Curtis 2016 capitulo 14

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APÍTULO
AS BASES GENÉTICAS DE LA EVOLUCIÓN
Nuestra ignorancia de las leyes de la variación es profunda. 
Ni en un solo caso entre cientos podemos pretender 
señalar una razón por la que esta o aquella 
parte ha variado...
BIOLOGIA EN CONTEXTO SOCIAL
La reducción de la variabilidad: un callejón sin salida en el devenir evolutivo de las poblaciones
grupo de guepardos pertenecientes a una población de Namibia 
ha revelado grandes similitudes en 52 genes. Al mismo tiempo, 
estudios comparativos de los sistemas inmunitarios de diferentes 
individuos mostraron un elevado nivel de similitud. Estos estu­
dios, que se realizaron al tomar muestras de piel de un grupo de
Hace miles de años, el linaje de los guepardos, también lla­
mados chitas, poseía un alto grado de diversificación y se distri­
buía en diversas regiones geográficas: el sureste asiático, Medio 
Oriente, África y América del Norte. Durante las glaciaciones del 
Pleistoceno, gran parte de los ambientes se modificaron de forma
Charles Darwin
drástica: las regiones polares se volvieron extremadamente frías, 
y las tropicales, muy secas. Como consecuencia de estos cam­
bios ambientales, la mayor parte de las poblaciones de guepardos 
se extinguieron. Sólo sobrevivieron algunos cientos o miles de 
ejemplares distribuidos en regiones acotadas de África y de Asia. 
Según estudios genéticos, esta drástica reducción poblacional se 
habría producido hace alrededor de diez mil años. Como resul­
tado de este episodio, y del posterior cruzamiento de los escasos 
ejemplares sobrevivientes durante varias generaciones, en la ac­
tualidad el linaje está representado por la única especie del linaje 
que persistió, Acinonyx jubatus. Sin embargo, esta recuperación 
fuertemente endogàmica trajo aparejado un cambio en la com­
posición genética de la especie, caracterizado de modo principal 
Por la pérdida de variantes alélicas. Una muestra de ello es que la 
variabilidad estudiada en muestras de semen y de sangre de un
guepardos e injertarlas en otros ejemplares, mostraron que nin­
guno de los animales injertados rechazó el implante, lo cual da 
cuenta de la gran homogeneidad genética de los individuos. Uno 
de los problemas que trae aparejada esta uniformidad genética 
extrema es que la población es en particular vulnerable a los cam­
bios. Una evidencia de ello es que, dos años después de realiza­
dos estos estudios, una epidemia de peritonitis viral produjo una 
drástica mortandad en la población estudiada. Asimismo, como 
resultado de la endogamia, los chitas tienen en la actualidad una 
baja tasa de fertilidad, una alta incidencia de defectos congénitos 
y sistemas inmunitarios débiles. Cada año son más los cachorros 
que mueren que los que llegan a la edad reproductiva.
¿Qué sugiere este caso en cuanto a las políticas de preservación 
de las especies que se plantean en respuesta a la actual crisis de 
la biodiversidad?
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2 5 6 | EVOLUCIÓN
A pesar de que Mendel y Darwin fueron contemporáneos, ningu­
no conoció el trabajo del otro. Si Darwin hubiera tenido acceso a los 
resultados de los experimentos de Mendel, tal vez habría compren­
dido de qué manera las variaciones se preservan y transmiten de una 
generación a la siguiente, uno de los puntos que su teoría no pudo 
explicar. Como vimos en el , durante las últimas décadas
del siglo xix los mecanismos de la herencia propuestos por Mendel 
no alcanzaron gran difusión. Sólo fueron reinterpretados con mucha 
posterioridad, a principios del siglo xx, y constituyeron las bases de 
la genética moderna. Recién entonces comenzó a ser posible la ar­
ticulación entre los modelos y los conceptos de genética y la teoría 
evolutiva formulada por Darwin.
La evolución darwiniana y la genética mendeliana se compatibili- 
zaron cuando los biólogos dejaron de pensar sólo en los organismos 
y en los genotipos individuales y comenzaron centrar su atención en 
las poblaciones, entendidas como un conjunto de genes. Este enfoque 
poblacional planteaba la necesidad de analizar las cantidades relativas 
-proporciones o frecuencias- de los diferentes alelos de estos genes. 
Así, de la síntesis entre la teoría darwiniana y los principios men- 
delianos nació la genética de poblaciones ( ), El objetivo
básico de la genética de poblaciones es caracterizar los reservorios 
génicos, los cambios en su composición a lo largo del tiempo y del 
espacio geográfico, e investigar los procesos que explican los patrones 
de cambio observados.
H a ld a n e (18 92 -1964), u n o d e los v a rio s c ie n tíf ic o s q u e 
s e n ta ro n los fu n d a m e n to s so b re los cu a les se c o n s tru y ó la te o ría s in té tic a d e la e v o lu ­
c ió n . En u n a o ca s ió n , seña ló , d e fo rm a m e ta fó r ic a , q u e ca m b ia r ía su v id a p o r la d e d o s 
h e rm a n o s , c u a tro s o b rin o s u o c h o p r im o s h e rm a n o s , h a c ie n d o re fe re n c ia a l c a rá c te r 
tra n s ito r io d e los In d iv id u o s c o m o p o r ta d o re s d e g en e s.
I0
En una primera definición, una población consiste en un sistema 
de organismos de la misma especie que conviven en el espacio y en 
el tiempo y que se reproducen entre sí. Por ejemplo, todos los peces 
de una especie particular que viven en un estanque constituyen una 
población. No obstante, el punto de partida conceptual básico de la
genética de poblaciones es que concibe a la población como una p0 
blación de genes, más que como una población de individuos. De 
esta manera, una población es una unidad definida por su reservorio 
génico, que es el conjunto de todos los alelos de todos los genes de los 
individuos que la constituyen. El reservorio génico de una población 
se distribuye de forma temporaria en los genotipos particulares qUe 
portan los individuos de cada generación. En ese sentido, cada or­
ganismo individual es sólo un depositario temporal de una pequeña 
muestra del reservorio génico durante un lapso determinado, acota­
do al tiempo que dura la vida de ese individuo.
La variabilidad: materia prima del cambio evolutivo | |
Para el botánico sueco Linneo (
) y otros naturalistas creacionistas, cada especie estaba 
representada por un ejemplar perfecto al que llamaba “tipo” y todas 
las variaciones que se presentaran respecto del ejemplar tipo consti­
tuían imperfecciones. Por lo contrario, para Darwin, y también para 
los biólogos modernos, la variabilidad es una característica inheren­
te de la población; no existe un tipo ideal, sino una gama de variantes 
cuyas frecuencias van cambiando en el tiempo y en el espacio y cada 
una de esas variantes resulta más o menos ventajosa, de acuerdo con 
las condiciones del ambiente.
Sabemos que los organismos progenitores engendran descen­
dientes parecidos a sí mismos. En la actualidad, esto se explica por 
la notable precisión con la cual el ADN se replica y se transmite 
de una célula a sus células hijas durante la división celular ( casa
). La fidelidad de la duplicación es 
esencial para la supervivencia de los organismos individuales que 
componen una población. Al mismo tiempo, las nuevas variantes 
que surgen debido a la mutación resultan de suma importancia para 
la población, ya que aportan nueva materia prima sobre la cual ope­
ran los procesos del cambio evolutivo ( ). Estas variaciones
permiten explicar, por ejemplo, el proceso de diferenciación que 
ocurre entre poblaciones cuando éstas se desarrollan bajo diferen­
tes condiciones. A su vez, cabe destacar que, si bien una parte déla 
variabilidad es apreciable a partir de diferencias fenotípicas, existe 
una gran cantidad de variabilidad genética que permanece oculta,
C o m o o b s e rv ó D a rw in , ex is te n variado' 
nes e n tre los m ie m b ro s d e c u a lq u ie r e sp ec ie . A u n en a q u e lla s p o b la c io n e s en las cuales 
los in d iv id u o s p a re c e n casi id é n tic o s , c o m o los m ie m b ro s d e e s te g ru p o d e pingüinos 
reales,s a b e m o s q u e e x is te n in n u m e ra b le s va riac io n e s .
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2 5 7| LAS BASES GENÉTICAS DE LA EVOLUCIÓN
La variabilidad oculta
Como vimos en el capítulo anterior, la interpretación de Darwin 
acerca de la evolución se sustentaba en una analogía directa entre 
la cría selectiva practicada por los criadores de animales o plantas, 
denominada selección artificial, y la selección natural, que es el 
proceso que ocurre en la naturaleza. Aquellos que leen por prime-
Í ra vez El origen de las especies se sorprenden en ocasiones al en­contrarse absorbidos desde el primer capítulo en un tratado sobre cria de palomas, uno de los muchos temas en los que Darwin se convirtió en un experto. Al seleccionar para la reproducción aves 
con características particulares -como una cola con más plumas 
o un pico más grande- los criadores de palomas fueron capaces
I de producir, a través de los años, numerosas razas vistosas. Estas 
razas de aves, todas desarrolladas a partir de la misma variedad 
silvestre y siempre capaces de aparearse entre sí, difieren mucho
en su aspecto, en ocasiones más de lo que difieren entre sí ani­
males que pertenecen a especies diferentes. Así, los criadores de 
palomas pusieron en evidencia que existe una enorme cantidad 
de variabilidad oculta en el reservorio génico y que esta variabi­
lidad latente puede expresarse bajo las presiones de la selección 
artificial, es decir, al cruzar animales consanguíneos. Las numero­
sas razas de perros constituyen otro ejemplo de las variantes que 
pueden existir en una sola especie. Las decisiones de un criador 
respecto de qué características desea seleccionar en su población 
constituyen las presiones de selección que determinan el rum­
bo de los cambios producidos por selección artificial. De modo 
análogo, en la naturaleza, las variaciones en el ambiente biótico 
y abiótico constituyen las presiones sobre el reservorio génico de 
las poblaciones que determinan el rumbo del cambio evolutivo, 
con la gran diferencia de que, en este último caso, no existe inteli­
gencia, plan ni finalidad alguna que orienten el proceso.
Todas las razas de perros han sido producidas por selección artificial. Esto constituye una demostración del asombroso potencial de la variabilidad que existe en una especie.
ya que sólo se manifiesta a partir de cruzamientos que exponen de 
manera fenotípica aquellas variantes alélicas que sólo se expresan 
en homocigosis (recuadro 14-1 La variabilidad oculta).
Uno de los focos de la investigación moderna en la genética de po­
blaciones fue la indagación de la amplitud de esta variabilidad (que 
se reveló mucho mayor aún que la imaginada por Darwin y por los 
Primeros genetistas) y de los procesos involucrados en el manteni­
miento de estas variaciones en los reservorios génicos.
ORIGEN y p r e s e r v a c ió n d e la v a r ia b il id a d g e n é t ic a
Conforme a las ideas originales de Darwin y también de la gené- 
lca poblaciones actual, la variabilidad presente en las poblacio- 
nes c°nstituye la materia prima sobre la cual operan los procesos del
cambio evolutivo. Si bien Darwin desconocía estos mecanismos, en 
la actualidad se asume que las variaciones entre los individuos de una 
población se originan y preservan debido a las mutaciones y a la re­
producción sexual. A través de las mutaciones se introducen cambios 
en el genotipo y mediante la reproducción sexual se obtienen recom­
binaciones de los genotipos preexistentes.
Cambios en el genotipo: las mutaciones
Los cambios heredables que tienen lugar en el genotipo se denomi­
nan mutaciones. Como vimos en el , sólo las mutaciones
que ocurren en los gametos -o en las células que originan gametos- 
se transmiten a la descendencia, mientras que las mutaciones que 
ocurren en las células somáticas se transmiten únicamente a las célu­
las hijas que se originan por mitosis.
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2 5 8 | EVOLUCIÓN
U n e je m p lo d e los e fe c to s , en 
o c a s io n e s c o n tu n d e n te s , d e la m u ta c ió n . El c a rn e ro d e l c e n tro es u n A n c ó n , u na v a r ie d a d 
d e ove jas c o n pa tas In u s u a lm e n te co rta s , u na c a rac te rís tic a q u e se tra n s m ite d e fo rm a 
recesiva. El p r im e r A n c ó n q u e se re g is tró hab ía n a c id o a f in e s d e l s ig lo xix e n e l re b a ñ o 
d e u n g ra n je ro d e N u ev a In g la te rra . Por e n d o c ría , fu e p o s ib le p ro d u c ir u na raza d e a n i­
m a les c o n pa tas ta n c o rta s q u e les resu ltaba Im p o s ib le sa lta r s o b re los b a jo s m u ro s d e 
p ie d ra q u e d e m o d o tra d ic io n a l ro d e a b a n los co rra le s para ove jas e n N u ev a In g la te rra . 
En E uropa s e p te n tr io n a l se p ro d u jo una raza s e m e ja n te d e s p u é s d e a p a re c e ra llí la m is m a 
m u ta c ió n , d e m a n e ra In d e p e n d ie n te . En las p rim e ra s d é c ad a s d e l s ig lo xx se p ro p u s o q u e 
la e v o lu c ió n o c u rre p o r sa lto s re p e n tin o s y g ra n d e s c o m o éste , u n c o n c e p to m e n c io ­
n a d o e n o c a s io n e s c o m o te o ría d e l "m o n s tru o esperanzado". U na raz ón p o r la cua l es te 
c o n c e p to se ha a b a n d o n a d o es q u e casi to d a s las m u ta c io n e s q u e p ro d u c e n c a m b io s 
d rá s tic o s en e l g e n o t ip o son p e rju d ic ia le s , c o m o lo sería e l caso d e los c a rn e ro s , si se 
p ro d u je ra n e n p o b la c io n e s na tu ra les.
Las mutaciones pueden ser básicamente de dos tipos: si implican 
la deleción, transposición, inversión o duplicación de una porción de 
una molécula de ADN y afectan el número o la morfología de los 
cromosomas, se trata de mutaciones cromosómicas. Si las mutaciones 
ocurren de modo puntual en un gen a partir de la sustitución de uno 
o más nucleótidos, se denominan mutaciones génicas.
Las mutaciones génicas pueden ocurrir tanto en genes estructura­
les, como, por ejemplo, uno de los dos genes que codifican las subu­
nidades que componen una molécula de hemoglobina, así como en 
regiones genómicas que regulan la expresión de otros genes. Por lo 
tanto, el efecto fenotípico de una mutación dependerá de la jerarquía 
de los genes afectados. Por ejemplo, mutaciones que cambian la se­
cuencia de genes que actúan temprano en el desarrollo y que regulan 
la expresión de otros genes pueden tener un efecto fenotípico enorme
RECUADR014-2
La duplicación del ADN y la plasticidad evolutiva del genoma
La capacidad de analizar el ADN de los organismos eucariontes 
ha brindado muchas sorpresas. Por ejemplo, se sabe que una por­
ción importante de los genomas de los organismos eucariontes 
están constituidos por segmentos de ADN -llamados transposo­
nes- que tienen la capacidad de producir duplicados de sí mis­
mos y dispersarse a otros sitios del genoma e incluso de insertarse 
en los genomas de otras especies. En ocasiones, estos eventos de 
transposición pueden ocasionar la relocalización de genes, los 
cuales pueden, de esta manera, quedar duplicados. Si bien éste 
no es el único camino por el cual se puede producir la duplica­
ción de genes, la importancia evolutiva de la duplicación de genes 
puede ser enorme: los genes duplicados se encuentran libres para 
transitar su propio camino evolutivo, ya que sus funciones origi­
y llegar en algunos casos a ser letales. Cuando se trata de regi0ries 
codificantes, el efecto de las mutaciones puede presentar diversas 
magnitudes. Por ejemplo, puede ser mínimo si la mutación no afecta 
la estructura primaria de la proteína (mutación sinónima), y pUe(je 
ser drástico si provoca el reemplazo de un aminoácido por otro con 
propiedades muy diferentes en el sitio activo de una enzima.
La mayoría de las mutaciones ocurren “espontáneamente”. Esta ex­
presión significa, simplemente, que en cada caso particular no cono­
cemoslos procesos químicos y físicos que las provocan. No obstante 
sí sabemos que muchos agentes incrementan la tasa de mutación 
entre los cuales se encuentran los rayos X, la radiación ultravioleta 
y una diversidad de mutágenos químicos. Además, por lo general 
las mutaciones ocurren “al azar”, es decir, en forma fortuita y pueden 
afectar cualquier par de bases del ADN. Asimismo, los acontecimien­
tos que las generan son independientes de sus efectos. Por lo tanto, 
aunque la tasa de mutaciones pueda ser influida por factores ambien­
tales, las consecuencias de las mutaciones son independientes de los 
requerimientos del ambiente y, por lo tanto, de su potencialidad de ser 
beneficiosas o perjudiciales para el organismo y su progenie ( )
Al mismo tiempo, existen procesos que potencian la capacidad de 
cambio del material genético, tales como la duplicación de segmen­
tos de ADN y la transmisión horizontal de genes entre individuos de 
especies diferentes ( 
plasticidad evolutiva del genoma).
I
Las mutaciones constituyen la materia prima del cambio evo­
lutivo, dado que proporcionan las variaciones sobre las que ope­
ran otros procesos evolutivos.
Combinaciones nuevas: la reproducción sexual I
Sin duda, el mecanismo más importante que promueve la variabi­
lidad en la progenie de los organismos eucariontes es la recombina­
ción, que tiene lugar durante la reproducción sexual. Ésta produce 
nuevas combinaciones genéticas, como resultado de tres mecanis­
mos:
1. La distribución independiente de los cromosomas durante la meio-
sis (véase capítulo 5, La continuidad de la vida).
nales son desempeñadas por los genes de los que fueron copiados. 
Libres de restricciones selectivas, los genes duplicados pueden 
acumular mutaciones. Los biólogos evolutivos proponen que los 
genes que en la actualidad componen los genomas tuvieron sus 
comienzos en unos pocos protogenes que se duplicaron y modi­
ficaron por la acumulación de mutaciones desde el origen de los 
primeros organismos autorreplicantes, hace unos 4.000 millones 
de años. Más aún, existen evidencias claras de que este proceso 
de duplicación y subsiguiente mutación continúa en el presente 
y es una explicación plausible para el origen y la diversificación 
de las diversas familias génicas que componen los genomas euca­
riontes. Es indudable que estos procesos desempeñaron un papel 
muy importante en la evolución; sin embargo, como veremos en 
los capítulos siguientes, muy raras veces determinan la dirección 
del cambio evolutivo.
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4 | LAS BASES GENÉTICAS DE LA EVOLUCIÓN 2 5 9
! Las h id ra s se re p ro d u c e n a s e x u a lm e n te p o r el
proceso d e g e m a c ió n .
2, El entrecruzamiento o Crossing over, que conduce a la recombina­
ción de los cromosomas paterno y materno durante la meiosis.
3. La combinación al azar de los genomas parentales en la fecunda­
ción.
En cada generación, los alelos se distribuyen en combinaciones 
nuevas. En contraste, en organismos que se reproducen sólo de for­
ma asexual a través de la mitosis y la citocinesis, a menos que haya 
ocurrido una mutación durante el proceso de duplicación, el organis­
mo nuevo será exactamente igual a su único progenitor ( ).
Con el tiempo se formarán muchos clones, cada uno de los cuales 
podrá llevar unas pocas mutaciones, no obstante, salvo que las mis­
mas mutaciones ocurran en los mismos clones, un evento que tiene 
muy baja probabilidad de ocurrir, las combinaciones potencialmente 
favorables nunca se acumularán en un mismo genotipo.
Los organismos que se reproducen de forma sexual se multiplican 
con más lentitud que los que tienen reproducción asexual. Sin em­
bargo, esta desventaja se compensa por un único proceso favorable, 
al menos en términos evolutivos: la promoción de la variabilidad por 
medio de la producción de nuevas combinaciones genotípicas en la 
progenie.
Otros factores que preservan la variabilidad: la exogamia 
yladiploidía
De modo general, en las especies con reproducción sexual es posi­
ble identificar un patrón de apareamiento según el cual los individuos 
fiue se aparean tienen una muy baja probabilidad de estar cercana- 
mente emparentados. Este patrón de apareamiento, se conoce como 
exogamia.
La exogamia contribuye a evitar la homogeneidad genética y, de 
este modo, aumenta la efectividad de la recombinación, en tanto que 
las nuevas variantes genotípicas surgen siempre y cuando el entre­
lazamiento ocurra entre cromosomas que presenten diferencias 
génicas.
Existen diversos mecanismos que contribuyen a impedir la autofe­
cundación y, por ende, favorecer la exogamia. En las plantas es posible 
Pontificar mecanismos que impiden la autopolinización, como, por 
e,emPl°' en las gramíneas y los lirios, en los cuales el polen producido 
P°r cada individuo madura cuando el estigma de la propia flor aún no 
esta receptivo. En otros casos, la misma especie de planta presenta
O ) E stigm a <b > Antera
Dos tipos de flores de
la m is m a e sp e c ie p re s e n ta n d is t in ta lo n g itu d d e e s tilo s - o h e te ro s t il la - N ó te s e q u e las 
a n te ra s c o n p o le n d e la f lo r c o n e s tilo la rg o (a) y e l e s tig m a d e la f lo r c o n e s tilo c o r to 
(b) se e n c u e n tra n a p ro x im a d a m e n te a la m is m a a ltu ra , e n m e d io d e l tu b o flo ra l. A l m is ­
m o t ie m p o , el e s tig m a d e la f lo r c o n e s tilo la rg o c o in c id e c o n las a n te ra s d e la f lo r d e 
e s tilo c o r to . U n in s e c to q u e v is ita ra estas flo res e n b usca d e néc ta r, re c o g e ría p o le n en 
áreas d ife re n te s d e su c u e rp o , d e m o d o ta l q u e e l p o le n d e la f lo r c o n e s tilo c o r to p ro ­
b a b le m e n te será d e p o s ita d o s o b re los e s tig m a s d e la f lo r c o n e s tilo la rg o , y v iceve rsa .
flores con estilos de distintas longitudes ( ). En algunas plan­
tas, es posible la autopolinización; no obstante, la autofecundación 
está limitada por otros mecanismos.
En animales como las lombrices de tierra, las babosas y muchos 
caracoles que son hermafroditas -en los que un mismo individuo 
produce tanto óvulos como espermatozoides-, un individuo rara vez 
fecunda sus propios óvulos ( ).
Por otra parte, entre los mamíferos, ciertas estrategias de compor­
tamiento también promueven la exogamia. Con frecuencia, los ma­
chos jóvenes abandonan el grupo familiar cuando alcanzan la edad 
reproductiva; esto ocurre entre los leones, los gorilas y los babuinos, 
entre otros ejemplos. En los licaones (perros cazadores) de las lla­
nuras del África, son las hembras jóvenes las que se apartan cuando 
alcanzan la edad reproductiva.
Otro factor que contribuye a preservar la variabilidad en los eu- 
cariontes es la diploidía. En un organismo haploide, las variaciones 
genéticas se expresan de inmediato en el fenotipo y quedan a merced 
de la selección natural. Sin embargo, en un organismo diploide, estas 
variaciones pueden almacenarse como alelos recesivos en la combi­
nación heterocigota. Aun cuando se trate de un alelo que confiere
Fig. 14-6. DOS CARACOLES GIGANTES AFRICANOS (ACHAT/NA) APAREÁNDOSE.
A l Igua l q u e las lo m b r ic e s d e t ie rra , m u c h o s ca rac o le s y babosas son h e rm a fro d ita s (cada 
In d iv id u o p ro d u c e g a m e to s d e a m b o s sexos). El h e rm a fro d it is m o es v e n ta jo s o para las 
e sp ec ie s so lita ria s y d e p o c o d e s p la z a m ie n to , ya q u e m u lt ip lic a p o r d o s la p ro b a b ilid a d 
d e e n c u e n tro e n tre sexos. C u a n d o u n In d iv id u o a d u lto d e u na e s p e c ie h e rm a fro d lta se 
e n c u e n tra c o n o tro In d iv id u o se m e ja n te , se p ro d u c e la fe c u n d a c ió n c ru za da o rec íp roca , 
y cada In d iv id u o p ro d u c irá n u e va d e s c e n d e n c ia .
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2 6 0 j EVOLUCIÓNuna característica desfavorable, éste sólo se expresará en homocigo- 
sis, mientras que los individuos heterocigotos lo mantendrán pre­
sente en el reservorio génico de la población. Cuanto menor sea la 
frecuencia del alelo recesivo, menos expuesto quedará en el genotipo 
homocigoto. Debido a ello, cuanto menor sea su frecuencia, el alelo 
se eliminará de forma más lenta por selección natural.
En este contexto teórico resulta interesante analizar la idea de la 
eugenesia ( tiesia), es decir, el me­
joramiento del reservorio génico humano por reproducción contro­
lada. Considérese, por ejemplo, una enfermedad genética como la 
fenilcetonuria -PKU- ( •’ as enfermed
) que se manifiesta sólo en el homocigoto recesivo. Si 
la frecuencia del alelo a es de alrededor de 0,0 1 , los individuos con el 
genotipo aa constituyen el 0,0001 de la población (un niño por cada
10.000 nacidos). Se estima que llevaría 100 generaciones, unos 2.500 
años, el desarrollo de un programa que limite la reproducción de los 
individuos homocigóticos con esta enfermedad para bajar a la mitad 
la frecuencia del alelo (« = 0,005) y reducir el número de nacimien­
tos con esta enfermedad genética a uno en 40.000. Aun cuando los 
homocigotos no tuvieran descendencia, los heterocigotos, que son 
indetectables (aunque en la actualidad se cuenta con la tecnología 
que permite el diagnóstico, incluso, de algunas enfermedades genéti­
cas debidas a factores recesivos) y tienen una frecuencia mucho más 
alta, se siguen reproduciendo y produciendo nuevos homocigotos. 
Por esta razón, el proceso de reducción de la frecuencia de un alelo 
cuyos efectos sólo se expresan en homocigosis es muy lento. Más allá 
de la indispensable reflexión ética acerca de las prácticas eugenésicas, 
estas proyecciones cuantitativas resultarían bastante desalentadoras 
aun para el más entusiasta de los eugenistas.
LA CUANTIFICACIÓN DE LA VARIABILIDAD
El concepto de variabilidad abarca todo tipo de caracteres presen­
tes en los individuos que constituyen una población: macroscópicos, 
microscópicos, moleculares, conductuales. Así, la variabilidad se re­
fiere tanto a la existencia de diferentes variantes para un mismo ras­
go morfológico -p . ej., el número de quetas de una mosca- como a 
la presencia en la población de diferentes variantes para una misma 
enzima. En la década de 1960, comenzó a estudiarse la variabilidad a 
nivel molecular, la cual previamente no había sido estimada. En esta 
búsqueda, diversos investigadores comenzaron a analizar los patro­
nes de variación de enzimas individuales y recurrieron para ello a una 
de las herramientas aportadas por la biología molecular, la técnica 
de electroforesis (
). En esta técnica, una muestra homogénea extraída de material 
biológico se coloca en uno de los extremos de una lámina de gel al 
que se le aplica un campo eléctrico débil. La velocidad con que se 
mueven las moléculas en este campo eléctrico está determinada por 
su tamaño y por su carga eléctrica. Como vimos en la Sección 3, las 
secuencias de aminoácidos de las proteínas están determinadas por 
las secuencias de nucleótidos de los genes que las codifican. Mediante 
la técnica de electroforesis es posible separar las proteínas que tienen 
diferencias estructurales, aunque éstas sean muy leves.
Richard C. Lewontin y J. L. Hubby, por entonces en la Universidad 
de Chicago, Estados Unidos, tomaron moscas de la fruta de una po­
blación natural, hicieron un extracto al triturar los insectos y anali­
zaron sus proteínas. Una vez obtenidos estos patrones, compararon 
mediante varias corridas electroforéticas el comportamiento de 18 
enzimas para saber si mostraban diferencias estructurales entre los 
individuos o si eran iguales en toda la población.
De las 18 enzimas estudiadas, nueve de ellas no mostraban ning^J 
tipo de variantes distinguibles por electroforesis, es decir, que erait 
monomórficas. Sin embargo, cada una de las nueve enzimas restante» 
presentaba dos o más formas estructuralmente diferentes, represen- 
tadas en los genotipos de los distintos individuos. Estas diferencias 
podían apreciarse en los patrones de migración cuando los extrac­
tos de mosca se sometían a la corriente eléctrica. De esta manera! 
sin hacer un análisis directo de los genes que codifican esas enzimas 
Lewontin y Hubby pudieron asegurar que cada una de estas nueve 
enzimas estructuralmente diferentes estaba codificada por alelos dis­
tintos del mismo gen.
Una de las enzimas tenía seis formas estructurales bien diferen­
ciadas ( ), es decir, en la población había al menos seis alelos
del gen que codifica esta enzima. Al analizar diferentes poblaciones 
de moscas de la fruta, observaron que cada una de ellas presentaba 
más de un alelo, o sea, que el gen que la codificaba era polimórfico 
en casi la mitad de los genes estudiados y que cada individuo era 
heterocigótico en alrededor del 12% de sus genes. Estudios similares 
hechos en humanos, en los que se utilizaron tejidos como la sangre 
o la placenta, indican que por lo menos el 25% de los genes de cual­
quier población están representados por dos o más alelos y que, en 
promedio, los individuos son heterocigóticos para, por lo menos, el 
7% de sus genes.
Sin embargo, la técnica de electroforesis tiene limitaciones para 
revelar el conjunto de la variabilidad oculta. Como se explicó con 
anterioridad, esta metodología se basa en las propiedades eléctri­
cas de las proteínas, que a su vez dependen de la carga eléctrica de 
los aminoácidos que las componen. Debido a que sólo unos pocos 
aminoácidos poseen carga (dos de ellos se comportan como ácidos 
y tres como básicos), y todos los restantes son neutros, existe una 
alta probabilidad de que al ser sustituido un aminoácido por otro 
no se altere la carga eléctrica total de la proteína y, por lo tanto, el 
cambio no sea detectable. Es así que la electroforesis sólo permite 
revelar una fracción de la variabilidad que existe en la secuencia 
de ADN.
® n B t Fig' 14' 7, HUBBY Y LEWONTIN ANALIZARON LAS ENZIMAS t ,R0S®¡
B B l í l g p . En esta té c n ic a , la muestra se
C -3 hom ogene lza y se co loca en un ex trem o de una lám ina de un gel al que se ̂
a p lic a u n c a m p o e lé c tr ic o d é b il. La v e lo c id a d c o n q u e se m u e v e n las m o lé c u la s en este 
c a m p o e lé c tr ic o está d e te rm in a d a p o r su ta m a ñ o y p o r su ca rga e lé c tr ic a . De esta ma­
nera , es p o s ib le se p a ra r las p ro te ín a s q u e tie n e n d ife re n c ia s e s tru c tu ra le s , a u n q u e éstas 
sean m u y leves. Este e s q u e m a m u e s tra e l a s p e c to d e u na e le c tro fo re s is d e seis formas 
d ife re n te s d e u na e n z im a (a loz lm as). El m a te r ia l d e cada c o lu m n a se o b tu v o de mosca* 
h o m o c lg ó tlc a s para u n o d e los seis a le lo s d ife re n te s , q u e c o d if ic a n la e n z im a .
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LAS BASES GENÉTICAS DE LA EVOLUCIÓN 261
Acerca de la eugenesia
La idea de la eugenesia nació de modo formal en el año 1883. 
El término eugenética significa “de buen origen" o “noble por 
herencia" y fue acuñado por sir Francis Galton (1822-1911), un 
explorador y antropólogo británico, primo de Darwin. Mediante 
la extrapolación de los planteos del darwinismo del plano bio­
lógico al social, Galton proponía "reforzar” la selección natural 
para proporcionar a las “razas o linajes de sangre más conve­
nientes, mejores oportunidades para imponerse rápidamente 
sobre las menos idóneas”. En las primeras décadas del siglo xx, 
esta concepción se materializó en numerosos programas euge- 
nésicos que promovían la selección de parejas para el matrimo­
nio sobre la base de la inteligencia y el poder político o econó-
En la década de 1980, los genetistas evolutivos lograron alcanzar 
el nivel de análisis que habían esperado con ansiedad: el estudio de 
la variabilidad en el ADN. Estos estudios fueron factibles gracias al 
desarrollode técnicas como la reacción en cadena de la polimerasa 
-o PCR- ( >), que permite obtener grandes can­
tidades de una secuencia específica de ADN a partir de unas pocas 
moléculas iniciales. La posterior secuenciación del ADN amplificado 
ha permitido revelar muchísima variabilidad genética que aún per­
manecía oculta, tanto la que no puede detectarse debido a limitacio­
nes de la electroforesis, como sustituciones de nucleótidos que no se 
traducen en cambios en las secuencias de aminoácidos (mutaciones 
sinónimas), así como mutaciones que ocurren en regiones de ADN 
no codificante ( «n cap. 9 ),
En etapa más reciente, la posibilidad de contar con secuencias de 
genomas completos ha permitido dimensionar en toda su magnitud 
la diversidad genética que albergan las poblaciones. Por ejemplo, dos 
seres humanos pueden diferir entre sí en varios millones de los 3.109 
nucleótidos que componen su genoma.
CÓMO SE MODELIZA LA DINÁMICA DE LA VARIABILIDAD: 
PRINCIPIOS BÁSICOS DE LA GENÉTICA DE POBLACIONES
El tratamiento matemático de los datos de variabilidad genética, 
con aplicación de los modelos de la genética de poblaciones, per­
mite caracterizar el reservorio génico de las poblaciones y detec­
tar procesos de cambio evolutivo que afectan la distribución de las 
frecuencias de las variantes genéticas a través del tiempo, a lo largo 
de gradientes geográficos de una población o comparar diferentes 
poblaciones.
Los modelos empleados por la genética de poblaciones, como todo 
modelo, involucran un particular recorte del objeto de estudio. En 
este caso, el objeto de estudio se centra en el comportamiento de 
uno o varios sistemas genéticos, que, por cierto, siempre representan 
una pequeña parte de la variabilidad de la población y no contempla 
las complejas interacciones que se dan en el genoma como un todo. 
Como todo cuerpo teórico, la genética de poblaciones se sustenta en 
algunas definiciones y supuestos básicos. Junto con el concepto de 
reservorio génico, se basa en los conceptos de aptitud, frecuencias 
genotípicas, frecuencias génicas y panmixia.
mico de sus miembros. La mayoría de estos programas fueron 
abandonados luego de la Segunda Guerra Mundial, a causa de 
las terribles consecuencias que tuvieron, de las que las más co­
nocidas, sin duda, fueron los intentos barbáricos de establecer 
una “raza pura y superior” en la Alemania nazi. Sin embargo, 
algunos de esos programas persistieron. En 1976 se supo que 
en Suecia, desde 1935 y durante alrededor de 40 años, se habían 
esterilizado cerca de 60.000 personas, la mayoría mujeres, con 
supuestos problemas psiquiátricos o con discapacidades. Con el 
mismo criterio, en los Estados Unidos se llevaron a cabo nu­
merosos programas similares. En la actualidad, a pesar de que 
tanto los fundamentos científicos como los aspectos éticos de la 
eugenesia son enfáticamente cuestionados, las ideas de Galton 
aún persisten como una sombra en diversos ámbitos de debate.
El concepto de aptitud
Cuando se analiza el reservorio génico de las poblaciones naturales 
a lo largo de varias generaciones, por lo general se observa que las fre­
cuencias de algunos alelos cambian de una generación a la siguiente 
a expensas de otros alelos cuya frecuencia disminuye. Si un indivi­
duo tiene una combinación favorable de alelos en su genotipo, es más 
probable que estos alelos aumenten su frecuencia en la generación 
siguiente o, dicho de otro modo, si esa combinación le confiere cier­
ta ventaja respecto de otros individuos, entonces su contribución al 
reservorio de genes de la generación siguiente será mayor. De modo 
inverso, si la combinación de alelos no es favorable, es menos proba­
ble que el individuo sobreviva y llegue a reproducirse, de modo que 
las copias de los alelos de los que es portador no serán transmitidas a 
la siguiente generación.
Desde el punto de vista de la genética de poblaciones, la evolución 
consiste en el cambio intergeneracional de las frecuencias alélicas en 
las poblaciones. En función de esta definición, surge un concepto de 
aptitud más preciso que el que presentamos en el capítulo 13 (
La teoría de Darwin: imichas preguntas encuentran su respuesta, en 
l 3). En el contexto de la genética de poblaciones, la a p t i t u d (en 
inglés¡fitness) representa el éxito reproductivo diferencial entre ge­
notipos. Se tijata de una medida relativa que, por cierto, no significa 
bienestar físico. El único criterio para medir la aptitud de un indivi­
duo está dado por el número relativo de descendientes vivos que ese 
individuo deja, lo cual representa en qué medida sus genes estarán 
presentes en la siguiente generación.
Frecuencias genotípicas y frecuencias alélicas
Las características del reservorio génico de una población determi­
nada pueden describirse mediante parámetros estadísticos que indi­
can la frecuencia o proporción en que se encuentran representados 
los diferentes alelos y sus combinaciones genotípicas.
Por ejemplo, si en una población de organismos diploides existen 
dos variantes alélicas (A y a) para cierto gen, los individuos serán 
portadores de alguno de los tres tipos de genotipos que resultan de 
las combinaciones posibles de esos dos alelos: los genotipos corres­
pondientes a los dos homocigotas {AA y aa) y el correspondiente al 
heterocigoto {Aa). Las f r e c u e n c ia s g e n o t íp ic a s en una generación 
determinada de esta población estarán dadas por la proporción o fre­
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2 6 2 ECCIÓNIV | EVOLUCIÓN
cuencia de individuos portadores de cada una de estas tres combina­
ciones de alelos.
Sin embargo, los genotipos no tienen continuidad hereditaria, ya que 
cuando un individuo poseedor de un genotipo determinado se repro­
duce, su composición génica individual se redistribuye en sus gametos 
y sólo uno de los dos alelos de cada uno de los genes que constituyen 
su genotipo formará parte de cada gameto producido. De este modo, 
son los alelos y no los genotipos los que, mediante este proceso, ad­
quieren continuidad hereditaria. Al volver al ejemplo inicial, aunque la 
población está constituida por individuos que pueden portar tres tipos 
de genotipos diferentes, sólo existen dos tipos de variantes alélicas: A 
y a. Todos los individuos de la población se han formado por la unión 
de dos copias de cada uno de estos alelos, de modo que el número total 
de alelos será el doble del número total de individuos. Las f r e c u e n c ia s 
a lé l ic a s son las proporciones de cada uno de los alelos respecto del 
total de alelos de la población (véase recuadro 14-4 Formulación mate­
mática: cálculo de lar frecuencias}.
Aparcamiento al azar: panmixia
Así como es posible calcular las frecuencias alélicas a partir de las 
frecuencias genotípicas, la operación inversa, es decir, la estimación 
de las frecuencias genotípicas a partir de las frecuencias alélicas, sólo
RECUADR014-4
Formulación matemática: cálculo de las frecuencias 
Frecuencias genotípicas
Si en una población constituida por un número N de individuos 
diploides, se estudia la variabilidad de un determinado gen para el 
que existen dos variantes alélicas (A y a), será posible encontrar indi­
viduos portadores de los tres genotipos posibles: aquellos que tienen 
el genotipo homocigota AA (al que llamaremos d), un número de 
individuos heterocigotas Aa (al que denominaremos h) y un número 
de individuos homocigotas aa (al que denominaremos r), entonces
d + h + r = N
Una descripción adecuada de la composición genotípica de la 
población puede expresarse en forma de proporciones o porcen­
tajes de individuos portadores de cada uno de los genotipos, con 
respecto al total de individuos que constituyen la población.
A A A a a a
Núm ero absoluto d h r
Frecuencia relativa D = d /N H = h /N R = r/N
Frecuencias alélicas
Considerando que cada individuo Aa tiene un solo alelo A y 
que los homocigotas AA tienen dos alelos A, el número total de
es factible bajo ciertas condiciones relacionadas con cierto patrónde 
apareamiento, denominado panmixia. El concepto de panmixia se 
refiere a un tipo particular de intercambio reproductivo en el cua[ 
cada individuo de un sexo se aparea con el del sexo opuesto al azar 
con exclusión de toda preferencia fenotípica (y, por lo tanto, gen0. 
típica), es decir, con independencia de las características de sus ge. 
notipos. En una misma población la condición de panmixia puede 
cumplirse para ciertos genes, aunque no para otros. Por ejemplo 
si se considera este aspecto en las poblaciones humanas, se podría 
afirmar que, por lo general, la elección de pareja para el aparea­
miento se produce al azar con respecto a los diferentes genotipos 
para grupos sanguíneos (A, B, 0), aunque esto no necesariamente es 
cierto para otros caracteres.
En términos de probabilidades, la panmixia se cumple cuando la 
frecuencia de cierto tipo de apareamiento, por ejemplo, AA x AA está 
determinada de forma exclusiva por el azar. Así, en una población 
compuesta por una proporción D de individuos AA, H de individuos 
Aa y R de individuos aa, la frecuencia de apareamientos AA x Aa 
estará dada por el producto de las frecuencias relativas de cada uno 
de esos dos genotipos, en este caso D xH . En la segunda columna del 
se presentan las ecuaciones que permiten calcular las 
frecuencias de los genotipos resultantes de todos los tipos de aparea­
mientos posibles.
alelos A en la población considerada es la suma de los individuos 
Aa más el doble de los individuos AA.
Llamaremos p a la proporción o frecuencia relativa de alelos A 
presente en la población y q a la proporción o frecuencia relativa 
de los alelos a, de manera que:
P + q = 1
La frecuencia relativa p se puede calcular de la siguiente manera: 
p = (2d + h ) / 2N
Esta relación,también puede expresarse en términos de las fre­
cuencias relativas de los genotipos como:
p= D + H 2H
Por su parte, la frecuencia relativa q puede calcularse como: 
q = l - p
o del mismo modo que para el alelo p, también puede estimarse 
con la fórmula:
q = (2r + h) I 2N = R + 1/2 H
Es decir, que las frecuencias de los alelos A (p) y a (q) pueden 
obtenerse al sumar la frecuencia del homocigota correspondiente 
(AA o aa) más la mitad de la frecuencia del heterocigota.
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263LAS BASES GENÉTICAS DE LA EVOLUCIÓN
CUADRO
que r e su lt a n
I. C alculo de las proporciones de las combinaciones genotípicas 
:ruzamiento de los distintos pares de genotipos en un sistema
D1ALÉLICO
1 . A A x A A
2. AA x Aa
3. AA x aa
4. Aa x AA
5. Aa x Aa
6. Aa x aa
7. aa x AA
8. aa x Aa
9. aa x aa
D 2
DH
DR
H D
EP
HR
RD
RH
R2
Proporciones genotípicas 
en la descendencia
AA Aa
1k Vi
1
I
1
Vi
'/4 Vi
- Vi
Vi
aa
!4
Vi
Vi
1
UN ESTADO ESTACIONARIO: EL EQUILIBRIO DE HARDY- 
WEINBERG
A principios del siglo xx, los genetistas comenzaban a compren­
der las leyes de la herencia y el origen de una nueva variabilidad 
debida a la mutación. Sin embargo, dado que la evolución es un 
proceso que se desarrolla en el tiempo, era necesario generar mode­
los que permitieran interpretar cómo se comportaba la variabilidad 
de una población a lo largo de las generaciones. Si en una población 
existen, por ejemplo, dos alelos para una misma característica, los 
cuales están presentes en una proporción determinada y en cier­
tas combinaciones genotípicas, ¿se modificará esta proporción en 
la siguiente generación luego del proceso de reproducción sexual? 
Esta pregunta fue respondida en 1908, por Godfrey H. Hardy (1877- 
1947), un matemático inglés, y Wilhelm Weinberg (1862-1937), un 
médico alemán.
La pregunta básica que pretende resolver la genética de poblaciones 
es: dadas las frecuencias genotípicas en una generación determinada de 
individuos adultos de una población, ¿es posible predecir cuáles serán 
las frecuencias genotípicas en los adultos de la generación siguiente?
Hardy y Weinberg propusieron un modelo teórico que permite 
examinar el comportamiento de los alelos en una población ideal, al 
asumir cinco supuestos:
El equilibrio de Hardy-Weinberg y su formulación matemática han 
demostrado ser un fundamento tan valioso para la genética de po­
blaciones como los principios de Mendel lo han sido para la genética 
clásica.
A primera vista, su alcance es difícil de comprender, dado que es 
prácticamente imposible que en una población natural se cumplan 
las cinco condiciones requeridas por el modelo para el equilibrio.
Por ello, en la naturaleza las frecuencias de los alelos en las pobla­
ciones naturales siempre están cambiando, sin embargo, en ausencia 
de la ecuación de Hardy-Weinberg no sabríamos cómo detectar el 
cambio, determinar su magnitud y dirección, o describir los procesos 
que lo determinan. Si podemos identificar el genotipo de los indivi­
duos de una población, podremos estimar las frecuencias génicas y 
comparar estos datos con los que predice el modelo de Hardy-Wein- 
berg. Si repetimos esta operación durante varias generaciones, pode­
mos representar de forma gráfica los cambios que están ocurriendo 
en el reservorio génico y, en función de ello, investigar las causas. 
De modo análogo, en la física, el principio de inercia indica que en 
condiciones ideales un cuerpo en movimiento permanecerá en este 
estado de modo indefinido. Si bien esto no es posible en la naturaleza, 
sin este supuesto como punto de partida no podríamos cuantificar, 
por ejemplo, la fuerza de rozamiento, responsable de la detención de 
dicho cuerpo.
Equilibrio de Hardy-Weinberg en su formulación matemática
Bajo los supuestos de este modelo teórico, y si las proporciones 
en la descendencia de cada cruzamiento se comportan conforme a 
las predicciones de las “leyes de Mendel”, es posible calcular las fre­
cuencias genotípicas en la siguiente generación, de acuerdo con el 
procedimiento descrito en el
En primer lugar, se deben identificar todos los tipos de aparea­
mientos en los que se produce el genotipo de interés. Por ejemplo, AA 
se produce en la descendencia de los apareamientos 1, 2, 4 y 5. Cada 
uno de estos cuatro tipos de apareamiento ocurre con una frecuencia 
D2, DH, HD y H2, respectivamente. A su vez, en los apareamientos de 
tipo 1 toda la descendencia es AA, en los del tipo 2 y 4 sólo la mitad es 
AA y en los de tipo 5 sólo un cuarto. Esto puede expresarse de forma 
matemática del siguiente modo:
d ’ = d 2 + a d h + y2 h d + y* h 2
L No ocurren mutaciones.
2. No hay desplazamiento neto de individuos -es decir, de genes- desde 
otras poblaciones (inmigración) ni hacia otras poblaciones (emigración).
3. La población es lo suficientemente grande como para que se apli­
quen las leyes de la probabilidad, o sea, es altamente improbable 
que el azar, por sí mismo, pueda alterar la frecuencia de los alelos.
4- El apareamiento entre individuos es al azar.
5- No existe diferencia en el éxito reproductivo de los genotipos con­
siderados, es decir, que el llevar diferentes combinaciones de ale­
los no confiere ventaja a sus portadores. La progenie de todos los 
apareamientos posibles tiene la misma probabilidad de sobrevivir 
y reproducirse en la generación siguiente.
Mediante este modelo mostraron que las combinaciones que resul­
tan del proceso de apareamiento y reproducción que ocurre en cada 
generación en los organismos diploides no involucran un cambio en 
la composición general del reservorio génico de una población.
Recordemos que un binomio elevado al cuadrado es igual a la suma 
del cuadrado de cada término más el doble del producto de ambos 
términos, que es justamente en lo que resulta la ecuación anterior:
D’ = D2 + DH + % H2 
Entonces, esta ecuación puede reducirse a:
D’ = (D + ‘/2H)2
La ecuación final no es otra cosa que la fórmula que dedujimos 
para calcular la frecuencia del alelo A (p), en función de las frecuen­
cias genotípicas. Entonces,
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2 6 4 EVOLUCIÓN
(D + ü H)2 = p 2; 
D’ = p2
De forma análoga, las frecuencias de los genotipos Aa y aa serán:H' = 2pq 
R' = q2
En consecuencia, en esta población ideal, si se cumplen las condi­
ciones mencionadas, las frecuencias, o proporciones relativas, de los 
alelos A y a no cambiarán de una generación a la siguiente. Tampoco 
cambiarán las frecuencias de los genotipos AA, Aa y aa. Así, el reser- 
vorio génico alcanzará un estado estacionario -o de equilibrio- con 
respecto a este par de alelos.
El equilibrio de Hardy y Weinberg se expresa con la siguiente ecua­
ción:
p2 + 2pq + q2 = 1
donde la expresión p 2 expresa la frecuencia de individuos homocigó- 
ticos para un alelo, q1 la frecuencia de individuos homocigóticos para 
el otro alelo y 2pq la frecuencia de heterocigotos ( !).
Si bien cualquier individuo diploíde normal no tiene más que dos 
alelos del mismo gen, puede haber, por supuesto, más de dos alelos 
de un gen dado en el reservorio génico de la población. Por ejemplo,
TEMAS EN DEBATE 
LA VARIABILIDAD Y LA APTITUD
Como era de esperar, los hallazgos de Hubby y Lewontin, y de 
otros investigadores que los sucedieron, plantearon una miríada de 
nuevas preguntas. Muchos genetistas habían pensado, previamen­
te, que los individuos de una población eran bastante uniformes 
en términos genéticos debido a una larga historia de selección de 
genes"óptlmos" Sin embargo, como revelaron los estudios de elec- 
troforesis, las poblaciones naturales distan mucho de ser uniformes. 
Ante estas evidencias, surgieron escuelas que propusieron explica­
ciones alternativas para los elevados niveles de polimorfismo. •
• La escuela se lecc ion is ta sostiene que toda variación con base 
genética afecta directa o indirectamente la aptitud. Para esta 
escuela, incluso pequeñas variaciones, como las que existen 
en la secuencia de aminoácidos de las enzimas, se mantienen 
en las poblaciones debido a presiones de la selección natural 
que, en ciertas condiciones, pueden favorecer a algunos ge­
notipos, mientras que, en otras, favorecen a otros o a la mayor 
aptitud de los heterocigotas por sobre los homocigotas.
• La escuela n e u tra lis ta , encabezada por el genetista japonés 
Motoo Kimura (1924-1994), propone que las variaciones ob­
servadas en las proteínas son, de modo general, neutras, es 
decir, que no influyen sobre la aptitud del organismo o que 
las diferencias de aptitud que confieren son tan pequeñas
en el caso del gen para el color del pelaje en los conejos hay, por | 
menos, cuatro alelos diferentes. Las combinaciones de a dos de es 
tos alelos en los organismos diploides originan pelajes que van desde 
el gris oscuro hasta el blanco, pasando por diferentes tonalidades de 
grises. Asimismo, producen una variedad en la cual la mayor parje 
del cuerpo es blanco, pero las patas, las orejas y el hocico son negros 
Si bien la ecuación que representa el equilibrio es más compleja el 
modelo de Hardy-Weinberg se aplica por igual a situaciones en las 
que existen alelos múltiples del mismo gen.
d e los a le los en las p o b la c io n e s natu ra les). S u p o n g a m o s ahora q u e los m a ch os y las hem­
bras se apa re an al azar c o n re s p e c to al h e c h o d e ser p o rta d o re s d e los a le los A y a. Podemod 
c a lcu la r las fre cu e nc ia s d e los g e n o tip o s res u ltan te s d ib u ja n d o u n ta b le ro d e Punnett. Las 
p ro p o rc io n e s d e los g e n o tip o s e n la p o b la c ió n p ro d u c id a p o r este a pa re am ie n to al azar 
serán 64% AA, 3 2% A a y 4% aa. En este caso, e s ta m o s s u p o n ie n d o q u e e l g e n n o está ligado 
al sexo y q u e los a le los t ie n e n las m ism a s fre cu e nc ia s en los m a ch os y e n las hembras. 1
que su preservación o pérdida no está determinada por ia 
selección natural. Esta teoría se sustenta en evidencias que 
aportan los modelos de relojes moleculares. Para los neutra­
listas, tanto la variación intrapoblaclonal como la divergencia 
entre poblaciones es el resultado de dos procesos antagóni­
cos: el origen de nuevas variantes neutras por mutación y su 
pérdida debido a la deriva genética. Ambos procesos se ana­
lizarán con mayor detalle en el próximo capítulo.
Ambas escuelas coinciden en que la selección natural elimina 
las mutaciones deletéreas, que son la mayoría. Y difieren en la 
cantidad relativa de mutaciones neutras y ventajosas.
El conflicto entre neutralistas y seleccionistas ocupó la aten­
ción de los genetistas evolutivos a lo largo de más de tres dé­
cadas. En los últimos años, la vasta información que se ha ido 
almacenando en los bancos de secuencias de ADN ha provisto la 
materia prima para la contrastación de ambas hipótesis. De ma­
nera notable, desde principios de los años 1990, las predicciones 
del neutralismo comenzaron a considerarse como la hipótesis 
nula de la evolución molecular. Es decir, que para inferir el cam­
bio adaptativo en el ADN es necesario demostrar de forma esta­
dística que el cambio no ha ocurrido como consecuencia de la 
evolución al azar de variantes neutras.
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CAPITULO ! I LAS BASES GENÉTICAS DE LA EVOLUCIÓN 265
RETOMANDO LA PROBLEMÁTICA INICIAL
La reducción de la variabilidad: un callejón sin salida en el devenir evolutivo de las poblaciones
En continuidad con las ideas darwinianas básicas, en la actualidad 
se asume que no existe un tipo ideal representativo de cada especie, 
sino que, por lo contrario, las especies son sistemas de variabilidad 
que comprenden una gama de variantes genéticas, cuyas frecuencias 
van cambiando en cada población. A su vez, dicho conjunto de alelos 
o reservorio génico confiere a la especie la plasticidad que le permite 
enfrentar diferentes tipos de cambios ambientales, de modo que una 
reducción de la variabilidad implicará una mayor vulnerabilidad, en 
especial en condiciones ambientales cambiantes.
El ejemplo de los guepardos permite pensar en los efectos 
que puede provocar la profunda modificación de origen an- 
trópico que experimentan los ambientes en la actualidad. Mu­
chas especies han sido diezmadas debido a la fragmentación 
de sus hábitats y están representadas por un número reducido 
de individuos distribuidos en escasas poblaciones. Llegado un 
cierto grado de deterioro, aunque se implementen medidas de 
conservación que permitan recuperar el tamaño poblacional, 
el crecimiento no podrá reparar la pérdida de variabilidad, lo 
cual puede tener consecuencias sólo apreciables a mediano o 
largo plazo, entre las que se encuentra la extinción definitiva 
de la especie.
El debate en torno del rol de las políticas de conservación de las es­
pecies ha incorporado últimamente el análisis de las consecuencias 
genéticas derivadas del aislamiento y del tamaño poblacional peque­
ño. Una forma de revertir la depresión por endogamia, antes de que 
la especie sea catalogada como "en peligro de extinción” consiste en 
introducir individuos de otras poblaciones. Existen evidencias de 
que esta estrategia aumenta la aptitud media y la plasticidad adap- 
tativa. Estas estrategias pueden no ser válidas en todos los casos, se­
gún las características biológicas y poblacionales de cada especie. La 
gestión genética de poblaciones pequeñas requiere de una inversión 
importante de tiempo y dinero, y no siempre resulta exitosa. Si se 
desea asegurar la persistencia en el largo plazo de una población, es 
necesario eliminar las causas que la condujeron al borde de la extin­
ción y, después, aumentar su tamaño tan rápido como sea posible. 
La sobreexplotación de los recursos naturales, la tala de bosques y 
selvas, la construcción de autopistas, de barrios cerrados, de diques 
y embalses son algunas de las causas profundas de la destrucción 
masiva de hábitats, principal motor de la acelerada extinción de es­
pecies. Así, la sustentabilidad ambiental será la clave para mantener 
poblaciones ecológicamente estables; con ello, la preservación de la 
variabilidad genética irá de la mano.
SITUACIONES PROBLEMÁTICAS
El sexo es una forma muy complicada y costosade reproducir­
se. Una población que se reproduce de modo sexual pierde la 
mitad de su potencial reproductivo al producir machos y, por 
lo tanto, puede incrementar su número de individuos sólo a la 
mitad del ritmo de una población que se reproduce de forma 
asexual. Además, una hembra que se reproduce sexualmente 
propagará sus genes sólo a la mitad del ritmo con que lo hace 
una hembra cuya reproducción es asexual en especies parte- 
nogenéticas. Y como si esto fuera poco, la reproducción sexual 
con frecuencia implica un gasto considerable de tiempo y de 
esfuerzo, y puede exponer a un organismo a los depredadores 
mientras busca una pareja, corteja o copula.
Si la reproducción sexual aparenta ser una estrategia ineficaz 
y riesgosa ¿Cómo se explica que haya resistido a los procesos 
de selección natural y permanezca en la mayor parte de las 
especies?
a) ¿Existe una única explicación?
b) Explique cada uno de los tres mecanismos de la repro­
ducción sexual que dan como resultado la aparición de 
nuevas combinaciones genéticas.
En la planta comúnmente conocida como "don Diego de no­
che” (especie de Mirabilis), el color de la flor es un caso de 
herencia simple con dominancia incompleta. Los individuos 
homocigóticos presentan flores rojas y blancas; los heteroci- 
góticos, flores rosadas. En una población de estas plantas, que 
se encuentra en el equilibrio de Hardy-Weinberg, la frecuen­
cia de flores rojas es 0,49, la de flores rosadas 0,42 y la de flores 
blancas 0,09.
a) Indique la frecuencia de los alelos Aya.
b) Calcule la frecuencia de flores rojas, rosadas y blancas en 
la generación n + 1 .
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2 6 6 V I EVOLUCIÓN
SITUACIONES PROBLEMÁTICAS (Cont.)
Suponga que en un experimento de cruzamiento, 7.000 indi­
viduos AA y 3.000 individuos aa se aparean al azar. En la des­
cendencia de la primera generación:
a) ¿Cuáles serían las frecuencias de los tres genotipos (AA, 
Aay aa)?
b) ¿Cuáles serían las frecuencias de cada uno de los dos alelos?
c) ¿Cuáles serían las frecuencias alélicas y genotípicas en la 
segunda generación, en el supuesto de que se cumplen las 
condiciones del modelo de Hardy-Weinberg?
¿De qué manera afectarían los siguientes hechos el equilibrio
de Hardy-Weinberg y los fenotipos en una población?
a) Mutación incrementada de A hacia a (suponiendo que A 
sea dominante).
b) Mutación incrementada de a hacia A (suponiendo que a 
sea recesivo).
a) ¿Qué papel podría desempeñar la inmigración en la pro­
moción de la variabilidad genética?
b) Compare el impacto potencial de la inmigración sobre el 
reservorio génico de una pequeña población isleña res­
pecto del impacto de este mismo proceso en una pobla­
ción continental grande.
La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad cuya herencia es 
autonómica recesiva. En una población humana estudiada, se 
encontró una persona con PKU por cada 10.000 individuos 
analizados. Suponiendo que esta población está en el equili­
brio de Hardy-Weinberg para este locus:
a) Indique la frecuencia de los individuos que padecen PKU 
(homocigóticos aa).
b) Indique la frecuencia del alelo a (q) que produce esa en­
fermedad recesiva.
c) Calcule la frecuencia de los individuos sanos, aunque 
portadores de ese gen.
d) Relacione la persistencia de este alelo en el reservorio gé­
nico con el hecho de que se trata de una población de 
individuos diploides.
e) Si se tratara de una población pequeña, y en ella fuera 
frecuente la endogamia ¿en qué dirección se modificarían 
estos valores?
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	Invitación a la Biología en Contexto Social 7ª Edición
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