Herencia Autosomica Recesiva

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HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
Las enfermedades autosómicas recesivas solo afectan a personas con dos alelos mutantes y que no tienen ningún alelo natural o común.
Estos homocigotos deben haber heredado un alelo mutante de cada progenitor, cada uno de los cuales es heterocigoto para dicho alelo. 
Nussbaum, R. 2016. Thompson & Thompson Genética en medicina. Herencia Autosómica Recesiva (pp. 264) ELSEVIER
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Los padres heterocigotos presentan un 25% de probabilidad de presentar hijos afectados
El carácter se manifiesta en los homocigotos recesivos
Puede saltarse generaciones y presentarse a partir de padres sanos heterocigotos.
Es más frecuentes en poblaciones endogámicas o cuando existe consanguinidad
Se presenta por igual en ambos sexos.
Del Castillo, V. 2019. Genética clínica. Herencia Autosómica Recesiva (pp. 440). Manual Moderno
Nussbaum, R. 2016. Thompson & Thompson Genética en medicina. Herencia Autosómica Recesiva (pp. 264) ELSEVIER
2 Heterocigotos no afectados o portadores
Nussbaum, R. 2016. Thompson & Thompson Genética en medicina. Herencia Autosómica Recesiva (pp. 265) ELSEVIER
Un portador y un homocigoto recesivo
Nussbaum, R. 2016. Thompson & Thompson Genética en medicina. Herencia Autosómica Recesiva (pp. 265) ELSEVIER
2 homocigotos recesivos
Nussbaum, R. 2016. Thompson & Thompson Genética en medicina. Herencia Autosómica Recesiva (pp. 265) ELSEVIER
Del Castillo, V. 2019. Genética clínica. Herencia Autosómica Recesiva (pp. 440-441). Manual Moderno
Dado que los hombres y las mujeres presentan la misma dotación de autosomas, los trastornos autosómicos recesivos muestran generalmente la
misma frecuencia y gravedad en hombres y mujeres.
Trastornos autosómicos recesivos influenciados por el sexo
Algunas enfermedades autosómicas recesivas presentan un fenotipo influido por el sexo
Nussbaum, R., McInnes, R., Willard, H.. (2016). Thompson & Thompson. Genética en Medicina. Barcelona, España: Elsevier.
HETEROCIGOSIDAD COMPUESTA
un individuo que herede por parte materna un gen con una mutación en un sitio del gen y herede el otro con una mutación en un sitio diferente
A la reducción o ausencia de la función del producto del gen se reconoce que un portador, tiene una función reducida de 50%
Un gen puede mutar en diferentes sitios de la cadena y dar manifestaciones clínicas diferentes, mutaciones en distintos genes pueden dar manifestaciones clínicas similares
Heterocigoto compuesto 
la mutación
en doble dosis se expresará al 100%.
Del Castillo, V., Uranga, R., Zafra, G. (2019). Genética clínica . Ciudad de México : El manual moderno .
Frecuencia génica y frecuencia de portador 
Alelos mutantes son poco frecuentes
Alelos mutantes pueden ser transmitidos de portador a portador sin que aparezcan individuos homocigotos con la enfermedad
Heterocigosis: portador-portador con alelo mutante en el mismo locus, hijo hereda los dos alelos de la enfermedad 
Nussbaum, R., McInnes, R., Willard, H.. (2016). Thompson & Thompson. Genética en Medicina. Barcelona, España: Elsevier.
CONSANGUINIDAD
Apareamiento entre individuos que tienen ancestros comunes
Se recibe el material genético de nuestros ancestros
Compartimos el 50% de nuestros genes con hermanos, 
El 25% con primos hermanos
Ruiz, V. d. (2019). Genética clínica (2a. ed.). Ciudad de México: El Manual Moderno.
GRADOS DE CONSANGUINIDAD
La presencia de una enfermedad autosómica recesiva en la familia incrementa dependiendo de qué tan cercano es el pariente afectado.
Ruiz, V. d. (2019). Genética clínica (2a. ed.). Ciudad de México: El Manual Moderno.
Las personas con trastornos autosómicos recesivos raros son, heterocigotos compuestos en lugar de verdaderos homocigotos.
Un individuo afectado hereda el mismo alelo mutante de ambos progenitores porque los padres son consanguíneos
Thompson., T. &. (2016). Genética en medicina (8ª edición). Elsevier.
EXCEPCIÓN
La consanguinidad se observa con mayor frecuencia en los pacientes con trastornos raros
(Xerodermia pigmentosa)
El riesgo genético no es tan elevado como el que se supone en ocasiones:
Es del 3-5%
Thompson., T. &. (2016). Genética en medicina (8ª edición). Elsevier
En los trastornos recesivos más frecuentes, la mayoría de los casos de la enfermedad se deben a emparejamientos entre personas no emparentadas
ENDOGAMIA
Es un comportamiento o actitud social en la cual se impide a miembros de otros grupos asociarse o unirse, bien para el matrimonio, bien para la reproducción, con miembros de un grupo determinado.
Ruiz, V. d. (2019). Genética clínica (2a. ed.). Ciudad de México: El Manual Moderno.
BIBLIOGRAFIA 
Nussbaum, R., McInnes, R., Willard, H.. (2016). Thompson & Thompson. Genética en Medicina. Barcelona, España: Elsevier.
Del Castillo, V., Uranga, R., Zafra, G. (2019). Genética clínica . Ciudad de México : El manual moderno .
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