pudieron ser repetidos y controlados 
por otros científicos.
Mendel comenzó su trabajo con 32 variedades diferentes de plan­
tas de guisante, que estudió durante varios años antes de comenzar 
sus experimentos cuantitativos. Luego seleccionó siete característi­
cas, cada una de las cuales aparecía en dos variantes conspicuamen­
te distintas en las diferentes variedades de la misma planta. La lista 
completa de característicasque Mendel estudió se presenta en el 
cuadro 8 -1 .
Un experimento típico mendeliano puede describirse de la siguiente 
manera:
Realizó cruzamientos artificiales entre dos variedades de líneas ge­
néticamente puras (p. ej„ una línea pura de flores púrpura y una línea 
pura de flores blancas) como se muestra en la fi gi 5b. Este tipo 
de cruzamiento se denomina hibridación y a la generación paterna 
de líneas puras se la denomina generación parental (P). A la descen­
dencia híbrida, es decir, a todas las plantas que crecen a partir de las 
semillas resultantes de la hibridación de P, la denominó generación 
filial 1 ( F j) . Mendel analizaba y registraba cómo se expresaba en F 1 
la característica analizada. Luego dejaba que las plantas de F se au- 
topolinizaran, lo cual daba como resultado una nueva generación, la 
generación filial 2 (F2), cuyas características también registraba y ana­
lizaba cuantitativamente. Es decir que en sus experimentos, Mendel 
seguía el rastro de una o más características desde la generación P 
hasta la F2 pasando por la Fr
CUADRO 8-1 . C a r a c t e r í s t i c a s e s t u d i a d a s p o r M e n d e l
te rm in a l
Longitud del tallo
a lto
Primeros resultados: el principio de segregación
Al realizar sus experimentos, Mendel encontró que, en todos los ca­
sos, al analizar la F1( todos los miembros de la progenie mostraban sólo 
una de las dos variantes alternativas; la otra variante desaparecía por
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SECCIÓN I PATRONES Y PROCESOS DE LA HERENCIA152
completo. Por ejemplo, todas las plantas resultantes del cruzamiento 
entre plantas puras de semillas amarillas y plantas puras de semillas 
verdes producían semillas amarillas, tal como el progenitor de semi­
llas amarillas. Asimismo, todas las flores de las plantas resultantes del 
cruzamiento entre una planta pura de flores de color púrpura y una 
planta pura de flores blancas eran púrpura. Esto contrastaba con las 
presunciones que se realizaban en épocas anteriores acerca de que los 
resultados de tales cruzas debían dar características intermedias entre 
las de los progenitores.
La pregunta obvia que surgía de estos resultados era: ¿qué ocu­
rrió con la variante alternativa, el color verde de la semilla o el color 
blanco de la flor, que fue transmitida fielmente durante tantas genera­
ciones por el respectivo progenitor? Mendel dejó que fuese la planta 
misma la que realizara la etapa siguiente del experimento. Al permitir 
que las plantas F se autopolinizaran ( ), la variante que había
desaparecido en la primera generación reapareció en la F2. En el 
se muestran los resultados de los cálculos de Mendel.
A las variantes presentes en la generación P, que aparecían en la 
generación F2, y que volvían a aparecer en la F2 en mayor proporción, 
como las semillas amarillas y las flores púrpura, Mendel las llamó c a ­
r a c t e r e s d o m in a n t e s . A las variantes que parecían desaparecer en la 
F y que reaparecen en la generación F2, Mendel las llamó c a r a c te r e s 
re c e s iv o s .
las plantas autopolinizarse
De la autopolinlzación de 
la generación F 1 obtuvo 
plantas con semillas 
amarillas y verdes en 
proporción 3:1
Semillas amarillas Semillas verdes
(línea pura) (línea pura)
Mendel transfirió el 
polen de las anteras 
de una planta a los 
estigmas de las flores 
de otra planta
Sembró las semillas de la generación F-|
Del cruzamiento entre 
las plantas de la 
generación P obtuvo 
plantas de semillas 
amarillas
Fig. 8-16. EL EXPERIMENTO DE MENDEL
Resultados de los experim entos de M endel con plantas de
guisantes
Tal como hizo Mendel, podemos comprobar que las variantes do 
minantes y recesivas aparecen en la segunda generación (generación 
F,,) en una relación aproximada de 3:1. ¿Por qué desaparecen estas va 
riantes recesivas y luego reaparecen en esas proporciones constantes? 
Fue al tratar de contestar esta pregunta cuando Mendel hizo su ma 
yor contribución. Supuso que las características hereditarias debían 
de estar asociadas a factores o elementos que pasarían de una genera 
ción a otra. Explicó que estos factores están en las plantas F en pares: 
un miembro de cada par sería heredado del progenitor masculino 
el otro, del femenino. Los factores, apareados en la F , se separan de 
nuevo cuando las plantas F2 maduras producen células sexuales. Los 
gametos pueden ser de dos tipos y cada uno de ellos tiene un miem 
bro de cada par de factores. Esto condujo a formular lo que hoy se 
conoce como p r i m e r a le y d e M e n d e l o p r i n c i p i o d e s e g re g a c ió n :
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CAPÍTULO 8 | LA REPRODUCCIÓN SEXUALY LAS BASES CROMOSÓMICAS DE LA HERENCIA 153
Cada individuo lleva un par de factores hereditarios para cada 
característica. Los miembros del par se separan -o segregan- 
durante la formación de los gametos.
Cómo se explican h oy estos h a llazg o s
La composición genética de un individuo, ya sea con respecto a 
una o a varias características, constituye su g e n o t ip o , mientras que la 
apariencia externa y otras características observables o mensurables 
de un organismo constituyen su f e n o t ip o .
La noción de gen fue cambiando a medida que fue avanzando el 
conocimiento de las estructuras y los procesos que intervienen en la 
herencia. Construiremos esa noción a lo largo de esta sección.
En la actualidad se sabe que cualquier gen que codifica una ca­
racterística dada, como por ejemplo el color de las semillas, puede 
presentar diferentes variantes, formas alternativas, que se conocen 
como a le lo s . El color amarillo y el color verde de las semillas están 
determinados por alelos diferentes de un mismo gen. Para compren­
der los experimentos de Mendel, los alelos pueden representarse por 
medio de letras, mayúsculas para los alelos dominantes y minúsculas 
para los recesivos. Así, el alelo amarillo se representa como A y el 
alelo verde, como a.
Si los dos alelos son iguales (por ejemplo, AA o aa), el organismo es 
h o m o c ig ó tic o para esa característica. Si los dos alelos son diferentes (p. 
ej., Aa), el organismo es h e te r o c ig ó t ic o para la característica.
Cuando se forman los gametos, durante la meiosis, cada uno recibe 
solamente un alelo de cada gen ( , , 8-17). Luego, al producirse la
(a)
(b)
(c)
Tipos de gametos
Tipos de gametos
Tipos de gametos
F¡9' 8-17. L A S EG R EG A C IÓ N DE LOS A LE LO S D U R A N T E L A F O R M A C IÓ N DE L O S G A - 
BFOS.(a) Una p la n ta d e g u is a n te h o m o c lg ó t lc a para flo re s p ú rp u ra (BB) s ó lo p ro d u c e 
gametos, fe m e n in o s o m a s c u lin o s , c o n e l a le lo p ara f lo r p ú rp u ra (B). (b ) U n a p la n ta d e 
guisante d e flo res b lan ca s es h o m o c lg ó t lc a reces iva (b b ) y s ó lo p ro d u c e g a m e to s , fe m e - 
5 nos 0 m a scu lino s , c o n e l a le lo para f lo r b la n c a (b). (c) Una p la n ta h e te ro c ig ó tlc a (Bb) 
Posee flo res p ú rp u ra p o rq u e el a le lo para f lo r p ú rp u ra (B) es d o m in a n te so b re e l a le lo 
P3ra flo r b lanca ib ); esta p la n ta p ro d u c e la m ita d d e los g a m e to s c o n e l a le lo B y la o tra 
PMsd, con el a le lo (b), ya sea q u e se tra te d e g a m e to s fe m e n in o s o m a scu lino s .
fecundación y la formación del cigoto, los alelos se reúnen nueva­
mente en pares. Si los dos alelos de un par son iguales (homocigosis), 
el individuo presentará el rasgo que estos alelos determinan pero, si 
son diferentes (heterocigosis), uno suele “dominar” sobre el otro en su 
expresión. Un alelo dominante se manifiesta fenotípicamente tanto 
en homocigosis como en heterocigosis; un alelo recesivo sólo se ma­
nifiesta en homocigosis.
Aunque un alelo recesivo no se exprese en el fenotipo, en un indi­
viduo diploide los alelos materno y paterno existen de manera inde­
pendiente y como unidades discretas, formando parte del genotipo.
Los dos alelosde cada par se separarán uno de otro cuando se formen 
los nuevos gametos por el proceso de meiosis. Sólo cuando dos alelos 
recesivos (uno proveniente del gameto femenino y el otro del masculino) 
se reúnan en un cigoto, el fenotipo mostrará la variante recesiva.
Para ilustrar este comportamiento, analizaremos un cruzamiento 
en detalle.
Generación P
¡'k:
f BB X bb V"
Homocigoto 
dominante 
flores púrpura
1
Homocigoto
receslvoflores
blancas
Tipos de 
V B gametos
1
b < ?
Bb
El fenotipo de F1 es púrpura
I
Autopollnización
Gametos Gametos
femeninos F1 masculinos F!
Tablero 
de Punnett
F ig . 8 -1 8 , EL P R IN C IP IO DE S EG R EG A C IÓ N A p a r t ir d e u n c ru z a m ie n to e n tre 
p la n ta s d e la g e n e ra c ió n P, u na p la n ta d e g u is a n te h o m o c lg ó t lc a para e l a le lo 
d o m in a n te (BB) y la o tra h o m o c lg ó t lc a para e l a le lo rec es ivo (bb ), se o b t ie n e n 
las g e n e ra c io n e s F, y F; . El fe n o t ip o d e la p ro g e n ie - la g e n e ra c ió n F , - es p ú rp u ra p e ro 
su g e n o t ip o es Bb. La F1 h e te ro c ig ó tlc a p ro d u c e c u a tro t ip o s d e g a m e to s : m a s c u lin o s B, 
fe m e n in o s B, m a s c u lin o s b y fe m e n in o s b, e n p ro p o rc io n e s igua les. C u a n d o esta p la n ta 
se a u to p o lln lz a , los g a m e to s m a s c u lin o s y los fe m e n in o s , B y b, se c o m b in a n al azar y fo r­
m a n , e n p ro m e d io 1 /4 BB (p ú rp u ra ) , 2 /4 (o 1 /2 ) Bb (p ú rp u ra ) y 1 /4 b b (b la n c o ), lo q u e s ig ­
n ifica u n a re la c ió n g e n o t i p o d e 1:2:1. Esta re la c ió n g e n o t i p o da c u e n ta d e la re la c ió n 
f e n o t i p o : tre s d o m in a n te s (p ú rp u ra ) a u n rec es ivo (b la n co ), q u e se exp re sa c o m o 3:1.
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15 4 SECCIÓN III | PATRONES Y PROCESOS DE LA HERENCIA
Si se cruzan plantas de guisante homocigóticas para flores de color 
púrpura con plantas de guisantes de flores blancas, sólo se obtienen 
plantas con flores púrpura. Cada planta de la generación F1( sin em­
bargo, lleva tanto el alelo para la flor púrpura como el alelo para la flor 
blanca. En la figura 8-1: se muestra lo que ocurre en la generación F2, 
cuando la generación F, se autopoliniza (fi¡ ). Una de las formas 
más simples de predecir los tipos de descendencia que serán produ­
cidos a partir de ese cruzamiento es diagramarlo utilizando una tabla 
de doble entrada, conocida como tablero de Punnett.
Para probar la hipótesis de que los alelos aparecen en pares y de que 
los dos alelos de un par segregan durante la formación de los game­
tos, es necesario realizar un experimento adicional: cruzar plantas Ft 
de flores púrpura (obtenidas a partir de un cruzamiento entre plantas 
puras de flores púrpura y plantas de flores blancas) con plantas de 
flores blancas. Esto podría parecer simplemente una repetición del 
primer experimento de Mendel, el cruzamiento entre plantas de flo­
res púrpura y plantas de flores blancas. Pero si la hipótesis de Mendel 
es correcta, los resultados serán diferentes de los de este primer ex­
perimento. ¿Puede predecir los resultados de este cruzamiento? De­
téngase un momento y piense en ello.
Cuando se realiza un experimento de este tipo, conocido como 
cruzamiento de prueba se puede conocer el genotipo del progenitor 
de fenotipo dominante. Esto no es más que un cruzamiento experi­
mental entre un individuo que tiene el fenotipo dominante para una 
característica dada (y genotipo desconocido) y otro individuo que se 
sabe que es homocigótico para el alelo recesivo. Según los resultados 
se deduce el genotipo desconocido del progenitor (fig. 8-19).
Nuevos experimentos: el principio 
de distribución independiente
En su primer conjunto de experimentos, Mendel realizó el segui­
miento de un solo carácter a través de dos generaciones, sin tener 
en cuenta cómo variaban los otros. En una segunda serie de experi­
mentos, analizó cómo variaban dos características simultáneamente.
La flor púrpura expresa el 
fenotipo dominante, pero puede 
tener genotipo (Bb) o (BB)
El color blanco expresa el 
fenotipo recesivo, entonces 
sabemos que el genotipo es bb
Fig. 8 -1 9 . UN CRUZAMIENTO DE PRUEBA. SI u n a p la n ta d e g u is a n te t ie n e flo re s b la n ­
cas, s a b e m o s c o n c e rte z a q u e es h o m o c ig ó t ic a para e l a le lo re c e s ivo (bb ), p u e s si tu v ie ra 
u n a le lo B se exp resa ría c o m o p ú rp u ra . Pero u na p la n ta d e g u is a n te c o n f lo r p ú rp u ra 
p u e d e te n e r e l g e n o t ip o Bb o BB. Para d is t in g u ir u na d e o tra , estas p la n ta s se c ru za n c o n 
p la n ta s h o m o c ig ó tic a s reces ivas e n u n c ru z a m ie n to d e p ru e b a . SI se o b t ie n e n p la n ta s 
c o n d o s fe n o tip o s d ife re n te s , e n to n c e s e l p ro g e n ito r d e fe n o t ip o d o m in a n te e ra h e te - 
ro c lg ó tic o ; si a pa re ce u n s o lo fe n o t ip o , e n to n c e s e l p ro g e n ito r e ra h o m o c ig ó t ic o para la 
ca ra c te rís tic a e n e s tu d io .
1 semilla rugosa y verde
Fig. 8-20. EL PRINCIPIO DE LA DISTRIBUCIÓN INDEPENDIENTE. Una p la r i i
h o m o c ig ó t ic a para se m illas re d o n d a s (RR) y am arillas (AA ) se cruza con una 
p la n ta d e se m illa s rug o sa s (rr) y ve rd e s (aa).Toda la g e n e ra c ió n F, t ie n e semillas 
re d o n d a s y a m a rilla s (RrAa). En la Fy d e las 16 c o m b in a c io n e s p o s ib le s en la 
p ro g e n ie , 9 m u e s tra n las d o s va r ia n te s d o m in a n te s (RA , re d o n d a y a m arilla ), 3 mues­
tra n u n a c o m b in a c ió n d e d o m in a n te y rec es ivo (Ra, re d o n d a y v e rd e ), 3 m u e s tra n la otra 
c o m b in a c ió n ( r A , rug o sa y a m a rilla ) y 1 m u e s tra las d o s reces ivas (ra, rug o sa y ve rde). Esta 
d is tr ib u c ió n 9:3:3:1 d e fe n o t ip o s es e l re s u lta d o e s p e ra d o d e u n c ru z a m ie n to e n el que 
In te rv ie n e n d o s ca rac te rís tic as q u e se d is tr ib u y e n e n fo rm a in d e p e n d ie n te , cada una con 
u n a le lo d o m in a n te y u n o rec es ivo e n cada u n o d e los p ro g e n ito re s .
Seleccionó plantas de guisantes que diferían, al menos, en dos carao 
terísticas: una de las líneas puras era dominante para ambas carac­
terísticas y la otra era recesiva para las mismas. Por ejemplo, cruzó 
una planta que producía semillas redondas y amarillas (ambos alelos 
dominantes) con otra que daba semillas rugosas y verdes (alelos re­
cesivos).
Como podía esperarse, todas las semillas producidas en este cru­
zamiento fueron redondas y amarillas (fig. 8-20). Cuando Mendel 
sembró las semillas F y las plantas resultantes se autopolinizaron, 
obtuvo 556 semillas, de las cuales 31 5 mostraban las dos variantes 
dominantes -redonda y amarilla- pero sólo 32 presentaban ambas 
variantes recesivas -verde y rugosa-. Todas las semillas restantes
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CAPÍTULO 8 | LA REPRODUCCIÓN SEXUALY LAS BASES CROMOSÓMICAS DE LA HERENCIA
fueron distintas de los progenitores: 101 rugosas y amarillas, y 108 
redondas y verdes. Habían aparecido nuevas combinaciones.
Este experimento parecería contradecir los resultados previos de 
jvlendel en los que, según se muestra en la figura 8 - 6 , cuando se cru­
zan dos heterocigotos para una característica dada, la relación fenotí- 
pica de la progenie es 3:1. En realidad, si al analizar estos nuevos ex­
perimentos, se consideran el color y la forma de la semilla de manera 
independiente, esta relación se mantiene: las variantes de la forma de 
la semilla (redonda y rugosa) aparecen en una relación 3:1 (423 (315 
+ 108) redondas: 133 (101 + 32) rugosas y lo mismo ocurre con el 
color de la semilla: 416 (315 + 101) amarillas:140 (108 + 32) verdes. 
Pero la forma y el color de las semillas ahora se comportaban como 
si su distribución en los gametos fuera enteramente independiente 
una de otra (el color amarillo ahora aparecía en semillas rugosas y el 
color verde en semillas redondas). Esto condujo a formular lo que hoy 
se denomina s e g u n d a le y d e M e n d e l o p r i n c i p i o d e d is t r ib u c ió n
in d e p e n d ie n te :
Durante la formación de los gametos, cada par de alelos segre­
ga independientemente de los otros pares. En otras palabras, los 
factores hereditarios para cada característica se distribuyen en los 
gametos en forma independiente uno del otro.
Más adelante veremos cómo esta idea incorporó los conceptos de 
genes y alelos (antiguamente elemente). La figura 8-8 esquematiza la 
interpretación de Mendel de estos resultados y muestra por qué, en 
un cruzamiento que involucra a dos genes que se distribuyen en forma 
independiente -cada uno con un alelo dominante y uno recesivo- los 
fenotipos de la progenie estarán, en promedio, en la relación 9:3:3:1.
La relación 9:3:3:1 se cumple cuando uno de los progenitores de la 
generación P (o parental) es homocigoto dominante para las dos ca­
racterísticas y el otro es homocigoto recesivo para las mismas carac­
terísticas, como ocurre en el experimento recién descrito (RRAA x 
rrad). También se cumple cuando cada progenitor de la generación P 
es homocigoto dominante para una característica y homocigoto rece­
sivo para la otra característica (rrAA x RRaa). La progenie F1 de cada 
uno de estos cruzamientos siempre será heterocigótica para ambas 
características (RrAa). ¿Puede predecirse el resultado del cruzamien­
to entre un homocigoto recesivo para cada una de dos características 
y un heterocigoto para ambas? (fig. 8-21).
SOBRE GENES Y CROMOSOMAS
Mendel publicó los resultados de sus investigaciones en el año 
1865, y, aunque en esa década y en las siguientes previas a su muerte 
en 1884, se realizaron numerosos hallazgos vinculados con la meio- 
sis, no fue sino hasta la primera década del siglo xx, cuando su tra­
bajo comenzó a ser reconsiderado en los círculos científicos euro­
peos y muchos investigadores produjeron modelos que permitieron 
confirmar y extender sus observaciones. Entre ellos se destacaron el 
genetista inglés Reginald Punnett (1875-1967) -inmortalizado por 
el tablero que lleva su nombre-, el zoólogo inglés William Bateson 
(1861-1926), quien dio el nombre a la ciencia de la genética, y el ge­
netista estadounidense Walter S. Sutton (1877-1916).
A finales del siglo xix, el zoólogo belga Eduard van Benden (1845 
■1̂ 10) trabajaba con un parásito del caballo, Ascaris megalocephala, 
fine ofrecía características muy adecuadas para el estudio del núcleo 
Y los cromosomas. El número reducido de cromosomas (cuatro en 
gunas variedades y dos en otras) facilita su identificación y segui­
miento a lo largo de los procesos de división celular. Entre los años 
1883 y 1887, investigando la división de las células sexuales de este 
parásito, van Benden advirtió que los cuatro cromosomas caracte­
rísticos de la especie se reducen a dos en los gametos (tanto óvulos 
como espermatozoides). También observó que durante la fecunda­
ción, al fusionarse los dos núcleos, la célula huevo resultante posee 
los cuatro cromosomas característicos de la especie. Sin embargo, en 
aquel momento no se relacionaron estos hallazgos con los de Mendel.
Iniciado el siglo xx, en 1902, Sutton se encontraba estudiando la 
formación de las células sexuales en machos de saltamontes. Mien­
tras analizaba la meiosis, observó que, en las células diploides que 
originarían los gametos, había dos cromosomas de cada tipo que se 
apareaban al comienzo de la primera división meiótica y notó además 
que los dos cromosomas que formaban cualquiera de los pares tenían 
una morfología similar. La existencia de cromosomas homólogos se 
hacía evidente durante el apareamiento de la primera fase de la meio­
sis, aunque un ojo perspicaz también podría haberlos encontrado 
observando la metafase de la mitosis. Sutton se impresionó ante la 
correspondencia que existía entre lo que estaba viendo y el principio 
de segregación. Súbitamente, todas las observaciones encajaron en 
su lugar.
Las leyes de Mendel y la dinámica de la meiosis
El concepto p re lim in a r de gen
Sutton supuso que los elemente descritos por Mendel -que hoy 
conocemos como genes- están en los cromosomas y que cada cro­
mosoma homólogo porta uno de los alelos de cada gen. Razonó que, 
cuando se separan los cromosomas homólogos durante la meiosis I, 
también se separan los alelos de cada gen y que cuando los núcleos 
de los gametos se fusionan durante la fecundación, se forman nuevas 
combinaciones de alelos. Así, el principio mendeliano de segregación 
de los alelos podía explicarse por la segregación de los cromosomas 
homólogos durante la meiosis. Esta idea puede no parecer muy sor­
prendente ahora pero a principios del siglo xx, para un genetista el 
concepto de gen era aún muy impreciso y, para un citòlogo, el cro­
mosoma era simplemente un cuerpo con función desconocida que se 
teñía fácilmente.
¿Cuál es la relación entre el hoy denominado segundo principio 
de Mendel y el movimiento de los cromosomas durante la meiosis? 
Con los conocimientos actuales sabemos que este principio establece 
que los alelos que corresponden a genes diferentes se distribuyen en 
forma independiente durante la segregación. Esto sólo puede ocurrir 
si dos pares de alelos diferentes (por ejemplo, el alelo para semilla ru­
gosa o lisa y para semilla amarilla o verde) están situados en diferentes 
pares de cromosomas o si están alejados uno de otro en el mismo 
cromosoma y pueden intercambiarse durante el proceso de Crossing 
over. En ese caso, la segregación de uno de los pares de alelos será 
independiente de la segregación del otro (fig. 8-22). Más adelante 
veremos que si dos genes están situados en un mismo cromosoma, 
según la distancia que los separe, puede ocurrir que se hallen ligados, 
es decir, que sus alelos no segreguen en forma independiente.
Como ocurre con frecuencia en la historia de la ciencia, casi en 
la misma época en que Sutton realizaba sus investigaciones, otros 
biólogos reconocieron la correlación entre el comportamiento de los 
elemente de Mendel y el movimiento de los cromosomas. El artículo 
del joven Sutton, sin embargo, se publicó primero y su presentación 
fue la más convincente. A pesar de esto, tuvo que pasar más de una 
década y acumularse mucha evidencia antes de que los biólogos es­
tuvieran listos para admitir que los pequeños “cuerpos teñidos", que
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SECCIÓN III | PATRONES Y PROCESOS DE LA HERENCIA156
(a)
(b)
(c)
Gametos ra 
? rA
RrAa x rraa
(d)
(a ) Para ana liza r u n c ru z a m ie n to e n tre u n d o b le h e te ro c lg o to y u n d o b le homoci- 
g o to reces ivo (RrAa x rraa) para la fo rm a d e la se m illa (re d o n d a versus rugosa,oR 
versus r), y e l c o lo r d e la se m illa (a m a rillo ve rsus ve rde , o A ve rsus a) se co n s tru f 
u n ta b le ro d e 16 cu a d ra d o s .
) El s ím b o lo fe m e n in o va en u n c o s ta d o y e l m a s c u lin o e n e l o tro . En este caso el 
h e te ro c lg o to (RrAa) a p o r ta los g a m e to s fe m e n in o s (RA, Ra, rA y ra). En el margen 
d e cada c o lu m n a d e la iz q u ie rd a , d o n d e está e l s ím b o lo fe m e n in o , se co lo ca cada 
u na d e las c o m b in a c io n e s p os ib le s . En cada paso, e s ta m o s s u p o n ie n d o , como 
lo h izo M e n d e l, q u e ca d a u n o d e los t ip o s p o s ib le s d e g a m e to s es p ro d u c id o en 
n ú m e ro s ¡gua les. El d o b le h o m o c ig o to reces ivo p u e d e p ro d u c ir so la m e n te un 
t ip o d e g a m e to (ra).
(c) Se c o lo c a ra e n e l m a rg e n d e cada c o lu m n a d e la d ere ch a . L ue g o , com enzáis 
d o