524013457-Biologia-Quimica-y-Fisica

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INSTITUTO EDUCACION SUPERIOR PEDAGOGICO PUBLICO “OCTAVIO MATTA CONTRERAS”
Ciencia, Tecnologia y Ambiente
1. CARATULA.
INSTITUTO EDUCACION SUPERIOR PEDAGOGICO PUBLICO
“OCTAVIO MATTA CONTRERAS”
CARRERA PROFESIONAL DE CIENCIA, TECNOLOGIA Y AMBIENTE.
· “APLICACION DE LA FISICA, QUIMICA Y LA BIOLOGIA PARA EL DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO DE ENFERMEDADES”
AUTOR:
KATHERIN MELKY, REQUEJO JULON
Cutervo, 2021
2. INDICE.
1.	CARATULA.	1
2.	INDICE.	2
3.	MARCO TEORICO.	3
3.1.	MEDICINA HUMANA.	3
3.2.	DEFINICION DE ENFERMEDAD.	5
3.3.	DIAGNOSTICO CLINICO.	6
3.4.	TRATAMIENTO DE ENFERMEDADES.	8
3.5.	APLICACION DE LA FISICA EN DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO DE ENFERMEDADES.	10
3.5.1.	SINOPSIS HISTÓRICA	10
3.5.2.	FUNCIONES Y ÁREAS DE INTERÉS DE LA FÍSICA MÉDICA	12
3.6.	APLICACION DE LA BIOLOGIA EN DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO DE ENFERMEDADES.	17
3.6.1.	APLICACIONES DE LA MEDICINA MOLECULAR EN EL ESTUDIO Y MANEJO DE LAS ENFERMEDADES	17
• Identificación de la etiología genética	17
• Estudio de patogenia	17
• Diagnóstico prenatal, pre-mórbido y mórbido	17
• Producción de nuevos agentes terapéuticos.	18
• Terapia génica.	18
• Desarrollo de la farmacogenética.	18
• Prevención.	18
3.7.	APLICACION DE LA QUIMICA EN DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO DE ENFERMEDADES.	34
3.7.1.	CARACTERISTICAS.	35
3.7.2.	IMPORTNACIA EN TRAMIENTO Y EL DIGANOSTICOS DE ENFERMEDADES.	35
4.	BIBLIOGRAFIA.	38
3. MARCO TEORICO.
3.1. MEDICINA HUMANA.
El término medicina proviene del latín medicīna y hace referencia a la ciencia que permite prevenir y curar las enfermedades del cuerpo humano. Medicina también se utiliza como sinónimo de medicamento (del latín medicamentum), que es la sustancia que permite prevenir, aliviar o curar las enfermedades o sus secuelas.
MédicoLa medicina, junto a la farmacia, la enfermería y otras disciplinas, forman el grupo de las ciencias de la salud, dedicadas al diagnóstico, la prevención y el tratamiento de las enfermedades.
Para ejercer la medicina, es necesario cursar estudios que permiten obtener el grado necesario y la habilitación correspondiente. De esta forma, el médico o doctor recibido está en condiciones de convertirse en un agente de salud en el proceso sanitario, estableciendo una relación con el agente pasivo (el paciente, que es la persona enferma o que busca cuidar su salud).
Existen numerosas especialidades dentro de la medicina, de acuerdo a la parte del cuerpo a la que se dedican, a los tipos de enfermedades o a otros factores que permiten establecer la clasificación. La cardiología, por ejemplo, se encarga de las afecciones del corazón y del aparato circulatorio.
De la misma forma tampoco hay que olvidar otras ramas o especialidades igualmente significativas como sería el caso, por ejemplo, de la neurocirugía. La misma es aquella que tiene como objeto de estudio y trabajo lo que es el sistema nervioso, tanto central como vegetativo o periférico.
Igualmente importante es también la oftalmología, que es la especialidad dentro de la Medicina que se encarga de llevar a cabo el estudio de todas y cada una de las enfermedades y patologías que afectan a lo que es el globo ocular. No obstante también se centra en lo que es el lagrimal o el sistema de musculatura que tienen los ojos.
La reumatología, por su parte, es la rama que se centra básicamente en lo que es el tejido conectivo y el aparato locomotor. De esta manera, trabaja tratando las distintas enfermedades que afectan a ambas áreas como pueden ser, por ejemplo, la artrosis, la artritis, la esclerosis, la vasculitis, la lumbalgia o la osteoporosis, entre otras.
Asimismo, tampoco podemos pasar por alto la existencia de otras especialidades dentro de la Medicina como sería el caso de la psiquiatría, la toxicología, la urología, la medicina deportiva o la medicina forense. Una rama esta última que es la que se encarga de examinar un cadáver para determinar las causas de su muerte aunque es cierto que sus profesionales también llevan a cabo lo que es el estudio de una persona para establecer el origen y gravedad de sus lesiones.
La dermatología es la especialidad médica que se centra en el cuidado y las enfermedades de la piel. La traumatología, por su parte, se dedica a las lesiones traumáticas de la columna y las extremidades que afectan a los huesos, los ligamentos, las articulaciones, los músculos y los tendones.
Hay otras especialidades que surgen de acuerdo a la edad del paciente, como la pediatría (dedicada a los niños) y la geriatría (centrada en los ancianos).
3.2. DEFINICION DE ENFERMEDAD.
Según la OMS, la definición de enfermedad es la de “Alteración o desviación del estado fisiológico en una o varias partes del cuerpo, por causas en general conocidas, manifestada por síntomas y signos característicos, y cuya evolución es más o menos previsible”.
Quizás es una definición de enfermedad poco comprensible. Lo que está claro es que las enfermedad es una parte más de la salud, y de la vida en general. Es imposible evitar las enfermedad dentro del proceso biológico, como parte natural de la interacción del individuo con el mundo que le rodea, tanto a nivel ambiental como en el contacto con otros seres humanos, animales, y materias en general. El concepto de enfermedad es tan amplio como la propia vida, así que vamos a ver otra definición de enfermedad para aclarar posibles dudas.
La enfermedad es considerada como cualquier estado donde haya un deterioro de la salud del organismo humano. Todas las enfermedades implican un debilitamiento del sistema natural de defensa del organismo o de aquellos que regulan el medio interno. Incluso cuando la causa se desconoce, casi siempre se pueden explicar las enfermedades en términos de los procesos fisiológicos o mentales que se alteran.
Se la puede considerar desde dos concepciones: una subjetiva, que es el malestar (sentirse mal con diferente intensidad), y otra objetiva, que es la que afecta a la capacidad de funcionar (limitación del funcionamiento corporal en diferentes grados).
Algunas enfermedades pueden llegar a ser discapacitantes, en este apartado describimos algunas de ellas, se muestran por orden alfabetico para una mejor navegación.
También hemos incluido un listado con algunas enfermedades endémicas y un especial de la GRIPE A (H1N1).
3.3. DIAGNOSTICO CLINICO.
El diagnóstico clínico es el procedimiento mediante el cual el profesional de la salud identifica una enfermedad o el estado del paciente con la ayuda de varias herramientas que permiten definir su cuadro clínico.
Por el contrario, la falla en el diagnóstico desemboca en la negligencia común, es decir, el fracaso del médico al prescribir una condición física o psicológica. Cuando una enfermedad es diagnosticada de manera incorrecta, los pacientes pueden sufrir daños irreversibles y mortales. El diagnóstico erróneo significa que la enfermedad actual no está siendo atacada y puede causar problemas serios de salud.
Pero, ¿qué se necesita para asegurar un buen diagnóstico?
La relación entre el médico y el paciente, la formación y actualización del profesional de la salud y la disposición positiva e implicación por parte del paciente en el proceso, son las variables que determinan la valoración adecuada de los signos y síntomas del paciente.
Janneth Simaluiza, responsable de la maestría en Análisis Biológico y Diagnóstico de Laboratorio ofertada por la Universidad Técnica Particular de Loja (UTPL), destaca la relación del diagnóstico con el análisis biológico, método con el que se obtienen resultados certeros de los factores o las causas de la enfermedad de cada individuo, y añade que un diagnóstico clínico correcto se asegura con el trabajo de procesos validados, curvas de calibración o diferentes estándares que garantizan la obtención de datos tangibles.
Los procesos llevados a cabo en laboratorio combinan la epidemiología clínica, la estadística y las ciencias sociales con la bioquímica clásica y la molecular, con vistas a mejorar la efectividad y la eficiencia de las pruebas de laboratorio.
El laboratorio clínico tiene como principalobjetivo contribuir al diagnóstico, pronóstico y seguimiento de la evolución de una enfermedad, a través del análisis de muestras biológicas. Por otra parte, el impacto clínico es un término que representa el beneficio de una prueba y su contribución al proceso de elaboración de una decisión medica; es multifacético y abarca la forma en que la prueba es utilizada y afecta el resultado clínico.
En resumen, si formas parte del personal de la salud y estás inmerso en el ámbito del diagnóstico, es aconsejable que tengas presente tres principios fundamentales para disminuir las estadísticas de diagnósticos erráticos: escuchar más y mejor a los pacientes, cooperar más entre colegas, y fomentar la formación y la investigación de la clínica básica.
Es menester que el profesional del ámbito clínico se mantenga al tanto de los avances tecnológicos y científicos. Estudia la maestría en Análisis Biológico y Diagnóstico de Laboratorio con nosotros y forma parte del programa formativo que incluye componentes académicos que desarrollan dos campos conceptuales denominados: Biológico molecular y metodológico, y Analítico e interpretativo, los cuales están encaminados a lograr en el alumno la comprensión de las bases moleculares, microbiológicas, bioquímicas y genéticas de las enfermedades humanas; así como el manejo de fuentes de información científica que le permitan actualizar conocimientos acorde a las exigencias modernas.
3.4. TRATAMIENTO DE ENFERMEDADES.
A la hora de determinar el origen etimológico del término tratamiento tenemos que dejar patente que este se encuentra en el latín. Así, podemos observar perfectamente que emana de la suma del verbo tractare, que puede traducirse como “tratar”, y del sufijo miento, que es sinónimo de “instrumento o resultado”.
Un tratamiento es un conjunto de medios que se utilizan para aliviar o curar una enfermedad, llegar a la esencia de aquello que se desconoce o transformar algo. El concepto es habitual en el ámbito de la medicina.
Tratamiento en este caso, la noción de tratamiento suele usarse como sinónimo de terapia. Puede tratarse de un conjunto de medios de cualquier clase: quirúrgicos, fisiológicos, farmacológicos, etc. Su objetivo es paliar o curar los síntomas detectados a través de un diagnóstico.
En función de la patología que sufra un paciente, de la gravedad de la misma y del estado de avance en el que se encuentre el médico pertinente le establecerá un tratamiento u otro. No obstante, entre los más conocidos se encuentran la cirugía, la acupuntura, la ortopedia, el reposo o la hidroterapia.
En el caso del cáncer, existen dos tratamientos fundamentales: la quimioterapia y la radioterapia. Ambas formas suelen ser efectivas en la mayoría de los casos pues son bastante “agresivas”. Esto lo que da lugar es a que además el enfermo que se someta a cualquiera de las dos tenga que hacer frente a duros efectos como pueden ser la pérdida del cabello, náuseas, cansancio o incluso inflamación.
Un tratamiento de rehabilitación consiste en diversos procedimientos que buscan ayudar al paciente a alcanzar el más completo potencial físico y mental compatible con las posibles deficiencias fisiológicas o anatómicas y las limitaciones medioambientales. Estos tratamientos se desarrollan con la intención de restaurar la salud. Por ejemplo: “El músico será sometido a un tratamiento de rehabilitación para que pueda superar su adicción a las drogas”, “El jugador ya lleva cinco semanas en tratamiento para la rehabilitación de su lesión”.
Para la ingeniería ambiental, un tratamiento es un conjunto de operaciones que buscan reducir o eliminar la contaminación del agua o el suelo. Puede hablarse de tratamiento de aguas (para mitigar las características no deseables en este líquido) o tratamiento de residuos (para minimizar el material a confinar, ya sea a través del reciclaje u otros métodos).
En el ámbito del arte, y concretamente en el mundo del cine, también se hace uso del término tratamiento. De manera más exacta podemos decir que es una palabra que se emplea para referirse a aquel guión que aún no se ha pulido, no se corregido ni se ha revisado por completo para poder llevar a cabo el rodaje.
Tratamiento también puede hacer referencia al título de cortesía que se otorga a una persona (señoría, excelencia, etc.) o la acción y efecto de tratar (“Quiero que a mi cliente se le de un tratamiento preferencial en vuestro establecimiento”).
3.5. APLICACION DE LA FISICA EN DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO DE ENFERMEDADES.
La física médica es una rama de la física que se ocupa del estudio y desarrollo de sus aplicaciones en el campo de las ciencias de la salud. Proporciona una base metodológica para utilizar las nuevas tecnologías de diagnóstico y terapia, establecer criterios para el empleo correcto de los agentes físicos en medicina, generar lineamientos y guías para la protección radiológica de los trabajadores y de los pacientes, participar en el diseño de instrumentación especial y establecer normas para la medición de variables biológicas.
Se diferencia de la biofísica en que esta última es el estudio interdisciplinario de los problemas y fenómenos biológicos que se producen en toda la materia viva -esto es, seres humanos, otros animales y plantas-, que incluye áreas como la biometría.
3.5.1. SINOPSIS HISTÓRICA
La física médica como concepto no es nueva. De hecho, artistas como Da Vinci y Rembrandt, o escritores de ciencia-ficción, como H. G. Wells, manejaron en sus obras conceptos que hoy serían asociables a los de la física aplicada a la medicina.
La física médica cobró verdadero auge a comienzos del siglo XX, con el trabajo de personas como Wilhelm Roentgen, Henri Becquerel y Marie Curie, quienes descubrieron los rayos X y varias sustancias radiactivas. Al principio, un mundo esperanzado (como suele suceder con tecnologías de reciente desarrollo y de impacto impresionante) soñó con detectar todas las enfermedades y eliminarlas, particularmente el cáncer. Luego de la primera guerra mundial aparecieron fármacos basados en radio, así como centros hospitalarios (base de los modernos centros de oncología), que se denominaron "institutos del radium".
Desgraciadamente, se hicieron célebres sucesos tales como la comprobación de la acción de los rayos X para evaluar el esqueleto de una rata, que resultaba lesionado en el proceso; las quemaduras que sufrió Becquerel al manipular muestras del elemento radio; la anemia perniciosa de Curie, luego de exponerse por largos años al uranio y otros compuestos, o el cáncer de pulmón de las "iluminadoras", operarias que pintaban los números de los relojes de pulsera con mezclas de sustancias fluorescentes, a su vez radiactivas.
Después de la segunda guerra mundial, luego de la hecatombe de Hiroshima y Nagasaki, y de accidentes fatales ocurridos en Estados Unidos, el congreso de ese país promulgó la Ley McMahon, denominada oficialmente "Ley de Energía Nuclear", en 1946. A partir de ésta surgieron varias instituciones, entre ellas la Comisión de Energía Atómica, que regularían tanto el desarrollo de armas nucleares como el uso y las aplicaciones de diferentes equipos radiológicos. Los científicos mostraron interés por aplicar principios de la física nuclear a los sistemas biológicos, y la ulterior cooperación con biólogos y médicos dio origen al desarrollo de dos ramas, la biofísica (más general) y la física médica (más específica).
En el Congreso Internacional de Radiología celebrado en Munich en 1959, se discutió por primera vez la necesidad de formar una organización internacional dedicada a la física médica, hecho que se concretó después de la reunión de Montreal en 1963. Actualmente, los practicantes de la física médica cuentan con un ente representativo a nivel internacional: la Organización Internacional para la Física Médica (IOMP, International Organization for Medical Physics).
3.5.2. FUNCIONES Y ÁREAS DE INTERÉS DE LA FÍSICA MÉDICA
La física médica, en un comienzo dedicada al estudio del fenómeno específico de la radiación ionizanteen humanos, en la actualidad tiene una gama de aplicaciones inmensa, que abarca prácticamente todo el espectro de radiaciones e inventos afines. No obstante, pueden resumirse en cuatro aspectos, todos ellos interrelacionados: a) garantía y control de calidad; b) seguridad radiológica; c) docencia e investigación; d) gerencia y administración.
En física médica, las áreas de interés más usuales en la investigación de vanguardia y en la práctica hospitalaria suelen ser las siguientes:
· El estudio de las emisiones bioeléctricas de órganos como el corazón y el cerebro (electroencefalografía y electrocardiografía). 
· Investigaciones biomagnéticas del cerebro (rastreo de posibles fuentes magnéticas). 
· Investigaciones sobre usos médicos de la radiación infrarroja (termografía). 
· Investigaciones para tratamientos contra el cáncer, mediante calor (hipertermia). 
· El estudio de los riesgos de las radiaciones y la forma de protegerse contra ellos (bioseguridad - protección radiológica). 
· El diagnóstico imaginológico, con diferentes longitudes de onda, del espectro electromagnético (rayos X, ultrasonido, resonancia magnética, asociados con la radiología diagnóstica). 
· El diagnóstico mediante el uso de imágenes a partir de la emisión de radioisótopos (medicina nuclear). 
· El tratamiento del cáncer a través de radiación ionizante (radiooncología). 
· La intervención quirúrgica mediante uso de láser (cirugía con láser).
¿Quién es y qué hace el profesional en física médica?
Se trata de un especialista, cuya tarea fundamental es la aplicación y el desarrollo de técnicas y procedimientos físicos en medicina.
El físico médico debe tener un conocimiento muy amplio en dos ciencias: por un lado la física, dentro de la cual se incluyen bioestadística, matemáticas, instrumentación y física de radiaciones, y por el otro la medicina, junto con biología molecular, anatomía, genética, bioquímica, fisiología y medicina interna. En consecuencia, el futuro especialista en formación puede y debe recibir un entrenamiento práctico intensivo, en forma de residencia hospitalaria.
Este especialista no se forma sólo con su entrenamiento académico: además debe tener destrezas y contar con experiencia práctica, tanto en problemas médicos como en una amplia gama de equipos y tecnologías. Esto solo se logra mediante educación continua, en forma de programas formales de postgrado, luego de terminar su entrenamiento.
Los físicos médicos están típicamente involucrados en tres áreas de actividades: servicios clínicos y consultoría; investigación y desarrollo, y docencia. A menudo, un físico médico está involucrado en todas. No obstante, asume diferentes responsabilidades, según las necesidades del empleador o del mismo físico médico, quien debe contar, como mínimo, con una maestría en ciencias o un doctorado en el campo específico.
Los físicos realizan en los hospitales tareas concretas, de tipo asistencial, donde su primera responsabilidad es para con el paciente, ya sea al propiciar la obtención de imágenes de buena y consistente calidad, y reducir así la probabilidad de diagnósticos errados, o al asegurar que recibirá el mejor tratamiento, al cual tiene derecho.
Otras responsabilidades tienen que ver con el desarrollo de especificaciones para el uso de los equipos de imaginología (incluyendo evaluación y control de daños), la planificación de tratamientos con radiaciones ionizantes, el control de los equipos y fuentes de radiación, el diseño y control de las instalaciones radiológicas, y el control de otros equipos y zonas expuestas a radiaciones en los hospitales.
Las funciones de un físico médico no son aisladas, ya que dependen de la convocatoria y la participación de todos los componentes estructurales del proceso de atención al paciente, incluyendo administradores, técnicos, enfermeras, ingenieros y médicos. Esta convocatoria resulta útil para crear y consolidar los comités de seguridad radiológica y de garantía de calidad, reglamentados ya en muchos países como procesos de acreditación o de recertificación hospitalaria.
El físico médico y su campo de acción
Este profesional suele emplearse en hospitales y otras instalaciones médicas, en particular aquellas asociadas con una escuela de medicina. Según el tamaño de la instalación, puede haber una unidad de física médica, o bien un departamento con varias unidades subordinadas, que proveen a sus clientes internos con servicios específicos. Actualmente se considera una profesión en demanda, y se estima en 5000 el número de físicos médicos en toda Norteamérica, con una tasa de crecimiento anual del 7%.
Según la opinión de muchos expertos, la carrera en física médica es muy gratificante. Asimismo, el trabajo es interesante y versátil, con un campo en expansión, y la tendencia de moda es la investigación en cáncer y en enfermedad cardiovascular.
La física médica, una más de las ciencias desarrolladas durante el siglo XX, cobra nuevo impulso en el siglo XXI, con la diversificación y gran expansión de las tecnologías médicas. Experto de alto nivel, cuya preparación debe ser rigurosa y demanda largo tiempo, el físico médico pone su conocimiento al servicio de la seguridad y la calidad hospitalarias, y, lo más importante, en pro de la protección del paciente y su entorno. Como carrera, actualmente considerada promisoria, la física médica aún debe interactuar más con entidades de regulación y control, sobre todo aquellas encargadas de los procesos de tecnovigilancia y desarrollo y adquisición de nuevas tecnologías.
3.6. APLICACION DE LA BIOLOGIA EN DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO DE ENFERMEDADES.
Todas las enfermedades humanas pueden ser consideradas como el resultado de una interacción entre la constitución genética de un individuo y el medio ambiente. Dentro de este concepto de enfermedad, el rol de la individualidad genética del organismo huésped resulta trascendental, no sólo para las enfermedades primariamente de origen genético, como en los casos de enfermedades mendelianas clásicas, sino que también en enfermedades multifactoriales con alta frecuencia, como las enfermedades crónicas del adulto.
Este concepto de enfermedad genera una nueva perspectiva en la medicina, derivada del desarrollo y la utilización creciente de la genética molecular en la actividad clínica. En particular, las consecuencias de la aplicación de las técnicas de biología molecular en la investigación biomédica han sido inmensas y sin duda que su aplicación, cada vez más difundida en la actividad clínica, permite vislumbrar un enorme impacto en los fundamentos y en la práctica diaria de la medicina del presente y del futuro.
3.6.1. APLICACIONES DE LA MEDICINA MOLECULAR EN EL ESTUDIO Y MANEJO DE LAS ENFERMEDADES
• Identificación de la etiología genética
• Estudio de patogenia
• Diagnóstico prenatal, pre-mórbido y mórbido
• Producción de nuevos agentes terapéuticos.
• Terapia génica.
• Desarrollo de la farmacogenética.
• Prevención.
Identificación y aislamiento de genes relacionados a enfermedades. 
Corresponde a la aplicación de la biología molecular al descubrimiento de genes, que contribuyen al desarrollo de enfermedades.
Se lleva a cabo básicamente a través de dos aproximaciones experimentales, conocidas como clonamiento funcional y clonamiento posicional, las cuales fueron analizadas en el artículo previo de esta serie. Mediante el uso del clonamiento funcional se han identificado los genes asociados a la ß-talasemia, el síndrome de Lesch-Nyhan, la fenilcetonuria y la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Por otro lado, el clonamiento posicional ha permitido descubrir los genes causantes de la fibrosis quística, la distrofia muscular de Duchenne, la obesidad, el corea de Huntington, la poliposis colónica y el cáncer mamario.
Para cualquiera de las estrategias de clonamiento de genes asociados a enfermedades, en la fase final siempre debe tenerse en cuenta la discriminación entre variantes no relevantes en la secuencia de ácido desoxiribonucleico (ADN) (las cuales puedenestar solamente asociadas, pero no ser causa directa de la enfermedad) y mutaciones de real significado patogénico (las cuales causan directamente la enfermedad). La posible relevancia etiopatogénica de una mutación, puede revelarse cuando la supuesta mutación cambia la secuencia aminoacídica en una región clave del producto proteico codificado por el gen candidato. Sin embargo, la prueba final que un gen candidato está realmente determinando la enfermedad en estudio, requiere tener evidencias de que el gen normal no mutado corrige el fenotipo anormal y/o que la forma mutante del gen produce el fenotipo anómalo. Una vez identificado el gen responsable de una enfermedad se abren amplias perspectivas para la comprensión de sus mecanismos patogénicos, diagnóstico, tratamiento y prevención.
Estudio de la patogenia de las enfermedades. 
En el contexto de una enfermedad con base genética, se puede afirmar que su origen radica en el ADN y en una mutación del mismo. El gran desafío consiste en comprender los mecanismos asociados que determinan el fenotipo anormal, en un sistema biológico complejo como el cuerpo humano. El poder de la medicina molecular también se manifiesta en el estudio de los mecanismos, que permiten que el genotipo se traduzca en el fenotipo anormal de una enfermedad. Esta aplicación de la medicina molecular se ha denominado genética funcional o patogenética y tiene importancia no sólo para entender los mecanismos de una enfermedad sino también para el desarrollo de nuevos tratamientos.
Con frecuencia las causas genéticas de muchas enfermedades se conocen con gran detalle, hasta el nucleótido específico que está mutado, el aminoácido alterado o ausente y la alteración que esto produce en la estructura y función de una proteína. Sin embargo, suele existir un enorme desconocimiento de cómo el gen o la proteína defectuosa producen los síntomas y signos en el paciente enfermo. La comprensión de la patogenia de una enfermedad de origen genético es muy compleja, debido a que entran en juego diferentes factores como la naturaleza misma (deleción, inserción, mutación sin sentido, etc) y funcional (pérdida, ganancia o cambio de función o cambios en el nivel de expresión) de la alteración genética, la naturaleza del producto génico (enzima, transportador, proteína estructural, proteína reguladora, factor de transcripción, etc) y el tipo de sistema metabólico y biológico en el cual funciona. Por otro lado, el estudio de la patogenia de una enfermedad de origen genético en humanos, tiene una complejidad intrínseca derivada de la baja frecuencia de los casos índices, la heterogeneidad genética de los casos, la variabilidad en las manifestaciones clínicas, la dificultad en el desarrollo de estudios fisiopatológicos y en la obtención de muestras de tejidos en diferentes estadíos del proceso patológico.
La aplicación de la genética molecular en el diseño de modelos animales de enfermedades humanas, ha permitido un importante avance en el conocimiento de la patogenia de condiciones patológicas generadas por un gen defectuoso. La capacidad de generar cepas de animales manipuladas, genéticamente, ha tenido un enorme impacto en biomedicina y hoy día un n�mero cada vez mayor de fisiopatólogos tradicionales, biólogos del desarrollo, biólogos celulares, morfólogos y fisiopatólogos están utilizando esta estrategia experimental en el estudio de la patogenia de las enfermedades. 
Los modelos animales constituyen una interesante alternativa de estudio, ya que pueden permitir comprender cómo un defecto genético molecular específico llega a traducirse en un fenotipo particular, en un sistema vivo integrado y complejo. Además de la existencia de diferentes especies que presentan mutaciones espontáneas que sirven como modelos naturales de enfermedades con base genética, la preparación de cepas de animales genéticamente manipulados, particularmente ratones transgénicos (que sobreexpresan) y knockout (que no expresan) para un gen de interés, han contribuido enormemente en la identificación, el análisis de la secuencia temporal y de la interrelación de los diferentes fenómenos patogénicos derivados de la función anormal de dicho gen, los que llevan al desarrollo de un fenotipo equivalente a la enfermedad humana. El impacto de la utilización de estos modelos experimentales animales se ha manifestado en el estudio de enfermedades monogenéticas (fibrosis quística, enfermedad de Gaucher, síndrome de Lesh-Nyhan) y de enfermedades multifactoriales con base genética (aterosclerosis, cáncer, obesidad, diabetes mellitus, hipertensión arterial).
Diagnóstico molecular presintomático y sintomático de las enfermedades.
 Como en cualquier especie, el genoma humano no es una entidad estática, sino que está sujeta a mutaciones, las cuales pueden definirse como cambios hereditarios en la estructura del ADN. Estos cambios del genoma pueden ocurrir a gran escala, como aberraciones cromosómicas, o a menor escala, como mutaciones más simples que generan deleciones, inserciones o sustituciones de una o varias bases nucleotídicas. 
Las mutaciones tienen importancia etiopatogénica cuando la secuencia alterada está asociada a un gen, ya sea a nivel de la secuencia codificante del gen (donde se encuentran la mayoría de las mutaciones de relevancia patogénica), de la secuencia intragénica no codificante (secuencias intrónicas necesarias para la correcta expresión génica) y de secuencias reguladoras fuera de la región codificante (que regulan los niveles de expresión) de un gen.
Una de las principales aplicaciones clínicas actuales de la genética molecular humana, es el diagnóstico de mutaciones genéticas que contribuyen al desarrollo de enfermedades. Este uso de la genética molecular puede realizarse tanto para el diagnóstico prenatal, para la identificación de sujetos presintomáticos (basado en antecedentes familiares), para la confirmación del diagnóstico de una enfermedad, planteado sobre un cuadro bioquímico y/o clínico definitivo, o para fundamentar el diagnóstico cuando existe un cuadro clínico sospechoso.
El principio utilizado para la detección de mutaciones genéticas con aplicación diagnóstica es el mismo que una prueba diagnóstica tradicional, es decir, la detección de diferencias relevantes entre el gen analizado en un paciente particular comparado con el ADN normal. Los métodos disponibles actualmente permiten detectar virtualmente cualquier mutación en la secuencia del ADN, ya sea una mutación puntual, en la cual un base nucleotídica es sustituida por otra, o cambios más sustanciales como deleciones, inserciones, duplicaciones o aumentos variables en las secuencias repetitivas de ADN.
Los métodos de análisis de mutaciones para el diagnóstico clínico son muy variados y la selección específica de ellos, para cada caso particular de enfermedad genética, depende de la heterogeneidad de las mutaciones y de la naturaleza de las mutaciones mismas que presenta un gen relacionado a una enfermedad en particular. Por lo tanto, el diagnóstico genético-molecular de grandes deleciones en genes pequeños, como el gen de ß-globina (2.000 pares de bases), que causan la ß-talasemia, es significativamente diferente en comparación con la b�squeda de mutaciones puntuales a lo largo de todo un gen de mucho mayor tamaño, como el gen que codifica el factor VIII de coagulación (186.000 pares de bases) que causa la hemofilia A. Como consecuencia, los laboratorios de diagnóstico molecular cuentan actualmente con tests diseñados selectivamente para cada enfermedad con base genética, los cuales con gran frecuencia combinan técnicas moleculares (RPC, Southern blot, hibridación con oligonucleótidos mutación-específicos, secuenciación), buscando desarrollar técnicas que sean relativamente simples, confiables, aplicables a escala y de bajo costo.
A pesar de que las técnicas diagnósticas de biología molecular son poderosas y entregan información muy precisa, la experiencia y los controles de calidad de los laboratorios que las aplican pueden ser muy variadas.Por otro lado, la interpretación de los resultados de un análisis molecular en el contexto clínico o epidemiológico puede ser muy complejo y no siempre existe una relación estricta entre genotipo y fenotipo. Por lo tanto, es esencial que los clínicos que se enfrentan a estos nuevos métodos diagnósticos, estén familiarizados con la calidad de los laboratorios que proveen estos servicios y sean extremadamente cuidadosos en la interpretación de los datos moleculares en el contexto global de cada situación clínica particular.
Producción de agentes terapéuticos, terapia génica y farmacogenética. Desde un punto de vista conceptual, el tratamiento de una enfermedad se puede focalizar desde el manejo del fenotipo clínico, pasando por el fenotipo metabólico y proteico hasta la terapia génica propiamente tal. La utilidad de la medicina molecular en una terapia dirigida al fenotipo clínico se deriva de su aplicación en el diagnóstico específico de la enfermedad, permitiendo instaurar medidas médicas tradicionales para la condición fisiopatológica encontrada. Sin embargo, lo más novedoso e importante de la implicancia de la genética molecular en el tratamiento médico son las aplicaciones en la producción de agentes terapéuticos, en la terapia génica y en la farmacogenética.
Producción de agentes terapéuticos. El mayor impacto terapéutico de la biología molecular se ha manifestado en el manejo del trastorno fenotípico metabólico y proteico, derivado de la aplicación de la tecnología de ADN recombinante en la preparación de proteínas, que pueden usarse exitosamente para el tratamiento de las manifestaciones fenotípicas de una amplia variedad de enfermedades. Esta estrategia de obtención de proteínas de uso terapéutico tiene como ventajas la facilidad en la obtención de grandes cantidades del producto, así como la protección frente al riesgo de contaminación con agentes patógenos que se generaba cuando el producto proteico era obtenido de fuentes naturales. Como ejemplos de la aplicación e impacto de esta estrategia terapéutica derivada de la biología molecular, se puede destacar el uso de la insulina (el primer producto comercial producido por la empresa biotecnológica para uso en humanos) en la diabetes mellitus, la eritropoyetina en la anemia de la insuficiencia renal crónica, la estreptoquinasa y el activador tisular del plasminógeno en el infarto agudo del miocardio, los factores estimulantes de la formación de leucocitos en disfunciones hematológicas, el factor VIII de la coagulación en hemofilia clásica, el interferón en las hepatitis virales crónicas, etc. Por lo tanto, la tecnología de ADN recombinante está permitiendo la obtención de productos proteicos para el tratamiento de una gama cada vez mayor de enfermedades, desde patologías genéticas mendelianas clásicas hasta enfermedades de origen multifactorial como cáncer, alergias, enfermedades autoinmunes, trastornos neurológicos, infecciones y heridas.
La aplicación de la tecnología de ADN recombinante también se ha considerado en el desarrollo de vacunas contra las enfermedades infecciosas. A pesar de la efectividad de las vacunas producidas mediante inactivación o atenuación de los agentes patógenos, siempre existe el riesgo de contaminación con patógenos activos o el problema generado por la dificultad en el cultivo de los agentes patógenos. La estrategia de ADN recombinante permite la producción selectiva de proteínas presentes en la superficie de los agentes infecciosos, las cuales pueden usarse como antígeno no infeccioso en vacunación para generar respuesta inmune. El primer ejemplo de una vacuna generada mediante el uso de la estrategia de ADN recombinante es la vacuna contra el virus de la hepatitis B.
Terapia génica. Muchas enfermedades de origen genético se traducen en defectos en la expresión de proteínas, las cuales son difíciles de administrar o modificar mediante técnicas farmacológicas ya sea por su tamaño, complejidad o inaccesibilidad celular. Una de las aplicaciones futuras más promisorias de la genética molecular en el tratamiento de las enfermedades es la implementación de la terapia génica, la cual puede ser definida como la administración e introducción de material genético en un tipo celular o tejido apropiado para afectar la expresión génica con el fin de obtener un efecto terapéutico deseado, superando las barreras de una terapia farmacológica convencional.
El éxito de cualquier protocolo de terapia génica exige la existencia de un gen susceptible de manipulación terapéutica, un vector que facilite la entrega del material genético en las células apropiadas y un método que permita el acceso de ese vector al tejido correspondiente. El material genético utilizado puede ser ADN, ácido ribonucleico (ARN), oligonucleótidos sintéticos o ribozimas (ARN catalíticos). Los métodos disponibles para la introducción del ADN en las células deseadas son variados e incluyen vectores virales (adenovirus, retrovirus deficientes en replicación, virus herpes, etc) y vectores no virales (liposomas, conjugados ADN-proteína). La administración del ADN a las células somáticas se puede hacer ex vivo (el vector con ADN se introduce en las células de interés en cultivo y se administran al paciente) o in vivo (donde el ADN asociado al vector se administra directamente al individuo, empleando métodos que permitan su llegada al tejido o célula blanco). Actualmente, la mayoría de los protocolos en desarrollo utilizan vectores virales para introducir ADN en células o tejidos y se espera que una mejoría significativa en la eficiencia y la selectividad de los vectores sea clave en el futuro desarrollo y difusión de la terapia génica.
La terapia génica en humanos se hizo realidad en 1990, cuando se inició el primer protocolo clínico financiado por los Institutos Nacionales de Salud, de Estados Unidos, para el tratamiento de dos pacientes con deficiencia de adenosina deaminasa. Actualmente existen más de 100 protocolos en curso, que involucran a más de 1.500 pacientes en centros de investigación biomédica de todo el mundo. Aunque inicialmente la terapia génica estuvo restringida a enfermedades monogénicas, la lista de enfermedades candidatas para terapia génica ha crecido progresivamente, incluyendo enfermedades de etiopatogenia diversa y multifactorial como cáncer, SIDA, aterosclerosis y enfermedades autoinmunes.
Farmacogenética. Otra importante implicancia terapéutica de la medicina molecular se relaciona con la farmacogenética, disciplina que estudia la variabilidad de la respuesta farmacológica derivada de influencias genéticas individuales. Como consecuencia de nuestros sistemas endógenos de defensa ante agentes químicos, los cuales son variables de sujeto en sujeto y de raza en raza por factores genéticos, existe una amplia variabilidad en la respuesta a la administración farmacológica. Dentro de los mecanismos metabolizadores de drogas conocidos por su variabilidad de origen genético están las enzimas de la familia de las esterasas (como la butirilcolinesterasa, que controla la duración de la acción de relajante muscular de la succinilcolina), transferasas (como la tiopurina-metiltrasferasa, cuya deficiencia genetica puede ser fatal en el tratamiento de neoplasias o de enfermedades autoinmunes con tiopurina), deshidrogenasas (como la alcohol-deshidrogenasa, que metaboliza el etanol), oxidorreductasas (como la monoamino-oxidasa, que metaboliza fármacos psicotrópicos) y de los citrocromos P450 (como la debrisoquinahidroxilasa, que es codificada por un gen altamente polimórfico lo que determina gran variabilidad en la metabolización y por consiguiente en el efecto farmacológico de m�ltiples drogas como antiarrítmicos, ß-bloqueadores adrenérgicos, neurolépticos y antidepresivos tricíclicos). El descubrimiento y la identificación de los genes y sus respectivas variantes que controlan la metabolización de drogas puede tener importantes consecuencias en la práctica clínica durante la selección de una terapia farmacológica, evitando efectos colaterales indeseables,junto con prevenir la morbilidad y mortalidad asociadas al uso de fármacos convencionales. Las implicancias de la farmacogenética también son enormes para el desarrollo de nuevas drogas y para la toxicología.
Prevención y epidemiología genética. 
En la práctica clínica es cada vez más importante reconocer que existen enfermedades que tienen una importante contribución de un gen �nico o, lo que es más frecuente, que muchas enfermedades complejas y multifactoriales tienen un significativo componente genético. El reconocimiento de esta realidad derivada del desarrollo de la medicina molecular, trae consigo importantes implicancias de manejo y consejo clínico para sujetos y/o poblaciones sometidas a análisis genético molecular, cuya utilización en este contexto es del todo homologable al screening de enfermedades con métodos no moleculares.
La identificación de mutaciones genéticas específicas causantes de enfermedades como estrategia de screening puede ser aplicada en el diagnóstico presintomático de la enfermedad con perspectivas de intervención, en el screening de portadores para ofrecer consejo reproductivo y en el diagnóstico prenatal. En cualquiera de estos casos de aplicación del screening genético, la medicina molecular debiera estar estrechamente asociada a un consejo genético apropiado, el cual a su vez requiere un diagnóstico molecular correcto y un conocimiento acabado del riesgo relativo y de la variabilidad y severidad de la expresión clínica del fenotipo anormal. Esta información permite instaurar medidas médicas convencionales (educación, intervención farmacológica, cirugía) que prevengan, mejoren o reviertan parcialmente las manifestaciones clínicas deletéreas que pueden llegar a producirse como traducción fenotípica de la mutación génica.
La identificación de la variabilidad genética mediante el análisis de polimorfismos también tiene importancia como otra alternativa de screening molecular. Un polimorfismo genético corresponde a una variación en la secuencia de ADN que ocurre con una frecuencia mayor a 1% en la población general. Estos polimorfismos constituyen la base molecular de la diversidad de nuestra especie y pueden tener importantes implicancias en términos del riesgo para el desarrollo de enfermedades. La implementación de la epidemiología molecular ha logrado combinar el poder de las técnicas de biología molecular con el análisis estadístico poblacional, lo que ha permitido medir el efecto de la variabilidad de determinadas regiones génicas sobre rasgos fenotípicos clínicamente relevantes para el desarrollo de enfermedades multifactoriales crónicas tales como: hipertensión arterial, diabetes mellitus, aterosclerosis, enfermedad de Alzheimer, cáncer y enfermedades autoinmunes y psiquiátricas. La utilización del screening de polimorfismos genéticos puede llegar a ser una importante herramienta de medicina preventiva, haciendo posible intervenciones farmacológicas o de estilo de vida sobre los individuos con riesgo genético aumentado para el desarrollo de una enfermedad.
A pesar del gran poder de la aplicación del screening genético de mutaciones y polimorfismos, es importante reconocer que su utilidad no es siempre segura, especialmente cuando la especificidad del test es baja y el riesgo potencial y la posibilidad de intervención es incierta.
Proyecto Genoma Humano. 
El Proyecto del Genoma Humano es un esfuerzo colaborativo internacional iniciado a mediados de los años 80, cuyo objetivo es establecer la secuencia completa del ADN genómico humano. La meta del proyecto es identificar la secuencia de los 3 billones de pares de bases nucleotídicas que constituyen la base química del genoma humano. El conocimiento de esta secuencia va a permitir identificar 50.000 a 100.000 genes presentes en la especie humana y las regiones génicas que regulan la expresión de los mismos. Técnicamente, el desarrollo del proyecto se basa fundamentalmente en la utilización de una amplia gama de métodos de biología molecular y constituye la aplicación más compleja e integrada del análisis molecular al estudio del patrimonio genético de una especie.
Además de permitirnos conocer mejor los mecanismos biológicos básicos que ocurren en la especie humana, el proyecto del genoma humano debiera traducirse en un gran avance en el conocimiento de las enfermedades que presentan alguna base genética, ya sean de origen monogénico o multifactorial. 
La información genética derivada de este proyecto va a contribuir enormemente en la prevención, el diagnóstico y el tratamiento del hombre enfermo.
Riesgos del uso de la Medicina Molecular. La información derivada de estudios genético-moleculares es diferente de otros tipos de información médica, porque tiene un valor predictivo y no es sólo un mero dato histórico de la salud de una persona. En forma adicional, el conocimiento del genotipo de una persona automáticamente proporciona información de sus familiares, con o sin su consentimiento o participación activa. Por estas razones, la información genética de un individuo debiera ser mantenida bajo máxima confidencialidad, usada prudentemente y mantenida fuera de registros médicos hasta que se desarrollen sistemas de seguridad, que garanticen que la información genética diagnóstica y/o predictiva de un sujeto y su grupo familiar correspondiente no pueda ser utilizada inapropiadamente.
La información genética obtenida por el desarrollo de la medicina molecular debe ser usada sólo para el beneficio del sujeto en estudio, con su consentimiento informado dentro de un intento por responder una pregunta de índole personal y privada. Por lo tanto, resulta imperativo que los individuos no sean discriminados arbitrariamente por su constitución genética y es un desafío tanto para la comunidad médica como para la sociedad en general, que prevalezcan los beneficios por sobre los riesgos de la aplicación cada vez más creciente de la biología molecular en medicina.
De acuerdo a lo revisado en este artículo, la medicina molecular trae consigo, sin lugar a dudas, innumerables ventajas y beneficios para un mejor conocimiento de las enfermedades y el manejo del sujeto enfermo. Sin embargo, debemos estar alertas ante su uso indebido, el cual puede traer aparejado serios inconvenientes éticos, sociales y legales.
3.7. APLICACION DE LA QUIMICA EN DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO DE ENFERMEDADES.
La química medicinal, farmacoquímica o química farmacéutica es una de las consideradas ciencias farmacéuticas, con profundas raíces en la química. Sus objetivos son la identificación, la síntesis y el desarrollo de nuevos compuestos químicos que sean adecuados para el uso terapéutico. 
Esto incluye el estudio de los fármacos existentes, sus propiedades biológicas y su relación estructura-actividad cuantitativa. También estudia las interacciones cuantitativas entre estas moléculas y sus efectos biológicos (véase relación cuantitativa estructura actividad, QSAR).1​ Las moléculas objeto de estudios son mayoritariamente de naturaleza orgánica e incluso de origen biotecnológico, pero también pueden ser inorgánicas (el cisplatino como anticancerígeno, por ejemplo).
La química medicinal es una ciencia altamente interdisciplinaria que combina la química orgánica e inorgánica con la bioquímica, la química computacional, la farmacología, la farmacognosia, la biología molecular, la estadística y la química física.
Se encarga de estudiar y aplicar todos aquellos conceptos de la química orgánica tradicional al desarrollo de sustancias que pudiesen contribuir de una u otra manera a las ciencias farmacéuticas con respecto a los efectos biológicos que las diversas sustancias químicas, generalmente heterocíclicas, pudiesen tener sobre el organismo humano.
3.7.1. CARACTERISTICAS.
Se trata de una disciplina muy profunda y compleja que combina conocimientos de química orgánica, química-física, química combinatoria, bioinformática, bioquímica, farmacodinamia, biofarmacia y farmacocinética. 
Esta disciplina ha tenido un marcado desarrollo sobre la base de establecerdescriptores moleculares y cabezas de serie o prototipos moleculares, para desarrollar nuevas moléculas bioactivas y estableciendo una correlación entre la estructura molecular 3D y los atributos bioactivos de cada estructura, esta ciencia ha permitido asombrosos descubrimientos en cuanto a la implicación de la Química de las moléculas en sus efectos farmacológicos. 
La química farmacéutica fundamenta sus conocimientos prácticos en la obtención de compuestos orgánicos utilizados como medicamentos por medio de técnicas de síntesis orgánica. Asimismo la estabilidad de medicamentos en todas sus formas farmacéuticas, las propiedades fisicoquímicas y microbiológicas de sólidos, son competencias abordadas en esta ciencia.
3.7.2. IMPORTNACIA EN TRAMIENTO Y EL DIGANOSTICOS DE ENFERMEDADES.
El proceso de diseño y desarrollo de fármacos postulado por la química medicinal posee tres etapas fundamentales y consecutivas:
Descubrimiento: es el paso inicial o fase cero del proceso. Comprende la identificación de nuevas sustancias, denominadas hits, prototipos activos o cabezas de serie, que manifiesten una actividad biológica determinada. Estos compuestos pueden ser obtenidos, entre otros métodos, por cribado sistemático de una gran cantidad de sustancias de origen sintético o de fuentes naturales como plantas, animales o microorganismos.
Optimización: esta etapa busca mejorar la estructura cabeza de serie. El proceso de optimización apunta principalmente al aumento de la potencia y selectividad, y a la disminución de la toxicidad del compuesto. Es característico de este paso el establecimiento y análisis de las relaciones entre la estructura química y la actividad biológica (SARs, del inglés Structure Activity Relationships) las cuales son la base de las modificaciones estructurales racionales que conducirán a la optimización de la estructura. La prueba y error es la otra cara de la moneda, filosóficamente opuesta a la anterior pero históricamente utilizada como método para alcanzar la optimización de un prototipo activo.
Desarrollo: tras lograr el éxito en el paso anterior, la nueva entidad molecular (NEM) entra en un largo y costoso periodo que abarca desde el escalado de la producción de la sustancia y por ende la puesta a punto de su método de obtención, hasta las pruebas y
validaciones biológicas preclínicas y clínicas que terminarán de otorgarle a la droga el carácter de medicamento con su correspondiente garantía de seguridad y efectividad para el uso medicinal propuesto.
A pesar de que este modelo se sigue aplicando con éxito, no necesariamente es el más eficiente. Podemos observar que introducir un nuevo fármaco en el mercado es un proceso que requiere varios años y es económicamente muy costoso. 
Como se detallará más adelante en apartado 1.3, el costo final total es difícil de estimar porque dependerá del tipo de droga, proceso etc., pero en todos los casos es muy elevado. Informes de los últimos años han reportado que introducir un fármaco novedoso puede costar hasta 2,5 billones de dólares. 
El tiempo promedio que se requiere desde el descubrimiento del principio activo hasta el lanzamiento
oscila entre los 12 y 15 años. Adicionalmente, existe un riesgo muy grande de fracaso. Por ejemplo, las bibliotecas de compuestos de screening iniciales (entre 104-106 compuestos), conducen a una única estructura que tiene alrededor de solo 8% de probabilidad de superar exitosamente las pruebas clínicas.
4. BIBLIOGRAFIA.
1. BEAUDET AL. Genetics and Disease. En Harrison's Principles of Internal Medicine. Décima Cuarta Edición. Fauci AS, Braunwald E, Isselbacher KJ, Wilson JD, Martin JB, Kasper DL, Hauser SL, Longo DL, Eds McGraw-Hill, Inc New York 1998; 365-95.        [ Links ]
2. BRIDGE PJ. The calculation of Genetic Risks. The John Hopkins University Press. Baltimore. 1994.        [ Links ]
3. BRITISH MEDICAL JOURNAL PUBLISHING GROUP. Basic Molecular and Cell Biology. Segunda Edición. London 1993.        [ Links ]
4. BROCK DJH. Molecular Genetics for the Clinician. Cambridge University Press. Cambridge. 1993.        [ Links ]
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