Alteraciones cromosomicas estructurales

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ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES
Los reordenamientos estructurales se producen como consecuencia de rotura, recombinación o intercambio cromosómico, seguido de reconstitución en una combinación anómala.
Los reordenamientos estructurales se clasifican en:
Equilibrados: si el genoma tiene el complemento cromosómico normal
Desequilibrados: si existe pérdida o ganancia de material.
Nussbaum, R., McInnes, R., Willard, H.. (2016). Thompson & Thompson. Genética en Medicina. Barcelona, España: Elsevier.
Nussbaum, R., McInnes, R., Willard, H.. (2016). Thompson & Thompson. Genética en Medicina. Barcelona, España: Elsevier.
Reordenamientos desequilibrados
el fenotipo suele ser anormal debido a la existencia de deleción o duplicación de múltiples genes o (en algunos casos) de ambas. 
La duplicación de parte de un cromosoma origina una trisomía parcial para los genes de ese segmento
la deleción produce una monosomía parcial.
Los reordenamientos desequilibrados se detectan en alrededor de 1 de cada 1.600 nacidos vivos
Nussbaum, R., McInnes, R., Willard, H.. (2016). Thompson & Thompson. Genética en Medicina. Barcelona, España: Elsevier.
Deleciones
Las deleciones suponen la pérdida de un segmento de un cromosoma, lo que origina un desequilibrio.
Un portador de una deleción (con un homólogo normal y el otro con la deleción) es monosómico para la información génica del segmento correspondiente del homólogo normal
Una deleción puede ser:
Deleción terminal
deleción intersticial
Del Castillo, V., Uranga, R., Zafra, G. (2019). Genética clínica . Ciudad de México : El manual moderno .
Nussbaum, R., McInnes, R., Willard, H.. (2016). Thompson & Thompson. Genética en Medicina. Barcelona, España: Elsevier.
Duplicaciones.
Representan ganancia de material cromosómico
duplicación en tándem, pueden distinguirse: 
Directa
inversa
Las deleciones y duplicaciones pueden generarse por una recombinación desigual que condiciona monosomías y trisomías parciales.
Del Castillo, V., Uranga, R., Zafra, G. (2019). Genética clínica . Ciudad de México : El manual moderno .
Cromosomas marcadores
Cromosomas muy pequeños no identificados que suelen presentarse en forma de mosaico 
Una porción relativamente alta de estos marcadores deriva de los cromosomas:
-Cromosomas supernumerarios o extra estructuralmente anómalos-
Nussbaum, R. 2016. Thompson & Thompson Genética en medicina. (pp. 174-175) ELSEVIER
Cromosomas en anillo
Cromosomas circulares que se originan por la pérdida de los extremos terminales en ambos brazos
Céntrico
Acéntrico
Cuando contienen un centrómero
Cuando carecen de centrómero
Cromosomas donde se han reportado anillos
13
18
Del Castillo, V. 2019. Genética clínica. (pp. 242). Manual Moderno
Isocromosomas
Es un cromosoma en el que se ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado de forma especular
Dan lugar a un i(p) o un i(q)
El isocromosoma + frecuente corresponde al brazo q del cromosoma X
i(X)(q10)
Síndrome de Turner
Del Castillo, V. 2019. Genética clínica. (pp. 243). Manual Moderno
Nussbaum, R. 2016. Thompson & Thompson Genética en medicina. (pp. 175) ELSEVIER
Cromosomas dicéntricos
Es un tipo infrecuente de cromosoma anómalo en el que 2 segmentos cromosómicos, cada uno con un centrómero, se fusionan de extremo a extremo
Cromosomas pseudocéntricos
A pesar de tener sus 2 centrómeros pueden ser mitóticamente estables
Si uno de los 2 se inactiva
Si los 2 se coordinan durante la anafase
Los + comunes son relacionados con los cromosomassexuales y cromosomas acrocéntricos.
Nussbaum, R. 2016. Thompson & Thompson Genética en medicina. (pp. 175) ELSEVIER
Se observan hasta en 1 de cada 500 individuos
No suelen tener efectos fenotípicos
!Importante diferenciar los reordenamientos¡
Incluso cuando están bien reordenados, pueden suponer riesgo
El riesgo puede variar entre el 1 y el 20%
Existe la posibilidad de que afecte a un gen y produzca mutación
Nussbaum, R. 2016. Thompson & Thompson Genética en medicina. (pp. 175-176) ELSEVIER
TRANSLOCACIONES
Intercambio de segmentos entre dos cromosomas
Translocaciones recíprocas
Translocaciones robertsonianas
Thompson., T. &. (2016). Genética en medicina (8ª edición). Elsevier
TRANSLOCACIONES RECÍPROCAS
Se debe a la rotura o recombinación de cromosomas no homólogos con intercambio recíproco de los segmentos desprendidos o recombinados
Se presentan con una frecuencia de 1/673-1/1000
Thompson., T. &. (2016). Genética en medicina (8ª edición). Elsevier
TRANSLOCACIONES ROBERTSONIANAS
 Implican dos cromosomas acrocéntricos que se fusionan cerca de sus regiones centroméricas y pierden los brazos cortos
Tienen una frecuencia de 1/1 000
Thompson., T. &. (2016). Genética en medicina (8ª edición). Elsevier
Tipo de translocación no reciproca
INSERCIONES 
Segmento desprendido de un cromosoma se inserta en otro cromosoma 
La segregación anormal en un portador de una inserción, puede producir descendencia con duplicación o deleción del segmento ,descendencia normal y portadores equilibrados 
Nussbaum, R., McInnes, R., Willard, H.. (2016). Thompson & Thompson. Genética en Medicina. Barcelona, España: Elsevier.
Ambas roturas en un brazo
Paracéntrica 
Una rotura en cada brazo
INVERSIONES 
Pericéntrica 
Un cromosoma sufre dos roturas y vuelve a reconstituirse con el segmento entre las dos roturas invertido
Una inversión no causa un fenotipo anormal en portadores, se trata de un reordenamiento equilibrado
Nussbaum, R., McInnes, R., Willard, H.. (2016). Thompson & Thompson. Genética en Medicina. Barcelona, España: Elsevier.
BIBLIOGRAFIA
Nussbaum, R., McInnes, R., Willard, H.. (2016). Thompson & Thompson. Genética en Medicina. Barcelona, España: Elsevier.
Del Castillo, V., Uranga, R., Zafra, G. (2019). Genética clínica . Ciudad de México : El manual moderno .
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