GRUPO 7_SINDROME DE DOWN

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7. Síndrome de Down
 7.1 Origen e Historia 
El síndrome de Down, o trisomía del par veintiuno, es actualmente considerada como una de las causas más comunes de discapacidad intelectual significativa. Los principales estudios acerca de este síndrome empezaron a mediados del siglo XIX de la mano de extensas investigaciones genéticas, puesto que sin ellas no se podría haber concebido una hipótesis racional acerca de su origen. (Basile, 2008) 
El primer médico en aportar una definición clara del cuadro clínico del síndrome de Down fue el británico John Langdon Down en 1866, aunque aún no se definía su causa. Las primeras referencias de las posibles causas del síndrome de Down las identificó Waardenburg en 1932, cuando lo asoció a un reparto anormal en el material cromosómica. Posteriormente, en 1956, Tijo y Levan establecen que la cantidad del material genético humano es de 46 cromosomas que se reparten en 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales. (Tijo y Levan, 1956, p.21). 
No fue hasta el año 1959 que se descubrió la relación entre el síndrome de Down y el par de cromosomas número veintiuno. Este descubrimiento lo realizaron los médicos genetistas Lejeune, Gautier y Turpin, los cuales confirmaron que las personas con síndrome de Down, en lugar de poseer 46 cromosomas cuentan con 47. Este estudio fue realizado por el método de cariotipo realizado en nueve niños 14 14 con el síndrome. (Jijón, 2018). 
Es así, que se definió al síndrome de Down como un trastorno genético originado por la presencia de una copia extra del cromosoma veintiuno.
7.2 Definición
Fuente:SINDROME DE DOWN (telemedicinamariangelicajimeno.blogspot.com)
Este síndrome consiste en una alteración de los cromosomas, siendo estos responsables de las características morfológicas y de conducta de los sujetos afectados. Los primeros trabajos científicos sobre el Síndrome se centraron en el estudio de las características morfológicas, la presencia de cardiopatía, la probable influencia de la edad de la madre y las características estructurales del cerebro. Y ya en el año 1959 Léjeune demuestra la presencia de un cromosoma extra en el par 21. (Fernández Morales, 2016, p.34).
La sospecha de que el Síndrome de Down tuviera su origen en un trastorno de los cromosomas se tuvo desde muy pronto, pero no se disponía de técnicas adecuadas para su identificación. De hecho, en los años 30 ya se planteó la hipótesis de la posible no disyunción de los cromosomas. Será en 1959 cuando Lejeune demuestre la existencia de un cromosoma acrocéntrico extra, o trisonomía 21, con un número total de cromosomas de 47. En el año 1960 Polania observa la existencia de una translocación en un niño con Síndrome de Down cuya madre era joven. Más tarde se publicarán los primeros casos de mosaicismo. (Fernández Morales, 2016, p.34).
El síndrome de Down conlleva deficiencia mental, problemas del desarrollo físico y fisiológico y de la salud del individuo. Normalmente estas alteraciones orgánicas se producen durante el desarrollo del feto, por lo que el diagnóstico puede realizarse en el momento del nacimiento. (Fernández Morales, 2016, p.34).
7.3 Datos estadísticos 
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), la incidencia estimada del síndrome de Down es de 1 por cada 1.100 nacidos vivos en todo el mundo. Cada año de 3.000 a 5.000 niños nacen con ese trastorno cromosómico. Entre el 30-40% de la discapacidad intelectual pertenece a las personas con síndrome de Down. El Banco Mundial en el 2010 estima que el 20% de las personas más pobres en el mundo presentan algún tipo de discapacidad y tienden a ser considerados dentro de sus propias comunidades como las personas en situación más desventajosa, es por eso que la solución a este problema será la capacitación al cuidador, para orientar al niño/a con síndrome de Down a participar y ser útil en algún grupo social sin que este trabajo perturbe la situación social y psicológica del cuidador. (Rivera, 2014)
La incidencia de Síndrome de Down en el Ecuador, se da en 1 por cada 550 nacidos vivos. Según la Misión Manuela Espejo existen 7.457 personas con síndrome de Down, presentándose 3.597 (48,24%) son mujeres y 3.860 (51,76%) hombres. La tasa de prevalencia en el país es de 0.06 por 100 habitantes, las provincias de Manabí, Sucumbíos y Santo Domingo tiene la mayor prevalencia 0.09 por 100 habitantes mientras que Carchi, Chimborazo, Imbabura y Pichincha es de 0.03%. El mayor porcentaje de personas con síndrome de Down se encuentran en edades por debajo de los 25 años de vida, del cual el 54% de padres con hijos con esta discapacidad no han asistido a recibir capacitaciones del manejo del niño con SD. (Estadísticas de Discapacidad – Consejo Nacional para la Igualdad de Discapacidades, n.d.)
7.4 Etiología 
Es conveniente destacar que, durante el embarazo, no hay nada que contribuya a que se produzca esta anomalía. En general, se está de acuerdo en que existe una multiplicidad de factores etiológicos que interactúan entre sí, dando lugar a la trisomía; no obstante, desconocemos exactamente de qué manera se relacionan, por lo que se habla normalmente de posibles causas. Una posible causa son factores hereditarios, como que la madre esté afectada, en la familia haya varios casos, etc. Otro factor etiológico, es el de la edad de la madre, siendo significativamente más frecuente a partir de los 35 años. (Fernández Morales, 2016, p.34).
También pueden influir factores externos como pueden ser procesos infecciosos (agentes víricos como la hepatitis y la rubeola); la exposición a las radiaciones; algunos agentes químicos que pueden determinar mutaciones genéticas; o por deficiencias vitamínicas. En el instante de la división celular es cuando los cromosomas deben distribuirse con acierto. Se presenta el problema cuando dicha distribución es defectuosa. Lo que sucede, es un error de distribución cromosómica. Una de las dos células recibe un cromosoma extra, y la otra, uno de menos. Esto ocurre en el par 21. Los demás pares se distribuyen correctamente. Una defectuosa distribución puede producirse en cualquier momento, pero la importancia no va a ser la misma, dependiendo del momento en que ocurra. Cuanto más temprana sea la aparición de la célula trisómica, mayores dificultades encierra. (Fernández Morales, 2016, p.34).
7.5 Rasgos físicos del Síndrome de Dawn (SD)
Esta presencia de material genético extra en el par veintiuno, hace que las personas con síndrome de Down tengan diversas alteraciones funcionales. Sin embargo, todas estas alteraciones se pueden presentar en diferentes grados variables. 
Fuente: Centro Médico Santa Rosa (centromedicosantarosa.hn)
En la mayor parte de casos, se pueden observar tres alteraciones características del síndrome de Down. Una peculiar fisonomía con rasgos reconocibles que afectan a nivel corporal, especialmente presentes en rostro y extremidades, una flacidez muscular generalizada, y un grado variable de discapacidad intelectual. Entre otras afecciones comunes consecuentes del síndrome de Down se incluyen la inmunodeficiencia, anomalías congénitas del corazón y problemas dermatológicos. (Flores, 2012) 
Presentan los siguientes rasgos fenotípicos: 
· Cabeza y cuello: disminución del perímetro cefálico con braquicefalia y occipital aplanado. Cuello corto. 
· Cara: presentan epicanto, nariz pequeña con puente nasal plano, protrusión lingual característica, orejas pequeñas y conducto auditivo externo estrecho. 
· Manos y pies: manos pequeñas y cuadradas, braquidactilia y clinodactilia. Surco palmar único y el signo de la sandalia, por separación entre el primer y segundo dedo del pie. 
· Piel: piel redundante en la región cervical especialmente en el periodo neonatal. 
· Genitales: el tamaño del pene suele ser más pequeño, como el volumen testicular, es frecuente la presencia de criptorquidia. (Vivot, 2012, p.28)
7.6 Patogenia y cuadro clínico
El origen de este Síndrome es la presencia de material genético extra en el cromosoma 21. Normalmente, cada célula del organismo tiene 23 pares decromosomas, que son los encargados de dar la información genética, es decir, las características intelectuales y físicas de los seres humanos. En el proceso de formación del feto, el padre hereda un cromosoma por par, y la madre el otro, es decir, que cada uno aporta 23 cromosomas, cuyo resultado final será un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. El síndrome de Down “surge cuando aparece una trisomía en el par 21, es decir 47 cromosomas” (Cruz, p. 246). 
Las personas con Síndrome de Down tienen probabilidades de sufrir defectos cardíacos, defectos intestinales, problemas de visión, pérdida de la audición, infecciones, leucemia, trastornos de la tiroides, hepatitis, anomalías musculares y ortopédicas, disminución constante de la capacidad mental y pérdidas de memoria. Estos problemas y su gravedad varían en cada caso. 
En cuanto al Fenotipo tenemos que:
· A nivel de la cabeza son niños braquicéfalos, con cara occipucio plano, ojos oblicuos con aberturas dirigidas hacia arriba y fuera. 
· La nariz es pequeña con raíz reprimida. 
· La boca es pequeña con labios gruesos favoreciendo la salida de la lengua que con la edad aparece agrietada. 
· El paladar es elevado. 
· Los pabellones auriculares suelen ser displásicos con frecuente implantación baja y conducto auditivo muy estrecho. 
· En el tronco aparece, no rara vez deformación en quilla o infundibuliforme, así como hernia umbilical, con gran hipotonía abdominal. 
· En extremidades, manos tocas con dedos cortos especialmente en el quinto.
· El recién nacido y lactante destaca hipotonía intensa. 
· En los pies además de su pequeño tamaño, suele presentar marcada separación entre el dedo gordo y el segundo (Cruz, p.247-248).
7.7 Problemas de salud mental y emocional.
Los niños con síndrome de Down pueden tener problemas de comportamiento o emocionales, como ansiedad, depresión y TDAH. También pueden tener movimientos repetitivos, agresión, autismo, psicosis o retraimiento social.
Aunque es menos probable que enfrenten estos problemas, es probable que les resulte más difícil lidiar con ellos de manera positiva, especialmente durante la adolescencia. (Development, 2015)
Características 
El tratamiento puede incluir tratamiento con un especialista en comportamiento y medicamentos. Las personas con síndrome de Down se parecen y actúan de manera similar, pero todos tienen habilidades diferentes.
Las personas con síndrome de Down suelen tener un coeficiente intelectual (puntuación de inteligencia) entre bajo y moderado y hablan más despacio que otras personas.
Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen:
· Cara plana, especialmente alrededor del puente de la nariz.
· Ojos almendrados hacia arriba
· Cuello corto
· Orejas pequeñas
· La lengua sobresale fácilmente de la boca.
· Pequeñas manchas blancas en el iris (parte coloreada) del ojo.
· Manos y pies pequeños
· Pliegue de la palma (pliegue de la palma)
· Meñiques que a veces se curvan hacia el pulgar.
· Tono muscular deficiente o ligamentos sueltos
· Estatura más corta en la infancia y la edad adulta. (Información sobre el síndrome de Down, 2022)
7.8 Tipos
Hay tres tipos de síndrome de Down. En general, es imposible distinguir un tipo de otro sin mirar los cromosomas, porque sus características físicas y comportamiento son similares:
· Trisomía 21: la mayoría de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21.
Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene 3 copias separadas del cromosoma 21 en lugar del cromosoma 2 normal.
· Síndrome de Down por translocación: este tipo representa solo un pequeño porcentaje de personas con síndrome de Down.1 esto sucede cuando hay una parte extra o todo el cromosoma 21, pero está vinculado o "movido" a otro cromosoma, en lugar de un cromosoma 21 separado.
· Síndrome de Down con mosaico: Mosaico significa mezclar o combinar. En los niños con síndrome de Down, que es mosaico, algunas células tienen tres copias del cromosoma 21, mientras que otras células tienen la copia típica del cromosoma 21. Los niños con síndrome de Down que tienen mosaicismo pueden tener las mismas características que otros niños con síndrome de Down. Sin embargo, debido a la presencia de unas pocas (o muchas) células con un número normal de cromosomas, pueden mostrar menos signos de la enfermedad. (Información sobre el síndrome de Down, 2022)
7.9 Evaluación y Diagnóstico
La detección del Síndrome de Down se puede realizar antes o después del nacimiento.
· Diagnóstico Prenatal. Antes del nacimiento.
El diagnóstico del Síndrome de Down puede llevarse a cabo desde la novena semana de gestación mediante distintas pruebas que analizan las células del embrión para conocer el número de cromosomas (cariotipo).Durante el primer trimestre del embarazo, también se realiza un Triple Sreening, para detectar la presencia de ciertos componentes en la sangre (alfafeproteína, gonadotropina y estriol). 
Los niveles de estas sustancias pueden ofrecer un indicio de que el feto tiene Síndrome de Down.Las pruebas anteriores no son invasivas, es decir, no aumentan el riesgo de aborto. Se utilizan para descartar la presencia del Síndrome de Down. Si mediante las mismas se han encontrado indicios de este síndrome, se deberá hacer una amniocentesis. La amniocentesis, también conocida con los términos de estudio del líquido amniótico o estudio prenatal, consiste en la extracción y análisis de una muestra de células del líquido amniótico de la cavidad uterina, donde se encuentra el feto. (Floréz, 2014)
· Otras pruebas para detectar el Síndrome de Down.
· Toma de muestras de vellosidades coriónicas: consiste en la extracción del tejido que forma la placenta para su posterior examen. Esta prueba se debe llevar a cabo dentro de las semanas novena y la undécima.
· Toma percutánea de muestras de sangre umbilical: es el método de diagnóstico más exacto. El tejido obtenido del cordón umbilical se analiza durante las semanas 18 a la 22. Esta prueba es de gran utilidad para confirmar los resultados obtenidos con otros métodos, aunque con un riesgo a abortos espontáneos superior.
· Diagnóstico Postnatal. Después del nacimiento.
Cuando el Síndrome de Down no se ha podido detectar a través de un diagnóstico prenatal, el/la médico que atiende el parto no debe arriesgar un dictamen atendiendo únicamente a las características fisonómicas del recién nacido/a: cara aplanada, ojos oblicuos, cuello corto. Estas características pueden ser indicio, pero nunca una prueba definitiva de la existencia de anomalías cromosómicas. Para confirmar la primera impresión, se debe determinar el cariotipo mediante un análisis de sangre. Las células sanguíneas se cultivan durante dos semanas para poder visualizarlas mediante microscopio y verificar si hay material extra del cromosoma 21. (Floréz, 2014)
7.10 Tratamiento
El Síndrome de Down no tiene cura. Actualmente, no se conoce ningún fármaco capaz de evitar o eliminar el cromosoma 21 sobrante. Desde distintos foros, se han propuesto distintas posibles soluciones, como suplementos nutricionales (minerales y vitaminas) o la administración de determinados fármacos. Sin embargo, tales tratamientos carecen de la suficiente evidencia científica sobre su eficacia. (Bowermann,2018)
Recién Nacidos y Lactantes
Cuando nace un niño/a con Síndrome de Down, el pediatra debe realizar una exploración para detectar posibles problemas médicos congénitos.
· Enfermedades Cardiacas
· Anormalidades gastrointestinales
· Dificultades durante la lactancia 
· Problemas inmunológicos
· Problemas visuales
Infancia y Adolescencia
Los niños/as con Síndrome de Down precisan la misma atención médica que el resto de los niños/as de su edad. Además, se deben atender aquellas patologías más frecuentes en el Síndrome de Down que se manifiestan durante los primeros años de vida, como las alteraciones del sistema inmunológico o los problemas de aprensión debidos a un tono muscular más bajo. 
Una exploración médica completa deberá abarcar los siguientes aspectos:
· Infecciones del aparato respiratorio.· Alteraciones del sueño.
· Indicios de enfermedad celíaca.
· Problemas de audición (tapones de cera, otitis serosa, hipoacusia).
· Problemas de visión (estrabismo, dificultades de refracción).
· Desarrollo de la dentición.
· Exploración anual de la función tiroidea.
· Exploración del aparato locomotor (subluxaciones, inestabilidad).
· Desarrollo intelectual.(Bowermann,2018)
Edad Adulta y Personas Mayores.
Las personas con Síndrome de Down disfrutan hoy en día de una mayor esperanza de vida, debido, principalmente, a los avances científicos que han permitido mejorar los cuidados de la salud. Cuando han logrado superar los primeros cinco años de vida, tienen un 80% de probabilidad de superar los treinta años y un 60% de sobrepasar los cincuenta.Aquellos aspectos más vulnerables entre las personas con Síndrome de Down: la función tiroidea, la audición y la visión.El estado genital: en hombres, los testículos, y en mujeres, las mamas y genitales.Es aconsejable la vacunación antigripal anual, debido a los problemas inmunológicos. Cuadros referidos al envejecimiento fisiológico precoz o al envejecimiento tipo Alzheimer. (Bowermann,2018)
Fuente: Enfoque globalizado en adultos con síndrome de Down - Síndrome de Down (down21.org)
7.11 Rehabilitación.
Terapia Física.
La fisioterapia consiste en la realización de una serie de ejercicios físicos encaminados a mejorar la capacidad de movimientos y hacer que camine de manera más estable. Debe comenzar en los primeros meses de vida, pues cuanto antes empiece, mejores resultados se obtendrán a la hora de acelerar el desarrollo motor.Existen varios programas de fisioterapia indicados para personas con Síndrome de Down, como por ejemplo:
· Técnica Bobath: se basa en el principio según el cual los niños con Síndrome de Down conservan los reflejos primitivos que interfieren en el control de los movimientos voluntarios.
· Técnicas de tratamiento basadas en el Concepto Vojta: constituye una técnica de diagnóstico y de tratamiento global que busca la estimulación de respuestas reflejas de los músculos, presionando los puntos del cuerpo en los que se encuentran las terminaciones nerviosas.
· Cinesiterapia: es el conjunto de intervenciones que utilizan el movimiento con fines terapéuticos. Puede ser activa o pasiva, que se lleva a cabo sin que el/la paciente realice ningún movimiento, sino que es el terapeuta el que le induce una serie de ejercicios, ya sea de forma relajada o forzada. La cinesiterapia tiene efectos positivos sobre el sistema cardiovascular, respiratorio y muscular. (Henao & Ramírez & Giraldo, 2000).
Terapias Asistidas con Animales
Se trata de un conjunto de terapias que buscan la recuperación de las personas con distintas dolencias, mediante la interacción con animales. La mayoría de las personas reaccionan de forma positiva cuando se relacionan con sus mascotas. El contacto con los animales domésticos tiene efectos beneficiosos sobre su estado físico y emocional, las aptitudes intelectuales, las capacidades y las habilidades sociales, entre otras funciones. Actualmente, se sabe que las relaciones con animales puede hacer disminuir el ritmo cardíaco, calmar a los niños con alteraciones emocionales, o fomentar la conversación en personas poco comunicativas. (Henao & Ramírez & Giraldo, 2000).
Bibliografía
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