MANEJO REHABILITADOR DEL NIÑO CON SINDROME DE DOWN

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-MANEJO REHABILITADOR DEL SINDROME DE DOWN
Introducción
El síndrome de Down se considera la
principal causa de déficit cognitivo
congénito a nivel mundial. Su incidencia
es variable según las poblaciones de
estudio, más sin embargo a nivel global se
ha estimado en 1 paciente por cada 1000
nacidos vivos. Se considera una de las
enfermedades de más alto impacto en el
sistema de salud y económico y que
requieren de una intervención temprana
para mejorar la calidad de vida de los
pacientes y sus familiares, puesto que,
dados los avances en las intervenciones
médicas y quirúrgicas para las diferentes
comorbilidades de estos pacientes, su
expectativa de vida ha aumentado
progresivamente, situándose en algunos
estudios en 50% a los 50 años, y 25% a
los 65 años.
Las principales causas de mortalidad son
las enfermedades respiratorias,
circulatorias, patología cardiaca congénita
y la demencia1.
Etiología
El síndrome es secundario a una
cromosomopatía del tipo aneuploidia que
afecta el cromosoma 21, siendo
diagnostico confirmatorio el estudio de
cariotipo. Existen tres tipos de
alteraciones cromosomales que dan lugar
al fenotipo Down:
1. Trisomía regular: corresponde al
95% de los casos, donde se
encuentra una copia extra del
cromosoma 21
2. Translocación robertsoniana: se
presenta entre el 3 a 4% de los
casos, en la cual el fragmento de
brazo largo del cromosoma 21 se
adiciona a otro cromosoma,
siendo afectado con mayor
frecuencia el cromosoma 14
3. Mosaicismo: corresponde
aproximadamente al 1% de los
casos, en los cuales se presentan
células con cariotipo
correspondiente a la trisomía 21, y
otras con material genético
diploide normal.
No ha sido posible asociar los diferentes
genotipos Down a la presencia o ausencia
de algunas características fenotípicas o la
presencia de cuadros más severos, sin
embargo, clásicamente se asocia el
genotipo de mosaicismo a un cuadro
clínico más leve, y en algunos estudios se
ha documentado un mejor estado
funcional de estos pacientes comparados
con trisomías clásicas, aunque estas
diferencias no son significativas.
Se requiere de una identificación
etiológica clara del cuadro para poder
prever y dar asesoría genética a los
padres, debido a que algunas
traslocaciones en los progenitores se
encuentran asociadas a una mayor tasa de
recurrencia en gestaciones posteriores
(por ejemplo si la traslocación la porta la
madre existe un riesgo de recurrencia de
hasta un 33% vs menos del 2% si en el
padre, y si la traslocación es entre
cromosomas 21, el riesgo de recurrencia
es 100%).
Características clínicas
Las dismorfias hacen parte del dibujo
clásico del síndrome de Down, aunque su
presentación pueda variar entre pacientes
y no sean las características más
constantes del síndrome. Dentro de las
más comunes destacan
● Microcefalia
● Braquicefalia
● Orejas de implantación baja,
● Hipertelorismo
● dorso nasal plano
● Huesos frontales de tamaño
reducido
● Manos y pies pequeños
● Pliegue simiano
● Cuello corto con piel redundante
● Macroglosia.
Las características siempre presentes en el
síndrome de Down corresponden al
déficit cognitivo y el retraso en
crecimiento, seguidas de los
dermatoglifos atípicos, la hiperlaxitud
ligamentosa y la hipotonía, haciendo
siempre necesario descartarlo ante el
hallazgo de dichas características.
Igualmente algunos, no todos los sistemas
muestran signos de envejecimiento
prematuro, probablemente asociado a
factores de genéticos y epigenéticos, son
así como los pacientes cursan con
manifestaciones clínicas de
envejecimiento acelerado que sugieren
que la trisomía incrementan la edad
biológica de los tejidos, aunque la
evidencia molecular aún es escasa.
Vemos entonces que en el adulto con
síndrome de Down se presentan
afecciones relacionadas con el
envejecimiento de manera prematura,
tales como aparición de arrugas,
encanecimiento del cabello,
hipogonadismo, menopausia precoz, y
otras que se mencionarán con mayor
detalle más adelante como la disminución
de la respuesta inmunológica y la
enfermedad de Alzheimer, esta última
relacionada con la presencia de menor
longitud telomérica leucocitaria
(marcador molecular de envejecimiento)2
Características Porcentaje de
aparición
Características Porcentaje de
aparición
Discapacidad cognitiva 100% Microdoncia total o parcial 60%
Retraso del
crecimiento
100% Puente nasal deprimido 60%
Dermatoglifos atípicos 90% Clinodactilia del 5º dedo 52%
Diástasis de músculos
abdominales
80% Hernia umbilical 51%
Hiperlaxitud
ligamentosa
80% Cuello corto 50%
Hipotonía 80% Manos cortas/braquidactilia 50%
Braquiocefalia/región
occipital plana
75% Cardiopatía congénita 45%
Genitales hipotróficos 75% Pliegue palmar transversal 45%
Hendidura palpebral 75% Macroglosia 43%
Extremidades cortas 70% Pliegue epicántico 42%
Paladar ojival 69% Estrabismo 40%
Oreja redonda de
implantación baja
60% Manchas de Brushfield (iris) 35%
Diagnostico
El diagnostico de síndrome de Down
puede realizarse de manera prenatal y
postnatal. El diagnóstico prenatal consta
de 2 tipos de pruebas principales:
● Las pruebas presuntivas que no
se realizan directamente al feto e
incluyen las pruebas séricas
maternas para determinar niveles
de alfafetoproteina, PAPP-A
(pregnancy-associated plasma
protein-A) y beta-HCG libre1; y el
cálculo del riesgo (índice obtenido
de los hallazgos ecográficos
-ausencia de hueso nasal, longitud
corta de fémur o húmero, pliegue
nucal >6mm, otras alteraciones
cardiacas o renales, maxilar corto,
polihidrámnios-).
● Las pruebas confirmatorias, las
cuales son invasivas durante la
gestación, como la muestra de
líquido amniótico o la biopsia de
vellosidades coriónicas. De
manera postnatal el diagnóstico es
clínico, apoyado y confirmado con
el cariotipo.
Manejo Rehabilitador
El manejo rehabilitador en los pacientes
con síndrome de Down tiene un enfoque
preventivo y de soporte ante las múltiples
comorbilidades asociadas.
La vigilancia del neurodesarrollo es
importante debido a que estos pacientes
presentan un retraso en la adquisición de
hitos del desarrollo que alteraran su
interacción con su entorno asociado a la
coexistencia de un déficit cognitivo leve a
moderado en un 70%, siendo severo en
un 25%, llamando la atención, que el
coeficiente intelectual tiende a disminuir
con el paso de los años probablemente
influido por el desarrollo temprano de
enfermedad de Alzheimer.
Neurodesarrollo
Se considera que los pacientes con
trisomía 21 presentan un neurodesarrollo
progresivo con adquisición de habilidades
motoras en orden idéntico a sus pares
sanos, en aproximadamente el doble de
tiempo.
En un estudio realizado 2014 que incluía
79 pacientes con síndrome de Down con
edad promedio de 6 años 3 meses +/- 4
años, se evaluó mediante la herramienta
GMFM 88 la función motora gruesa y el
balance mediante la escala de balance
pediátrico PBS en pacientes quienes
recibieron inclusive manejo con terapia
física, encontrado que las habilidades
motoras gruesas de bípedo y marcha eran
cumplidas en el 95% de los pacientes a
los 3-6 años, mientras que los menores de
3 años únicamente el 10% obtenían esas
habilidades. Si bien los pacientes hacen
rolados entre los 5 y los 6.5 meses, logran
sedente autónomo entre los 8 y 12 meses,
gateo recíproco entre los 12 y 17 meses y
marcha entre los 15 y 74 meses;
evidenciando que a medida que aumenta
la complejidad de los hitos del desarrollo
motor, se van logrando en mayor tiempo3.
Dentro de los dominios del desarrollo, los
más comprometidos son en orden
descendente el dominio del lenguaje,
cognitivo, motor y personal – social. Es
de resaltar, que con respecto al lenguaje
se evidencia compromiso en la
morfosintaxis resaltándose una gran
habilidad expresiva gestual comparada
con sus pares. En cuanto a las habilidades
funcionales de estos pacientes, las tareas
de comprensión, expresión, resolución de
problemas cotidianos, interacción social y
tareas que requieren memoria requieren
una asistencia y/o supervisión constante,
mas sin embargo a medida que avanza la
edad dichastareas son dominadas,
observando un incremento en la
adquisición de dichas habilidades a partir
de los 3 años.
Para la valoración del desarrollo en los
pacientes con síndrome de Down se
cuenta con múltiples escalas, dentro de
las más utilizadas se encuentran la Escala
Neonatal de Brazelton y la evaluación
del neurodesarrollo mediante el método
Múnich. La evaluación de la función
motora puede realizarse a través del
GMFM 88 (ya validado para su uso en
paciente con trisomía 21), la escala de
balance pediátrica (PBS por sus siglas en
inglés, la cual tiene una adecuada
correlación con el desarrollo de
habilidades motoras de marcha y bípedo
evaluadas por GMFM 88), y la
evaluación de la funcionalidad se puede
realizar mediante la herramienta
WeeFIM, que permite identificar de
manera rápida áreas de compromiso en
actividades de la vida diaria susceptibles
de intervención temprana.
El manejo rehabilitador en estos pacientes
se enfoca en favorecer hitos de desarrollo
motor según la edad, de manera
progresiva, adicionando pautas de
estimulación cognitiva para mejorar
interacción con entorno, comunicación, y
autonomía en las actividades cotidianas.
La intervención puede resultar más
efectiva cuando se realiza antes de los 6
años de edad. Dentro de las áreas de
tratamiento se encuentran el lenguaje, las
funciones ocupacionales, la integración
sensitivo motriz, la educación especial y
las habilidades de comportamiento
/sociales.
La terapia física tiene como objetivo
mejorar resultado funcional a largo plazo,
teniendo en cuenta que no se desea
acelerar el desarrollo sino potenciar la
adquisición adecuada de los hitos del
neurodesarrollo, evitar posturas
anormales secundarias a hipotonía,
estatura, debilidad, pobre coordinación y
laxitud ligamentosa. Una de las técnicas
empleadas incluye el entrenamiento en
banda sin fin útil para mejorar la
velocidad de marcha, el equilibrio y
favorecer la marcha independiente con
resultados prometedores en este grupo,
más sin embargo aún no hay evidencia
suficiente que soporte dicha práctica. El
entrenamiento en terapia respiratoria y
recomendaciones gastrointestinales debe
ser indicado por parte del médico
rehabilitador.
En algunos artículos se documenta la
hidroterapia, hipoterapia y animales de
compañía como intervenciones útiles
además de actividades lúdicas y
deportivas, aunque con pobre evidencia
disponible. Otro tipo de intervenciones
como el entrenamiento neuromuscular es
benéfico para mejorar la fuerza general,
máxima y movilidad funcional en niños y
adultos con síndrome de Down4.
Se requiere de la participación de
terapeutas del lenguaje, psicología y
terapeutas ocupacionales con el fin de
facilitar la interacción del menor en su
entorno, dado que usualmente dichos
pacientes inician edad escolar a la misma
edad de sus pares, requiriendo asistencia
en actividades específicas de cuidado y
entrenamiento en habilidades sociales.
Además, se requiere de una educación
inclusiva y de soporte acorde al estado de
desarrollo funcional del menor.
El manejo del paciente con trisomía 21 no
solo incluye la evaluación e intervención
temprana del neurodesarrollo, sino que
engloba múltiples comorbilidades
asociadas agrupadas en desordenes del
crecimiento y desarrollo, trastornos
endocrinológicos, otorrinolaringológicos,
musculoesqueléticos, cardiacos,
oftalmológicos, y demás que serán
desarrollados.
Crecimiento y Desarrollo
Respecto al crecimiento y desarrollo, los
pacientes con síndrome de Down
presentan inicialmente un peso y talla
bajos para la edad en edades tempranas
escolares, condicionado esto a un
trastorno de la deglución secundario a la
hipotonía generalizada. Por lo demás su
crecimiento pondoestatural permanece
estable durante su niñez hasta
posteriormente desarrollar sobrepeso y
obesidad, el cual se ha asociado a
sedentarismo. Un estudio de revisión del
2016 mostró que la obesidad inicia a
partir de los 2 años de edad y se asocia a
la presencia de mayores niveles de
leptina, menor gasto energético en reposo
y menos actividad física; asociándose al
síndrome de apnea del sueño,
dislipidemia, alteraciones en la marcha e
insulina resistencia causal probable del
aumento en la incidencia de DM en este
grupo de pacientes5.
Es importante entonces usar gráficos de
crecimiento específicas para pacientes
con síndrome de Down para el
seguimiento y evaluación del estado de
crecimiento del paciente, puesto que una
desviación más allá de lo esperada
requeriría estudios de extensión mayores
en búsqueda de patologías cardiacas,
endocrinas o nutricionales. La
intervención médica mediante actividad
física y deportes de manera controlada se
ha visto que impacta sobre el rendimiento
cardiovascular y el control de peso en
estos pacientes, cuando se realiza de
manera continuada y asociado a cambios
dietarios.
Trastornos Endocrinológicos
Los trastornos endocrinológicos incluyen
el hipotiroidismo y la diabetes mellitus.
El hipotiroidismo se considera una
comorbilidad frecuente dentro de los
pacientes con síndrome de Down,
teniendo una incidencia entre el 15-50%
en la edad adulta. El hipotiroidismo
congénito se encuentra presente en mayor
proporción que en la población general, y
puede aparecer incluso meses o años
después del nacimiento. Sus síntomas son
difíciles de sospechar puesto que se
solapan sobre los atribuibles al síndrome
de Down (retraso en neurodesarrollo,
macroglosia, hipotonía, estreñimiento,
xerodermia), razón por la cual se
recomienda además del tamizaje neonatal,
realizar una segunda toma a los 6 meses y
continuar con seguimiento paraclínico
estricto anual de TSH. La diabetes
mellitus se ha asociado a pacientes con
trisomía 21 clásicamente, mas sin
embargo no ha sido reportada esta
asociación en ensayos clínicos. Se
considera que existe un mayor riesgo de
presentarla dado la obesidad y el
sedentarismo en estos pacientes.
Trastornos Otorrinolaringológicas
Respecto a las alteraciones
otorrinolaringológicas destacan la
hipoacusia neurosensorial, que presenta
una mayor incidencia en estos pacientes,
aunado a esto que puede tener
presentación en la edad adulta. Se
recomienda realizar tamización auditiva
antes de los 6 meses de edad, anual hasta
los 3 años y posteriormente cada 2 años
junto con una valoración audiológica con
el fin de realizar detección temprana e
intervención oportuna para evitar peores
desenlaces en el área de desarrollo del
lenguaje. Los pacientes pueden presentar
síndrome de apnea/hipopnea obstructiva
del sueño que a menudo no es comentada
por los padres, pero que siempre debe ser
evaluada y buscada de manera activa por
el medico rehabilitador puesto que se
considera una causa agravante del déficit
cognitivo presentado en estos pacientes,
teniendo en cuenta que se presenta en
momentos de desarrollo crítico del
desarrollo cognitivo; y su alta prevalencia
que se reporta hasta del 80% en algunos
estudios. Los signos clínicos usuales son
los ronquidos nocturnos, posturas
anormales durante el sueño, somnolencia
diurna, enuresis en individuos
previamente sanos y cambios de
comportamiento. La apnea del sueño se
considera de etiología multifactorial,
incluyendo la obesidad, alteraciones de
los centros respiratorios del tallo cerebral,
malformaciones de la cara media,
macroglosia y la hipotonía como factores
precipitantes.6
Trastornos musculoesqueléticos
Los trastornos musculoesqueléticos
presentan una carga grande de morbilidad
en los pacientes con síndrome de Down,
dentro de las principales alteraciones
destacan el desarrollo de artritis
prematura, la hiperlaxitud ligamentaría y
deformidades musculoesqueléticos
asociadas, la osteoporosis y la luxación
atlantoaxoidea.
Artritis
Las artritis inflamatorias más frecuentes
en este grupo son la artritis idiopática
juvenil y la artritis psoriasica, que deben
ser buscadas activamente dado que estos
pacientes presentan umbrales dolorosos
altos y pobres habilidades comunicativas
que limitan la identificación de
alteraciones articulares indicadas por el
pacientes. Usualmente responden bien al
uso de AINEsvía oral de inicio temprano,
mas sin embargo ante la pobre respuesta y
para la realización de un diagnóstico
definitivo se requiere de la valoración por
Reumatología.
Hiperlaxitud Ligamentaria
La hiperlaxitud ligamentaria condiciona
varias alteraciones estructurales como lo
son el pie plano, la subluxación/luxación
de caderas, las alteraciones angulares de
rodilla y la escoliosis. Respecto al pie
plano, se considera que el 100% de los
pacientes lo presentan, usualmente
requiere manejo arrestico e intervención
por terapia física al inicio de la marcha o
incluso antes de los 4 años si aún no ha
iniciado la marcha pero presenta
obesidad. En los pies se pueden presentar
otro tipo de alteraciones como el pie
zambo, el primer metatarso varo,
sindactilia y subluxación de los tendones
de los músculos peroneos en pacientes
con pies pronados excesivamente. El
compromiso de la articulación de la
cadera debe ser sospechado si se
encuentran alteraciones en la marcha
como asimetrías en la duración de la fase
de apoyo de cada miembro inferior,
dismetría de miembros inferiores,
crujidos, dolor o limitación en la
movilidad de la articulación en
abducción, y claudicación de la marcha
por dolor. Se considera que entre un
5-10% de los pacientes presentaran
alteraciones en la articulación de la cadera
a los 5-10 años. La luxación de cadera
congénita es rara. Otras alteraciones
menos frecuentes en el síndrome de
Down son la displasia acetabular, la
enfermedad de Perthes y la epifisiolisis.
Dentro de las alteraciones angulares de
rodillas se encuentran el genu varo, genu
valgo, genu recurvatum, mas sin embargo
la más incapacitante por el dolor y la
limitación en los arcos de movilidad
asociados es la inestabilidad
femororotuliana, presente hasta en un
22% de los pacientes como subluxación y
hasta un 5% como luxación completa
rotuliana. En los casos leves de
subluxaciones se considera el manejo con
órtesis junto con fortalecimiento guiado
por terapia física de la musculatura
extensora de rodillas. Los casos severos
requieren manejo quirúrgico. La
escoliosis e hiperlordosis lumbar son las
alteraciones del esqueleto axial más
frecuentes, requieren manejo y vigilancia
similares a los realizados en casos de
escoliosis idiopática, teniendo en cuenta
su presentación principalmente en
adolescentes.
Osteoporosis
La osteoporosis corresponde a otra
alteración musculoesquelética a vigilar
principalmente en pacientes adultos
jóvenes, en quienes se puede presentar a
edades tempranas en los pacientes con
síndrome de Down. Como factores
asociados al desarrollo de osteoporosis se
incluyen la obesidad, la hipotonía, la
menopausia temprana, la baja estatura y
actividad física y el hipotiroidismo. Se
debe realizar una búsqueda activa del
compromiso de la densidad ósea, pues los
pacientes con trisomía 21 presentan un
riesgo mayor de presentar fracturas
patológicas de huesos largos y columna
vertebral. La actividad física guiada
mediante ejercicios pliometricos
aeróbicos con una frecuencia de 2
sesiones a la semana durante 21 semanas,
de 30 min de duración, incrementa la
densidad mineral ósea de pacientes
adolescentes con síndrome de Down,
haciendo a la rehabilitación
cardiopulmonar una opción válida en la
prevención de osteopenia en estos
pacientes.
Luxación atlantoaxoidea
La inestabilidad atlantoaxoidea es una de
las complicaciones más graves de la
hiperlaxitud ligamentaria presente en los
pacientes con síndrome de Down. Se ha
reportado una prevalencia entre el
10-20%, llegando a presentar
inestabilidad o subluxación cervical a
nivel de la unión cervico-occipital o
articulación atlantoaxoidea hasta en un
2%. El 80% de los casos se presentan de
manera crónica, y debe ser sospecha
cuando se encuentran signos clínicos
como alteraciones de la marcha (es el
principal hallazgo encontrado), dolor
cervical, torticulis de inicio reciente,
alteración del control de esfínteres,
debilidad muscular generalizada e
hiperreflexia. El estudio de una
inestabilidad atlantoaxoidea debe
comenzar con una radiografía AP y lateral
de columna cervical, con proyecciones en
flexión y extensión completas a partir de
los 3 años de edad, siendo diagnostica
cuando la distancia preodontoidea es
mayor de 5 mm. Se deben realizar
estudios de extensión si se observan
signos neurológicos, además de fijación
quirúrgica con resultados variables. El
seguimiento usualmente es clínico cuando
se documenta la alteración sin lesión
neurológica asociada.
Trastornos Cardiacos
Los pacientes con síndrome de Down
tienen una mayor prevalencia de
alteraciones cardiacas, que pueden llegar
a estar presentes hasta en un 50% de los
casos. Un estudio realizado en el reino
unido en el 2012 evaluó el espectro de
diagnósticos dentro de las diferentes
cardiopatías congénitas encontrando que
el 37% de los pacientes cursaba con
defecto atrioventricular septal completo,
comunicación interventricular el 31%,
comunicación interauricular el 15%,
tetralogía de fallot un 5% y un 2% con
Ductus arterioso7. Debe realizarse una
búsqueda activa en estos pacientes de
alteraciones cardiacas en los primeros dos
meses de vida con un ecocardiograma, a
pesar de la ausencia de signos clínicos de
cardiopatía, dado que de ser corregidas a
tiempo tienen un buen desenlace. En la
edad adulta la principal alteración
cardiaca es el prolapso de válvula mitral,
razón por la cual se deben realizar un
nuevo ecocardiograma de control a los 20
años. Se considera que hay más riesgo de
enfermedad cardiovascular con la edad
debido a la mayor presencia de obesidad
(hasta el 70% de los adultos) y
sedentarismo en este grupo, mas sin
embargo no ha sido comprobada esta
asociación. Además presentan
complicaciones neumológicas (presentan
mayor riesgo de hipoplasia pulmonar e
hipertensión pulmonar asociada a
cardiopatía congénita, con mayor
susceptibilidad a infecciones por las
alteraciones inmunológicas asociadas.
 Adicionalmente tienen mayor riesgo de
infecciones de la vía aérea superior dada
por el menor tamaño de sus vías
respiratorias).
Trastornos gastrointestinales
Las anomalías gastrointestinales pueden
presentarse hasta en un 5-12% de los
paciente con trisomía 21, siendo de las
más frecuentes en orden de frecuencia la
atresia duodenal, la fistula
traqueoesofágica, el páncreas anular, ano
imperforado, la enfermedad de
Hischprung y la enfermedad celiaca,
siendo el estreñimiento crónico refractario
al manejo medico el síntoma
característico.
Trastornos Hematológicos
Respecto a las anomalías hematológicas
se ha visto una incidencia de hasta un
65% de policitemia in relevancia clínica,
además de un riesgo aumentado para
desarrollar leucemias/linfomas,
principalmente la leucemia linfoblástica
aguda con un riesgo 20 veces mayor. Se
ha descrito un desorden
meiloproliferativo transitorio que afecta al
30% de los neonatos con síndrome de
Down y se considera como un pre
leucemia que revierte espontáneamente,
pero hasta un cuarto de estos pacientes
progresará a leucemia megacarioblástica
aguda o a un síndrome mielodisplásico.
Curiosamente, se observa una reducción
de la incidencia de tumores solidos8.
Trastornos Neurológicos
Respecto a las alteraciones en la esfera
neurológica/mental se han detectado
mayor incidencia de depresión y
ansiedad, tratable con consejería
psicología por profesionales entrenados
en manejo de pacientes con síndrome de
Down, con reportes de caso que reportan
mejoría de los cuadros depresivos con el
uso de ISRS. Los pacientes con síndrome
de Down presentan mayores tasas de
demencia y enfermedad de Alzheimer, la
cual se presenta tan temprano como los
35 años y llegando a tener una
prevalencia de hasta el 75% en paciente
de 60 años, razón por la cual siempre
debe ser vigilada e interrogada desde
edades tan tempranas como los 18 años,
además de descartar patologías que
generen cuadros clínicos similares como
lo son la hipoacusia, la epilepsia (con
mayor frecuencia en este grupo de
pacientes, hasta en un 5-10%), las
alteraciones visuales y el hipotiroidismo.
En el momento se encuentra en estudio el
manejofarmacológico con resultados
controversiales, pero se ha visto que la
rehabilitación cognitiva es efectiva para
retrasar y disminuir el deterioro cognitivo
y funcional en los estadios tempranos de
la enfermedad9.
Trastornos Genitourinarios
En una baja proporción del 3.2%, se
pueden encontrar malformaciones
genitourinarias que incluyen riñón
displásico quístico, hidronefrosis,
agenesia renal, obstrucción uretral entre
otras. El diagnóstico parte del examen
clínico ampliado con ecografía o
urodinamia según la sospecha médica. El
manejo se hará dependiendo de la
patología, bien sea conservador o
quirúrgico1.
Trastornos Oftalmológicos
Otras patologías asociadas que deben ser
vigiladas por el medico rehabilitador son
la alteraciones oftalmológicas (dentro de
las que destacan las cataratas, el
keratocono y el estrabismo, además de
defectos de refracción, que requieren
valoración por oftalmología en el primer
año de vida, con controles cada 2 años),
inmunológicas (por menor producción de
inmunoglobulinas, que predisponen a
infecciones), dermatológicas (dermatitis
atópica y vitíligo), y estomatológicas
(gingivitis y enfermedad periodontal).
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