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Universidad Juárez Autónoma de Tabasco División Académica Multidisciplinaria de Comalcalco Martha Isabela Peralta Vidal Ana Sofía Rincón Chavarría Magaly Ulin Merodio Ángel Guadalupe Arías Marquez Suemi Cristhel García Salvador Teresita de Jesús Montejo Domínguez Joarines Concepción Hernández López Marian Alejandra Collado Hernández T. F. y T. O. En Padecimientos Neurológicos Pediátricos Sara Janeth Alejandro Rodríguez Mauricio Flores Castillo Ingrid Guadalupe Torres Salvador Lizbeth Susana Morales Flores Ana Isabel Gonzáles Morales Rosy Itzel Álvarez Hernández For Nayeli Pérez Pascual Jhoana León Magaña Equipo 2 INTRODUCCIÓN Los defectos del tubo neural (DTN) son las malformaciones congénitas más graves del sistema nervioso central y la columna vertebral. Se deben al cierre anormal de los pliegues neurales entre la tercera y cuarta semana del desarrollo. De su nivel y extensión dependen tanto las manifestaciones clínicas y mortalidad. Las vértebras se visualizan a las 12 semanas de gestación de modo que es posible descubrir los efectos del cierre de los arcos vertebrales. La prevención es posible si las mujeres consumen ácido fólico 400 ug diarios a partir 1 mes antes de la concepción y sin interrupción durante el embarazo. Con este protocolo la frecuencia de un DTB disminuye hasta 50 a 70%. GENERALIDADES Los DTB pueden afectar las meninges, las vértebras, los músculos y la piel. Espina bífida es el término general para las anomalías del tubo neural que afectan a la región medular y Cráneo Bífido a los que afectan la región encefálica. Como un 50% de los embarazos no son planeados, se recomienda a la mujer en edad de procrear consumir alrededor de 400 ug de ácido fólico diarios. FORMACIÓN DEL TUBO NEURAL El SNC aparece al inicio de la tercera semana como una placa de ectodermo engrosado; la placa neural se sitúa en la región medio-dorsal delante del nódulo primitivo. Sus bordes laterales se elevan y forman los pliegues neurales. Al seguir el proceso los pliegues siguen elevándose, se acercan entre sí y finalmente se fusionan y originan el tubo neural. EPIDEMIOLOGIA A nivel Mundial, de los nacimientos anuales registrados la frecuencia de DTN incluye 400,000 casos de anencefalia (AC) y 300,000 casos de espina bífida. Las tasas de DTN, oscilan entre 4 y 10 casos por 10,000 nacidos vivos; se calculan 400,000 anencefalias y 2,500 casos de espina bífida por año. En México, 2,000 casos anuales de anencefalia y 751 casos de espina bífida, con una razón de 2.6:1 (AC y EB). El peligro de su aparición oscila entre 3 y 5%. La anencefalia afecta principalmente a las mujeres (razón mujer/varón de 2,3:1) Defecto del Tubo Neural Espina bífida Cráneos bífida Anencefalia Raquisquisis Espina bífida oculta Espina bífida Quistica Mielominingocele Meningocele Craneomeningocele Encefalocele INCOMPATIBLES CON LA VIDA Clasificación ESPINA BÍFIDA Espina Bífida Defecto ocasionado por el cierre inadecuado del neuroporo posterior, que puede ocurrir a cualquier nivel de la columna vertebral. Espina Bífida Oculta Es leve y se genera por la falla de fusión de los arcos vertebrales sin hernia de meninges. Es asintomática y puede manifestarse únicamente por la presencia de mechones de pelo, nevos o fositas dérmicas. ESPINA BÍFIDA Espina Bífida Quística Protrusión, por defecto en el arco vertebral, de las meninges y/o de la médula espinal. Mielomeningocele El saco contiene además de LCR y meninges, médula espinal y/o raíces nerviosas. Meningocele Defecto contiene únicamente LCR y meninges. La médula y las raíces nerviosas se encuentran situadas dentro del canal medular. CRÁNEO BÍFIDO Falla en la formación del cráneo, generalmente asociados a malformaciones del encéfalo. Craneomeningocele. Herniación de las meninges. Normalmente en la región occipital. Encefalocele Herniación de meninges y parte del encéfalo a través de un defecto óseo ANENCEFALIA Y RAQUISQUISIS Anencefalia Raquisquisis Ausencia de huesos del cráneo, cuero cabelludo y la presencia de un encéfalo rudimentario Fisura de la columna vertebral. Hendidura amplia del raquis generalmente asociada a anencefalia y que deja al descubierto a la médula espinal. ETIOLOGIA La etiología de la mayoría de los defectos del tubo neural parece ser multifactorial, ya que involucra factores genéticos y ambientales y probablemente requiera la contribución de más de un elemento para provocar la falla del proceso. DTN Etiología Espina bífida No es conocida, estimándose una causa multifactorial. Se ha relacionado la EB con los siguientes factores: -Déficit de ÁCIDO FÓLICO. -ÁCIDO VALPRÓICO -ETETRINATO -HORMONAS SEXUALES Meningocele No es conocida, estimándose una causa multifactorial. La afección puede ocurrir si la madre no obtiene suficiente ácido fólico al principio del embarazo, o bien: tomó algún tipo de medicamento anticonvulsivo durante el embarazo Mielomeningocele Se produce por un cierre anormal de los pliegues neurales, alterando la fusión normal del neuroporo caudal, el cual debe cerrarse a los 26 días de la gestación. Causas vinculadas: -deficiencia de ácido producion. Exposición materna a fármacos; ácido valproico, carbamazepinas. DTN Etiología Anencefalia Se desconoce la causa exacta. Las posibles causas incluyen: Toxinas ambientales Baja ingesta de ácido fólico por parte de la madre durante el embarazo Exencefalia Factores ambientales, como serían las infecciones virales, los agentes físicos como la hipertermia (fiebre), la deficiencia o alteraciones del metabolismo del ácido fólico Encefalocele Su etiología es desconocida, los científicos creen que intervienen muchos factores. se implican factores genéticos y se estima que aproximadamente el 10% de los defectos del tubo neural son causados por mutaciones genéticas o alteraciones cromosómicas. Fisiopatología ESPINA BIFIDA MENINGOCELE Se produce por alteraciones al momento que se está cerrando el tubo neural. Puede aparecer en cualquier lugar a lo largo de la columna si el tubo neural no se cierra por completo. La columna vertebral que protege la médula espinal no se forma y no se cierra como debería Las meninges, membranas que rodean la médula espinal, sobresalen a través de la abertura de las vértebras y forman un saco lleno de líquido.efecto contiene únicamente LCR y meninges. Fisiopatología MIELOMENINGOCELE MIELOQUISIS Fallo de fusión de la porción caudal del tubo neural entre la tercera y la cuarta semana de gestación; meninges y tejido neural expuesto Otra teoría, describe que se produce una rotura de un tubo neural previamente cerrado como consecuencia de un desequilibrio entre la producción y el drenaje de líquido cefalorraquídeo con el aumento de la presión e hidrocefalia concomitante, que ocurriría entre la quinta y la octava semana de gestación. La médula espinal de la zona afectada está abierta debido a la falta de fusión de los pliegues neurales y la piel suprayacente. Puede deberse a una anomalía del tubo neural originada por el crecimiento local excesivo de la placa neural, que hace que el neuroporo caudal no se cierre a finales de la cuarta semana. Fisiopatología ANENCEFALIA se produce cuando la parte superior del tubo neural es incapaz de cerrarse por completo. Se estima que esta malformación se produce durante 3 o 4 semana (26 a 28 dias) . A consecuencia no se formaran ciertos huesos craneales así como parte del cerebro y el tejido cerebral restante queda expuesto al liquido amniótico lo cual provoca daño. EXENCEFALIA Exencefalia es el nombre que recibe la exposición de la mayoría del encéfalo embrionario, que aparece como una masa vascular esponjosa debido a la degeneración del tejido nervioso por una estructura y vascularización anómalas. Es una rara anomalía fetal incompatible con la vida extrauterina. es la predecesora de la anencefalia Fisiopatología ENCEFALOCELE INIENCEFALIA Ocurre cuando el tubo neural no se cierra completamentedurante el embarazo. pueden ocurrir en las regiones occipital o frontal. El desarrollo de los encefaloceles más graves tienen lugar antes del día 26 después de la concepción, momento en el que cierra el neuroporo. Defecto óseo occipital, ausencia total o parcial de vértebras cervicales y torácicas, retroflexión fetal de la cabeza y una característica ausencia de cuello CUADRO CLÍNICO El principal signo de defectos del tubo neural son las deformidades físicas. CUADRO CLÍNICO Meningocele Un meningocele es un saco (pequeña bolsa o quiste) que sobresale a través del defecto (hueco) de la columna vertebral. Por lo general, está cubierto por una fina capa de piel. La mayoría de los bebés con meningocele no tienen ningún síntoma. Aunque no sucede muy a menudo, los nervios alrededor de la columna a veces se dañan. Esto puede provocar problemas con el movimiento y el control de cuándo sale la orina y las heces. CUADRO CLÍNICO Mielomeningocele Falta de cierre del arco posterior vertebral y exposición de la médula espinal que durante el embarazo contacta con el líquido amniótico y mantiene roce mecánico con las paredes uterinas. No suele producir manifestaciones clínicas pero cuando éstas se presentan son devastadoras (disartria, alteraciones en la deglución, alteraciones respiratorias.), incontinencia de esfínteres y al aparato locomotor con paraplejia sensitivo-motora de mayor o menor grado, en función del nivel neurológico de la lesión. CUADRO CLÍNICO Mielosquisis Fallo del cierre raquídeo, tanto ectodérmico como mesodérmico, que da lugar a una amplia comunicación de la médula espinal con el medio ambiente. La médula espinal del área afectada está abierta por la falta de fusión de los pliegues neurales. Las alteraciones neurológicas son severas: paraplejia, incontinencia urinaria y fecal y sendas malformaciones de miembros inferiores, en general mueren en los primeros días de vida. CUADRO CLÍNICO Anencefalia La anencefalia ocurre a inicios del desarrollo del feto y se presenta cuando la porcion superior del tubo neural no logra cerrarse. La parte posterior del craneo aparece sin cerrar. Ausencia de huesos en las regiones laterales y anterior de la cabeza. Plegamiento de las orejas Paladar hendido (Trastorno que se presenta cuando el techo de la boca no se cierra completamente, sino que deja una abertura que extenderse hasta la cavidad nasal.) Defectos cardíacos congénitos. CUADRO CLÍNICO Exencefalia La exencefalia es una malformación incompatible con la vida extrauterina que consiste en la ausencia de bóveda craneal con la presencia de restos encefálicos. Agenesia de huesos de la bóveda craneal. Hemorragias focales pulmonares. Microcalcificaciones hepáticas. A medida que un embarazo exencefálico progresa, el tejido nervioso se degenera gradualmente. Finalmente, lo único que queda es una pequena masa vascular del tejido nervioso desorganizado (cerebrovasculosa) mezclado con plexo coroideo. CUADRO CLÍNICO Encefalocele Protrusión o un bulto (en forma de saco) formado por la salida del encéfalo y las membranas que lo recubren a través de una abertura en el cráneo. Retrasos del desarrollo Hidrocefalia (acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo en los ventrículos del cerebro) Una cabeza anormalmente pequeña (microcefalia) Parálisis Problemas de la vista Movimientos descoordinados de los músculos voluntarios, como los que se utilizan para caminar y estirarse CLASIFICACIÓN TOPOGRAFICA ESPINA BÍFIDA Nivel de afectación Deformidad o alteración L1 Parálisis de toda la musculatura de miembros inferiores, excepto movilidad mínima del músculo psoas: existe algo de flexión de cadera activa, pero muy leve. L2 Cadera: movilidad parcial del psoas y abductores: la cadera se mueve activamente en flexión, pero no en extensión ni en separación. Rodilla: movilidad mínima del cuádriceps: existe poca extensión de rodilla pero no la suficiente como para mantener la rodilla extendida mientras se está de pie. Pie y tobillo sin movilidad activa. CLASIFICACIÓN TOPOGRAFICA L3 Cadera: movilidad completa del psoas y casi completa abductores: presente la flexión y no presenta extensión (parálisis glúteo mayor)- Rodilla: movilidad casi completa del cuádriceps, y mínima en isquiotibiales internos, permite mantener la extensión activa de rodilla en la posición de de pie- Pie y tobillo sin movilidad activa. Pie equino; anquilosis en flexo de rodillas; displasia de cadera, flexo y luxación menos graves; escoliosis. L4 Cadera: movilidad completa del psoas y abductores, y mínima del glúteo medio: movilidad en flexión. Imposibilidad de extensión (parálisis glúteo mayor). Rodilla: movilidad completa del cuádriceps, y parcial de isquiotibiales internos: permite la extensión activa de rodilla y parte de flexión. Tobillo: movilidad del tibial anterior: la punta del pie se puede mover sólo hacia arriba, pero no hacia abajo (parálisis tríceps sural). Pie equino, flexo de rodillas; displasia de caderas, flexo y luxación grave, escoliosis. CLASIFICACIÓN TOPOGRAFICA L5 Cadera: movilidad del psoas, abductores y casi completa de glúteo medio: movilidad en flexión. Imposibilidad de extensión (parálisis glúteo mayor). Rodilla: movilidad completa del cuádriceps, y casi parcial de isquiotibiales internos: permite la extensión y flexión activa de rodilla. Tobillo y pie: movilidad del tibial anterior, tibial posterior y parcial de peroneos: la punta del pie se puede mover en flexión y pero no en flexión plantar (parálisis en tríceps sural). Pie talo; displasia de cadera: flexo, valgo y riesgo de luxación, flexo de rodillas; escoliosis lumbar. S1 Toda la musculatura de miembros inferiores sana excepto debilidad del glúteo mayor, bíceps femoral y tríceps sural. Parálisis de la musculatura intrínseca del pie. Pies talos valgos; flexo de caderas con hiperlordosis lumbar compensadora. S2 Toda la musculatura sana de miembros inferiores excepto la muscu latura intrínseca del pie que está paralizada. Pies cavos con dedos en garra. EVALUACIÓN FUNCIONAL DEL PACIENTE CON MENINGOCELE Y MIELOMENINGOCELE EVALUACIÓN La función del miembro superior La fuerza Los signos de atrofia muscular los arcos de movilidad de los miembros inferiores Las deformaciones esqueléticas, como extrarrotación de la tibia, pie bot o deformaciones en valgo del tobillo. Las clasificaciones utilizadas en el mielomenigocele y Meningocele para la evaluación funcional y pronóstica se basan en el nivel lesional y en la función muscular resultante. Clasificación de CANeO Deformidades por alteraciones motoras Muchos niños afectados presentan lesiones de la motoneurona superior o lesiones agregadas también los miembros superiores. Además, pueden existir islotes de médula funcionales por debajo del nivel afectado. CLASIFICACIÓN FUNCIONAL PARA LOS NIÑOS CON ESPINA BÍFIDA Los músculos que son fuertes Los tipos de soportes externos y aparatos ortopédicos que están indicados para cada nivel funcional La distancia que el paciente podría caminar. En 2009, se propuso el uso de una clasificación funcional combinada con la FMS. Este sistema incluye: La inclusión de la escala FMS dentro de un sistema de clasificación de mielomeningocele permite la cuantificación de la funcionalidad del paciente, lo que ayuda a los profesionales sanitarios a comunicarse y ofrece comprensión de la evolución de la enfermedad en cada paciente. Esta nueva clasificación distingue 4 grupos funcionales ¿QUE TAN PROBABLE ES QUE UN PX CON ESPINA BIFIDA LLEGUE A CAMINAR? Esto depende de los factores pero entre más alto esté el defecto en la espina, mayor paralisis tendrá el niño (probablemente) Técnicas y métodos de terapia física y ocupacional aplicadas al tratamiento del niño con meningocele y mielomeningocele. Meningocele Es fundamental para mejorar y aumentar la optimización de la función muscular, además de prevenir otras situaciones secundarias. Tratamiento Fisioterapéutico Ejercicio aeróbico: dondetrabajaremos objetivos como la mejorar de la capacidad cardio-respiratoria, la disminución de la sensación de fatiga (disnea), aumento de la velocidad de la marcha en niños ambulantes, aumento de distancias recorridas y el aumento de la funcionalidad y por consecuencia la mejora de su calidad de vida. Trabajo de sensibilidad: en este tipo de patologías, el niño presenta una alteración de sensibilidad correspondiente a la localización de la lesión. El trabajo de sensibilidad se basará en ayudar a distinguir distintas texturas, temperaturas entre otros aspectos. Terapia Ocupacional: La adquisición de las habilidades relacionados con los componentes del desempeño ocupacional para lograr un desarrollo completo y equilibrado del niño. La autonomía e independencia en la realización de las actividades de la vida diaria. La adaptación del entorno, el material y las actividades. Mielomeningocele TOP OF THE LINE MEDICAL SERVICE PROVIDER Objetivo : Mejorar la parte motora, postura y balance; los resultados descritos con este método son mejoras en miembros inferiores tanto la sensibilidad como la marcha, control de esfínteres, funcionamiento intestinal y vejiga. Método de vojta El volteo reflejo( decúbito dorsal y lateral). La reptación refleja ( decúbito ventral). Se utilizan los 2 complejos de coordinación motora de la locomoción refleja: Método Pëto Trata de unir la terapia física con la pedagogía, se utilizan actividades diarias y así el niños mejora habilidades motoras, cognitivas y sociales, se trata de una educación integral. El conductor. El programa. El trabajo en serie. La intención/intención rítmica. El grupo. Para desarrollar la educación conductual se requieren 5 elementos importantes que facilitan su proceso: Pretende una recuperación muscular donde se pueda recuperar el tono, movimiento y evitar el trofismo. Método bobath. Se enfoca en trabajar los movimientos y la coordinación, además de ayudar a adaptarse al medio. Método Halliwick. Objetivo: "modificar la organización motriz patológica mediante técnicas apropiadas y proponer al niño que actúe de otra manera para que mejore sus habilidades funcionales". Tecnica de Le Métayer. Valoración del nivel de desarrollo neurológico. Análisis factorial. Examen del mantenimiento postural. Ejecución de maniobras de movilización. Valoración biomecánica. Examen funcional de la locomoción, juego, aseo, alimentación, vestido y sedestación. Valoración de los trastornos asociados La técnica puede concretarse en estos puntos: Utiliza la concienciación muscular, función muscular y coordinación, con el fín de obtener una relajación muscular, enseñar el control muscular voluntario y construír un patrón de desarrollo. Movilizaciones activas (incluso pasivas) al principio de un músculo proximal, luego va aumentando el movimiento distalmente hasta que se incluye la totalidad del miembro Método de Pohl. Método de Phelps. Consiste en: Realizar movimientos condicionados, obtener la relajación por medio de la enseñanza de como mantener los segmentos del cuerpo y sus movimientos bajo control y efectividad para iniciar la movilidad activa. Masaje. Mov.pasiva. Mov. Activa Mov. activa asistida. Mov. Resistida. Mov. Condicionadas. Mov. Confusas o sinérgicas. Mov . Combinadas. Descanso relajación. Alcanzar, agarrar, mantener y soltar. Destreza. Equilibrio. Mov. Recíproco. Método FNP. Promover o aumentar la respuesta de los mecanismos neuromusculares a través de la estimulación de los propioceptores. Objetivo: Neurofacilitación Permite observar el proceso de la recuperación neurológica, los reflejos y/o reacciones representativas de los diferentes niveles de maduración. Reeducacion del reflejo de estiramiento. Inhibiciónde reflejos. Posición fisiológica en reposo. Reacciones de enderezamiento. Posición de gateo. Gateo. Reacciones de equilibrio. Bipedestación. Terapia ocupacional. Estimulación de los sentidos: se realizan ejercicios de conciencia de sus sentidos y del espacio que les rodea. Ejercitación de la memoria: recordatorios, asociaciones, etc para que el niño potencie su capacidad de memorizar. Dotar de mayor autonomía:ejercicios de objetivos y realización de tareas diarias poco a poco (hacerse la cama, poner la lavadora…etc.) ESPINA BÍFIDA Nivel de afectación Deformidad o alteración ejemplo L1,L2 logra ponerse de pie y camina con el uso de andador o bastones, precisando la utilización de una silla de ruedas para los largos desplazamientos. L3 no existe musculatura glutea provoca que la gravedad se desplace hacia delante, lo que necesita andador o bastón. L4 Y L5 necesita ortesis bajas para apoyar lospies. Pronóstico Funcional 3 4 ESPINA BÍFIDA Nivel de afectación Deformidad o alteración S1, S2 Estos niveles podrán caminar sin ayudas ortésicas, aunque quizás necesiten algún tipo de corrección en el apoyo de los pies con ortesis bajas o plantillas S2 Hasta S5 Al corresponder con unas raíces nerviosas situadas a un nivel tan bajo, casi la totalidad de los casos de Espina Bífida del tipo Mielomeningocele presentarán incontinencia urinaria y fecal por su afectación. Diagrama de flujo de evaluación y tratamiento ESPINA BIFIDA EVALUACIONES Ecografia Radiografías simples Potenciales somato sensoriales Ultrasonido abdominal Resonancia magnética nuclear dorso lumbar Pruebas urodinámicas Valoración de alteraciones: motrices, cognitivas, del lenguaje y sociales ¿Cómo? Escala de Brunet- Lezine Escalas del desarrollo psicomotor ¿Se puede diagnosticar durante el embarazo? Evaluación en las visitas prenatales regulares: análisis de sangre, ecografías y amniocentesis Después del parto ¿Cómo se evalua el nivel de afectación? Examen muscular Sensibilidad Reflejos CIF El capitulo no.6 puede ayudar a observar las funciones urinarias y genitales y las estructuras implicadas si si no se evalua antes ni despues del tiempo fetal. si ESPINA BIFIDA Cirugía precoz durante las primeras 48-72horas ¿En todos los casos? En presencia de fuga de líquido cefaloraquideo en cantidad importante Cuando no exista fuga de líquido cefalorraquídeo y la placoda este expuesta SINO 0-6 meses Cuidados posturales Confección de férulas Incrementar el control cefálico. Estimulación en decúbito prono con apoyo de antebrazos y apertura de manos. Facilitar el volteo. 6 a 12 meses Esquema corporal 12 a 18 meses Movilizaciones de miembros inferiores Estimular el control de tronco en sedestación. Hacia los 18 meses se debe iniciar la bipedestación a través de un plano inclinado o de un standing. A partir de los 18 meses Movilizaciones de miembros inferiores En deformidad de pies irreducible se realiza intervención quirúrgica para facilitar la bipedestación. Adaptación a las órtesis para iniciar la deambulación. Reeducación de la marcha Uso de silla de ruedas (enseñanza de las trasferencias). Abierta Cerrada Aspecto físico-funcional Aspecto psíquico Aspecto social indicada a pacientes con diagnostico confirmado y presencia de secuelas nurológicas y ortopédicas así como diagnostico neurofisiológico y exámenes preoperatorios normales Referencias bibliográficas. Treviño, CMJ (2008). Neurofacilitacin / Neurofacilitation: Tcnicas de rehabilitacin neurolgica / Técnicas de rehabilitacin neurolgica Castillo, LF, Cordero, ALH y Ramírez, J. (2021). mielomeningocele. Ciencia & Salud , 5 (4). https://doi.org/10.34192/cienciaysalud.v5i4.326 Garcés, MF, & Tamayo, R. (2014). Neuroterapia Física en un paciente con mielomeningocele; seguimiento a largo plazo de los resultados. Reporte de Caso. Revista Colombiana De Medicina Física Y Rehabilitación , 24 (1), 75–79. https://doi.org/10.28957/rcmfr.v24n1a6 Bergamo, P., Puigdevall, M., & Lamprópulos, M. (n.d.). Org.Ar. 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