TEXTO GUIA DE GENÉTICA

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Universidad de Guayaquil 
Facultad de Ciencias Naturales 
Escuela de Biología 
 
 
 
 
 
 
I 
 
 
TEXTO GUIA DE GENÉTICA 
 
 
 
 
PREFACIO 
 
Este trabajo se ha elaborado en torno a la diligencia académica sobre la cátedra de Genética, la misma que se imparte en 
la Facultad de Ciencias Naturales, Escuela de Biología. Cada capítulo de este contenido pretende ser un blanco sobre los 
avances de la genética en las presentes y futuras generaciones. 
 
 
El claro entendimiento y la magna comprensión de lo que esta ciencia verdaderamente puede ofrecernos, será 
fundamental para las decisiones que debamos tomar y los valores que pretendamos defender. En este camino, la ciencia y 
la filosofía deben trabajar juntas: el tremendo impacto que tendrán los avances de las ciencias a fines a la genética en el 
mundo venidero, hace hoy imprescindible derribar el muro que las separa. Solo así será posible dar a las nuevas 
generaciones nuevas razones para creer en la dignidad. 
 
GENÉTICA 
 
INTRODUCCIÓN. 
 
Se considera que la historia de la genética comienza con el trabajo del monje agustino Gregor Mendel. Su investigación sobre 
hibridación en guisantes, publicada en 1866, describe lo que más tarde se conocería como las leyes de Mendel. 
 
El año 1900 marcó el "redescubrimiento de Mendel" por parte de Hugo de Vries, Carl Correns y Erich von Tschermak, y para 
1915 los principios básicos de la genética mendeliana habían sido aplicados a una amplia variedad de organismos, donde destaca 
notablemente el caso de la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster). Bajo el liderazgo de Thomas Hunt Morgan y sus 
compañeros "drosofilistas", los especialistas en genética desarrollaron la teoría mendeliana-cromosómica de la herencia, la cual 
fue ampliamente aceptada para 1925. Paralelamente al trabajo experimental, los matemáticos desarrollaron el marco estadístico de 
la genética de poblaciones, y llevaron la interpretación genética al estudio de la evolución. 
 
Con los patrones básicos de la herencia genética establecidos, muchos biólogos se volvieron hacia investigaciones sobre la 
naturaleza física de los genes. En los años cuarenta y a principios de los cincuenta, los experimentos señalaron al ADN como la 
parte de los cromosomas (y quizás otras nucleproteínas) que contenía genes. 
 
El enfoque sobre nuevos organismos modelo tales como virus y bacterias, junto con el descubrimiento en 1953 de la estructura en 
doble hélice del ADN, marcaron la transición a la era de la genética molecular. En los años siguientes, algunos químicos 
desarrollaron técnicas para secuenciar tanto a ácidos nucleicos como a proteínas, mientras otros solventaban la relación entre 
estos dos tipos de biomoléculas: el código genético. La regulación de la expresión génica se volvió un tema central en los años 
sesenta, y para los años setenta dicha expresión génica podía ser controlada y manipulada utilizando ingeniería genética. Durante 
lás últimas décadas del siglo XX muchos biólogos se enfocaron a proyectos genéticos a gran escala, secuenciando genomas 
enteros. 
 
HERENCIA GENÉTICA 
 
La herencia genética es la transmisión a través del material genético contenido en el núcleo celular, de las características 
anatómicas, fisiológicas o de otro tipo, de un ser vivo a sus descendientes. El ser vivo resultante tendrá características de uno o de 
los dos padres. 
 
La herencia consiste en la transmisión a su descendencia de los caracteres de los ascendentes. El conjunto de todos los caracteres 
transmisibles, que vienen fijados en los genes, recibe el nombre de genotipo y su manifestación exterior en el aspecto del 
individuo el de fenotipo. Se llama idiotipo al conjunto de posibilidades de manifestar un carácter que presenta un individuo. 
 
Para que los genes se transmitan a los descendientes es necesaria una reproducción idéntica que dé lugar a una réplica de cada uno 
de ellos; este fenómeno tiene lugar en la meiosis. 
 
Las variaciones que se producen en el genotipo de un individuo de una determinada especie se denominan variaciones 
genotípicas. Estas variaciones genotípicas surgen por cambios o mutaciones (espontáneas o inducidas por agentes mutagénicos) 
que pueden ocurrir en el ADN. Las mutaciones que se producen en los genes de las células sexuales pueden transmitirse de una 
generación a otra. Las variaciones genotípicas entre los individuos de una misma especie tienen como consecuencia la existencia 
de fenotipos diferentes. Algunas mutaciones producen enfermedades, tales como la fenilcetonuria, galactosemia, anemia 
http://es.wikipedia.org/wiki/Biomol%C3%A9cula
http://es.wikipedia.org/wiki/Genotipo
http://es.wikipedia.org/wiki/Fenotipo
http://es.wikipedia.org/wiki/Meiosis
http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n
http://es.wikipedia.org/wiki/ADN
http://es.wikipedia.org/wiki/Gen
http://es.wikipedia.org/wiki/Fenilcetonuria
http://es.wikipedia.org/wiki/Fenilcetonuria
http://es.wikipedia.org/wiki/Anemia_falciforme
falciforme, síndrome de Down, síndrome de Turner, entre otras. Hasta el momento no se ha podido curar una enfermedad 
genética, pero para algunas patologías se está investigando esta posibilidad mediante la terapia génica. 
 
Lo esencial de la herencia queda establecido en la denominada teoría cromosómica de la herencia, también conocida como teoría 
cromosómica de Sutton y Boveri: Los genes están situados en los cromosomas. Los genes están dispuestos linealmente en los 
cromosomas. La recombinación de los genes se corresponde con el intercambio de segmentos cromosómicos (Crossing over). 
 
La transferencia genética horizontal es factor de confusión potencial cuando se infiere un árbol filogenético basado en la 
secuencia de un gen. Por ejemplo, dadas dos bacterias lejanamente relacionadas que han intercambiado un gen, un árbol 
filogenético que incluya a ambas especies mostraría que están estrechamente relacionadas puesto que el gen es el mismo, incluso 
si muchos de otros genes tuvieran una divergencia substancial. Por este motivo, a veces es ideal usar otras informaciones para 
inferir filogenias más robustas, como la presencia o ausencia de genes o su ordenación, o, más frecuentemente, incluir el abanico 
de genes más amplio posible. 
 
HEREDABILIDAD 
 
En la genética, la heredabilidad es la proporción de la variación fenotípica en una población, atribuible a la variación genotípica 
entre individuos. La variación entre individuos se puede deber a factores genéticos y/o ambientales. Los análisis de heredabilidad 
estiman las contribuciones relativas de las diferencias en factores genéticos y no-genéticos a la varianza fenotípica total en una 
población. 
 
Considérese un modelo estadístico para describir algún genotipo particular: 
 
Fenotipo (‘’P’’) = Genotipo (‘’G’’) + Ambiente (‘’E’’) 
 
TEORÍAS DE MENDEL 
 
Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de las características de los organismos 
padres a sus hijos. Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se derivan del trabajo 
realizado por Gregor Mendel publicado en el año 1865 y el 1866, aunque fue ignorado por largo tiempo hasta su redescubrimiento 
en 1900. 
 
La historia de la ciencia encuentra en la herencia mendeliana un hito en la evolución de la biología sólo comparable con las Leyes 
de Newton en el desarrollo de la Física. Tal valoración se basa en el hecho de que Mendel fue el primero en formular con total 
precisión una nueva teoría de la herencia, expresada en lo que luego se llamaría "Leyes de Mendel", que se enfrentaba a la poco 
rigurosa teoría de la herencia por mezcla de sangre. Esta teoría aportó a los estudios biológicos las nociones básicas de la genética 
moderna. 
 
No obstante, no fue sólo su trabajo teórico lo que brindó a Mendel su envergadura científica a los ojos de la posteridad; no menos 
notables han sido los aspectos epistemológicos y metodológicosde su investigación. El reconocimiento de la importancia de una 
experimentación rigurosa y sistemática, y la expresión de los resultados observacionales en forma cuantitativa mediante el recurso 
a la estadística ponían de manifiesto una postura epistemológica totalmente novedosa para la biología de la época. Por esta razón, 
la figura de Mendel suele ser concebida como el ejemplo paradigmático del científico que, a partir de la meticulosa observación 
libre de prejuicios, logra inferir inductivamente sus leyes, que en el futuro constituirían los fundamentos de la genética. De este 
modo se ha integrado el trabajo de Mendel a la enseñanza de la biología: en los textos, la teoría mendeliana aparece constituida 
por las famosas dos leyes, concebidas como generalizaciones inductivas a partir de los datos recogidos a través de la 
experimentación. 
 
1ª LEY DE MENDEL: LEY DE LA UNIFORMIDAD. - Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado 
carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí fenotípica y genotípicamente e iguales 
fenotípicamente a uno de los progenitores. 
 
2ª LEY DE MENDEL: LEY DE LA SEGREGACIÓN.- Conocida también, en ocasiones como la primera Ley de Mendel, de 
la segregación equitativa o disyunción de los alelos. Esta ley establece que durante la formación de los gametos y cada alelo de un 
par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las 
posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett. 
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down
http://es.wikipedia.org/wiki/Terapia_g%C3%A9nica
http://es.wikipedia.org/wiki/Teor%C3%ADa_cromos%C3%B3mica_de_Sutton_y_Boveri
http://es.wikipedia.org/wiki/Teor%C3%ADa_cromos%C3%B3mica_de_Sutton_y_Boveri
http://es.wikipedia.org/wiki/Crossing_over
http://es.wikipedia.org/wiki/Transferencia_gen%C3%A9tica_horizontal
http://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81rbol_filogen%C3%A9tico
http://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_desoxirribonucleico
http://es.wikipedia.org/wiki/Gen
http://es.wikipedia.org/wiki/Herencia_gen%C3%A9tica
http://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica
http://es.wikipedia.org/wiki/Gregor_Mendel
http://es.wikipedia.org/wiki/1865
http://es.wikipedia.org/wiki/1866
http://es.wikipedia.org/wiki/Tiempo
http://es.wikipedia.org/wiki/1900
http://es.wikipedia.org/wiki/Historia_de_la_ciencia
http://es.wikipedia.org/wiki/Leyes_de_Newton
http://es.wikipedia.org/wiki/Leyes_de_Newton
http://es.wikipedia.org/wiki/F%C3%ADsica
http://es.wikipedia.org/wiki/Herencia_gen%C3%A9tica
http://es.wikipedia.org/wiki/Epistemolog%C3%ADa
http://es.wikipedia.org/wiki/Metodolog%C3%ADa
http://es.wikipedia.org/wiki/Estad%C3%ADstica
http://es.wikipedia.org/wiki/Razonamiento_inductivo
http://es.wikipedia.org/wiki/H%C3%ADbrido_%28biolog%C3%ADa%29
http://es.wikipedia.org/wiki/Cuadro_de_Punnett
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del 
mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros 
(menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1) . 
 
Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la producción de 
gametos mediante una división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo 
cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación. 
 
Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente. Esto significa que en las células somáticas, un 
alelo proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigotos o heterocigotos. 
 
3ª LEY DE MENDEL: LEY DE LA RECOMBINACIÓN INDEPENDIENTE DE LOS FACTORES.- En ocasiones es 
descrita como la 2ª Ley. Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe 
relación entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en 
aquellos genes que no están ligados (en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. 
Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1. 
 
PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA.- Mendel describió dos tipos de "factores" (genes) de acuerdo a su expresión 
fenotípica en la descendencia, los dominantes y los recesivos, pero existe otro factor a tener en cuenta en organismos dioicos y es 
el hecho de que los individuos de sexo femenino tienen dos cromosomas X (XX) mientras los masculinos tienen un cromosoma X 
y uno Y (XY), con lo cual quedan conformados cuatro modos o "patrones" según los cuales se puede trasmitir una mutación 
simple: 
 
Gen dominante ubicado en un autosoma (herencia autosómica dominante). 
 
Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia autosómica recesiva). 
 
Gen dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante ligada al cromosoma X). 
 
Gen recesivo situado en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al cromosoma X). 
 
En experimentos de cruza realizados entre 1856 y 1863, Gregor Mendel trazó por primera vez los patrones hereditarios de 
ciertos rasgos en plantas de guisante y mostró que obedecían a reglas estadísticas sencillas. A pesar de que no todas las 
características muestran los patrones de la herencia mendeliana, su trabajo sirvió como prueba de que la aplicación de estadística 
a la herencia podía ser sumamente útil. A partir de esa época muchas formas más complejas de herencia han sido demostradas. 
 
A partir de su análisis estadístico, Mendel definió un concepto al que llamó alelo, al cual concibió como la unidad fundamental de 
la herencia. Esta utilización del término alelo es casi un sinónimo del contemporáneo término gen. Sin embargo, en la actualidad 
alelo indica a una variante específica de un gen en particular. 
 
El trabajo de Mendel se publicó en 1866 bajo el título Experimentos sobre hibridación de plantas (en alemán: "Versucheüber 
Pflanzenhybriden") en las Actas de la Sociedad de Historia Natural de Brno (en alemán: Verhandlungen des Naturforschendenzu 
Brünn), después de haberlo dado a conocer en dos conferencias de la misma sociedad a principios de 1865. 
 
ACCIÓN GENÉTICA 
 
Las Leyes de Mendel han demostrado ser válidas a lo largo del espectro eucariota y constituyen la base para predecir los 
resultados de apareamientos simples. Pero el mundo real de los genes y de los cromosomas es mucho más complejo de lo que 
sugieren las Leyes de Mendel y las extensiones y excepciones son abundantes. Estas diferencias no invalidan las leyes, sino que 
demuestran que existen otras situaciones debidas a la complejidad génica. Como regla general, a partir de las leyes de la 
Segregación y de la Distribución Independiente, las proporciones fenotípicas esperadas a partir de un apareamiento entre 
monohíbridos y dihíbridos son respectivamente 3:1 y 9:3:3:1 así como también la proporción fenotípica esperada de la cruza de 
prueba a un heterocigota es 1:1 y la proporción fenotípica esperada de la cruza de prueba a un dihíbrido es 1:1:1:1. Estas 
proporciones provienen de la segregación de dos alelos distintos para cada uno de los pares de genes, existiendo entre ellos 
dominancia y recesividad. Sin embargo, además de estas proporciones, otros experimentos han puesto de manifiesto la aparición 
de fenotipos en proporciones nuevas que no se pueden explicar basándose en la dominancia completa. La causa de variación de 
http://es.wikipedia.org/wiki/Heterocigotos
http://es.wikipedia.org/wiki/Gameto
http://es.wikipedia.org/wiki/Descendencia
http://es.wikipedia.org/wiki/Dioico
http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n
las proporciones clásicas que se tratan en esta sección es la debida a las distintasformas en que pueden interactuar los genes, 
alelos o no alelos, influidos por los distintos tipos de acción génica: no aditiva o aditiva. 
 
ALELO.- Un alelo (del griego: αλλήλων, allélon: uno a otro, unos a otras) es cada una de las formas alternativas que puede tener 
un gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen. Al ser 
la mayoría de los mamíferos diploides estos poseen dos cromosomas, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. 
Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma. 
 
Por alelo debe entenderse el valor de dominio que se otorga a un gen cuando rivaliza contra otro gen por la ocupación de posición 
final en los cromosomas durante la separación que se produce durante la meiosis celular. De ese valor de dominación del alelo 
procreador resultará la trasmisión, idéntica o distinta, de la copia o serie de copias del gen procreado. De acuerdo con esa 
potencia, un alelo puede ser dominante y expresarse en consecuencia en el hijo solamente con una de las copias procreadoras, por 
lo tanto si el padre o la madre lo poseen el cromosoma del hijo lo expresará siempre; o bien puede ser un alelo recesivo, por lo 
tanto se necesitarán dos copias del mismo gen, dos alelos, para que se exprese en el cromosoma procreado, esto es, deberá ser 
provisto al momento de la procreación por ambos progenitores. 
 
El concepto de alelo se entiende a partir de la palabra alelomorfo (en formas alelas) es decir, algo que se presenta de diversas 
formas dentro de una población de individuos 
 
ACCIÓN GÉNICA NO ADITIVA.- Cuando un cierto efecto fenotípico resulta de la interacción de los alelos de un gen o de dos 
o más pares de genes pertenecientes a distintos loci se denomina Acción Génica no Aditiva. Este tipo de acción génica es 
responsable de los caracteres o rasgos cualitativos, es decir, aquéllos que no pueden ser medidos y presentan una variación 
discontinua (se clasifican en categorías o clases); y que además son poco influenciados por el ambiente. 
 
a) INTRALOCUS o INTRAGÉNICA 
 
Son las interacciones que ocurren entre los alelos de un locus. 
 
a.1.- DOMINANCIA COMPLETA: 
 
En este tipo de acción el heterocigota, si bien distinto genéticamente que uno de los homocigotas tiene el mismo fenotipo y la 
presencia del gen recesivo queda enmascarado, expresándose únicamente en estado homocigota. 
 
· Las proporciones clásicas en caso del apareamiento de dos heterocigotas son: 
 
Fenotípica : 3:1 
Genotípica : 1:2:1 
 
En el caso de una cruza de prueba a un heterocigota las proporciones son: 
 
Fenotípica: 1:1 
Genotípica: 1:1 
 
 
 
a.2.- DOMINANCIA INCOMPLETA.- El individuo heterocigota o descendiente de dos líneas puras presenta para el carácter en 
estudio una intensidad intermedia. Es decir, el heterocigota presenta un fenotipo diferente al de los homocigotas. Para simbolizar 
los alelos con este tipo de acción génica se utiliza una letra base que será igual para ambos alelos, representándose el alelo 
dominante incompleto con una letra mayúscula como exponente de la letra base y la misma letra en minúscula como exponente 
de la letra base el alelo recesivo incompleto. Las proporciones clásicas en caso del apareamiento de dos heterocigotas son: 
 
Fenotípica : 1:2:1 
Genotípica : 1:2:1 
 
 En el caso de una cruza de prueba a un heterocigota las proporciones son:
 
Fenotípica: 1:1 
http://es.wikipedia.org/wiki/Idioma_griego
http://es.wikipedia.org/wiki/Gen
http://es.wikipedia.org/wiki/Diploide
http://es.wikipedia.org/wiki/Locus
http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma
http://es.wikipedia.org/wiki/Gen
http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosomas
http://es.wikipedia.org/wiki/Meiosis
http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma
Genotípica: 1:1 
 
a.3.- CODOMINANCIA.- En este tipo de acción génica el heterocigota muestra los efectos fenotípicos de ambos alelos. Para 
simbolizarlo se utiliza una letra base que será igual para ambos alelos con una letra mayúscula diferente como exponente de la 
letra base. 
 
· Las proporciones clásicas en caso del apareamiento de dos heterocigotas son: 
 
Fenotípica : 1:2:1 
Genotípica : 1:2:1 
 
En el caso de una cruza de prueba a un heterocigota ( en este caso será con cualquiera de los dos genotipos homocigóticos) las 
proporciones son: 
 
Genotípica: 1:1 
Fenotípica: 1:1 
 
a.4.- SOBREDOMINANCIA.- En los casos en que existe esta interacción, la manifestación fenotípica del individuo heterocigota 
medido cuantitativamente no es igual o intermedia a las homocigotas. 
 
En ocasiones el heterocigota es superior al promedio fenotípico entre ambas líneas homocigotas progenitoras. 
 
Esta superioridad se manifiesta fundamentalmente en caracteres cuantificables: la sobredominancia es una de las bases del 
denominado “vigor híbrido”. 
 
b) INTERLOCI O INTERGÉNICA.- Este tipo de interacciones son las que ocurren entre genes no alelos(de distintos loci), que 
pueden estar situados en un mismo o en distintos grupos de ligamiento. 
 
b.1) INTERACCIONES EPISTÁTICAS: 
 
Es la interacción que se produce entre dos o más pares de genes que no son alelos y en la cual los alelos de un locus o gen 
enmascaran o inhiben la acción de los alelos de otro locus o gen. 
 
Se denomina “epistático” al gen que modifica la expresión del gen del otro locus y se denomina “hipostático” al gen que es 
modificado. 
 
La proporción clásica de 9:3:3:1 observada en la descendencia de progenitores dihíbridos se modifica cuando opera la epístasis, el 
número de fenotipos que aparecen en la descendencia a partir de progenitores dihíbridos será menor de cuatro y puede presentar 
tres o dos fenotipos. 
 
POLIMORFISMO GENÉTICO 
 
El polimorfismo genético hace referencia a la existencia en una población de múltiples alelos de un gen. Es decir, un 
polimorfismo es una variación en la secuencia de un lugar determinado del ADN entre los individuos de una población. 
 
Aquellos polimorfismos que afectan a la secuencia codificante o reguladora y que producen cambios importantes en la estructura 
de la proteína o en el mecanismo de regulación de la expresión, pueden traducirse en diferentes fenotipos (por ejemplo, el color de 
los ojos). 
 
Un polimorfismo puede consistir en la sustitución de una simple base nitrogenada (por ejemplo, la sustitución de una A (adenina) 
por una C (citosina) o puede ser más complicado (por ejemplo, la repetición de una secuencia determinada de ADN, donde un 
porcentaje de individuos tenga un determinado número de copias de una determinada secuencia). 
 
Los cambios poco frecuentes en la secuencia de bases en el ADN no se llaman polimorfismos, sino más bien mutaciones. Para 
que verdaderamente pueda considerarse un polimorfismo, la variación debe aparecer en al menos el 1% de la población. 
http://es.wikipedia.org/wiki/Poblaci%C3%B3n_biol%C3%B3gica
http://es.wikipedia.org/wiki/Alelo
http://es.wikipedia.org/wiki/Gen
http://es.wikipedia.org/wiki/ADN
http://es.wikipedia.org/wiki/Fenotipo
http://es.wikipedia.org/wiki/Base_nitrogenada
http://es.wikipedia.org/wiki/Adenina
http://es.wikipedia.org/wiki/Citosina
http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n
ALELOS MÚLTIPLES 
 
Muchos genes tienen más de dos alelos (si bien un individuo diploide solo puede tener dos alelos por cada gen). 
 
Los alelos múltiples se originan de diferentes mutaciones sobre un mismo gen. El sistema ABO para tipificar la sangre humana es 
un ejemplo de alelos múltiples. El tipo de sangre humana está determinado por los alelos A, B y O. A y B son codominantes sobre 
el O. 
 
El único genotipo posible para una persona de tipo O es OO. 
 
Los de tipo A pueden tener un genotipo AA o AO. 
 
El tipo B, genotipo BB o BO. 
 
El tipo AB tiene solo el genotipo (heterocigoto). 
 
Los alelos A y B del gen producen diferentes glicoproteínas (antígenos) en la superficie de cada célula. Los homocigotas para A 
producenel antígeno A, los de B solo los del B, los del AB ambos y los homocigotas para él O, ninguno. 
 
GENES LETALES 
 
Los genes, los cuales están sometidos a procesos de mutación y otros procesos de reorganización que provocan un cambio en la 
expresión fenotípica de éstos, se presentan en diferentes formas con unas variaciones en su secuencia denominadas alelos. Cada 
alelo codifica un fenotipo concreto, es decir, es el resultado de la expresión del alelo del gen. Cuando la expresión de un alelo 
concreto provoca un cambio en el individuo, tal que induce su muerte, se denomina alelo letal, y el gen involucrado se denomina 
gen esencial. 
 
Se define entonces gen esencial como aquel gen que al mutar puede provocar un fenotipo letal. Un gen letal es por tanto un gen 
cuya expresión produce la muerte del individuo antes de que este llegue a la edad reproductora. Si la expresión de un gen en vez 
de causar la muerte del individuo causa un acortamiento de su ciclo biológico, un empeoramiento de su calidad de vida o algún 
daño en su organismo, se denomina gen deletéreo. Al igual que el resto de los genes, los alelos de los genes letales así como los 
de los deletéreos, sus variables, pueden tener un carácter recesivo o dominante. 
 
GEN PLEIOTRÓPICO: 
 
Al gen que afecta más de un fenotipo se le llama pleiotrópico. En general muchos genes presentan plagiotropismo. 
 
HERENCIA LIGADA AL SEXO 
 
Es la herencia con el par sexual. El cromosoma X porta numerosos genes en tanto el cromosoma Y tan solo unos pocos y la 
mayoría en relación con la masculinidad. El cromosoma X es común para ambos sexos, pero solo el hombre posee cromosoma Y. 
 
CUADRO DE PUNNETT 
 
El cuadro de Punnett es un diagrama diseñado por Reginald Punnett y es usado por los biólogos para determinar la probabilidad 
de que un producto tenga un genotipo particular. El cuadro de Punnett permite observar cada combinación posible de un alelo 
materno con otro alelo paterno por cada gen estudiado. 
http://www.efn.uncor.edu/dep/biologia/intrbiol/genet2.htm#mutaciones
http://www.efn.uncor.edu/dep/biologia/intrbiol/genet2.htm#genotipo
http://www.efn.uncor.edu/dep/biologia/intrbiol/genet2.htm#Ant%C3%ADgenos
http://es.wikipedia.org/wiki/Genes
http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n
http://es.wikipedia.org/wiki/Alelos
http://es.wikipedia.org/wiki/Alelo
http://es.wikipedia.org/wiki/Fenotipo
http://es.wikipedia.org/wiki/Alelo
http://es.wikipedia.org/wiki/Gen
http://es.wikipedia.org/wiki/Reginald_Punnett
http://es.wikipedia.org/wiki/Biolog%C3%ADa
http://es.wikipedia.org/wiki/Probabilidad
http://es.wikipedia.org/wiki/Genotipo
http://es.wikipedia.org/wiki/Alelo
http://es.wikipedia.org/wiki/Gen
 
 
 
Cabe señalar que el cuadro de Punnett solo muestra las posibilidades para genotipos, no para fenotipos. La forma en que los alelos 
B y b interactúan uno con el otro afectando la apariencia del producto depende de cómo interactúen los productos de los genes 
(véanse las leyes de Mendel). 
 
Para los genes clásicos dominantes/recesivos, como los que determinan el color del pelo de una rata, siendo B el pelo negro y b el 
pelo blanco, el alelo dominante eclipsará al recesivo. 
 
GENES INFLUENCIADOS POR EL SEXO 
 
En este caso los genes se expresan de manera diferente en machos y hembras probablemente por la influencia de las hormonas en 
su expresión. Uno de los ejemplos clásicos son los genes que determina el plumaje en algunas aves, donde el color es mucho más 
llamativo en los machos que en las hembras. Otro ejemplo muy conocido es el de los Cuernos en las Ovejas. El gen que codifica 
para la presencia de cuernos es Dominante en Machos pero recesivo en hembras. Por ello solo las hembras homocigotas podrás 
ser astadas (con cuernos) en cambio los machos tendrán cuernos sean Homocigotas o heterocigotas. 
 
MUTACIÓN 
 
La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo 
tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a 
la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del 
ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una 
consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer 
perjudicial, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la 
vida no podría evolucionar. 
 
MUTACIONES CROMOSÓMICAS 
 
Las mutaciones cromosómicas son modificaciones en el número total de cromosomas, la duplicación o supresión de genes o de 
segmentos de un cromosoma y la reordenación del material genético dentro o entre cromosomas. Pueden ser vistas al 
microscopio, sometiendo a los cromosomas a la “técnica de bandas”. De esta manera se podrá confeccionar el cariotipo. 
 
TIPOS DE MUTACIÓN 
 
Mutación somática: es la que afecta a las células somáticas del individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico que 
poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una célula sufre una mutación, todas las células que 
derivan de ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación (herencia celular). Un individuo mosaico originado por una 
mutación somática posee un grupo de células con un genotipo diferente al resto, cuanto antes se haya dado la mutación en el 
desarrollo del individuo mayor será la proporción de células con distinto genotipo. En el supuesto de que la mutación se hubiera 
dado después de la primera división del cigoto (en estado de dos células), la mitad de las células del individuo adulto tendrían un 
genotipo y la otra mitad otro distinto. Las mutaciones que afectan solamente a las células de la línea somática no se transmiten a 
la siguiente generación. 
 
Mutaciones en la línea germinal: son las que afectan a las células productoras de gametos apareciendo, de este modo, gametos con 
mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generación y tienen una mayor importancia desde el punto de vista 
evolutivo. 
 
MUTACIONES GÉNICAS O MOLECULARES 
 
Son las mutaciones que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas mutaciones pueden llevar a la sustitución de 
aminoácidos en las proteínas resultantes (se denominan mutaciones no sinónimas). Un cambio en un solo aminoácido puede no 
ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. Así, existen las denominadas mutaciones sinónimas 
o "mutaciones silenciosas" en las que la mutación altera la base situada en la tercera posición del codón pero no causa sustitución 
aminoacídica debido a la redundancia del código genético. El aminoácido insertado será el mismo que antes de la mutación. 
http://es.wikipedia.org/wiki/Fenotipo
http://es.wikipedia.org/wiki/Leyes_de_Mendel
http://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica
http://es.wikipedia.org/wiki/Biolog%C3%ADa
http://es.wikipedia.org/wiki/Genotipo
http://es.wikipedia.org/wiki/Ser_vivo
http://es.wikipedia.org/wiki/Gen
http://es.wikipedia.org/wiki/ADN
http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%C3%A9tica
http://es.wikipedia.org/wiki/Cariotipo
http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n_som%C3%A1tica
http://es.wikipedia.org/wiki/Gameto
http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n_g%C3%A9nica
http://es.wikipedia.org/wiki/Nucle%C3%B3tido
http://es.wikipedia.org/wiki/Cod%C3%B3n
También, en el caso de las mutaciones neutras, el aminoácido insertado es distinto pero con unas propiedades fisicoquímicas 
similares, por ejemplo la sustitución de glutámico por aspártico puede no tener efectos funcionales en la proteína debido a que los 
dos son ácidos y similares en tamaño. También podrían considerarse neutras aquellas mutaciones que afecten a zonas del genoma 
sin función aparente, como las repeticiones en tándemo dispersas, las zonas intergénicas y los intrones. 
 
De lo contrario, la mutación génica o también llamada puntual, puede tener consecuencias severas, como por ejemplo: 
 
La sustitución de valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena polipéptidica de la beta-globina da lugar a la 
enfermedad anemia falciforme en individuos homocigóticos debido a que la cadena modificada tiene tendencia a cristalizar a 
bajas concentraciones de oxígeno. 
 
Las proteínas del colágeno constituyen una familia de moléculas estructuralmente relacionadas que son vitales para la integridad 
de muchos tejidos incluidos la piel y los huesos. La molécula madura del colágeno está compuesta por 3 cadenas 
 
Polipeptídicas unidas en una triple hélice. Las cadenas se asocian primero por su extremo C-terminal y luego se enroscan hacia el 
extremo N-terminal. Para lograr este plegado, las cadenas de colágeno tienen una estructura repetitiva de 3 aminoácidos: glicina - 
X - Y (X es generalmente prolina y Y puede ser cualquiera de un gran rango de aminoácidos). Una mutación puntual que cambie 
un solo aminoácido puede distorsionar la asociación de las cadenas por su extremo C-terminal evitando la formación de la triple 
hélice, lo que puede tener consecuencias severas. Una cadena mutante puede evitar la formación de la triple hélice, aun cuando 
haya 2 monómeros de tipo salvaje. Al no tratarse de una enzima, la pequeña cantidad de colágeno funcional producido no puede 
ser regulada. La consecuencia puede ser la condición dominante letal osteogénesis imperfecta. 
 
APLICACIÓN AL MEJORAMIENTO GENÉTICO 
 
El mejoramiento genético es el arte y la ciencia de incrementar el rendimiento o la productividad, la resistencia a agentes 
abióticos y bióticos adversos, la belleza, la calidad o el rango de adaptación de las especies animales y vegetales domésticas por 
medio de los cambios en el genotipo (la constitución genética) de los individuos. Como disciplina científica está basada en las 
leyes de la herencia, la genética cuantitativa y la genética de poblaciones. 
 
El rendimiento y la productividad hacen referencia al peso por unidad de superficie de un determinado bien para consumo 
humano que sea producido por una planta o un animal. Así, la cantidad de toneladas de grano de maíz producido por una hectárea 
de ese cultivo es el rendimiento del maíz. La cantidad de leche que una vaca provee diariamente es la productividad de ese 
animal. Los agentes bióticos adversos a los que hace referencia la definición son todas las plagas o enfermedades (insectos 
dañinos, hongos, bacterias y virus perjudiciales) que tienden a deprimir, a disminuir el rendimiento o la productividad de cultivos 
y animales domésticos. Los agentes abióticos adversos son todas las variables del tiempo, del clima y del suelo que tienden 
también a reducir el rendimiento o productividad, como por ejemplo el exceso de sales en los suelos o en el agua para beber, el 
calor o frío extremo, las deficiencias hídricas. La calidad hace referencia a las cualidades del producto final que se consume. 
Pueden ser organolépticas como en el caso de frutas y verduras; cuantitativas como el porcentaje de proteína en trigo o el 
contenido de grasa butirométrica en el ganado lechero o, incluso puede estar relacionada con la vida media del producto luego de 
la cosecha (como por ejemplo, la vida media de las flores en una variedad de tulipán). 
 
GENÓMICA 
 
La genómica es el campo de la genética que intenta comprender el contenido, la organización, la función y la evolución de la 
información genética contenidos en el genoma completo. Su principal objetivo de estudio es la caracterización molecular de los 
genomas completos. La genómica integra las disciplinas tradicionales: citología, genética mendeliana, cuantitativa, molecular, de 
poblaciones y nuevas disciplinas como la bioinformática. Para identificar y cartografiar de manera sistemática todos los genes del 
genoma de un organismo se procedió a: Identificar mutaciones espontáneas o generar colecciones de mutantes usando agentes 
químicos o físicos. Generar mapas genéticos mediante análisis de ligamiento utilizando las cepas mutantes. 
 
Genómica incluye diversos campos: Genómica Estructural, Genómica Funcional, Genómica Comparativa 
 
La Genómica Estructural incluye la construcción de los datos de la secuencia del genoma, el descubrimiento de los genes y su 
localización y la construcción de mapas genéticos. La Genómica Funcional estudia la función biológica de los genes, su 
regulación y sus productos. La Genómica Comparativa compara secuencias de genes y proteínas de diferentes genomas para 
elucidar las relaciones funcionales y evolutivas. 
http://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_glut%C3%A1mico
http://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_asp%C3%A1rtico
http://es.wikipedia.org/wiki/Valina
http://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_glut%C3%A1mico
http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Beta-globina&action=edit&redlink=1
http://es.wikipedia.org/wiki/Anemia_falciforme
http://es.wikipedia.org/wiki/Col%C3%A1geno
http://es.wikipedia.org/wiki/Prolina
http://es.wikipedia.org/wiki/Rendimiento
http://es.wikipedia.org/wiki/Productividad
http://es.wikipedia.org/wiki/Genotipo
http://es.wikipedia.org/wiki/Herencia_gen%C3%A9tica
http://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica_cuantitativa
http://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica_de_poblaciones
http://es.wikipedia.org/wiki/Hongos
http://es.wikipedia.org/wiki/Hongos
http://es.wikipedia.org/wiki/Virus
http://es.wikipedia.org/wiki/Tulip%C3%A1n
GENÓMICA ESTRUCTURAL 
 
La Genómica estructural se ocupa de la secuenciación y la comprensión del contenido del genoma. A menudo, uno de los 
primeros pasos en la caracterización de un genoma es preparar mapas genéticos y físicos de sus cromosomas. Estos mapas 
proporcionan información sobre las localizaciones relativas de genes, los marcadores moleculares y los segmentos cromosómicos, 
que suelen ser esenciales para posicionar los segmentos cromosómicos y alinear tramos del ADN secuenciado en una secuencia 
del genoma completo. 
 
GENÉTICA MOLECULAR 
 
Las funciones sustantivas de los ácidos nucleicos consisten en el almacenamiento, transmisión y expresión de la información 
genética, estos tres procesos se resumen en un principio que se conoce como el Dogma Central, propuesto por Francis Crick en 
1957. Este principio establece que en los seres vivos la información genética siempre fluye del DNA al RNA a las PROTEÍNAS. 
Este flujo de información, se puede dividir en tres pasos, primero la Replicación que consiste en la síntesis de DNA, copiando la 
información de si mismo, después la Transcripción que consiste en transferir la información del DNA sintetizando RNA, y por 
último la Traducción en la que la información del mRNA se usa para sintetizar proteínas. Posteriormente se añadió al esquema un 
cuarto proceso, la Transcripción Inversa o Retrotranscripción, en la cual la información genética, que se encuentra como RNA en 
los retrovirus, se utiliza para sintetizar DNA, antes de que pueda expresarse en las células infectadas. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Replicación 
 
El primer paso del flujo de información genética, consiste en la síntesis de DNA copiando la información de DNA, este proceso lo 
llevan a cabo un conjunto de enzimas conocidas como polimerasas de DNA (DNApol), dependientes de DNA. En procariotes 
existen tres variedades conocidas como DNApol I, II y III, en eucariotes se han descrito al menos cinco tipos, conocidos como 
DNApol A ó , B ó , C ó , D ó y E o . Todas esta enzimas requieren un molde de DNA para copiar, desoxinucleótidos 
trifosfato de Timina, Adenina, Guanina y Citosina, y un oligonucleótido iniciador con un extremo 3’ libre, ya que no pueden 
iniciar la síntesis. Todas las DNApol lee el DNA molde a partir del extremo 3’ y avanzando hacia 5’ (leen en dirección 3’- 5’) y 
sintetizanlas nuevas cadenas uniendo al extremo 3’-OH libre del iniciador, el fosfato en 5’ de un nuevo nucleótido mediante un 
enlace éster (sintetizan en dirección 5’-3’). 
 
La replicación se inicia con la separación de las dos hebras de DNA, mediada por la enzima DNA helicasa, que cataliza la 
reacción de desenrollamiento de las dos hebras de DNA consumiendo ATP. La tensión generada por el desenrrollamiento de la 
doble hélice se elimina con la DNA girasa, una enzima del grupo de topoisomerasas II, que actúa, cortando un enlace ester de una 
cadena y volviendo a formarlo, después de que se liberó la tensión. Las dos hebras simples del DNA abierto, se mantienen 
separadas por acción de “proteínas estabilizadoras del DNA de cadena simple” (single strand DNA bindig proteins, SSB).A las 
cadenas simples de DNA se une la RNA polimerasa iniciadora, en procariotes y la DNA-pol A ó , en eucariotes, que también es 
una RNApol. Ambas enzimas son capaces de iniciar la síntesis de novo de polinucleótidos. Estas enzimas copia la fibra sencilla 
de DNA, comenzando en el extremo 3’ y sintetiza un pequeño fragmento de RNA llamado primer, iniciador o cebador, que crece 
en dirección 5’ a 3’. En procariotes el RNA iniciador tiene entre 50 y 100 nucleótidos y en eucariotes alrededor de 10. Una vez 
sintetizado el RNA iniciador, entra en acción la polimerasa de DNA, en procariotes DNApol III y en eucariotes DNApol  podría 
iniciar la síntesis de un fragmento de 10 a 15 desoxinucleótidos y pasado este punto, su lugar lo ocupa la DNApol D ó , que se 
encarga de la mayor parte de la síntesis. En form alterna, se ha propuesto que la DNApol γ sustituye a la DNApol α para sintetizar 
todo el DNA, después de que esta a sintetizado el RNA iniciador. Ambas enzimas copian el DNA molde en dirección 3’ a 5’ y 
nen al extremo 3’-OH libre de la cadena en crecimiento, el fosfato en 5’ de un nuevo desoxinucleótido mediante un enlace éster. 
Para iniciar la síntesis, la DNApol III de procariotes requiere de una proteína llamada copolimerasa III y ATP, pero una vez 
iniciada la síntesis se liberan ambas moléculas 
 
Las polimerasa activa está formada por un dímero, una de las enzimas producen una hebra continua, sobre el molde de DNA con 
dirección 3’ a 5’, y la otra sintetiza la hebra en forma discontínua sobre el molde con dirección 5’ a 3’; la hebra discontinua está 
formada por los llamados fragmentos de Okazaky, que son oligonucleótidos con RNA en el extremo 5’ y DNA en el 3’. Los 
fragmento de Okazaky en procariotes tienen alrededor de 50 nucleótidos de RNA y de 400 a 2000 de DNA mientras que en 
eucariotes tiene 10 de RNA y de 100 a 150 de DNA. 
 
Para eliminar el RNA de los fragmentos de Okazaky y completar la síntesis de la cadena de DNA se necesitan dos enzimas más, 
primero, la DNApol I de procariotes o la DNApol α de eucariotes, actuando como exonucleasas, eliminan el RNA iniciador a 
partir del extremo 5’, hidrolizando el enlace 3’-fosfato y liberando nucléosidos-5’-monofosfato para formar un oligonucleótido de 
 
DNA con fosfato en el exterme 5’, después, a partir del extremo 3’ libre más cercano, llenan el hueco en la cadena con 
desoxirribonucleótidos. Las polimerasas de DNA solo forman enlaces al copiar el molde, por lo que no pueden formar el enlace 
entre el extremo 5’ fosfato del oligonucleótido que ya estaba presente y el 3’ que están sintetizando, para ello se necesita la nzima 
 
DNA ligasa que toma el AMP del NAD en procariotes o del ATP en eucariotes, uniéndolo a un resto de Lisina y liberando un 
mononucleótido de nicotinamida en procariotes y pirofosfato en eucariotes. Depués, la enzima transfiere el ATP al fosfato del 
extremo 5’ del nick’, para activarlo. Finalmente, la eliminación del Adenilato promueve la formación del enlace ester con el OH 
del extremo 3’ (Adjunto). La acción continua de estas enzimas permite la síntesis de dos hélices de DNA idénticas a la original, 
cada una de ellas formada por una cadena del DNA original y otra recién sintetizada, por esta razón se dice que la replicación es 
 
“semiconservadora”o “semiconservativa”. Una vez terminada la doble hélice es necesario darle nuevamente su estructura terciaria 
mediante superenrollamiento, en procariotes existe otra enzima, la DNA girasa que se encarga del proceso utilzando ATP. En los 
eucariotes intervienen las histonas para formar los nucleosomas que son la base de la estructura de la cromatina y los 
cromosomas. Una diferencia más en la replicación entre procariotes y eucariotes, es que los primeros generalmente presentan un 
sólo sitio de iniciación para la replicación de su cromosoma único, mientras que los eucariotes tienen varios en cada uno de los 
suyos. 
 
Transcripción 
 
La síntesis de RNA dependiente de DNA, la llevan a cabo las polimerasas de RNA (RNApol). En procariotes existe solo una mientras 
que en eucariotes hay 3, la primera o RNApol 1, se encuentra en el nucleolo y se encarga de sintetizar rRNA y el RNA heterogéneo 
nuclear (nhRNA). Las otras dos se encuentran en el nucleoplasma, la RNApol 2, que sintetiza principalmente el mRNA y la RNApol 3, 
para sintetizar tRNA y la fracción 5s de rRNA. Debido a que todos los RNA de las células son cadenas sencillas, mientras que el DNA 
tiene doble cadena, resulta claro que solo una de las dos cadenas del DNA se transcribe, a esta cadena se le conoce como cadena molde y 
a la otra como cadena codificadora o codificante. En procariotes la RNApol requiere de 
el sitio de iniciación de la transcripción y una vez iniciada esta, se 
separa. Las RNApol de eucariotes no tienen este requerimiento, el reconocimiento de las secuencias de iniciación lo efectúan varias 
proteínas, una para cada tipo de secuencia (TATA, GC, CAT, GAG, etc.) Todas las RNApol requieren ribonucleótidos trifosfato y una 
cadena doble de DNA; todas copian la cadena de DNA leyendo en dirección 3’ a 5’ y sintetizan el RNA en dirección 5’ a 3’. La 
transcripción termina cuando se llega a una secuencia de terminación. En procariotes estas secuencias son 
para cada polimerasa, pero no requieren 
factores. Los activadores y posiblemente los represores se comunican con los factores basales a través de los coactivadores, los cuales se 
asocian formando un complejo con la proteína de unión a la caja TATA, que es el primero de los coactivadores que se une al gene 
regulador en el sitio promotor. Una vez terminada la síntesis, las cadenas de RNA pasan por un proceso de edición, para adquirir su 
forma activa. Los rRNA se cortan a sus tamaños correspondientes y se metilan algunas bases. En el proceso de recorte del rRNA se han 
descrito mecanismos de autohidrólisis, en los que las cadenas de RNA facilitan su propio rompimiento. Esta propiedad parece ser 
característica de algunas secuencias de nucleótidos. Los tRNA también son recortados al tamaño adecuado y sus bases modificadas en el 
núcleo, la terminación 3’-CCA, la añade una enzima en el citoplasma. Los mRNA de eucariotes están formados por dos o más 
secuencias codificadoras, que se traducen a proteínas, llamadas exones, separadas por secuencias insertadas no codificadoras o intrones, 
que deben ser eliminados antes de que se sinteticen las proteínas; no existen intrones en el genoma de procariotes. El proceso de 
eliminación de intrones se llama splicing, que a veces se traduce al español como edición del mRNA. En él participa un complejo 
macromolecular que recibe el nombre de splisosoma, compuesto por cinco RNA nucleares pequeños (snRNA), denominados U1, U2, 
U4, U5 y U6, y varias decenas de proteínas. Los intrones pueden tener cientos o miles de nucleótidos, pero todos contienen tres 
secuencias cortas, que son conservadas: el extremo de escisión 5’ con guanosina, el sitio de ramificación con adenosina, y el extremo de 
escisión 3’ con un dinucleótido de adenosina y guanosina. La formación del splisosoma se inicia cuando U1 se une al extremo de 
escisión 5’, después U2 seEl primer paso del rompimientoconsiste en el ataque del 2’ -OH de la ribosa de adenosina del sitio de 
ramificación, al enlace fosfodiester de la guanosina en el extremo de escisión 5’ del intrón, liberando el extremo 3’del exón. La unidad 
U6 podría servir para confirmar la identidad del extremo a romper y U2 permite la aproximación del 2’ -OH al extremo 5’. En el 
segundo paso del rompimiento, el extremo 3’ - OH libre del exón ataca el dinucleótido del extremo de escisión 3’ del intrón y se une al 
exón 5’, liberando el intrón. En este paso 
U5 reconoce el extremo 3’ del intrón. Ya que se eliminaron los intrones, los mRNA reciben en su extremo 3’ el segmento de 
poliadenilato y el Cap de 7-metilguanosina trifosfato en el extremo 5’ une al sitio de ramificación y U4 y U6 se unen entre si 
(Adjunto). 
 
SINTESIS DE PROTEINAS 
 
CÓDIGO GENÉTICO 
 
El código genético es el conjunto de normas por las que la información codificada en el material genético (secuencias de ADN o 
ARN) se traduce en proteínas (secuencias de aminoácidos) en las células vivas. El código define la relación entre secuencias de 
tres nucleótidos, llamadas codones, y aminoácidos. Un codón se corresponde con un aminoácido específico. El ARNm se basa en 
transportar un mensaje del ADN a la molécula correspondiente. La secuencia del material genético se compone de cuatro bases 
nitrogenadas distintas, que tienen una función equivalente a letras en el código genético: adenina (A), timina(T), guanina (G) y 
citosina (C) en el ADN y adenina (A), uracilo (U), guanina (G) y citosina (C) en el ARN. Debido a esto, el número de codones 
posibles es 64, de los cuales 61 codifican aminoácidos (siendo además uno de ellos el codón de inicio, AUG) y los tres restantes 
son sitios de parada (UAA, llamado ocre; UAG, llamado ámbar; UGA, llamado ópalo). La secuencia de codones determina la 
secuencia aminoacídica de una proteína en concreto, que tendrá una estructura y una función específicas. 
 
TABLA DEL CÓDIGO GENÉTICO ESTÁNDAR 
 
El código genético estándar se refleja en las siguientes tablas. La tabla 1 muestra qué aminoácido específica cada uno de los 64 
codones. La tabla 2 muestra qué codones especifican cada uno de los 20 aminoácidos que intervienen en la traducción. Estas 
tablas se llaman tablas de avance y retroceso respectivamente. Por ejemplo, el codón AAU es el aminoácido asparagina, y UGU y 
UGC representan cisteína (en la denominación estándar por 3 letras, Asn y Cys, respectivamente). Nótese que el codón AUG 
codifica la metionina pero además sirve de sitio de iniciación; el primer AUG en un ARNm es la región que codifica el sitio 
donde la traducción de proteínas se inicia. La siguiente tabla inversa indica qué codones codifican cada uno de los aminoácidos. 
http://es.wikipedia.org/wiki/Bases_nitrogenadas
http://es.wikipedia.org/wiki/Bases_nitrogenadas
http://es.wikipedia.org/wiki/Adenina
http://es.wikipedia.org/wiki/Timina
http://es.wikipedia.org/wiki/Timina
http://es.wikipedia.org/wiki/Citosina
http://es.wikipedia.org/wiki/Uracilo
http://es.wikipedia.org/wiki/ARNm
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
AMINOÁCIDOS 21 Y 22.- Existen otros dos aminoácidos codificados por el código genético en algunas circunstancias y en 
algunos organismos. Son la seleniocisteína y la pirrolisina. La selenocisteína (Sec/U)3 es un aminoácido presente en multitud de 
enzimas (glutatión peroxidasas, tetraiodotironina 5' deiodinasas, tioredoxinareductasas, formiato deshidrogenasas, glicina 
reductasas y algunas hidrogenasas). Está codificado por el codón UGA (que normalmente es de parada) cuando están presentes en 
la secuencia los elementos SECIS (Secuencia de inserción de la seleniocisteína). 
 
El otro aminoácido, la pirrolisina (Pyl/O),45 es un aminoácido presente en enzimas metabólicas de arqueas metanógenas. Está 
codificado por el codón UAG (que normalmente es de parada) cuando están presentes en la secuencia los elementos PYLIS 
(Secuencia de inserción de la pirrolisina). 
 
Traducción 
 
El ARN mensajero es el que lleva la información para la síntesis de proteínas, es decir, determina el orden en que se unirán los 
aminoácidos. La síntesis de proteínas o traducción tiene lugar en los ribosomas del citoplasma celular. Los aminoácidos son 
transportados por el ARN de transferencia (ARNt), específico para cada uno de ellos, y son llevados hasta el ARN mensajero 
(ARNm), dónde se aparean el codón de éste y el anticodón del ARN de transferencia, por complementariedad de bases, y de ésta 
forma se sitúan en la posición que les corresponde. Una vez finalizada la síntesis de una proteína, el ARN mensajero queda libre y 
puede ser leído de nuevo. De hecho, es muy frecuente que antes de que finalice una proteína ya está comenzando otra, con lo cual, 
una misma molécula de ARN mensajero, está siendo utilizada por varios ribosomas simultáneamente. Los ARNt desempeñan un 
papel central en la síntesis de las proteínas. La síntesis proteica tiene lugar en el ribosoma, que se arma en el citosol a partir de dos 
subunidades riborrucleoproteicas provenientes del nucléolo. En el ribosoma el ARN mensajero (ARNm) se traduce en una 
proteína, para lo cual se requiere también la intervención de los ARN de transferencia (ARNt).El trabajo de los ARNt consiste en 
tomar del citosol a los aminoácidos y conducirlos al ribosoma en el orden marcado por los nucleótidos del ARNm, que son los 
moldes del sistema 
 
La síntesis de las proteínas comienza con la unión entre sí de dos aminoácidos y continúa por el agregado de nuevos aminoácidos 
-de a uno por vez- en uno extremos de la cadena. Como se sabe la clave de la traducción reside en el código genético, compuesto 
por combinaciones de tres nucleótidos consecutivos -o tripletes- en el ARNm. Los distintos tripletes se relacionan 
específicamente con tipos de aminoácidos usados en la síntesis de las proteínas. Cada triplete constituye un codón: existen en total 
64 codones, 61 de los cuales sirven para cifrar aminoácidos y 3 para marcar el cese de la traducción. Tal cantidad deriva de una 
relación matemática simple: los cuatro nucleótidos (A, U, C y G) se combinan de a tres, por lo que pueden generarse. 
 
Dado que existen más codones, que tipos de aminoácidos, casi todos pueden ser reconocidos por más de un codón, por lo que 
algunos tripletes a como "sinónimos". Solamente el triptófano y la metionina -dos de los aminoácidos menos frecuentes en las 
proteínas - son codificados, cada uno, por un solo codón. 
http://es.wikipedia.org/wiki/Selenociste%C3%ADna
http://es.wikipedia.org/wiki/Pirrolisina
http://www.monografias.com/trabajos7/sisinf/sisinf.shtml
http://www.monografias.com/trabajos7/sipro/sipro.shtml
http://www.monografias.com/trabajos10/compo/compo.shtml
http://www.monografias.com/trabajos/fintrabajo/fintrabajo.shtml
http://www.monografias.com/Matematicas/index.shtml
MAPAS GENÉTICOS 
 
Los mapas genéticos (mapas de ligamiento) proporcionan una aproximación a grandes rasgos de las localizaciones de los genes 
en relación con las de otros genes conocidos. Estos mapas se basan en la función genética de recombinación. Para la construcción 
de los mapas se cruzan individuos heterocigotos en dos o más loci genéticos y se determina la frecuencia de recombinación 
mediante el examen de la progenie. Si la frecuencia de recombinación entre dos loci es del 50%, entonces los loci están ubicados 
en cromosomas diferentes o están muy separados en el mismo cromosoma. Si la frecuencia de recombinación es menos del 50%, 
los loci están localizados muy próximos en el mismo cromosoma (pertenecen al mismo grupo de ligamiento). Para los genes 
ligados, la frecuencia de recombinación es proporcional a la distancia física entre los loci. 
 
 
 
Variación 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Variación morfológica y variación molecular 
 
Hoy en día los biólogos evolutivos usan tanto datos morfológicos como moleculares para establecer hipótesis de 
relaciones filogenéticasentre organismos, para estimar la variación dentro de las poblaciones y para probar hipótesis 
de adaptaciones ecológicas. Sin embargo, es común observar incongruencias entre los análisis basados en datos 
morfológicos y los basados en datos moleculares (Hillis y Wiens, 2000), lo que ha originado polémicas respecto a qué 
tipo de datos pueden proveer de información adecuada para sustentar y probar hipótesis evolutivas. El principal 
argumento en favor de la utilización de caracteres moleculares es que son universales. En muchos casos, 
principalmente cuando se requiere comparar linajes con divergencia temprana, es imposible establecer hipótesis de 
homología morfológica; en cambio, existen genes presentes en todos los genomas celulares −como los ribosomales−, 
que pueden proveer de información para reconstrucciones filogenéticas, donde los caracteres morfológicos son 
inaplicables (Avise, 1994). Además, estudios teóricos y empíricos han mostrado que en la reconstrucción de 
filogenias es crucial contar con numerosos caracteres informativos (Hillis et al., 1994) y los estudios típicos de 
secuencias nucleotídicas implican varios cientos o miles de caracteres en contraste con los estudios morfológicos, en 
los que un análisis incluye raramente más de cien caracteres (Sanderson y Donoghue, 1989). Los datos moleculares 
también tienen la ventaja de trabajar directamente con la base genética de la variación, mientras que la base genética 
de la mayoría de los caracteres morfológicos se asume. Asimismo, en el acercamiento molecular los caracteres se 
pueden seleccionar y definir de una manera relativamente objetiva (Hillis y Wiens, 2000). En los estudios 
morfológicos, en cambio, los caracteres deben ser descubiertos y delimitados generalmente sin ningún criterio 
explícito para la selección o la codificación del carácter, por lo que tienen el potencial de ser arbitrarios. Por ejemplo, 
los morfologistas no divulgan generalmente sus criterios para incluir o excluir caracteres y cuando se dan los criterios, 
varían considerablemente entre estudios (Hillis y Wiens, 2000). Sin embargo, tienen la ventaja de permitir un 
muestreo taxonómico mucho más cuidadoso que el que se realiza con análisis moleculares, lo que es importante para 
las revisiones sistemáticas, los estudios de la evolución del carácter y la valoración filogenética. Asimismo, los 
especímenes de museo ofrecen muchos caracteres morfológicos para una gran cantidad de taxa, mientras que un 
muestreo de este tipo para un estudio molecular puede ser difícil por el alto costo de la secuenciación, la necesidad de 
material relativamente fresco y la inaccesibilidad de las áreas donde se distribuyen algunos de ellos (Hillis y Wiens, 
2000). La morfología es también la única manera en que la mayoría de los taxa fósiles pueden analizarse 
filogenéticamente y las especies extintas no sólo representan una gran proporción de la biodiversidad de la tierra, sino 
que también pueden ser cruciales para el entendimiento de las relaciones entre los taxas vivos (Smith, 1998). De lo 
anterior se puede apreciar que tanto los acercamientos moleculares como morfológicos tienen ventajas y desventajas; 
que ambos enfoques siguen desempeñando un papel crucial en casi todos los grupos de organismos y que hasta 
nuestros días las especies se describen y se identifican con base en ambas clases de datos 
 
SEGUNDO PARCIAL 
 
Marcadores Moleculares 
 
Los marcadores moleculares son una herramienta necesaria en muchos campos de la biología como evolución, 
ecología, bio-medicina, ciencias forenses y estudios de diversidad. Además se utilizan para localizar y aislar genes de 
interés. En la actualidad existen varias técnicas moleculares que nos permiten conocer cómo se encuentran las 
proporciones de genes en las poblaciones naturales de manera indirecta, como con los análisis de proteínas, o de 
manera directa con estudios de ADN. Los diferentes tipos de marcadores se distinguen por su capacidad de detectar 
polimorfismos en loci únicos o múltiples y son de tipo dominante o co-dominante (Simpson, 1997) 
 
Los polimorfismos detectados en el ADN se deben a diferencias al número de determinadas regiones no codificantes 
dispersas en el genoma (regiones repetidas) o a mutaciones puntuales. En función de estas características se pueden 
clasificar los diferentes métodos de detección de polimorfismos: 
 
A- lLs marcadores asociados a variaciones debidas al número de repeticiones en su secuencia (microsatélites y 
minisatélites) y B- los marcadores que detectan cambios puntuales en el genoma (RFLP, AFLP, RADP, SNP, 
etc.), que pueden ser detectables o no, por enzimas de restricción. 
A- Marcadores asociados a variaciones debidas al número de repeticiones en su secuencia ADN repetitivo dentro 
de un genoma Se conoce que una gran proporción variable del genoma eucariota está compuesto por secuencias 
repetitivas de ADN, las cuales difieren en el número y la composición de nucleótidos. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Detección de la introgresión genética. Con este término se entiende la inclusión de genes en una población de 
otra diferente. El problema es detectar la presencia de genomas foráneos en el genomio de una especie autóctona 
que por ejemplo va a ser liberada en la naturaleza. Estas actuaciones afectan a la integridad genética de las 
especies autóctonas dando lugar a un deterioro genético de la biodiversidad. Los marcadores constituyen una 
buena herramienta para analizar la diversidad genética como control de las poblaciones, introducción de 
genotipos, limites a la selección y medidas de la pérdida de variabilidad genética. 
 
ADN nuclear (nADN) 
 
En eucariontes, la mayor parte de la información genética se encuentra contenida en el núcleo de la célula. El nADN 
se encuentra empaquetado y asociado a proteínas histonas, conformando los cromosomas. El nADN contiene regiones 
únicas −de una sola copia− y no únicas −duplicadas o regiones repetitivas (Stansfield, 1992). Se considera que los 
organismos diploides tienen dos copias de cada región genética (locus) en los pares homólogos de los cromosomas, 
llamadas alelos, sin tener en cuenta si contienen regiones codificantes (exones) o no codificantes (intrones o regiones 
intergénicas). 
 
Criterios para seleccionar el tipo de técnica. 
 
La selección de la técnica depende del objetivo trazado. Las técnicas moleculares brindan información a diferentes 
niveles taxonómicos. Todas tienen sus limitaciones y su aplicación estará determinada en gran medida, por la 
información que estamos buscando con la utilización de un sistema de marcadores moleculares, así como la 
disponibilidad de recursos necesarios para el desarrollo de este tipo de técnicas. Entre los factores más importantes a 
considerar se encuentran el contenido de información y el radio múltiple que cada técnica puede brindar. El contenido 
de información refleja el número de alelos que pueden ser detectados por el marcador en un número e individuos. El 
radio múltiple lo constituyen el número de marcadores que pueden ser generados por una reacción simple La 
selección del método depende de la aplicación específica que se desea. Si el objetivo es identificar el genoma o 
evaluar la diversidad genética, los métodos con radio múltiple (ej. AFLP), son apropiados debido a que pueden ser 
detectados muchos loci distribuidos al azar por el genoma. Este tipo de marcadores también son muy útiles en análisis 
genotípicos y taxonómicos para construir mapas genéticos y para identificar marcadores unidos a un carácter en 
particular. Para varios aspectos de la biología poblacional (análisis de paternidad, flujo de genes, etc.) y mejoramiento 
genético, los métodos con alto contenido de información son más útiles. 
 
Algunas aplicaciones de los Marcadores Moleculares en Mamíferos 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
ADN de cloroplasto (clADN) 
 
En los organismos fotosintéticos con cloroplastos existe un ADN típicamente bacteriano circular,de 120 a 200 kb 
(Brown et al. 1979), con intrones y exones que se considera muy conservado, ya que se trata fundamentalmente del 
mismo genoma desde las hepáticas hasta las plantas superiores. Cada cloroplasto contiene varias regiones 
nucleotídicas, cada una con 8 a 10 moléculas de ADN. Un organismo unicelular como Euglena puede contener de 40 
a 50 cloroplastos, por lo que la celula entera puede contener más de 500 copias del genoma del cloroplasto 
(Stansfield, 1992). 
 
ADN mitocondrial (mtADN) 
 
El genoma mitocondrial (mtADN) tiene un tamaño de 15 a 17 kb (Brown et al. 1979) y su longitud varía 
considerablemente entre especies: 20 micrómetros en Neurospora; 25 micrómetros en levaduras; 30 micrómetros en 
plantas superiores; 5 micrómetros en algunos animales metazoarios (multicelulares). Se considera que la mayoría del 
mtADN de hongos y plantas no codifica, ya que el mtARN contiene intrones. El mtARN de animales carece de 
intrones y se transcribe como ARN policistrónico que se parte en ARN monocistrónico antes de la traducción 
(Stansfield, 1992). Las moléculas de cloroplasto y mitocondria son especialmente importantes para trazar historias 
filogeográficas y de estructura poblacional genética estrechamente relacionada al linaje, porque son de herencia 
uniparental y no recombinan. También nos permiten inferir cambios demográficos y de dispersión entre especies 
(Dirienzo y Wilson, 1991). 
 
ADN ribosomal (RADN) 
 
El rADN puede encontrarse en mitocondrias, cloroplasto y núcleo. Contiene la información para el ARN que 
conforma los ribosomas, por lo que es información que se transcribe pero no se traduce. El rADN se presenta en 
repeticiones tándem y está formado por tres subunidades altamente conservadas (18 rADN, 5.8 rADN y 28 rADN), 
separadas por dos espaciadores con elevadas tasas de sustitución (ITS1 e ITS2). Estas repeticiones en tandém se 
encuentran conservadas a lo largo de todo un genoma y evolucionan concertadamente, lo que se atribuye a eventos 
recombinatorios como entrecruzamiento desigual y conversión génica. Estas secuencias, por la baja tasa de sustitución 
que presentan, son extremadamente útiles en el planteamiento de hipótesis de relaciones filogenéticas de taxa con 
tiempos de divergencia muy antiguos (Hills et al., 1991). 
 
Isoenzimas/aloenzimas 
 
Las isoenzimas fueron originalmente definidas como formas moleculares múltiples de las enzimas que tienen 
funciones idénticas o similares y están presentes en el mismo individuo (Market y Moller, 1959). Las isoenzimas 
pueden presentar varias formas alélicas, conocidas como aloenzimas (Prakash et al., 1969). En su mayoría son 
selectivamente neutras y se utilizan como marcadores hereditarios para cuantificar las frecuencias alélicas y 
genotípicas de los individuos, que son los estimadores básicos de la composición genética de una población. En 
estudios de genética las isoenzimas fueron usadas desde 1966, cuantificando la variación genética en poblaciones 
humanas y de Drosophila y un poco más tarde en estudios de plantas superiores (Harris, 1966; Johnson et al., 1966; 
Hubby y Lewontin, 1966; figura 1). La aplicación de las isoenzimas está dirigida a la cuantificación de heterocigosis, 
diversidad genética, diferenciación genética y otras medidas de variación genética intra e interpoblacional. También 
han sido aplicadas exitosamente para evaluar y entender aspectos de biología evolutiva como los sistemas de 
reproducción y patrones de fecundación cruzada, relaciones entre fenotipo y ambiente, filogenias, endemismo, 
diversidad en plantas clonales y apomícticas e interacciones planta-animal (Pérez-Nasser y Piñero, 1997. 
 
RAPDs 
 
Los RAPDs (polimorfismos de ADN amplificados al azar) son marcadores que amplifican aleatoriamente segmentos 
de ADN en una gran 
variedad de especies. 
Los RAPDs se basan 
en la probabilidad 
estadística de que se 
presenten sitios 
complementarios al 
oligonucleótido de 10 
pares de bases (pb) a 
lo largo del genoma. 
El polimorfismo de 
las bandas entre los 
individuos se debe a 
cambios en la 
secuencia de los 
nucleótidos en los 
sitios de acoplamiento 
del oligonucleótido y 
por inserción o deleción de los fragmentos en estos sitios (Williams et al., 1990; figura 2). Estos marcadores son 
dominantes, es decir, no pueden discernir los homó- cigos dominantes de los heterócigos para un segmento particular 
(Whitkus et al., 1994; Backeljau et al., 1995), por lo que la estimación de las frecuencias alélicas se debe hacer de 
manera indirecta, asumiendo equilibrio de HardyWeinberg (Aagaard et al., 1998). Los RAPDs son útiles en la 
elaboración de mapas genéticos, en el estudio de parentesco y en el análisis de la estructura poblacional, ya que 
ayudan a estimar tamaño efectivo, aislamiento reproductivo y niveles de fecundación cruzada (Otero et al., 1997; 
Parker et al., 1998; véanse también los capítulos 2, 3 y 6 de este libro). Dado el gran polimorfismo que detectan una 
de sus mejores aplicaciones es la identificación genética de individuos, que incluye casos de clones, híbridos 
somáticos y mutantes. Otra aplicación paralela es la detección de uniformidad genética con un marcador eficiente y 
rápido, lo cual puede ser útil en la determinación de estabilidad en programas de reforestación (Otero et al., 1997). 
Entre las principales ventajas de los RAPDs esta que amplifican regiones tanto codificantes del ADN como las no 
codificantes y revelan niveles de variación más altos que los RFLPs e isoenzimas (Williams et al., 1990; Lynch y 
Milligan, 1994; Otero et al., 1997; Russell et al., 1997; Parker et al., 1998); es una técnica relativamente fácil que no 
necesita conocimiento previo de la secuencia de ADN, no requiere la construcción o el mantenimiento de una librería 
genómica, el número de loci que puede ser examinado es ilimitado y no requiere pruebas radiactivas (Reiter et al., 
1992; Whitkus et al. 1994). Sin embargo los problemas prácticos detectados con los RAPDs son la presencia de 
bandas “erróneas” (artefactos), la reproducibilidad de los resultados y la comigración de bandas. Asimismo, muchos 
de los alelos raros presentes en las poblaciones estudiadas con RAPDs no son detectados o pueden ser mal 
interpretados (Zhivotovsky, 1999). Por otro lado, como los loci son dominantes, los RAPDs dan menos información 
genética por locus que los marcadores codominantes. Al analizar los datos obtenidos con RAPDs se deben tener en 
cuenta dos supuestos: 1) cada uno de los marcadores representa un locus mendeliano en el cual el marcador visible, el 
alelo dominante, está en equilibrio de HardyWeinberg con un alelo recesivo y 2) los alelos marcados para diferentes 
loci no migran a la misma posición en el gel (Lynch y Milligan, 1994). 
 
Microsatélites 
 
Los microsatélites o secuencias simples repetidas (SSRs; Litt y Luty, 1989) son secuencias de ADN formadas de 1 a 4 
pares de bases, por ejemplo mononucleótidos (TT)n , dinucleótidos (AT)n , o tetranucleótidos (AAGG)n . Estos loci 
se encuentran en 
regiones 
codificantes y 
no codificantes 
del ADN y es 
probable que se 
formen por 
eventos de 
rompimiento 
que generan 
polimorfismos 
con valores 
superiores al 
90% (Armour et 
al., 1994; 
Coltman et al., 
1996; Gupta et 
al., 1996; figura 
3). Los 
microsatélites de 
ADN nuclear 
han sido 
detectados en 
múltiples grupos de plantas y animales, y han sido utilizados fundamentalmente para estudios de variación genética 
intra e interespecífica (Edwars et al., 1991; Armour et al., 1993; Devey et al., 1996; Queller et al., 1993; Weight y 
Bentzen, 1994), análisis de linajes (Queller et al., 1993) y de sistemas reproductivos (Awadalla y Ritland, 1997). 
Recientemente se han encontrado microsatélites en algunos organelos citoplasmáticos, como el cloroplasto (SSRc; 
Powell et al., 1995a, b; Vendramín et al., 1996; figura 3 ) y la mitocondria (SSRm; Soranzo et al., 1998) lo que ha 
enriquecido la fuente de estudios evolutivos, ya que estos organelos son heredadosuniparentalmente y no están 
sujetos a recombinación, por lo que los cambios acumulados que observamos en las poblaciones se deben sólo a los 
procesos de mutación y demográficos (Echt et al., 1998). Esto permite contestar preguntas evolutivas muy puntuales 
relacionadas con el monitoreo del flujo genético, introgresión (Vendramin et al., 1998), análisis de paternidad 
(McCracken et al., 1999), para hacer inferencias de parámetros demográficos y para determinar patrones evolutivos de 
los procesos históricos del origen de especies, formas o razas (Golstein et al., 1996). Los microsatélites han tomado 
ventaja sobre otros marcadores genéticos como los AFLPs, RAPDs, RFLPs, debido a que: i) tienen el más alto grado 
de polimorfismo; ii) segregan de manera mendeliana y son codominantes; iii) la presencia de un solo locus genético 
por microsatélite hace que la lectura de las bandas sea clara y fácil de interpretar y iv) son selectivamente neutros 
(Golstein y Pollock, 1994; Vendramin et al., 1996). Además, para trabajar con SRR es necesario conocer la secuencia 
de la región a analizar para contar con primers específicos que amplifiquen la región repetitiva (el microsatélite) 
responsable de la variación observada, que además es homóloga para diferentes especies o incluso géneros (Golstein 
et al., 1996). Esto es, los microsatélites son específicos para ciertos grupos de especies y homólogos entre sí 
(Vendramin et al., 1996), lo que permite hacer estudios comparativos entre especies o géneros de un mismo grupo. 
Por otra parte, se han realizado estimaciones de las tasas de mutación de estas regiones y se ha llegado a la conclusión 
de que los microsatélite del ADN nuclear tienen tasas de mutación de 1x 10 -3 a 1x 10 -6 (Wiessenbach et al., 1992; 
Weber y Wong, 1993), más altas que las que se presentan en el ADN de cloroplasto las cuales según Provan et al. 
(1999) son de 3.2-7.9 x 10-5. Conocer las tasas de mutación nos brinda una base importante para realizar análisis 
robustos de la genealogía de las poblaciones que nos hablen acerca de la historia evolutiva de las especies, ventaja 
muy importante sobre otros marcadores genéticos. Otra ventaja que presenta el uso de microsatélites con relación al 
uso de secuencias, es que la mutación es homogénea: en la mayoría de los SSR las mutaciones son de un paso (una 
unidad repetitiva) siguiendo el modelo mutacional SSM de Ohta y Kimura (1973). Sin embargo el número de 
mutaciones varía si se trata de diferentes tipos de microsatélites, por ejemplo, Golstein et al. (1995b) mencionan que 
las mutaciones de repeticiones formadas por dinucleótidos o trinucleótidos son de dos pasos o incluso de múltiples 
pasos, lo que ha sido confirmado por estudios en trinucleótidos. Por ejemplo, en el humano el microsatélite formado 
por las repeticiones CAG − asociado con un desorden neurológico−, puede mutar de pocos a cientos de alelos (Ashley 
y Warren 1995). Sin embargo este comportamiento asimétrico del tamaño de las mutaciones de SSR ha sido 
raramente reportado. Al ser los microsatélites altamente polimórficos, pueden ser ventajosos con relación al uso de 
secuencias, aunque la variación del ADN nuclear debe analizarse con precaución, ya que pudo haberse generado por 
duplicaciones o por la presencia de familias multigénicas (Rieseberg,1991), que generan un alto grado de 
homogeneidad dentro y entre especies, proceso conocido como evolución concertada. Estos fenómenos pueden 
distorsionar la historia evolutiva de los organismos en estudio y confundir las relaciones filogenéticas (Rieseberg et 
al., 1991b). Es decir, se pueden presentar aparentes reticulaciones o escenarios de hibridización introgresiva. 
Finalmente, los microsatélites han sido utilizados para hacer reconstrucciones de árboles de genes con base en la 
teoría de coalescencia (véase el capítulo 4 de este libro). Los fragmentos son separados en geles de acrilamida y son 
visualizados con nitrato de plata o radioactividad. 
 
ISSRs 
 
Es un marcador molecular conocido como secuencias repetidas intersimples. Esta es una técnica relativamente nueva 
y es similar a los RAPDs, excepto que en los ISSRs el primer es un di ó trinucleotido repetido (Culler y Wolfe, 2001 
véase el capítulo 19 de este libro). Los dos métodos que se utilizan en la electroforesis de ISSRs son: a) gel de agarosa 
visualizado con bromuro de etidio, y b) geles de acrilamida teñidos con nitrato de plata. Las bandas que se obtienen 
con este marcador van de 100 a 2000 pb. La variación alélica en los ISSRs consiste de la presencia o ausencia de los 
productos amplificados. Comparada con los primers de los RAPDs las secuencias de los ISSRs es usualmente larga lo 
que resulta en una mayor reproductibilidad de las 
bandas. Los ISSRs han sido utilizado en especies 
cultivadas desde 1994, pero sólo recientemente 
se han utilizado en estudios de la variación 
poblacional en especies silvestres (Wolfe y 
Liston, 1998; Wolfe et al. 1998 a,b). Hasta la 
fecha sólo existen algunos estudios donde se ha 
comparado directamente la variación genética, 
incluyendo estimaciones de la tasa de 
fecundación cruzada (que tradicionalmente se 
estima con marcadores codominantes) y se ha 
utilizado esta técnica en especies donde la 
variación poblacional con enzimas es pequeña o 
no existe. Dada la alta variación genética entre 
individuos de una misma población, sería 
recomendable utilizar estos marcadores para 
análisis de paternidad. Entre las ventajas 
principales de los ISSRs es que tienen un gran número de bandas polimorficas. En un estudio realizado en Viola 
pubescens una planta cleistogamica se reportó una gran variación genética. A nivel de especie, el 100% de los loci 
fueron polimorficos aún cuando los primers (se utilizaron tres) fueron seleccionados al azar. Dentro de cada población 
cerca del 71% de 83 loci fueron polimorficos (Culley y Wolfe 2001). Además es una técnica relativamente fácil de 
montar, altamente repetible y ya existen primers universales para plantas. 
 
Por otro lado las limitaciones de los ISSRs son: que las bandas son leídas como marcadores dominantes, es decir 
cuando tenemos la presencia de la banda no se sabe si el individuo es homócigo dominante o herócigo, que la 
diversidad genética está basada considerando que cada banda representa un locus con dos alelos y que el alelo 
dominante esta en equilibrio de HardyWeinberg con un alelo recesivo y por último que es una técnica relativamente 
cara, ya que involucra el uso de geles de poliacrilamida y para su visualización nitrato de plata. 
RFLPs 
 
El análisis de polimorfismos de la longitud de los fragmentos de restricción (RFLPs) fue el primer marcador de ADN 
utilizado por biólogos poblacionales (Parker et al., 1998). Este método expresa diferencias específicas del ADN que 
fueron reconocidas por enzimas de restricción particulares (endonucleasas). Cada una de las endonucleasas (de origen 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
bacteriano), reconoce y corta solamente una secuencia específica de bases nitrogenadas en el ADN, siempre y cuando 
éstas no estén protegidas (metiladas). Por consiguiente cualquier ADN que no esté metilado puede ser reconocido y 
cortado en fragmentos de longitud definida; y cualquier mutación dentro de esos sitios, podría cambiar el patrón del 
fragmento y permitir que se detecte un RFLP al comparar dos o más genomas (Valadez y Kahl, 2000). Para detectar 
RFLPs hay dos técnicas: southern blots e hibridización, y PCR. 
 
Southern blots e hibridización 
 
Es necesario en primer lugar aislar el ADN del organismo de interés (véase el capítulo 15 de este libro, purificarlo y 
cortarlo con una o más endonucleasas de restricción. Los fragmentos resultantes se separan en geles de agarosa por 
electroforesis y se transfieren a una membrana que puede ser de nylon o de nitrocelulosa (southern blotting). La 
subsecuente hibridación con una sonda marcada y detección con autorradiografía, luminografía o 
quimioluminiscencia hará