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GENÉTICA
Conceptos básicos para
su aplicación en
Ciencias Agropecuarias

Cátedra de Genética
Dpto. Fundamentación Biológica
Facultad de Ciencias Agropecuarias
Universidad Nacional de Córdoba
2019
ÍNDICE

Planificación Docente 2019 1
Capítulo 1 - Cromosomas – Cariotipo – Contenido de ADN. Ana. G. Chaves,
Paula C. Brunetti y Francisco J. De Blas………………………………………

10
Capítulo 2 - Mutaciones genómicas o numéricas: Haploidía - Euploidía –
Aneuploidía. Adriana Ordóñez y Walter Londero …………………………..
19

Capítulo 3 - Mutaciones Cromosómicas Estructurales. Paula C. Brunetti y
Adriana Ordóñez …………………………………………………………...…….
28

Capítulo 4 - Mutación Génica. Beatriz Costero, Walter Londero y Adriana
Ordóñez……………………………………………………………………………
36

Capítulo 5 - Herencia Mendeliana: Principio de uniformidad - Principio de
segregación. Ana Guadalupe Chaves y Adriana Ordóñez…………………
50

Capítulo 6 - Herencia Mendeliana: Variabilidad - Principio de recombinación
independiente. Beatriz Costero y Lorena E. Torres…………………………
61

Capítulo 7 - Estructura génica en eucariontes - Regulación de la expresión
génica en eucariontes. Ricardo H. Maich…………………………………….
68

Capítulo 8 - Extensiones y modificaciones de la herencia mendeliana:
Dominancia incompleta – Codominancia – Herencia ligada al sexo -
Series alélicas – Penetrancia y Expresividad - Interacción génica.
Paula C. Brunetti, Ana G. Chaves, Ricardo H. Maich y Lorena E.
Torres………………………………………………………………………….......
79

Capítulo 9 - Recombinación en bacterias: Transformación - Conjugación -
Transducción generalizada. Ana G. Chaves y Adriana Ordóñez…………
99

Capítulo 10 - Ligamiento y Recombinación. Relación con la distribución
independiente. Francisco J. De Blas y Lorena E. Torres…………………...
107

Capítulo 11 - Marcadores Genéticos. Beatriz Costero, Francisco J. De Blas y
Lorena E. Torres………………………………………………………………….
121

Capítulo 12 - Actividades de Integración en el Campo Escuela-FCA. Ricardo
H. Maich, Lucas Vicentin y Walter H. Londero………………….....................
127

Capítulo 13 - Herencia Cuantitativa. Efectos génicos y Respuesta a la
selección. Ricardo H. Maich, Walter H. Londero y Lorena E. Torres….......
136

Capítulo 14 - Introducción a la Genética de Poblaciones. Lorena E. Torres y
Paula C. Brunetti………………………………………………………………….
148

Capítulo 15 - Biotecnología: Técnicas básicas de Ingeniería Genética.
Transformación genética en plantas. Walter Londero y Adriana
Ordóñez……………………………………………………………………………
160

Capítulo 16 - Herencia Extranuclear. Lorena E. Torres……………………………. 163

GENÉTICA

1) UBICACIÓN EN EL PLAN DE ESTUDIOS

✓ Ciclo: Ciclo de Conocimientos Básicos Profesionales.
✓ Área: Recursos Ambientales.
✓ Año y cuatrimestre: Segundo Año – Segundo Cuatrimestre.

2) CARACTERÍSTICAS DEL ESPACIO CURRICULAR

✓ Carácter: Asignatura
✓ Condición: Obligatoria
✓ Carga Horaria Total: 80 hs
✓ Carga Horaria Semanal: 5 hs
✓ Créditos: 8

3) ASIGNATURAS CORRELATIVAS

✓ Para cursar este espacio curricular:
Tener Regulares: Química Biológica y Estadística y Biometría

✓ Para acreditar este espacio curricular:
Tener acreditadas: Química Biológica – Estadística y Biometría

4) EQUIPO DOCENTE

Coordinador: Ing. Agr. (Mgter.) Adriana Ordóñez

Nombre y
Apellido
Título
Cargo docente y
Dedicación
Funciones docentes
básicas
Adriana Ordóñez
Ing. Agr.
(Mgter.)
Profesor Titular
(DE)
• Clases Teóricas
• Clases teórico-prácticas.
• Clases de consulta.
• Elaboración de Evaluaciones.
• Elaboración de Material
Didáctico
Ricardo Maich
Ing. Agr.
(Dr.)
Profesor Asociado
(DE)
• Clases Teóricas
• Clases teórico-prácticas.
• Clases de consulta.
• Elaboración de Evaluaciones.
• Elaboración de Material
Didáctico.

FACULTAD DE CIENCIAS AGROPECUARIAS
UNIVERSIDAD NACIONAL DE CÓRDOBA

PLANIFICACIÓN DOCENTE
2019

Lorena Torres
Biol.
(Mgter. - Dra)
Profesor Adjunto
(DE)
• Clases teórico-prácticas.
• Clases de consulta.
• Elaboración de Evaluaciones.
• Elaboración de Material
Didáctico.
Ana G. Chaves
Ing. Agr.
(Mgter.)
Profesor Asistente
(DE)
• Clases teórico-prácticas.
• Clases de consulta.
• Elaboración de Evaluaciones.
• Elaboración de Material
Didáctico.
Walter Londero Ing. Agr.
Profesor Ayudante A
(DSE)
• Clases teórico-prácticas.
• Clases de consulta.
• Elaboración de Material
Didáctico.
• Elaboración de Evaluaciones.
Beatriz Costero
Biól.
(Mgter.)
Profesor Ayudante A
(DSE)
• Clases teórico-prácticas.
• Clases de consulta.
• Elaboración de Evaluaciones.
• Elaboración de Material
Didáctico
Paula Brunetti
Biól.
(Dra.)
Profesor Ayudante A
(DS)
• Clases teórico-prácticas.
• Clases de consulta.
• Elaboración de Material
Didáctico.
• Colabora en la elaboración de
Evaluaciones.
Francisco de
Blas
Ing. Agr.
Profesor Ayudante A
(DS)
• Clases teórico-prácticas.
• Clases de consulta.
• Elaboración de Material
Didáctico.
• Colabora en la elaboración de
Evaluaciones.
Lucas Vicentin Estudiante
Ayudante Alumno
Categoría B
• Colabora en clases teórico-
prácticas.
Julieta Ahumada Estudiante
Ayudante Alumno
Categoría B
• Colabora en clases teórico-
prácticas.

Página Web: https://genetica2016.wordpress.com/

5) FUNDAMENTACIÓN DEL ESPACIO CURRICULAR:
La Genética es una ciencia que en última instancia nos permite interpretar
el concepto de lo que es la vida, surgiendo en forma inmediata su importancia en
una carrera como la del ingeniero agrónomo, que centra su atención en la
producción de vegetales y animales.
Como asignatura de esta carrera integra el grupo de las básicas
profesionales, brindando un panorama general, y desde diversos puntos de vista,
del material hereditario.
El estudio de la asignatura tiene su eje en el conocimiento de las fuentes de
variabilidad genética. Abarca conceptos de Genética Clásica (cualitativa-
cuantitativa-extracromosómica), introducción a la Genética de Poblaciones y
https://genetica2016.wordpress.com/
3

Genética Molecular e Ingeniería Genética, área ésta en continuo desarrollo. Estos
contenidos constituyen la base para las asignaturas correlativas superiores.
Enfoque: Brinda al ingeniero agrónomo elementos indispensables para
resolver situaciones no sólo relacionadas con los Mejoramientos Genéticos
Vegetal y Animal, sino también con la producción sustentable, promoviendo en tal
sentido el espíritu crítico y la integración (desarrollo del ingenio).

6) OBJETIVOS DEL ESPACIO CURRICULAR

- Generales
✓ Comprender que el material hereditario es universal en cuanto a su
naturaleza y codificación, aunque no lo es en cuanto a su organización,
variabilidad y expresión.
✓ Interpretar el significado de la herencia y la variabilidad genética en vegetales
y animales, desde un punto de vista agronómico.
✓ Desarrollar actitud crítica frente al planteo de situaciones específicas del área
de las ciencias agropecuarias.

- Específicos
✓ Diferenciar tipos de herencia y su forma de análisis.
✓ Predecir las probabilidades de ocurrencia de caracteres heredables.
✓ Interpretar los mecanismos generadores de variabilidad genética
✓ Valorar la importancia de los mecanismos generadores de variabilidad
genética.
✓ Asumir que los conocimientos de Genética son de transferencia inmediata a
los Mejoramientos Vegetal y Animal, y mediata a las Producciones.

7) PROGRAMA DE CONTENIDOS

UNIDAD I. CARACTERIZACIÓN DEL MATERIAL HEREDITARIO
1) Organización.
✓ Material hereditario (ADN) en eucariontes y procariontes. Cromatina.
✓ Ciclo celular: Interfase - División celular (Meiosis).
✓ Morfología y número cromosómico - Cariotipo.
2) Genes. Análisis estructural y funcional.
✓ Estructura de los distintos tipos de genes según su función (proteínas,
ARNts, ARNrs); su relación con la transcripción.
✓ Regulacióngénica en eucariontes.

UNIDAD II. VARIABILIDAD DEL MATERIAL HEREDITARIO - CAMBIOS
EVOLUTIVOS
1) Mutaciones Génicas ó Puntuales en procariontes y eucariontes.
✓ Concepto. Clasificación según su efecto molecular y fenotípico.
✓ Agentes físicos y químicos que inducen mutaciones; análisis de los
procesos involucrados en cada caso.
✓ Mecanismos de reparación de mutaciones.
2) Mutaciones Cromosómicas ó Estructurales.
✓ Concepto. Clasificación: Deficiencia, Duplicación, Inversión,
Translocación.
✓ Efecto sobre el fenotipo y la fertilidad.
3) Mutaciones Genómicas ó Numéricas
4

✓ Concepto. Clasificación: Euploidía (haploidía, poliploidía: autoploidía y
aloploidía), Aneuploidía.
✓ Importancia agronómica y evolutiva.
4) Recombinación Natural
a) Recombinación en eucariontes.
✓ Recombinación por entrecruzamiento y recombinación independiente.
✓ Frecuencia de recombinación (análisis comparativo).
b) Recombinación en bacterias.
✓ Transformación.
✓ Conjugación.
✓ Transducción generalizada.
5) Recombinación artificial.
✓ Biotecnología: Técnicas básicas de Ingeniería Genética. Transformación
genética en plantas.
✓ Genética Molecular: Marcadores Moleculares. Reacción en Cadena de la
Polimerasa. Utilidad de los marcadores moleculares en el mejoramiento
vegetal y animal.

UNIDAD III. TRANSMISIÓN DEL MATERIAL HEREDITARIO
1) Herencia nuclear.
a) Caracteres cualitativos.
✓ Herencia mendeliana simple. Leyes de Mendel. Cruzamientos
recíprocos. Autofecundación. Cruzamiento prueba. Retrocuza.
✓ Sistemas de determinación sexual: Multigénica (XX-XY, ZZ-ZW).
Haplodiploidía.
✓ Extensiones y Modificaciones de los Principios Básicos: Dominancia
Incompleta. Genes Completamente Ligados al sexo. Alelos múltiples,
Incompatibilidad. Interacción Génica (Epistasia Dominante y Recesiva,
Acción Complementaria).
✓ Herencia de genes ligados en autosomas. Grupos de ligamiento,
concepto. Fases de ligamiento. Ligamiento completo, ligamiento
incompleto. Proceso de entrecruzamiento (cross-over).
✓ Aplicación del Test de X2.
✓ Ambiente y caracteres cualitativos. Penetrancia y expresividad.
Fenocopias. Caracteres influenciados por el sexo y limitados a un sexo.
b) Introducción a la Herencia cuantitativa.
✓ Caracteres cuantitativos. Teoría de la Línea pura y de los Factores
Múltiples.
✓ Aditividad. Dominancia. Sobredominancia.
✓ Heredabilidad. Efectos génicos y respuesta a la selección.
2) Herencia extranuclear.
✓ Introducción. Terminología.
✓ ADN de cloroplastos. Caracteres ligados a cloroplastos.
✓ ADN de mitocondrias. Caracteres ligados a mitocondrias.
Machoesterilidad.

UNIDAD IV. INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA DE POBLACIONES
✓ Ley de Hardy Weinberg.
✓ Estimación de frecuencias alélicas y genotípicas en poblaciones
naturales.
5

✓ Factores que alteran las frecuencias alélicas y genotípicas en
poblaciones: Mutación, Deriva Génica, Migración y Selección (Clases).

8) METODOLOGÍA DE ENSEÑANZA Y APRENDIZAJE

- Formas Metódicas. Se trabajará con métodos mixtos que incluirán actividades
colectivas, en grupo e individuales.
✓ Exposición dialogada
✓ Estudio supervisado
✓ Estudio dirigido
✓ Trabajos grupales. Pequeños grupos de discusión y debate.

- Estrategias de Enseñanza
✓ Demostraciones
✓ Mapas y redes conceptuales
✓ Exposición con organizadores previos.
✓ Prácticas de campo.
✓ Resolución de ejercicios.

9) PLAN DE ACTIVIDADES
Clases Teórico-Prácticas 12 (doce en total) obligatorias, de 5 horas de
duración, divididas en dos clases semanales de 2,5 h de duración cada una.
Estarán dirigidas a la resolución de problemáticas agronómicas que involucren
los conocimientos específicos correspondientes a la clase y los relacionados
con estos.

Está prevista la realización de una clase integradora en el Campo
Experimental de la Facultad, en la cual participarán docentes de otras
asignaturas correlativas a Genética; las actividades desarrolladas en esta
instancia tienen por finalidad articular los contenidos de las asignaturas
involucradas.

10) EVALUACIÓN
- Tipos e instrumentos de Evaluación:

✓ Evaluación Diagnóstica: Se realizará en la primera clase Teórico-Práctica al
iniciar el curso con la finalidad de evaluar conocimientos previos de los
alumnos. Instrumento: Cuestionarios oral o escritos. Se utilizarán listas de
cotejo.

✓ Evaluación Formativa: Se realizará en el transcurso de las clases Teórico-
prácticas, con la finalidad de conocer la evolución de los aprendizajes en los
alumnos y a partir de allí aplicar los reajustes que fueran necesarios.
Instrumento: Se utilizarán listas de cotejo, cuestionarios orales y escritos
individuales y/o grupales, ejercitación.

✓ Evaluación Sumativa.

✓ De Suficiencia: Consistirá en dos evaluaciones que incluirán todos los
contenidos desarrollados en las Teórico-prácticas hasta el momento de su
sustanciación. Se calificarán con una escala de 0 a 10 (cero a diez puntos). La
6

nota mínima para la aprobación de la evaluación de Suficiencia es 4 (cuatro).
Los estudiantes podrán recuperar una de ellas y una sola vez, ya sea por
aplazo o por inasistencia. El recuperatorio de una evaluación de suficiencia no
aprobada versará únicamente sobre los temas abordados en ésta y se
realizará en la semana especificada en la planificación. La nota obtenida
reemplazará a la nota de la evaluación que se recupera. Instrumento: Pruebas
escritas, individuales, semiestructuradas.

✓ Evaluación Integradora y de Transferencia: Abarca todos los contenidos del
programa de manera integrada destacando su aplicación en problemáticas
agronómicas. Se calificarán con una escala de 0 a 10 (cero a diez puntos). La
nota mínima para la aprobación de la evaluación de integración y transferencia
es 4 (cuatro). Instrumento: Prueba escrita, individual, semiestructurada.

- Criterios de Evaluación:
✓ Precisión conceptual y terminológica.
✓ Capacidad para relacionar conceptos.
✓ Capacidad de integración de contenidos.
✓ Capacidad de juicio crítico.
✓ Capacidad de análisis.
✓ Capacidad de síntesis.
✓ Participación.
✓ Expresión oral y escrita.

11) CONDICIÓN DE LOS ALUMNOS

✓ Promocionado: El que habiendo asistido al 80 % de las actividades
obligatorias y cumplimentado sus requerimientos y, apruebe las evaluaciones
de suficiencia y la evaluación de integración y transferencia, con una nota igual
o superior a 4 (cuatro) puntos o apruebe todas las evaluaciones de suficiencia
con una nota igual o superior a 7 (siete) puntos sin posibilidad de recuperación
(salvo condiciones especificadas en el art. 38 del Reglamento de Enseñanza
del Plan de Estudios vigente). Para acceder a la acreditación por promoción, el
estudiante deberá haber cumplimentado los requisitos de correlatividad al
momento de iniciar el espacio curricular.

✓ Regular: El que habiendo asistido al 80 % de las actividades obligatorias y
cumplimentado sus requerimientos, apruebe las evaluaciones de suficiencia
con una nota igual o superior a 4 (cuatro) puntos. Esta condición se mantendrá
por el término de dos años y medio del calendario académico correspondiente,
desde la finalización del cursado de la asignatura.

✓ Libres por nota: El que habiendo asistido al 80 % de las actividades
obligatorias y cumplimentado sus requerimientos y, no obtenga un mínimo de
4 (cuatro) puntos en todas las evaluaciones de suficiencia.

✓ Libres por faltas: El que no asistió al 80 % de las actividades obligatorias o a
alguna de las evaluaciones de suficiencia, como tampoco a su
correspondiente recuperatorio.

✓ Ausentes: El que nunca asistió al espacio curricular.
7

12) BIBLIOGRAFÍA
✓ Textos
• Cubero, J. I. 2003. Introducción a la mejora Genética de Plantas. 2da
edición. Ediciones Mundi-Prensa, Madrid, 565 pp.
• Klug, W. S. y M. R. Cummings. 2006. Conceptos de Genética. 8º edición.
Editorial Prentice Hall, Madrid, 920 pp
• Ordóñez, A.; Manero de Zumelzú, D.; Maich, R.; Torres,L.; Ojeda, M.;
Chaves, G.; Torres, L. E. y B. Costero. 2014. Genética para Agrónomos.
Integrando Teoría y Práctica. Nueva Edición Actualizada. SIMA Editora,
Córdoba, 114 pp
• Pierce, B. A. 2014. Genética. Un enfoque conceptual. 5ta edición. Editorial
Médica Panamericana, Madrid, 832 pp.
• Sánchez Monge, E. y N. Jouve. 1989. Genética. 2da edición. Editorial
Omega. Barcelona, 521 pp.
• Suzuky, D. T.; Griffiths, A. J. F.; Miller, J. H.; Lewontin, R. C. 1995.
Introducción al Análisis Genético. Ed. Interamericana Mc Graw Hill. Madrid.
521 pp.

✓ En la red (activas al 23 de julio de 2019)
• Genética. FCA. UNC: https://genetica2016.wordpress.com/
• Biología celular - Genética mendeliana:
http://www.biologia.arizona.edu/mendel/mendel.html
• Mutación cromosómica:
http://www2.uah.es/biomodel/citogene/horwitz/cytogen3.htm
• Variabilidad genética:
http://www.biodiversidad.gob.mx/genes/vargenetica.html
• Genética clásica y molecular - Temas varios:
http://www.monografias.com/trabajos/geneticacym/geneticacym.shtml
http://geneticabioterio.wordpress.com/genetica-molecular/
• AND: http://www.biologia.edu.ar/adn/index.htm

https://genetica2016.wordpress.com/
http://www.biologia.arizona.edu/mendel/mendel.html
http://www2.uah.es/biomodel/citogene/horwitz/cytogen3.htm
http://www.biodiversidad.gob.mx/genes/vargenetica.html
http://www.monografias.com/trabajos/geneticacym/geneticacym.shtml
http://geneticabioterio.wordpress.com/genetica-molecular/
http://www.biologia.edu.ar/adn/index.htm
8

Cronograma de Actividades
Año 2019

SEMANA MODALIDAD LUGAR
CARGA
HORARIA
UNIDAD TEMÁTICA
1
(12 al 16 de
agosto)
Teórico-
Práctico
Aula 2,5 hs
ADN - Ciclo celular – Meiosis. Cromatina.
Cromosomas (morfología - partes)
Teórico-
Práctico
Aula 2,5 hs.
Cromosomas:
- Cariotipo. Idiograma.
- Número cromosómico:
- Número básico (x).
- Número gamético (n).
- Número somático (2x = diploide)
- Contenido de ADN (paradoja del valor C)
2
(19 al 23 de
agosto)
Teórico-
Práctico
Aula 2,5 hs.
Mutaciones Genómicas: Haploides.
Poliploides, Aneuploides.
Teórico-
Práctico
Aula 2,5hs. Mutaciones Estructurales.
3
(26 al 30 de
agosto)
Teórico-
Práctico
Aula 2,5 hs. Mutación Génica.
Teórico-
Práctico
Aula 2,5hs. Mutación Génica
4
(2 al 6 de
septiembre)

Teórico-
Práctico
Aula 2,5 hs.
Herencia nuclear: Ley de Uniformidad. Ley
de Segregación.
Teórico-
Práctico
Aula 2,5 hs.
Herencia nuclear: Ley de Uniformidad. Ley
de Segregación.
Teórico
(2 de
septiembre)
Aula 12
Sur
1,5 hs
Estructura Génica.
Regulación de la expresión Génica.
5
(9 al 13 de
septiembre)
Teórico-
Práctico
Aula 2,5 hs.
Herencia nuclear: Ley de Recombinación
Independiente.
Teórico-
Práctico
Aula 2,5 hs.
Herencia nuclear: Ley de Recombinación
Independiente.
6
(16 al 20 de
septiembre)
Teórico-
Práctico
Aula 2,5 hs.
Modificaciones de la Herencia.
Mendeliana: Primera parte
- Codominancia.
- Genética del Sexo.
- Genes completamente ligados al sexo.
Teórico-
Práctico
Aula 2,5 hs.
Modificaciones de la Herencia.
Mendeliana: Segunda parte
- Penetrancia y Expresividad.
- Series Alélicas: Autoincompatibilidad en
Plantas.
Teórico:
(16 de
septiembre)
Aula 12
Sur
1,5 h Recombinación en bacterias
7
(23 al 27 de
septiembre)
Teórico-
Práctico
Aula 2,5 hs.
Modificaciones de la Herencia.
Mendeliana: Tercera parte
- Interacción Génica.
Teórico-
Práctico
Aula 2,5 hs. Clase de Integración de contenidos.

8
(30 de
septiembre
al 4 de
octubre)
Aula 2,00hs.
EVALUACIÓN DE SUFICIENCIA I
Sábado 28 de septiembre
Teórico-
Práctico
Aula 2,5 hs.
Herencia nuclear:
- Ligamiento y recombinación.
Teórico-
Práctico
Aula 2,5 hs.
Herencia nuclear:
- Ligamiento y recombinación.
9
(7 al 11 de
octubre)
Teórico
7 de octubre
Aula 12
Sur
1,5 hs Marcadores Moleculares
Teórico-
Práctico
Campo 2,5 hs. Clase en el Campo Escuela
Práctico Aula 2,5 hs.
Herencia nuclear:
Herencia Cuantitativa. Efectos génicos y
respuesta a la selección.
10
(14 al 18 de
octubre)
Teórico-
Práctico
Aula 2,5 hs. Introducción a la Genética de Poblaciones
Teórico-
Práctico
Aula 2,5 hs. Introducción a la Genética de Poblaciones
11
(21 al 25 de
octubre)
Teórico
21 de octubre
Aula 12
Sur
Ingeniería Genética
Teórico-
Práctico
Aula 2,5 hs. Herencia Extranuclear
Aula 2,5 hs.
Exposición Trabajos por parte de los
alumnos
12
(28 de
octubre
al 1 de
noviembre)
Aula 2,5 hs.
Exposición Trabajos por parte de los
alumnos
Teórico-
Práctico
Aula 2,5 hs. Clase de Integración de contenidos.
13
(4 de
noviembre)
Evaluación Aula 2,00hs.
EVALUACIÓN DE SUFICIENCIA II
Lunes 4 de noviembre
Corrección Evaluación de Suficiencia II
14
(21 de
noviembre)
Evaluación Aula 2,00hs.
EVALUACIÓN DE RECUPERACIÓN
21 de noviembre
15
(23 de
noviembre)
Evaluación Aula 2,00hs.
EVALUACIÓN INTEGRADORA Y DE
TRANSFERENCIA
Sábado 23 de noviembre
Corrección Evaluación Integradora y de Transferencia.

Ing. Agr. (Mgter.) Adriana del Valle Ordóñez
Coordinadora Docente Asignatura Genética
Departamento Fundamentación Biológica
Facultad de Ciencias Agropecuarias
Universidad Nacional de Córdoba

Capítulo 1

Cromosomas – Cariotipo – Contenido de ADN
Ana. G. Chaves, Paula C. Brunetti y Francisco J. De Blas.

Cromosomas
A lo largo del ciclo celular (interfase, más división celular), el ADN nuclear de
eucariontes pasa por estados variables de enrollamiento en respuesta a los procesos
celulares que sufre la célula que se divide. Se encuentra descondensado durante la
interfase, luego el grado de empaquetamiento y condensación aumenta gradualmente
hasta llegar a un punto máximo de condensación en metafase. Este estado
corresponde al cromosoma metafásico.
En los eucariontes, el ADN que se encuentra en el núcleo se encuentra asociado
con una clase de proteínas: las histonas. Este complejo de ADN e histonas se
denomina cromatina (Figura 1.1).

Figura 1.1 - Conformación de
un cromosoma duplicado,
donde se representa la
asociación del ADN a las
histonas (cromatina). (Fuente:
https://www.ck12.org/book/CK-
12-Conceptos-
Biolog%C3%ADa/section/3.9/)

Es posible clasificar a la cromatina en dos tipos básicos: eucromatina y
heterocromatina. La eucromatina constituye la mayor parte del material cromosómico y
es donde tiene lugar la mayor parte de la transcripción. La heterocromatina, además
de mantenerse condensada durante todo el ciclo celular, se caracteriza por una
ausencia general de transcripción. A su vez, la heterocromatina puede ser constitutiva
o facultativa.

Todos los cromosomas tienen heterocromatina constitutiva en los centrómeros y
los telómeros; el cromosoma Y está formado en gran medida por heterocromatina
constitutiva. Además, la heterocromatina puede aparecer durante ciertas etapas del
desarrollo y se la denomina heterocromatina facultativa. Por ejemplo, se observa
heterocromatina facultativa a lo largo de todo un cromosoma X en los mamíferos
hembras, cuando este cromosoma se encuentra inactivado.

https://www.ck12.org/book/CK-12-Conceptos-Biolog%C3%ADa/section/3.9/
https://www.ck12.org/book/CK-12-Conceptos-Biolog%C3%ADa/section/3.9/
https://www.ck12.org/book/CK-12-Conceptos-Biolog%C3%ADa/section/3.9/

Estructuras cromosómicas
a) Longitudinalmente en un cromosoma metafásico (Figura 1.2) se diferencian las
siguientes estructuras:
✓ Telómeros: corresponden a la porción terminal de los cromosomas que, si bien
morfológicamente no se distinguen, cumplirían con la función específica de
impedir que los extremos cromosómicos se fusionen, manteniendo así la
estabilidad de la estructura cromosómica necesaria para la replicación
completa de cada cromosoma, y la segregación (separación) correcta de las
cromátidas hermanas.
✓ Centrómero: corresponde a una constricción en la estructurade cada
cromosoma, también denominada constricción primaria o centromérica que
presenta una posición constante en el mismo. A él se asocian proteínas que se
unen a las fibras del huso durante la división celular, para permitir la migración
anafásica de las cromátidas hermanas a cada polo (mitosis y meiosis ll) o de
los cromosomas homólogos en meiosis l. Generalmente está asociado a
secuencias de ADN altamente repetidas, la heterocromatina constitutiva.
✓ Constricciones secundarias: están ubicadas hacia los extremos de los
brazos cromosómicos. En algunos cromosomas, corresponden a la región
organizadora del nucleolo (NOR) portadora de secuencias de genes para la
síntesis de ácidos ribonucleicos ribosomales (ARNr's); estos ácidos nucleicos
conjuntamente con proteínas constituyen este complejo denominado nucleolo
(uno o varios). Por su fácil detección y observación su presencia reviste gran
interés en estudios citogenéticos, y como sólo aparecen asociados a algunos
cromosomas del complemento (número total de cromosomas por célula
somática), también poseen gran valor sistemático. Cada constricción
secundaria separa una porción cromosómica del resto del cuerpo
cromosómico, llamado satélite.

Figura 1.2 - a) Par de cromosomas homólogos metacéntricos y b) partes de un
cromosoma (Fuente: a) http://www.vi.cl/foro/topic/1071-apuntes-de-biologia-y-quimica-
revisado-y-corregido/page-38); b) https://www.pinterest.es/maggie1love96/cromosomas/).

b) En sentido lateral en un cromosoma metafásico se distinguen dos cromátidas
(hermanas), morfológicamente idénticas, como consecuencia de la replicación
ocurrida en el período “S” de la interfase. (Figura 1.2 a y b).
Es posible, clasificar a los cromosomas según la ubicación del centrómero; el rol
que cumplen en la determinación sexual (autosomas o gonosomas) o si derivan
o no de un ancestro común (homólogos y distintos). Desde el punto de la
http://www.vi.cl/foro/topic/1071-apuntes-de-biologia-y-quimica-revisado-y-corregido/page-38
http://www.vi.cl/foro/topic/1071-apuntes-de-biologia-y-quimica-revisado-y-corregido/page-38
https://www.pinterest.es/maggie1love96/cromosomas/

ubicación del centrómero, los cromosomas se clasifican en: metacéntricos (el
centrómero se ubica en el sector medio); acrocéntricos (el centrómero se ubica
entre el sector medio y terminal) y telocéntricos (el centrómero se ubica en sector
terminal) (Figura 1.3).

Figura 1.3 – Clasificación de los cromosomas según la ubicación del centrómero.

Cariotipo
El estudio cromosómico de una especie se realiza a través de su cariotipo. El
cariotipo es una representación, en forma de fotografía, del conjunto de cromosomas
de una célula en metafase mitótica, ordenados según su tamaño, forma y
características. Generalmente, en vegetales se elaboran a partir de células
meristemáticas de ápices radicales, o de células sanguíneas o del líquido amniótico en
animales. El cariotipo muestra las características y número de cromosomas de cada
especie, por ejemplo, se puede observar en un cariotipo humano que tenemos 46
cromosomas (23 pares), que se organizan en 22 pares autosómicos y un par sexual
(hombre XY y mujer XX), cada especie tiene un cariotipo característico. A través de
este estudio cromosómico, se pueden conocer los números cromosómicos somático,
gamético y básico (Tabla 1.1), que son característicos de cada especie (Figura 1.4).

Tabla 1.1 - Definición los números cromosómicos.
Número somático
(2n)
representa el número de
cromosomas que tienen las
células somáticas
Número gamético
(n)
representa el número de
cromosomas que tienen las
gametas
Número básico
(x)
representa el número de
cromosomas diferentes que
caracteriza a una especie

Al diagrama simplificado de los cromosomas metafásicos se lo denomina
idiograma. El idiograma es una representación del número básico de la especie
(Figura 1.5)

Figura 1.4 – Cariotipos humanos (masculino y femenino), con sus respectivos
números cromosómicos

Figura 1.5 (A) Ejemplo de un cariotipo – superior- y su correspondiente representación
gráfica en un idiograma –inferior-, (B) Cromosomas en metafase. Las imágenes
corresponden a la especie Carollia brevicauda “murciélago sedoso”. (Noguera-Urbano
2014)

Para ayudar a distinguir entre cromosomas que presentan tamaño y forma
similares se han desarrollado técnicas especiales de preparación y tinción de los

cromosomas. Por ejemplo, la técnica conocida como bandeo C, revela zonas
ocupadas por heterocromatina constitutiva. Esta técnica se basa en el uso del
colorante de Giemsa que tiñe esas regiones.
Otra técnica es la hibridación in situ Fluorescente o FISH, por sus siglas en
inglés. El FISH es una técnica que detecta secuencias de ADN en células o tejidos
preservados mediante el empleo de una sonda (fragmento de ADN homólogo a la
secuencia blanco) marcada con un fluorocromo, la cual va dirigida hacia un lugar
específico del ADN y que emite fluorescencia que puede ser observada por medio de
un microscopio de epifluorescencia. Existen varios tipos de sondas, cada una con una
función específica según lo que se desea detectar. Se describen las sondas
centroméricas (que marcan toda la región del centrómero), las sondas de pintado
cromosómico (constituidas por una librería de sondas que abarcan todo el
cromosoma) y las sondas de secuencia única (locus específico) que marcan regiones
cromosómicas muy concretas. Esta técnica se fundamenta en la capacidad que
poseen los ácidos nucleicos para hibridar, es decir, la existencia de determinada
secuencia de ADN, que resulta complementaria con otra secuencia.

Contenido de ADN
Analizando los organismos desde aquéllos menos evolucionados y simples en
estructura y función, hasta los más complejos y de aparición más reciente en la
historia evolutiva, se observa una variación muy grande y paradójica en el número de
cromosomas, tal como se observa en el siguiente cuadro:

Especie Número cromosómico somático
Gusano (Ascaris megalocephala) 2
Maíz (Zea mays) 20
Trigo (Triticum aestivum) 42
Hombre (Homo sapiens) 46
Perro (Canis familiaris) 78
Gallina (Gallus gallus) 82
Pez (Acipenser baeri) 248
Helecho (Ophioglosum petiolatum) 510

Esta variación paradójica también se observa al analizar la cantidad de ADN de
los organismos (Figura 1.6). La cantidad de ADN se expresa en picogramos (pg) y se
referencia como “valor C”, siendo el valor C la cantidad de ADN (pg) del genoma
haploide de un organismo.
La solución a la paradoja ahora es bien conocida: la mayoría del ADN no es
codificante, por lo que el tamaño de un genoma no debe implicar nada en absoluto
sobre la cantidad de genes transcripcionalmente activos que contiene. Ciertamente, el
descubrimiento del ADN no codificante, que puso fin a la paradoja, planteó una serie
de preguntas propias. ¿De dónde viene este ADN no codificante? ¿Tiene algún efecto
fenotípico (o incluso funciones)? ¿Cómo se gana y se pierde? ¿Cuáles son los
patrones de su distribución entre los taxones? ¿Por qué algunas especies contienen
tanto y otras tan poco?

Figura 1.6 - Contenido de ADN nuclear haploide en pg. (valor C) para los principales
grupos de plantas y animales (Fuente: Gregory, 2005)

Utilidad del cariotipo – idiograma – estudio del contenido de ADN
La cariosistemática es un área de trabajo que es capaz de dar respuesta a
problemas inherentes a la evolución de los cromosomas, la diversificación cariotípica
en el espacio y el tiempo y la consecuente especiación. Si bien las especies tienden a
mantener su constitución cariotípica y contenido de ADN estable a través de las
generaciones, en algunos individuos de la población es probable la ocurrencia de
mutaciones espontáneas que provocan cambios de tipo estructural o numérico en el
genoma.
Los patrones de bandeo resultan de gran utilidad y complementan los estudios
citogenéticospara establecer: situaciones de poliploidía (dotación cromosómica
compuesta por varios juegos cromosómicos básicos) o de aneuploidía (ausencia del
número exacto de juegos cromosómicos básicos); origen de reordenamientos
cromosómicos (translocaciones, deleciones, inversiones, duplicaciones); dilucidar
mecanismos evolutivos; determinar heteromorfismos (diferencias entre cromosomas
homólogos); realizar diagnósticos diferenciales en genética médica.
Si bien en la actualidad las técnicas de biología molecular más sofisticadas
permiten detectar la variabilidad a nivel de ADN, la caracterización cariotípica aún
sigue siendo necesaria para dilucidar el rol de los cromosomas en la herencia,
adaptación y evolución, aportando importante información al inicio de programas de
mejoramiento genético.

Objetivos
1) Estudiar los cromosomas desde las perspectivas morfológica y funcional.
2) Caracterizar distintas especies a través de sus números cromosómicos.

Bibliografía Consultada
✓ Guevara, M; Siles, M. y Bracamonte, O. 2000. Análisis cariotípico de Capsicum
pubescens (solanaceae) "rocoto". Rev. Peru. Biol.; Vol 7 (2): 134-141.
✓ Klug, W. S.; Cummings, M. R. 2006. (p. 46) Conceptos de Genética. Ed. Prentice
Hall.
✓ Lavaut Sánchez, K.; Hernández Aguilar, N. y Ruiz Moleón, V. 2016. Hibridación
in situ fluorescente: herramienta en el diagnóstico de las hemopatías malignas
Revista Cubana de Hematología, Inmunol y Hemoter; Vol 32 (1):99-109.
✓ Mora, F.; Palma-Rojas, C. and P. Jara-Seguel. 2005. Comparison of karyotype of
Eucalyptus globulus and Eucalyptus cladocalyx (Myrtaceae). Agricultura Técnica
(Chile); Vol 65 (1):20-25.
✓ Noguera-Urbano, E. A. y S. Muñoz-Montenegro. 2014. Un cariotipo del
murciélago sedoso de cola corta (Carollia brevicauda [Schinz, 1821], Chiroptera:
Phyllostomidae) de los andes de Colombia Therya; Vol 5 (2): 559-566.
✓ Pierce, B.A. 2006; 2009; 2016. Genética. Un Enfoque Conceptual. Ed. Médica
Panamericana. Madrid. España.
✓ Ryan Gregory, T. 2005. The C-value Enigma in Plants and Animals: A Review of
Parallels and an Appeal for Partnership. Annals of Botany; Vol 95: 133–146.
(doi:10.1093/aob/mci009, available online at www.aob.oupjournals.org.
✓ Torres, L.E. 2007. Cap.2: Morfología cromosómica y cariotipo. En: Genética,
compendio didáctico de ocho temas básicos. Ed. Manero de Zumelzú, D. Sima,
Córdoba. Argentina.
✓ Ünal, F. and H. Duman. 2002: Cytotaxonomic studies on four Allium L.
(Alliaceae) species endemic to Turkey. Cariologia. 55 (2): 175-180.

Lectura Previa obligatoria
✓ Klug, W. S.; Cummings, M. R. 2006. (p. 46) Conceptos de Genética. Ed. Prentice
Hall.
✓ Pierce, B.A. 2006; 2009; 2016. Genética Un Enfoque Conceptual. Ed. Médica
Panamericana. Madrid. España.

Situaciones problemáticas

1) Analiza el cariotipo de la especie diploide Capsicum pubescens (número
cromosómico somático=24) (Figura 1.8) y responde: ¿Qué número cromosómico
gamético y básico tiene Capsicum pubescens?

Figura 1.8 -
Cariotipo de
Capsicum
pubescens con la
placa metafásica
correspondiente
(600x). (Fuente:
Guevara et al.,
2000)

2) En una célula somática de Drosophila melanogaster (mosca de la fruta) hay dos
pares de cromosomas telocéntricos de distinta longitud, un par telocéntrico y el
par sexual.
a) Grafica el cariotipo de la especie
b) Especifica los números cromosómicos somático, gamético y básico de la
mosca.

3) La figura 1.9 corresponde al idiograma de la especie diploide Eucalyptus globulus
(Mora et al., 2005). Analiza la figura y responde:
a) ¿Cuáles son los números cromosómicos somático, gamético y básico de la
especie?
b) Identifica un cromosoma metacéntrico y uno acrocéntrico. ¿Cuál es la
diferencia entre ambos?
c) Explica como es el procedimiento para realizar un idiograma y cuál es la
utilidad de los cariotipos e idiogramas.

Figura 1.9 - Idiogramas que representa la morfología cromosómica de Eucalyptus
globulus (p = longitud del brazo corto; q = longitud del brazo largo)

4) En la siguiente tabla se presentan los números cromosómicos somáticos de
especies de interés pecuario. Completa la tabla escribiendo los números
cromosómicos gaméticos y básicos correspondientes:

Nombre común Nombre científico 2n n x
Toro Bos taurus 60
Caballo Equus caballus 64
Pecarí Pecari tajacu 30
Conejo Oryctulagus cuniculus 44
Pollo Gallus domesticus 78

5) La figura 1.10 corresponde a una célula mitótica de meristema radical, en
metafase, de la especie diploide Baccharis crispa Spreng. (Carqueja). Observa
la fotografía y determina el número cromosómico somático, gamético y básico
de la especie.

Figura 1.10 – Placa metafásica
correspondiente a la especie
Baccharis crispa Spreng
(Carqueja) (100x).

6) La figura 1.11 corresponde a la especie diploide Allium goekigitii. endemica de
Anatolia, Turquía.

a) Determina el número cromosómico somático, gamético y básico de la especie.
b) ¿Qué morfología presentan los cromosomas? ¿Hay algún cromosoma
satelizado? Identifícalos en el idiograma.

Figura 1.11 – Placa metafásica e idiograma correspondiente a la especie Allium
goekigitii (Ünal and Duman, 2002).
19

Capítulo 2

Mutaciones genómicas o numéricas
Haploidía - Euploidía – Aneuploidía
Adriana Ordóñez y Walter Londero

En la naturaleza las mutaciones son un fenómeno muy importante en el proceso
evolutivo de las especies, estos cambios pueden presentarse en diferentes niveles:
mutación génica que implica un cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN,
mutaciones estructurales cuando cambia la estructura de los cromosomas y
mutaciones numéricas en este caso el cambio es a nivel del número cromosómico de
la especie.
En este capítulo abordaremos las mutaciones genómicas o numéricas. El
estudio cromosómico de una especie se realiza a través del análisis de su cariotipo,
el cual se elabora en base al número y a las características morfológicas de los
cromosomas, según se analizó en el Capitulo 1. Una mutación genómica es un cambio
en el cariotipo que afecta al número de cromosomas, estas pueden involucrar a juegos
cromosómicos completos (genomas) o a cromosomas individuales, dando origen a
euploidias o aneuploidías respectivamente.
En la Figura 2.1 se presentan el cariotipo normal y dos ejemplos de este tipo de
mutaciones en individuos de la especie Aloe vera. Si analizamos estos cariotipos (B y
C) veremos que sus números cromosómicos somáticos no se corresponden con el del
diploide normal de la especie (A).

Figura 2.1 - A. metafase mitótica y cariotipo normal de la especie Aloe vera. B. y C.
cariotipos correspondientes a plantas de Aloe vera que presentan mutaciones
genómicas.

¿Cuántos tipos de Mutaciones genómicas existen?
Las mutaciones genómicas se pueden clasificar del siguiente modo:

Cada especie tiene un número somático, gamético y básico característico de
cromosomas. Se denomina genoma o número básico al número de cromosomas
diferentes que caracteriza a una especie y se utiliza la letra x para simbolizar este
número. En las especies diploides, el número 2n ó somático representa al número de
cromosomas que tienen las células somáticas de un individuo y n el número de
cromosomas de sus gametas, en estas especies el número x coincide con el número
n, por ejemplo, el maíz que es una especie diploide tiene un número cromosómico
somático igual a veinte (2n ó 2x = 20) por lo que el número de cromosomas que llevan
las gametas producidas por las plantas de maíz, es diez (n=10) y su número básico
también es igual a diez (x=10).

I - Mutaciones Genómicas Euploides.
Un individuo se considera Euploide cuando la dotación cromosómica de todas
sus células somáticas está constituida por un juego de cromosomas (Haploide) o por
más de dos genomas completos (Poliploides). La poliploidia es muy comúnen
vegetales y rara vez se encuentra en animales. Las mutaciones poliploides pueden ser
de dos tipos: Autopoliploides y Alopoliploides.

La Haploidía
Es la obtención de individuos con un solo genoma, generalmente se obtienen a
partir del desarrollo de gametos masculinos o femeninos que dan origen a un nuevo
individuo con un solo genoma. La producción de haploides es una herramienta
interesante para los programas de mejora tradicionales (Figura 2.2 y 2.3).

Figura 2.2 Esquema para
la obtención de individuos
haploides.

MUTACIONES
GENÓMICAS
O
NUMÉRICAS
Euploides
o
Equilibradas
Haploides
Poliploides
Autopoliploides
Alopoliploides
Aneuploides
o
desequilibradas
Nulisómicos
Monosómicos
Trisómicos
Tetrasómicos
etc
21

Figura 2.3 Reducción del tiempo de obtención de líneas endogámicas en maíz (Zea
maíz) utilizando haploidía

Autopoliploides
En las células somáticas de los individuos autopoliploides hay varios genomas
o juegos completos de cromosomas pertenecientes a una misma especie, es decir,
que el número de cromosomas somático de un autopoliploide es múltiplo del número x
(genoma) de la especie que le da origen. Los organismos autopoliploides pueden ser
triploides (3x), tetraploides (4x), pentaploides (5x), etc. de acuerdo al número de veces
que se repite el genoma (3, 4, 5, etc respectivamente) en sus células somáticas.

Nota. También se utiliza la denominación 3n, 4n, 5n, etc para indicar el número cromosómico
somático de los individuos 3x, 4x, 5x, etc respectivamente.

Sólo el estudio del cariotipo de un individuo puede asegurar su condición de
autopoliploide, sin embargo, existen algunas características morfológicas y fisiológicas
que permiten distinguirlos de los diploides normales. Las principales características de
las plantas autopoliploides son: aumento del tamaño de todos sus órganos (flores,
hojas, frutos, semillas, etc.), menor velocidad de desarrollo que los diploides y
esterilidad (en particular poliploides con número impar de cromosomas).
Origen: la autopoliploidía puede ocurrir espontáneamente por errores (no
disyunción) durante la meiosis, ser inducida químicamente (colchicina) o mediante
cultivo in vitro.

Fertilidad: los autopoliploides originan gametas con números cromosómicos
variables. Los autotriploides forman gametas con números cromosómicos
comprendidos entre x y 2x. Los autotetraploides forman gametas con números que
van de x a 3x, aunque las gametas 2x son las más frecuentes, por ello estos son más
fértiles que los autotriploides.

Alopoliploides
Cuando el poliploide reúne genomas pertenecientes a dos o más especies
diferentes, se denomina alopoliploide. Si una especie alopoliploide está formada por
dos genomas diferentes se denomina alotetraploide, si son tres los genomas distintos
que reúne se denomina alohexaploide. La importancia agronómica de los
alopoliploides es que reúnen en una única especie características deseables de dos o
más especies diferentes.

Origen: la obtención de un alopoliploide implica primeramente la formación de
un hibrido entre dos especies y su posterior duplicación cromosómica. En la figura
2.4 se muestra el esquema de obtención de un alotetraploide, en este caso, se utiliza
una letra mayúscula por ejemplo “A” para representar cada genoma completo, de
modo tal que, la cantidad de genomas presentes en un diploide se simboliza como
“AA”.
Un ejemplo de alopoliploide natural es el trigo, en la Figura 2.5 se presenta un
esquema sobre la evolución de esta especie, Trigo para pan (Triticum aestivum L).

Figura 2.4 - Esquema de obtención de un alotetraploide a partir de dos especies
diplodes 2n = 2x = 8, cuyos genomas se representan respectivamente con las letras A
y B.

Fertilidad: La fertilidad de los alopoliploides depende de la homeología que
haya entre los genomas de las especies que forman el híbrido. Si las dos especies que
forman el híbrido presentan cierto grado de emparentamiento (homeología), los
cromosomas de sus respectivos genomas pueden aparear en la meiosis formando
cierto número de bivalentes, para finalmente originar gametas viables. Al duplicarse el
complemento cromosómico de este híbrido, para formar el alopoliploide, su fertilidad
disminuirá. Por el contrario, cuando las especies que forman el híbrido no están
relacionadas filogenéticamente (sus genomas no son homeólogos) el híbrido tendrá
baja fertilidad y su alopoliploide será más fértil.
23

En resumen, cuanto más irregular sea la meiosis del híbrido y menor su
fertilidad, más regular será la meiosis del alopoliploide y mayor su fertilidad.

Figura 2.5 - Esquema del proceso evolutivo del trigo (Triticum aestivum L.)

II - Mutaciones Genómicas Aneuploides
Las mutaciones aneuploides son aquellas en las que un individuo presenta
alterado su número cromosómico somático (2n) debido a la ausencia o presencia en
exceso de uno o más cromosomas. Las aneuploidías afectan al fenotipo, la fertilidad
e incluso en casos extremos a la viabilidad de los individuos que las portan. Este tipo
de mutaciones se presentan tanto en animales como en vegetales.

Origen: La principal causa por la que se origina un aneuploide es la no
disyunción, que es la falta de separación de los cromosomas homólogos o de las
cromátidas durante la meiosis o mitosis. La no disyunción genera gametas o células
que contienen cromosomas adicionales y otras a los que les faltan cromosomas.

Tipos de aneuploidías:
- Nulisómicos: (2n - 2) consiste en la pérdida de un par de cromosomas
homólogos. Todas las gametas originadas por estos individuos carecerán de ese
cromosoma, es decir, tendrán una constitución n-1

- Monosómicos: (2n - 1) es la pérdida de uno de los cromosomas de un par de
homólogos, las gametas originadas serán de dos tipos n y n-1

- Trisómicos: (2n + 1) presentan un cromosoma de más por lo que estos
individuos tienen tres copias homólogas de un cromosoma. Forman gametas n
y n+1

- Tetrasómicos: (2n + 2) presentan dos copias extras de un cromosoma por lo
tanto tendrán cuatro copias de un mismo cromosoma. Forman gametas n+1

Nota. Un mismo individuo puede presentar más de una mutación aneuploide. Por ejemplo, un
individuo que presente dos copias adicionales de dos cromosomas diferentes (no
homólogos) se denomina doble trisómico y se representa como 2n+1+1.

Objetivos
1) Conocer las causas naturales y/o artificiales de las mutaciones numéricas.
2) Conocer la importancia de las mutaciones numéricas desde el punto de vista de la
evolución.
3) Adoptar criterios para la identificación de poliploides.
4) Conocer la utilidad de las mutaciones numéricas en el mejoramiento vegetal.

Bibliografía consultada
✓ Brooker, R.J. 2011. (p. 40) Concept of Genetics 1st Ed.
✓ Klug, W. S.; Cummings, M. R. 2006. (p. 46) Conceptos de Genética. Ed. Prentice
Hall.
✓ Pierce, B.A. 2006; 2009 y 2016. Genética. Un enfoque conceptual. Ed. Médica
Panamericana. Madrid. España.
✓ B.M. Prasanna, Vijay Chaikam y George Mahuku (editores). 2013. Tecnología
de doble haploides en el mejoramiento del maíz: Teoría y práctica. Mexico, D.F.:
CIMMYT.
✓ http://cursocultivodetejidosvegetales.blogspot.com/2011/09/obtencion-y-cultivo-
de-plantas.html

Lectura previa obligatoria
✓ Klug, W. S.; Cummings, M. R. 2006. (p. 46) Conceptos de Genética. Ed. Prentice
Hall.
✓ Pierce, B. A. Ed. 2006 - 2009 Genética. Un Enfoque Conceptual. Ed. Médica
Panamericana. Madrid. España.
http://cursocultivodetejidosvegetales.blogspot.com/2011/09/obtencion-y-cultivo-de-plantas.html
http://cursocultivodetejidosvegetales.blogspot.com/2011/09/obtencion-y-cultivo-de-plantas.html
25

Situaciones problemáticas

1) Las figuras A, B y C representan células en metafase mitótica correspondientes
respectivamente a diferentes individuos de una misma especie diploide. A partir
de la observación de las mismasresponde las siguientes consignas:
a) Número cromosómico básico de esta especie.
b) Para cada individuo escribe el número cromosómicos somático y gamético que
corresponda y elabora sus respectivos cariotipos.
c) Respecto a su número cromosómico ¿cómo se denomina cada uno de estos
individuos?
d) Menciona los procesos naturales y un procedimiento artificial que dan origen a
este tipo de mutaciones numéricas.

2) En la figura 7.1. A, B y C se pueden observar cariotipos correspondientes a
diferentes individuos de la especie Aloe vera (L.). Observa atentamente las
mismas y responde las siguientes consignas:
a) ¿Cuál es el número básico (X) de esta especie?
b) Escribe los números cromosómico somático (2n) y gamético (n) del individuo
diploide.
c) Escribe los números cromosómico somático y gamético/s de los individuos que
presentan mutaciones genómicas. ¿Bajo qué denominación se agrupan este
tipo de mutaciones?

3) Las figuras A y B representan células somáticas en metafase mitótica de un
individuo normal y de un individuo que presenta mutaciones genómicas. Observa
detenidamente las mismas y responde lo siguiente:

a) Para A escribe el número cromosómico somático, gamético y básico. ¿Cuál es
el nivel de ploidía de este individuo?
b) Para B escribe el número cromosómico somático. ¿Qué tipo de mutaciones
genómicas presenta este individuo?
c) Realiza los cariotipos correspondientes para cada caso.
Figura A Figura B
26

4) El siguiente cariotipo corresponde a la especie ornamental Alstroemeria versicolor,
observa y responde lo siguiente:

a) ¿Cuál es el grado de ploidía de esta especie?, escribe su número cromosómico
somático, gamético y básico.
b) A partir de esta información escribe el número cromosómico somático de las
siguientes plantas obtenidas a partir de la anterior:
I. Autotetraploide. IV. Monosómico
II. Nulisómico V. Doble Trisómico
III. Autohexaploide. VI. Tetrasómico
c) Dibuja el cariotipo del individuo nulisómico.

5) El cruzamiento experimental entre repollo (Brassica oleraceae, 2n= 18) y rábano
(Raphanus sativa, 2n= 18), originó un híbrido al que luego se le indujo poliploidía.
Si bien el experimento no tuvo mucho suceso se obtuvieron algunas plantas
poliploides.
a) Esquematiza todos los pasos para la obtención de estas plantas poliploides.
Para representar el genoma del repollo utiliza la letra C y para el del rábano la
letra F.
b) Escribe el número cromosómico básico de cada progenitor y los números
cromosómicos de las gametas que originan cada uno de ellos.
c) Escribe el número cromosómico somático del híbrido obtenido del cruzamiento
entre estas especies.
d) Indica cual es el nivel de ploidía del poliploide obtenido y cuál es su número
cromosómico somático.

6) La colza (Brassica napus) es un alopoliploide obtenido a partir del cruzamiento
entre las especies diploides Brassica rapa (X = 10) y Brassica oleracea (X = 9).
a) Esquematiza todos los pasos para la obtención de la colza. Para representar el
genoma de Brassica rapa utiliza la letra A y para el de Brassica oleraceae, la
letra C.
b) Escribe el número cromosómico somático de cada progenitor y los números
cromosómicos de las gametas que originan cada uno de ellos.
c) Escribe el número cromosómico somático del híbrido obtenido del cruzamiento
entre estas especies.
d) Indica cual es el nivel de ploidía del poliploide obtenido y cuál es su número
cromosómico somático.
27

7) En la siguiente figura se pueden observar espigas pertenecientes a tres especies:
A. trigo para pan (Triticum aestivum, 2n= 42); B. centeno (Secale cereale (2n = 14)
y C. Triticale (X Triticosecale Wittmack) una especie nueva obtenida
artificialmente.

a) Considerando que el triticale es un alopoliploide creado por el hombre a partir
del cruzamiento entre trigo y centeno, realiza un esquema que represente el
proceso de obtención del mismo; menciona los números cromosómicos
somáticos del híbrido y el del triticale obtenido.
b) ¿Qué nivel de ploidía tienen los triticales obtenidos a partir de estas especies
progenitoras? Explica tu respuesta.
c) ¿Cuál es el uso agronómico o industrial de cada una de las especies
progenitoras y del triticale?

8) Considerando las mutaciones numéricas o genómicas Haploides, responde lo
siguiente:
a) ¿A qué se denomina doble haploide?
b) Menciona un ejemplo de una especie en la que se utilice la haploidía como un
complemento para el mejoramiento genético de la misma. Consulta la
bibliografía para explicar brevemente cada paso de la metodología aplicada.
¿Cuál es la ventaja de utilizar la obtención de haploides, en esta especie?

Capítulo 3

Mutaciones Cromosómicas Estructurales
Paula Brunetti y Adriana Ordóñez

Entre las diferentes especies, existe variación natural con respecto a la
estructura y el número de cromosomas. La estructura de un cromosoma eucariota
normal puede ser modificada por mutación, ya sea por alteración de la cantidad total
de material genético o porque ocurrió una reorganización en el orden de los genes a lo
largo del cromosoma. Tales cambios a menudo pueden ser detectados
microscópicamente. Tres características de los cromosomas se utilizan para su
identificación: la ubicación del centrómero, el tamaño y los patrones de bandas.

Las mutaciones estructurales o reordenamientos cromosómicos son
mutaciones que cambian la estructura de cromosomas individuales. Estas mutaciones
se clasifican como: Duplicaciones, Deleciones, Inversiones y Translocaciones.

Las duplicaciones y deleciones son cambios en la cantidad total dematerial
genético dentro de un solo cromosoma:

✓ Una duplicación ocurre cuando una sección de un cromosoma se repite
en comparación con el cromosoma normal.

✓ Por el contrario, en una deleción, un segmento del cromosomase pierde.
En otras palabras, el cromosoma afectado es deficiente en una cantidad
significativa de material genético. El término deficiencia también se usa
para describir una región faltante de un cromosoma.

Las inversiones y translocaciones son reordenamientos cromosómicos en los
que no hay pérdida ni ganancia de material genético:

✓ Una inversión implica un cambio en la dirección del material genético a lo
largo de un solo cromosoma.

✓ Una translocación ocurre cuando un segmento de un cromosoma se une
a un cromosoma diferente (no homólogo) o a una parte diferente del
mismo cromosoma.

Duplicaciones
Las duplicaciones provocan la presencia de material genético adicional en el
cromosoma afectado pudiendo crear varias copias del mismo gen (Figura 3.1). La
variación del número de copias de un gen (CNV) es bastante común dentro de una
especie, aunque no suele tener consecuencias fenotípicas obvias. Sin embargo, en
humanos, la CNV se asocia con ciertas enfermedades específicas (esquizofrenia,
autismo y ciertas formas de problemas de aprendizaje).
Las duplicaciones usualmente están causadas por eventos anormales durante la
recombinación. Las alteraciones durante la recombinación homóloga pueden crear
duplicaciones de genes, que con el tiempo pueden llevar a la formación de familias de
genes, como la familia de genes de la globina. Este es un fenómeno muy importante
en la evolución de las especies.

Figura 3.1 – Izquierda: cromosoma normal. Derecha:
Cromosoma con una duplicación del segmento d,e,f.

Figura 3.2 - Tipos de duplicaciones
según el número de cromosomas del
par afectados.

Deleciones
Una deleción cromosómica ocurre cuando un cromosoma se rompeen uno o
más lugares y un fragmento del cromosoma se pierde (Figura 3.3). Las rupturas
cromosómicas pueden crear eliminaciones terminales o intersticiales. De acuerdo al
número de cromosomas delpar afectado, las deleciones pueden ser: homocigotas o
heterocigotas (Figura 3.4).
Algunas eliminaciones están asociadas con trastornos genéticos humanos como
el síndrome cri-du-chat.
Las deleciones pueden identificarse por las configuraciones particulares que
adoptan los cromosomas homólogos al aparearse (Figura 3.5.). Las consecuencias
fenotípicas de una deleción cromosómica dependen del tamaño del segmento
eliminado y si incluye genes o porciones de genes que son vitales para el desarrollo
del organismo. Por esta razón, estas suelen ser más perjudiciales que las
duplicaciones.

Como en el caso de las duplicaciones los errores durante la recombinación
homóloga pueden crear deleciones de genes.

Figura 2.3 – Izquierda: cromosoma normal. Derecha:
Cromosoma con una deleción terminal del segmento h,i.

Figura 2.4 - Tipos de deleciones según el
número de cromosomas del par
afectados.

Figura 2.5 - Identificación citológica de una
deleción intercalar heterocigota

Inversiones
Un cromosoma con una inversión contiene un segmento con un sentido opuesto
al del cromosoma normal (Figura 3.6).
Las inversiones también pueden clasificarse según la ubicación del centrómero.
Si el centrómero se encuentra dentro de la región invertida del cromosoma, la
inversión es pericéntrica. Si el centrómero se encuentra fuera de la región invertida, la
inversión se denomina paracéntrica (Figura 3.7). Como en otros reordenamientos
cromosómicos las inversiones pueden ser homocigotas o heterocigotas.
En la meiosis, durante el paquitene el par de cromosomas con una inversión
heterocigota origina un bucle en el cromosoma normal para conseguir el apareamiento
gen a gen en toda su longitud (Figura 3.8).
Cuando un cromosoma contiene una inversión, la cantidad total de material
genético sigue siendo el mismo que en un cromosoma normal. Por lo tanto, la mayoría
de las inversiones no tienen ninguna consecuencia en el fenotipo.
En muy pocos casos, una inversión puedealterar el fenotipo de un individuo.
✓ Cuando ocurre una inversión, el cromosoma se rompe en dos lugares y
el centro del segmento gira para producir la inversión. Si cualquiera de
los puntos de corte ocurre dentro de un gen vital, se espera que la
función del gen se vea alterada, produciendo posiblemente un efecto
fenotípico.

✓ En otros casos, una inversión puede reubicar un gen en un cromosoma
de manera que la nueva posición altera la expresión normal del gen.
Esto se denomina efecto de posición y provoca un cambio en el fenotipo.
Un individuo portador de una inversión heterocigota, es decir, que lleva una
copia de un cromosoma normal y una copia de un cromosoma invertido, posiblemente
manifieste un fenotipo normal, pero puede tener una alta probabilidad de tener menor
fertilidad ya que puede producir gametos que son anormales en su contenido genético
total.

Figura 3.6 - Inversión del segmento
cromosómico e,f,g,h

Figura 3.7 - Tipos de inversiones según
el número de cromosomas del par
afectado

Figura 3.8 - Apareamiento en paquitene
de un heterocigota para una inversión
paracéntrica

Los heterocigotas estructurales para una inversión no presentan recombinación
entre los genes que se ubican dentro del segmento invertido, aunque ocurra
sobrecruzamiento. Cuando hay cross-over en el segmento invertido, la fertilidad del
individuo es del 50% (1/2 de gametos viables y ½ de gametos inviables, estos últimos
corresponden a los recombinantes). Por lo tanto, el conjunto de genes que se
encuentra en el segmento invertido se transmite en bloque de una generación a otra,
en la misma combinación. A estos bloques de genes que no recombinan se los
denomina supergenes.

Translocaciones
Las translocaciones implican intercambios entre cromosomas de diferentes
pares de homólogos. En una translocación, un segmento de un cromosoma se une a
otro cromosoma que no es su homólogo (Figura 3.9 y 3.10).

Una translocación simple ocurre cuando una pieza única de cromosoma se une
a otro cromosoma. En una translocación recíproca, dos tipos diferentes de los
cromosomas intercambian piezas, produciendo así dos anormales (Figura 3.11).
En los eucariotas los cromosomas tienen telómeros, que contienen secuencias
repetidas de ADN que se encuentran en los extremos de los cromosomas normales.
Los telómeros permiten a las células identificar dónde termina un cromosoma y
evitar que ocurran fusiones entre los diferentes cromosomas. Si las células están
expuestas a agentes que causan la rotura de los cromosomas, los extremos rotos
carecen de telómeros y se dice que son reactivos. Un extremo reactivo se une
fácilmente a otro extremo reactivo. Si muchos cromosomas están rotos, los extremos
reactivos pueden unirse incorrectamente para producir cromosomas anormales. Este
es uno de los mecanismos que hace que ocurran translocaciones recíprocas. Un
segundo mecanismo que puede causar una translocación es el sobrecruzamiento
entre cromosomas no homólogos.

Figura 3.9 - Las translocaciones implican a
dos pares de cromosomas homólogos. Los
cromosomas representados corresponden a
dos pares de cromosomas normales.

Figura 3.10 – Izquierda: Cromosomas
normales. Derecha: Cromosomas
translocados

Figura 3.11 - Tipos de translocaciones

Los homocigotas estructurales para las translocaciones tienen mitosis y meiosis
normales, ya que forman bivalentes (Figura 3.12). Los heterocigotas para una
translocación recíproca tienen mitosis normal, pero en la meiosis durante el paquitene
para conseguir que los cromosomas apareen en el máximo de su longitud se producen

asociaciones o apareamientos de cuatro cromosomas, denominados cuadrivalentes,
llamándose a la imagen que describen, cruz paquiténica (Figura 3.12 y 3.13)

Figura 3.12 - Tipos de translocaciones
recíprocas. N: cromosomas normales;
T: cromosomas translocados

Figura 3.13 - Heterocigoto para
una translocación recíproca, en
paquinema meiótico (Cruz
Paquinémica).

Objetivos
1) Conocer los tipos de mutaciones estructurales.
2) Adoptar criterios para la identificación de las mismas a nivel citológico.
3) Conocer la importancia de las mutaciones estructurales en la evolución de las
especies.

Bibliografía consultada
✓ Brooker, R.J. 2011. Concept of Genetics 1sted.
✓ Pierce, B. A. 2006 – 2009. (p. 56) Genética: un enfoque conceptual. Editorial
Médica Panamericana. Madrid.
✓ Klug, W. S.; Cummings, M. R. 2006. (p. 46) Conceptos de Genética. Ed. Prentice
Hall.

Lectura Recomendada
✓ Pierce, B. A. 2006 – 2009. (p. 56) Genética: un enfoque conceptual. Editorial
Médica Panamericana. Madrid.

Situaciones problemáticas

1) La secuencia de cierto cromosoma normal es 123.456789 (el punto indica el
centrómero). Fueron encontradas algunas aberraciones cromosómicas con las
siguientes estructuras:

a) 123.476589
b) 123.46789
c) 1654.32789
d) 123.4566789
e) Indique el nombre correcto para cada aberración.

2) Los siguientes esquemas corresponden a diferentes mutaciones estructurales:

a) Escribe el nombre que corresponde a cada tipo de mutación cromosómica
presentada.
b) Para cada caso, considerando individuos portadores de mutaciones
estructurales heterocigotas, realiza un dibujo en el que se observe el
apareamiento de los cromosomas durante paquitene.
c) En el caso d) explica cuántas clases de gametas se pueden obtener y el
porcentaje de fertilidad del individuo portador de la mutación.

3) Menciona los tipos de mutaciones en los que no hay ni ganancia ni pérdida de
información genética.

4) Dado una inversión heterocigota paracéntrica, cuyo orden normal es 1234.5678 y
cuyo orden invertido es 15.432678,
a) Considerando que no ocurre entrecruzamiento entre los cromosomas del
par, realiza un dibujo de una célula en anafase I considerando sólo este par
de cromosomasy de las gametas resultantes.
b) Considerando que ocurre un entrecruzamiento en la zona de inversión
realiza un dibujo de una célula en anafase I considerando sólo este par de
cromosomas y de las gametas resultantes. Explica cómo será la fertilidad de
este individuo.

5) Un cromosoma de tipo normal tiene la siguiente secuencia de genes:
ABC.DEFGHI. Un individuo es heterocigótico para las siguientes mutaciones
cromosómicas:
a) ABC.DEFDEFGHI
b) ABC.DHI
c) ABC.DGFEHI
d) ABED.CFGHI
e) Para cada mutación, esquematiza cómo se aparearían los cromosomas de tipo
normal y mutado en la profase I de la meiosis.

6) La secuencia normal de un cromosoma determinado es ABC•DEFGHI. En algunos
individuos se detectaron las siguientes aberraciones cromosómicas:

AFED•CBGHI ………………………………
ABC•DEFGFGHI. ………………………………

a) Escribe sobre la línea de puntos como se denomina cada una de estas
mutaciones cromosómicas.
b) Representa con un dibujo el apareamiento cromosómico en paquitene en un
individuo heterocigota estructural para la primera mutación.

7) Considerando que el cromosoma original de un individuo es:

A B C D E F G

a) Realiza un esquema del par de cromosomas homólogos en individuos
heterocigotas para una deleción de los segmentos DEF.
b) Para el mismo cromosoma indica cómo sería si se tratara de individuos
heterocigotos para una inversión del mismo segmento DEF.
c) ¿Qué consecuencias se producen en cuanto a la fertilidad en cada caso?
Explica.
36

Capítulo 4

Mutación Génica
Beatriz Costero, Walter Londero y Adriana Ordóñez

Las mutaciones génicas y cromosómicas (estructurales y numéricas) y la
recombinación (independiente y por Cross-over), constituyen las fuentes generadoras
de variabilidad genética natural. Muchas razas de animales y variedades cultivadas se
originaron a partir de la ocurrencia de estos procesos.
Las mutaciones génicas son aquellas que ocurren a nivel de la secuencia de
pares de bases del ADN; cuando suceden dentro de genes individuales pueden
aparecer nuevas formas (alelos) para un determinado locus, los que pueden
manifestarse como nuevos fenotipos para el carácter codificado por ese gen. Por
ejemplo, en los conejos se originaron por medio de mutaciones diferentes alelos para
el locus que determina el color de pelaje.

Figura 4.1 –Fenotipos del color de pelaje en conejos. a) C+_: Salvaje; b). CchCch;
CchCh y Cchc: Chinchilla; c) ChCh, Chc: Himalaya y d) cc: albino.

La variabilidad genética originada por las mutaciones génicas es muy importante
ya que constituye una herramienta fundamental en el mejoramiento genético. Un
ejemplo del aprovechamiento de la mutación en la agricultura lo constituyen las
variedades de maní alto oleico que se originaron por mutaciones puntuales en su
genoma y que contribuyeron a realizar programas de mejoramiento teniendo en cuenta
esta característica. Estamos entonces frente a una situación en la cual,
paradójicamente, es el error quien le da la posibilidad al mejorador.

Las mutaciones génicas se pueden clasificar en base a diferentes criterios:

1) Según la expresión fenotípica originada por el cambio:
I. Mutación silenciosa.
II. Con cambio de sentido.
III. Terminadora.

2) Según el tejido donde se producen:
I. Somática.
II. Germinal.

3) Según la base molecular del cambio:
I. Mutación por sustitución de bases.
II. Adiciones
III. Deleciones

1) Según la expresión fenotípica originada por el cambio: Este tipo de mutación
se pone de manifiesto al comparar un fenotipo nuevo con el fenotipo silvestre
(Cuadro 4.1).

Cuadro 4.1 -Tipos de mutaciones génicas según el efecto fenotípico que producen
las mismas.
Tipo de
Mutación Génica
Codón
original
Codón
mutado
Efecto
fenotípico
Mutación
silenciosa
UUU (Phe) UUC (Phe)
No cambia la función de la
proteína
Mutación con
cambio de sentido
UUU (Phe) UUA (Leu)
Puede cambiar la estructura y
función de la proteína
Mutación
Terminadora
UAU (Tyr) UAA (stop)
Produce una proteína
incompleta

2) Según el tejido donde se producen
✓ Mutación somática: ocurren en un tejido o una célula del cuerpo (somática).
En la agricultura existen numerosas variedades de frutales obtenidos a partir de
quimeras que surgieron de estas mutaciones. Un ejemplo de este fenómeno lo
constituye la variedad Delicious de manzana en la cual desde que fue
descubierta han tenido lugar más de 200 mutaciones tanto en el árbol como en
el fruto originando mutantes con más color.
✓ Mutación germinal: afecta a las células que luego, por su condición darán
origen a gametas, las cuales son las encargadas de perpetuar la especie, es en
este caso cuando son de suma importancia desde el punto de vista de la
diversidad genética ya que se transmiten mediante la reproducción sexual.

3) Según la base Molecular del cambio
a) Mutación por sustitución de bases: Es un cambio de un par de bases en
la secuencia de un gen; pueden ser de dos tipos: transición o
transversión. Una transición consiste en el cambio de una base púrica por
otra púrica y, simultáneamente, de una pirimídica por otra pirimídica; la
transversión es el cambio de una base púrica por una pirimídica y a la
inversa (Figura 4.2 y 4.3).

Nota: tengamos presente que al hablar
de bases (tanto en estas mutaciones
como en las analizadas a continuación),
lo hacemos simplificadamente, ya que
las unidades implicadas en la
replicación del ADN son los nucleótidos
que las contienen.

Figura 4.2 - Transiciones y transversiones.

b) Adición o deleción. Ellas no sólo alteran el codón correspondiente como en
los casos anteriores, sino que pueden alterar totalmente el mensaje
genético, hasta el extremo de producirse una proteína biológicamente
inactiva que, si es una enzima vital, ocasiona la muerte de la célula o
individuo (Figura 4.3).

Figura 4.3 - Tipos de mutaciones génicas

Procesos que originan mutaciones génicas de sustitución y de cambio de fase o
de marco de lectura

A- Procesos que originan sustituciones de bases
a) Tautomerización.
b) Desaminación.
c) Análogos de bases.
d) Despurinización.
e) Dímeros de Pirimidinas.

Los procesos por los cuales se originan los diferentes tipos de Mutaciones
pueden ser varios, abajo enumeramos y detallamos algunos de ellos. Es muy
importante no confundirlos con la mutación en si misma
39

a) Tautomerización
Cada una de las cuatro bases puede aparecer en las células en una de dos
formas denominadas “tautómeros”. Esto se debe a reacomodamientos de protones y
electrones en las moléculas, que ocasionan cambios en la posición de los átomos de
hidrógeno, ambas formas se hallan naturalmente en equilibrio.
Si las bases tautomerizadas son la A y la C, cambia su grupo amino (posición 6)
a imino, quedando por lo tanto en condiciones de aparearse con la C ó A
respectivamente, en lugar de los apareamientos normales A-T y C-G; del mismo
modo, si las bases tautomerizadas son la G y la T, cambia su grupo ceto (posición 6) a
enol, quedando en condiciones de aparearse con la T o G respectivamente; en lugar
de los apareamientos normales G-C y T-A. Estos apareamientos erróneos durante la
replicación del ADN conducirán a transiciones (Figura 4.4).

Figura 4.4 –Proceso que origina una Transición a partir de la tautomerización de una
C.

b) Desaminación
La desaminación puede ocurrir de manera espontánea o ser provocada por
algunas sustancias químicas. Por ejemplo, el ácido nitroso afecta a las bases que
poseen grupo amino (A y C). La desaminación de la C genera Uracilo (Figura 4.5),
esta base modificada durante la replicación queda en condiciones de aparearse con la
adenina, originándose solamente mutaciones de tipo transición (Figura 4.6).

Figura 4.5– Desaminación de la citosina (Adaptado deBrooker, 2011).
40

Figura 4.6 -Proceso que origina una transición por desaminación de una citosina.

En el caso de ser la adenina la base afectada, ésta se convierte en hipoxantina
(H) que queda en condiciones de aparearse con la citosina, dando como resultado
final una transición (A-T G-C).

c) Análogos de bases (5Br Uracilo)
El 5-bromouracilo es un mutágeno químico análogo de T que en su forma
tautomérica ceto aparea con A y en su forma enol aparea con G (Figura 4.7),
generando transiciones.

Figura 4.7 -Proceso que origina una transición por acción del 5Br Uracilo.

d) Despurinización
Es la más común de las lesiones espontáneas, pero también puede ser
producida por sustancias como las aflatoxinas (micotoxinas producidas por hongos del
género Aspergillus). La despurinización implica la interrupción del enlace glucosídico
entre la base y la desoxirribosa y la pérdida posterior de un residuo de G ó A del ADN
por acción enzimática. La pérdida de la base púrica en la primera replicación puede
originar tanto transiciones como transversiones, debido al ingreso al azar de
cualquiera de las cuatro bases en la síntesis de la nueva cadena complementaria
(Figura 4.8).

Figura 4.8 –Proceso que origina transiciones o transversiones por despurinización.

e) Dímeros de pirimidinas
Los dímeros de pirimidinas son producidos por las radiaciones UV y consisten en
la formación de uniones químicas covalentes, anormales, entre pirimidinas
(principalmente timinas) adyacentes o sea ubicadas en la misma cadena de ADN
(Figura 4.9). Los dímeros de pirimidinas pueden causar tanto transiciones como
transversiones, al reducir la fidelidad de la replicación (Figura 4.10).

Figura 4.9– Formación de un dímero de Timinas.

https://es.wikipedia.org/wiki/Micotoxina
https://es.wikipedia.org/wiki/Aspergillus
42

Figura 4.10 -Proceso que puede dar origen a dos mutaciones génicas por formación
de un dímero de timina.

B- Procesos que originan mutaciones de adición o deleción de bases.
a) Lazos en la hebra molde
Durante la replicación, en la hebra molde puede ocurrir un lazo o doblez que
impide que la ADN polimerasa incorpore el nucleótido con la base complementaria
correcta; como consecuencia de este error, se produce una deleción. Se perderán
tantos nucleótidos como estén incluidos en el lazo (Figura 4.11).

Figura 4.11– Proceso que origina una Deleción a partir de la ocurrencia de un lazo
en la cadena molde.

b) Lazos en la hebra nueva:
Si durante la replicación ocurre un lazo ó doblez en la hebra nueva, dará origen
a una Adición. Se añadirán tantos nucleótidos como estén incluidos en el lazo (Figura
4.12).

Figura 4.12– Proceso que origina una Inserción a partir de la ocurrencia de un lazo en
la cadena nueva de ADN.

NOTA: Este tipo de mutaciones (de adición o deleción) también pueden darse
por acción de mutágenos químicos como por ej. el bromuro de etidio o la naranja de
acridina, ambas son sustancias colorantes que se utilizan para teñir moléculas de
ADN. Actúan intercalándose entre la molécula de ADN, distorsionando así la
estructura tridimensional de la hélice y provocando la adición o la deleción de un
nucleótido.

Mecanismos naturales de reparación
Finalmente, es necesario destacar que muchas lesiones en el ADN, ya sean
espontáneas ó inducidas, son reparadas por mecanismos naturales. De no existir
éstos sería difícil explicar los bajos valores de frecuencia mutacional.
Entre los mecanismos de reparación podemos mencionar los siguientes:
✓ Reparación directa por fotoliasa.
✓ Reparación por escisión de bases.
✓ Reparación por escisión de nucleótidos.
✓ Reparación directa por ADN polimerasas

✓ Reparación directa por fotoliasa: La reparación directa más conocida es la
fotorreactivación de los dímeros de timina inducidos por UV, en donde una
enzima denominada fotoliasa, utilizando la energía de la luz, rompe los enlaces
covalentes que unen las pirimidinas en un dímero (Figura 4.13).

✓ Reparación enzimática por escisión de nucleótidos: Esta vía elimina lesiones
importantes del ADN, como por ejemplo los dímeros de pirimidinas. Se basa en
el reconocimiento del error a través de un complejo enzimático que realiza la
apertura de la doble hélice, estabiliza las hebras sencillas, corta y elimina el
fragmento con el error y finalmente sintetiza por complementariedad el nuevo
fragmento mediante la acción de la ADN polimerasa y la ADN ligasa que cataliza
las uniones fosfodiéster (Figura 4.14).
44

Figura 4.13 - Reparación directa por
fotorreactivación (Fuente: Klug, W.S.,
Cummings M.R. 2006)

Figura 4.14 - Reparación enzimática
por escisión de nucleótidos (Fuente:
Brooker, 2011).
45

✓ Reparación enzimática por escisión de bases: En la reparación por escisión
de bases primero se escinde la base modificada y luego se reemplaza el
nucleótido completo. Después que se ha eliminado la base, una enzima llamada
endonucleasa AP corta el enlace fosfodiéster y otras enzimas eliminan la
desoxirribosa. Luego se sintetiza por complementariedad el nuevo fragmento
mediante la acción de la ADN polimerasa y la ADN ligasa cataliza las uniones
fosfodiester (Figura 4.15).

Figura 4.13- Reparación enzimática por escisión de bases (Fuente: Pierce, 2009)

✓ Reparación por ADN polimerasas: Las células eucariontes contienen una serie
de polimerasas encargadas de la reparación propiamente dicha. En el momento
de la replicación se pueden alojar bases anormales o segmentos distorsionados
de ADN, estos errores, son corregidos por otro grupo de enzimas polimerasas
durante el mismo proceso de replicación. A veces pueden no ser detectados y
terminan en una mutación.

Objetivos
1) Comprender la importancia de la mutación como fuente primaria de variabilidad
genética y su aprovechamiento en el mejoramiento genético.
2) Conocer los tipos de mutaciones génicas que pueden ocurrir.
3) Diferenciar las mutaciones génicas de los procesos que le dan origen.
4) Analizar a nivel molecular la sucesión de eventos que culminan en una mutación
génica.
5) Comprender las consecuencias de una mutación génica.
6) Conocer los mecanismos naturales de reparación.

Bibliografía consultada
✓ Brooker, R.J. 2011. (p. 40) Concept of Genetics 1sted.
✓ Klug, W.S., Cummings M.R. 2006. Conceptos de Genética. Ed. Prentice Hall.
Madrid.
✓ Pierce, B. A. 2014. Genética. Un enfoque conceptual. 5ta edición. Editorial
Médica Panamericana, Madrid.
✓ Pierce, B.A. 2009. Genética. Un Enfoque Conceptual. Ed. Médica Panamericana.
Madrid. España.
✓ Chu Ye, Corley Holbrook, C., Ozias – Akins P. 2009. Two Alleles of ahFAD2B
control High Oleic Acid Trait in Cultivated Peanut. Crop Science, Vol.49.
✓ Iglesias, I., Carbó, J. Bonani,R. Dalmau G, Montserrat R., Moreno A. y J. M.
Pages. Principales cultivares de manzana en el ámbito nacional. Estación
Experimental Lleida. Estación Experimental Agrícola Mas Badia.

Lectura previa obligatoria
✓ Klug, W.S., Cummings M.R. 2006. Conceptos de Genética. Ed. Prentice Hall.
Madrid
✓ Pierce, B. A. Ed. 2005 - 2009 Genética. Un Enfoque Conceptual. Ed. Médica
Panamericana. Madrid. España.

Situaciones problemáticas

1) Considera la siguiente secuencia de nucleótidos de un gen:

Al replicarse la cadena señalada con la flecha, se produce un error de forma tal
que la nueva cadena sintetizada presenta la siguiente secuencia de nucleótidos:

a) Menciona los procesos que pudieron originar este error.
b) Plantea todos los pasos que consideres necesarios para explicar, por
separado, cada uno de los posibles procesos que dieron origen a la nueva
doble hebra de ADN mutada.

2) Copia la siguiente secuencia de bases de una cadena de molécula de ADN:

3’GGGTTCCAATATCGGTGTATAGCATC5’.

a) Toma la cadena de ADN y complétala con las bases