40 preguntas Genética adn recombinate, cancer, mutaciones, enfermedades miticondriales

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BANCO DE PREGUNTAS GENÉTICA 
 
 
 
1. ¿Qué mecanismos de acción tienen los mutágenos? 
 
Por efecto directo que produce sobre las moléculas de ADN Por efecto indirecto, cuando se 
rebasa la capacidad de los mecanismos de reparación para corregir ese daño. 
 
2. ¿Como se denominan aquellos genes en los que ocurren las mutaciones que 
dan origen al cáncer? 
 
Protooncogenes, genes supresores de tumores y genes de reparación de ADN si estos 
genes mutan se induce un estado de división incontrolada que da lugar a un grupo de células 
llamadas tumor. 
 
3. ¿Cómo se clasifican las mutaciones? 
 
De acuerdo al tipo de celula o tejido donde se producen 
- Mutación Germinal 
- Mutación somatica 
 
De acuerdo a la magnitud del material genético afectado: 
- Mutación Puntual o génica: ocurre en un par de bases o un numero reducido de 
bases. 
- Cromosómica: Es aquella que involucra el reordenamiento cromosómico, perdida o 
ganancia de segmentos. 
- Genómicas: aquellas en las que existe una segregación cromosómica errónea, es 
decir, afecta el numero de cromosomas o al genoma en su totalidad. 
 
Según la expresión fenotípica originada por el cambio (cuando la mutación ocurre en una 
parte del gen que codifica una proteína y de acuerdo al resultado en las secuencias de 
aminoácidos) pueden ser: 
- Neutra: No tiene efecto en el fenotipo 
- Silenciosa: A pesar de que existe una alteración no cambia el fenotipo. 
- Sin sentido: Mutación que origina un codón STOP, alterando la protenina. 
- De desplazamiento de marco de lectura: la lectura del código genético se altera y 
origina una proteína alterada. 
- De sentido equivocado: se da un cambio de codón que origina cambios en la proteina 
 
4. ¿Cuáles son los tipos de mutaciones genómicas? 
 
Poliploidía: Se produce un aumento en el juego completo de cromosomas Ej: Diploide (2n), 
Triploide (3n), tetraploide (4n) 
 
Haploidía: Las células presentan un solo Juego de cromosomas 
 
Aneuploidía: es aquella en que se modifica el número de copias de un cromosoma; es decir 
en lugar de haber dos copias de cada tipo de cromosoma hay uno, tres o cuatro cromosomas 
(monosomía, trisomía, tetrasomia, etc.) 
 
 
 
TEMA 1: MUTACIONES 
 
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5. ¿Dónde pueden ocurrir las mutaciones germinales? 
 
Es aquella que ocurre en la línea germinal, las células sexuales (óvulo y espermatozoide). 
Este tipo de mutaciones se transmiten a la siguiente generación si una célula mutada 
participa en la fecundación. 
 
6. Mencione los dos grupos en los que se clasifican las mutaciones puntuales. 
 
- TRANSICIÓN: nucleótido de la misma clase. 
- TRANSVERSIÓN: un nucleótido por otro de diferente clase. 
 
7. Nombre 3 procesos por los cuales se originan los diferentes tipos de 
mutaciones 
 
Tautomerización: Cada una de las cuatro bases puede aparecer en las células en una de 
dos formas denominadas “tautómeros”. Esto se debe a reacomodamientos de protones y 
electrones en las moléculas, que ocasionan cambios en la posición de los átomos de 
hidrógeno, ambas formas se hallan naturalmente en equilibrio. 
 
Desaminación: Es una reacción química que se caracteriza por la ruptura de un grupo 
amino. 
 
Dímeros de pirimidinas: Los dímeros de pirimidinas son producidos por las radiaciones UV 
y consisten en la formación de uniones químicas covalentes, anormales, entre pirimidinas 
(principalmente timinas) adyacentes o sea ubicadas en la misma cadena de ADN 
 
8. ¿Qué son los dímeros de pirimidinas? 
 
Son producidos por las radiaciones UV y consisten en la formación de uniones químicas 
covalente, anormales, entre pirimidinas (principalmente timinas) ubicadas en la misma 
cadena de ADN. 
 
 
 
 
9. En términos básicos o generales ¿en qué consiste el cáncer? 
 
El cáncer es una enfermedad por la que algunas células del cuerpo se multiplican sin control, 
destruyen tejidos sanos y se diseminan a otras partes del cuerpo. 
 
10. ¿Cuáles son las 5 características principales de las células cancerosas? 
 
-Las células cancerosas invaden áreas cercanas y se diseminan a otras áreas del cuerpo. 
-Las células cancerosas ignoran las señales de muerte celular programada y engañan al 
sistema inmunitario para seguir vivas y multiplicarse. 
-Las células cancerosas incorporan numerosos cambios en sus cromosomas. 
- Las células cancerosas dependen de nutrientes que son distintos a los que necesitan las 
células normales. 
-Las células cancerosas hacen que los vasos sanguíneos crezcan en dirección a los 
tumores. 
 
TEMA 2: GENÉTICA HUMANA: CANCÉR Y SUS GENERALIDADES. 
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Las purinas (adenina y guanina) y las pirimidinas (citosina, timina, uracilo) 
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Cuadro de texto
11. ¿Cómo se clasifica primordialmente el cáncer? 
 
Existen dos categorías principales de cáncer. 
Los cánceres hematológicos (cánceres no sólidos): son tipos de cáncer en células 
sanguíneas, como es el caso con la leucemia, el linfoma y el mieloma múltiple. 
 
Los cánceres de tumor sólido (cánceres sólidos): son aquellos tipos que se desarrollan en 
cualquier órgano, tejido o parte el cuerpo. 
 
12. ¿Cuál es la función de la proteína p53? 
 
Esta ayuda a detener el crecimiento de los tumores. Se lo conoce como un supresor tumoral, 
detiene las células para que no se dividan demasiado rápido. 
 
13. Mencione 3 cambios no cancerosos en los tejidos. 
 
• Hiperplasia: Aumento más rápido que lo normal del número de células en un tejido del 
cuerpo que hace que se acumulen demasiadas células. Sin embargo, las células y el tejido 
se ven normales cuando se observan al microscopio 
 
Displasia:Afección más avanzada que la hiperplasia. En la displasia, también se acumulan 
demasiadas células. Pero las células se ven anormales y cambia la estructura del tejido. En 
general, mientras más anormal se vean las células y el tejido, más probable es que se 
convierta en cáncer. 
 
Carcinoma in situ: Enfermedad avanzada localizada. Aunque a veces se llama cáncer en 
estadio 0 (cero), no es cáncer porque las células anormales no se diseminan al tejido 
cercano. 
 
14. ¿Qué proceso aceleran la mayoría de oncogenes? 
 
La mayoría de oncogenes actúan como aceleradores de la proliferación celular, generando 
a su vez una inestabilidad genética y permitiendo la metástasis. 
 
 
15. ¿Por qué ocurre el cáncer? 
 
El cáncer se da por cambios en los genes que controlan el funcionamiento de las células 
(formar y multiplicar), estos cambios genéticos sueles ser producidos por motivos como: 
Errores durante el proceso en el que las células se multiplican 
Daños en el ADN por factores externos como sustancias perjudiciales (factores ambientales) 
Por herencia de padres a hijos 
 
16. ¿Cuáles son los 3 tipos de genes que causan cáncer? 
 
Los cambios genéticos que contribuyen al cáncer suelen afectar a tres tipos principales de 
genes: protooncogén, gen supresor de tumoral y gen de reparación de ADN. Estos cambios 
suelen llamarse “oncoiniciadores”. 
 
 
 
 
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17. ¿Qué es un linfoma? 
 
Es un cáncer del sistema linfático, que forma parte del sistema inmunitario, que afecta 
principalmente a jóvenes de 20 a 40 años. 
 
18. ¿Con que método se puede detectar un linfoma? 
 
Una biopsia es la única manera de confirmar que una persona presenta un linfoma 
 
19. En qué partes del cuerpo se puede originar un sarcoma? 
 
se origina en los huesos y en los tejidos blandos (también llamados conectivos). 
 
20. Mencione los tipos de sarcomas y dónde se origina cada uno. 
 
Angiosarcoma – Vasos sanguíneos o linfáticos. 
Liomiosarcoma – Músculos lisos. 
Rabdomiosarcoma – Músculos que generan movimiento en el esqueleto. 
Liposarcoma – en el tejido adiposo (grasa). 
 
21. ¿Qué son los meningiomas? 
 
Tumor que generalmente no es canceroso y aparece en las membranas que rodean al 
cerebro y la médula espinal (meninges, capa aracnoidea). 
 
22. ¿Cuáles son los signos y síntomas del cáncer de testículo? 
 
En muchos casos es asintomático, sin embargo, se pueden presentar los siguientes 
síntomas: 
- Masa o hinchazón en el testículo 
- Irritación o crecimiento de los senos 
- Pubertad temprana en los varones 
 
23. ¿Qué es el cáncer de Mieloma Múltiple? 
 
Es un tipo de cáncer de la sangre que está situado en la médula ósea, donde se encuentran 
las células plasmáticas (un tipo de glóbulos blancos) que secretan anticuerpos 
(inmunoglobulinas) para defender el cuerpo de infecciones. En el mieloma múltiple las 
células plasmáticas realizan un proceso de crecimiento anormal y forman tumores en zonas 
de los huesos, disminuyendo la respuesta inmunitaria del cuerpo. 
 
24. ¿Dónde suelen comenzar los Tumores Carcinoides y cómo se tratan? 
 
Suelen comenzar en el tracto digestivo (estómago, apéndice, intestino delgado, colon o 
recto) o en los pulmones y se suelen tratar con cirugía (para removerlos), Medicamentos 
para controlar el exceso de hormonas y Quimioterapias. 
 
 
 
 
TEMA 3: TIPOS DE CANCER 
 
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25. ¿A qué se refiere el término Biotecnología? 
 
Se refiere al uso de sistemas biológicos naturales para crear productos o lograr algún otro 
objetivo deseado por el ser humano 
 
26. ¿Qué es un organismo genéticamente modificado? 
 
Un organismo genéticamente modificado es aquel cuyo genoma se ha modificado de algún 
modo por lo general mediante tecnología de ADN recombinante. 
 
27. Qué son los plásmidos 
los plásmidos son pequeños anillos secundarios de ADN que se encuentran en las bacterias 
fueron descubiertos en las bacterias E. coli. El anillo no es parte del cromosoma bacteriano 
principal; se replica a sí mismo y puede eliminar fácilmente una bacteria o introducirse en 
ella 
 
28. Menciona algunos de los usos de las bacterias genéticamente modificadas 
Además de la producción de proteínas los productos biotecnológicos elaborados a partir de 
bacterias incluyen insulina, el factor de coagulaciónVIII, la hormona humana del crecimiento, 
y la vacuna de la hepatitis B 
 
29. ¿Cuáles son los pasos para la clonación de un gen Humano? 
 
- ADN humano y ADN plásmido son cortados por una enzima 
- Se busca un ADN humano con el gen de insulina 
- Este ADN con insulina se empalma en un plásmido mediante la enzima Ligasa. 
- La bacteria acepta el plásmido 
- Ocurre la clonación del gen. 
- La clonación crea el producto (ejemplo insulina). 
 
30. ¿Qué es la secuenciación del ADN? 
Este es un procedimiento que es utilizado para determinar el orden que llevan los 
nucleótidos en un segmento de ADN que a menudo es dentro de un gen especifico 
 
31. Que características tiene la Taq Polimeraza utilizada en la técnica de PCR? 
 
Es una enzima termoestable, es decir, estable al calor y soporta la alta temperatura utilizada 
para separar el ADN de cadena doble. 
 
32. ¿Qué es la terapia génica ex vivo? 
 
Esta terapia se realiza en una condición que se llama inmunodeficiencia combinada grave, 
la cual es la carencia de la enzima adenosina deaminasa que se encarga de la maduración 
de las células inmunitarias. Se extraen células madres de la medula ósea del paciente y 
estas son infectadas por un virus que portan un ADN para la enzima en su ADN, y estas 
células se reinsertan en el paciente para que se dividan y producir más células sanguíneascon los genes normales. 
TEMA 4: ADN RECOMBINANTE 
 
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33. Que papel cumple la fosforilacion oxidativa en las cadenas respiratorias? 
 
La producción de energía celular en forma de ATP se realiza por la fosforilación oxidativa 
llevada a cabo por la Cadena Respiratorio a nivel de la membrana interna de la mitocondria. 
 
34. Que es la Homoplasmia y la heteroplasmia? 
 
Las células contienen varias mitocondrias, que tienen a su vez varias copias de ADNmt. Si 
el 100% del ADN de la célula es sano o mutado, se habla de homoplasmia. Si los dos tipos 
de ADNmt (sano y mutado) coexisten en la misma célula, se habla de heteroplasmia, cuya 
tasa depende del porcentaje de ADNmt mutado en el interior de dicha célula. 
 
35. Cuales son los signos clínicos de las enfermedades mitocondriales? 
 
Las enfermedades mitocondriales se pueden desarrollar a cualquier edad, desde el período 
neonatal a la edad adulta. El proceso de envejecimiento conlleva además una alteración de 
las funciones mitocondriales. Las enfermedades mitocondria se pueden expresar de forma 
aguda (acidosis láctica infantil), subaguda (encefalomiopatía) e incluso crónica (neuritis 
óptica de Leber). 
 
36. ¿Qué produce las enfermedades mitocondriales? 
 
Las enfermedades mitocondriales pueden estar causadas por mutaciones en el ADN 
mitocondrial, o bien por mutaciones en genes nucleares que codifican para proteínas 
implicadas en el correcto funcionamiento de la mitocondria. 
 
 
37. ¿Cómo se clasifican las enfermedades mitocondriales? 
 
Desde el punto de vista genético, existen dos categorías mayores dentro de las 
enfermedades mitocondriales: enfermedades secundarias a alteraciones del ADNn y 
trastornos derivados de disfunción del ADNmt. 
 
38. Como se transmite el ADNmt? 
 
Rta: El ADNmt se hereda por vía materna con un patrón vertical no mendeliano. La madre 
trasmite su genoma mitocondrial a todos sus hijos, pero solamente las hijas lo pasarán a 
todos los miembros de la siguiente generación y así sucesivamente. 
 
39. Menciona dos enfermedades mitocondriales. 
 
- SINDROME DE MELAS (Encefaloptia mitondrial o acidosis lactica) 
- SINDROME DE MERRF (Epilepsia mioclonica asociada a fibras rojas rasgadas) 
- SINDROME DE NARP (Transtorno neurodegenerativo progresivo de inicio juvenil) 
- NEUROPATIA OPTICA HEREDITARIA DE LEBER o Atrofia optica de leber 
 
40. Describe la carcateristicas generales del ADN Mitocondrial. 
 
Se encuentra localizado dentor de las mitocondrias, Es un ADN Circular de doble cadena y 
puede replicarse, transcribirse y traducirse de forma independiente. Esta compuesto por 
16.569 pares de bases que contiene información para 37 genes. 
TEMA 5: ADN MITOCONDRIAL – ENFRMEDADES MITOCONDRIALES 
 
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