CASOS TEGUMENTARIO

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Dr. Gamboa Díaz Franco 
Puérpera de 2 días de parto domiciliario fue
atendida por empírica; La madre refiere que
«cinco minutos después del nacimiento
presentó una cubierta de plástico que lo
envolvía» y posteriormente desarrolló las
escamas en la piel. Según los pocos datos que
se presentan en el apartado responda UD:
ICTIOSIS
 EL GEN TGM1 ES EL RESPONSABLE DE LA MAYORÍA DE
LOS CASOS, 
LIGADA AL CROMOSOMA X O
“DEFICIENCIA DE ESTEROIDE
SULFATASA”
EL GEN TGM1 CODIFICA LA ENZIMA TGASA1 , ESTA
ENZIMA PARTICIPA EN LA FORMACIÓN DE LA
ENVOLTURA CORNIFICADA (CAPA CÓRNEA) 
Se debe
comprender
que la ictiosis
tratada es
hereditaria al
100% 
Mutación del
 gen
transglutaminasa 1
Por ello si existe un
miembro de la
familia con ictiosis
es muy probable
que el neonato lo
contraiga 
Infecciones Problemas oculares Deshidratación y calor excesivo 
Alopecia 
Queratodermia 
Distrofia ungueal 
Lactante menor; nacido de parto
eutócico; a la evaluación
neonatológica ´presenta una EG: 38
semanas; piel: hipopigmentación
difusa, cabello blanco, iris grisáceos,
piel blanca rosada ; resto de
evaluación sin alteración por el
momento.
ALBINISMO OCULOCUTÁNEO (OCA1B)
 
En los casos de un recién nacido que
presenta albinismo, cada persona
posee dos copias de cada gen
proporcionado por el padre y la madre. 
La tirosinasa es una
enzima que cataliza
la producción de
melanina y otros
pigmentos a partir
de la tirosina por
oxidación.
Inhibida Activa
LAS MELANINAS ESTÁN PRESENTES EN TODOS LOS NIVELES FILOGENÉTICOS EN FORMA
EXTRACELULAR O INTRACELULAR Y SE CLASIFICAN EN DOS GRUPOS:
EUMELANINAS
De color pardo o negro,
contienen azufre y
proporcionan las coloraciones
oscuras.
FEOMELANINAS
Pigmentos amarillos o rojo-
parduscos que integran mayor
proporción de azufre que las
anteriores.
Escolar de 7 años de edad, nacido de parto
distócico: cesárea de emergencia. Actualmente
es llevado a la consulta de pediatría porque la
mamá refiere que presenta: abundancia de pelo
en zonas en que el mismo debe ser
relativamente escaso. Resto de evaluación
dentro de parámetros normales: Como
antecedentes: presenta todas sus vacunas,
lactancia materna exclusiva. 
HIPERTRICOSIS
El desarrollo de los folículos pilosos se dan entre las semanas 9 a 12.
Los primeros pelos en
aparecer se llama
LANUGO.
Posible causa de
la enfermedad.
YEMAS PILOSAS --> BULBOS PILOSOS. 
Las células epiteliales de los bulbos pilosos --> MATRIZ GERMINAL 
 ---> TALLOS. 
Los bulbos pilosos presentan invaginación y aparecen PAPILAS
PILOSAS. Las células periféricas forman las vainas radiculares
epiteliales y las células mesenquimales forman las vainas radiculares
dérmicas. 
La HIPERTRICOSIS localizada se asocia a menudo a espina
bifida oculta. 
¿ESPINA BIFIDA OCULTA?
Es un DTN que se debe a la falta de fusión de las mitades
embrionarias de uno o más arcos neurales en la línea media. 
Se incluyen diferentes entidades: la más común es la
hipertricosis de la región lumbosacra:
Se asocia con frecuencia con defectos como
meningocele, espina bífida o diastematomielia.
Tambien con otras anomalías cutáneas como
hamartomas, lipomas o angiomas. 
La hipertricosis cubiti 
Con presencia de lanugo en la cara anterior de
ambos codos. 
Hipertricosis cervical posterior
Crecimiento excesivo de vello en parte posterior
del cuello, de herencia autosómica dominante o
recesiva ligada al cromosoma X.
Hipertricosis generalizada con pelo velloso abundante en cara, orejas y hombros, no disminuye
la densidad del pelo durante la vida del individuo y puede haber dismorfia facial y dental. Se
asocia inversión pericéntrica en el cromosoma 8 q12;q221 y en 8 p11.2;q222.
 Sindrome de Ambras o
hipertricosis generalizada
genética tipo Ambras. 
I. Numéricas: menciónelas 
II. Estructurales; menciónelas; cite ejemplos
CROMOSOMOPATIAS NUMÉRICAS
POLIPLOIDÍAS
ANEUPLOIDÍAS
Triploidía
Tetraploidía
Trisomía
Monosomía
I. Numéricas: menciónelas 
II. Estructurales; menciónelas; cite ejemplos
CROMOSOMOPATIAS ESTRUCTURALES
Alteración en la estructura o en partes de un cromosoma. El número total de
cromosomas es 46 por célula.
Cada cromosoma consta de muchos segmentos que suelen dividirse en un “brazo
corto” y un “brazo largo”. 
Recién nacido de parto
eutócico; sin antecedentes
de importancia en la madre.
Al examen: lo que llama la
atención es la presencia de
masas en el abdomen de
manera lineal.
POLITELIA
La politelia es una condición en la cual se forman pezones supernumerarios por la persistencia de
fragmentos de la línea mamaria. Los pezones supernumerarios pueden desarrollarse en
cualquier punto a lo largo de la línea mamaria original , pero suelen observarse en la región
axilar.
7 semanas
SÍNDROME 3-M
SÍNDROME
ACROCALLOSAL
SÍNDROME
COSTELLO
SÍNDROME ADAMS
OLIVER
Trastorno de crecimiento temprano que se
caracteriza por bajo peso y baja talla al nacer.
Síndrome polimalformativo caracterizado
por agenesia del cuerpo calloso.
Se caracteriza por el retraso
del crecimiento postnatal.
Trastorno caracterizado por la combinación
de anomalías congénitas de extremidades y
defectos de cuero cabelludo.
¡GRACIAS !