Tema 16 Herencia Mendeliana

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GENÉTICA
Área de la Biología que estudia los genes y la herencia.
HERENCIA
Conjunto de instrucciones codificadas en el ADN que un 
individuo recibe a través de las células sexuales 
(gametas) de sus progenitores.
GEN
Unidad heredable discreta (porción/secuencia de ADN), 
que codifica las características hereditarias y que retiene 
su identidad en la descendencia. Es la mínima unidad de 
función génica que puede heredarse.
Tema 16: Herencia Mendeliana. Bases cromosómicas de la herencia.
Teoría Mendeliana de la Herencia. Leyes de la segregación y de la distribución independiente.
Relación con la meiosis. Dominancia. Recesividad. Alelos. Homocigosis. Heterocigosis. Fenotipo.
Genotipo. Herencia no mendeliana: dominancia incompleta, codominancia, alelos múltiples,
herencia ligada al sexo.
Repaso
Organización del material
genético en las células
eucariotas: cromosomas
lineales (muchas moléculas
de ADN asociadas a
proteínas), descondensados
en la interfase, condensados
y duplicados en la división.
▪ Células diploides: tienen
pares de cromosomas. Se
originan por mitosis. Son las
células somáticas.
▪ Células haploides: tienen
sólo un miembro de cada
par de cromosomas. Se
originan por meiosis. Son las
gametas.
Organización de los cromosomas durante el ciclo celular:
Comportamiento de los cromosomas:
▪ En mitosis
▪ En meiosis
Gregor Mendel
(1822-1884)
Los experimentos de Mendel
❖ Realizó durante 7 años cruzamientos
de plantas.
❖Utilizó plantas de arveja (guisante).
Fácil de cultivar, de rápida generación
y que se autopoliniza (cada flor tiene
los órganos reproductivos femeninos y
masculinos encerrados dentro de los
pétalos).
❖Buscó caracteres (color de la flor, color
de la vaina, forma de la semilla) con
rasgos contrastantes (púrpura/blanco,
verde/amarillo, rugosa/lisa). Y líneas
genética mente puras (el rasgo
observado era el mismo durante
muchas generaciones).
❖Su trabajo culminó con una
conferencia pública (1865) y una
publicación(1866). Pero su teoría fue
ignorada.
Cruce monohíbrido: entre organismos que difieren en una característica
Cruzamiento 
artificial
Transferencia 
del pólen
Generación 
parental
Planta con 
flores violetas
Planta con 
flores blancasSe plantan las semillas, 
y se obtienen los 
descendientes
Generación filial 2 
(F2)
Generación filial 1 (F1)
Autopolinización
Se plantan las semillas, 
y se obtienen los 
descendientes
Generación parental
Planta con 
flores violetas
Planta con 
flores blancas
Todas las plantas de la F1 tienen 
flores violetas (100%)
Generación filial 2 (F2)
Generación filial 1 (F1)
Autopolinización
Cruzamiento artificial
En la F2, cada tres plantas con flores violetas (75%), hay 
una planta con flores blancas (25%). Relación 3:1.
Dos factores 
violeta (pares)
Dos factores 
blanco (pares)
Gametas con un 
solo factor violeta
Gametas con un 
solo factor blanco
En la fecundación se 
recupera el número par de 
factores. Cada organismo 
con dos factores (pares). 
Uno de los factores 
(dominante) “tapa” o 
“enmascara” al otro 
(recesivo) 
Gametas con un 
solo factor (violeta)
Gametas con un 
solo factor (blanco)
En la fecundación se 
recupera el número par de 
factores. Cada organismo 
con dos factores (pares).
Todas las plantas con dos 
factores (pares). Un factor 
violeta (dominante) y un 
factor blanco (recesivo)
Plantas con dos 
factores violeta.
Plantas con un 
factor violeta y 
un factor blanco
Plantas con dos 
factores blancos.
B B b b
B B
b b
B b
B b
B b
B
b
Progenitores
Gametos
F2 (segunda 
generación 
filial)
F1 (primera 
generación filial)
PLANTA DE ARVEJA CON 
VAINA (FRUTO) AMARILLA (gg)
F1
PLANTA DE ARVEJA 
CON VAINA 
(FRUTO) VERDE 
(GG)
F2
PLANTA DE ARVEJA CON 
VAINA (FRUTO) VERDE (Gg)
G g
G
g
GG
gg
Gametos
Gametos
Autopolinización
Cruce dihíbrido: 
entre organismos 
que difieren en dos 
características
Conclusiones de Mendel: tres principios 
SEGREGACIÓN
(Primera Ley 
de Mendel)
UNIFORMIDAD 
DISTRIBUCIÓN 
INDEPENDIENTE
(Segunda Ley de 
Mendel)
Cuando se cruzan dos líneas puras que
difieren en una característica, la
descendencia (F1) es uniforme, toda
con carácter dominante.
Los factores recesivos desaparecen en la
generación F1 y reaparecen en la F2,
porque los factores que determinan una
característica, se separan al formarse los
gametos.
Los miembros de los pares de factores
para varias características se distribuyen
(separan) de manera independiente al
formarse los gametos.
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA 
(Principios del siglo XX)
❖ Entre 1900 y 1916 se redescubren los
resultados de Mendel.
❖Los factores (rasgos) de Mendel son
identificados como alelos. Y los caracteres como
genes (porciones de ADN que codifican
características).
❖Los genes que determinan las características
hereditarias se localizan en los cromosomas.
❖ Cada gen ocupa un lugar específico o locus (en
plural es loci) dentro de un cromosoma concreto.
❖ Los genes (o sus loci) se encuentran dispuestos
linealmente a lo largo de cada cromosoma.
❖ Los alelos (o factores alternativos) de los genes
se encuentran en el mismo locus de la pareja de
cromosomas homólogos, por lo que en los
organismos diploides cada carácter está regido
por una par de alelos.
Posibles combinaciones de dos alelos 
(factores) en dos cromosomas homólogos
Segregación (separación) 
de alelos de cromosomas 
homólogos en la meiosis
METAFASE I
METAFASE II
FINAL DE LA MEIOSIS II (GAMETAS)
Distribución independiente de alelos de 
cromosomas homólogos en la meiosis
A a
B b
A
B
A
b
a
B
a
b
Gen: unidad mínima de función génica que puede heredarse. 
Porciones de ADN que codifican las características hereditarias.
Genoma: conjunto de todos los genes de una especie.
Alelos: versiones diferentes de un mismo gen (dominantes y recesivos).
Alelos: codifican la misma 
característica. Igual 
localización en los 
cromosomas homólogos
Genes no alelos: 
codifican características 
diferentes. Diferente 
localización en los 
cromosomas homólogos
Genotipo: combinación de 
alelos en una característica.
Fenotipo: expresión visible 
de la combinación de alelos 
(genotipo).
COMBINACIÓN 
DE ALELOS
GENOTIPO FENOTIPO
AA
Homocigota 
dominante
Rosa
aa
Homocigota 
recesivo
Blanco
Aa
Heterocigota Rosa
Alelo A: color rosa.
Alelo a: color blanco.
Alelo A: dominante.
Alelo a: recesivo.
En los conejos el color del pelo está determinado por dos alelos. Un alelo N (color
negro) y un alelo n (color blanco). Determine las proporciones genotípicas y fenotípicas
en la descendencia de la cruza entre un conejo macho de color negro heterocigota y
una hembra de color blanco.
EJEMPLO DE PROBLEMA DE MONOHIBRIDISMO 
(HERENCIA MENDELIANA)
Alelo N (color negro)
Alelo n (color blanco)
Posibles combinaciones 
de estos alelos 
Genotipo Fenotipo
NN Homocigota dominante Negro
Nn Heterocigota Negro
nn Homocigota recesivo Blanco
macho de 
color negro 
heterocigota
Nn
hembra de 
color blanco
nn
Gametas
con alelo N
Gametas
con alelo n
Gametas
con alelo n
N n
n Nn nn
n Nn nn
Alelos de las gametas 
del macho
Alelos 
de las 
gametas 
de la 
hembra
Posibles 
combinaciones 
de alelos en la 
DESCENDENCIA
CUADRO DE 
PUNNETT
GENOTIPO
50% Nn, heterocigota
50% nn, homocigota 
recesivo
FENOTIPO
50% Color negro
50% Color blanco
Cada características determinada por:
- un solo gen,
- con dos formas alternativas (dos alelos),
- un alelo dominante y un alelo recesivo.
HERENCIA 
MENDELIANA
❖ Codominancia: grupos sanguíneos, pelaje roano (vacas, 
caballos).
❖ Dominancia incompleta: color de la flor de la camelia.
❖ Alelos múltiples: arupos sanguíneos.
❖ Herencia poligénica: altura, color de ojos, color de la piel.
❖ Interacciones génicas: forma de la cresta en las gallinas.
❖ Herencia multifactorial: altura, defectos del tubo neural.
❖ Herencia ligada al sexo: daltonismo, hemofilia.
❖ ADN Mitocondrial.
HERENCIANO MENDELIANA
Dominancia incompleta
La dominancia es completa cuando en el genotipo
heterocigoto se expresa sólo el alelo dominante. Muchos
genes tienen alelos que no son ni dominantes ni recesivos,
hay dominancia incompleta, por lo tanto en el genotipo
heterocigota el fenotipo es intermedio entre el dominante
y el recesivo. Ninguno de los dos alelos es dominante.
Codominancia
En la codominancia, al igual que en la dominancia
incompleta los alelos que no son ni dominantes ni recesivos.
Pero, en el genotipo heterocigota se expresan ambos
alelos (el dominante y el recesivo), aparecen los dos
fenotipos.
Alelos múltiples
No siempre existen solamente dos alelos para cada gen.
Aunque en todos los organismos diploides solamente puede
haber dos alelos para un gen dado, codificando cada
característica, pueden existir más de dos alelos para
determinadas características a nivel de población y diferentes
individuos en la población pueden tener diferentes pares de
estos alelos.
Alelos múltiples: 
grupos sanguíneos
Herencia Ligada al Sexo
Son cromosomas involucrados en la
determinación del sexo. La especie
humana, y otros animales, tiene dos
cromosomas sexuales: X e Y, cuya
combinación determina si un
organismo es hembra o macho. Los
genes que contienen controlan el
desarrollo de órganos reproductores y
otras características sexuales.
CROMOSOMAS 
SEXUALES
Un varón (o macho) tiene
un solo cromosoma sexual
X y un solo cromosoma
sexual Y. El cromosoma X
procede de la madre y el
cromosoma Y procede del
padre.
Una mujer (o hembra)
tiene dos cromosomas X.
Uno de los cromosomas X
proviene de su madre y el
otro cromosoma X proviene
de su padre.
HERENCIA LIGADA AL SEXO O AL CROMOSOMA X:
▪ El cromosoma X es mucho más grande e incluye muchos más genes que el
cromosoma Y.
▪ Muchos de los genes del cromosoma X tienen funciones ajenas a la determinación
sexual y no tienen equivalencia en el cromosoma Y.
▪ Las mujeres (o hembras) tienen dos
cromosomas X, por lo que tendrán
dos alelos de cada gen ligado a X.
Esto les da la oportunidad de ser
homocigotas o heterocigotas para
cada gen del cromosoma.
▪ En los varones (o machos), debido a
que no existe un segundo cromosoma
X, los alelos específicos del
cromosoma X no están emparejados y
prácticamente todos se expresan. Son
hemicigotas.
▪ Los genes del cromosoma X se
denominan ligados al sexo o
ligados al cromosoma X, lo mismo
que su herencia.
TRASTORNOS O ENFERMEDADES LIGADAS AL CROMOSOMA X (O AL SEXO):
▪ Los trastornos genéticos humanos ligados al sexo son mucho más comunes en
hombres que en mujeres.
▪ Desórdenes recesivos ligados al
cromosoma X: más comunes
-daltonismo,
-hemofilia A,
-hemofilia B,
-distrofia muscular de Duchenne,
-distrofia muscular de Becker,
- ictiosis,
-agammaglobulemia.
▪ Dado que los hombres solo
tienen un cromosoma X y
por lo tanto una copia de
cualquier gen ligado a X,
cualquier alelo que herede el
hombre de un gen ligado a
X, se expresará.
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	Diapositiva 5: Los experimentos de Mendel
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	Diapositiva 15: Gen: unidad mínima de función génica que puede heredarse. Porciones de ADN que codifican las características hereditarias.
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	Diapositiva 18
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	Diapositiva 20
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