Distrofia de Duchenne

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Distrofia de Duchenne
¿Qué es?
Pertenecen a un grupo de enfermedades neuromusculares crónicas de carácter progresivo, en este caso no se sintetiza distrofina funcional, por lo que la enfermedad es mucho más intensa y tiene un inicio más temprano. Es un trastorno de origen genético, se presenta en las personas de sexo masculino siendo este de carácter hereditario.
Se caracteriza por la degeneración y debilidad muscular.
Epidemiologia:
 Distrofinopatías más frecuentes de la infancia y afecta a alrededor de 1 de cada 3.800 a 6.300varones recién nacidos vivos.
Las mujeres(NO AFECTADA) son portadoras de la enfermedad pero pueden transmitirla al 50% de sus hijos varones y el 50% de sus hijas mujeres pueden ser portadoras.
Causas
Mutaciones en el gen que codifica la distrofina, proteína que mantiene los músculos sanos y con un funcionamiento adecuado. Está causada por la ausencia de DISTROFINA, una proteína que mantiene intacta las células musculares.
Diagnostico:
Puede demorarse hasta los 30 meses de aparición de los primeros síntomas:
· Biopsia del musculo
· Pruebas genéticas
· Medición de enzimas ck- gpt y got
Clínica
Los síntomas aparecen dentro de los primeros 4 años:
• Caídas frecuentes.
• Evidencia de la Maniobra de Gowers.
• Retraso del desarrollo motor.
• Dificultad para caminar, correr y para subir escaleras.
• Aurmento de tejido graso y conectivo en las pantorrillas.
•Contracciones continuas e involuntarias de los músculos de las piernas.
• Deformidades de la columna vertebral y otras áreas del cuerpo.
• Problemas respiratories.
•Cardiomiopatia progresiva (agrandamiento del corazón).
• Deterioro intelectual Problemas en la interacción social.
ETAPAS DE LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD)
Edad emprana (0 a 7 años)
· La DMD se suele diagnosticar entre los 2 y los 7 años.
· En esta etapa se les pueden agrandar los gemelos.
· Los niños con DMD suelen moverse más despacio, con mayor dificultad y pueden parecer más torpes y cansados.
· Suelen ayudarse con las manos para levantarse del suelo.
Transición de (6 a 9 años)
· Los músculos se van debilitando cada vez mas.
· Pueden tener dificultad para levantarse y subir escaleras.
· Es habitual que caminen de puntillas para mantener el equilibrio.
· La fatiga es frecuente en esta fase y pueden aparecer problemas de corazón.
Pérdida de la capacidad para caminar (10 a 14 años)
· Gran impacto en su independencia
· La debilidad muscular sigue progresando, y les impide mantenerse erguidos y caminar
· Es habitual que necesiten utilizar una silla de ruedas.
· Es posible que se desarrolle escoliosis
Joven adulto (+15 años)
· Los pulmones se debilitan y se puede necesitar soporte respiratorio 2.
· Deben realizarse regularmente controles de los pulmones y el corazón 
· Las afecciones respiratorias y cardiacas graves son frecuentes
Objetivos:
Corto plazo
· Disminuir dolor 
· Disminuir inflamación 
· Mantener FM y las actividades motrices.
· Control postural
Mediano plazo
· Aumento de AMA
· Aumento de FM 
· Aumento de movilidad MI
· Mejorar equilibrio
Largo plazo 
Prevenir actitudes posturales incorrectas
Mejorar equilibrio al estar de pie y su capacidad de caminar.
Fomentar el mayor grado de independencia del individuo, tanto en habilidades manipulativas como en las de movilidad.
Tratamiento:
Termoterapia: Compresas húmedas calientes de 20 a 25 min, para disminuir el dolor, la inflamación y reducir los espasmos musculares.
Masajes descontracturantes
Hidroterapia: Ejercicios en una piscina durante 40 min, para mejorar el movimiento.
Cinesiterapia: Activa- Asistida/ Pasiva para mejorar el rango de movilidad articular y la flexibilidad de los músculos y articulaciones.
Ejercicios de reeducación de la marcha
Estiramientos para evitar contracturas musculares.
Nota: sesiones cortas para evitar fatiga muscular
Distrofia de Duchenne
 
¿
Qué es?
 
Pertenecen a un grupo de enfermedades neuromusculares c
rónicas de carácter progresivo, e
n 
este caso no se sintetiza distrofina funcional, por lo que la enfermedad es mucho más intensa y 
tiene un i
nicio más temprano
. Es un trastorno de origen g
enético, se presenta en las personas de 
sexo masculino siendo este de carácter hereditario.
 
Se caracteriza por la 
degeneración
 
y debilidad muscular.
 
Epidemiologia
:
 
 
D
istrofinopatías más frecuentes de la infancia y afecta a alrededor de 1 de cada 3.800 a 
6.300varones recién nacidos vivos.
 
Las mujeres
(NO AFECTADA)
 
son portadoras de la enfermedad pero pueden transmitirla al 50% de 
sus hijos varones y el 50% de sus hijas mujeres pueden ser portadoras.
 
Causas
 
M
utaciones 
en el g
en que codifica la distrofina,
 
proteína que mantiene los músculos sanos y 
con 
un funcionamiento adecuado. 
Está causada por la ausencia de DISTROFINA, una proteína que 
mantiene intacta las células musculares.
 
Diagnostico:
 
Puede demorarse hasta los 30 meses de 
aparición
 
de los primeros 
síntomas
:
 
·
 
B
iopsia 
del 
musculo
 
·
 
Pruebas 
genéticas
 
·
 
Medición
 
de enzimas ck
-
 
gpt y g
o
t
 
Clínica
 
Los síntomas aparecen dentro de los
 
primeros 4 años:
 
• Caídas frecuentes.
 
• Evidencia de la Maniobra de Gowers.
 
• Retraso del desarrollo motor.
 
• Dificultad para caminar, correr y para subir escaleras.
 
• Aurmento de tejido graso y conectivo en las pantorrillas.
 
•Contracciones continuas e in
voluntarias de los músculos de las piernas.
 
• Deformidades de la columna vertebral y otras áreas del cuerpo.
 
• Problemas respiratories.
 
•Cardiomiopatia progresiva (agrandamiento del corazón).
 
Distrofia de Duchenne 
¿Qué es? 
Pertenecen a un grupo de enfermedades neuromusculares crónicas de carácter progresivo, en 
este caso no se sintetiza distrofina funcional, por lo que la enfermedad es mucho más intensa y 
tiene un inicio más temprano. Es un trastorno de origen genético, se presenta en las personas de 
sexo masculino siendo este de carácter hereditario. 
Se caracteriza por la degeneración y debilidad muscular. 
Epidemiologia: 
 Distrofinopatías más frecuentes de la infancia y afecta a alrededor de 1 de cada 3.800 a 
6.300varones recién nacidos vivos. 
Las mujeres(NO AFECTADA) son portadoras de la enfermedad pero pueden transmitirla al 50% de 
sus hijos varones y el 50% de sus hijas mujeres pueden ser portadoras. 
Causas 
Mutaciones en el gen que codifica la distrofina, proteína que mantiene los músculos sanos y con 
un funcionamiento adecuado. Está causada por la ausencia de DISTROFINA, una proteína que 
mantiene intacta las células musculares. 
Diagnostico: 
Puede demorarse hasta los 30 meses de aparición de los primeros síntomas: 
 Biopsia del musculo 
 Pruebas genéticas 
 Medición de enzimas ck- gpt y got 
Clínica 
Los síntomas aparecen dentro de los primeros 4 años: 
• Caídas frecuentes. 
• Evidencia de la Maniobra de Gowers. 
• Retraso del desarrollo motor. 
• Dificultad para caminar, correr y para subir escaleras. 
• Aurmento de tejido graso y conectivo en las pantorrillas. 
•Contracciones continuas e involuntarias de los músculos de las piernas. 
• Deformidades de la columna vertebral y otras áreas del cuerpo. 
• Problemas respiratories. 
•Cardiomiopatia progresiva (agrandamiento del corazón).