ACIDOS

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LÓBULO DE LA OREJA ADHERIDO OJOS DE COLOR CLAROTIENEN EL PELO NEGRO
CUENTE LA CANTIDAD DE ESTUDIANTES EN EL GRUPO CON LAS
SIGUIENTES CARACTERISTICAS
 Algunas variaciones fenotípicas son fáciles de observar a 
simple vista y muchas otras que pueden verse en el ambiente 
donde uno se desenvuelve, pero no todas las especies de 
organismos vivos presentan variaciones fácilmente visibles, ya 
que se precisa de estudios bioquímicos, médicos y biológicos 
que permitan confirmar que hay variaciones en los individuos.
Si bien, son reconocibles como pertenecientes a la misma 
especie, existen muchas diferencias en su forma, función y 
comportamiento. En cada una de las características que 
podamos nombrar de un organismo existirán variaciones 
dentro de la especie. Por ejemplo, los jaguares del pantanal en Brasil son casi del doble del tamaño (100 kilos) 
que los jaguares mexicanos (entre 30 y 50 
kilos) y sin embargo son la misma especie 
(Panthera onca).
La variabilidad genética permite la evolución de las especies, ya que en cada generación solamente una 
fracción de la población sobrevive y se reproduce transmitiendo características particulares a su progenie.
Los casos más evidentes de variabilidad 
genética de las especies son las especies 
domesticadas, en donde los seres humanos 
utilizamos la variabilidad para crear razas y 
variedades de maíces, frijoles, manzanas, 
calabazas, caballos, vacas, borregos, 
perros y gatos, entre otros.
La distribución y la cantidad de melanina de la piel está controlada por los factores genéticos y ambientales; la 
luz solar oscurece la piel humana porque estimula la producción de melanocitos, mientras que los albinos 
carecen de células formadoras de melanina y por eso 
presentan ese color exageradamente blanco.
Origen de la variabilidad genética
El fenotipo constituye la expresión del genotipo y esta expresión 
generalmente está influenciada por el ambiente, el color de los ojos, la 
estatura, etc. Las variaciones fenotípicas que presentan los individuos 
guardan estrecha relación con el ambiente. 
Entre los factores ambientales que intervienen en el proceso podemos 
citar; la alimentación, La temperatura, la luz, la humedad, las 
radiaciones que influyen directamente en las variaciones fenotípicas y 
pueden estar representadas por rasgos físicos, bioquímicos, fisiológicos o de comportamiento.
Variaciones Fenotípicas
El color de la piel, es una condición genética que poseen los individuos, está determinada por el contenido de 
melanina, pigmento presente en unas células de la epidermis llamadas melanocitos, que dan coloración a la 
piel. 
Variaciones Fenotípicas:
Son aque l las var iac iones 
originadas por el genotipo osea 
por la expresion y combinacion 
de los genes, el ambiente y la 
interacción entre el genotipo y el 
ambiente.
El 25 de abril de 1953, la revista científica Nature publicó un texto en el que los científicos estadounidense 
James Watson y británico Francis Crick presentaban en sociedad su hallazgo de la estructura molecular en 
forma de doble hélice del ADN, la molécula portadora del programa genético de los organismos vivos. El 
descubrimiento de los planos por los que se rige la molécula de la vida propició avances de los que se han 
derivado el diagnóstico y la terapia genéticos o la creación de animales y plantas transgénicos. Claro que el 
desarrollo de estas disciplinas también ha originado problemas como la patente de los genes humanos o la 
selección genética 
LOS ÁCIDOS NUCLEICOS HISTORIA SOBRE EL ADN
El ADN está organizado en los cromosomas, 
que se encuentran en el nucleo. En las 
células eucariotas los cromosomas son 
lineales, mientras que los organismos 
procariotas, como las bacterias, presentan 
cromosomas circulares.
 
Las desoxirribosa es el azúcar presente junto con los grupos 
fosfato constituyen las columnas externas de de la molécula.
Para cada espec ie , e l número de 
cromosomas es fijo. Por ejemplo, los seres 
humanos tienen 46 cromosomas en cada 
célula somática (no sexual), agrupados en 
23 pares, de los cuales 22 son autosomas y 
un par es sexual. Una mujer tendrá un par de 
cromosomas sexuales XX y un varón tendrá 
un par XY. 
Cada cromosoma tiene dos brazos, 
ubicados por arriba y por debajo del centrómero. Cuando los 
cromosomas se duplican, previo a la división celular, cada 
cromosoma está formado por dos moléculas de ADN unidas por 
el centrómero, conocidas como cromátidas hermanas el ADN 
solo se limita al núcleo celular.
El ADN adopta una 
forma de doble 
hélice, como una 
escalera caracol 
donde los lados 
son cadenas de 
a z ú c a r e s y 
f o s f a t o s 
conectadas por 
“escalones”, que 
s o n l a s b a s e s 
nitrogenadas. La 
molécula de ADN se 
asocia a proteínas, 
llamadas histonas, y se encuentra muy enrollada y compactada 
para formar el cromosoma. 
El ADN se compone de dos cadenas, cada una formada por 
nucleótidos. Cada nucleótido, a su vez, está compuesto por un 
azúcar (desoxirribosa), un grupo fosfato y una base nitrogenada. 
Las bases nitrogenadas son cuatro: adenina (A), timina (T), 
citosina (C), y guanina (G), y siempre una A se enfrenta a una T y 
una C se enfrenta a una G en la doble cadena. Las bases 
enfrentadas se dice que son complementarias. 
 
Adenina
Guanina
Citosina
Citosina
A
T
C
G
APAREAMIENTO
DE BASES
LA ESTRUCTURA DEL ADN
LA ESTRUCTURA DEL NUCLEOTIDO
Cuando la célula se divide, cada nueva célula que se forma debe portar toda la información genética, que 
determine sus características y funciones. Para eso, antes de dividirse, el ADN debe replicarse, es decir 
generar una copia de sí mismo. Durante la replicación, la molécula de ADN se desenrolla, separando sus 
cadenas. Cada una de éstas servirá como molde para la síntesis de nuevas hebras de ADN. Para eso, la 
enzima ADN-polimerasa coloca nucleótidos siguiendo la regla de apareamiento A-T y C-G. El proceso de 
replicación del ADN es semiconservativo, ya que, al finalizar la 
duplicación, cada nueva molécula de ADN estará conformada por una 
hebra “vieja” (original) y una nueva.
¿Cómo se interpretan las instrucciones escritas en el ADN?
Todas las células de un organismo tienen el 
mismo genoma, o conjunto de genes. Pero, en 
cada célula se expresan los genes que se usan. 
Por ejemplo, aunque una célula de la piel tiene 
toda la información genética al igual que la célula 
del hígado, en la piel solo se expresarán aquellos 
genes que den características de piel, mientras 
que los genes que dan características de hígado, 
estarán allí “apagados”. Por el contrario, los 
genes que dan rasgos de “hígado” estarán activos en el hígado e inactivos en la piel. Lo que no se usa 
se encuentra mayormente compactado. Este empaquetamiento puede ser temporal o definitivo.
Estas características compartidas sugieren que todos los seres vivos descienden de un ancestro 
común y que dicho ancestro tenía ADN como material genético, usaba el código genético y expresaba 
sus genes mediante transcripción y traducción. Todos los organismos actuales comparten estas 
características porque fueron "heredadas" de dicho ancestro. Si queremos determinar qué 
organismos en un grupo son los más emparentados, necesitamos usar diferentes tipos de 
características moleculares, como las secuencias de nucleótidos de los genes. 
Biología molecular como testigo de que tenemos un antecesor en común
La información gentica, está guardada en el ADN en el código de 
secuencia de bases A, T, C y G que se combinan para originar “palabras” 
denominadas genes. Los genes son fragmentos de ADN cuya secuencia 
nucleotídica codifica para una proteína. Es decir que a partir de la 
información “escrita” en ese fragmento de ADN se fabrica (sintetiza) un 
tipo particular de proteína. Aunque, en realidad, los genes también llevan 
la información necesaria para fabricar moléculas de ARN (ribosomal y de 
transferencia) que intervienen en el proceso de síntesis de proteínas. El ARN (ácido ribonucleico) es una 
molécula con unaestructura similar al ADN.
Al igual que las homologías estructurales, las semejanzas entre las moléculas biológicas pueden 
reflejar la existencia de un ancestro evolutivo compartido. En el nivel más básico, todos los seres vivos 
comparten:
EL TRABAJO DE LOS GENES
COMO PODEMOS COMPRENDER 
El mismo código genético o alguno muy parecido
El mismo proceso básico de expresión de genes (transcripción y traducción)
Los mismos materiales de construcción, como los aminoácidos
El mismo material genético (ADN)
Un gen no es una estructura que se 
vea, sino que se define a nivel 
funcional. Es una secuencia que va 
a empezar en algún lugar del ADN y 
va a terminar en otro. Para conocer 
un gen se secuencia, se determina 
la cantidad de los nucleótidos que 
lo forman y el orden en que se 
ubican.
QUE ES UN GEN
El código genético, es el mecanismo 
mediante el cual la información genética 
c o n t e n i d a e n e l á c i d o 
desoxirribonucleico (ADN) de los 
cromosomas se transcribe a otro ácido 
nucleico llamado ácido ribonucleico 
(ARN) y a continuación a las proteínas. En 
otras palabras, son las instrucciones 
contenidas en un gen que le dicen a la 
cé lu la cómo hacer una prote ína 
específica. 
¿QUÉ ES UN CARIOTIPO?
CONSTITUCIÓN
El cariotipo es la constitución cromosómica del núcleo de una 
célula, que es igual a la dotación cromosómica completa de una 
persona. También se llama cariotipo a la presentación gráfica de 
los cromosomas, ordenados en pares de homólogos
El cariotipo cuenta con todos los cromosomas que se hallan en el 
cuerpo humano. Existen 44 cromosomas denominados 
autosomas, agrupados en 22 pares, presentes tanto en 
hombres como en mujeres. A estos cromosomas se le suman 2 
cromosomas sexuales, denominados XX para las mujeres y 
XY en el caso de los hombres
Los cromosomas son estructuras en forma 
de madeja de hilo compuestas de proteínas 
y una única molécula de ADN que transporta 
la información genómica de una célula a otra. En las plantas y los 
animales (incluidos los seres humanos), los cromosomas se 
encuentran en el núcleo de las células. Los seres humanos tienen 22 
pares de cromosomas numerados (autosomas) y un par de 
cromosomas sexuales (XX o XY), lo que da un total de 46. Cada par 
contiene dos cromosomas, uno proveniente de cada progenitor, lo 
que significa que los hijos heredan la mitad de los cromosomas de la 
madre y la otra mitad, del padre. Los cromosomas pueden verse con 
un microscopio cuando el núcleo se desmantela durante la división 
celular cada especie tiene un conjunto característico de cromosomas 
con respecto a su número y organización. Por ejemplo, los 
humanos tenemos 23 pares de cromosomas - 22 pares de 
cromosomas llamados autosomas, numerados del 1 al 22-, y un 
par de cromosomas sexuales, X e Y. Cada progenitor contribuye 
con un cromosoma de cada uno de sus pares a la descendencia.
CROMOSOMA
CARIOTIPO
ESTRUCTURAESTRUCTURA
DEL CROMOSOMADEL CROMOSOMA
ESTRUCTURA
DEL CROMOSOMA
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ARREGLAR
El cariotipo se puede estudiar en busca de 
enfermedades provocadas por irregularidades en los 
cromosomas, como puede ser el síndrome de Down. 
También sirve para identificar los problemas que un 
bebé concebido mediante reproducción asistida 
puede tener cuando nazca, al extraer el cariotipo que 
se encuentra en el líquido amniótico del embrión.
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