Síndrome de Chediak-Higashi: Trastorno de Inmunodeficiencia

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EQUIPO 1 
SX. CHEDIAK-HIGASHI
FISIOPATOLOGÍA 
mutación autosómica recesiva en el gen
regulador del tráfico lisosomal(LYST). Esta
mutación afecta al sistema inmunitario debido
a que provoca un defecto en la función
fagocitaria, vital en la primera línea de defensa
de nuestro organismo.
DEFINICIÓN 
es un trastorno de inmunodeficiencia
primaria. Suele heredarse como un
trastorno autosómico recesivo (no
ligado al sexo) son más susceptibles a
las infecciones porque los fagocitos
(tipos de glóbulos blancos (leucocitos),
incluyendo neutrófilos, eosinófilos,
monocitos y macrófagos) no funcionan
con normalidad.
Síntomas
piel es pálida, el pelo es de color claro o
blanco, y los ojos pueden ser de color rosa o
gris azulado pálido, fotosensibilidad, llagas en
la boca, gingivitis y enfermedad periodontal,
infecciones frecuentes , agrandamiento del
hígado y el bazo, inflamación de los ganglios
linfáticos y tendencia a sangrar o presentar
moretones que se forman con facilidad
DIAGNÓSTICO 
Examen de una muestra de
sangre
Prueba genética
TRATAMIENTO 
Antibióticos para prevenir infecciones
Interferón gamma y en ocasiones
corticosteroides
Trasplante de células madre
(progenitoras): la mayoría de las personas
mueren a causa de las infecciones antes
de los 7 años de edad
Elsevier. (s/f). Síndrome de Chediak-Higashi, el mal de la primera línea de nuestra defensa. Elsevier Connect. Recuperado el 24 de
abril de 2023, de https://www.elsevier.com/es-es/connect/medicina/sindrome-chediak-higashi
Referentes
https://www.merckmanuals.com/es-us/hogar/trastornos-inmunol%C3%B3gicos/inmunodeficiencias/introducci%C3%B3n-a-las-inmunodeficiencias#v778938_es
https://www.merckmanuals.com/es-us/hogar/fundamentos/gen%C3%A9tica/herencia-de-los-trastornos-monog%C3%A9nicos
https://www.merckmanuals.com/es-us/hogar/trastornos-inmunol%C3%B3gicos/biolog%C3%ADa-del-sistema-inmunitario/introducci%C3%B3n-al-sistema-inmunitario#v30034202_es