ANOMALIAS CONGÉNITAS

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 ENFERMEDAD RENAL CRÓNICA (anteriormente llamada insuficiencia renal crónica) se define como presencia 
de un FG disminuido persistentemente inferior a 60 ml/min/1.73m2 durante al menos 3 meses por cualquier 
causa y/o albuminuria persistente. Se puede presentar con reducción clínicamente silente de la excreción 
renal en las formas leves y, en los casos más graves, con signos y síntomas prolongados de uremia. Es el 
resultado final de todas las enfermedades parenquimatosas crónicas. 
 
 NEFROPATIA TERMINAL: El FG es inferior al 5% del normal; se trata de la fase terminal de la uremia. 
 
 DEFECTOS TUBULARES RENALES: Están dominados por poliuria (formación excesiva de orina), nicturia y 
trastornos electrolíticos (p. ej. acidosis metabólica). Son consecuencia de enfermedades que afectan 
directamente a las estructuras tubulares (p. ej., complejo nefronoptisis – enfermedad quística medular) o 
que causan defectos en las funciones tubulares específicas. Estas últimas pueden ser hederitarias (p. ej., 
diabetes nefrógena familiar, cistinuria, acidosis tubular renal) o adquiridas (p. ej. nefropatía por plomo). 
1. ANOMALIAS CONGÉNITAS: 
Afectan un 10% de las personas. 
 
1.1 Agenesia renal: El riñón no se forma. Puede ser bilateral 
(ambos riñones) o unilateral (poco común). Esta última es 
compatible con una vida normal porque el riñón contralateral 
produce hipertrofia compensatoria. 
 
1.2 Hipoplasia renal: No se desarrolla por completo un riñón. 
 
1.3 Riñones ectópicos: Ubicado anormal, pueden predisponer a infección urinaria por trastorno 
en el flujo de la orina. Es muy frecuente que suceda a nivel de las arterias y venas iliacas. 
 
1.4 Riñón en herradura: Común (1 de cada 500 – 1000 autopsias), es asintomático. Se fusiona el 
polo inferior (más frecuente) –forma de U– o superior de los riñones. El riñón cumple sus 
funciones de manera normal. 
 
1.5 Tumor de Wilms (Nefroblastoma): Tumor renal primario más común en la infancia. Un 5 – 10% de los 
tumores de Wilms se produce a los 2 – 5 años de edad y un 95% de los casos se producen antes de los 
10 años. Un 5 – 10% de los tumores de Wilms afectan a los dos riñones, de forma simultánea 
(sincrónica) o uno después de otro (metacrónica). La biología de este tumor ilustra varios aspectos 
imporantes de las neoplasias infantiles, como la relación entre malformaciones y neoplasias, las 
similitudes histológicas entre organogenia y oncogenia, la teoría de los dos golpes para los genes 
supresores de tumores recesivos, la importancia lesiones premalignas y quizá –y de forma más 
importante– la posibilidad de modificar el pronóstico y la evolución de forma muy notable mediante 
un uso juicioso de las distintas opciones teraputicas. 
 
 Síndrome de Denys – Drash: Riesgo de 90% para desarrollar el tumor. Se caracteriza por 
disgenesia gonadal (seudohermafroditismo masculino) y una nefropatía de inicio precoz que 
produce un fracaso renal. La lesión glomerular típica de estos enfermos es una esclerosis 
mesangial difusa. Demuestran alteraciones en la línea germinal de WT1, la mutación es sin 
Agenesia renal Hipoplasia renal 
Riñón ectópico