Clase C Cuantitativos

Vista previa del material en texto

Los Caracteres Cuantitativos en la Mejora Genética de los Cultivos
Fac. de Cs. Naturales, UNSa 
Cátedra de Mejoramiento Genético Vegetal. 
Año 2023
CARACTERES
Cualitativos Cuantitativos
Variación discontinua Variación continua
Caracteres cuantitativos
• Caracteres de grado. 
• Variación continua.
• Control poligénico, los efectos de 
los genes individuales son 
difícilmente detectables. “Genes 
menores”. 
• Se estudian poblaciones 
derivadas de diferentes tipos de 
cruzamientos. 
• El análisis es de tipo biométrico, 
sobre la base de modelos y 
estimaciones de los parámetros 
de las poblaciones. 
Caracteres cualitativos
• Caracteres de clase. 
• Variación discontinua, diferentes 
clases fenotípicas. 
• Efectos detectables de uno o de 
pocos genes. “Genes mayores”.
• Se estudian apareamientos 
individuales y sus progenies. 
• El análisis es por medio de cálculos 
de proporciones y relaciones. 
Ejemplos de caracteres cuantitativos
➢Rendimiento por Planta o por Unidad de Área.
➢Componentes Diversos del Rendimiento: Número de tallos; número de vainas y 
espigas/planta; número de granos por espiga; número de frutos/planta; 
dimensiones lineales y volúmenes de órganos (semillas, hojas, tallos, frutos); 
peso de semillas, vainas, tallos, frutos).
➢Longitud y resistencia de fibras.
➢Contenidos de sustancias asociadas a la calidad: aceites y grasas, proteínas, 
almidón, azúcares y diversos otros componentes químicos (vitaminas, lisina, 
caroteno, etc).
➢Escalas diversas de evaluación de aptitud y potencial, resistencias a factores 
bióticos y abióticos.
➢Duración de Ciclos (días a floración, maduración, fructificación, etc). 
➢Conservación de productos en poscosecha.
Experimento de Mendel (Pisum sativum)
¿Como se estudia los caracteres cuantitativos?
Ejemplo: Zea mays (maíz)
Carácter: longitud de espiga (cm)
Variación de caracteres cuantitativos
• Causas genéticas: número de 
genes que segregan.
• Causas ambientales: 
influencia del ambiente sobre 
la expresión génica.
Variación ambiental
Parámetros estadísticos y distribución normal
Preguntas que trata de responder la genética 
cuantitativa
• ¿Qué parte de la variación fenotípica de un carácter cuantitativo se 
debe a diferencias genéticas entre los individuos y qué parte a 
diferencias ambientales?
• ¿Qué parte de la variación fenotípica puede ser seleccionada por el 
mejorador?
• Cuántos genes o loci influye en la expresión del carácter?
• ¿Cómo se distribuyen los loci en el genoma?
• ¿Qué efecto tienen los loci y como interactúan entre si?
Caracteres Cuantitativos
• La variación de un C. C. esta determinado por la segregación de muchos 
genes y la influencia ambiental. 
• Muestra una variación continua.
• No es posible asignar fenotipos a grupos discretos o clases.
• El fenotipo no es informativo con respecto al genotipo.
Un C. C. es el resultado de una combinación de 
muchos genes y factores ambientales. 
La Mejora Genética de los Cultivos
• El Mejoramiento Genético de los cultivos está usualmente dirigido al 
incremento de su potencial productivo, asociado a sus componentes
cuantitativos.
• Estos componentes son frecuentemente de arquitectura compleja, 
estando su expresión final determinada por una combinación de 
efectos genéticos y ambientales, los que se presentan en cada caso 
con pesos relativos diversos y usualmente imprevisibles.
Los genes que influencia a un carácter cuantitativo son denominados 
como QTL (Quantitative trait loci)
• Los QTL posee alelismo múltiple, exhiben grados variables de dominancia, y 
experimentan selección y deriva génica.
• Algunos QTL exhiben mayores efectos que otros, son llamados genes con efectos 
mayores y genes con efecto menor.
• El número y la contribución relativa de los genes con efectos mayores y menores 
conforman la arquitectura genética de un carácter.
• El mapeo de QTL es costoso, laboriosos y necesita de software específico.
QTL (Quantitative trait loci)
Modelo Básico de la Expresión Fenotípica 
Yij = m + Gi + Ej + GEij + R
Fenotipo 
• El fenotipo es el reflejo de la dinámica interacción entre el genotipo y las 
condiciones ambientales.
• El fenotipo es la expresión última del genotipo.
• Es el sujeto de la medición y la base misma de la selección. 
El Valor Fenotípico es igual: 
P = G + E
• La selección intentará rescatar los mejores genotipos a partir de los fenotipos 
expresados.
Efectos genéticos determinantes del Genotipo.
• Los efectos genéticos (Gi) actuantes en la expresión de los caracteres 
cuantitativos pueden explicarse por los efectos aditivos de los genes o 
“aditividad” (como se proponía en la concepción clásica de la genética 
cuantitativa), pero también por efectos de las interacciones genéticas que 
involucran a los alelos de un mismo gen (“dominancia”) o a las de diferentes 
genes y sus estados (“epistasis”) que pueden también intervenir en la 
determinación genética del carácter.
Efecto genético de “aditividad” (para k genes)
• El efecto de Aditividad (A) consiste en la acumulación o sumatoria de los 
efectos aditivos particulares de cada uno de k genes cada uno de ellos con 
un efecto (ai) (i=1,…k), y dentro de éste de cada alelo, sobre la expresión 
del genotipo (Gi). 
• Los efectos particulares (ai) son capaces de modificar la expresión media 
del carácter en la población según la condición o estado de los presentes.
• Por convención en la construcción del modelo biométrico se establece que 
las magnitudes particulares de ak resultan siempre se signo positivo.
Gi = Ai = ∑k ak
Efecto genético de Aditividad
Efecto genético de Dominancia
El efecto de dominancia (D) consiste en una interacción que puede 
ocurrir entre los alelos presentes en cada uno de k genes (d), que puede 
resultar de signo positivo, negativo o nulo, de tal manera que su 
incidencia sobre Gi dependerá de la suma algebraica de tales efectos 
individuales.
Por tanto sólo se manifiesta en los genotipos heterocigotas del tipo 
Rr; Ss ….. 
Gi = Ai + Di = ∑k ak + ∑k dk
Efecto genético de Dominancia
Presentación de un caso ilustrativo. Atributo: NVP en Garbanzo
• Supuestos: En una población híbrida producto de un cruzamiento entre líneas 
homocigotas el carácter está definido por las diferencias en la acción conjunta de 5 
genes cuantitativos cuya identificación y efectos individuales serían:
• R- a(R) = +/- 3
• S- a(S) = +/- 2
• T- a(T) = +/- 4
• V- a(V) = +/- 2
• W- a(W) = +/- 1
Además y para este ejemplo, los genes son independientes en sus efectos y no 
presentan interacciones genéticas (sólo muestran efectos de “aditividad”). Tampoco 
presentan ventajas adaptativas en sus diferentes combinaciones.
Nótese que los valores asignados al 
efecto de cada gen están precedidos
por un signo de suma o resta, el que
está relacionado con la capacidad de 
cada Alelo (Rr,….Ww) para modificar la 
media de la población en el atributo 
investigado. Media = 52 VP
Presentación de un caso ilustrativo. 
Atributo: NVP en Garbanzo
• En consecuencia de lo anterior y en el supuesto de contar con una 
población en una generación avanzada de selección (pej. F7) los 
genotipos resultantes de todas las combinaciones posibles [(1/2)5 ] 
resultarán en 32 genotipos “homocigotas” diferentes que se 
presentan con igual frecuencia, siendo los casos extremos (cuando 
todos los alelos “favorables” y todos los “desfavorables” coinciden en 
el genotipo resultante. Si la expresión media (m) fuera de 52 VP
• RRSSTTVVWW (sumaría 12 unidades resultando Xi=64 VP)
• rrssttvvww (restaría 12 unidades resultando Xi =40 VP).
Representación en una escala lineal de los efectos de 
aditividad y dominancia. 
(a) Supuesto de efecto de aditividad “pura” (dS=0); (b) supuesto de dominancia 
parcial del alelo S sobre el s; (c) supuesto de dominancia completa, siendo s 
dominante sobre S; (d) supuesto de sobre dominancia del alelo S sobres.
-ds 
GRADO DE DOMINANCIA (sistema genético S-s): GD = D(S)/A(S)
Valor del GD
0 No se detecta dominancia en el sistema S-s
1 Dominancia completa de S sobre s
0 < GD < 1 Dominancia parcial de GD = dS/aS S sobre s
GD > 1 Sobredominancia de S sobre s
-1 Dominancia completa de s sobre S
-1 < GD < 0 Dominancia parcial de s sobre S
GD < -1 Sobredominancia de s sobre S
Genotipos resultantes, efectos genéticos y frecuencias esperadas para el sistema 
monogénico S-s en un cruzamiento entre dos líneas puras contrastantes
Padres: P1 x P2
Genotipos SS ss
Efectos genéticos aS -aS
Gametas S s
Generación F1
Genotipo Ss
Efecto genético esperado dS
Gametas ½ S + ½ s
Generación F2
Genotipos SS Ss ss
Frecuencia ¼ ½ ¼
Efectos Genéticos esperados aS dS -aS
Genotipos resultantes, efectos genéticos y frecuencias esperadas para el sistema digénico (S-s; T-t) en un 
cruzamiento entre dos líneas puras contrastantes. Alelos en asociación.
Padres: P1 x P2
Genotipos SSTT sstt
Efectos genéticos aS + aT -aS - aT
Gametas ST st
Generación F1
Genotipo SsTt
Efecto genético esperado dS + dT
Gametas ¼ ST + ¼ St + ¼ sT + ¼ st
Generación F2
Genotipos, Frecuencias y SSTT (1/16) SSTt (2/16) SStt (1/16)
Efectos Genéticos esperados (aS + aT) (aS + dT) (aS - aT)
SsTT (2/16) SsTt (4/16) Ss tt (2/16)
(dS + aT) (dS + dT) (dS – aT)
ssTT (1/16) ssTt (2/16) sstt (1/16)
(-aS + aT) (-aS + dT) (-aS – aT)
Efecto Genético de “epistasis”
• El efecto de Epistasis consiste en una interacción entre dos o mas de 
los k genes involucrados en la expresión genética, lo que produce 
desvíos respecto de los efectos esperados por simple aditividad y 
dominancia.
• Las interacciones epistáticas pueden originarse por efectos de 
“aditividad x aditividad” (aa), “aditividad x dominancia” (ad) o de 
“dominancia x dominancia” (dd).
EFECTOS DE ADITIVIDAD, DOMINANCIA Y EPISTASIS EN UN SISTEMA DIGÉNICO (S-s;T-t)
Estados TT Tt tt
SS SSTT (1/16) SSTt (2/16) SStt (1/16)
(aS + aT + aaST) (aS + dT + adST) (aS – aT – aaST)
Ss SsTT (2/16) SsTt (4/16) Sstt (2/16)
(dS + aT + adTS) (dS + dT + ddST) (dS – aT – adTS)
ss ssTT (1/16) ssTt (2/16) sstt (1/16)
(-aS + aT – aaST) (-aS + dT – adST) (-aS – aT + aaST) 
Problema de Aplicación para resolver
• Se investiga una generación F2 obtenida a partir de un híbrido entre dos 
líneas puras de Garbanzo.
• El atributo investigado es el Rendimiento (en Gramos/planta).
• Se determina que la variabilidad genética observada está definida por la 
acción simultanea de 3 genes (S-s; T-t; W-w).
• Se determinan los efectos aditivos y de dominancia para cada gen, bajo 
el supuesto que no se presentan interacciones epistáticas.
• Resolver valores esperados para los siguientes Genotipos encontrados 
en la generación F2.
Datos y Consignas de trabajo
• Media de la F2: m= 18,65 g/planta.
• Efectos Genéticos determinados:
Aditividad: aS= 1,02; aT= 0,84; aW= 0,45 
Dominancia: dS= 0,75; dT= -0,84; dW= 0,63.
Genotipos que se desean investigar en cuanto a sus valores esperados: SSttWW; 
ssttWW; SsTtWw; SsTTWW; ssttww; ssTtWw; SSTTWW
Todos ellos en los siguientes supuestos:
1) Unicamente se registran efectos de aditividad.
2) Se observan también efectos de dominancia según descriptos.
Fenotipo 
Componentes de la Varianza Fenotípica (VP)
• La varianza fenotípica que se observa en una población puede atribuirse 
básicamente a causas de origen genético o ambiental, de tal manera que:
• Las relaciones entre estas fuentes de variación tienen gran interés para 
definir posibles estrategias de selección.
VP = VG + VE
VP = VA + VD + VI + VE
Estimación de las Varianzas de orígen genético y ambiental.
• La VE es parte de la VP (puede 
estimarse en poblaciones 
genéticamente uniformes como pej. 
Padres homocigotas, F1 o clones 
replicados).
• La VG es la fracción genética 
determinante de la expresión 
fenotípica, la que combinada con la 
fracción ambiental resulta en el 
Fenotipo observable. Se puede 
estimar a partir de VP y de VE: (VG < 
VP )
La VP (Varianza Fenotípica) es aquella 
que corresponde a los valores 
observables de una variable de 
selección. Usualmente se refiere a la 
varianza que presenta una población 
segregante como por ej. una F2.
Heredabilidad
¿Qué es la heredabilidad?
Es la proporción de la varianza fenotípica que puede ser 
atribuida a efectos genéticos.
• Varia entre 0 y 1
• H=0, cuando los individuos de una población tienen el mismo genotipo (VG=0) y la 
variabilidad observada es atribuida al ambiente.
• H=1, cuando los individuos de una población tienen genotipos diferenres (VG≠0) y el 
ambiente no tiene efecto sobre el fenotipo resultante.
• Esta medición tiene gran relevancia para el mejoramiento de especies de 
reproducción asexual o para una población compuesta de líneas homocigotas. 
(“NILs”)
H = GDG = VG/VP
Grado de Determinación Genética (GDG) o Heredabilidad “en sentido 
amplio” (H).
Heredabilidad “en sentido estricto” (h2)
• Útil para poblaciones alógamas.
• La VA se puede fijar por selección y expresa la confiabilidad que tiene un determinado 
individuo seleccionado de originar descendencia similar a el (Parecido entre parientes)
• h2 baja = Cuando no existen diferencias genéticas aditivas entre los individuos de la 
población o cuando el efecto del ambiente sobre la variación es muy fuerte.
• h2 alta = Cuando el efecto del ambiente sobre la variación es pequeña y diferencias 
genéticas aditivas entre los individuos de la población .
h2 = VA / VP
Esta medición de gran valor descriptivo y predictivo, relaciona la Varianza Genética 
inducida por los efectos aditivos (transferibles entre generaciones reproductivas) 
de los genes involucrados en relación con la Varianza Fenotípica total. 
Sobre la heredabilidad
• La heredabilidad en cualquiera de sus formas, es un atributo de la 
población de referencia, de la característica medida y del 
ambiente en donde se expresan.
• Consecuentemente, la heredabilidad para un mismo carácter de 
selección puede resultar diferente según las progenies 
investigadas, el ambiente y el momento del ciclo en que se 
expresa el carácter.
Estimación de la heredabilidad
• Mediante componentes de la varianza (ANAVA)
• Evaluando el parecido entre padres e hijos (REGRESION)
• Analizando diseños de cruzas que permiten estimar los componentes 
genético y ambientales: Diseños de apareamientos.
• Estimando la respuesta a la selección
Mediante componentes de la varianza
• Consiste en estimar las varianzas genéticas y ambientales a partir de los 
cuadrados medios (o estimadores de varianzas) del ANAVA.• Según el material es necesario discriminar donde existe variación y a que tipo 
pertenece: ambiental, genético o ambas.
Y Clones (especies de 
reproducción asexual)
ANAVA de un experimento en el que participan k1 Genotipos replicados k2 veces en un diseño 
completamente aleatorizado. Estimación de los componentes ơG2 y ơE2.
Causa de Variación gl Varianzas (CM) Esperanzas (CM)
Entre Genotipos k1 – 1 CM1 ơE
2 + k2 ơG
2
Entre Réplicas k1(k2 -1) CM2 ơE
2
Varianza Ambiental: ơE
2 = CM2
Varianza Genotípica: ơG
2 = (CM1 – CM2)/ k2 
Varianza Fenotípica: ơP
2 = ơE
2 + ơG
2
H = GDG = ơG
2/ ơP
2 = VG/VP 
Estimación de la Variabilidad Genética de Sac% en un conjunto de 
Subclones obtenidos a partir de cultivos in vitro de caña de azúcar.
Causas Var. SC GL CM “F”
Subclones 211,1792 89 2,3728 4,24**
Entre Reps 
de subclones 50,3100 90 0,559
m= 10,82 %; CV% = 5,17
ơE
2 = CM2 = 0,559 
ơG
2= (CM1 – CM2)/k2 = (2,373 - 0,559)/2 = 0,9069 
ơP
2 = ơG
2 + ơE
2 = 0,9069 + 0,559 = 1,4659 
GDG = H = ơG
2 / ơP
2 = 0,9069 / 1,4659 = 0,619
LA CAÑA DE AZÚCAR ES DE REPRODUCCIÓN AGÁMICA
Estimación de la Heredabilidad mediante regresión. 
• Método de estimación inte-generacional
• Se toma datos de la variable en estudio sobre uno o ambos padres (valor promedio de la 
variable).
• En la generación siguiente se siembran las progenies y se toman los datos de la variable 
nuevamente.
• El estimador de la h2 es el coeficiente ^b^ de regresión. 
Estimación de la Heredabilidad mediante regresión. 
Medias de los padres en la generación G0 (Eje Abscisas) y medias de las progenies 
resultantes (Eje Ordenadas) en la generación siguiente (G1).
Regresión progenie-progenitor: b = pendiente = Var Y = Var A = h2
Var X Var P 
Regresión de los fenotipos de los hijos sobre los fenotipos 
promedio de los padres (Heredabilidad 0,2 y 0,8)
Visscher et al, Nature Reviews, 2008)
Método de Retrocruzas o Warner
Método de Retrocruzas o Warner
H = VG/VP
h2 = VA/VP
Estimación de la Vg en una población f2 de maíz (padres 
homocigotas)
Generaciones Varianzas estimadas
P1 (Línea A158) 1,5575
P2 (Línea W9) 2,0575
F1 1,6993
F2 3,7103
VE(F2) = ¼(1,5575 + 2,0575) + ½(1,6993) = 1,7534
VG(F2) = 3,7103 – 1,7534 = 1,9569 
H(F2) = 1,9569/3,7103 = 0,527
Factores que afectan la estimación de la 
heredabilidad
• Es un parámetro que corresponde a un carácter en una población 
dada y en un ambiente en particular.
• Un mismo carácter en dos poblaciones distintas, puede mostrar 
distintos valores de heredabilidad, y esta puede ser diferente cuando 
se cambia de ambiente.
Aplicaciones de la heredabilidad
• Permite decidir que método de mejora a utilizar.
• Comparar las ganancias genéticas esperadas a partir de diferentes 
estrategias de selección (predecir la respuesta a la selección).
• Elegir el ambiente de selección mas conveniente (el de mayor 
heredabilidad).
¿Para que sirve la heredabilidad?
h2= R/DS
LOS CARACTERES CUANTITATIVOS EN 
LA MEJORA GENÉTICA DE LOS CULTIVOS.
Jorge A. Mariotti - Norma Graciela Collavino
Fotografía cedida por Ignacio Terrile, EEA Pergamino - INTA
Edición 2015