Grupo 12_ Micaela Espinosa_ Fundamentos Bioinformáticos en la Investigación de ácidos nucleicos (1)

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Enfermedad por el Factor V de Leiden 
 
El factor V Leiden (FVL) es una mutación de un factor de coagulación de sangre 
específicamente en el gen que fabrica el factor V. Como resultado de esta mutación, el factor 
V no es destruido por su activación y permanece activo en la sangre más tiempo generando 
trombos es decir coágulos en el interior de las venas del cuerpo. Es una de las enfermedades 
hereditarias que produce la hipercoagulabilidad de la sangre debido a que en este defecto 
genético existe un mayor riesgo de trombosis ya que aumenta el desarrollo de coágulos de 
sangre anormales, especialmente en mutaciones de FVL homocigóticas o 
pseudohomocigóticas. 
 
Se trata de una enfermedad heredada por los padres. Pueden ser heterocigotos, donde el gen 
aumenta 7 veces el riesgo de trombosis a lo largo de la vida y homocigotos que es muy rara 
y aumenta el riesgo 20 veces, resulta de una mutación de un solo punto en el gen del factor 
V guanina a adenina en el nucleótido 1691, esto conduce a un cambio de un solo aminoácido 
(reemplazo de arginina con glutamina en el amino ácido 506), donde se suprime el sitio de 
escisión Arg506 para APC en Factor V y Va, ocurre a una temprana edad generalmente antes 
de los 50 años pero no todas las personas que tienen la mutación desarrollan la enfermedad, 
el sitio más común de TEV es la trombosis venosa profunda y la embolia pulmonar, en el 
caso de los seres humanos, el gen FV, presenta un tamaño de 80kb aproximadamente y se 
encuentra ubicado en el cromosoma 1q24.2. A su vez, la secuencia codificadora de este gen 
(gen FV) se va a dividir en 25 exones y 24 intrones; por otro lado, su cDNA posee un tamaño 
de 6914bp. 
 
En conclusión podemos decir que el factor V Leinden es una mutación hereditaria que afecta 
a largo plazo a la salud o incluso puede llegar a ser mortal tanto en el género masculino como 
el género femenino siendo el principal síntoma dolor, inflamación, enrojecimiento o 
sensación de calor, por lo cual es necesario realizar evaluaciones de las condiciones clínicas, 
antecedentes familiares con la finalidad de conocer si el paciente presenta dicha enfermedad 
para tratarla y mejorar su calidad de vida. 
 
Bibliografía: 
1. Albagoush SA, Koya S, Chakraborty RK, Schmidt AE. Mutación del factor V de 
Leiden. En: StatPearls [Internet]. Publicación de StatPearls; 2022. 
2. Revista de Hematología (Vol. 20). (2019). Nieto Editores. 
3. Lee, A. (2015). Factor V Leiden. Enfermería , 32 (1), 13–15. 
doi:10.1016/j.nursi.2015.02.005