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Tarea 7
Dates
Type 📌 Assignment
Topic Pediatría
Unidad 9 
Montoya Corral José Luis - 219308499
Pediatría del recién nacido y lactante - E06
En quienes esta indicado realizar Tamiz metabólico ampliado y cuáles serían indicaciones para diferir la realización 
del Tamiz metabólico
En niños con antecendentes familiares de enfermedades metabólicas congénitas, el análisis se debe hacer cuando el 
bebé tiene de 2 a 5 días de nacido preferentemente o antes de los 30 días de vida. Se difiere en pacientes 
pretermino y transfundidos.
Tipos de Tamiz, en que consisten y cuando se realizan
Metabólico: Es un procedimiento que se realiza para descubrir aquellos recién 
nacidos aparentemente sanos, pero que ya tienen una enfermedad que 
con el tiempo ocasionará daños graves, irreversibles, antes de que éstos 
se manifiesten, con la finalidad de poder tratarla, evitando o aminorando sus consecuencias
Fenilcetonuria, galactosemia, enfermedad de orina de jarabe de maple, homocistinuria y tirosinemia
Hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria
@April 28, 2022
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Procedimiento: 
1. Tener los insumos a la mano
2. Identificar el área a puncionar de acuerdo a las recomendaciones de Blumenfeld
3. Inmovilizar gentilmente el pie apoyando los dedos en el tobillo del RN
4. Limpiar el área a puncionar con algodón impregnado de alcohol y dejar evaporar el exceso
5. Introducir la punta de la lanceta en un movimiento rápido y seguro
6. Poner en contacto la superficie de la tarjeta de papel filtro con la gota de sangre y dejar que se impregne por 
completo el circulo
7. Levantar el pie del niño por arriba del nivel del corazón y presionar el área con un algodón limpio o bandita 
adhesiva
8. Dejar secar la tarjeta de papel filtro procurando no tocar los círculos
9. Una vez seca, se introduce en el sobre correspondiente para su envió inmediato al laboratorio de tamiz
¿Cuándo se hace?
Efectividad máxima →durante las primeras dos semanas de vida del neonato
Auditivo: consiste en la detección de la pérdida auditiva durante la infancia se pueden utilizar diferentes pruebas 
como:
Emisiones otoacústicas (OAE): Recoger la respuesta de las células ciliadas externas mediante un receptor 
colocado en el conducto auditivo externo. Estimulación sonora mediante un clic, emitido por un micrófono. 
Esta técnica sencilla y rápida, reproducible, objetiva, inocua y fiable: Sensibilidad: 80- 100% y Especificidad: 
90%. 
Potenciales Auditivos Evocados de Tronco Cerebral Automatizados (PEATC-a): Mide la suma de los 
potenciales de acción el octavo par craneal → colículo inferior del mesencéfalo en respuesta a un estímulode 
clic. Puede detectar tanto la pérdida auditiva neurosensorial 
(SNHL) como la neuropatía auditiva(AN). Utiliza estímulosde clic o chirridopresentados a 35 dB. Tres 
electrodos de superficie. Esta prueba es inocua, sencilla, objetiva, rápida, 
reproducible, y fiable: Sensibilidad: 100%, especificidad del 90%.
¿Cuándo se hace? 
Durante las primeras 48 hrs de vida del paciente y si presenta factores de riesgo como lo son: 
Ingreso en la unidad de cuidados intensivos neonatales 
(UCIN)
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Síndromes asociados a la pérdida de audición
TORCH
Antecedentes familiares de hipoacusia infantil hereditaria.
Anomalías craneofaciales
Infección congénita
Hiperbilirrubinemia grave
Complicaciones del parto
asfixia perinatal
enfriamiento 
problemas durante el parto (p. ej., puntuación de Apgar a los cinco minutos <6)
Cursos múltiples de medicación ototóxica ampicilina, gentamicina, oxacilina, tobramicina.
Oftalmológico: consiste en la detección temprana de malformaciones que puedan causar ceguera, y su 
tratamiento, en todos sus grados
Inspección externa de los ojos, párpados y órbitas
Fijación, alineación y movimientos oculares (equilibrio muscular)
Exploración pupilar
Examen de reflejo rojo (Brückner)
Exploración del reflejo corneal (Prueba de Hirschberg)
Evaluación de la agudeza visual
¿Cuándo se hace?
La edad ideal para realizarlo es desde los primeros días de vida y hasta los 28 días
Cardíaco: El tamizaje cardiológico se realiza a través de la oximetría de pulso donde se tiene como objetivo 
detectar cardiopatías congénitas críticas
El objetivo es detectar 7 cardiopatías consideradas críticas:
Síndrome de ventrículo izquierdo hipoplasico
Atresia pulmonar
Tetralogía de Fallot
Drenaje pulmonar anómalo total
Transposición de grandes vasos
Atresia tricuspidea
Tronco arterioso
Lo ideal es realizarse después de las 24 hrs de haber nacido, en un paciente sin oxígeno suplementario en un 
ambiente adecuado con una oximetría en dos sitios mano derecha y cualquiera de los pies.
¿Cuándo se hace?
Idealmente a todos los recién nacidos mayores a 24 horas de vida y antes de su egreso.
Cadera: Las medidas llevadas a cabo para detectar en un periodo temprano en la vida del recién nacido la 
displasia del desarrollo de la cadera (DDC)
Actualmente en México no existe en la cartilla de vacunación la acción como tal de realizar un tamizaje de la 
DDC. Pero, SI existen recomendaciones fuertes para:
1. Categorizar el riesgo de un recién nacido de tenerla
2. Buscar intencionadamente signos clínicos que nos alerten que el recién nacido pudiera padecerla.
Estas dos acciones de primera intención las debe realizar el médico familiar, pediatra o cualquier personal de 
salud de primer contacto con el recién nacido
Entre los estudios complementarios para la detección oportuna de la displasia de cadera, están el ultrasonido 
(US) y la radiografía.
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Hoy sabemos que el método de elección es el ultrasonido (US) de cadera, para antes de los 6 meses de 
vida. Posterior a este periodo el método de elección es la radiografía.
Las maniobras de Ortolani y de Barlow han sido las técnicas estándar utilizadas para la detección de la 
inestabilidad de la cadera en los recién nacidos
¿Cuándo se hace?
Durante los primeros 6 meses de vida
Renal: Con una ecografía, el médico puede ver los órganos internos del bebé, incluidos los riñones y la vejiga 
urinaria. Ocasionalmente, se detecta una anomalía en el tracto urinario en desarrollo
Los exámenes de ultrasonido a menudo se realizan como parte de la atención prenatal. Esta prueba le permite al 
médico examinar a los bebés antes de que nazcan
En algunos casos, uno o ambos riñones pueden no desarrollarse. En otros casos, puede haber una anomalía 
que bloquee la salida de la orina
En la mayoría de los bebés con anomalías congénitas del tracto urinario, no se necesita tratamiento hasta 
después del parto. Sin embargo, es posible que su médico quiera realizar ecografías repetidas durante el 
embarazo para controlar el desarrollo renal de su bebé
Referencias: 
CENETEC (2015) Detección y diagnóstico de Hipotiroidismo congénito en el primer nivel de atención, GPC, México DF, 
ISSTE.
Health Resources & Services Administration. (2022, 1 marzo). Newborn Screening Process | Newborn Screening. 
Recuperado 1 de mayo de 2022, de https://newbornscreening.hrsa.gov/newborn-screening-process
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Tu Pediatra Mx. (2021, 10 marzo). Tamiz Cardiológico ¿es conveniente realizarlo? Tu Pediatra. Recuperado 1 de mayo 
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Vela-Amieva, M., Ibarra-González, I., Fernández-Lainez, C., & Belmont-Martínez, L. (2012). Theorical and practical bases 
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Velazquez, D. (2020, 21 septiembre). Tamizaje de la displasia del desarrollo de la cadera, que es y para que sirve. 
Ortopedistapediatra en San Luis Potosí. http://www.orthopaidos.com/tamizaje-de-la-displasia-del-desarrollo-de-la-cadera/