GUAìA-TP-GENAÔÇTICA-2020

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GENÉTICA 
Conceptos básicos para 
su aplicación en 
Ciencias Agropecuarias 
 
 
Cátedra de Genética 
Dpto. Fundamentación Biológica 
Facultad de Ciencias Agropecuarias 
Universidad Nacional de Córdoba 
2020 
 
 
 
 
2 
 
ÍNDICE 
 
Cronograma de Actividades 2020 3 
Capítulo 1 - Cromosomas – Cariotipo – Contenido de ADN. Ana. G. Chaves, 
Paula C. Brunetti y Francisco J. De Blas……………………………………… 
5 
Capítulo 2 - Mutaciones genómicas o numéricas: Haploidía - Euploidía – 
Aneuploidía. Adriana Ordóñez y Walter Londero ………………………….. 
14 
Capítulo 3 - Mutaciones Cromosómicas Estructurales. Paula C. Brunetti y 
Adriana Ordóñez …………………………………………………………...……. 
23 
Capítulo 4 - Mutación Génica. Beatriz Costero, Walter Londero y Adriana 
Ordóñez…………………………………………………………………………… 
31 
Capítulo 5 - Estructura génica en eucariontes - Regulación de la expresión 
génica en eucariontes. Ricardo H. Maich……………………………………. 
45 
Capítulo 6 - Herencia Mendeliana: Principio de uniformidad - Principio de 
segregación. Ana Guadalupe Chaves y Adriana Ordóñez………………… 52 
Capítulo 7 - Herencia Mendeliana: Variabilidad - Principio de recombinación 
independiente. Beatriz Costero y Lorena E. Torres………………………… 
62 
Capítulo 8 - Extensiones y modificaciones de la herencia mendeliana: 
Dominancia incompleta – Codominancia – Herencia ligada al sexo - 
Series alélicas – Penetrancia y Expresividad - Interacción génica. 
Paula C. Brunetti, Ana G. Chaves, Ricardo H. Maich y Lorena E. 
Torres…………………………………………………………………………....... 
76 
Capítulo 9 - Recombinación en bacterias: Transformación - Conjugación - 
Transducción generalizada. Ana G. Chaves y Adriana Ordóñez………… 
100 
Capítulo 10 - Ligamiento y Recombinación. Relación con la distribución 
independiente. Francisco J. De Blas y Lorena E. Torres…………………... 
107 
Capítulo 11 - Marcadores Genéticos. Beatriz Costero, Francisco J. De Blas y 
Lorena E. Torres…………………………………………………………………. 
123 
Capítulo 12 - Actividades de Integración en el Campo Escuela-FCA. Ricardo 
H. Maich y Walter H. Londero…………………..................... 
129 
Capítulo 13 - Herencia Cuantitativa. Efectos génicos y Respuesta a la 
selección. Ricardo H. Maich, Walter H. Londero y Lorena E. Torres…....... 
130 
Capítulo 14 - Introducción a la Genética de Poblaciones. Lorena E. Torres y 
Paula C. Brunetti…………………………………………………………………. 
143 
Capítulo 15 - Biotecnología: Técnicas básicas de Ingeniería Genética. 
Transformación genética en plantas. Walter Londero y Adriana 
Ordóñez…………………………………………………………………………… 
155 
Capítulo 16 - Herencia Extranuclear. Lorena E. Torres……………………………. 159 
 
3 
 
Cronograma de Actividades 2020 
 
SEMANA MODALIDAD 
CARGA 
HORARIA 
TEMA 
N° 1 
24 al 28 
de Agosto 
Teórico-Práctico 2,5hs. 
ADN - Ciclo celular – Meiosis. Cromatina. 
Cromosomas (morfología - partes). Cariotipo. 
Idiograma. Números cromosómicos: básico (x), 
gamético (n) y somático (2n). Contenido de ADN 
(paradoja del valor C) 
Teórico-Práctico 2,5 hs. 
Mutaciones Genómicas: Haploides. Poliploides, 
Aneuploides. 
N°2 
31 de Agosto 
al 4 de 
Septiembre 
Teórico-Práctico 2,5hs. Mutaciones Estructurales. 
Teórico-Práctico 2,5 hs. Mutación Génica. 
N° 3 
7 al 11 de 
Septiembre 
Teórico-Práctico 2,5hs. Mutación Génica 
Teórico 1,5 hs 
Estructura Génica. 
Regulación de la expresión Génica. 
1 hora de consultas 
N° 4 
14 al 18 de 
Septiembre 
Teórico-Práctico 2,5 hs. 
Herencia nuclear: Ley de Uniformidad. Ley de 
Segregación. 
Teórico-Práctico 2,5 hs. 
Herencia nuclear: Ley de Recombinación 
Independiente. 
N° 5 
21 al 25 de 
Septiembre 
Teórico-Práctico 2,5 hs. 
Herencia nuclear: Ley de Recombinación 
Independiente. 
Teórico-Práctico 2,5 hs. 
Modificaciones de la Herencia Mendeliana (Primera 
parte): Codominancia. Genética del Sexo. Genes 
completamente ligados al sexo. 
N° 6 
28 de 
Septiembre al 
2 de Octubre 
Teórico 1,5 hs. Recombinación en bacterias 
Teórico-Práctico 2,5 hs 
Modificaciones de la Herencia Mendeliana - 
Segunda parte: Penetrancia y Expresividad. Series 
Alélicas: Autoincompatibilidad en Plantas. 
1 hora de consultas 
N° 7 
5 al 9 de 
Octubre 
Teórico-Práctico 2,5 hs. 
Modificaciones de la Herencia Mendeliana - Tercera 
parte: Interacción Génica. 
Teórico-Práctico 2,5 hs. Clase de Integración de contenidos 
Evaluación 2,0 hs. 
EVALUACIÓN DE SUFICIENCIA I 
Sábado 10 de Octubre 
N° 8 
13 al 16 de 
Octubre 
Teórico-Práctico 2,5 hs. 
Herencia nuclear - 
Modificaciones de la Herencia. Mendeliana: 
Ligamiento y recombinación. 
Teórico-Práctico 2,5 hs. 
Herencia nuclear - Modificaciones de la Herencia 
Mendeliana: Ligamiento y recombinación. 
 
 
 
4 
 
Cronograma de Actividades 2020 
(continuación) 
 
N° 9 
19 al 23 de 
Octubre 
Teórico 1,5 hs Marcadores Moleculares 
Teórico-Práctico 2,5 hs. 
Herencia nuclear: 
Herencia Cuantitativa. 
Efectos génicos y respuesta a la selección. 
Clase en el Campo Escuela. 
1 hora de consultas 
N° 10 
26 al 30 de 
Octubre 
Teórico-Práctico 2,5 hs. Introducción a la Genética de Poblaciones. 
Teórico-Práctico 2,5 hs. Introducción a la Genética de Poblaciones. 
N° 11 
2 al 6 de 
Noviembre 
Teórico 1,5 hs Ingeniería Genética 
Teórico-Práctico 2,5 hs. Herencia Extranuclear 
1 hora de consultas 
N° 12 
9 al 14de 
Noviembre 
 
Teórico-Práctico 2,5 hs. Clase de Integración de contenidos. 
Teórico-Práctico 2,5 hs. Clase de Integración de contenidos. 
Evaluación 2,0 hs. 
EVALUACIÓN DE SUFICIENCIA II 
Sábado 14 de noviembre 
N° 13 
16 al 21 de 
Noviembre 
13 
Corrección Evaluación de Suficiencia II 
Evaluación 2,0 hs. 
EVALUACIÓN DE RECUPERACIÓN 
Sábado 21 de noviembre 
N° 14 
24 al 28 de 
Noviembre 
Evaluación 2,0 hs. 
EVALUACIÓN INTEGRADORA Y DE 
TRANSFERENCIA 
Sábado 28 de noviembre 
N° 15 
30 de 
Noviembre 
Corrección Evaluación Integradora y de Transferencia. 
 
Lunes 12 de octubre: feriado 
Lunes 23 de noviembre: feriado 
5 
 
Capítulo 1 
 
Cromosomas – Cariotipo – Contenido de ADN 
Ana. G. Chaves, Paula C. Brunetti y Francisco J. De Blas. 
 
Cromosomas 
A lo largo del ciclo celular (interfase, más división celular), el ADN nuclear de 
eucariontes pasa por estados variables de enrollamiento en respuesta a los procesos 
celulares que sufre la célula que se divide. Se encuentra descondensado durante la 
interfase, luego el grado de empaquetamiento y condensación aumenta gradualmente 
hasta llegar a un punto máximo de condensación en metafase. Este estado 
corresponde al cromosoma metafásico. 
En los eucariontes, el ADN que se encuentra en el núcleo se encuentra asociado 
con una clase de proteínas: las histonas. Este complejo de ADN e histonas se 
denomina cromatina (Figura 1.1). 
 
 
Figura 1.1 - Conformación de 
un cromosoma duplicado, 
donde se representa la 
asociación del ADN a las 
histonas (cromatina). (Fuente: 
https://www.ck12.org/book/CK-
12-Conceptos-
Biolog%C3%ADa/section/3.9/) 
 
 
Es posible clasificar a la cromatina en dos tipos básicos: eucromatina y 
heterocromatina. La eucromatina constituye la mayor parte del material cromosómico y 
es donde tiene lugar la mayor parte de la transcripción. La heterocromatina, además 
de mantenerse condensada durante todo el ciclo celular, se caracteriza por una 
ausencia general de transcripción. A su vez, la heterocromatina puede ser constitutiva 
o facultativa. 
 
Todos los cromosomas tienen heterocromatina constitutiva en los centrómeros y 
los telómeros; el cromosoma Y está formado en gran medida por heterocromatina 
constitutiva. Además, la heterocromatina puede aparecer durante ciertas etapas del 
desarrollo y se la denomina heterocromatina facultativa. Por ejemplo, se observa 
heterocromatina facultativa a lo largo de todo un cromosoma X en los mamíferos 
hembras, cuando este cromosoma se encuentra inactivado. 
 
Estructuras cromosómicas 
6 
 
a) Longitudinalmente en un cromosoma metafásico (Figura 1.2) se diferencian las 
siguientes estructuras: 
 Telómeros: corresponden a la porción terminal de los cromosomas que, sibien 
morfológicamente no se distinguen, cumplirían con la función específica de 
impedir que los extremos cromosómicos se fusionen, manteniendo así la 
estabilidad de la estructura cromosómica necesaria para la replicación 
completa de cada cromosoma, y la segregación (separación) correcta de las 
cromátidas hermanas. 
 Centrómero: corresponde a una constricción en la estructura de cada 
cromosoma, también denominada constricción primaria o centromérica que 
presenta una posición constante en el mismo. A él se asocian proteínas que se 
unen a las fibras del huso durante la división celular, para permitir la migración 
anafásica de las cromátidas hermanas a cada polo (mitosis y meiosis ll) o de 
los cromosomas homólogos en meiosis l. Generalmente está asociado a 
secuencias de ADN altamente repetidas, la heterocromatina constitutiva. 
 Constricciones secundarias: están ubicadas hacia los extremos de los 
brazos cromosómicos. En algunos cromosomas, corresponden a la región 
organizadora del nucleolo (NOR) portadora de secuencias de genes para la 
síntesis de ácidos ribonucleicos ribosomales (ARNr's); estos ácidos nucleicos 
conjuntamente con proteínas constituyen este complejo denominado nucleolo 
(uno o varios). Por su fácil detección y observación su presencia reviste gran 
interés en estudios citogenéticos, y como sólo aparecen asociados a algunos 
cromosomas del complemento (número total de cromosomas por célula 
somática), también poseen gran valor sistemático. Cada constricción 
secundaria separa una porción cromosómica del resto del cuerpo 
cromosómico, llamado satélite. 
 
 
 
Figura 1.2 - a) Par de cromosomas homólogos metacéntricos y b) partes de un 
cromosoma (Fuente: a) http://www.vi.cl/foro/topic/1071-apuntes-de-biologia-y-quimica-
revisado-y-corregido/page-38); b) https://www.pinterest.es/maggie1love96/cromosomas/). 
 
b) En sentido lateral en un cromosoma metafásico se distinguen dos cromátidas 
(hermanas), morfológicamente idénticas, como consecuencia de la replicación 
ocurrida en el período “S” de la interfase. (Figura 1.2 a y b). 
Es posible, clasificar a los cromosomas según la ubicación del centrómero; el rol 
que cumplen en la determinación sexual (autosomas o gonosomas) o si derivan 
o no de un ancestro común (homólogos y distintos). Desde el punto de la 
ubicación del centrómero, los cromosomas se clasifican en: metacéntricos (el 
centrómero se ubica en el sector medio); acrocéntricos (el centrómero se ubica 
7 
 
entre el sector medio y terminal) y telocéntricos (el centrómero se ubica en sector 
terminal) (Figura 1.3). 
 
 
 
Figura 1.3 – Clasificación de los cromosomas según la ubicación del centrómero. 
 
 
Cariotipo 
El estudio cromosómico de una especie se realiza a través de su cariotipo. El 
cariotipo es una representación, en forma de fotografía, del conjunto de cromosomas 
de una célula en metafase mitótica, ordenados según su tamaño, forma y 
características. Generalmente, en vegetales se elaboran a partir de células 
meristemáticas de ápices radicales, o de células sanguíneas o del líquido amniótico en 
animales. El cariotipo muestra las características y número de cromosomas de cada 
especie, por ejemplo, se puede observar en un cariotipo humano que tenemos 46 
cromosomas (23 pares), que se organizan en 22 pares autosómicos y un par sexual 
(hombre XY y mujer XX), cada especie tiene un cariotipo característico. A través de 
este estudio cromosómico, se pueden conocer los números cromosómicos somático, 
gamético y básico (Tabla 1.1), que son característicos de cada especie (Figura 1.4). 
 
Tabla 1.1 - Definición los números cromosómicos. 
Número somático 
(2n) 
representa el número de 
cromosomas que tienen las 
células somáticas 
Número gamético 
(n) 
representa el número de 
cromosomas que tienen las 
gametas 
Número básico 
(x) 
representa el número de 
cromosomas diferentes que 
caracteriza a una especie 
 
 
Al diagrama simplificado de los cromosomas metafásicos se lo denomina 
idiograma. El idiograma es una representación del número básico de la especie 
(Figura 1.5) 
8 
 
 
 
Figura 1.4 – Cariotipos humanos (masculino y femenino), con sus respectivos 
números cromosómicos 
 
 
 
Figura 1.5 (A) Ejemplo de un cariotipo – superior- y su correspondiente representación 
gráfica en un idiograma –inferior-, (B) Cromosomas en metafase. Las imágenes 
corresponden a la especie Carollia brevicauda “murciélago sedoso”. (Noguera-Urbano 
2014) 
 
Para ayudar a distinguir entre cromosomas que presentan tamaño y forma 
similares se han desarrollado técnicas especiales de preparación y tinción de los 
cromosomas. Por ejemplo, la técnica conocida como bandeo C, revela zonas 
9 
 
ocupadas por heterocromatina constitutiva. Esta técnica se basa en el uso del 
colorante de Giemsa que tiñe esas regiones. 
Otra técnica es la hibridación in situ Fluorescente o FISH, por sus siglas en 
inglés. El FISH es una técnica que detecta secuencias de ADN en células o tejidos 
preservados mediante el empleo de una sonda (fragmento de ADN homólogo a la 
secuencia blanco) marcada con un fluorocromo, la cual va dirigida hacia un lugar 
específico del ADN y que emite fluorescencia que puede ser observada por medio de 
un microscopio de epifluorescencia. Existen varios tipos de sondas, cada una con una 
función específica según lo que se desea detectar. Se describen las sondas 
centroméricas (que marcan toda la región del centrómero), las sondas de pintado 
cromosómico (constituidas por una librería de sondas que abarcan todo el 
cromosoma) y las sondas de secuencia única (locus específico) que marcan regiones 
cromosómicas muy concretas. Esta técnica se fundamenta en la capacidad que 
poseen los ácidos nucleicos para hibridar, es decir, la existencia de determinada 
secuencia de ADN, que resulta complementaria con otra secuencia. 
 
Contenido de ADN 
Analizando los organismos desde aquéllos menos evolucionados y simples en 
estructura y función, hasta los más complejos y de aparición más reciente en la 
historia evolutiva, se observa una variación muy grande y paradójica en el número de 
cromosomas, tal como se observa en el siguiente cuadro: 
 
Especie Número cromosómico somático 
Gusano (Ascaris megalocephala) 2 
Maíz (Zea mays) 20 
Trigo (Triticum aestivum) 42 
Hombre (Homo sapiens) 46 
Perro (Canis familiaris) 78 
Gallina (Gallus gallus) 82 
Pez (Acipenser baeri) 248 
Helecho (Ophioglosum petiolatum) 510 
 
Esta variación paradójica también se observa al analizar la cantidad de ADN de 
los organismos (Figura 1.6). La cantidad de ADN se expresa en picogramos (pg) y se 
referencia como “valor C”, siendo el valor C la cantidad de ADN (pg) del genoma 
haploide de un organismo. 
La solución a la paradoja ahora es bien conocida: la mayoría del ADN no es 
codificante, por lo que el tamaño de un genoma no debe implicar nada en absoluto 
sobre la cantidad de genes transcripcionalmente activos que contiene. Ciertamente, el 
descubrimiento del ADN no codificante, que puso fin a la paradoja, planteó una serie 
de preguntas propias. ¿De dónde viene este ADN no codificante? ¿Tiene algún efecto 
fenotípico (o incluso funciones)? ¿Cómo se gana y se pierde? ¿Cuáles son los 
patrones de su distribución entre los taxones? ¿Por qué algunas especies contienen 
tanto y otras tan poco? 
 
10 
 
 
Figura 1.6 - Contenido de ADN nuclear haploide en pg. (valor C) para los principales 
grupos de plantas y animales (Fuente: Ryan Gregory, 2005) 
 
Utilidad del cariotipo – idiograma – estudio del contenido de ADN 
La cariosistemática es un área de trabajo que es capaz de dar respuesta a 
problemas inherentes a la evolución de los cromosomas, la diversificación cariotípica 
en el espacio y el tiempo y la consecuente especiación. Si bien las especies tienden a 
mantener su constitución cariotípica y contenido de ADN estable a través de las 
generaciones, en algunos individuos de la población es probable la ocurrencia de 
mutaciones espontáneas que provocancambios de tipo estructural o numérico en el 
genoma. 
Los patrones de bandeo resultan de gran utilidad y complementan los estudios 
citogenéticos para establecer: situaciones de poliploidía (dotación cromosómica 
compuesta por varios juegos cromosómicos básicos) o de aneuploidía (ausencia del 
número exacto de juegos cromosómicos básicos); origen de reordenamientos 
cromosómicos (translocaciones, deleciones, inversiones, duplicaciones); dilucidar 
mecanismos evolutivos; determinar heteromorfismos (diferencias entre cromosomas 
homólogos); realizar diagnósticos diferenciales en genética médica. 
Si bien en la actualidad las técnicas de biología molecular más sofisticadas 
permiten detectar la variabilidad a nivel de ADN, la caracterización cariotípica aún 
sigue siendo necesaria para dilucidar el rol de los cromosomas en la herencia, 
adaptación y evolución, aportando importante información al inicio de programas de 
mejoramiento genético. 
 
 
Bibliografía Complementaria 
 Guevara, M; Siles, M. y Bracamonte, O. 2000. Análisis cariotípico de Capsicum 
pubescens (solanaceae) "rocoto". Rev. Peru. Biol.; Vol 7 (2): 134-141. 
 Lavaut Sánchez, K.; Hernández Aguilar, N. y Ruiz Moleón, V. 2016. Hibridación 
in situ fluorescente: herramienta en el diagnóstico de las hemopatías malignas 
Revista Cubana de Hematología, Inmunol y Hemoter; Vol 32 (1):99-109. 
11 
 
 Mora, F.; Palma-Rojas, C. and P. Jara-Seguel. 2005. Comparison of karyotype of 
Eucalyptus globulus and Eucalyptus cladocalyx (Myrtaceae). Agricultura Técnica 
(Chile); Vol 65 (1):20-25. 
 Noguera-Urbano, E. A. y S. Muñoz-Montenegro. 2014. Un cariotipo del 
murciélago sedoso de cola corta (Carollia brevicauda [Schinz, 1821], Chiroptera: 
Phyllostomidae) de los andes de Colombia Therya; Vol 5 (2): 559-566. 
 Ryan Gregory, T. 2005. The C-value Enigma in Plants and Animals: A Review of 
Parallels and an Appeal for Partnership. Annals of Botany; Vol 95: 133–146. 
(doi:10.1093/aob/mci009, available online at www.aob.oupjournals.org. 
 Torres, L.E. 2007. Cap.2: Morfología cromosómica y cariotipo. En: Genética, 
compendio didáctico de ocho temas básicos. Ed. Manero de Zumelzú, D. Sima, 
Córdoba. Argentina. 
 Ünal, F. and H. Duman. 2002: Cytotaxonomic studies on four Allium L. 
(Alliaceae) species endemic to Turkey. Cariologia. 55 (2): 175-180. 
 
12 
 
Situaciones problemáticas 
 
1) Analiza el cariotipo de la especie diploide Capsicum pubescens (número 
cromosómico somático=24) (Figura 1.8) y responde: ¿Qué número cromosómico 
gamético y básico tiene Capsicum pubescens? 
 
 
Figura 1.8 - 
Cariotipo de 
Capsicum 
pubescens con la 
placa metafásica 
correspondiente 
(600x). (Fuente: 
Guevara et al., 
2000) 
 
 
2) En una célula somática de Drosophila melanogaster (mosca de la fruta) hay dos 
pares de cromosomas telocéntricos de distinta longitud, un par acrocéntrico y el 
par sexual. 
a) Grafica el cariotipo de una hembra de la especie 
b) Especifica los números cromosómicos somático, gamético y básico de la 
mosca. 
 
3) La figura 1.9 corresponde al idiograma de la especie diploide Eucalyptus globulus 
(Mora et al., 2005). Analiza la figura y responde: 
a) ¿Cuáles son los números cromosómicos somático, gamético y básico de la 
especie? 
b) Identifica un cromosoma metacéntrico y uno acrocéntrico. ¿Cuál es la 
diferencia entre ambos? 
c) Explica como es el procedimiento para realizar un idiograma y cuál es la 
utilidad de los cariotipos e idiogramas. 
 
 
 
Figura 1.9 - Idiogramas que representa la morfología cromosómica de Eucalyptus 
globulus (p = longitud del brazo corto; q = longitud del brazo largo) 
 
 
13 
 
4) En la siguiente tabla se presentan los números cromosómicos somáticos de 
especies de interés pecuario. Completa la tabla escribiendo los números 
cromosómicos gaméticos y básicos correspondientes: 
 
Nombre común Nombre científico 2n n x 
Toro Bos taurus 60 
Caballo Equus caballus 64 
Pecarí Pecari tajacu 30 
Conejo Oryctulagus cuniculus 44 
Pollo Gallus domesticus 78 
 
5) La figura 1.10 corresponde a una célula mitótica de meristema radical, en 
metafase, de la especie diploide Baccharis crispa Spreng. (Carqueja). Observa 
la fotografía y determina el número cromosómico somático, gamético y básico 
de la especie. 
 
 
Figura 1.10 – Placa metafásica 
correspondiente a la especie 
Baccharis crispa Spreng 
(Carqueja) (100x). 
 
6) La figura 1.11 corresponde a la especie diploide Allium goekigitii. endemica de 
Anatolia, Turquía. 
 
 
a) Determina el número cromosómico somático, gamético y básico de la especie. 
b) ¿Qué morfología presentan los cromosomas? ¿Hay algún cromosoma 
satelizado? Identifícalos en el idiograma. 
 
 
 
 
Figura 1.11 – Placa metafásica e idiograma correspondiente a la especie Allium 
goekigitii (Ünal and Duman, 2002). 
14 
 
Capítulo 2 
 
Mutaciones genómicas o numéricas 
Haploidía - Euploidía – Aneuploidía 
Adriana Ordóñez y Walter Londero 
 
 
En la naturaleza las mutaciones son un fenómeno muy importante en el proceso 
evolutivo de las especies, estos cambios pueden presentarse en diferentes niveles: 
mutación génica que implica un cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN, 
mutaciones estructurales cuando cambia la estructura de los cromosomas y 
mutaciones numéricas en este caso el cambio es a nivel del número cromosómico de 
la especie. 
En este capítulo abordaremos las mutaciones genómicas o numéricas. El 
estudio cromosómico de una especie se realiza a través del análisis de su cariotipo, 
el cual se elabora en base al número y a las características morfológicas de los 
cromosomas, según se analizó en el Capitulo 1. Una mutación genómica es un cambio 
en el cariotipo que afecta al número de cromosomas, estas pueden involucrar a juegos 
cromosómicos completos (genomas) o a cromosomas individuales, dando origen a 
euploidias o aneuploidías respectivamente. 
En la Figura 2.1 se presentan el cariotipo normal y dos ejemplos de este tipo de 
mutaciones en individuos de la especie Aloe vera. Si analizamos estos cariotipos (B y 
C) veremos que sus números cromosómicos somáticos no se corresponden con el del 
diploide normal de la especie (A). 
 
 
 
Figura 2.1 - A. metafase mitótica y cariotipo normal de la especie Aloe vera. B. y C. 
cariotipos correspondientes a plantas de Aloe vera que presentan mutaciones 
genómicas. 
 
 
 
15 
 
¿Cuántos tipos de Mutaciones genómicas existen? 
Las mutaciones genómicas se pueden clasificar del siguiente modo: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Cada especie tiene un número somático, gamético y básico característico de 
cromosomas. Se denomina genoma o número básico al número de cromosomas 
diferentes que caracteriza a una especie y se utiliza la letra x para simbolizar este 
número. En las especies diploides, el número 2n ó somático representa al número de 
cromosomas que tienen las células somáticas de un individuo y n el número de 
cromosomas de sus gametas, en estas especies el número x coincide con el número 
n, por ejemplo, el maíz que es una especie diploide tiene un número cromosómico 
somático igual a veinte (2n ó 2x = 20) por lo que el número de cromosomas que llevan 
las gametas producidas por las plantas de maíz, es diez (n=10) y su número básico 
también es igual a diez (x=10). 
 
I - Mutaciones Genómicas Euploides. 
Un individuo se considera Euploide cuando la dotación cromosómica de todas 
sus células somáticas está constituida por un juego de cromosomas (Haploide) o por 
más de dos genomas completos (Poliploides). La poliploidia es muy común en 
vegetales y rara vez se encuentra en animales. Las mutaciones poliploides pueden ser 
de dos tipos: Autopoliploides y Alopoliploides. 
 
La Haploidía 
Es la obtención de individuos con un solo genoma, generalmente se obtienen a 
partir del desarrollo de gametos masculinos o femeninos que dan origen a un nuevo 
individuo con un solo genoma. La producción de haploides es una herramienta 
interesante para los programas de mejora tradicionales(Figura 2.2 y 2.3). 
 
 
Figura 2.2 Esquema para 
la obtención de individuos 
haploides. 
 
 
MUTACIONES 
GENÓMICAS 
O 
NUMÉRICAS 
Euploides 
o 
Equilibradas 
Haploides 
Poliploides 
Autopoliploides 
Alopoliploides 
Aneuploides 
o 
desequilibradas 
Nulisómicos 
Monosómicos 
Trisómicos 
Tetrasómicos 
etc 
16 
 
 
 
Figura 2.3 Reducción del tiempo de obtención de líneas endogámicas en maíz (Zea 
maíz) utilizando haploidía 
 
Autopoliploides 
En las células somáticas de los individuos autopoliploides hay varios genomas 
o juegos completos de cromosomas pertenecientes a una misma especie, es decir, 
que el número de cromosomas somático de un autopoliploide es múltiplo del número x 
(genoma) de la especie que le da origen. Los organismos autopoliploides pueden ser 
triploides (3x), tetraploides (4x), pentaploides (5x), etc. de acuerdo al número de veces 
que se repite el genoma (3, 4, 5, etc respectivamente) en sus células somáticas. 
 
Nota. También se utiliza la denominación 3n, 4n, 5n, etc para indicar el número cromosómico 
somático de los individuos 3x, 4x, 5x, etc respectivamente. 
 
Sólo el estudio del cariotipo de un individuo puede asegurar su condición de 
autopoliploide, sin embargo, existen algunas características morfológicas y fisiológicas 
que permiten distinguirlos de los diploides normales. Las principales características de 
las plantas autopoliploides son: aumento del tamaño de todos sus órganos (flores, 
hojas, frutos, semillas, etc.), menor velocidad de desarrollo que los diploides y 
esterilidad (en particular poliploides con número impar de cromosomas). 
Origen: la autopoliploidía puede ocurrir espontáneamente por errores (no 
disyunción) durante la meiosis, ser inducida químicamente (colchicina) o mediante 
cultivo in vitro. 
 
Fertilidad: los autopoliploides originan gametas con números cromosómicos 
variables. Los autotriploides forman gametas con números cromosómicos 
comprendidos entre x y 2x. Los autotetraploides forman gametas con números que 
van de x a 3x, aunque las gametas 2x son las más frecuentes, por ello estos son más 
fértiles que los autotriploides. 
 
 
 
17 
 
Alopoliploides 
Cuando el poliploide reúne genomas pertenecientes a dos o más especies 
diferentes, se denomina alopoliploide. Si una especie alopoliploide está formada por 
dos genomas diferentes se denomina alotetraploide, si son tres los genomas distintos 
que reúne se denomina alohexaploide. La importancia agronómica de los 
alopoliploides es que reúnen en una única especie características deseables de dos o 
más especies diferentes. 
 
Origen: la obtención de un alopoliploide implica primeramente la formación de 
un hibrido entre dos especies y su posterior duplicación cromosómica. En la figura 
2.4 se muestra el esquema de obtención de un alotetraploide, en este caso, se utiliza 
una letra mayúscula por ejemplo “A” para representar cada genoma completo, de 
modo tal que, la cantidad de genomas presentes en un diploide se simboliza como 
“AA”. 
Un ejemplo de alopoliploide natural es el trigo, en la Figura 2.5 se presenta un 
esquema sobre la evolución de esta especie, Trigo para pan (Triticum aestivum L). 
 
 
 
Figura 2.4 - Esquema de obtención de un alotetraploide a partir de dos especies 
diplodes 2n = 2x = 8, cuyos genomas se representan respectivamente con las letras A 
y B. 
 
Fertilidad: La fertilidad de los alopoliploides depende de la homeología que 
haya entre los genomas de las especies que forman el híbrido. Si las dos especies que 
forman el híbrido presentan cierto grado de emparentamiento (homeología), los 
cromosomas de sus respectivos genomas pueden aparear en la meiosis formando 
cierto número de bivalentes, para finalmente originar gametas viables. Al duplicarse el 
complemento cromosómico de este híbrido, para formar el alopoliploide, su fertilidad 
disminuirá. Por el contrario, cuando las especies que forman el híbrido no están 
relacionadas filogenéticamente (sus genomas no son homeólogos) el híbrido tendrá 
baja fertilidad y su alopoliploide será más fértil. 
18 
 
En resumen, cuanto más irregular sea la meiosis del híbrido y menor su 
fertilidad, más regular será la meiosis del alopoliploide y mayor su fertilidad. 
 
 
 
Figura 2.5 - Esquema del proceso evolutivo del trigo (Triticum aestivum L.) 
 
II - Mutaciones Genómicas Aneuploides 
Las mutaciones aneuploides son aquellas en las que un individuo presenta 
alterado su número cromosómico somático (2n) debido a la ausencia o presencia en 
exceso de uno o más cromosomas. Las aneuploidías afectan al fenotipo, la fertilidad 
e incluso en casos extremos a la viabilidad de los individuos que las portan. Este tipo 
de mutaciones se presentan tanto en animales como en vegetales. 
 
Origen: La principal causa por la que se origina un aneuploide es la no 
disyunción, que es la falta de separación de los cromosomas homólogos o de las 
cromátidas durante la meiosis o mitosis. La no disyunción genera gametas o células 
que contienen cromosomas adicionales y otras a los que les faltan cromosomas. 
 
Tipos de aneuploidías: 
- Nulisómicos: (2n - 2) consiste en la pérdida de un par de cromosomas 
homólogos. Todas las gametas originadas por estos individuos carecerán de ese 
cromosoma, es decir, tendrán una constitución n-1 
 
- Monosómicos: (2n - 1) es la pérdida de uno de los cromosomas de un par de 
homólogos, las gametas originadas serán de dos tipos n y n-1 
 
- Trisómicos: (2n + 1) presentan un cromosoma de más por lo que estos 
individuos tienen tres copias homólogas de un cromosoma. Forman gametas n 
y n+1 
 
19 
 
- Tetrasómicos: (2n + 2) presentan dos copias extras de un cromosoma por lo 
tanto tendrán cuatro copias de un mismo cromosoma. Forman gametas n+1 
 
Nota. Un mismo individuo puede presentar más de una mutación aneuploide. Por ejemplo, un 
individuo que presente dos copias adicionales de dos cromosomas diferentes (no 
homólogos) se denomina doble trisómico y se representa como 2n+1+1. 
 
 
Bibliografía consultada 
 Klug, W. S.; Cummings, M. R. 2006. (p. 46) Conceptos de Genética. Ed. 
Prentice Hall. 
 Brooker, R.J. 2011. (p. 40) Concept of Genetics 1st Ed. 
 Pierce, B. A. 2015 Genética. Un Enfoque Conceptual. V Edición. Ed. Médica 
Panamericana. Madrid. España. 
 B.M. Prasanna, Vijay Chaikam y George Mahuku (editores). 2013. Tecnología 
de doble haploides en el mejoramiento del maíz: Teoría y práctica. Mexico, 
D.F.: CIMMYT. 
 http://cursocultivodetejidosvegetales.blogspot.com/2011/09/obtencion-y-cultivo-
de-plantas.html 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
20 
 
Situaciones problemáticas 
 
1) Las figuras A, B y C representan células en metafase mitótica correspondientes 
respectivamente a diferentes individuos de una misma especie diploide. A partir 
de la observación de las mismas responde las siguientes consignas: 
a) Número cromosómico básico de esta especie. 
b) Para cada individuo escribe el número cromosómicos somático y gamético que 
corresponda y elabora sus respectivos cariotipos. 
c) Respecto a su número cromosómico ¿cómo se denomina cada uno de estos 
individuos? 
d) Menciona los procesos naturales y un procedimiento artificial que dan origen a 
este tipo de mutaciones numéricas. 
 
 
 
 
2) En la figura 3.1. A, B y C se pueden observar cariotipos correspondientes a 
diferentes individuos de la especie Aloe vera (L.). Observa atentamente las 
mismas y responde las siguientes consignas: 
a) ¿Cuál es el número básico (X) de esta especie? 
b) Escribe los números cromosómico somático (2n) y gamético (n) del individuo 
diploide. 
c) Escribe los números cromosómico somático y gamético/s de los individuos que 
presentan mutaciones genómicas. ¿Bajo qué denominación se agrupan este 
tipo de mutaciones? 
 
 
3) Las figuras A y B representan células somáticas en metafase mitótica de un 
individuo normal y de un individuo que presenta mutaciones genómicas. Observa 
detenidamentelas mismas y responde lo siguiente: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
a) Para A escribe el número cromosómico somático, gamético y básico. ¿Cuál es 
el nivel de ploidía de este individuo? 
b) Para B escribe el número cromosómico somático. ¿Qué tipo de mutaciones 
genómicas presenta este individuo? 
Figura A Figura B 
21 
 
c) Realiza los cariotipos correspondientes para cada caso. 
 
 
4) El siguiente cariotipo corresponde a la especie ornamental Alstroemeria versicolor, 
observa y responde lo siguiente: 
 
 
 
a) ¿Cuál es el grado de ploidía de esta especie?, escribe su número cromosómico 
somático, gamético y básico. 
b) A partir de esta información escribe el número cromosómico somático de las 
siguientes plantas obtenidas a partir de la anterior: 
I. Autotetraploide. IV. Monosómico 
II. Nulisómico V. Doble Trisómico 
III. Autohexaploide. VI. Tetrasómico 
c) Dibuja el cariotipo del individuo nulisómico. 
 
 
5) El cruzamiento experimental entre repollo (Brassica oleraceae, 2n= 18) y rábano 
(Raphanus sativa, 2n= 18), originó un híbrido al que luego se le indujo poliploidía. 
Si bien el experimento no tuvo mucho suceso se obtuvieron algunas plantas 
poliploides. 
a) Esquematiza todos los pasos para la obtención de estas plantas poliploides. 
Para representar el genoma del repollo utiliza la letra C y para el del rábano la 
letra F. 
b) Escribe el número cromosómico básico de cada progenitor y los números 
cromosómicos de las gametas que originan cada uno de ellos. 
c) Escribe el número cromosómico somático del híbrido obtenido del cruzamiento 
entre estas especies. 
d) Indica cual es el nivel de ploidía del poliploide obtenido y cuál es su número 
cromosómico somático. 
 
 
6) La colza (Brassica napus) es un alopoliploide obtenido a partir del cruzamiento 
entre las especies diploides Brassica rapa (X = 10) y Brassica oleracea (X = 9). 
a) Esquematiza todos los pasos para la obtención de la colza. Para representar el 
genoma de Brassica rapa utiliza la letra A y para el de Brassica oleraceae, la 
letra C. 
b) Escribe el número cromosómico somático de cada progenitor y los números 
cromosómicos de las gametas que originan cada uno de ellos. 
c) Escribe el número cromosómico somático del híbrido obtenido del cruzamiento 
entre estas especies. 
d) Indica cual es el nivel de ploidía del poliploide obtenido y cuál es su número 
cromosómico somático. 
22 
 
7) En la siguiente figura se pueden observar espigas pertenecientes a tres especies: 
A. trigo para pan (Triticum aestivum, 2n= 42); B. centeno (Secale cereale (2n = 14) 
y C. Triticale (X Triticosecale Wittmack) una especie nueva obtenida 
artificialmente. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
a) Considerando que el triticale es un alopoliploide creado por el hombre a partir 
del cruzamiento entre trigo y centeno, realiza un esquema que represente el 
proceso de obtención del mismo; menciona los números cromosómicos 
somáticos del híbrido y el del triticale obtenido. 
b) ¿Qué nivel de ploidía tienen los triticales obtenidos a partir de estas especies 
progenitoras? Explica tu respuesta. 
c) ¿Cuál es el uso agronómico o industrial de cada una de las especies 
progenitoras y del triticale? 
 
 
8) Considerando las mutaciones numéricas o genómicas Haploides, responde lo 
siguiente: 
a) ¿A qué se denomina doble haploide? 
b) Menciona un ejemplo de una especie en la que se utilice la haploidía como un 
complemento para el mejoramiento genético de la misma. Consulta la 
bibliografía para explicar brevemente cada paso de la metodología aplicada. 
¿Cuál es la ventaja de utilizar la obtención de haploides, en esta especie? 
 
 
 
 
 
 
 
23 
 
Capítulo 3 
 
Mutaciones Cromosómicas Estructurales 
Paula Brunetti y Adriana Ordóñez 
 
 
Entre las diferentes especies, existe variación natural con respecto a la 
estructura y el número de cromosomas. La estructura de un cromosoma eucariota 
normal puede ser modificada por mutación, ya sea por alteración de la cantidad total 
de material genético o porque ocurrió una reorganización en el orden de los genes a lo 
largo del cromosoma. Tales cambios a menudo pueden ser detectados 
microscópicamente. Tres características de los cromosomas se utilizan para su 
identificación: la ubicación del centrómero, el tamaño y los patrones de bandas. 
 
Las mutaciones estructurales o reordenamientos cromosómicos son 
mutaciones que cambian la estructura de cromosomas individuales. Estas mutaciones 
se clasifican como: Duplicaciones, Deleciones, Inversiones y Translocaciones. 
 
 
Las duplicaciones y deleciones son cambios en la cantidad total dematerial 
genético dentro de un solo cromosoma: 
 
 Una duplicación ocurre cuando una sección de un cromosoma se repite 
en comparación con el cromosoma normal. 
 
 Por el contrario, en una deleción, un segmento del cromosomase pierde. 
En otras palabras, el cromosoma afectado es deficiente en una cantidad 
significativa de material genético. El término deficiencia también se usa 
para describir una región faltante de un cromosoma. 
 
Las inversiones y translocaciones son reordenamientos cromosómicos en los 
que no hay pérdida ni ganancia de material genético: 
 
 Una inversión implica un cambio en la dirección del material genético a lo 
largo de un solo cromosoma. 
 
 Una translocación ocurre cuando un segmento de un cromosoma se une 
a un cromosoma diferente (no homólogo) o a una parte diferente del 
mismo cromosoma. 
 
 
24 
 
Duplicaciones 
Las duplicaciones provocan la presencia de material genético adicional en el 
cromosoma afectado pudiendo crear varias copias del mismo gen (Figura 3.1). La 
variación del número de copias de un gen (CNV) es bastante común dentro de una 
especie, aunque no suele tener consecuencias fenotípicas obvias. Sin embargo, en 
humanos, la CNV se asocia con ciertas enfermedades específicas (esquizofrenia, 
autismo y ciertas formas de problemas de aprendizaje). 
Las duplicaciones usualmente están causadas por eventos anormales durante la 
recombinación. Las alteraciones durante la recombinación homóloga pueden crear 
duplicaciones de genes, que con el tiempo pueden llevar a la formación de familias de 
genes, como la familia de genes de la globina. Este es un fenómeno muy importante 
en la evolución de las especies. 
 
 
Figura 3.1 – Izquierda: cromosoma normal. Derecha: 
Cromosoma con una duplicación del segmento d,e,f. 
 
 
Figura 3.2 - Tipos de duplicaciones 
según el número de cromosomas del 
par afectados. 
 
 
Deleciones 
Una deleción cromosómica ocurre cuando un cromosoma se rompeen uno o 
más lugares y un fragmento del cromosoma se pierde (Figura 3.3). Las rupturas 
cromosómicas pueden crear eliminaciones terminales o intersticiales. De acuerdo al 
número de cromosomas del par afectado, las deleciones pueden ser: homocigotas o 
heterocigotas (Figura 3.4). 
Algunas eliminaciones están asociadas con trastornos genéticos humanos como 
el síndrome cri-du-chat. 
Las deleciones pueden identificarse por las configuraciones particulares que 
adoptan los cromosomas homólogos al aparearse (Figura 3.5.). Las consecuencias 
fenotípicas de una deleción cromosómica dependen del tamaño del segmento 
eliminado y si incluye genes o porciones de genes que son vitales para el desarrollo 
del organismo. Por esta razón, estas suelen ser más perjudiciales que las 
duplicaciones. 
Como en el caso de las duplicaciones los errores durante la recombinación 
homóloga pueden crear deleciones de genes. 
25 
 
 
 
Figura 3.3 – Izquierda: cromosoma normal. Derecha: 
Cromosoma con una deleción terminal del segmento h,i. 
 
 
Figura 3.4 - Tipos de deleciones según el 
número de cromosomas del par 
afectados. 
 
 
Figura 3.5 - Identificación citológica de una 
deleción intercalar heterocigota 
 
 
Inversiones 
Un cromosoma con una inversión contiene un segmento con un sentido opuesto 
al del cromosomanormal (Figura 3.6). 
Las inversiones también pueden clasificarse según la ubicación del centrómero. 
Si el centrómero se encuentra dentro de la región invertida del cromosoma, la 
inversión es pericéntrica. Si el centrómero se encuentra fuera de la región invertida, la 
inversión se denomina paracéntrica (Figura 3.7). Como en otros reordenamientos 
cromosómicos las inversiones pueden ser homocigotas o heterocigotas. 
En la meiosis, durante el paquitene el par de cromosomas con una inversión 
heterocigota origina un bucle en el cromosoma normal para conseguir el apareamiento 
gen a gen en toda su longitud (Figura 3.8). 
Cuando un cromosoma contiene una inversión, la cantidad total de material 
genético sigue siendo el mismo que en un cromosoma normal. Por lo tanto, la mayoría 
de las inversiones no tienen ninguna consecuencia en el fenotipo. 
En muy pocos casos, una inversión puedealterar el fenotipo de un individuo. 
 Cuando ocurre una inversión, el cromosoma se rompe en dos lugares y 
el centro del segmento gira para producir la inversión. Si cualquiera de 
los puntos de corte ocurre dentro de un gen vital, se espera que la 
función del gen se vea alterada, produciendo posiblemente un efecto 
fenotípico. 
 En otros casos, una inversión puede reubicar un gen en un cromosoma 
de manera que la nueva posición altera la expresión normal del gen. 
Esto se denomina efecto de posición y provoca un cambio en el fenotipo. 
26 
 
Un individuo portador de una inversión heterocigota, es decir, que lleva una 
copia de un cromosoma normal y una copia de un cromosoma invertido, posiblemente 
manifieste un fenotipo normal, pero puede tener una alta probabilidad de tener menor 
fertilidad ya que puede producir gametos que son anormales en su contenido genético 
total. 
 
 
Figura 3.6 - Inversión del segmento 
cromosómico e,f,g,h 
 
 
Figura 3.7 - Tipos de inversiones según 
el número de cromosomas del par 
afectado 
 
 
Figura 3.8 - Apareamiento en paquitene 
de un heterocigota para una inversión 
paracéntrica 
 
Los heterocigotas estructurales para una inversión no presentan recombinación 
entre los genes que se ubican dentro del segmento invertido, aunque ocurra 
sobrecruzamiento. Cuando hay cross-over en el segmento invertido, la fertilidad del 
individuo es del 50% (½ de gametos viables y ½ de gametos inviables, estos últimos 
corresponden a los recombinantes). Por lo tanto, el conjunto de genes que se 
encuentra en el segmento invertido se transmite en bloque de una generación a otra, 
en la misma combinación. A estos bloques de genes que no recombinan se los 
denomina supergenes. 
 
 
Translocaciones 
Las translocaciones implican intercambios entre cromosomas de diferentes 
pares de homólogos. En una translocación, un segmento de un cromosoma se une a 
otro cromosoma que no es su homólogo (Figura 3.9 y 3.10). 
Una translocación simple ocurre cuando una pieza única de cromosoma se une 
a otro cromosoma. En una translocación recíproca, dos tipos diferentes de los 
cromosomas intercambian piezas, produciendo así dos anormales (Figura 3.11). 
En los eucariotas los cromosomas tienen telómeros, que contienen secuencias 
repetidas de ADN que se encuentran en los extremos de los cromosomas normales. 
27 
 
Los telómeros permiten a las células identificar dónde termina un cromosoma y 
evitar que ocurran fusiones entre los diferentes cromosomas. Si las células están 
expuestas a agentes que causan la rotura de los cromosomas, los extremos rotos 
carecen de telómeros y se dice que son reactivos. Un extremo reactivo se une 
fácilmente a otro extremo reactivo. Si muchos cromosomas están rotos, los extremos 
reactivos pueden unirse incorrectamente para producir cromosomas anormales. Este 
es uno de los mecanismos que hace que ocurran translocaciones recíprocas. Un 
segundo mecanismo que puede causar una translocación es el sobrecruzamiento 
entre cromosomas no homólogos. 
 
 
Figura 3.9 - Las translocaciones implican a 
dos pares de cromosomas homólogos. Los 
cromosomas representados corresponden a 
dos pares de cromosomas normales. 
 
 
Figura 3.10 – Izquierda: Cromosomas 
normales. Derecha: Cromosomas 
translocados 
 
 
Figura 3.11 - Tipos de translocaciones 
 
Los homocigotas estructurales para las translocaciones tienen mitosis y meiosis 
normales, ya que forman bivalentes (Figura 3.12). Los heterocigotas para una 
translocación recíproca tienen mitosis normal, pero en la meiosis durante el paquitene 
para conseguir que los cromosomas apareen en el máximo de su longitud se producen 
asociaciones o apareamientos de cuatro cromosomas, denominados cuadrivalentes, 
llamándose a la imagen que describen, cruz paquiténica (Figura 3.12 y 3.13) 
 
28 
 
 
 
Figura 3.12 - Tipos de translocaciones 
recíprocas. N: cromosomas normales; 
T: cromosomas translocados 
 
Figura 3.13 - Heterocigoto para 
una translocación recíproca, en 
paquinema meiótico (Cruz 
Paquinémica). 
 
 
Bibliografía consultada 
 Brooker, R.J. 2011. Concept of Genetics 1sted. 
 Pierce, B. A. 2006 – 2009. (p. 56) Genética: un enfoque conceptual. Editorial 
Médica Panamericana. Madrid. 
 Klug, W. S.; Cummings, M. R. 2006. (p. 46) Conceptos de Genética. Ed. Prentice 
Hall. 
 
29 
 
Situaciones problemáticas 
 
1) La secuencia de cierto cromosoma normal es 123.456789 (el punto indica el 
centrómero). Fueron encontradas algunas aberraciones cromosómicas con las 
siguientes estructuras, indica el nombre para cada una de ellas: 
 
a) 123.476589 
b) 123.46789 
c) 1654.32789 
d) 123.4566789 
e) . 
 
 
2) Los siguientes esquemas corresponden a diferentes mutaciones estructurales: 
 
 
 
a) Escribe el nombre que corresponde a cada tipo de mutación cromosómica 
presentada. 
b) Para cada caso, considerando individuos portadores de mutaciones 
estructurales heterocigotas, realiza un dibujo en el que se observe el 
apareamiento de los cromosomas durante paquitene. 
c) En el caso d) explica cuántas clases de gametas se pueden obtener y el 
porcentaje de fertilidad del individuo portador de la mutación. 
 
 
3) Menciona los tipos de mutaciones en los que no hay ni ganancia ni pérdida de 
información genética. 
 
 
4) Dado una inversión heterocigota paracéntrica, cuyo orden normal es 1234.5678 y 
cuyo orden invertido es 15.432678, 
a) Considerando que no ocurre entrecruzamiento entre los cromosomas del 
par, realiza un dibujo de una célula en anafase I considerando sólo este par 
de cromosomas y de las gametas resultantes. 
b) Considerando que ocurre un entrecruzamiento en la zona de inversión 
realiza un dibujo de una célula en anafase I considerando sólo este par de 
cromosomas y de las gametas resultantes. Explica cómo será la fertilidad de 
este individuo. 
 
 
30 
 
5) Un cromosoma de tipo normal tiene la siguiente secuencia de genes: 
ABC.DEFGHI. Un individuo es heterocigótico para las siguientes mutaciones 
cromosómicas: 
a) ABC.DEFDEFGHI 
b) ABC.DHI 
c) ABC.DGFEHI 
d) ABED.CFGHI 
e) Para cada mutación, esquematiza cómo se aparearían los cromosomas de tipo 
normal y mutado en la profase I de la meiosis. 
 
 
6) La secuencia normal de un cromosoma determinado es ABC•DEFGHI. En algunos 
individuos se detectaron las siguientes aberraciones cromosómicas: 
 
AFED•CBGHI ……………………………… 
ABC•DEFGFGHI. ……………………………… 
 
a) Escribe sobre la línea de puntos como se denomina cada una de estas 
mutaciones cromosómicas. 
b) Representa con un dibujo el apareamiento cromosómico en paquitene en un 
individuo heterocigota estructural para la primera mutación. 
 
7) Considerando que el cromosoma original de un individuo es: 
 
 A B C D E F G 
 
 
a) Realiza un esquema del par de cromosomas homólogos en individuos 
heterocigotas para una deleción de los segmentos DEF. 
b) Para el mismo cromosoma indica cómo sería si se tratara de individuos 
heterocigotos para una inversión del mismo segmento DEF. 
c) ¿Qué consecuencias se producenen cuanto a la fertilidad en cada caso? 
Explica. 
 
31 
 
Capítulo 4 
 
Mutación Génica 
Beatriz Costero, Walter Londero y Adriana Ordóñez 
 
Las mutaciones génicas y cromosómicas (estructurales y numéricas) y la 
recombinación (independiente y por Cross-over), constituyen las fuentes generadoras 
de variabilidad genética natural. Muchas razas de animales y variedades cultivadas se 
originaron a partir de la ocurrencia de estos procesos. 
Las mutaciones génicas son aquellas que ocurren a nivel de la secuencia de 
pares de bases del ADN; cuando suceden dentro de genes individuales pueden 
aparecer nuevas formas (alelos) para un determinado locus, los que pueden 
manifestarse como nuevos fenotipos para el carácter codificado por ese gen. Por 
ejemplo, en los conejos se originaron por medio de mutaciones diferentes alelos para 
el locus que determina el color de pelaje. 
 
 
 
Figura 4.1 –Fenotipos del color de pelaje en conejos. a) C+_: Salvaje; b).CchCch; 
CchChyCchc: Chinchilla; c)ChCh, Chc: Himalaya y d) cc: albino. 
 
La variabilidad genética originada por las mutaciones génicas es muy importante 
ya que constituye una herramienta fundamental en el mejoramiento genético. Un 
ejemplo del aprovechamiento de la mutación en la agricultura lo constituyen las 
variedades de maní alto oleico que se originaron por mutaciones puntuales en su 
genoma y que contribuyeron a realizar programas de mejoramiento teniendo en cuenta 
esta característica. Estamos entonces frente a una situación en la cual, 
paradójicamente, es el error quien le da la posibilidad al mejorador. 
 
Las mutaciones génicas se pueden clasificar en base a diferentes criterios: 
 
1) Según la expresión fenotípica originada por el cambio: 
I. Mutación silenciosa. 
II. Con cambio de sentido. 
III. Terminadora. 
 
2) Según el tejido donde se producen: 
I. Somática. 
II. Germinal. 
 
3) Según la base molecular del cambio: 
I. Mutación por sustitución de bases. 
II. Mutaciones de cambio de fase o de marco de lectura. 
 
 
1) Según la expresión fenotípica originada por el cambio: Este tipo de mutación 
se pone de manifiesto al comparar un fenotipo nuevo con el fenotipo silvestre 
(Cuadro 4.1). 
 
32 
 
Cuadro 4.1 -Tipos de mutaciones génicas según el efecto fenotípico que producen 
las mismas. 
Tipo de 
Mutación Génica 
Codón 
original 
Codón 
mutado 
Efecto 
fenotípico 
Mutación 
silenciosa 
UUU (Phe) UUC (Phe) 
No cambia la función de la 
proteína 
Mutación con 
cambio de sentido 
UUU (Phe) UUA (Leu) 
Puede cambiar la estructura y 
función de la proteína 
Mutación 
Terminadora 
UAU (Tyr) UAA (stop) 
Produce una proteína 
incompleta 
 
2) Según el tejido donde se producen 
 Mutación somática: ocurren en un tejido o una célula del cuerpo (somática). 
En la agricultura existen numerosas variedades de frutales obtenidos a partir de 
quimeras que surgieron de estas mutaciones. Un ejemplo de este fenómeno lo 
constituye la variedad Delicious de manzana en la cual desde que fue 
descubierta han tenido lugar más de 200 mutaciones tanto en el árbol como en 
el fruto originando mutantes con más color. 
 Mutación germinal: afecta a las células que luego, por su condición darán 
origen a gametas, las cuales son las encargadas de perpetuar la especie, es en 
este caso cuando son de suma importancia desde el punto de vista de la 
diversidad genética ya que se transmiten mediante la reproducción sexual. 
 
3) Según la base Molecular del cambio 
a) Mutación por sustitución de bases: Es un cambio de un par de bases en 
la secuencia de un gen; pueden ser de dos tipos: transición o 
transversión. Una transición consiste en el cambio de una base púrica por 
otra púrica y, simultáneamente, de una pirimídica por otra pirimídica; la 
transversión es el cambio de una base púrica por una pirimídica y a la 
inversa (Figura 4.2 y 4.3). 
 
 
Nota: tengamos presente que al hablar 
de bases (tanto en estas mutaciones 
como en las analizadas a continuación), 
lo hacemos simplificadamente, ya que 
las unidades implicadas en la 
replicación del ADN son los nucleótidos 
que las contienen. 
 
Figura 4.2 - Transiciones y transversiones. 
 
 
33 
 
b) Mutaciones de cambio de fase o de marco de lectura: Pueden ser de dos 
tipos: inserción o deleción. Ellas no sólo alteran el codón correspondiente 
como en los casos anteriores, sino que pueden alterar totalmente el mensaje 
genético, hasta el extremo de producirse una proteína biológicamente 
inactiva que, si es una enzima vital, ocasiona la muerte de la célula o 
individuo (Figura 4.3). 
 
 
 
Figura 4.3 - Tipos de mutaciones génicas 
 
 
Procesos que originan mutaciones génicas de sustitución y de cambio de fase o 
de marco de lectura 
 
 
 
 
 
 
 
A- Procesos que originan sustituciones de bases 
a) Tautomerización. 
b) Desaminación. 
c) Análogos de bases. 
d) Despurinización. 
e) Dímeros de Pirimidinas. 
 
 
 
Los procesos por los cuales se originan los diferentes tipos de Mutaciones 
pueden ser varios, abajo enumeramos y detallamos algunos de ellos. Es muy 
importante no confundirlos con la mutación en si misma 
34 
 
a) Tautomerización 
Cada una de las cuatro bases puede aparecer en las células en una de dos 
formas denominadas “tautómeros”. Esto se debe a reacomodamientos de protones y 
electrones en las moléculas, que ocasionan cambios en la posición de los átomos de 
hidrógeno, ambas formas se hallan naturalmente en equilibrio. 
Si las bases tautomerizadas son la A y la C, cambia su grupo amino (posición 6) 
a imino, quedando por lo tanto en condiciones de aparearse con la C ó A 
respectivamente, en lugar de los apareamientos normales A-T y C-G; del mismo 
modo, si las bases tautomerizadas son la G y la T, cambia su grupo ceto (posición 6) a 
enol, quedando en condiciones de aparearse con la T o G respectivamente; en lugar 
de los apareamientos normales G-C y T-A. Estos apareamientos erróneos durante la 
replicación del ADN conducirán a transiciones (Figura 4.4). 
 
 
 
Figura 4.4 –Proceso que origina una Transición a partir de la tautomerización de una 
C. 
 
b) Desaminación 
La desaminación puede ocurrir de manera espontánea o ser provocada por 
algunas sustancias químicas. Por ejemplo, el ácido nitroso afecta a las bases que 
poseen grupo amino (A y C). La desaminación de la C genera Uracilo (Figura 4.5), 
esta base modificada durante la replicación queda en condiciones de aparearse con la 
adenina, originándose solamente mutaciones de tipo transición (Figura 4.6). 
 
 
 
Figura 4.5– Desaminación de la citosina (Adaptado de Brooker, 2011). 
35 
 
 
 
Figura 4.6 -Proceso que origina una transición por desaminación de una citosina. 
 
En el caso de ser la adenina la base afectada, ésta se convierte en hipoxantina 
(H) que queda en condiciones de aparearse con la citosina, dando como resultado 
final una transición (A-T G-C). 
 
 
c) Análogos de bases (5Br Uracilo) 
El 5-bromouracilo es un mutágeno químico análogo de T que en su forma 
tautomérica ceto aparea con A y en su forma enol aparea con G (Figura 4.7), 
generando transiciones. 
 
 
Figura 4.7 -Proceso que origina una transición por acción del 5Br Uracilo. 
 
36 
 
d) Despurinización 
Es la más común de las lesiones espontáneas, pero también puede ser 
producida por sustancias como las aflatoxinas (micotoxinas producidas por hongos del 
género Aspergillus). La despurinización implica la interrupción del enlace glucosídico 
entre la base y la desoxirribosa y la pérdida posterior de un residuo de G ó A del ADN 
por acción enzimática. La pérdida de la base púrica en la primera replicación puede 
originar tanto transiciones como transversiones, debido al ingreso al azar de 
cualquiera de las cuatro bases en la síntesis de la nueva cadena complementaria 
(Figura 4.8). 
 
 
 
Figura 4.8 –Proceso que origina transiciones o transversiones por despurinización. 
 
 
e) Dímeros de pirimidinas 
Los dímeros de pirimidinas son producidos por las radiaciones UV y consistenen 
la formación de uniones químicas covalentes, anormales, entre pirimidinas 
(principalmente timinas) adyacentes o sea ubicadas en la misma cadena de ADN 
(Figura 4.9). Los dímeros de pirimidinas pueden causar tanto transiciones como 
transversiones, al reducir la fidelidad de la replicación (Figura 4.10). 
 
 
 
Figura 4.9– Formación de un dímero de Timinas. 
 
37 
 
 
 
Figura 4.10 -Proceso que puede dar origen a dos mutaciones génicas por formación 
de un dímero de timina. 
 
B- Procesos que originan mutaciones con cambio de fase o en el marco de 
lectura. 
 
a) Lazos en la hebra molde 
Durante la replicación, en la hebra molde puede ocurrir un lazo o doblez que 
impide que la ADN polimerasa incorpore el nucleótido con la base complementaria 
correcta; como consecuencia de este error, se produce una deleción. Se perderán 
tantos nucleótidos como estén incluidos en el lazo (Figura 4.11). 
 
 
Figura 4.11– Proceso que origina una Deleción a partir de la ocurrencia de un lazo 
en la cadena molde. 
38 
 
b) Lazos en la hebra nueva: 
Si durante la replicación ocurre un lazo ó doblez en la hebra nueva, dará origen 
a una inserción. Se añadirán tantos nucleótidos como estén incluidos en el lazo 
(Figura 4.12). 
 
 
Figura 4.12– Proceso que origina una Inserción a partir de la ocurrencia de un lazo en 
la cadena nueva de ADN. 
 
NOTA: Este tipo de mutaciones (cambio de fase o del marco de lectura) también 
pueden darse por acción de mutágenos químicos como por ej. el bromuro de etidio o 
la naranja de acridina, ambas son sustancias colorantes que se utilizan para teñir 
moléculas de ADN. Actúan intercalándose entre la molécula de ADN, distorsionando 
así la estructura tridimensional de la hélice y provocando la adición o la deleción de un 
nucleótido. 
 
Mecanismos naturales de reparación 
Finalmente, es necesario destacar que muchas lesiones en el ADN, ya sean 
espontáneas ó inducidas, son reparadas por mecanismos naturales. De no existir 
éstos sería difícil explicar los bajos valores de frecuencia mutacional. 
Entre los mecanismos de reparación podemos mencionar los siguientes: 
 Reparación directa por fotoliasa. 
 Reparación por escisión de bases. 
 Reparación por escisión de nucleótidos. 
 Reparación directa por ADN polimerasas 
 
 Reparación directa por fotoliasa: La reparación directa más conocida es la 
fotorreactivación de los dímeros de timina inducidos por UV, en donde una 
enzima denominada fotoliasa, utilizando la energía de la luz, rompe los enlaces 
covalentes que unen las pirimidinas en un dímero (Figura 4.13). 
 
 Reparación enzimática por escisión de nucleótidos: Esta vía elimina lesiones 
importantes del ADN, como por ejemplo los dímeros de pirimidinas. Se basa en 
el reconocimiento del error a través de un complejo enzimático que realiza la 
apertura de la doble hélice, estabiliza las hebras sencillas, corta y elimina el 
fragmento con el error y finalmente sintetiza por complementariedad el nuevo 
fragmento mediante la acción de la ADN polimerasa y la ADN ligasa que cataliza 
las uniones fosfodiéster (Figura 4.14). 
39 
 
 
Figura 4.13 - Reparación directa por 
fotorreactivación (Fuente: Klug, W.S., 
Cummings M.R. 2006) 
 
 
Figura 4.14 - Reparación enzimática 
por escisión de nucleótidos (Fuente: 
Brooker, 2011). 
40 
 
 Reparación enzimática por escisión de bases: En la reparación por escisión 
de bases primero se escinde la base modificada y luego se reemplaza el 
nucleótido completo. Después que se ha eliminado la base, una enzima llamada 
endonucleasa AP corta el enlace fosfodiéster y otras enzimas eliminan la 
desoxirribosa. Luego se sintetiza por complementariedad el nuevo fragmento 
mediante la acción de la ADN polimerasa y la ADN ligasa cataliza las uniones 
fosfodiester (Figura 4.15). 
 
 
 
Figura 4.13- Reparación enzimática por escisión de bases (Fuente: Pierce, 2009) 
 
41 
 
 Reparación por ADN polimerasas: Las células eucariontes contienen una serie 
de polimerasas encargadas de la reparación propiamente dicha. En el momento 
de la replicación se pueden alojar bases anormales o segmentos distorsionados 
de ADN, estos errores, son corregidos por otro grupo de enzimas polimerasas 
durante el mismo proceso de replicación. A veces pueden no ser detectados y 
terminan en una mutación. 
 
 
Bibliografía consultada 
 Brooker, R.J. 2011. (p. 40) Concept of Genetics 1sted. 
 Klug, W.S., Cummings M.R. 2006. Conceptos de Genética. Ed. Prentice Hall. 
Madrid 
 Pierce, B.A. 2009 (p. 471-502) Genética Un Enfoque Conceptual. Ed. Médica 
Panamericana. Madrid. España. 
 Chu Ye, Corley Holbrook, C., Ozias – Akins P. 2009. Two Alleles of ahFAD2B 
control High Oleic Acid Trait in Cultivated Peanut. Crop Science, Vol.49. 
 Iglesias, I., Carbó, J. Bonani,R. Dalmau G, Montserrat R., Moreno A. y J. M. 
Pages. Principales cultivares de manzana en el ámbito nacional. Estación 
Experimental Lleida. Estación Experimental Agrícola Mas Badia. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
42 
 
Situaciones problemáticas 
 
1) Considera la siguiente secuencia de nucleótidos de un gen: 
 
 
 
 
 
 
Al replicarse la cadena señalada con la flecha, se produce un error de forma tal 
que la nueva cadena sintetizada presenta la siguiente secuencia de nucleótidos: 
 
 
 
 
 
 
a) Menciona los procesos que pudieron originar este error. 
b) Plantea todos los pasos que consideres necesarios para explicar, por 
separado, cada uno de los posibles procesos que dieron origen a la nueva 
doble hebra de ADN mutada. 
 
 
2) Copia la siguiente secuencia de bases de una cadena de molécula de ADN: 
 
3’GGGTTCCAATATCGGTGTATAGCATC5’. 
 
a) Toma la cadena de ADN y complétala con las bases de la cadena 
complementaria de ADN. 
b) Deduce cómo sería la cadena de ARNm resultante después de la transcripción. 
c) Utiliza el cuadro del código genético para determinar el orden de los 
aminoácidos en el fragmento de la proteína que resulta. 
d) Si la sexta base de la cadena original de ADN se cambiara C a G ¿cómo 
afectaría esto a la proteína resultante? 
e) Si se le adicionara A a la cadena original de ADN después de la cuarta base, 
¿cómo sería el ARNm? ¿Cómo afectaría esta adición a la proteína resultante? 
 
 
3) En bovinos, la doble musculatura o hipertrofia muscular (crecimiento anormal del 
tejido muscular) produce un aumento de la masa muscular que se traduce en un 
mayor rendimiento en carne. Responde las siguientes consignas, teniendo en 
cuenta los diferentes fragmentos del gen que codifica para este carácter, 
representados en cada caso: 
a) En las razas Belga Azul y Asturiana se observa una inserción en la hebra 
superior de los nucleótidosA y G luego de la posición 418. Explica el proceso 
que dio origen a dicha inserción, plantea todos los pasos necesarios. 
 
5’ AGTTCGATGTCCAGAGAT3’ 
3’TCAAGCTACAGGTCTCTA5’ 
 
 
 
 
 
418 
TCGG 
AGCC 
 
TCAG 
AGTC 
43 
 
b) Existe también una mutación en posiciones anteriores, sin embargo, ésta no 
produce ningún efecto sobre el fenotipo de los animales. ¿Cómo explicarías 
este fenómeno? 
 
 
4) Desde un laboratorio nos enviaron muestras de una cepa de bacterias que 
produce un antibiótico (proteína). Después de exponer a las bacterias a radiación 
UV algunas de ellas dejaron de producir el antibiótico. Aislamos el ADN que 
codifica para el antibiótico y el de células expuestas a la radiación y las 
secuencias de ADN obtenidas de ambas cepas se esquematizan a continuación: 
 
 
ADN mutado 
(sin antibiótico) 
5’ T G G G G A T G C G T T C 3’ 
3’ A C C C C T A C G C A A G 5’ 
 
a) Explica un proceso que haya dado origen a la secuencia del ADN mutado. 
b) ¿Qué consecuencias le trajo a las células lo ocurrido? 
c) ¿Podrías decir qué clase de mutación es, según el efecto fenotípico? 
 
 
5) Escribe la secuencia de aminoácidos que se puede originar a partir de la siguiente 
secuencia del ARN mensajero: 
 
 
 
Si en la secuencia de ADN se produjera una alteración que cambiase la U 
señalada con una flechapor una C: 
a) ¿A qué tipo de mutación génica correspondería? 
b) ¿Tendría consecuencias para la célula?c) 
c) ¿Qué ocurriría en la proteína que codifica esta secuencia si ocurre una 
deleción en el nucleótido señalado? Explica todo el proceso que origina esta 
mutación. 
 
 
6) Un Gen codifica una proteína, con la siguiente secuencia de aminoácidos: 
Met-Trp-His-Arg-Ala-Ser-Phe 
Se produce una mutación en el gen, de manera tal que la proteína mutante tiene la 
siguiente secuencia de aminoácidos: Met-Trp-His-Ser-Ala-Ser-Phe. 
a) Menciona un ejemplo de mutación génica que explique el cambio en la 
proteína. 
b) Explica todo el proceso que originó la mutación. 
 
7) ¿Qué posibilidades de reparación existen para el siguiente error en la molécula de 
ADN? Explica cada una de las etapas del proceso. 
 
 
 
 
 
a) Mencione cual es el proceso por el cual se genera dicha mutación. 
b) Completa el esquematiza con los pasos que consideres necesarios para llegar 
a la cadena mutante. 
ADN original 
(con antibiótico) 
5’ T G G G G A T T C G T T C 3’ 
3’ A C C C C T A A G C A A G 5’ 
5’ G A C C G U G G G A C U A G C U U U U A U G U C 3’ 
AT=TAC 
TA ATG 
44 
 
8) Se encuentra la siguiente secuencia nucleotídica en un tramo corto de ADN: 
 
5’-AG-3’ 
3’-TC-5’ 
 
a) Determina la secuencia mutante que pueden resultar de una desaminación 
espontánea de la citosina en este tramo de ADN. 
 
9) Si se produce una sola transición en un codón que codifica Phe ¿Qué 
aminoácidos podrían ser codificados por la secuencia mutada? 
 
10) Si se produce una sola transversión en un codón que codifica Phe ¿Qué 
aminoácidos podrían ser codificados por la secuencia mutada? 
 
11) El siguiente segmento de ARNm codifica un segmento intersticial de un 
polipéptido: 
 
 
Utilizando el código genético (anexo 1) indica una posible mutación en el ADN que 
dé lugar a un ARN: 
a) que origine un corrimiento del orden de lectura en la proteína codificada. 
b) que origine la interrupción de la síntesis de la cadena proteica. 
c) que no origine ninguna alteración en la proteína codificada) que origine un 
cambio de un aminoácido por otro en la proteína codificada. 
 
Anexo 1 – Código Genético 
 
 
5’ A A U C U A U U C U C U A U U A A A A C C 3’ 
45 
 
Capítulo 5 
 
Estructura génica en eucariontes 
Regulación de la expresión génica en eucariontes 
Ricardo H. Maich 
 
La existencia de genes solapantes (una misma secuencia de ADN tiene 
distintos puntos de inicio de la transcripción dando origen a distintos transcriptos) y el 
procesamiento alternativo rebaten la hipótesis de un gen → un polipéptido. Por lo que 
un gen es una unión de secuencias genómicas que codifican un conjunto coherente de 
productos funcionales potencialmente superpuestos. 
En un gen se pueden distinguir varias partes. Región reguladora: no contiene 
información y su función es contactar con los factores de transcripción proteicos para 
regular positiva o negativamente el inicio de la trascripción. Región estructural: 
formada por regiones no codificantes, intrones y regiones codificantes, exones. 
 
Procesamiento del ARN mensajero (ARNm) 
Protección por la CAP: Inicia con la adición al extremo 5' de la estructura denominada 
casquete (7-metilguanosina trifosfato). Esta caperuza es necesaria para el 
proceso normal de traducción del ARN y para mantener su estabilidad; esto es 
fundamental para el reconocimiento y el acceso apropiado del ribosoma (Figura 
5.1). 
Señal de poliadenilación: Luego se da el proceso de poliadenilación que es la adición 
al extremo 3' de una cola poli-A. Esta cola protege al ARNm frente a la 
degradación, y aumenta su vida media en el citosol (matriz alrededor de los 
organelas) de modo que se puede sintetizar mayor cantidad de proteína (Figura 
5.1). 
Señal de empalme: En la mayoría de los casos, el ARNm sufre la eliminación de 
secuencias internas, no codificantes, llamadas intrones. El proceso de retirada 
de los intrones y conexión o empalme de los exones se llama corte y empalme 
(en inglés, splicing) (Figura 5.2). A veces un mismo transcrito primario o pre-
ARNm se puede ayustar (en náutica de juntar o unir dos cuerdas de diversas 
maneras), y permite que con un solo gen se obtengan varias proteínas 
diferentes; a este fenómeno se le llama corte y empalme alternativo. 
Proceso Final: El ARNm maduro es trasladado al citosol de la célula, en el caso de los 
organismos eucariontes, a través de poros de la envoltura nuclear. Una vez en el 
citoplasma, se acoplan al ARNm los ribosomas, que son la maquinaria 
encargada de la síntesis proteica (Figura 5.1). 
 
 
Figura 5.1 - Procesamiento ARN 
mensajero (Fuente: Apuntes de 
Biotecnología, 2014) 
46 
 
 
 
Figura 5.2 – Esquema representativo del proceso de eliminación de intrones (Fuente: 
https://es.wikipedia.org/wiki/Splicing_de_ARN). 
 
 
Procesamiento del ARN de transferencia (ARNt) 
El procesamiento del ARN de transferencia (Figura 5.3) requiere cinco pasos 
esenciales: 
1) La eliminación del extremo 5’ por la ARNsa P, 
2) La eliminación del extremo 3’ por el efecto combinado de diversas endonucleasas y 
exonucleasas, 
3) La adición del trinucleótido CCA al extremo 3’, 
4) Corte y empalme “splicing” de intrones en algunos ARNt (en el caso de los 
humanos, tan sólo el 6% de los genes de ARNt contienen intrones) por la acción 
combinada de una endonucleasa que escinde el intrón y una ligasa que une los 
exones, 
5) Numerosas modificaciones (particularmente metilaciones y desaminaciones) de los 
ARNt en múltiples residuos. 
 
 
Figura 5.3 - Procesamiento del ARN de transferencia (ARNt) (Fuente: Sánchez De 
Abajo, 2007) 
 
47 
 
Procesamiento del ARN ribosómico (ARNr) 
En eucariotas, el procesamiento del ARNr tiene lugar fundamentalmente en un 
subcompartimento del núcleo denominado nucléolo. En él, la ARN polimerasa I genera 
un gran ARN precursor policistrónico (pre-ARNr) que contiene la secuencia de los 
ARNr maduros 18S, 5.8S y 28S. Este ARN precursor es modificado químicamente en 
numerosos residuos y procesado por numerosas exo y endonucleasas hasta producir 
los ARNr maduros (Figura 5.4). El ARNr 5S se transcribe independientemente. 
 
 
 
Figura 5.4 - Procesamiento del ARN ribosómico (ARNr) 
(Fuente: http://www.genomasur.com/lecturas/Guia11.htm) 
 
 
Regulación de la expresión génica en eucariontes 
Los mecanismos que regulan la expresión génica en eucariontes pueden 
clasificarse en tres niveles jerárquicos. El primer nivel se corresponde con el gen, 
regiones codificantes y secuencias reguladoras que se unen a factores proteicos. El 
segundo nivel con la cromatina, no solo en términos de eucromatina y 
heterocromatina, sino también en cuanto a las diferentes composiciones de las 
histonas centrales y las modificaciones postraduccionales de éstas. El tercer nivel es 
el nuclear, que no será tratado de manera particular en este capítulo, y que el ejemplo 
más representativo es el nucléolo en el que se sintetizan y procesan los distintos ARN 
ribosómicos antes de pasar a conformar la estructura del ribosoma. 
 La regulación de la expresión génica mejor estudiada es a nivel del gen e 
involucra elementos que actúan en cis, tales como promotores, intensificadores y 
silenciadores, factores de transcripción de unión a ADN, coactivadores y ARN 
polimerasas (Figura 5.5). 
48 
 
 
Figura 5.5 - Aparato molecular que controla la transcripción en eucariontes (Fuente: 
Gómez Merino et al., 2009) 
 
Los factores de transcripción (a veces llamados factores de unión a una 
secuencia específica de ADN) son proteínas que se unen a sitios de ADN 
(intensificadores o silenciadores), controlando la transcripción de ADN a ARNm. Los 
factores de transcripción contienen uno o más dominios de unión al ADN. Los factores 
de transcripción pueden tener el rol de una proteína activadora de la transcripción 
(uniéndose a los sitios intensificadores) o de una proteína represora de la transcripción 
(uniéndose a los sitios silenciadores). Lasproteínas activadoras y represoras no 
forman parte de la ARN polimerasa. Proteínas adicionales (coactivadores, 
remodeladores de cromatina, etc.), aunque si bien participan en la regulación de la 
expresión génica, no califican como factores de transcripción. 
Antes de ahondar en la regulación de la expresión génica a nivel de la 
cromatina es conveniente contextualizar la aproximación al tema. El “corazón” del 
nucleosoma comprende al ADN enrollado (como un ovillo) alrededor del octámero de 
histonas formado por dos unidades H3 y dos H4 en el centro más dos unidades H2A y 
dos unidades H2B en los extremos (Figura 5.6 A). Se han identificado un considerable 
número de modificaciones postraduccionales a nivel de histonas. Por ejemplo, las 
moléculas de lisina que se encuentran en las colas de los cuatro tipos de histonas 
mencionadas resultan acetiladas de manera reversible, del mismo de que se fosforilan 
serinas o se metilan lisinas y argininas en las histonas H3 y H4 (Figuras 5.6 B y 5.7). 
 
 
Figura 5.6 - Representación del 
nucleosoma y los sitios de 
acetilación y metilación a nivel de 
histonas. A) El núcleo del 
nucleosoma está constituido por un 
tetrámero de las proteínas histónicas 
H3 y H4. B) Las banderas verdes 
corresponden a sitios de acetilación 
y los círculos rojos a sitios de 
metilación postraduccionales en las 
histonas H3 y H4 (Fuente: Villar, 
2009) 
49 
 
 
 
Figura 5.7 - Las principales modificaciones postraduccionales de las colas de las 
histonas son acetilación (ac), metilación (me) y fosforilación (ph), en residuos 
específicos de lisina (K), arginina (R) y serina (S) (Fuente: Villar, 2009). 
 
Estos cambios postraduccionales se combinan de tal manera que definen desde 
un punto de vista funcional a la cromatina. Por ejemplo, la hiperacetilación está 
relacionada con la cromatina transcripcionalmente activa y relativamente abierta 
(eucromatina), en contrapartida la hipoacetilación de las histonas está asociada a la 
heterocromatina. Por su parte, la metilación de Lys9, Lys27 y Lys36 de la histona H3 
está relacionada con el silenciamiento transcripcional y la compactación de la 
cromatina, a menudo llamada heterocromatinización. Para hacer las cosas más 
complicadas, la metilación de la histona H3 en Lys4 se asocia con la actividad 
transcripcional (Figura 5.8). Tal parece que los procesos de metilación y acetilación de 
histonas se refuerzan y se regulan el uno al otro. 
 
 
 
Figura 5.8 - Efectos que produce la metilación o acetilación de la histonaH3 sobre la 
activación o represión de la expresión génica (Fuente: Villar, 2009). 
 
A manera de síntesis, se puede afirmar que los procesos de acetilación y 
fosforilación de las histonas resultan rápidamente reversibles; en cambio no se puede 
aseverar lo mismo respecto a la reversión de la metilación de las histonas, en 
particular en el caso de la lisina, lo que puede acontecer gracias al reemplazo de la 
proteína histónica del nucleosoma o durante la duplicación del ADN. 
En función de lo expresado, la acetilación y la metilación de las histonas como 
así también las metilaciones del ADN resultan procesos que regulan la expresión 
génica de manera reversible o irreversible. En el caso de que los cambios resultan 
definitivos, sin que por ello implique una modificación en la secuencia de bases del 
gen, adquieren el rasgo de “heredables” a los que se denomina cambios epigenéticos. 
La metilación del ADN se sustenta en la modificación covalente del quinto 
carbono (C5) en la citosina a nivel de di nucleótidos CpG, que a su vez se encuentran 
particularmente concentrados en sitios llamados islas CpG y que solapan con regiones 
promotoras. Aunque la mayoría de los di nucleótidos CpG en el genoma están 
50 
 
metilados, durante el desarrollo como así también en tejidos normales los 
dinucleótidos CpG ubicados en islas CpG cerca de promotores están típicamente no 
metilados. Sin embargo, también se sabe de islas CpG metiladas en procesos de 
inactivación del cromosoma X e impronta genética en tejidos normales. Por otra parte, 
los estados de «hipermetilación» se han relacionado con una inhibición de la 
transcripción o de la expresión génica y los estados de «hipometilación» con 
inestabilidad cromosómica y abundancia de mutaciones. 
Los microRNA (miRNA) son una clase de RNA pequeños no codificantes 
(aquellos que no codifican para proteínas) que regulan la expresión génica pos-
transcripcional. Se unen por apareamiento imperfecto a sus RNA mensajeros blanco 
(diana) (RNAm), generalmente en la región 3´-no traducible, bloqueando la síntesis de 
proteínas por desestabilización del RNAm y represión traduccional. Los genes para 
miRNA están localizados tanto en exones como en intrones de RNA codificantes y no 
codificantes. Otro tipo de ARN no codificante, al que se denomina Xist, es el iniciador 
clave del proceso de inactivación del cromosoma X en mamíferos el cual lo “decora” y 
parece iniciar su silenciamiento. 
Uno de los complejos multiprotéicos que remodelan la estructura del nucleosoma 
es SWI/SNF; este complejo es capaz de transferir el octámero de histona de una 
cadena de ADN a otra y, además, está evolutivamente muy conservado. Otra manera 
de poner accesible el DNA a los factores de transcripción es deslizando la molécula de 
DNA sobre las histonas, dejando así expuesta una parte de la molécula que antes no 
lo estaba. En síntesis, las enzimas remodeladoras de la cromatina utilizan la energía 
del ATP para interferir los contactos del ADN en el nucleosoma, desplazarlos y 
removerlos o intercambiarlos a lo largo de la cromatina. 
En la regulación de la expresión génica en eucariotas también tiene un papel 
importante el splicing alternativo, porque permite obtener a partir de un transcrito 
primario de mRNA o pre-ARNm distintas moléculas de mRNA maduras. El splicing 
alternativo invalida la vieja teoría “un gen una proteína”, siendo por tanto necesario 
información externa para decidir qué polipéptido será sintetizado. Al mismo tiempo, 
este sistema permite almacenar la información de forma más económica. Así, por 
ejemplo, este sistema permite obtener varias proteínas a partir de una única secuencia 
de ADN (Figura 5.9). 
 
 
 
Figura 5.9 - Tipos de empalmes alternativos (Fuente: 
https://eltamiz.com/elcedazo/2013/09/17/la-biografia-de-la-vida-13-la-genetica/) 
 
 
51 
 
Bibliografía consultada 
Estructura génica en eucariotas 
 http://apuntesbiotecnologiageneral.blogspot.com/2014/09/proceso-de-transcripcion-
del-adn-en-arn.html (Apuntes de Biotecnología - activo junio de 2019). 
 Pierce B. (2016). Genética. 5ta. Edición. Editorial Médica Panamericana. México. 
 Sabbatino, V.; Lassalle, A.; Gálvez, G. y S. Márquez. Naturaleza molecular del gen y 
del genoma, en http://www.genomasur.com/lecturas/Guia11.htm (activo junio de 2019) 
 Sánchez De Abajo, A. M. (2007) Transmisión de la información genética. Química 
Clínica, 26 (5) 265-271. 
Regulación de la expresión génica en eucariotes 
 Gómez-Merino, F. C., Trejo-Téllez, L. I., Tiessen, A. 2009. Factores de transcripción. 
Fundamentos y Metodologías Innovadoras para el Mejoramiento Genético de Maíz. A 
Tiessen (ed). Fundación Ciencia Activa, Bogotá, Colombia. pp, 127-163. 
 Grewal, S. I., Moazed, D. 2003. Heterochromatin and epigenetic control of gene 
expression. Science, 301 (5634), 798-802. 
 La Biografía de la Vida 13. La genética (activo junio de 2019). 
https://eltamiz.com/elcedazo/2013/09/17/la-biografia-de-la-vida-13-la-genetica/ 
 Lugo Trampe, Á., Trujillo Murillo, K. D. C. 2009. MicroRNAs: reguladores clave de la 
expresión génica. Medicina universitaria, 11 (44):187-192. 
 Pabón-Martínez, Y. V. 2011. MicroARNs: una visión molecular. Revista Salud UIS,43 
(3):289-297. 
 Pérez, R., Carlos, J. 2004. La estructura de la cromatina y la regulación de la 
transcripción. Acta Universitaria, 14 (1):59-65. 
 Robles, R. G., Ramírez, P. A. A., Velásquez, S. P. P. 2012. Epigenética: definición, 
bases moleculares e implicaciones