Logo Studenta
Gratis
89 pág.
GENETICA COMPLETO videos tipiados

Vista previa | Página 1 de 23

TP 1 GENETICA
Un gen es una secuencia de nucleótidos que codifica un producto génico, ya sea proteínas o ARN. Representa la unidad básica de la herencia y está asociado a secuencias reguladoras que modulan su expresión. 
Un alelo son las distintas variantes que puede presentar un mismo gen. 
Locus es la posición o localización fija de un gen en un cromosoma que determina posición de un gen o de un marcador. Un loci pl se define como una forma plural para definir varias localizaciones.
El genoma humano está conformado por alrededor de 3000 millones de pares de bases y contiene unos 20 mil genes que se disponen de forma lineal a lo largo de los cromosomas que a su vez, se organizan en 23 pares de cromosomas lineales, dando un total de 46 cromosomas. 
La molecula de doble hélice del ADN se encuentra empaquetada a distintos niveles según en qué momento del ciclo celular se encuentre. El mayor nivel de compactación se encuentra en metafase donde los cromosomas adoptan la clásica forma de X con las que se los asocia. 
El cromosoma metafásico se encuentra duplicado y altamente condensado. El mismo está compuesto por 2 cromatides hermanas unidas mediante su centrómero. Los brazos superiores al centrómero se denominan Brazos P o cortos, mientras los que se encuentran inferiores al centrómero se llaman Brazos Q o largos. 
Los extremos de los cromosomas poseen unas regiones de ADN repetitivo denominadas telómeros que protegen a la cadena de ADN del acortamiento al que están sometidos las moléculas de ADN lineales en cada ciclo de replicación. 
Los cromosomas pueden clasificarse en distintos tipos según la ubicación del centrómero:
-Los cromosomas metacéntricos poseen un centrómero en el centro y los brazos P y Q poseen el mismo tamaño. 
-Los cromosomas submetacéntricos poseen un centrómero entre el centro y el extremo del cromosoma
-Los cromosomas acrocéntricos poseen un centrómero en el extremo del cromosoma dejando un brazo P muy pequeño. 
-Los cromosomas teocéntricos tienen un centrómero en los telómeros. (No pasa en humanos)
CITOGENETICA
La citogenética es una rama de la genética que comprende el estudio de la estructura, función y comportamiento de los cromosomas. Incluye la utilización de técnicas como el cariotipo, el análisis por bandeo genicromosomas, fluorescencia, fish, etc. 
Un cariotipo representa el patrón cromosómico de una especia expresado a través de un código establecido por convenio que describe las características de sus cromosomas. 
En el reporte de un cariotipo en humanos se escribe el número total de cromosomas, seguido de una coma, y se aclara la composición del par sexual. De esta forma, un cariotipo normal femenino seria: 46, XX; y un cariotipo normal masculino: 46, XY. 
Un cariograma es la representación grafica de los cromosomas de una célula metafásica. 
Un idiograma es una representación de los cromosomas ordenados de acuerdo a su morfología y tamaño mostrando el patrón de bandas. Este ordenamiento y las más observadas (que requiere un tratamiento de extinción extra luego de la recesión del cariotipo) son específicos de una especie y tienen los mismos patrones entre todos los individuos sanos de la misma especie. 
Protocolo cariotipo
Para la realización de un cariotipo es necesario primero obtener una muestra de células viables. La fuente más común es mediante la extracción de sangre, de donde se obtienen los linfocitos que serán posteriormente cultivados. Otra fuente de células posibles son las células descamadas de la piel del feto obtenidas por amniocentesis o de las células provenientes de una punción de las vellosidades coriónicas. 
Una vez obtenidas las células, estas son cultivadas en un medio adecuado entre 2 o 3 días para amplificarlas. Posteriormente, se les agrega colchicina (sustancia que inhibe la formación de microtúbulos) llevando a que cuando las células en división lleguen a metafase (donde sus cromosomas alcanzan un alto grado de compactación) el ciclo celular se detenga ya que no se puede continuar con la anafase. De esta forma, el cultivo queda eventualmente sincronizado en metafase. 
Finalmente, las células son sometidas a una solución hipotónica para ser luego fijadas y goteadas en un portaobjetos. La solución hipotónica genera que las células se hinchen considerablemente, por lo que al dejar caer una gota de una solución suficientemente diluida sobre un vidrio, el impacto genera la ruptura de la célula con la consecuente liberación de los cromosomas. 
Este proceso puede completarse con una tinción que permite observar los cromosomas al microscopio. Esta tinción puede hacerse con colorantes, sondas fluorescentes o pre tratando con enzimas el preparado antes de agregar un colorante. 
Tincion con Giemsa. Bandeo G
Uno de los colorantes más utilizados en citogenética es el colorante de Giemsa. Con la tinción de este colorante los cromosomas pueden ser usados de un color violáceo. Esta coloración solo nos permite observar el número de cromosomas e identificar algunas formas y estructuras básicas. 
Para un mayor detalle se utiliza la tinción bandeo cromosómico. El más utilizado es el Bandeo G que utiliza Giemsa como colorante. En esta técnica luego de realizar el cariotipo y prueba de tinción con Giemsa, los cromosomas son tratados con prisina una enzima que degrada proteínas. Esto permite que luego de la tinción se observe un patrón de bandeado estable, donde las bandas oscuras se asocian a regiones del cromosoma ricas en A-T; mientras que las bandas claras se asocian a regiones ricas en C-G.
Bandeo cromosómico
De esta forma, una banda es una parte definida de un cromosoma que se tiñe claro u oscuro, según sea la técnica usada. Cada cromosoma tiene su patrón de banda definido, por lo tanto, el bandeo cromosómico contribuye a identificar los cromosomas individuales y las anomalías estructurales de los mismos. Cada banda, comprende varios genes y la disposición y distribución de dichas bandas puede utilizarse para definir la posición o el locus de un gen. Es asi, que los cromosomas están separados en regiones, bandas, sub-bandas y hasta sub-sub-bandas. Las regiones se numeran desde el centrómero hacia la periferia. Dentro de cada región, las bandas reciben el mismo tratamiento, siendo la banda 1 la más cercana al centrómero. Si se trata de un bandeado de alta definición, también dentro de las bandas, podemos ver sub-bandas y dentro de estas a sub-sub-bandas. De esta forma para decir que un locus es especifico se escribe primero el numero de cromosoma donde esta ese locus (por ejemplo, el gen de un regulador transmembrana cuya falla puede alcanzar la fibrosis quística se encuentra el cromosoma 7 en el brazo largo por lo que se coloca una letra Q luego del 7; luego se coloca la región, en este caso 3, seguida de la banda que es 1; a continuación se agrega un “;” y a este se pone la sub-banda en este caso 2 y si lo hubiera se pone luego la sub-sub-banda). 
De esta forma el locus de este gen se escribe: “7q31.2” y se lee: “cromosoma 7, brazo largo, región 3, banda 1, sub-banda 2” 
Alteraciones cromosómicas
1) Alteraciones numéricas: esta alterado el número total de cromosomas (diferente a 46)
	Del conjunto
	Poliploidía (aceptan todo el conjunto de cromosomas, inviables en animales)
	Triploidía
Tetraploidía
	
	Parentales
	Diandría (letal, todo el set cromosómico es paterno, MOLA)
Dignia (letal, todo el set cromosómico es materno)
	Parciales, autosómicas (aneuploidías autosómicas)
	Trisomías autosómicas (aceptan algunos de los cromosomas, en humanos)
	Trisomía 21 (síndrome de Down)
Trisomía 18 (síndrome de Edwars)
Trisomía 13 (síndrome de Patau)
	
	Monosomías
	
	
	Mosaicos aneuploides
	Ej: 47/46; +21
	Parciales, sexuales (aneuploidias sexuales)
	Trisomias sexuales
	XXY (síndrome de Klinefelter)
XXX (triple X o trisomía del X)
XYY (síndrome XYY)
	
	Monosomias sexuales (única viable)
	X0 (síndrome de Turner)
	
	Polisomias sexuales
	XXXY (variante de síndrome de Klinefelter)
XXXXY
XXXX (tetrasomia del X)
	
	Mosaicos aneuploides 
	XXY/XY; XXXY/XY
Página123456789...23

Materiales recomendados

material thumbnail image
SLIDE GENÉTICA completo

FANS

User badge image

Nayara Fideles