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Introducción
La sociedad tiene altas expectativas en cuanto a cómo se maneja la información genética. El tratamiento de esta información, que implica diversas operaciones y procedimientos para obtener, conservar, utilizar, almacenar, compartir o eliminar los datos genéticos, se espera que ayude en la prevención, diagnóstico y tratamiento de enfermedades humanas.
Enseguida, se analizarán los beneficios y desafíos asociados con las diversas aplicaciones del conocimiento genómico en la salud humana, generalmente conocidas como medicina genómica. Se destacarán los aspectos que la distinguen del enfoque de la medicina moderna, especialmente en lo que respecta al manejo de la información genética. Por último, se identificarán los temas prioritarios que deben ser abordados en conjunto por la ciencia, la bioética y el derecho para asegurar el objetivo de la medicina: mejorar la salud de las personas y las poblaciones.
Se divide en dos ramas principales: genómica estructural, que se enfoca en la caracterización física de los genomas, incluyendo el número, orden y secuencia de los nucleótidos; y genómica funcional, que se dedica al estudio de la función de los genes. Dentro de la genómica funcional se encuentran diversas disciplinas conocidas como ciencias genómicas. Estas incluyen la transcriptómica, que analiza la transcripción del ARN mensajero para determinar grupos de genes que se expresan de manera coordinada; la proteómica, que se centra en el conjunto completo de proteínas expresadas por un genoma y su implicación en la biología celular; y la metabólica, que estudia el conjunto total de metabolitos presentes en una célula y permite definir fenotipos completos en términos moleculares.
La Medicina Genómica se basa en varios elementos, entre ellos:
a) La comprensión de las características biológicas de los individuos y del proceso de salud-enfermedad, como resultado de la interacción dinámica entre los genes y el entorno. Esta interacción puede llevar a la alteración de la función de un gen debido a mutaciones, la presencia o ausencia de un cromosoma o gen en exceso.
b) El hecho de que los seres humanos comparten el 99.9% de las secuencias de Ácido Desoxirribonucleico (ADN), y solo el 0.1% restante varía de una persona a otra.
Las variaciones más comunes en el material genético que nos hacen únicos son los "single nucleótido polymorphisms" (SNP), en los cuales se cambia una sola letra en las secuencias de nucleótidos. Estos SNP están dispersos a lo largo de todo el genoma, aproximadamente uno por cada 1000 nucleótidos (hasta ahora se han identificado cerca de 3.2 millones de cambios). La increíble cantidad de combinaciones de SNP da lugar a la individualidad genómica, que puede manifestarse fenotípicamente en una susceptibilidad o resistencia particular a enfermedades, así como en respuestas diferenciales a medicamentos, estilos de vida o alimentación (Lapunzina, P.D., 2012:71).
1. 
Tipos de Medicina Genómica
Algunas de estas formas bajo los cuales se presenta la Medicina Genómica y a las que nos referiremos a continuación son las medicinas: Personalizada o individualizada (de la que hacen parte la farmacogenómica, toxicogenómica y nutrigenómica y la medicina predictiva), regenerativa o de reemplazo, molecular y reproductiva.
2. Medicina Personalizada o individualizada
Históricamente, el término "individualización" o "personalización" de la medicina se refería a enfoques de atención centrados en el paciente o caracterizados por un trato humanizado. Sin embargo, en 1999, se comenzó a utilizar este término con un significado diferente, relacionado con la necesidad de obtener una mayor certeza en la atención de la salud.
La Medicina Personalizada se basa en el uso del perfil genético de un individuo para guiar las decisiones en cuanto a acciones de prevención, diagnóstico y tratamiento. También se entiende como un enfoque terapéutico dirigido a tratar genéticamente subgrupos específicos de pacientes.
El objetivo es diseñar terapias adaptadas a las necesidades de cada paciente, permitiendo la prescripción más adecuada en términos de tipo de medicamento y dosis, con el mayor nivel de eficacia y seguridad. Esto facilita la toma de decisiones informadas por parte de los pacientes. Algunas ramas que forman parte de la Medicina Personalizada son la Farmacogenómica, la Toxicogenómica, la Nutrigenómica y la Medicina Predictiva.
3. Farmacogenómica
La Farmacogenómica es una disciplina de la Farmacología que utiliza la información genética para desarrollar fármacos y pruebas diagnósticas adaptadas a la variabilidad genética y las necesidades individuales de cada persona. Esta rama de la medicina permite realizar acciones de pronóstico, diagnóstico y abordaje farmacológico de enfermedades con bases genéticas.
Se fundamenta en el conocimiento del amplio polimorfismo del genoma humano, el cual da lugar a cambios en las proteínas y sus funciones. Estos cambios no solo se manifiestan como enfermedades, sino también como susceptibilidad o resistencia a los medicamentos, debido a alteraciones en el metabolismo de los fármacos.
El estudio de los genes permite determinar si una persona será resistente a un medicamento en particular, si experimentará toxicidad o si será ineficaz. Como ejemplo, se han realizado avances en la identificación de genes relacionados con la resistencia a medicamentos como la codeína, los taxanos, el metrotexate y el interfen. También se están desarrollando anticoagulantes, fármacos contra el cáncer y se están realizando investigaciones en el manejo de la hipertensión arterial, la diabetes, la hiperlipidemia y la terapia inmunosupresora en trasplantes.
La Farmacogenómica engloba la Farmacogenética y la Farmacoproteómica, y representa un cambio en el modelo de innovación terapéutica de la industria farmacéutica. En lugar de buscar soluciones para problemas de salud en grupos de individuos con una producción costo-efectiva, se centra en las necesidades individuales. Aunque en el futuro posiblemente también se oriente hacia subgrupos de pacientes con polimorfismos compartidos.
4. Toxicogenómica
La Toxicogenómica es una aplicación de la tecnología genómica al estudio de la Toxicología, que se enfoca en la respuesta genómica de los organismos frente a agentes químicos, como fármacos, contaminantes ambientales, aditivos alimentarios y productos químicos comunes. Sus objetivos principales son determinar los cambios en la expresión global de los genes debido a la exposición a sustancias tóxicas, explorar los efectos tóxicos de nuevas moléculas y facilitar la selección y desarrollo de fármacos sin efectos indeseables. Además, busca determinar el riesgo individual de exposición a sustancias tóxicas específicas.
La Toxicogenómica proporciona diversas herramientas y enfoques, como la identificación de genes de susceptibilidad al daño, la detección de patrones o mecanismos de susceptibilidad, el estudio de moléculas endógenas susceptibles a sustancias tóxicas, la identificación de perfiles de genes como biomarcadores de exposición y riesgo, así como biomarcadores de efecto temprano que permiten realizar diagnósticos de susceptibilidad en etapas pre-sintomáticas.
Mediante la identificación de biomarcadores de susceptibilidad, la Toxicogenómica busca identificar poblaciones o individuos con un mayor riesgo de sufrir efectos adversos debido a la exposición a sustancias tóxicas. También se utiliza para evaluar el nivel de riesgo de exposición medioambiental y para identificar de manera temprana los procesos de intoxicación a través de biomarcadores de efecto clínico temprano.
5. Nutrigenómica
La Genómica Nutricional se enfoca en la manipulación de micronutrientes vegetales con el objetivo de mejorar la salud humana. Para lograr esto, se estudia la interacción entre los alimentos y sus componentes con el genoma a nivel molecular, celular y sistémico. El propósito principal es utilizar la dieta como herramienta para prevenir o tratar enfermedades.
Dentro de la Genómica Nutricional existen dos variantes principales:la Nutrigenética y la Nutrigenómica. La Nutrigenética se centra en investigar el efecto de las variaciones genéticas en la interacción entre la dieta y la enfermedad. Su objetivo es identificar y caracterizar los polimorfismos asociados con diferentes respuestas frente a los nutrientes.
Por otro lado, la Nutrigenómica se enfoca en formular recomendaciones relacionadas con los riesgos y beneficios de dietas específicas o componentes dietéticos aislados. Su objetivo es proporcionar una nutrición personalizada, teniendo en cuenta las características genéticas individuales.
6. Medicina Predictiva
Tradicionalmente, la medicina se ha enfocado en promover la salud, prevenir, diagnosticar, tratar, rehabilitar y brindar cuidados paliativos a las enfermedades. Sin embargo, la medicina predictiva busca, a través de pruebas genéticas, identificar la predisposición o protección de enfermedades específicas en individuos sanos. En el caso de las predisposiciones, el objetivo es determinar el riesgo genético, es decir, la probabilidad de que una persona se vea afectada por un trastorno genético debido a su herencia genética o la interacción entre esta y el medio ambiente. Algunos incluso se refieren a esto como "genomancia".
Dado que se basa en la determinación probabilística del riesgo, algunos autores cuestionan el uso del término "predictiva". Además, al emplear el concepto de probabilidad, se evita la connotación determinista que podría tener el término "predictivo". Por lo tanto, se sostiene que no sería apropiado decir "más vale prevenir que curar", propio de la medicina preventiva, sino más bien se emplea la frase "más vale predecir para evitar", en consonancia con la medicina predictiva.
7. Medicina Reproductiva y las técnicas de procreación humana asistida
La Organización Mundial de la Salud (OMS) define la salud reproductiva como un estado general de bienestar físico, mental y social en relación con el sistema reproductivo y sus funciones. Esto implica disfrutar de una vida sexual satisfactoria y segura, tener la capacidad de procrear y tener la libertad de decidir cuándo y con qué frecuencia hacerlo. Además, implica el acceso a información y servicios de planificación familiar, métodos seguros y efectivos de regulación de la fertilidad, y recibir atención médica adecuada durante el embarazo y el parto para garantizar la salud tanto de la madre como del bebé.
En las décadas de 1970 y 1980, se realizaron investigaciones para abordar problemas relacionados con la salud reproductiva, como la esterilidad y la infertilidad, que a menudo están asociados con enfermedades genéticas. Estas investigaciones dieron lugar a técnicas de reproducción humana asistida (TPHA), que incluyen procedimientos como la inseminación artificial, la fertilización in vitro y la transferencia de embriones. Estas técnicas han sido utilizadas para ayudar a parejas que enfrentan dificultades para concebir o tener hijos viables debido a diversas razones.
En el campo de la salud reproductiva, se ha avanzado en el acceso a información genética relacionada con los gametos (óvulos y espermatozoides), los embriones y el feto, lo que permite identificar la presencia de enfermedades genéticas o el estado de portador asintomático. Esta información genética juega un papel importante en la toma de decisiones relacionadas con el consejo genético, como la esterilización, el uso de gametos o embriones donados, la selección de embriones in vitro, la reducción selectiva de embriones, la interrupción del embarazo, la terapia embrionaria o fetal, y la gestación de fetos con anomalías genéticas.
Es crucial que la bioética y el marco legal se involucren en este campo para garantizar un equilibrio entre los avances científicos en salud reproductiva y la protección de los derechos individuales y colectivos asociados al manejo de la información genética.
8. Conclusiones
La Medicina Genómica y sus ramificaciones representan un cambio paradigmático en la medicina moderna, con un enorme potencial en la promoción de la salud, la predicción, la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades. Reconociendo que el proceso de salud-enfermedad es continuo y está influenciado por factores genéticos y ambientales con diferentes grados de influencia, estas disciplinas permiten acciones de salud predictivas e individualizadas, abarcando cualquier etapa del ciclo vital de manera más efectiva y segura.
Sin embargo, la información genómica que se obtiene también tiene el poder de transformar permanentemente la vida de individuos, tanto sanos como enfermos. Existe la preocupación de que se pueda utilizar de manera inadecuada con fines deterministas, eugenésicos, reduccionistas o de perfeccionamiento. Por lo tanto, la bioética y el derecho, en colaboración con la ciencia y los ciudadanos, deben reflexionar y desarrollar marcos legales que permitan encontrar un equilibrio entre el avance científico en beneficio de la salud humana y la protección de los derechos individuales y colectivos relacionados con el manejo de la información genética.
9. Referencias:
· Dion-Labrie, M. (2008). [Título del libro]. Página 59.
· Collins, F. (Sin fecha). [Fuente].
· Jain, K. K. (2002). [Título del libro]. Páginas 299-301.
· The National Center for Biotechnology Information Advances Science and Health (2010).
· Austin, C. (Sin fecha). [Fuente].
· Bombí, J. (2004). [Título del libro]. Páginas 454-9.
· Benítez, J. (2011). [Título del libro]. Páginas 14-15.
· Capo, M.A et al. (2007). [Título del libro]. Páginas 25-29.
· Sánchez-Fortun, S. et al. (2009). [Título del libro]. Página 6.
· Lacadena, J.R. (2011). [Título del libro]. Páginas 42-44.
· Castiel, L. et al. (2006). [Título del libro]. Página 163.