El tamaño del genoma de los organismos y la paradoja del valor C

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El tamaño del genoma de los organismos y la paradoja del valor C
La cantidad total de DNA presente en las células, o valor C, varía entre los
diferentes organismos. En los procariontes (bacterias y arqueas), el tamaño
de los genomas varía en un intervalo de aproximadamente 20 veces, de 6 _
10 pares de bases (pb) en algunos organismos parásitos intracelulares obligados
(micoplasmas), a más de 10 pb en varias cianobacterias. En cambio,
en los eucariontes los valores C (cantidad de DNA contenida en un genoma
haploide) son mayores que en los procariontes, aunque hay excepciones. Por ejemplo, la levadura (Saccharomyces cerevisiae) tiene un genoma del tamaño
del de las cianobacterias. La variación en los valores C en eucariontes
es mucho mayor que en las bacterias. Esta variación va de aproximadamente
8 _ 10 a 7 _ 10 pb, lo que representa un intervalo de diferencia de más
de 80,000 veces. En particular, los protistas (amibas, euglenas, paramecios,
tripanosomas, entre otros) muestran una gran variación en el valor C. Esta
variación en el tamaño del genoma entre los eucariontes no tiene relación
directa con la complejidad del organismo o con el número de genes codificados
en el genoma. Por ejemplo, varios protistas poseen mucho más DNA
que los mamíferos. Por otra parte, organismos que parecen muy similares
en complejidad (moscas y langostas, cebolla y lirio, Paramecium aurelia y
P. caudatum) muestran una gran variedad en el valor C. A esta falta de relación
entre los valores C y la complejidad del organismo se le conoce como
la paradoja del valor C. Sin embargo, esta paradoja desaparece, si se
compara el número de genes y la complejidad de los organismos. En este
caso, sí existe una relación; por ejemplo, los organismos más complejos
contienen un número mayor de genes que los más sencillos. La paradoja C
significa que los genomas contienen, además de genes, es decir secuencias
que codifican para las moléculas de RNA y proteínas presentes en la célula,
otras secuencias. Efectivamente, los genomas contienen secuencias de DNA
de tamaño variable (menos de 10 a miles de nucleótidos) que se encuentran
repetidas de cientos a miles de veces en los genomas. Estas secuencias pueden
estar una a continuación de otra o dispersas por todo el genoma. La
secuencia y el número de copias por genoma de estas secuencias repetidas
varían de organismo a organismo. Por ejemplo, en el genoma humano, la
secuencia repetida de 300 pb llamada Alu se encuentra repetida más de
300,000 veces, y la suma de todas las secuencias repetidas constituye aproximadamente
35 a 45% del genoma (McPherson y cols., 2001; Venter y
cols., 2001). A la fecha, aunque hay hipótesis atractivas para explicar su origen
y se han propuesto varios mecanismos moleculares para su amplificación
(transposición, retrotransposición), no se conoce bien la función de
muchas de estas secuencias repetidas.
En el humano existen alrededor de 10 clases diferentes de secuencias
repetidas pequeñas que representan aproximadamente 1% del DNA. Las copias
de una clase de estas secuencias son muy similares en cuanto a la secuencia
de bases, pero su número varía de individuo a individuo. Esta característica
permite identificar a cada individuo de manera similar a las
huellas digitales. Esta identificación es muy precisa, si se utiliza la secuencia
repetida conocida como minisatélite. Ésta se encuentra repetida de 20
a 50 veces, tiene un tamaño de 15 a 100 pb y se localiza en regiones relativamente
pequeñas de aproximadamente 1,000 a 5,000 pb. Cada humano presenta
un número y distribución característicos de estas secuencias, lo que
permite diferenciar incluso a hermanos (Jeffreys y cols., 1985). El análisis
requiere de muy poco DNA, de manera que una gota de sangre o un poco de
semen es suficiente. Este método se utiliza actualmente en medicina legal
para la identificación de criminales, de violadores o de personas, o restos de
personas, cuya identidad se desconoce.