ANTROPOLOGIA-BIOLOGICA-APUNTES

Vista previa del material en texto

1 
Universidad Nacional Autónoma de México Facultad de Mexico 
 
 
 
CLASE “ QUIMICA” 
 
 
 
trabajo 
 
 
 
 
GRUPO:24 
 
 
 
NOMBRE DEL PROFESOR: JUAN GERMAN RIOS ESTRADA 
 
 
 
NOMBRE DEL ALUMNO: CORTES HERNANDEZ RICARDO 
 
 
 
 FECHA DE ENTREGA: 13 MARZO DEL 2023 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
2 
 
 
 
 
 
 
ANTROPOLOGIA BIOLOGICA 
APUNTES 
UNIDAD I: PANORAMA ACTUAL DE LA ANTROPOLOGIA BIOLOGICA 
Tema 1: La antropología biológica como disciplina. Concepto, definición, postulados y problemática. Sus campos de 
estudio. Tendencias actuales. 
 
ANTROPOLOGIA FISICA-ANTROPOLOGIA BIOLOGICA-BIOLOGIA HUMANA 
SON SINONIMAS 
• Designan el mismo campo de conocimiento 
• Nace de la confluencia de las Cs. Naturales y de las Cs. Sociales 
 
CONCEPTO: siendo una rama de la antropología general, estudia el fenómeno humano en 
sus orígenes, evolución, desarrollo, variabilidad y adaptación desde diversas disciplinas 
científicas que dan cuenta de su entorno y de sí mismo como parte de la naturaleza. 
Investiga el proceso de adaptación-transformación del ser humano, su variabilidad-
desarrollo y los cambios que conlleva el fenómeno. 
Se interesa en la diversidad de la variabilidad fenotípica1 entre los individuos de una 
especie y en el surgimiento de las especies modernas. Su interés primordial es estudiar 
como 
el ser 
human
o en 
 
1 Fenotipo: Un fenotipo es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, 
propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento. 
Antropologia 
Biologica 
posee dos 
aspectos 
Entender la historia evolutiva 
humana y la magnitud de la 
variabilidad biologica, tanto en el 
pasado como en el presente, 
explicando los mecanismos que han 
creado y modelado esa variabilidad
Unir esta informacion con la salud, la 
enfermedad y los factores socio-
culturales, que afectan a las 
sociedades, tanto en el presente 
como en el pasado
 
 
3 
interacción con el medioambiente, logra desarrollar cultura. 
 
 
 
Los Núcleos temáticos de la Aa. Biológica son: 
Evolución Filogenética 
Abarca todo lo referente a la evolución homínida en su aspecto biológico y a los criterios 
necesarios para su compresión. Se refiere al origen y desarrollo evolutivo de las especies, de la 
genealogía de todos los seres vivos 
Evolución Ontogénica 
Comprende el estudio del crecimiento y desarrollo individual (como parte de 
la intravariación) y sus diferencias poblacionales. Describe el desarrollo de un organismo, 
desde el ovulo fertilizado hasta su senescencia (muerte celular) 
Adaptación Filogenética 
Comprende al conjunto de procesos genético-adaptativos sobre poblaciones actuales y 
extintas. 
Adaptación Ontogenénica 
Esta forma de adaptación se diferencia de la anterior porque las modificaciones fenotípicas a 
estudiar no son transmisibles a la descendencia por no afectar la 
constitución genética individual. Puede hablarse de adaptación extragenética o fisiológica, 
porque comienza con el origen del individuo y no de la población. 
2 areas 
conceptuales
Aa. 
Biologica
VARIABILIDAD 
BIOSOCIAL
Mantienen 
la Unidad 
Disciplinar
EVOLUCION
http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Intravariaci%C3%B3n&action=edit&redlink=1
http://es.wikipedia.org/wiki/Fenotipo
http://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica
 
 
4 
Existe considerable interacción entre los núcleos delimitados, dando origen a superposiciones 
(borde temáticos) que son especialmente críticos cuando es combinado un núcleo evolutivo 
con un núcleo adaptativo. 
 
 
 
UNIDAD II: EL ORIGEN Y LA NATURALEZA DE LA VARIABILIDAD HEREDITARIA 
Tema 2: ESTRUCTURA Y FUNCIONAMIENTO DEL ADN. La doble hélice y sus componentes. Estructura primaria, 
secundaria y terciaria del ADN. Replicación, transcripción y traducción del ADN. 
 
El ADN esta contenido dentro de la Unidad fundamental de cada organismo vivo, en otras 
palabras LA CELULA. Podemos distinguir dos tipos de células: PROCARIOTAS (bacterias) y 
EUCARIOTAS (animales y vegetales). 
 
 
 
5 
 
 
 
 
¿Qué es ADN? Concepto y Estructura 
ADN: acido desoxirribo nucleico 
CONCEPTO DE ADN: es el ácido desoxirribonucleico responsable de contener toda la 
información genética de un individuo o ser vivo, información que es única e irrepetible en 
cada ser ya que la combinación de elementos se construye de manera única. 
Este ácido contiene, además, los datos genéticos que serán hereditarios, o sea que se 
transmitirán de una persona a otra, de generación en generación. 
El papel principal de la molécula de ADN es el almacenamiento a largo plazo de información. 
Muchas veces, el ADN es comparado con un plano o una receta, o un código, ya que contiene 
las instrucciones necesarias para construir otros componentes de las células, como 
las proteínas y las moléculas de ARN. Los segmentos de ADN que llevan esta información 
genética son llamados genes, pero las otras secuencias de ADN tienen propósitos estructurales 
o toman parte en la regulación del uso de esta información genética. 
COMPOSICION QUIMICA DE LA MOLECULA DE ADN 
http://es.wikipedia.org/wiki/C%C3%B3digo_gen%C3%A9tico
 
 
6 
El ADN es un largo polímero formado por unidades simples conectadas entre sí, 
denominadas nucleótidos. En el ADN, cada nucleótido está formado por UN AZUCAR 
(desoxirribosa), UNA BASE NITROGENADA (Adenina-Timina o Citosina-Guanina) y un grupo 
de fosfato (P) que actúa como unión entre los nucleótidos) 
Lo que distingue a cada nucleótido es la base nitrogenada. 
 
BASES NITROGENADAS 
Las bases nitrogenadas pueden ser purinas: ADENINA y GUANINA, las bases pirimidínicas 
son: CITOCINA, TIMINA y URACILO. La timina solo puede formar ADN y el uracilo solo está 
presente en el ARN. 
LA DOBLE HELICE DE ADN 
La molécula de ADN está constituida por DOS CADENAS o (Hemicadenas) es BICATENARIO 
de nucleótidos enfrentados, se parece a la escalera caracol. Las bases nitrogenadas de los 
nucleótidos mantienen unidas las dos Hemicadenas mediante enlaces de puentes de 
hidrogeno. Se forma siguiendo los patrones de los pares de bases (A-T G-C), las 
Hemicadenas son complementarias. 
http://es.wikipedia.org/wiki/Pol%C3%ADmero
http://es.wikipedia.org/wiki/Nucle%C3%B3tidos
 
 
7 
 
Denominaciones: 
ADN Doble Hélice 
ADN Bicentenario 
ADN Doble Cadena 
ADN hélice (alfa) 
 
 
 
 
 
 
ESTRUCTURA DEL ADN 
El ADN es una molécula bicatenaria, es decir, está formada por dos cadenas dispuestas de 
forma anti paralela y con las bases nitrogenadas enfrentadas. En su estructura 
tridimensional, se distinguen distintos niveles: 
 Estructura primaria: 
• Secuencia de nucleótidos encadenados. Es en estas cadenas donde se encuentra 
la información genética, la información radica en la distinta secuencia de bases 
nitrogenadas. Esta secuencia presenta un código, que determina una información u 
otra, según el orden de las bases. 
Estructura secundaria: 
 
Un poco de Historia: El modelo de doble hélice fue propuesto en 19853 por James 
Watson y Francis Garrick, después de obtener (por medios dudosos) una imagen de la 
estructura gracias a la refracción por Rayos X tomada por Rosalind Franklin. 
http://es.wikipedia.org/wiki/Mol%C3%A9cula
http://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_desoxirribonucleico#Componentes
 
 
8 
• Es el conjunto de interacciones entre las bases. En el ADN las dos hebras se 
mantienen unidas por enlaces o puentes de hidrogeno. La estructura secundaria es la 
responsable de la forma que asume el ADN. Permite explicar el almacenamiento de la 
información genética y el mecanismo de duplicación del ADN. 
• Es una cadena doble, dextrógira (de derecha a izquierda) o levógira (de izquierda a 
derecha), según el tipo de ADN. Ambas cadenas son complementarias, pues la adenina 
y la guanina de una cadena se unen, respectivamente, a la timina y la Citosina de la 
otra. Ambas cadenas son anti paralelas, pues el extremo3´ (tres prima) de una se 
enfrenta al extremo 5´ ( 5 prima) 
• Existen tres modelos de ADN. El ADN de tipo B es el más abundante y es el que tiene 
la estructura descrita por Watson y Crick. 
 
 
 
Estructura Terciaria: se refiriere a la ubicación de los átomos en el espacio tridimensional. 
Existen cuatro áreas en las que las formas estructurales de ADN pueden diferir: 
1. Dirección del giro Dextro-Levo gira) 
2. Longitud de la Hélice 
3. Numero de pares de bases por vuelta 
4. Diferencia de tamaño entre los surcos mayores y menores: cuando las α 
se enrollan una sobre otra, se forman huecos, hendiduras o surcos entre 
una hebra y a otra, dejando expuestas los lados de las bases nitrogenadas 
en el interior. 
http://es.wikipedia.org/wiki/Enanti%C3%B3mero#Nomenclatura
 
 
9 
 
 
SUPERENRROLLAMIENTO DEL ADN 
El ADN puede retorcerse como una cuerda (superscroling). Si el ADN esta retorcido en 
dirección a la Hélice, se dice que el súper enrollamiento es positivo, si se retuerce en la 
dirección opuesta es negativo. La mayor parte de ADN tiene un ligero súper enrollamiento 
negativo producido por enzimas2 denominadas TOPOISOMERASAS. Estas enzimas son 
necesarias para liberar las fuerzas de torsión introducidas en las hebras de ADN durante 
procesos como la Replicación y la Transcripción. 
 
SENTIDO Y ANTISENTIDO 
 Se denomina “sentido” cuando la secuencia de ADN es la misma que la secuencia de 
un ARN mensajero que se traduce en una proteína. La secuencia del ADN complementaria se 
denomina anti sentido. En las dos hebras de ADN pueden existir secuencias de sentido, que 
codifican ARNm, como de anti sentido, que no codifican ARNm. Es decir que las secuencias 
“Sentido” que codifican ARNm están presentes y repartidas en las dos hebras. 
 
2 ENZIMA: es una proteína que actúa sobre las moléculas y permite el desarrollo de diversos procesos celulares. 
ADN 
superenrollado 
 
 
10 
 
 
 
 
 
 
 
Funciones de ADN 
 
Conceptos Básicos: 
ADN: es la información de un organismo, es una molécula de nucleótidos. 
GENOMA: es el conjunto de información de un organismo 
ADN FUNCIONES REPLICACION (mitosis)
ALMACENAMIENTO
de Genes y Genoma
SINTESIS de PROTEINAS
Transcripcion y 
Traduccion)
 
 
11 
ADN GENOMICO: se organiza en moléculas3 denominadas Cromatinas 
CROMATINA: ensambladas forman los cromosomas que se encuentran en el Núcleo Celular en 
organismo Eucariotas. (En procariotas se encuentra en el nucleoide) 
También existe ADN en las mitocondrias y en los cloroplastos 
CROMOSOMA: es un cuerpo que resulta de la condensación del ADN, es decir, de una cadena 
completa de ADN en un proceso en que se espiraliza en forma hélice para caber dentro del 
núcleo de la célula. 
 
 
 
 
GEN Y GENOMA 
 
3 MOLECULA: Partícula 
Todo el Proceso de Duplicación, Transcripción y Traducción inicia en el GEN 
 
 
12 
GEN: es una unidad de información dentro del Genoma. Es equivalente a una secuencia de 
nucleótidos en la molécula de ADN, que contiene la información específica y necesaria para 
la síntesis de una macromolécula (Proteína) y también contiene ARNm (mensajero), ARNr 
(ribosómico) y ARNt (transferencia). 
GENOMA: es el conjunto de genes contenidos en el cromosoma, es la totalidad de la 
información genética de un organismo. 
 
 
 
ESTRUCTURA DE UN GEN EUCARIOTA 
El Gen posee una región codifícate o secuencia de codificación compuesta de Exones que 
codifican una proteína. Las regiones que no codifican se denominan Intrones. La región 
codificante Exón está delimitada cerca del extremo 5’ por un codón de inicio y cerca del 
extremo 3’ por un codón de parada o Stop. 
La estructura básica de un Gen consiste de: 
1. PROMOTOR: es la secuencia donde empieza la transcripción 
2. SECUENCIA CODIFICADORA: incluye la información codificada del Gen 
3. TERMINADOR: indica el final de la transcripción. 
 
 
SINTESIS DE PROTEINAS 
 
 
13 
¿Qué es la síntesis de Proteínas? 
Es el proceso por el cual se componen nuevas proteínas a partir de 20 aminoácidos 
esenciales. En este proceso, se transcribe el ADN en ARN. La síntesis de proteínas se realiza 
en los ribosomas situados en el citoplasma celular. 
¿Qué es una Proteína y para qué sirve? 
PROTEINA: son moléculas formadas por cadenas de aminoácidos, por su diversidad, las 
proteínas cumplen diferentes funciones: 
 
La Proteína es un Polipiptedo funcional, es funcional porque solo adquiere su estructura y 
función específica cuando interactúa con otra molécula. Es decir la proteína se vuelve 
enzimática según la necesidad celular. 
Existen 2 procesos que llevan a cabo la síntesis de proteínas: La TRANSCRIPCION Y LA 
TRADUCCION. Estos procesos convierten la información contenida en el ADN en proteínas. 
 
 
14 
TRANSCRIPCION 
La Transcripción es el primer proceso de la expresión génica, a través del cual se transfiere la 
información contenida en la secuencia de ADN hacia la secuencia de Proteína, utilizando 
diversos tipos de ARN (mensajero, ribosómico y traducción). 
 
 
 
 
 
C→G
T→A
A→U
4. TERMINACION: cuando la ARN POLIMERASA termina de aparearse con las 
bases, se separa del ADN y se constituye como ARNm. Las cadenas de ADN se 
cierran. El ARNm lleva la copia genetica del nucleo al citiplasma con 
instrucciones precisas para sintetizar determinada proteina
2. INICIACION: Una vez que ha reconocido la region promotora, inicia la 
transcripcion, la enzima HELICASA rompe los puentes de hidrogeno para que 
otras enzimas puedan copiar la secuencia de la hebra molde.
3. ELONGACION: al romperse los puentes de hidrogeno, se produce la elongacion 
de la α Helice. La enzima ARN POLIMERASA recorre la hilera expuestar de ADN, 
apareandose son las bases nitrogenadas: 
La Transcripcion se realiza por etapas
1. PREINICIACION: primero los factores de transcripcion deben reconocer la 
region donde iniciara el proceso. Esta region se denomina secuencia de inicio o 
Promotor. Los promotores se localizan en el extremo 5' y tienen secuencia 
conservativa
Una vez terminado el proceso de transcripción el ARNm atraviesa un proceso de 
varios pasos; el objetivo principal de este proceso es reducir la mezcla de Intrones 
y Exones 
 
 
15 
 
 
Cuando el ARNm sale del núcleo al citoplasma se procesa (PROCESAMIENTO DEL ARNm) 
 
Cuando el ARNm atravesó todo el procesamiento, queda liberado en el citoplasma (también 
se lo denomina ARNm maduro), una vez en el citoplasma el ARNm se acopla a los 
RIBOSOMAS, que son la maquinaria encargada de posibilitar la síntesis de proteínas. 
 
 
 
 
La Transcripción posee una serie de características: 
1. COMPLENTARIEDAD de las bases nitrogenadas. 
1. Accion de Proteccion o Capping (caperuza): protege su 
degradacion y le proporciona una estructura que pueda ser 
reconocida por el Ribosoma, para iniciar la Traduccion. La 
direccion cap/capping se realiza en 5'
2. Adicion de cola en el extremo 3' o Cola de Poli Adeninas: para 
proteger su degradacion en el citoplasma, asi se podra sintetizar 
mayor cantidad de proteinas, e interviene en el transporte del 
ARN. 
3. Eliminacion de INTRONES o SPLICING: son secuencias que no 
codifican nada. Este proceso se denomina Corte y Empalme. es 
la "edicion" del ARNm antes de su liberacion hacia el citoplasma
¿Qué pasa con el ARNm una vez que se completo el ciclo de síntesis y salió del 
Ribosoma? Cuando el ARNm termino de atravesar el Ribosoma, se degrada en sus 
nucleótidos, ayudado por las ribonucleasas. 
 
 
16 
2. LA DIRECCION DE LA TRANSCRIPCION ES SIEMPRE DE 5’ A 3’, la ARN 
POLIMERASA siempre lee de 5’→3’ 
3. ASIMETRIA DE LA TRANSCRIPCION: significa que solo se realiza la transcripción en 
una sola cadena de ADN, que se denomina Hélice codificadora o Hélice con sentido. 
La Hélice que queda sin codificar se denomina Hélice estabilizadora o Hélice sin sentido. 
 
 
 
 
TRADUCCION 
 
 
 
 
 
CONCEPTO DE TRADUCCION: es el segundo procesode la Síntesis de Proteínas, ocurre tanto 
en el citoplasma, donde se encuentran los ribosomas, como también en el Retículo 
Endoplasmatico Rugoso (R.E.R). 
En la traducción el ARNm se decodifica para producir una proteína (Polipiptedo) especifica 
según las reglas del CODIGO GENETICO), en la traducción la secuencia de ARNm es 
decodificada en una cadena de AMINOACIDOS para formar una proteína. 
La TRADUCCION es el segundo proceso que realiza el ARN para convertirse en 
proteína. Una vez que el ARNm llego al citoplasma, es decir atravesó todo el 
proceso de transcripción, está listo para dirigirse al ribosoma. En el Ribosoma 
es leído como una secuencia de AMINOACIDOS, que luego se traducen en 
PROTEINAS: 
 
 
17 
 
Los RIBOSOMAS están formados por una unidad pequeña y una grande que rodean al 
ARNm. Es la fábrica donde se agrupan los aminoácidos por tripletes para formar proteínas. 
Los tripletes son denominados CODONES. Cada uno de los codones codifica un AMINOACIDO 
ESPECIFICO. 
El RIBOSOMA traduce este código de aminoácidos para producir proteínas. 
 
MECANISMO BASICO 
DE LA TRADUCCION
EL ARNm pasa al 
Citoplasma
Se asocia a los 
RIBOSOMAS
En los RIBOSOMAS se 
seintetizan las 
Proteinas
los RIBOSOMAS pueden 
estar libres en el 
Citoplasma o sobre las 
membranas del R.E.R
3. TERMINACION: cuando en la lectura del Ribosoma llega al CODON STOP o SIN SENTIDO, libera la 
cadena de proteina/polipéptidica.
EL CODON STOP SIEMPRE SERA: UAA-UAG-UGA
2. ELONGACION: el codón de inicio se enlaza con el siguiente aminoacido, y asi sucesivamente lee 
codón por codón, codificando aminoacidos hasta llegar al CODON STOP.
LA TRADUCCION SE REALIZA POR ETAPAS (ARNt)
1. ACTIVACION: se produce la iniciacion. EL CODIGO DE INICIACION ES AUG, codifica el 
Aminoacido MET o de INICIO (Metionina), siempre es el mismo y es eliminado al final del proceso.
 
 
18 
 
 
CODIGO GENETICO 
El Código Genético es el conjunto de reglas que definen la secuencia de aminoácidos que se 
traducirán del ADN ribosómico. Los nucleótidos del ARN serán agrupados por Codones 
(Tripletes). Cada Codón codifica un aminoácido específico. 
El Código Genético combina las 4 letras de las Bases Nitrogenadas (A-T G-C) con 20 letras 
que corresponden a los Aminoácidos. 
 
Para cada Codón son posibles 
64 combinaciones, de las cuales 
64 codifican aminoácidos. 
CODON INICIO: AUG-MET 
CODON STOP: AAU-UAG-UGA 
¿Qué es lo que pasa cuando el ARNm ingresa al Ribosoma? Cuando el ARNm ingresa al 
ribosoma se produce la lectura del CODIGO GENETICO. 
 
 
19 
CARACTERISTICAS DEL CODIGO GENETICO 
1. UNIVERSALIDAD: es compartido por todos los seres vivos 
2. ESPECIFIDAD Y CONTINUIDAD: Un codón solo codifica un Aminoácido. Su lectura es 
lineal y continua de 5’→3’ 
3. DEGENERACION: el código genético es redundante pero no ambiguo. Diferentes 
codones pueden codificar un mismo aminoácido. Ej.: GGU-GGC-GGA-GGG→GLICINA 
 
 Cuando el ribosoma reconoce el Codón Stop se detiene la síntesis de proteínas 
 La Proteína formada se desprende del ribosoma y queda libre en el citoplasma, lista 
para ser utilizada por la célula para cumplir la función que se le asigne. 
 
 
¿DE DONDE SE OBTIENE LA ENERGIA PARA REALIZAR EL PROCESO DE SINTESIS? 
Los nucleótidos además de la función que cumplen como parte de los ácidos nucleicos, actúan 
como intermediarios en la TRANSFERENCIA DE ENERGIA EN LAS CELULAS. La molécula 
ATP (Adenina Tri Fosfato) es un tipo de nucleótido que almacena energía en sus uniones. 
 
La ATP mediante una hidrólisis (ruptura con intervención de una molécula de agua) 
degrada la tercera union de fosfato y libera la energía almacenada, obteniendo ADP 
(Adenina Di Fosfato) y un grupo de fosfato. La energía liberada se emplea en las diferentes 
actividades celulares. 
Las moléculas de ATP aportan la energía que la célula necesita para realizar la síntesis de 
macromoléculas en el transporte a través de las membranas, y en otras funciones. 
REPLICAION DEL ADN 
ATP
ALMACENAMIENTO 
Y 
TRANSPORTE
DE ENERGIA
 
 
20 
El proceso de replicación del ADN es el mecanismo que permite al ADN duplicarse, es decir 
hacer una copia de sí mismo. 
El significado genético de la replicación es el de conservar la información genética, de manera 
que, cuando la célula se divide (mitosis), de lugar a dos células hijas que contengan la misma 
información genética. 
CICLO CELULAR 
El ciclo celular consta de dos fases que se alternan: la interfase y la división celular. 
La Interfase se subdivide en: G1, Síntesis (S) y G2 
En la subfase S se produce la replicación de ADN 
En la Subfase G2 se produce la Mitosis 
 
 
Para que una célula se divida es necesario que primero se 
replique el material hereditario (ADN), es decir tiene que haber atravesado la Subfase S, de 
forma que, cuando las células se dividen, los cromosomas están en estado de dos cromatidas4 
CARACTERISTICAS DE LA REPLICACION 
1. ORIGEN: REPLICON (unidad funcional de la replicación) 
2. SECUENCIALIDAD: desde el origen la replicación avanza de forma secuencial, por 
partes 
3. AVANZA EN FORMA DE HORQUILLA: las dos hemicadenas de ADN se duplican al 
mismo tiempo. Para que esto sea posible, la replicación avanza con forma de horquilla, 
formándose una burbuja. 
4. BIDIRECCIONALIADAD: a partir de un punto se sintetizan las dos cadenas en ambos 
sentidos. 
 
4 La cromátida es una de las unidades longitudinales de un cromosoma duplicado, unida a 
su cromátida hermana por el centrómero, es decir, la cromátida es toda la parte a la derecha o a la 
izquierda del centrómero del cromosoma. 
http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma
http://es.wikipedia.org/wiki/Centr%C3%B3mero
 
 
21 
PROCESO DE LA REPLICAION 
Hay 3 grandes grupos de enzimas que participan en la replicación del ADN: 
 
Enzimas desenrollantes: abren la doble hélice y separan ambas cadenas de nucleótidos 
formando la burbuja de replicación. 
1. HELICASA rompe los puentes de hidrógeno entre las bases complementarias de ambas 
cadenas de nucleótidos y abre la doble hélice como una cremallera. 
2. TOPOISOMERASA elimina las tensiones producidas por el desenrollamiento del ADN. 
3. Las proteínas SSB, que no son enzimas, estabilizan las cadenas sencillas de ADN. 
 
Enzimas que intervienen en la síntesis de las nuevas cadenas de ADN: 
1. PRIMASA es una ARN polimerasa que fabrica el ARN cebador o "primer". El cebador o 
primer está formado por nucleótidos de ARN. Le indica a la Polimerasa donde debe unirse. 
2. ADN POLIMERASA III sintetiza nuevos fragmentos de ADN. 
3. ADN POLIMERASA I elimina el ARN cebador y rellena el hueco con ADN. 
4. ADN LIGASA une los fragmentos, sintetiza el cebador de ARN necesario para la síntesis 
de la cadena complementaria. 
5. Fragmentos de Okazaki: las Hemicadenas son bidireccionales, la cadena continua 
(5’→3’) se sintetiza como una sola unidad, pero la cadena de 3’→5’ es discontinua, y 
se sintetiza como una serie de fragmentos. La cadena adelantada (Continua) requiere 
de un único cebador, mientras que la cadena retrasada (discontinua) posee fragmentos 
(los fragmentos de okazaki) que requieren múltiples cebadores. 
 
Enzimas correctores de la replicación del ADN: corrigen algunos errores cometidos en 
el proceso. 
1. ADN POLIMERASAS tienen capacidad auto correctora, antes de introducir el nuevo 
nucleótido complementario de la cadena molde de ADN, revisan si los anteriores están 
correctamente insertados. 
2. Enzimas de CORRECCIÓN POSTREPLICATIVA, tras la replicación revisan si los 
nucleótidos de las nuevas cadenas de ADN son los correctos, si detectan alguno 
incorrecto lo eliminan y lo sustituyen por el nucleótido adecuado. 
 
 
 
22 
MODELOS DE REPLICACION 
Puede ser: SEMI CONSERVATIVO, CONSERVATIVO Y DISPERSO 
SEMICONSERVATIVO: (WATSON Y CRICK 1953) el modelo de doble hélice suponía 
que la α hélice separaba sus hebras y cada una de las Hemicadenas, sirve parasintetizar una nueva hebra complementaria. 
 
DIVISION CELULLAR: MITOSIS 
Mitosis es…el proceso de división celular, en el cual una célula madre da origen a dos 
células hijas idénticas a la célula madre 
La mitosis consta de las siguientes fases: 
 
 
23 
 
 
Tema 3: EL GENOMA HUMANO, SUS ANTECESORES Y PRIMATES SUPERIORES. Organización del genoma humano. 
Tipos de ADN. Genómica primate comparada: el genoma Pan troglodytes, Neardenthal y hombre de Denisova. 
 
CONCEPTO DE GENOMA: es el conjunto de genes contenidos en los cromosomas, es la 
totalidad de la información genética que posee un organismo o una especie en particular. 
 
 
24 
El Genoma Humano (Homo sapiens) contiene 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada 
célula diploide5. De los 23 pares (46 cromosomas), 22 son autosómicos6 y un par determina 
el sexo XX en mujeres y XY en hombres. 
El Genoma Haploide7 es solo una representación de cada par. En las células haploides solo se 
contiene un juego de cromosomas. 
El genoma se organiza en moléculas denominadas CROMATINAS, la cromatina ensamblada 
forma el CROMOSOMA. 
La Cromatina puede encontrarse compactada (HETEROCROMATINA). Se trata de 
cromosoma + proteínas histonas en estado condensado. En esta conformación no se puede 
replicar. 
La cromatina menos compactada (EUCROMATINA) es una gran concentración de genes, que 
casi siempre se encuentra en transcripción activa. 
El GENOMA HUMANO y su expresión, el PROTEOMA8, contienen la información básica y 
necesaria para el desarrollo físico de un ser humano. 
La secuencia de ADN que conforma el Genoma humano contiene codificada la información 
necesaria para la expresión génica (síntesis de proteínas). 
Existen distintos tipos de secuencias de ADN en organismos eucariotas: 
1. Genes o secuencias de copia única: son los genes que codifican proteínas, llamados 
genes estructurales, se encuentran en una sola copia del genoma. 
2. Genes o secuencias repetidas pocas veces: son secuencias funcionales que codifican 
proteínas relacionadas. Llevan la información de la hemoglobina9. 
3. Genes o secuencias moderadamente repetidas (TANDEM): genes que tienen varias 
copias idénticas 
 
5 Diploide es una célula, un organismo o un tejido que cuenta con dos juegos de cromosomas. 
6 Autosómico: que no es sexual 
7 Una célula haploide es aquella que contiene un solo juego de cromosomas o la mitad (n, haploide) del número normal de 
cromosomas, en células diploides (2n, diploide). Las células reproductoras, como los óvulos y los espermatozoides de los 
mamíferos y algunas algas contienen un sólo juego de cromosomas, mientras que el resto de las células de un organismo 
superior suelen tener dos juegos de ellos. Cuando los gametos se unen durante la fecundación, el huevo fecundado contiene un 
número normal de cromosomas (2n): es una célula diploide. 
8 Proteoma: conjunto de proteínas del ser humano, que por su adaptación funcional fundamenta la morfología y funcionalidad 
de cada célula. 
9 Hemoglobina: Es una proteína en los glóbulos rojos que transporta oxígeno 
 
 
25 
4. Genes o secuencias altamente repetidas y que carecen de función conocida: son 
secuencias cortas de ADN repetido miles o millones de veces y las copias no son del 
todo idénticas. 
5. Genes o secuencias centromericas altamente repetidas. 
6. Genes o secuencias repetidas miles de veces y dispersas por el genoma entre las 
secuencias de copia única. Pueden encontrarse en distintas posiciones (LOCUS) del 
cromosoma, repetidas varias veces. 
7. Genes o secuencias TRANSPOSONES: son secuencias que pueden cambiar de posición 
dentro del genoma. 
 
ORGANIZACIÓN DEL GENOMA HUMANO 
 
 
GENOMA HUMANO
ES EL CONJUNTO DE 
GENES
CONTENIDOS EN LA 
MOLECULA DE ADN, 
QUE ES LA 
INFORMACION DE UN 
ORGANISMO
Y ESTA COMPUESTO 
POR
TIPOS DE ADN
ADN EXTRAGENICO
que es el codificante de 
una proteina y esta 
constituido por exones
ADN INTRAGENICO
que no codifica nada, esta 
constituido por intrones o 
ADN JUNK (Basura)
 
 
26 
 
MODIFICACIONES DEL GENOMA 
 
ELEMENTOS REPETIDOS
TANDEM DISPERSOS
LINE
Son retro-transposones porque 
pueden copiarse a si mismos y 
transponerse a otras regiones 
cromosómicas
SINE
son repeticiones Secuencias ALU 
propia de los Primates 
 
 
27 
 
 INDEL = INSERCIONES + DELECCIONES 
 MUTACIONES SINÓNIMAS: Silenciosas, sin cambio de sentido, no cambian ningún 
aminoácido en la proteína codificada, debido a que la mutación cambia un codón por 
otro codón sinónimo. Conservativas 
 MUTACIONES NO SINÓNIMAS: MUTACIONES MIS-SENSE (CON cambio de sentido) y 
MUTACIONES NON -SENSE (SIN cambio de sentido). 
SISTEMATICA MOLECULAR 
La Sistemática Molecular trata de comprender el origen y diversificación de la vida a 
partir de la información contenida en la molécula de ADN. Utiliza el ADN para inferir 
relaciones de parentesco entre los organismos. 
¿QUE HACE LA GENÓMICA COMPARATIVA? 
CONCEPTO: La genómica comparativa estudia las semejanzas y diferencias entre 
genomas de diferentes organismos. Es un intento de beneficiarse de la información 
proporcionada por las firmas de la selección natural para entender la función y los 
procesos evolutivos que actúan sobre los genomas. La genómica comparativa se 
aprovecha tanto de las similitudes como de las diferencias en las proteínas, ARN, y 
regiones reguladoras de diferentes organismos para inferir cómo la selección natural 
ha actuado sobre tales elementos. 
 Los genes que son responsables de similitudes entre diferentes especies se 
conservarían a través del tiempo (selección estabilizadora) 
 Los genes responsables de las diferencias entre especies deberían separarse 
(selección disruptiva) 
 Los genes que no son importantes para los sucesos evolutivos del organismo no 
serán conservados (la selección es direccional). 
 
 
28 
 
 
ALELO= PAR DE GENES HOMOLOGOS10 
¿QUE ES UN ALELO? 
Los alelos son formas alternas de un gen, que difieren en secuencia o función. 
Toda característica genéticamente determinada depende de la acción de por lo menos un 
par de genes homólogos, que se denominan alelos. 
Los alelos que varían en secuencia tienen diferencias en el ADN, como deleciones, inserciones 
o sustituciones. 
¿QUE ES UN ALELO DERIVADO? 
 Un alelo derivado es un alelo que surge en la evolución a partir de un alelo 
ancestral debido a una mutación 
 El alelo ancestral no se define a partir de organismos cercanos 
 Con frecuencia se toma el alelo chimpancé como el alelo ancestral por 
conveniencia, pero es sólo una aproximación 
 
10 HOMOLOGO: Relación de correspondencia que ofrecen entre sí partes que en diversos organismos tienen el mismo origen 
aunque su función pueda ser diferente. Relación de correspondencia que ofrecen entre sí distintas moléculas o alguna de sus 
partes, que tienen origen y función semejantes. 
 
 
 
29 
 Si hay una mutación en el linaje chimpancé después de su separación de 
humano, el alelo chimpancé no es un alelo ancestral de humano 
 
 
 
Los genes homólogos posibilitan el reconocimiento de funciones comunes en distintos 
organismos a través de los genes: 
 ORTÓLOGOS: genes homólogos presentes en distintos organismos que codifican 
proteínas con la misma función y que han evolucionado mediante descendencia 
directa 
 PARÁLOGOS: genes homólogos presentes en un mismo organismo que codifican 
proteínas con funciones similares, pero no idénticas 
 
GENOMICA PRIMATE COMPARATIVA 
¿CON QUIEN COMPARAR? 
 Los parientes vivientes más cercanos evolutivamente al hombre son Pan paniscus 
(bonobos) y Pan troglodytes (chimpanzee común) con los cuales comparte un 
ancestro común hace 5-7 crones 
 El ancestro común con los orangutanes asiáticos vivió hace 12-18 crones 
 El ancestro común con Gorilla se remonta a 6-8 crones 
 Entre los Homininos se comparten un ancestro común con: 
➢ Neanderthal que vivió hace 400.000-500.000años 
➢ Hombre Denisova ( 50.000-30.000 
 
 
 
 
UN GEN ES La secuencia de ADN que constituye la unidad 
funcional para la transmisión de los caracteres hereditarios. 
 
 
 
30 
La comparación del genoma humano con los genomas de los Primates así como con 
nuestros parientes extintos más cercanos Neandertal y Hombre de Denisova 
permitirá: 
 
 EL 95% DEL GENOMA CHIMPANCÉ TIENE UNA SECUENCIA IDÉNTICA EN EL 
GENOMA HUMANO. 
 La mayor diferencia en la expresión génica entre humanos y chimpancé se encontró en 
el testículo y la menor en el cerebro 
 La mayoría de los genes muestran un aumento de expresión humanos. 
 Intercambio genético entre humanos modernos y Denisova (solo el 4-6%) 
 Homo sapiens, Homo neanderthalensis y Denisova polimórficos en 33% de estos genes 
 
GENES SELECCIONADOS POSITIVAMENTE EN HUMANOS 
 Splicing alternativo en el gen neuropsina, Proteína cerebral expresada en el sistema 
nervioso y relacionada al aprendizaje y memoria, principal diferencia con Chimpance 
 Esta mutación se expresa también en Neanderthal y Denisova 
Identificar las características genómicas específicas de los humanos modernos
Identificar las características funcionalmente importantes durante la 
evolución humana
Descubrir las bases biológicas de la cognición, lenguaje y cultura 
humana 
Comprender enfermedades que afectan a específicamente a los 
humanos (esquizofrenia, autismo)
Comprender evolutivamente el surgimiento del linaje humano
 
 
31 
 Este rasgo cognitivo de los humanos modernos podría haber estado presente en los 
homíninos arcaicos 
 
Tema 4: CROMOSOMAS. Citogenética. El cariotipo humano. Composición química de los cromosomas. 
Identificación cromosomática. Aberraciones cromosómicas como factor evolutivo 
CROMOSOMA: es un cuerpo que resulta de la condensación del ADN, es decir, de una cadena 
completa de ADN en un proceso en que se espiraliza en forma hélice para caber dentro del 
núcleo de la célula. 
 
 
CROMATINA: ensambladas forman los cromosomas que se encuentran en el Núcleo Celular en 
organismo Eucariotas. (En procariotas se encuentra en el nucleoide) 
La Cromatina puede encontrarse compactada (HETEROCROMATINA). Se trata de 
cromosoma + proteínas histonas en estado condensado. En esta conformación no se puede 
replicar. 
 
 
32 
La cromatina menos compactada (EUCROMATINA) es una gran concentración de genes, que 
casi siempre se encuentra en transcripción activa. 
CARIOTIPO HUMANO 
El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, 
establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. Debido a que en 
el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para 
referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una 
célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, 
telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y 
representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada 
especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 
pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares 
autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX). 
 
 
 
 
 
33 
Tipos de Cromosomas según su posición al centrómero: 
 
Los criterios utilizados para el ordenamiento de los cromosomas son: 
1. División en cuadrantes 
2. Cortar los cromosomas en cada cuadrante 
3. Ubicar los centrómeros 
4. Separarlos por tamaño 
5. Separarlos según la ubicación del centrómero. 
COMPOSICION QUIMICA DEL CROMOSOMA 
Los principales componentes que se obtienen cuando se aísla la cromatina de los núcleos 
interfásicos son el ADN, las proteínas histónicas, las proteínas no histónicas y el ARN.11 
 
 
 
 
 
 
 
 
11 VER IMAGEN EN PAGINA 10 
LA UNICA FORMA POSIBLE DE OBSERVAR A UN CROMOSOMA ES CUANDO SE 
ENCUENTRA EN LA METAFASE DE LA MITOSIS/DUPLICACION CELULAR 
http://es.wikipedia.org/wiki/Cromatina
 
 
34 
Tema 5: HERENCIA MENDELIANA EN EL HOMBRE. Modos de herencia mendelianos y su aplicación al hombre. 
Concepto de Fenotipo y Genotipo. Fenocopia. Herencia autosómica dominante, recesiva, codominante y ligada al 
X. herencia mitocondrial. Herencia multifactorial. 
 
HERENCIA MENDELIANA (ES CUALITATIVA) 
Las Leyes de Mendel son el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de 
las características de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas básicas de herencia 
constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se derivan del trabajo realizado por 
Gregor Mendel publicado en el año 1865 y en 1866, aunque fue ignorado por mucho 
tiempo hasta su redescubrimiento en 1900. 
 
 
 
 
35 
 
Rasgos mendelianos 
 
DERMATOGLIFOS 
 
FENOTIPO Y GENOTIPO: CONCEPTOS 
FENOTIPO: conjunto de caracteres morfológicos, funcionales, bioquímicos, conductuales, etc., 
que presenta un ser vivo. Gran parte del fenotipo es hereditario, esto es, corresponde a las 
características que un ser vivo recibe de sus progenitores. El grupo sanguíneo, que también es 
una característica fenotípica, está determinado por los grupos sanguíneos de los progenitores. 
 
 
36 
GENOTIPO: El genotipo es el conjunto de genes que presenta un individuo. Muy 
frecuentemente estos genes determinan características que aparecen en el fenotipo; otras 
veces los genes no llegan a manifestarse. Así, una persona que tenga el grupo sanguíneo A 
puede tener un genotipo A0, es decir, un gen parental determina la presencia del carácter A 
y el otro gen parental 0; pero en este caso la presencia de A (carácter dominante) se impone 
a la característica 0 (carácter recesivo); el individuo es fenotípicamente A aunque también 
tenga el gen correspondiente al grupo 0. 
ALELO DOMINANTE: Un fenotipo dominante es aquel que está determinado por un alelo 
dominante, y por lo tanto se expresa siempre que está presente. Es decir, si por ejemplo 
contemplamos el color de una flor y resulta que el alelo que le da el color rojo es dominante, 
aunque la flor tenga otro alelo que determine otros colores, la flor será roja. En individuos 
heterocigotos. 
ALELO RECESIVO: son aquéllos que manifiestan su fenotipo sólo en homocigosis, es decir 
cuando los dos alelos de un individuo son iguales; pero quedan enmascarados en los 
heterocigotos por el alelo dominante (p.e.: los individuos homocigotos.) 
HOMOCIGOTA: Individuo que posee dos alelos idénticos para el mismo carácter. Por ejemplo, 
para color de plumaje azul, vv, el individuo seria homocigoto-recesivo 
HETEROCIGOTA: o híbrido, Individuo que posee dos alelos diferentes para un mismo carácter. 
Por ejemplo color de plumaje verde vV.-heterocigoto. 
Sistema ABO: Sistema de clasificación de cuatro grupos sanguíneos: A, B, AB y 0. Por 
ejemplo: Las personas del Grupo AB son las que poseen al mismo tiempo antígenos del tipo A 
y del tipo B. 
Un grupo sanguíneo es una clasificación de la sangre en base a las características de la 
membrana de los glóbulos rojos o hematíes y del suero de la sangre. En la superficie de los 
glóbulos rojos hay unas sustancias llamadas ‘antígenos de superficie’ propias de cada persona. 
Es decir expresan el Fenotipo. 
MODOS DE HERENCIA MENDELIANO 
HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE: El término autosómico dominante describe a uno de 
los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por presentar el fenómeno 
 
 
37 
de dominancia genética para un determinado alelo de un gen cuyo locus se encuentra 
ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo. 
Es decir, que por este mecanismo una determinada característica heredable se transmite en 
una forma que puede ser predecida sin tener en consideración el sexo del descendiente. 
Además para que esta característica heredable se exprese bastacon que el descendiente 
reciba el gen de uno solo de sus progenitores. 
 
HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA: El término autosómico recesivo describe a uno de los 
patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de 
dominancia genética. En este patrón de herencia el fenotipo que caracteriza al alelo recesivo 
se encuentra codificado un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o 
cromosomas no determinantes del sexo. Este alelo recesivo no se manifiesta si se encuentra 
acompañado por un alelo dominante. 
 
HERENCIA CODOMINANTE: La herencia codominante se caracteriza por la expresión de 
ambos genes, recesivos y dominantes. 
 
 
38 
 
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X: La especie humana posee 46 cromosomas 
dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son somáticos o autosomas (heredan caracteres 
no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales (llamados también 
heterocromosomas o gonosomas), identificados como XX en las mujeres y como XY en los 
hombres. Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el sexo, 
sino que también llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no 
relacionados con el sexo. Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios (órganos 
genitales, gónadas) o secundarios (barba del hombre, pechos de las mujeres), solo aparecen en 
uno de los dos sexos, o si aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho más frecuentes. A 
estos caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo. 
HERENCIA MITOCONDRIAL: La mayor parte del material genético se encuentra en los 
cromosomas en el interior del núcleo de la célula, pero las mitocondrias, unos orgánulos del 
interior celular que producen la energía que se utiliza en el metabolismo, también contienen 
una pequeña cantidad de ADN denominado ADN mitocondrial. Las alteraciones del material 
genético de las mitocondrias son la causa de algunas enfermedades que se transmiten con un 
patrón característico debido a que las mitocondrias solo se heredan de la madre. 
HERENCIA MULTIFACTORIAL O POLIGENICA (ES CUANTITATIVA): son producidas por la 
combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes. No siguen el 
patrón de herencia mendeliana. 
Características de la Herencia Multifactorial: 
1. Variación discontinua: el fenotipo está situado entre dos o más clases diferenciadas 
(Monogenico-mendeliano) 
 
 
39 
2. Variación continua: la distribución de los caracteres fenotípicos se reparte de modo 
continuo (poligenico-multifactorial) 
 
UNIDAD III: EL ORIGEN Y EL ARBOL DE LA VIDA 
Tema 6: EL ORIGEN DE LA VIDA. Teorías y modelos sobre el origen de la vida. Las grandes transiciones. Protobiontes, 
procariotas y eucariotas. 
Tema 7: EL ARBOL DE LA VIDA. Aparición de los metazoarios, cordados y vertebrados. La conquista de la tierra: 
tetrapoda. Amniotas. Sinapsidos. Origen de los mamíferos. 
TEORIAS DEL ORIGEN DE LA VIDA: Ver practico 6. 
Las Grandes transiciones 
La evolución biológica es el conjunto de transformaciones o cambios a través del tiempo que 
ha originado la diversidad de formas de vida que existen sobre la Tierra a partir de un 
antepasado común. 
Las evidencias del proceso evolutivo son el conjunto de pruebas que los científicos han reunido 
para demostrar que la evolución es un proceso característico de la materia viva y que todos 
los organismos que viven en la Tierra descienden de un último antepasado común universal. 
La historia más temprana del origen de la vida generalmente se enfocan en el 
comportamiento de las macromoléculas, debido a que el consenso científico actual es que la 
compleja bioquímica que constituye la vida provino de reacciones químicas simples, si bien 
persisten las controversias acerca de cómo ocurrieron las mismas. Tampoco está claro cuáles 
fueron los primeros desarrollos de la vida (protobiontes), la estructura de los primeros seres 
vivos o la identidad y la naturaleza del último antepasado común universal. 
Todos los organismos existentes comparten ciertas características ―incluyendo la presencia de 
estructura celular y de código genético― que estarían relacionadas con el origen de la vida. 
LOS PROTOBIONTES 
Un Protobionte (pre-celular) es un tipo o tipos de estructuras abióticas que precedieron a las 
células. 
 
 
 
40 
Sin embargo también se suele usar para referirse a una etapa más avanzada del origen de la 
vida, en el cual es descrito como un tipo primitivo de organismo vivo celular simple y 
primitivo que teóricamente precedió a las células procariontes; en este último caso se utiliza 
igualmente el término Progenote (pre-genoma). 
Un protobionte hace referencia a las primeras estructuras y formaciones de moléculas 
orgánicas que pudieron haber evolucionado en los primeros seres vivos. Dentro de los niveles 
de complejidad biológica, los protobiontes se consideran precursores de la vida celular. 
El protobionte es un agregado acelular de polímeros orgánicos ensamblados espontáneamente 
de forma abiótica, rodeado por una estructura membranosa. Los protobiontes exhiben 
algunas de las propiedades que se asocian con la vida, como la reproducción simple, el 
metabolismo y la excitabilidad, así como el mantenimiento de un medio químico interno 
diferente del exterior. 
TRANSICION DE PROCARIOTAS A EUCARIOTAS 
Todas las células comparten características esenciales, la membrana externa (membrana 
celular -o membrana plasmática- que separa el citoplasma de la célula de su ambiente 
externo) y el material genético (la información hereditaria que dirige las actividades de una 
célula y le permite reproducirse y transmitir sus características a la progenie). 
El paso de los procariotas a los primeros eucariotas (los protistas) fue una de las transiciones 
evolutivas principales sólo precedida en orden de importancia por el origen de la vida. Una 
hipótesis, que gana creciente aceptación, es que se originaron células de mayor tamaño, y 
más complejas, cuando ciertos procariotas comenzaron a alojarse en el interior de otras 
células. 
La teoría endosimbiótica (endo significa interno y simbionte se refiere a la relación de 
beneficio mutuo entre dos organismos), intenta explicar el origen de algunas organelas 
eucarióticas. Hace aproximadamente 2.500 millones de años, cuando la atmósfera era ya 
rica en oxígeno como consecuencia de la actividad fotosintética de las cianobacterias, ciertas 
células procarióticas habrían adquirido la capacidad de utilizar este gas para obtener energía 
de sus procesos metabólicos. La capacidad de utilizar el oxígeno habría conferido una gran 
ventaja a estas células aeróbicas, que habrían prosperado y aumentado en número. En algún 
momento, estos procariotas aeróbicos habrían sido fagocitados por células de mayor tamaño, 
 
 
41 
sin que se produjera una digestión posterior. Algunas de estas asociaciones simbióticas habrían 
sido favorecidas por la presión selectiva: los pequeños simbiontes aeróbicos habrían hallado 
nutrientes y protección en las células hospedadoras a la vez que éstas obtenían los beneficios 
energéticos que el simbionte les confería. Estas nuevas asociaciones pudieron conquistar 
nuevos ambientes. Así, las células procarióticas, originalmente independientes, se habrían 
transformado en las actuales mitocondrias, pasando a formar parte de las flamantes células 
eucarióticas. 
Imagen adjunta Las eras geológicas y la evolución de la vida 
ARBOL FILOGENETICO 
 
LOS SERES VIVOS (CONCEPTOS) 
METAZOARIOS: Dentro del reino animal se denominan metazoos aquellos organismos 
heterótrofos y eucariotas, integrados por varias células que se unen de manera coordinada y 
con interrelación química, con morfología específica y funciones determinadas, conformando 
tejidos que reúnen células con igual función, que luego van a formar órganos y éstos aparatos, 
permitiendo que se cumplimenten las funcionesvitales, como la respiración, la alimentación, 
la locomoción o la procreación 
Los metazoos tienen su origen en una sola célula, el cigoto, que luego se va subdividiendo. 
 
 
 
42 
Los metazoos más sencillos o parazoos, son los espongiarios, surgidos en el período criogénico, 
adaptados a la vida acuática, e inmóviles. También son marinos los celentéreos. Su cuerpo, de 
simetría radial, está formado por dos capas, el ectodermo y el endodermo; entre ellas y 
separándolas, existe tejido conjuntivo y gelatinoso (mesoglea). Contienen en general para el 
ataque y defensa, un líquido urticante. 
Los anélidos ya son triblástidos, lo que significa que cuentan con tres hojas embrionarias, y se 
desplazan. Aquí ya existe simetría bilateral. 
Complejizando un poco más su organismo, dentro aún de los invertebrados, hallamos a los 
artrópodos, con cuerpo recubierto por una cutícula que les proporciona un exoesqueleto 
rígido. Su cerebro posee una estructura bastante compleja, poseyendo aparato circulatorio y 
excretor. 
Los moluscos presentan un cuerpo blando y no segmentado, con aparatos circulatorio, 
digestivo, y sistema nervioso. Existe separación de sexos aunque algunos son hermafroditas. 
En general son ovíparos. 
Otros metazoos aún más complejos, son los cordados, que se clasifican en cefalocordados, 
urocordados y vertebrados. Dentro de éstos encontramos al ser humano. 
Cordados: animales metazoos dotados de celoma y que se caracterizan por tener un cordón 
central llamado notocordio (la columna vertebral en los vertebrados), el sistema nervioso 
central en posición dorsal, el corazón en posición ventral y la faringe adaptada a la 
respiración. 
Vertebrados: Que está dotado de esqueleto interno óseo o cartilaginoso con columna vertebral 
en posición dorsal y dispuesta alrededor del sistema nervioso para protegerlo. "los mamíferos, 
las aves, los reptiles, los anfibios y los peces pertenecen a los vertebrados”. 
Tetrápodos: Grupo sin categoría taxonómica que incluye a todos los animales vertebrados 
terrestres (anfibios, reptiles, aves y mamíferos) y hace referencia a la posesión de dos pares 
de extremidades. Los peces son los únicos vertebrados que no pertenecen al grupo de los 
tetrápodos. 
Amniotas: son un clado de vertebrados tetrápodos totalmente terrestres.. Ésta es una 
adaptación evolutiva que, a diferencia de lo que ocurre con los anfibios, permitió la 
 
 
43 
reproducción ovípara en un medio seco y terrestre. Otras adaptaciones son tener una piel 
seca y escamosa debido a un aumento de la queratinización de la epidermis para evitar la 
desecación y deshidratación; poseer una respiración exclusivamente pulmonar y tener una 
fecundación interna, con el abandono de las fases larvarias y posterior metamorfosis. 
Transcurridos algunos millones de años, dos de los linajes más importantes de los amniotas 
fueron diferenciándose: por un lado nuestros antepasados sinápsidos, y por otro los 
saurópsidos, de los que evolucionaron los dinosaurios, los reptiles modernos y las aves 
Sinapsidos: son una subclase de amniotas que incluye a los mamíferos y a todas aquellas 
formas más relacionadas con ellos que con el resto de amniotas. 
Origen de los Mamiferos 
Los mamíferos proceden de los reptiles, que evolucionaron para aprovechar nichos ecológicos 
a los que antes no les era posible adaptarse. La evolución de éstos a partir de los sinápsidos 
(mamíferos como reptiles) fue un proceso gradual que tuvo una duración de 
aproximadamente 10 millones de años entre el Pérmico Medio y el Jurásico Medio, 
aconteciendo una gran explosión de especies durante el Triásico Medio. 
Los reptiles dieron lugar a las aves y mamíferos. En las aves primitivas las plumas aislantes 
conservaban el calor corporal. En consecuencia estos animales podían adaptarse a climas 
fríos. Después, algunas de estas aves desarrollaron plumas más grandes en sus miembros lo 
que les permitió desplazarse por los árboles o les ayudaban a saltar para alcanzar un insecto. 
A partir de este momento las aves pudieron evolucionar al vuelo. 
El pelo abundante de los miembros primitivos también permitía soportar bajas temperaturas. 
A diferencia de las aves, que conservaron el hábito reptiliano de poner huevos, en los 
mamíferos se hizo posible la gestación dentro de la madre y esta tuvo la capacidad de 
alimentar a sus crías con secreciones de sus gandulas mamarias (productoras de leche). 
 
Los primeros mamíferos fueron criaturas pequeñas que probablemente Vivian en los árboles y 
estaban activos principalmente durante la noche. Cuando se extinguieron los dinosaurios, los 
mamíferos se manifestaron en una enorme variedad de formas. Algunos continuaron siendo 
pequeños y comiendo semillas e insectos, pero otros, crecieron de manera sorprendente y 
 
 
44 
colonizaron hábitats que quedaron vacíos por la extinción de dinosaurios. Un grupo 
permaneció en los árboles que dio origen a los primates. 
UNIDAD IV: GENETICA DE POBLACIONES Y MICROEVOLUCION 
Tema 8: GENETICA DE POBLACIONES Y EVOLUCION. Descripción genética de una población. Frecuencias génicas. 
Polimorfismos. Ley de Hardy-Weinberg. Factores de cambio de las frecuencias génicas de una población: selección 
natural, mutación, deriva génica y flujo génico. 
GENETICA DE POBLACIONES Y EVOLUCION 
La genética de poblaciones es la rama de la genética cuyo objetivo es describir la variación y 
distribución de la frecuencia alélica para explicar los fenómenos evolutivos. Para ello, define a 
una población como un grupo de individuos de la misma especie que están aislados 
reproductivamente de otros grupos afines ,en otras palabras es un grupo de organismos que 
comparten el mismo hábitat y se reproducen entre ellos. Estas poblaciones, están sujetas a 
cambios evolutivos en los que subyacen cambios genéticos, los que a su vez están influidos por 
factores como la selección natural y la deriva genética que actúan principalmente 
disminuyendo la variabilidad de las poblaciones, o migración y mutación que actúan 
aumentando la variabilidad. 
Una población es un conjunto de individuos de la misma especie que viven en un lugar 
geográfico determinado (nicho ecológico) y que real o potencialmente son capaces de cruzarse 
entre sí, compartiendo un acervo común de genes. (poza de genes o “pool” génico). 
La Genética de Poblaciones estudia: 
 la constitución genética de los individuos que componen las poblaciones (frecuencias 
génicas y genotípicas). 
 la transmisión de los genes de una generación a la siguiente (gametos=nexos de unión 
entre una generación y la siguiente). 
 utilizando modelos matemáticos sencillos, cuando se considera 1 sólo locus y una sola 
fuerza actuando sobre la población, diseñados para individuos diploides con 
reproducción sexual. 
FRECUENCIAS GÉNICAS O ALÉLICAS 
proporción de los distintos alelos de un gen dentro de una población. Uunidad básica de 
evolución desde la perspectiva poblacional. 
http://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica
http://es.wikipedia.org/wiki/Frecuencia_al%C3%A9lica
http://es.wikipedia.org/wiki/Poblaci%C3%B3n_biol%C3%B3gica
http://es.wikipedia.org/wiki/Especie
http://es.wikipedia.org/wiki/Ser_vivo
http://es.wikipedia.org/wiki/H%C3%A1bitat
http://es.wikipedia.org/wiki/Selecci%C3%B3n_natural
http://es.wikipedia.org/wiki/Deriva_gen%C3%A9tica
http://es.wikipedia.org/wiki/Migraci%C3%B3n
http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n
 
 
45 
Analiza: 
• El cálculo de las frecuencias génicas en una población requiere que el ambiente influya 
poco o nada en la característica, conocer la forma de transmisión hereditaria de los 
genes involucrados 
 
 
 
 
 
FRECUENCIAS FENOTIPICAS 
La frecuencia fenotípica, es la proporción o porcentaje de individuos que presenta un fenotipo 
particular en relación con el total de individuos estudiados de una población cualquiera, en 
una sola generación. 
Se halla dividiendo el número de individuos de un fenotipo,sobre el número de individuos 
total de una población. 
 
FRECUENCIA GÉNICA O ALÉLICA 
Número de veces que un alelo, se encuentra presente en relación con el 
número total de alelos, de la población en estudio, para ese locus. 
Se expresa sólo en proporción. 
 
 
46 
POLIMORFISMO GENÉTICO 
 Es la existencia en una población de dos o más formas alélicas en frecuencias 
apreciables 
Son características morfológicas cuantitativas con una base hereditaria poligénica y 
que pueden estar sometidas a una fuerte influencia ambiental en su expresión 
fenotípica 
 
 
 
 
47 
 
 
 
 
LEY DE HARDY-WEINBERG 
• Define el estado genético de una población mendeliana cuando se excluyen todos los 
factores que cambian las frecuencias de la población. Es el estado de fuerzas cero 
• La distribución de frecuencias genotípicas y alélicas permanecen invariables en el 
tiempo 
• Si ocurre algún cambio en la frecuencia indica que ha ocurrido evolución 
 
 
 
 
En una población 
de elevado 
número de 
individuos, con 
reproducción 
aleatoria entre 
ellos y sin que 
actúe ninguna 
fuerza evolutiva
las proporciones 
de los alelos de 
un gen se 
mantienen 
estables, 
generación tras 
generación
la población 
alcanza el 
equilibrio 
genético en la 
siguiente 
generación 
HOMO sapiens CONSTITUYE UNA ESPECIE POLIMORFICA 
constituida por variantes geográficas y genéticas que 
evolucionan con posibilidad de comunicación e intercambio 
 
 
 
48 
FACTORES DE CAMBIO DE LAS FRECUENCIAS GENICAS DE UNA POBLACION 
La evolución puede conceptualizarse como una serie de fuerzas (los factores de evolución) que 
inciden sobre las poblaciones cambiando sus frecuencias alélicas o génicas. 
Estas fuerzas son: 
 Selección natural: La selección natural es la base de todo el cambio evolutivo. Es el 
proceso a través del cual, los organismos mejor adaptados desplazan a los menos 
adaptados mediante la acumulación lenta de cambios genéticos favorables en la 
población a lo largo de las generaciones. Cuando la selección natural funciona sobre 
un número extremadamente grande de generaciones, puede dar lugar a la 
formación de la nueva especie. 
 Mutación: Una mutación es un cambio en la información contenida en el ADN de 
las células. Para que sea heredable tiene que ocurrir en las células sexuales: óvulos y 
espermatozoides. 
En la naturaleza las mutaciones se producen al azar, pero pueden ser estimuladas 
mediante agentes mutagénicos, como las radiaciones y sustancias químicas. 
 Deriva genética: consiste en cambios en las frecuencias génicas debidos a que los 
genes de una generación dada no constituyen una muestra representativa de los 
genes de la generación anterior. La deriva genética o deriva génica (traducción del 
término genetic drift) es una fuerza evolutiva que actúa junto con la selección 
natural cambiando las frecuencias alélicas de las especies en el tiempo. Es un efecto 
estocástico que es consecuencia del muestreo aleatorio en la reproducción y de la 
pérdida de unos alelos por azar y no por selección natural. Se trata de un cambio 
aleatorio en la frecuencia de alelos de una generación a otra. Normalmente se da 
una pérdida de los alelos menos frecuentes y una fijación de los más frecuentes, 
resultando una disminución en la diversidad genética de la población. 
 FLUJO GENICO (MIGRACION): El flujo genético (también conocido como migración) 
es la transferencia de alelos de genes de una población a otra. 
 
 
49 
 
 
 
 
UNIDAD V: EL SENTIDO DE LA EVOLUCION 
Tema 9: EVOLUCION DE LAS IDEAS EVOLUTIVAS. Las teorías sobre la evolución. Historia de las ideas evolutivas. 
Lamarckismo. Darwinismo. La teoría sintética. El periodo crítico. Las nuevas ideas. 
Ver Practico N° 9 
SELECCION NATURAL DERIVA GENICA
MUTACION FLUJO GENICO
 
 
50 
Tema 10: CARACTERISTICAS DE LA EVOLUCION. Radiación adaptativa. Paralelismo y convergencia. Primitivismo y 
especialización. Las imperfecciones adaptativas. Heterocronía y alometría. Neotenia y antropogenesis. 
Mosaicismo. 
Características de la Evolución 
Radiación adaptativa 
La radiación adaptativa sucede cuando una especie se introduce en un ecosistema donde 
existen muchos diferentes nichos por llenar. 
El hecho que la especie original se ubique y sobreviva en distintos medios, da como resultado 
la especiación con distintos fenotipos que son las adaptaciones a esos distintos nichos llenados. 
Ejemplos típicos de radiación adaptativa son los pinzones de las Galápagos; la proliferación de 
los mamíferos marsupiales a partir de un único ancestro, de donde surgieron los canguros, 
los wombats, los cuscuses y las demás especies de marsupiales de Australia; y los cangrejos de 
río, que actualmente están distribuidos en todos los continentes. 
Convergencia y paralelismo 
El término homoplasia12 abarca los conceptos de convergencia y de paralelismo. La 
homoplasia hace referencia a cosas semejantes que han evolucionado de manera 
independiente en dos especies o clados. La convergencia y el paralelismo hacen referencia a 
los mecanismos causales que explican la homoplasia: 
 Dos caracteres son homoplásticos por convergencia cuando hay analogía en grupos 
filogenéticamente lejanos. 
 Dos caracteres son homoplásticos por paralelismo cuando hay analogía en grupos 
filogenéticamente cercanos, anidados en un mismo clado. 
 
 
 
 
 
12 La homoplasia (convergencia) es el cambio evolutivo paralelo que hace que dos organismos presenten un mismo carácter 
adquirido independientemente. Bajo este término se reúnen los conceptos de paralelismo y de convergencia. El adjetivo que 
deriva de homoplasia es homoplástico, aunque es frecuente la forma homoplásico. 
 
 
51 
Heterocronía 
La heterocronía es un cambio en el desarrollo cronológico de los sucesos del desarrollo. Por 
ejemplo, un cambio en el desarrollo cronológico puede ralentizar el desarrollo corporal, sin 
alterar la maduración del aparato reproductor. Este cambio da lugar a un organismo adulto 
con una forma similar a la forma juvenil ancestral. 
Crecimiento alométrico 
El crecimiento alométrico es un cambio en la velocidad de crecimiento de una dimensión o 
rasgo en relación con otros rasgos. Por ejemplo, podemos describir algunos de los cambios 
evolutivos que dieron lugar a los murciélagos en términos de alometría. Las alas de los 
murciélagos son, básicamente, patas con unos dedos extremadamente largos y piel que se 
extiende entre ellos. Para que estas alas evolucionaran, la velocidad de crecimiento de los 
huesos de los dedos debe de haber aumentado en relación con el crecimiento del resto del 
cuerpo del murciélago... o tal vez la velocidad de crecimiento del resto del cuerpo haya 
disminuido en relación con los dedos. En cualquier caso, se trata de alometría. 
Neotenia 
La neotenia (del griego neo-, ‘joven’, y teinein, ‘extenderse’) es uno de los procesos de 
heterocronía que se caracteriza por la conservación del estadio juvenil en el organismo 
adulto, debido a un retardo pronunciado (en correlación con su ancestro u organismos 
cercanamente emparentados) del ritmo de desarrollo corporal, en comparación con el 
desarrollo de las células germinales y órganos reproductores, que se lleva a cabo 
normalmente. Es un fenómeno estudiado en el campo de la biología del desarrollo. El primero 
en utilizar el término neotenia fue Arthur Kollmann en 1885. 
Antropogenesis 
Antropogénesis se puede referir a: 
 Origen del hombre desde el punto de vista científico o mítico y religioso. 
 El origen del hombre, libro del naturalista Charles Darwin donde aplica la teoría de la 
evolución y la selección natural al hombre actual. 
 Origen de los humanos modernos, estudio del origen de los humanos modernos. 
 Antropogenía, ciencia que estudia los orígenes del hombre. 
 
 
52 
 Efecto antropogénico, modificaciones humanas del medio ambiente. 
 Evolución humana, estudio científico del origen del hombre. Antropogonía, relato de carácter mítico y/o religioso que habla acerca del origen del 
hombre en una determinaba cultura. 
 
Mosaicismo 
El mosaicismo se refiere a una condición en donde un individuo tiene dos o más poblaciones 
de células que difieren en su composición genética. Esta situación puede afectar a cualquier 
tipo de célula, incluyendo las células sanguíneas, gametos (ovarios y espermatozoides), y la 
piel. 
El mosaicismo se puede detectar a través de una evaluación cromosómica y usualmente se 
describe como un porcentaje de las células examinadas. El hallazgo cromosómico normal en 
los hombres es 46 XY y en las mujeres es 46 XX. 
Los ejemplos de mosaicismo cromosómico abarcan: 
 Síndrome de Turner mosaico: una mujer con un cierto porcentaje de línea celular 
normal (46, XX), más otro porcentaje de línea celular anormal asociada con el 
síndrome de Turner (45, X). 
 Síndrome de Klinefelter mosaico: un hombre con un porcentaje de línea celular normal 
(46, XY), más otro porcentaje de una línea celular anormal asociada con el síndrome 
de Klinefelter (47, XXY). 
 Síndrome de Down mosaico: un hombre con una línea celular normal (46, XY), más 
una línea celular anormal (47, XX, +21) o una mujer con línea celular normal (46, 
XX) más una línea celular anormal (47, XX, +21). Es decir, en el síndrome de Down, 
el individuo tiene un cromosoma extra No 21.