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PREUNIVERSITARIO PREUCV DEPARTAMENTO DE CIENCIAS BIOLOGÍA CROMOSOMAS Y ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO (ADN) 35 BIOLOGÍA – CLASE 6 Eje Temático: Estructura y Función de los Seres Vivos Área temática: Organización, Estructura y Actividad Celular Sub – Eje: Material Genético y Reproducción Celular: ADN y Cromosomas Tareas: Reconocer - Comprender – Resolver- Identificar 1. ¿DÓNDE ESTÁ EL ADN? A) EXPERIMENTO DE HAMMERLING Hasta principios del siglo XX no se sabía a ciencia cierta cuál era la molécula responsable de guardar en su estructura la información necesaria para codificar las características y el funcionamiento de un organismo completo. Se pensaba entonces, sin mucho aval científico que las proteínas eran las responsables de esta función; ensayos experimentales realizados durante la segunda mitad del siglo XIX, como el aislamiento de la “nucleína” efectuado por Miescher no fueron tomados en cuenta hasta muy tarde, cuando después de una serie de experimentos y casi 100 años más tarde, Watson y Crick determinan la estructura fisicoquímica del ADN y sitúan a esta molécula como la responsable de guardar la información genética. Si bien no se tuvo claridad por mucho tiempo de la molécula específica que portaba la información genética, se supo antes, mediante una serie de experimentos independientes que esta se alojaba en el núcleo de las células eucariontes. Experimentos realizados por científicos como Gurdon y Hammerling en el siglo XX llevaron a concluir que todo lo necesario para que un organismo funcione y opere de manera óptima, se contiene en el núcleo celular. Joachim Hammerling trabajó con una célula de gran tamaño que constituye a un organismo unicelular llamado Acetabularia. Usó como modelo experimental dos especies distintas del alga unicelular A. mediterránea y A. crenulata. Él realizó una serie de procedimientos, los que se pueden resumir a continuación: Tomó 3 organismos pertenecientes a A. mediterránea y cortó su pedúnculo, umbela (sombrero) y pie (donde se encuentra el núcleo). Realizó el mismo procedimiento con 3 organismos pertenecientes a A. crenulata. Injertó un pie de A. crenulata con el pedúnculo de A. mediterranea, y lo dejó crecer a la espera de desarrollo de umbela. Al tiempo de cultivo, el organismo injertado desarrollo una nueva umbela característica de A. crenulata. Este experimento permitió a Hammerling determinar que la información presente en el pie de las acetabularias determinaba las demás características del organismo completo. Este trabajo fue precursor del que realizaría años más tarde John Gurdon. PREUNIVERSITARIO PREUCV DEPARTAMENTO DE CIENCIAS ORGANIZACIÓN, ESTRUCTURA Y ACTIVIDAD CELULAR CROMOSOMAS Y ADN Guía de Destrezas B – 6: Cromosomas y Ácido Desoxirribonucleico. 36 BIOLOGÍA – CLASE 6 B) EXPERIMENTO DE JOHN GURDON 2. ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DEL ADN Gurdon utilizó como modelo de trabajo a la rana africana (Xenopus laevis). Su propuesta experimental planteaba paso a paso lo siguiente: Obtención, a partir de una rana africana adulta cuya apariencia era normal (verde con manchas oscuras) un ovocito, el cual sería conservado en una placa de Petri hasta su experimentación. Eliminación del núcleo del ovocito mediante equipos especializados que proporcionan radiación UV, de modo que el ovocito queda sin núcleo (anucleado). Obtención, a partir de un renacuajo de rana africana albino (sin coloración, aspecto blanquecino), una célula procedente del tejido intestinal, el cual también es conservado en una placa Petri. Rescate y traslado del núcleo celular de la célula intestinal del renacuajo albino mediante una micropipeta, insertándolo en el ovocito anucleado de la rana africana de aspecto normal. Una vez se ha insertado el “núcleo albino” en el “ovocito anucleado verde”, se inserta todo este complejo en una rana normal que incuba esta célula transformada, hasta que se generan a partir de él pequeños renacuajos como crías. Gurdon encontró como resultados concretos de su experimentación que los renacuajos nacidos de esta célula experimental eran en su totalidad albinos, y que la información de la rana incubadora no había interferido en nada, así como tampoco lo hizo la información procedente de la rana que había donado el ovocito. A partir de su experimento, Gurdon logró determinar que el núcleo de las células contiene todo lo necesario para formar a un organismo completo, logrando replicar a una rana africana completa, procedimiento al cual llamó clonación. El ADN posee información primordial para determinar las características físicas y químicas de los seres vivos. Esta información constituye un código que está establecido por diferentes combinaciones de unidades básicas, denominadas nucleótidos. La molécula de ADN está constituida por dos cadenas largas de nucleótidos. Cada nucleótido está formado por tres unidades: Un azúcar de 5 carbonos llamada desoxirribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro de las posibles bases nitrogenadas (Adenina, Timina, Citosina, Guanina). PREUNIVERSITARIO PREUCV DEPARTAMENTO DE CIENCIAS ORGANIZACIÓN, ESTRUCTURA Y ACTIVIDAD CELULAR CROMOSOMAS Y ADN Guía de Destrezas B –6: Cromosomas y Ácido Desoxirribonucleico. 37 BIOLOGÍA – CLASE 6 3. ESTRUCTURA DE LAS BASES NITROGENADAS A) PURINAS B) PIRIMIDINAS 4. ORGANIZACIÓN DE LOS NUCLEOTIDOS 5. DE CROMATINA A CROMOSOMA La cromatina es la forma en que se presenta el ADN en el núcleo celular. Las unidades básicas de la cromatina son los nucleosomas. Formados por 146 para de bases aproximadamente (depende de la especie) más ocho histonas. Los nucleosomas se empaquetan unos sobre otros adoptando disposiciones regulares gracias a la acción de la histona H1. Continúa el incremento del empaquetamiento del ADN hasta obtener los cromosomas que se observan en la metafase, este es el máximo nivel de condensación del ADN. Las dos hebras son antiparalelas, lo que significa que una cadena corre en sentido contrario a la otra. Un grupo OH está en el terminal 3’ Un grupo PO 4 está en el terminal 5’ Es importante destacar que la pentosa (desoxirribosa) es la molécula central del nucleótido. En el carbono 5 irá asociado el grupo fosfato. En el carbono 1 de la pentosa siempre irá asociada la base nitrogenada. El carbono 3 queda disponible para formar un enlace fosfodiéster con otro nucleótido. De no unirse con otro queda su terminal OH 3’ libre. El grupo fosfato queda disponible para formar un enlace fosfodiéster con otro nucleótido. De no unirse con otro queda su terminal PO 4 5’ libre. PREUNIVERSITARIO PREUCV DEPARTAMENTO DE CIENCIAS ORGANIZACIÓN, ESTRUCTURA Y ACTIVIDAD CELULAR CROMOSOMAS Y ADN Guía de Destrezas B – 6: Cromosomas y Ácido Desoxirribonucleico. 38 BIOLOGÍA – CLASE 6 6. CROMOSOMAS 7. CARIOTIPO 8. HAPLOIDIA Y DIPLOIDIA 9. ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS Los cromosomas son estructuras formada por cromatina condensada que se observan solamente durante la mitosis, están formados por una o dos cromátidas que corresponde a una molécula de ADN longitudinal que está en su máximo estado de compactación. Cuando el material genético se duplica, los cromosomas quedan constituidos por dos cromátidas hermanas, cuya información es idéntica. Todo cromosoma presenta una constricción primaria o centrómero, cuya posición determina el largo de los brazos de loscromosomas y es el lugar donde se unen las cromátidas hermanas. Los cinetocoros corresponden a discos proteicos que se encuentran dentro del centrómero, y es en ellos que se unen las fibras del huso mitótico durante la división celular. Los telómeros corresponden a los extremos de los cromosomas. Funcionan estabilizando al cromosoma impidiendo su unión con otro distinto. Los satélites son estructuras esféricas separadas del cromosoma por una constricción secundaria, presentes en algunos cromosomas. Dichas constricciones son adelgazamientos en donde se encuentra secuencias de ADN ribosómico. Los gametos o células sexuales tienen un solo juego cromosómico, denominándose células haploides, y se simbolizan como n. Las células somáticas (células que constituyen un individuo, a excepción de las células sexuales) tienen dos juegos cromosómicos, denominándose células diploides, y se simbolizan como 2n. AUTOSOMAS SEXUALES PREUNIVERSITARIO PREUCV DEPARTAMENTO DE CIENCIAS ORGANIZACIÓN, ESTRUCTURA Y ACTIVIDAD CELULAR CROMOSOMAS Y ADN Guía de Destrezas B –6: Cromosomas y Ácido Desoxirribonucleico. 39 BIOLOGÍA – CLASE 6 1. Los nucleótidos están formados por: I. Monosacáridos. II. Bases nitrogenadas. III. Grupos fosfato. A) Solo I. B) Solo II. C) Solo III. D) Solo II y III. E) I, II y III. 2. El ADN descondensado, se denomina: A) Cromátida. B) Cromatina. C) Cromosoma. D) Telómero. E) Satélite. 3. El ADN presenta la(s) siguiente(s) característica(s): I. Cadenas antiparalelas. II. Doble hélice. III. Es circular en las mitocondrias. A) Solo II. B) Solo III. C) Solo I y II. D) Solo II y III. E) I, II y III. 4. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la estructura del material genético es correcta? A) En un nucleótido, el grupo fosfato se une a las bases nitrogenadas. B) Dos nucleótidos se unen entre el grupo fosfato de uno y el grupo hidroxilo del otro. C) En el ADN, las hebras se unen por las bases nitrogenadas por la complementariedad entre A-G y T-C. D) Las dos hebras que forman la molécula de ADN se encuentran paralelas. E) Un nucleótido corresponde a las dos hebras completas que forman el ADN. 5. ¿Cómo se relacionan correctamente los conceptos de la columna A con los de la columna B? A) a-I; b-II; c-III. B) a-II; b-I; c-III. C) a-III; b-I; c-II. D) a-II; b-III; c-I. E) a-III; b-II; c-I. 6. De acuerdo a la siguiente característica: “corresponde a una mutación con un genotipo (45, X), que se presenta sólo en las mujeres”, esto corresponde a: A) Down. B) Klinefelter. C) Turner. D) Cri-du-chat. E) Ictiosis. Observa la siguiente imagen sobre el experimento de John Gurdon. PREUNIVERSITARIO PREUCV DEPARTAMENTO DE CIENCIAS ORGANIZACIÓN, ESTRUCTURA Y ACTIVIDAD CELULAR CROMOSOMAS Y ADN Guía de Destrezas B – 6: Cromosomas y Ácido Desoxirribonucleico. 40 BIOLOGÍA – CLASE 6 7. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre el experimento es correcta? A) A una célula intestinal de la línea albina se le incorpora el núcleo del ovocito. B) Como el ovocito queda sin núcleo, el renacuajo que se desarrolla es albino. C) La rana adulta albina se desarrolló a partir de un ovocito silvestre con un núcleo albino. D) Solo es posible generar ranas albinas a partir de la fusión de un núcleo con un ovocito enucleado. E) Las células intestinales son las únicas que contienen los genes para desarrollar ranas albinas. 8. Las estructuras enumeradas en el esquema corresponden respectivamente a A) 1: Grupo fosfato – 2: Ribosa – 3: BN Guanina B) 1: Grupo fosfato – 2: Ribosa – 3: BN Adenina C) 1: Grupo fosfato – 2: Desoxyribosa – 3: Guanina D) 1: Grupo fosfato – 2: Deoxyribosa – 3: Adenina E) 1: Grupo fosfato – 2: Deoxyribosa – 3: Uracilo 9. Sobre el enrollamiento del material genético, ¿qué afirmación(es) es(son) correcta(s)? I. La máxima compactación se observa cuando el ADN se une a las histonas. II. El sobreenrollamiento del ADN permite que pueda condensarse antes de dividirse. III. Un nucleosoma contiene seis moléculas de histonas asociadas. A) Solo I. B) Solo II. C) Solo I y II. D) Solo I y III. E) Solo II y III. 10. Con respecto al cariotipo humano, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es (son) falsa(s)? I. El número diploide de una célula es de 23 cromosomas, de los cuales uno corresponde al cromosoma sexual. II. Los gametos contienen la mitad del material genético de una célula somática. III. El sexo de un individuo está determinado por los cromosomas somáticos. A) Solo I. B) Solo II. C) Solo III. D) Solo I y III. E) Solo II y III. 11. Un cromosoma se diferencia de la cromatina en que esta última: I. Se presenta solo en interfase. II. Presenta una mayor condensación del ADN. III. Presenta un tipo especial de ADN. IV. Se hace evidente al inicio de una división celular. A) Solo I. B) Solo II. C) Solo I y II. D) Solo II y III. E) Solo I y IV. 12. El caballo tiene un posee una dotación genética 2n=60 y el asno 2n=66. ¿Cuántos cromosomas tendrá la progenie híbrida (mula) nacida producto de la cruza entre un asno macho y una yegua? A) 60. B) 66. C) 63. D) 120. E) 123. 13. Si una célula tiene 13 pares de cromosomas autosómicos y 1 par sexual, ¿A cuánto corresponde su diploidía y haploidía, respectivamente? A) 2n=13, n=7,5 B) 2n=26, n=13 C) 2n=26, n= 2 D) 2n=28, n=13 E) 2n=28, n=14 1 2 3 PREUNIVERSITARIO PREUCV DEPARTAMENTO DE CIENCIAS ORGANIZACIÓN, ESTRUCTURA Y ACTIVIDAD CELULAR CROMOSOMAS Y ADN Guía de Destrezas B –6: Cromosomas y Ácido Desoxirribonucleico. 41 BIOLOGÍA – CLASE 6 14. Un análisis experimental de ADN determina que el peso molecular de guanina representa el 28% del peso total de las bases nitrogenadas. Según lo anterior, ¿cuál es el porcentaje de peso molecular correspondiente a cada una de las otras bases nitrogenadas en el total de pares de bases de esta molécula? A) C 22%; A 28%; U 22% B) C 28%; A 28%; T 22% C) C 22%; A 28%; U 28% D) C 28%; A 22%; T 22% E) C 22%; A 22%; U 28% 15. Si en un cultivo celular se aplica una sustancia que inhibe la organización de los nucleosomas, ¿qué se esperaría observar dentro del núcleo de una célula en relación con su material genético? I. Si fuera una célula humana, se observarían 46 cromosomas. II. Cromatina condensada. III. Hebras de ADN y proteínas histonas repartidas en el núcleo celular. A) Solo I. B) Solo II. C) Solo III. D) Solo I y II. E) Solo II y III. 16. ¿Qué le ocurre a una célula de la especie A, desprovista de núcleo, si se le implanta el núcleo de la especie B? A) Mantiene sus características. B) Muere al igual que la célula de la especie B. C) Adquiere las características de la especie B. D) Combina su información con el de la especie B. E) Genera una especie distinta de A y B. 17. ¿Qué características son verdaderas respecto a la estructura señalada con una flecha? I. Corresponde a una pentosa llamada ribosa. II. Se une a un grupo fosfato por medio de un enlace fosfodiéster. III. Se une a la base nitrogenada a través de su carbono 1. A) Solo I. B) Solo II. C) Solo III. D) Solo II y III. E) I, II y III. 18. La duplicación del gen AGTAGCCGGGAT, para ADN dará como resultado: A) TAATCGCGCCAT. B) UAAUCGGCCCUA. C) TAATGCCCCCTA. D) TCATCGGCCCTA. E) GCCATTAAGATA. 19. La siguiente tabla muestra los porcentajes de diferentes bases nitrogenadas en el ADN de tres especies. Origen del ADN estudiado Porcentajes (%) de las bases nitrogenadas A G C T Ratón 28,6 21,4 20,5 28,4 Ser humano 29,3 20,7 20 30 Maíz 26,8 22,8 23,2 27,2PREUNIVERSITARIO PREUCV DEPARTAMENTO DE CIENCIAS ORGANIZACIÓN, ESTRUCTURA Y ACTIVIDAD CELULAR CROMOSOMAS Y ADN Guía de Destrezas B – 6: Cromosomas y Ácido Desoxirribonucleico. 42 BIOLOGÍA – CLASE 6 La información de la tabla nos permite afirmar que: I. Los resultados corroboran la regla de complementariedad de las bases. II. El ratón y el ser humano comparten los mismos tipos de genes. III. La cantidad de ADN está relacionada con la complejidad de las especies. A) Solo I. B) Solo II. C) Solo III. D) Solo I y III. E) I, II y III. 20. ¿Qué información se puede extraer a partir del análisis del siguiente cariotipo? I. Corresponde a un cariotipo humano normal. II. Se trata de una mujer que presenta algún síndrome o enfermedad. III. Se trata de un hombre que presenta algún síndrome o enfermedad. A) Solo I. B) Solo II. C) Solo III. D) Solo I y III. E) I, II y III.
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