Resumen 5 Alteraciones genéticas

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DIVISIÓN II 
 
Es una mitosis normal en la que las dos ce ́lulas anteriores separan en el anafase II las croma ́tidas de sus n 
cromosomas. Surgen 4 células con n croma ́tidas cada una. 
 
A nivel gene ́tico. El sobrecruzamiento da lugar a nuevas combinaciones de genes en los cromosomas, 
responsable de la recombinacio ́n gene ́tica. Cada una de las 4 ce ́lulas finales dispone de un conjunto de n 
croma ́tidas que no es ide ́ntico al de las otras. 
Ø El sobre cruzamiento y el reparto de las croma ́tidas dependen del azar y dan lugar a que cada ce ́lula 
resultante tenga una coleccio ́n de genes diferentes. De estas colecciones solo sobrevivira ́n las mejores 
Ø A este nivel, la meiosis es una de las fuentes de variabilidad de la informacio ́n. 
 
A nivel celular. La meiosis da lugar a la reduccio ́n cromoso ́mica. Las ce ́lulas diploides se convierten en haploides. 
 
A nivel orga ́nico. Las ce ́lulas haploides resultantes de la meiosis se van a convertir en las ce ́lulas sexuales 
reproductoras: los gametos. 
La meiosis es un mecanismo implicado en la formacio ́n de gametos. En muchos organismos, los gametos llevan 
cromosomas sexuales diferentes y son los responsables de la determinacio ́n del sexo, siendo implicada en los 
procesos de diferenciacio ́n sexual. 
 
ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA 
 
El te ́rmino “mutación” fue introducido en 1902 por el botánico holandés Hugo de Vries, refiriéndose a los 
cambios hereditarios bruscos que aparecían en la hierba del asno. 
Se denomina mutacio ́n a cualquier cambio en la cantidad o estructura del material hereditario de un organismo, 
que resulta en un cambio de las características hereditarias de dicho organismo. 
Se ubican los cambios hereditarios que afectan a un solo gen denominados “mutaciones puntuales”, como los 
que afectan al nu ́mero o estructura de los cromosomas, llamados “cambios cromosómicos”. 
 
Las mutaciones pueden clasificarse dependiendo de distintos criterios: 
Ø Por su origen pueden ser esponta ́neas (si no interviene ningu ́n factor fi ́sico o qui ́mico externo) o inducidos.	
Ø Por las células en que se localizan pueden ser gaméticas (si se produce en las células de la línea germinal) 
o somáticas. 
Ø Por su expresión pueden ser dominantes o recesivas. 
Por su efecto pueden ser neutras, beneficiosas, patológicas (causan enfermed 
Ø ades), teratológicas (causan malformaciones) o letales (si hace que el organismo perezca). 
	
	
	
	
	
	
	
TIPOS DE MUTACIÓN 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Cada especie biológica tiene su cariotipo, en el que el número y la morfología de los cromosomas es 
constante. En la mayoría de los organismos superiores, las células somáticas son diploides y los 
gametos (formados por meiosis) son haploides. 
La mitosis y la meiosis (con la fecundación) son los mecanismos biológicos que aseguran la constancia 
en el número de cromosomas de las células, pero, si se producen anomalías en cualquiera de estos 
procesos se pueden formar células que presentan un número anormal de cromosomas. 
 
 
 
 
 
 
CÉLULAS 
AFECTADAS 
CAUSAS 
EFECTOS 
PERJUDICIALES 
TIPO DE 
EXPRESIÓN 
GENÉTICA 
ALTERACIONES 
PROVOCADAS 
• Somáticas: la mutación no se trasmite a la descendencia. 
• Germinales: la mutación sí se trasmite a la descendencia. 
 
• Naturales o espontáneas. 
• Inducidas por agentes mutagénicos (neutros y beneficiosos.) 
• Letales: producen la muerte en el 90% de individuos que la poseen. 
• Subletales: mueren al menos el 10% de individuos que la poseen. 
• Patológicas: producen enfermedades. 
• Teratológicas: producen malformaciones. 
• Dominantes: respecto al alelo normal mutado. 
• Recesivas: respecto al alelo normal no mutado. 
• Genicas: afectan a la secuencia nucleotida de un gen. 
• Cromosómicas: altera la estructura del cromosoma. 
• Genómicas: cambia el número de cromosomas. 
 
 
Euploidía es una alteración del número de cromosomas que afecta a juegos completos. 
Los organismos que presentan más de dos juegos completos de cromosomas se denominan poliploides. 
La poliploidía puede deberse a la unión de genomas de una misma especie, en cuyo caso se conoce 
como autopoliploidía, o a la unión de genomas de especies diferentes, conocido como aloploidía. 
Existen varios mecanismos de formación de autopoliploides pero los más frecuentes son la fecundación 
de un óvulo por más de un espermatozoide y la formación de gametos diploides por un error durante 
la meiosis. En los animales la autopoliploidía es rara, y suele ocasionar la muerte del individuo. 
 
Aneuploidía: anomalía numérica que afecta a uno o varios cromosomas, pero no a todo el genoma. Se 
origina por la no disyunción de una o varias parejas de cromosomas homólogos durante la meiosis. 
Algunos de los gametos resultantes tendrán cromosomas de más y otros, en cambio, los tendrán de 
menos. 
Al ser fecundados estos gametos por otros normales originarán cigotos con cromosomas de más o bien 
con cromosomas de menos. Los organismos aneuploides presentan anomalías fenotípicas 
características y son poco viables. 
Los casos más frecuentes de aneuploidía son aquellos en los que aparece un cromosoma sin homologo 
(monosomía) y los que presentan un cromosoma extra en una pareja cromosómica (trisomía). 
 
ANEUPLOIDIAS HUMANAS MA ́S FRECUENTES 
 
AUTOSOMOPATÍAS 
 
 
Trisomía 21 Down. Se presenta en 1.5 de cada 1000 nacidos. 
Características: 
• Retraso mental 
• Braquicefalia 
• Rasgos faciales mongoloides 
• Alteraciones oculares, cardiacas, etc. 
 
 
Trisomía 18 Edwards. Se presenta en 1 de cada 6,766 nacidos. 
Características: 
• Deficiencia mental profunda 
• Malformaciones renales y cardiacas. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Trisomía 13 Patau. Se presenta en 1 de cada 4,600 de los nacidos. 
Características: 
• Malformaciones cardiacas, genitales, cerebrales y dactilares. 
 
 
 
GONOSMOPATI ́AS: 
 
XX (mujeres) X. Triple X. Se presenta en 1 de cada 1000 nacidos. 
Características: 
• Retraso mental moderado. 
• Alteraciones neuro psíquicas. 
 
 
X0 (mujeres) Turner. Se presenta en 0.3 de cada 1000 nacidos. 
Características: 
• Genitales infantiles. 
• Esterilidad. 
• Estatura baja. 
 
 
XXY (varones) Klinefelter. Se presenta en 1.4 de cada 1000 nacidos. 
Características: 
• Genitales pequeños. 
• Falta de espermatoge ́nesis. 
• Retraso mental moderado. 
 
 
XYY (varones) Duplo Y. Se presenta en 1 de cada 2000 nacidos. 
 Características: 
• Trastornos de conducta (agresividad). 
• Estatura elevada. 
 
 
 
 
 
 
 
 
CAMBIOS CROMOSOMICOS ESTRUCTURALES 
 
Mutaciones cromosómicas. 
Se deben a la pérdida, ganancia o reordenación de determinadas regiones de un cromosoma. 
 
El origen de estos cambios está en errores que se pueden producir durante la mitosis o la meiosis que 
consisten en la ruptura de una cromátida que puede ir seguida de la pérdida del fragmento roto o de la fusión 
equivocada de este fragmento. 
 
La mayoría de estas alteraciones suelen provocar defectos que disminuyen la viabilidad de los individuos que 
las portan se admite que algunas duplicaciones pueden ser útiles en la evolución, ya que algunos genes 
repetidos pueden mutar hacia formas nuevas sin que ello suponga una pérdida de adaptabilidad. 
 
• INVERSIÓN CROMOSÓMICA: Son el cambio en el orden lineal de un cromosoma. 
• TRASLOCACIONES: Son intercambios de fragmentos cromosómicos entre cromosomas no homólogos. 
• DUPLICACIONES: Son repeticiones de fragmentos en el cromosoma. 
• DELECIONES: Son pérdidas de fragmentos en el cromosoma.