Preguntas Genética 28 feb

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Preguntas Sesión 12 
¿Qué es un carácter umbral? 
Los caracteres umbral son poligénicos (y frecuentemente multifactoriales), pero se distinguen de los 
caracteres continuos y merísticos por tener un pequeño número de clases fenotípicas discretas. Los 
caracteres umbral son de interés para los especialistas en genética humana, ya que cada vez hay un 
mayor número de enfermedades que se sospecha presentan este tipo de herencia poligénica. Los 
factores ambientales también desempeñan un papel fundamental en la determinación del fenotipo 
final. 
¿Cómo se hereda un carácter umbral? 
La hipótesis de los genes múltiples inicialmente se basó en un conjunto de resultados experimentales 
publicados por Hermann Nilsson-Ehle en 1909, donde se utilizó el color del grano de trigo para 
comprobar el concepto de que el efecto acumulativo de alelos en múltiples loci da lugar al rango de 
fenotipos que se observa en los caracteres cuantitativos. Esta hipótesis consta de los siguientes puntos 
principales: 
1. Los caracteres fenotípicos que muestran una variación continua se pueden cuantificar 
midiendo, pesando, contando, etc. 
2. A menudo, dos o más loci de genes, repartidos por el genoma, explican la influencia 
hereditaria sobre el fenotipo de un modo aditivo. Debido a que pueden intervenir muchos 
genes, la herencia de este tipo se denomina poligénica. 
3. Cada locus de gen puede estar ocupado bien por un alelo aditivo, que contribuye con una 
cantidad constante al fenotipo, o por un alelo no aditivo, que no contribuye cuantitativamente 
al fenotipo. 
4. La contribución de cada alelo aditivo al fenotipo, aunque a menudo es pequeña, es 
aproximadamente igual. 
5. Juntos, los alelos aditivos que contribuyen a un mismo carácter cuantitativo, dan lugar a una 
variación fenotípica sustancial. 
¿Cómo se calcula la heredabilidad de un carácter umbral? 
Heredabilidad en sentido amplio - Mide la contribución de la varianza genotípica a la varianza 
fenotípica total, se estima como la proporción 𝐻2 =
𝑉𝐺
𝑉𝑃
 Los valores de heredabilidad para un carácter 
en una población están comprendidos en el rango de 0 a 1. Un valor cercano a 1 indica que las 
condiciones ambientales tienen poco impacto sobre la varianza fenotípica, que por consiguiente se 
debe en gran medida a las diferencias genéticas entre los individuos de la población. Un valor cercano 
a 0 indica que son los factores ambientales, no las diferencias genéticas, los responsables en gran 
medida de la variación fenotípica observada en la población estudiada. 
Heredabilidad en sentido estricto – Es la proporción de varianza fenotípica debida exclusivamente a 
la varianza genotípica aditiva. La varianza aditiva VA es la varianza genotípica debida a la acción 
aditiva de los alelos de los loci de un carácter cuantitativo. La varianza por dominancia VD, es la 
desviación de los componentes aditivos que resulta cuando la expresión fenotípica en individuos 
heterocigóticos no es exactamente intermedia entre los dos organismos homocigóticos. La varianza 
por interacciones VI, es la desviación de los componentes aditivos que se produce cuando dos o más 
loci se comportan epistáticamente. La partición de la varianza genotípica total VG se resume en la 
ecuación 𝑉𝐺 = 𝑉𝐴 + 𝑉𝐷 + 𝑉𝐼 y una estimación de la heredabilidad en sentido estricto, basada sólo 
en la porción de varianza genotípica debida a la acción de genes aditivos es ℎ2 =
𝑉𝐴
𝑉𝑃
 omitiendo VI 
y separando VP en sus componentes de varianza genotípica y ambiental tenemos ℎ2 =
𝑉𝐴
𝑉𝐸+𝑉𝐴+𝑉𝐷
 
Las estimaciones de la heredabilidad se utilizan en el desarrollo de variedades de animales y 
vegetales, para indicar la respuesta potencial de una población a la selección artificial de un carácter 
cuantitativo. 
La heredabilidad en sentido estricto h2 proporciona una predicción más exacta de la respuesta a la 
selección que la heredabilidad en sentido amplio H2, y por ello los criadores y cultivadores de nuevas 
variedades utilizan más la heredabilidad en sentido estricto. 
¿Cómo se selecciona artificialmente un carácter umbral? 
La selección artificial es un proceso para seleccionar individuos específicos con los fenotipos 
preferidos a partir de una población inicialmente heterogénea, con propósitos de realizar 
cruzamientos. Teóricamente, si la selección artificial basada en las mismas preferencias del carácter 
se repite durante muchas generaciones, se puede desarrollar una población con una elevada frecuencia 
de individuos con las características deseadas. Los alelos de loci de caracteres cuantitativos que 
generan efectos dominantes o de interacción epistática (y por tanto contribuyen a la VD o VI) 
responden menos a la selección artificial, así, la heredabilidad en sentido estricto h2 se puede usar 
para medir el impacto de la selección, cuanto mayor sea el valor en una población, mayor será el 
cambio en el rango fenotípico del carácter en la generación siguiente. Para predecir la respuesta de la 
selección se usa: ℎ2 =
𝑅
𝑆
 donde R es la respuesta de selección (el grado de respuesta al cruce de los 
progenitores seleccionados) y S es el diferencial de selección (la diferencia entre la media 
correspondiente a la población seleccionada). Un valor de la heredabilidad en sentido estricto 
obtenido de esta manera mediante cruces selectivos y midiendo la respuesta en los descendientes es 
un estimado de la heredabilidad realizada. 
¿Qué es la tasa de concordancia? 
La concordancia genética es la presencia del mismo rasgo fenotípico por lo general en una pareja de 
gemelos monocigotos, o en una pareja cualquiera de individuos dentro de un grupo donde el rasgo se 
está estudiando, los estudios de pares gemelares calculan la tasa de concordancia de la aparición de 
un rasgo fenotípico, generalmente una enfermedad, entre gemelos monocigotos, lo que ayuda a 
determinar cuánto de la enfermedad es aportado por la carga genética, y cuánto por el ambiente. 
¿Qué son los GWAS? 
En genética, un estudio de asociación del genoma completo es un análisis de una variación genética 
a lo largo de todo el genoma humano con el objetivo de identificar su asociación a un rasgo 
observable, en otras palabras, es un estudio en el que se comparan los marcadores de ADN en todo el 
genoma (material genético completo de una persona) de las personas con una enfermedad o rasgo con 
el de las personas que no tienen la enfermedad o el rasgo. 
¿Qué es y cómo se interpreta un Manhattan Plot? 
Una gráfica de Manhattan es un tipo de gráfica, generalmente utilizada para mostrar datos con una 
gran cantidad de puntos de datos, muchos de amplitud distinta de cero y con una distribución de 
valores de mayor magnitud. 
¿Qué es la razón de momios? 
La razón de momios (RM) es una medida de asociación expresada en términos de posibilidad de 
ocurrencia de un evento en los individuos que cuentan con el factor de riesgo y es comparado con 
aquellos participantes que no lo presentan, en otras palabras, es un cociente de dos probabilidades 
para la ocurrencia de un evento. 
¿Qué es la razón de riesgos? 
El riesgo relativo es el cociente entre el riesgo en el grupo con el factor de exposición o factor de 
riesgo y el riesgo en el grupo de referencia, que no tiene el factor de exposición, se utiliza 
fundamentalmente para comparar la frecuencia con que se presenta un problema en dos grupos, uno 
expuesto a un factor que se supone es causante o favorecedor del problema, y otro no expuesto al 
factor.