Dermatomiosite: uma doença autoimune rara

Vista previa del material en texto

COLAGENOPATÍAS 
DERMATOMIOSITIS 
Es una enfermedad inflamatoria idiopática que afecta la piel y el músculo. Se incluye dentro de las 
miopatías inflamatorias idiopáticas (MII). 
EPIDEMIOLOGÍA 
Es una de las enfermedades autoinmunes menos frecuentes. Afecta a todas las razas con una 
incidencia de 5-10 casos por millón de personas/año y una prevalencia de 5-8 casos por 100.000 
habitantes. 
Es más frecuente en mujeres, con una relación 2-3:1 con respecto a los hombres. Puede presentarse 
a cualquier edad, con un pico en la infancia (DM juvenil), antes de los 10 años (4-14 años), y otro 
entre los 40 y 60 años (DM clásica). Este último, comprende los casos con mayor asociación a 
patología maligna. 
PATOGENIA 
En su patogénesis estarían involucrados varios factores: 
La principal hipótesis sugiere la pérdida de tolerancia inmunológica en un paciente genéticamente 
predispuesto. 
 Existe una predisposición genética determinada por HLA-B8, B7, DR3, DRB1 0305 y DRw52. 
 Diferentes estímulos ambientales que llevan a la pérdida de autotolerancia, como: 
- Luz UV. 
- Drogas. 
- Neoplasias (factor importante, el 25% de los pacientes con DM presentan una neoplasia 
subyacente desencadenante en: ovario, colon, nasofaríngeo, mama, pulmón, gástrico y LNH). 
- Infecciones virales (coxsackie, parvovirus, B19, VEB, retrovirus, Borrelia burgdorferi) marcan 
la producción de autoanticuerpos y aumento de linfocitos T autoreactivos. La unión de 
autoanticuerpos, fijación del complemento y producción de citoquinas lleva a lesión 
microvascular, citotoxicidad celular y enfermedad clínicamente evidente. 
CLÍNICA 
 
Manifestaciones 
cutáneas 
 Patognomónicas: 
- Pápulas de Gottron: pápulas eritemato-violáceas, asintomáticas que pueden 
agruparse formando placas que se localizan sobre las prominencias óseas, en 
especial en las articulaciones interfalángicas y metacarpofalángicas. Están 
asociadas a edema. 
- Signo de Gottron: máculas eritemato-violáceas, confluyentes, simétricas, 
localizadas en la superficie de extensión de las articulaciones de las manos, 
olécranon, rodillas y maléolos internos. 
 Características: 
- Eritema periorbitario en heliotropo: lesiones eritemato violáceas que afectan 
la región periorbitaria (generalmente en forma simétrica) se lo denomina así 
debido a la coloración que recuerda a esta flor. Puede estar acompañado de 
edema y, en ocasiones, limitado solo a los párpados superiores. 
- Telangiectasias periungulares y distrofias cuticulares. 
- Máculas o parches eritematovioláceas: máculas eritemato-violáceas 
confluyentes y simétricas que suelen localizarse principalmente, en la cara 
extensora de dedos, manos y antebrazos. También en zona posterior de 
hombros y cuello (“signo del chal”), cara latero-externa de muslos y caderas 
(“signo de la pistolera”). Otras regiones afectadas son: el área en V de la región 
anterior de escote y cuello, cara y cuero cabelludo. Puede ir acompañado de 
prurito. 
 Compatibles: 
- Poiquilodermia vascular atrófica: es la presencia de eritema, telangiectasias, 
atrofia cental e hipo o hiperpigmentación en zonas expuestas. 
- Calcinosis cutánea: en los niños es frecuente el depósito de calcio en la piel, se 
manifiesta con nódulos amarillentos, especialmente en nalgas, codos, hombros 
y manos, aunque pueden aparecer en cualquier localización. Cuando estos 
depósitos de calcio son muy extensos y afectan las fascias musculares, se 
denomina, calcificación universal. 
También podemos encontrar: 
- A la dermatoscopía, se observan capilares dilatados y tortuosos. 
- Afecta parte superior de la espalda, cuello, región anterosuperior del tórax; o 
bien en otras zonas como las nalgas. Suele ser simétrico. Puede presentar una 
marcada hiperqueratosis y descamación en manos dándoles el aspecto “manos 
de mecánico”. 
- Los pacientes con DM presentan prurito marcado. Refieren además sensación 
quemante, dolor y fotosensibilidad. 
Alteraciones 
ungueales 
- Se caracterizan por presentar telangiectasias periungueales. 
- Hiperqueratosis de pliegue ungueal proximal. 
 
Manifestaciones 
musculares 
El síntoma principal es la debilidad muscular progresiva, proximal y simétrica, 
afectando principalmente los grupos musculares de cintura escapular y pelviana. 
Suele instalarse en forma lenta. El paciente refiere dificultad para levantar los 
brazos o las piernas al momento de realizar actividades de la vida cotidiana. 
En las formas severas se pueden afectar todos los músculos, incluyendo los 
faríngeos y los del cuello, dificultándose así la deglución y la capacidad de mantener 
la cabeza erguida. También los esofágicos y diafragma, con disfagia y disnea. Eso 
indica peor pronóstico. 
Se asocia frecuentemente a mialgias. 
La musculatura facial y la extraocular nunca se afectan. 
Manifestaciones 
articulares 
Artritis no erosiva simétrica de rodillas, muñecas, codos y manos. Más frecuentes 
en la DM juvenil y en síndromes de superposición. 
Manifestaciones 
pulmonares 
Alteración pulmonar restrictiva, con neumonía por broncoaspiración o neumonitis 
intersticial con fibrosis pulmonar difusa, con consiguiente HTP. 
Afectación 
cardíaca 
Miocarditis, fibrosis miocárdica y trastornos de la conducción. Muerte por falla 
cardíaca congestiva. 
Manifestaciones 
vasculares 
Fenómeno de Raynaud, arteriolitis necrotizante. 
Afectación renal Habitualmente no están comprometidos. Pueden afectarse por rabdomiólisis grave 
o por glomerulonefritis, ocasionando necrosis tubular aguda. 
 
En el 60% de los casos de DM clásica, las manifestaciones cutáneas y musculares se 
presentan en forma simultánea. En un 30% las lesiones cutáneas aparecen como la 
primera manifestación, y solo en un 10% la debilidad muscular precede a los síntomas 
cutáneos. 
 
 
 
 
Eritema en heliotropo y parches 
eritematovioláceos a nivel de 
mejillas. 
Eritema en heliotropo y signo de 
gottron. 
ASOCIACIONES 
1. Otras enfermedades autoinmunes dando un síndrome de superposición. Las más frecuentes 
son: esclerodermia sistémica, lupus eritematoso sistémico, síndrome de Sjögren y enfermedad 
mixta del tejido conectivo. 
2. Neoplasias: aproximadamente el 30% de todas las DM y el 15% de todos los casos de PM están 
asociados a tumores. Las lesiones de DM pueden aparecer antes, en forma concomitante, o 
después de la neoplasia conformando un síndrome paraneoplásico. La evolución clínica de la 
DM es similar a la del tumor (mejorando o empeorando según o haga éste). 
El 70% de las neoplasias encontradas son adenocarcinomas. Se ha descripto más 
frecuentemente asociada a carcinoma de ovario, mama, pulmón, útero, colon, estómago, 
tumores nasofaríngeos, próstata, timoma y linfoma no Hodgkin. 
El riesgo se incrementa con la edad del paciente. No se ha demostrado un mayor riesgo de 
tumores malignos ocultos en pacientes con DM juvenil. 
Se puede sospechar la asociación a neoplasias cuando existen: 
● Lesiones cutáneas necrotizantes. 
● Extensa localización en tronco de las lesiones de piel. 
● Eritrosedimentación muy acelerada. 
● Escasa respuesta al tratamiento. 
 
CLASIFICACIÓN 
 
ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS 
Laboratorio - CPK aumentada (la más sensible y específica). 
- Aldolasa aumentada. 
- Deshidrogenasa láctica aumentada. 
- Transaminasas aumentadas. 
- Anti-Jo1 (anticuerpos antisintetasa): se encuentran presentes en el 20% de las 
DM clásicas y en el 20-40% de las PM. Son característicos del síndrome 
antisintetasa. 
- Anti-Mi2 (anticuerpos antinucleares): en la DM con brote cutáneo extenso. 
- Anti-SRP (partícula de reconocimiento de señal): PM con afectación cardíaca y 
resistencia a los corticoides. 
- ANA: presente en el 80% de las DM. 
- Anti-RNP, Anti-Ro, Anti-La: se observan en el síndrome de superposición con 
LES o esclerodermia. 
- Antígeno nuclear 155KdDa: muy específico de DM. Se asocia a un riesgo 
aumentado de enfermedad maligna. 
Imágenes - Ecografía: permite detectar atrofia muscular, calcificaciones subcutáneas y 
guiarla toma de biopsia muscular. 
- RMN: es el método de elección para el diagnóstico de anomalías musculares. 
Permite también determinar el sitio adecuando para la biopsia muscular. 
- Electromiograma: no es específico para el diagnóstico de la enfermedad, pero 
sus hallazgos pueden ser valiosos al momento de confirmar la actividad de la 
miopatía, así como para diferenciarla de la inducida por esteroides. 
Histopatología - Biopsia cutánea: se caracteriza por atrofia epidérmica, vacuolización de las 
células de la capa basal (dermatitis de interfase), infiltrado linfocitario en la 
dermis media dispuesto en banda y depósito de mucina. Hay daño endotelial 
de capilares y dilatación vascular. Todos estos hallazgos se pueden encontrar 
en otras enfermedades de piel de origen autoinmune. 
- Biopsia muscular: degeneración de fibras musculares, atrofia perifascicular, 
necrosis y regeneración; vasculopatía oclusiva con un infiltrado inflamatorio 
perivascular y perifascicular linfocitario (LB CD20+, LT CD4+), células 
plasmáticas y dendríticas. Elección: tríceps. 
 
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DE PM/DM (Bohan and Peter) 
1. Debilidad muscular progresiva y simétrica de los músculos proximales. 
2. Alteraciones histológicas musculares. 
3. Elevación de las enzimas musculares. 
4. Alteraciones en el electromiograma. 
5. Exantema cutáneo típico: incluye pápulas/signo de Gottron y eritema en heliotropo. 
Se considera: 
 DM definida: exantema cutáneo típico más tres de cuatro criterios diagnósticos. 
 DM probable: exantema cutáneo más dos de cuatro criterios diagnósticos. 
 DM posible: exantema cutáneo más uno de cuatro criterios diagnósticos. 
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL 
- Miositis por estatinas. 
- Otras miositis. 
- Lupus eritematoso cutáneo. 
- Dermatitis seborreica. 
- Dermatitis por contacto. 
- Liquen plano. 
- Dermatitis atópica. 
- Farmacodermias. 
 
TRATAMIENTO 
El objetivo del tratamiento de la DM consiste en detener la inflamación cutánea y muscular. 
1. Debe ser temprano y agresivo. 
2. El control de las manifestaciones agudas contribuye a prevenir secuelas como calcinosis en 
el 90% de casos de DMJ. 
3. El uso de corticoides y terapia inmunosupresora para detener la inflamación es una de las 
medidas más importantes. 
TRATAMIENTO LOCAL TRATAMIENTO SISTÉMICO 
- Evitar la exposición solar y utilizar pantallas 
solares de amplio espectro. 
- Corticoides tópicos de mediana o alta 
potencia: atenúan la inflamación crónica y el 
prurito. 
- Inhibidores de la calcineurina tópicos. 
- Antipalúdicos: hidroxicloroquina 5 mg/kg/día. Útil 
para el tratamiento de la enfermedad cutánea. 
- Corticoides orales: prednisona a 1-2 mg/kg/día. En 
casos severos pueden requerirse pulsos 
endovenosos de metilprednisolona 30 mg/kg. 
- Inmunomoduladores: azatioprina, ciclofosfamida, 
metotrexate, ciclosporina y micofenolato mofetilo. 
Se utilizan en pacientes que no responden a 
glucocorticoides sistémicos o no toleran sus efectos 
adversos. 
- Inmunoglobulina endovenosa 2 gr/kg y 
plasmaféresis. 
- Terapias biológicas: rituximab, tofacitinib. 
- Calcinosis: cirugía, bifosfonatos. 
 
ESCLERODERMIA 
Es una enfermedad de etiología genética, crónica del tejido conectivo de etiología desconocida que 
causa daño microvascular generalizado y depósito de colágeno en la piel y los órganos internos. 
Se caracteriza por engrosamiento y adherencia de los tegumentos a los planos más 
profundos, dificultando su plegamiento. 
 
 
CLASIFICACIÓN 
 Sistémicas: limitada y difusa. 
 Localizadas: morfea, en placa, generalizada (involucra más de 2 áreas del cuerpo), guttata, 
nodular, profunda, ampollar. 
 Lineal (incluyendo extremidad, en golpe de sable). 
 Hemiatrofia facial progresiva y morfea profunda (incluyendo morfea profunda/ subcutánea, 
fascitis eosinofílica y morfea panesclerótica). 
ESCLERODERMIA SISTÉMICA 
Denominada esclerosis sistémica (ES). Es una enfermedad multisistémica que se caracteriza por una 
gran fibrosis, inflamación y vasculopatía. 
EPIDEMIOLOGÍA 
La esclerosis sistémica difusa representa el 20–40% de todos los casos de esclerodermia. 
Las mujeres se ven afectadas con mayor frecuencia (relación de 6:1). 
El inicio es entre la tercera y quinta décadas de la vida. 
PATOGENIA 
La causa de la esclerosis sistémica es desconocida. 
 Factores genéticos: asociación con HLADR1, DR·5 y DR7. 
 Algunos desencadenantes ambientales, drogas, virus: Citomegalovirus (CMV), Virus Epstein Barr 
(EBV), parvovirus B19 (B19V)) y bacterias (Helicobacter pylori) pueden gatillar la enfermedad en 
una persona con antecedentes genéticos. 
El daño vascular es el que inicia la patología, y compromete vasos de varios órganos y sistemas. Las 
alteraciones endoteliales preceden a los cambios cutáneos. La célula endotelial muestra mayor 
producción de endotelina-1 y disminución de la liberación de prostaciclina causando 
vasoconstricción. 
CLÍNICA 
Se puede clasificar en 2 subtipos: 
Cutáneo limitado Los cambios se restringen a dedos, manos y cara. 
El síndrome CREST está asociada con positividad de anticuerpos anti-
centrómero. Se asocia a calcinosis, fenómeno de Raynaud, disfunción 
esofágica, esclerodactilia y telangiectasias en la piel de la cara y los dedos, 
dentro de la boca y escote. 
La presencia de dos de estos criterios es suficiente para el diagnóstico. 
Cutáneo difuso La esclerosis comienza en los dedos y las manos, pero se extiende 
gradualmente para involucrar a miembros superiores, miembros inferiores 
y tronco. 
Progresa de forma gradual y centrípeta. 
 
El fenómeno de Raynaud afecta a casi todos los pacientes con esclerosis sistémica, 
precediendo otros signos de esclerodermia. Es generalmente bilateral e involucra dedos 
de las manos, puede afectar la nariz, los dedos de los pies y las orejas. 
Es caracterizado por el vasoespasmo arterial digitales de manos y más raramente de pies, 
provocado por estímulos fríos, lo que resulta en una fase isquémica caracterizada por el blanqueo 
de las yemas de los dedos, seguido de una fase de asfixia durante la cual los dedos dolorosos se 
vuelven cianóticos, y luego por revascularización aparece eritema. 
Los pacientes con esclerosis sistémica localizada tienen una historia más larga de fenómeno de 
Raynaud, mientras que en pacientes con esclerosis difusa, su aparición ocurre dentro del año 
del inicio de la afectación de piel. 
 
 
 
La afectación cutánea tiene tres fases: 
1. Edematosa. 
2. Indurativa. 
3. Atrófica. 
1. La piel de las porciones distales de las extremidades se engrosa y desarrolla una apariencia 
tensa, brillante y parecida a la cera. Los dedos aparecen más delgados, pálidos y en cuero 
cabelludo puede haber alopecia difusa no cicatrizal. El engrosamiento de la piel siempre 
comienza en los dedos (esclerodactilia), y se extiende proximalmente a las articulaciones 
metacarpofalángicas. Como resultado, pueden desarrollarse contracturas de flexión sobre las 
articulaciones y los dedos tienden a anquilosarse en una posición semiflexionada. 
 
2. Los pliegues de la piel articular desaparecen, las articulaciones se fijan en flexión, y las manos 
adquieren la apariencia de garras. Distalmente, las falanges pueden desaparecer gradualmente 
con la mutilación de los dedos debido a reabsorción ósea. Además, pueden aparecer pequeñas 
cicatrices puntiformes en pulpejos (mordedura de ratón). 
 
La piel facial se endurece, los pliegues mímicos desaparecen, los labios se vuelven más delgados y 
la nariz más afilada, y el vello facial cae. Aparecen arrugas profundas en el labio superior e inferior. 
La apertura bucal disminuye (microstomía): facies en cara de pájaro. El cambio de pigmentación de 
la piel más característico es una hiperpigmentación difusa con preservación de áreas perifoliculares, 
con una apariencia de sal y pimienta. 
 
http://www.dermnet.com/image.cfm?passedArrayIndex=43&moduleID=6&moduleGroupID=153
Mayor incidencia de enfermedades orales como caries dental, enfermedades periodontalese 
infecciones orales. La xerostomía es un hallazgo común, como resultado de la fibrosis de las 
glándulas salivales. 
- Calcinosis cutis: deposición de calcio en el tejido subcutáneo, debido a hipoxia tisular, 
inflamación crónica, estrés mecánico o trauma local. Se caracteriza clínicamente por pápulas 
blancas o nódulos subcutáneos de consistencia dura, distribuidos simétricamente en las 
extremidades sobre prominencias óseas. Afecta al 25% de los pacientes y se asocia con más 
tiempo de duración de la enfermedad, acroosteólisis, anticuerpo anticentrómero positivo (ACA) 
y anticuerpo antipolimiositis/ antiesclerosis positivo (PM / Scl). 
 
3. El engrosamiento dérmico desaparece y vuelven a aparecer los pliegues cutáneos, aunque la 
epidermis y los anexos cutáneos permanecen atróficos. Hay atrofia de las puntas de los dedos, 
en las uñas y acortamiento de las falanges. 
 
MANIFESTACIONES EXTRACUTÁNEAS 
1. Digestivas: hipomotilidad y estenosis del tercio inferior del esófago. Disfagia y enfermedad por 
reflujo gastroesofágico. Presente en el 75% de los casos. 
2. Pulmonares: hipertensión pulmonar por fibrosis intersticial y mecanismo restrictivo del tórax. 
Disnea y tos seca. 
3. Cardíacas: bloqueos y trastornos de la conducción y el ritmo. 
4. Renales: hipertensión arterial e insuficiencia renal, que desencadena crisis renal. 
La forma difusa está asociada con mayor compromiso de órganos internos, más rápido 
y un peor pronóstico. Ambos tipos de esclerosis sistémica pueden superponerse. 
 
 
HISTOLOGÍA 
- La epidermis puede ser normal, atrófica o más gruesa. 
- Engrosamiento y homogeneización de los paquetes de colágeno en dermis y TCS, asociados con 
alteraciones vasculares e infiltrado de células inflamatorias perivascular y perianexial. 
- Atrofia de las estructuras anexas, particularmente de las unidades pilosebáceas. 
LABORATORIO 
- Ac antinuclear (ANA) es positivo si > 1:160. Está presente en el 95% de los pacientes. 
- Ac anti-Scl-70: asociados con esclerosis sistémica difusa y un mayor riesgo de enfermedad 
pulmonar intersticial. 
- Ac anticentrómero: se asocian con esclerosis sistémica localizada. 
- Ac anti RNA polimerasa III: se encuentran en el 40% de los pacientes con esclerosis sistémica 
difusa y están asociados con compromiso cutáneo rápidamente progresivo, y mayor riesgo de 
crisis renal. Mayor riesgo de cánceres. 
CAPILAROSCOPÍA 
Los cambios periungueales presentan distintas fases evolutivas: 
Fase temprana Predominan megacapilares con escasas hemorragias y densidad capilar 
conservada. 
Fase activa Donde ha comenzado la destrucción capilar, llevando a grandes áreas 
hemorrágicas, desorganización y espacios avasculares. 
Fase tardía Caracterizada por la presencia de escasos megacapilares, grandes áreas 
avasculares y ramificaciones capilares (bushy o en candelabro), reflejando el 
intento de neovascularización. 
 
Estas 3 fases se vinculan al tiempo de evolución de la enfermedad, la forma de progresión y el perfil 
de anticuerpos. 
TRATAMIENTO 
 Metotrexate (15-25 mg/semana durante 6-12 meses). 
 Micofenolato mofetilo (hasta 3/día). 
Los anteriores son los fármacos de primera línea. 
 Ciclofosfamida (hasta 2 mg/kg/d). 
 Fototerapia UVA 1. 
 Los esteroides sistémicos no parecen desempeñar un papel en la terapia de fibrosis. 
Fenómeno de Raynaud: 
 Antagonistas de Ca+2 como nifedipino o amlodipino. Los inhibidores de la fosfodiesterasa-5 
(sidenafil o tadalafil) reducen la frecuencia y gravedad de los ataques. 
 Evitar la exposición al frío y protección con guantes. 
MORFEA 
 
La esclerodermia localizada conocida como “morfea”, es una enfermedad crónica del tejido 
conectivo de etiología desconocida. 
Es un trastorno fibrosante que se limita a la piel y tejidos subyacentes: tejido subcutáneo, hueso. Y, 
cuando afecta la cara y la cabeza, el SNC. 
EPIDEMIOLOGÍA 
Predomina en sexo femenino, con una proporción 2-4:1. Afecta a todas las razas. 
La prevalencia es similar en niños y adultos. La prevalencia máxima ocurre en la 5° década de vida 
en adultos, y entre 2 y 14 años en niños. 
La variante en placa es la más común en adultos; mientras que la morfea lineal es la más común en 
niños. 
Es frecuente tener antecedentes familiares de morfea y otras enfermedades autoinmunes. 
PATOGENIA 
La causa es desconocida. Se ha asociado a infecciones (VEB, virus varicela zóster, Borrelia 
burgdoferi), a trauma local, cirugías y vacuna BCG. 
El daño vascular se considera el evento inicial en su patogénesis. Conduce a la activación de la 
autoinmunidad, y producción excesiva de colágeno, disminución progresiva de proteasas, que 
inhiben la descomposición del colágeno, lo que establece la fibrosis. 
La lesión endotelial provoca la producción de moléculas de adhesión e interleucinas, que junto con 
esosinófilos, células T CD4 y macrófagos, son capaces de iniciar y/o perpetuar el proceso de fibrosis. 
CLASIFICACIÓN 
 
 
Morfea en placa 
localizada 
Variante más común en adultos. 
Se presenta como menos de 3 placas induradas, limitadas a dermis y 
epidermis, predominantemente en el tronco y extremidades proximales. 
Las placas están frecuentemente en áreas de presión, como las caderas, 
alrededor de la cintura y alrededor de la línea del corpiño. Los senos son 
comúnmente afectados en mujeres, conservando los pezones. 
Las lesiones inflamatorias tempranas se caracterizan por parches violáceos 
eritematosos redondos u ovales bien definidos. Con el tiempo, que se 
vuelven blancas y escleróticas, con un borde inflamatorio circundante, el 
llamado anillo lila. La lesión se expande centrífugamente hasta que 
desaparece el anillo inflamatorio púrpura. El depósito de colágeno 
sobreabundante destruye folículos pilosos y estructuras anexas, que 
resultan en placas anhidróticas. 
Si no se trata, la historia natural es que las placas se ablanden en 3 a 5 
años. 
 
 
 
 
Morfea 
generalizada 
Es rara y más frecuente en mujeres. 
Los pacientes tienen más probabilidades de tener serología positiva para 
autoanticuerpos ANA y síntomas sistémicos, como mialgias, artralgias y 
fatiga. También pueden desarrollar edema de los dedos. 
- Diagnóstico diferencial con esclerosis sistémica: los pacientes con 
morfea generalizada no presentan fenómeno de Raynaud, 
esclerodactilia o cambios capilares en el pliegue ungueal, como en la 
esclerosis sistémica. 
 
 
 
Morfea guttata 
Subtipo caracterizado por múltiples placas numulares que involucran el 
cuello y la parte superior del tronco. La induración es menos evidente, las 
lesiones tienen un borde claramente delimitado y son de color 
blanquecino. 
 
Morfea nodular Variante rara caracterizada por nódulos que se asemejan a los queloides 
dentro de una morfea típica tipo placa. 
 
 
Morfea profunda 
Afecta la piel y tejidos subcutáneos subyacentes, incluyendo la fascia y el 
músculo. Se caracteriza por una o pocas placas redondas u ovaladas en el 
tronco superior, cerca de la columna vertebral. No suele estar precedida 
por lesiones inflamatorias. La piel suprayacente puede ser normal, atrófica 
o endurecida, pero invariablemente estará deprimida o adherente a los 
tejidos subyacentes. 
 
 
Morfea ampollosa 
Forma rara de morfea caracterizada por la aparición de ampollas de 
contenido seroso o hemorrágico o erosiones sobre las placas de morfea. 
 
 
 
 
Morfea lineal 
Caracterizada por una o más lesiones lineales de induración cutánea 
siguiendo las líneas de Blaschko, que se extienden hasta dermis, tejido 
subcutáneo, músculo y hueso. En las extremidades, la cara o el cuero 
cabelludo. 
Es la forma más frecuente en niños y adolescentes. Hasta el 25% presentan 
lesiones bilaterales. 
Afecta ambos sexos. Puede presentarse como una línea o placa 
eritematosa inflamatoria. La esclerosis tiende a extenderse a estructuras 
subyacentes de músculos, tendones y huesos, afectando la movilidad de la 
extremidad y causando trastornos del crecimiento en niños. 
 
 
 
 
Morfea lineal engolpe de sable 
Afecta frente y cuero cabelludo. Más predominante en mujeres que en 
hombres (3: 1). La edad de inicio es alrededor de los 13 años, con una 
mayor incidencia en la menarca. La fase de actividad de la enfermedad 
dura de 2 a 5 años. 
Se presenta como una placa unilateral lineal ligeramente deprimida en el 
cuero cabelludo, con alopecia cicatricial lisa, brillante y dura, y a veces 
pigmentada. La placa afecta frente y región frontal, y puede extenderse a 
las regiones malar y nasal, y al labio superior. Además, involucra huesos y 
músculos. En casos severos, otros huesos del cráneo pueden ser 
afectados. En caso de deformidad de la mandíbula, puede resultar en mala 
oclusión dental, mala implantación de los dientes, atrofia de la raíz del 
diente y aparición tardía de los mismos. Las estructuras oculares, las 
meninges o el cerebro pueden verse afectadas; y esto puede crear un foco 
potencial para convulsiones. 
 
Atrofia hemifacial 
progresiva o 
síndrome de Parry-
Romberg 
Atrofia unilateral del tejido subcutáneo, músculo y huesos, que afecta más 
comúnmente a los dermatomas de una o múltiples ramas del nervio 
trigémino. La piel suprayacente está preservada. La participación del área 
debajo de la región del ojo es frecuente. La frecuencia de complicaciones 
neurológicas es del 20%, y la frecuencia de complicaciones oftálmicas es de 
alrededor del 15%. El 13% de los niños tienen convulsiones acompañantes. 
Formas mixtas Ocurre en el 15% de los pacientes con morfea y es una combinación de dos 
o más de los subtipos descritos anteriormente. Por ejemplo, 
aproximadamente el 50% de los pacientes con esclerodermia lineal tienen 
esclerodermia en placas asociada. 
 
MANEJO Y PRONÓSTICO 
- Fototerapia UVA, UVB. 
Tratamiento tópico: 
- Corticosteroides alta potencia. 
- Calcipotriol 0.005%. 
- Tacrolimus 0.1%. 
Tratamiento sistémico: 
- Metotrexato. De primera línea para morfea severa y compromiso musculoesquelético. Dosis: 
15 mg semana (adultos) y 0.3 mg kg/semana (niños). La terapia debe continuar durante al 
menos 12 meses. 
- Corticosteroides sistémicos. Para subtipos lineal, generalizado y profundo y pacientes con 
enfermedad activa y grave que afecta tejidos blandos profundos. Prednisona oral a 1 mg/kg/día, 
disminuyendo la dosis en 3 a 4 meses. 
 
LUPUS ERITEMATOSO 
El Lupus eritematoso (LE) es una enfermedad inflamatoria, autoinmune, multifactorial y 
multisistémica que va desde el compromiso cutáneo puro (LEC) hasta la afectación de múltiples 
órganos y sistemas (LES). 
El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad autoinmune con un amplio 
espectro de características clínicas e inmunológicas. La afectación cutánea a menudo 
se observa en pacientes con LES. 
 
La piel representa el segundo órgano más frecuentemente afectado, después de la afectación 
articular. Las manifestaciones cutáneas ocurren en aproximadamente el 80% de los pacientes 
durante el curso de la enfermedad. En un 20% de los últimos, dicha afectación está presente en el 
momento del diagnóstico. 
Manifestaciones cutáneas específicas - LECA (lupus eritematoso cutáneo agudo). 
- LECS (lupus eritematoso cutáneo subagudo). 
- LECC (lupus eritematoso cutáneo crónico). 
Manifestaciones cutáneas inespecíficas Más frecuentes en pacientes con LES y pueden estar 
asociadas a las específicas; su reconocimiento indica 
actividad de la enfermedad sistémica y son: 
- Alopecía difusa no cicatrizal. 
- Telangiectaias periungueales. 
- Hemorragias en astilla. 
- Gangrena, púrpura, vasculitis y lívedo reticular. 
 
EPIDEMIOLOGÍA 
La prevalencia de lupus eritematoso cutáneo (LEC) es de aproximadamente 70 casos por 100,000 
personas. 80-90% de los casos en mujeres (15-44 años). 
12% de familiares de primer grado afectados de lupus u otra enfermedad reumática. 
PATOGENIA 
Es una enfermedad heterogénea, existe una susceptibilidad innata en individuos genéticamente 
predispuestos (HLA DR2 y DR3) sobre los que actúan factores ambientales. 
 Anomalías inmunológicas: incluido el desarrollo de autoanticuerpos, activación del sistema del 
complemento, la deficiencia en la eliminación de los complejos inmunes y otros procesos 
inflamatorios finalmente conducen a lesión celular y tisular. 
 Factores moleculares: las lesiones cutáneas están caracterizadas por una respuesta de 
inmunidad citotóxica antiepitelial, que promueve la liberación de restos celulares y a su vez 
reactiva las vías inmunes innatas. Existe una reacción dirigida contra la epidermis mediada por 
células T citotóxicas, que pueden causar la muerte de queratinocitos y liberación de antígenos 
nucleares. En este contexto, las células B podrían funcionar primeramente como células 
presentadoras de antígeno que activan a células T. Además, los queratinocitos mismos 
participan en la auto perpetuación de la lesión produciendo IFN tipo I y III y citoquinas y 
quemoquinas proinflamatorias. 
 Factores ambientales: como los rayos ultravioleta pueden potencialmente desencadenar la 
enfermedad. 
 Infecciones virales: ej. VEB, CMV y HIV precipitan o exacerban la enfermedad. 
 Drogas: inducen Lupus-Like: procainamida, isoniacida, hidralacina. 
 Factores hormonales: embarazo. 
CLÍNICA 
Los tipos de afectación cutánea son importantes de reconocer porque pueden reflejar el patrón de 
actividad de un LES subyacente: 
- En una enfermedad moderada con mayor frecuencia vamos a encontrar lesiones cutáneas 
correspondientes a un LECC. 
- En un LES severo vamos a encontrar con mayor frecuencia lesiones que corresponden a un LECA. 
LECA 
 
 Localizado: 
Rash malar en alas de mariposa. Puede ocurrir transitoriamente y ser el primer signo de LES, y 
preceder la enfermedad por semanas o meses. 
Se caracteriza por pequeñas máculas eritematosas discretas, pápulas y placas, o eritema 
generalizado en las áreas centrales de la cara, como en la nariz, mentón, frente, mejillas y regiones 
malares, sin afectar típicamente los pliegues nasolabiales y las regiones periorbitales. Además, 
puede afectar los lóbulos de las orejas, el cuero cabelludo y el cuello. 
Aparece tras una exposición sola y puede preceder a un LES en semanas o meses. 
 
 
En algunas zonas el pelo ofrece protección frente a los RUV. 
 Generalizado: 
Afecta brazos, codos, hombros, rodillas y tronco. Predominan las lesiones en áreas expuestas a los 
rayos UV y generalmente aparecen después de una exposición al sol. 
En las manos, en comparación con la dermatomiositis, se encuentran lesiones eritematosas entre 
las articulaciones, respetando los nudillos. Puede afectar palmas y plantas. 
 
Las lesiones curan sin cicatriz. 
Las lesiones pueden volverse confluentes, con escamas, erosiones y costras. Erosiones y 
ulceraciones de la mucosa oral y / o nasal pueden acompañar a las lesiones cutáneas. 
 
- Progresión a LES: 90% 
- Diagnóstico diferencial: rosácea, dermatitis por contacto, dermatitis seborreica, 
dermatomiositis. 
LECSA 
 
Las lesiones afectan zonas fotoexpuestas: el área V del cuello, tronco superior, hombros y brazos. 
Se clasifica en anular y papulescamoso. 
Se manifiesta con máculas o pápulas eritematosas, que evolucionan a placas psoriasiformes 
papuloescamosas o hacia parches anulares. Se pueden observar grandes lesiones policíclicas. 
Tiene distribución simétrica. 
Curan con hiperpigmentación y / o hipopigmentación postinflamatorias, grisáceas, cicatrices 
atróficas y telangiectasias. 
 
- Progresión a LES: 20- 30%. Sólo 10 a 15% evolucionan a enfermedad sistémica grave 
- Diagnóstico diferencial: sífilis secundaria, erupción polimorfa lumínica. 
- Un 20-30% de las pacientes que desarrollan LECSA está asociado a medicamentos (terbinafina, 
diuréticos tiazidicos, inhibidores ACE, captopril, fenitoína, terbinafina, griseofulvina, diltiazem, 
naproxeno, docetaxel, omeprazol), el más frecuente la hidroclorotiazida. 
- 70% de los pacientes presentan títulos elevados de ANA y positividad de anticuerposanti-Ro/SS-
A en un porcentaje similar. La positividad de anticuerpos anti- La/SS-B es ligeramente menor, 
considerada alrededor del 50%. 
LECC 
 
Discoide - Es la forma más común de LECC. Más común en mujeres de 20-40 años. 
- Las lesiones no siempre tienen una clara asociación con la fotoexposición. 
- Se caracteriza por la presencia de una placa eritematosa en forma de 
redondeada, asociada con una hiperqueratosis folicular adherente 
(escama en “clavo de tapicero”). Hay primero eritema con hiperqueratosis 
folicular, que luego progresa a atrofia, cambios pigmentarios y cicatrices. 
En el cuero cabelludo provoca alopecía cicatrizal. 
 Localizado: 
Afecta las orejas, la cara, el cuero cabelludo y / o el cuello. Representa el 
80%. 
 Diseminado: 
20% de los casos, con lesiones que se extienden por debajo del cuello. Puede 
asociarse a alteraciones hematológicas y/o serológicas, con mayor riesgo de 
evolucionar a LES. 
- Mucosas: están comprometidas en un 25%, son lesiones eritematosas, 
eritematopurpuricas o escamosas. 
- Progresión a LES: 5- 18%. 
 
Clavo de tapicero 
Hipertrófico o 
verrugoso 
- Pápulas o placas cubiertas por escama queratósica adherente. 
 
Túmido 
- Placas edematosas (simil urticaria). 
- Histología: depósito excesivo de mucina e inflamación perivascular y 
perianexial superficial. 
 
Profundo/paniculitis 
lúpica 
- Nódulos indurados dolorosos, que generalmente afectan los muslos, la 
parte superior de los brazos o el área de la mejilla. Las lesiones pueden 
provocar depresión de la piel y cicatrices. 
- Afecta el TCS generando una paniculitis lobulillar. 
 
Sabañón o eritema 
pernio 
- Placas púrpuras, dolorosas, acrales en áreas de exposición al frio. Dedos 
de manos y pies. 
- Hiperqueratosis y úlceras. 
- Infiltrado linfocítico superficial y profundo. Depósito de fibrina en los 
vasos de la dermis reticular. 
- Un 20 % evolucionan a LES. 
Mucoso - Puede afectar mucosa labial y genital. 
 
HISTOLOGÍA 
- Las lesiones cutáneas tienen una histología típica de patrón de dermatitis de interfase: 
epidermis atrófica, con vaculización de la membrana basal. Presencia de queratinocitos 
apoptóticos o necroptóticos (cuerpos coloides o de Civatte). 
- En dermis: infiltrado linfocítico perianexial y perivascular. 
- LECA: mayor edema y depósito de mucina. 
- LECSA: atrofia epidérmica, edema dérmico y depósito superficial de mucina. 
- LED: mayor hiperqueratosis, atrofia pilosebácea, taponamiento folicular, y engrosamiento de la 
membrana basal. Infiltrado perianexial significativo. 
- Lupus profundo: Paniculitis lobular con prominente infiltrado linfocítico y depósito de mucina 
entre el colágeno. Se observa típicamente una evolución fibrosante. 
- Inmunofluoroscencia directa: detección de una banda de depósitos granulares de C3 e IgG 
(banda lúpica). 
DIAGNÓSTICO 
 Hallazgos clínicos. 
 Hallazgos de laboratorio: 
- Anticuerpos antinucleares: 
 
 Histología. 
 Inmunofluorescencia directa. 
 Si se sospecha de afectación sistémica, investigaciones técnicas específicas. 
Criterios diagnósticos de LES: 
 Comprenden 17 criterios: 11 clínicos y 6 inmunológicos. 
 De los cuáles se han establecido 4 nuevos criterios cutáneas-mucosos: el LECA, LECSA, LECCr, 
úlceras orales y alopecia no cicatricial. 
 Los criterios no cutáneos comprenden, complemento bajo, C3, C4, CH50. Prueba de Coombs 
directa (+) en ausencia de anemia hemolítica y criterios neurológicos (mononeuritis múltiple, 
mielitis, neuropatia periférica o craneal y estado confusional agudo). 
 
Diagnóstico: 4 criterios (al menos 1 clínico o 1 inmunológico) o Nefritis Lúpica probada por biopsia 
en presencia de ANA o anti-DNA de doble cadena. Son acumulativos, pueden no ser simultáneos. 
Capilaroscopía: La alteración característica (pero infrecuente) es la presencia de un patrón tortuoso 
(capilares en sacacorcho o tirabuzón). Son más frecuentes en pacientes con LES. 
TRATAMIENTO 
- Fotoprotección FPS> 40. 
- Medidas de protección adecuadas (evitar el sol, ropa, uso de sombreros y lentes de sol). 
 
 
LEC Y LECSA 
o Tópico: 
Esteroides tópicos y / o inhibidores tópicos de calcineurina se pueden usar para 
lesiones cutáneas aisladas, así como en combinación con antipalúdicos u otras 
drogas. 
o Sistémico: 
- Hidroxicloroquina. Debido al riesgo de toxicidad retiniana, se debe administrar 
dosis diaria de 5 mg / kg. No se debe exceder la dosis de 400 mg /día. Control 
oftalmológico previo. 
- Metotrexato (administración inicial sugerida de 7,5 mg una vez por semana, 
con incrementos de 2,5 mg por semana, hasta una dosis semanal máxima de 
20 mg). 
- Retinoides VO. Acitretín 25- 50 mg/ día. 
 
 
LES 
- Reposo. 
- Glucocorticoides en pulsos. Para manifestaciones graves o potencialmente 
mortales (p. ej., sistema nervioso central y renal). Metilprednisolona 0.5 a 1 g / 
día durante 3 días, solos o en combinación con otros agentes inmunosupresores 
como azatioprina, micofenolato de mofetilo o ciclofosfamida. Corticoides vía 
oral: β metilprednisona:1 mg/kg/día. 
- Agentes biológicos: belimumab, rituximab. 
- Antipalúdicos. 
 
LEC INDUCIDO POR FÁRMACOS 
- Erupción malar, fotosensibilidad y úlceras. 
- Se presenta con patrón anular no cicatricial o erupciones papuloescamosas. 
- Ocurre después de varios meses o años de terapia continua. 
- Representa aproximadamente el 10% de casos de LES. 
- Las drogas involucradas incluyen: procainamida, hidralazina, isoniazida, diltiazem, minociclina, 
hidroclorotiazida, agentes antihipertensivos, inhibidores de la bomba de protones y terbinafina. 
LUPUS ERITEMATOSO NEONATAL 
- El lupus eritematoso neonatal (LEN) es una enfermedad autoinmune poco frecuente del recién 
nacido, debida al paso transplacentario de autoanticuerpos maternos anti-Ro/SSA, anti-La/SSB y/o 
anti-U1RNP. 
- Evoluciona con manifestaciones cardíacas (trastornos de conducción que llegan hasta el bloqueo 
A-V completo con una mortalidad del 25%) y cutáneas; estas últimas indican un buen pronóstico 
con resolución espontánea y clínicamente son lesiones eritematopurpúricas en cara o tronco. 
- El 50 % de las madres están asintomáticas en el momento del diagnóstico del LEN. 
 
 
SINDROME ANTIFOSFOLÍPICO 
- Es un estado hipercoagulable que conduce a trombosis arteriales o venosas. 
- Puede afectar a vasos de diferente tamaño. 
- Está asociado con una significativa morbilidad del embarazo en sujetos con presencia de 
anticardiolipina IgG y / o IgM (aCL) y anticuerpos anti-beta2- glucoproteína-I (aβ2GPI), así como 
de anticoagulante lúpico (LA). 
- Entre las manifestaciones cutáneas encontramos livedo racemosa. Esta se presenta con una 
decoloración no infiltrada azulada de la piel, generalmente en localizaciones declives como 
glúteos, muslos, tronco. En algunos casos, el livedo afecta primero las manos y pies y luego se 
extiende centrípetamente. También hay casos asociados con necrosis cutánea generalizada y 
trombosis intravascular en los pequeños vasos dérmicos.