PROYECTO STEAM DE INVESTIGACIÓN - EL SÍNDROME DE DOWN - Cameron Soria

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PROYECTO STEAM: ENFERMEDADES GENÉTICAS 22
EL SÍNDROME DE DOWN
ESTUDIANTES: DAYANA LOYA, JANEYSI MONTES, SARAHÍ SANCHEZ Y CAMERON SORIA 
CIENCIAS SOCIALES, COLEGIO SANTA DOROTEA
INVESTIGACIÓN
LIC. EDWIN MALDONADO
18 DE ENERO 2023
EL SÍNDROME DE DOWN (SD)
1. Introducción
Para el (CDC, 2020)
El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Determinan cómo se forma el cuerpo del bebé durante el embarazo y cómo funciona mientras se desarrolla en el vientre materno y después de nacer. Por lo general, los bebés nacen con 46 cromosomas. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21. El término médico de tener una copia extra de un cromosoma es ‘trisomía’, por lo que al síndrome de Down también se lo llama trisomía 21. Esta copia extra cambia la manera en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede causarle tanto problemas mentales como físicos.
Aun cuando las personas con síndrome de Down pueden actuar y verse de manera similar, cada una tiene capacidades diferentes. Las personas con síndrome de Down generalmente tienen un coeficiente intelectual (una medida de la inteligencia) en el rango de levemente a moderadamente bajo y son más lentas para hablar que las demás.
Ilustración 1: Niños con Síndrome de Down sonriendo
Ilustración 1
Fuente: Tomado de https://www.youtube.com/watch?v=dsOffwlni_Q
2. Objetivos
21. Objetivo General
Recopilar información válida sobre el trastorno genético del Síndrome de Down, a través de la investigación y aplicación de las normas APA, para elaborar un informe académico donde se evidencie todo el trabajo realizado. 
	2.2 Objetivos Específicos 
	2.2.1. Identificar los orígenes y características del Síndrome de Down, a través del análisis del cariotipo humano. 
	2.2.2. Conocer los diferentes problemas de salud que pueden desarrollar las personas con Síndrome de Down, a través del estudio de sus alteraciones cerebrales y estructura anatómica. 
	2.2.3. Analizar los principales factores de riesgo que intervienen en la concepción de niños con Síndrome de Down, para implementar medidas de detección y prevención.
3. Marco Teórico
3.1. Historia del Síndrome de Down
El síndrome de Down recibe su nombre por John Langdon Haydon Down, un médico británico que en 1866 describió por primera vez las características clínicas, aunque desconocía las causas. La trisomía 21 no sería descubierta hasta 1958 por el genetista francés Jérôme Lejeune.
3.2. Características del Síndrome de Down
Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen:
· Cara aplanada, especialmente en el puente nasal
· Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
· Cuello corto
· Orejas pequeñas
· Lengua que tiende a salirse de la boca
· Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
· Manos y pies pequeños
· Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
· Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
· Tono muscular débil o ligamentos flojos
· Estatura más baja en la niñez y la adultez
Ilustración 2: Características físicas de un niño con Síndrome de Down
Ilustración 2
Fuente: Tomado de https://twitter.com/ambrizmau/status/1270861103191347200
3.3. Tipos de Síndrome de Down
Hay tres tipos de síndrome de Down. Por lo general no se puede distinguir entre un tipo y el otro sin observar los cromosomas porque las características físicas y los comportamientos son similares:
· Trisomía 21: 
La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21. Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.
Ilustración 3: Trisomía 21 en el cariotipo humano
Ilustración 3
Fuente: Tomado de https://ast.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down
· Síndrome de Down por Translocación: 
Este tipo representa a un pequeño porcentaje de las personas con síndrome de Down. Esto ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado o “translocado” a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.
Ilustración 4: Características físicas típicas de un niño con Síndrome de Down
Ilustración 4
Fuente: Tomado de https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html
· Síndrome de Down con Mosaicismo: 
Mosaico significa mezcla o combinación. Para los niños con síndrome de Down con mosaicismo, algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21. Los niños con síndrome de Down con mosaicismo pueden tener las mismas características que otros niños con síndrome de Down. Sin embargo, pueden tener menos características de la afección debido a la presencia de algunas (o muchas) células con la cantidad normal de cromosomas.
3.4. Otros Problemas
Muchas personas con síndrome de Down tienen los rasgos faciales típicos y ningún otro defecto de nacimiento mayor. Sin embargo, otras pueden tener uno o más defectos de nacimiento mayores u otros problemas médicos. Algunos de los problemas de salud más comunes entre los niños con síndrome de Down se enumeran a continuación. 
· Pérdida auditiva.
· Apnea del sueño obstructiva, que es una afección en la que la persona deja de respirar temporalmente mientras duerme.
· Infecciones de oído.
· Enfermedades de los ojos, como cataratas, y problemas de los ojos que requieren anteojos.
· Defectos cardiacos presentes desde el nacimiento.
Otros problemas de salud menos comunes entre las personas con síndrome de Down incluyen:
· Obstrucciones intestinales desde el nacimiento que requieren cirugía.
· Dislocación de la cadera.
· Enfermedad tiroidea.
· Anemia (cuando los glóbulos rojos no pueden llevar suficiente oxígeno al cuerpo) y deficiencia de hierro (anemia en la que los glóbulos rojos no tienen suficiente hierro).
· Leucemia desde la lactancia o la niñez temprana.
· Enfermedad de Hirschsprung.
· El síndrome de Down también puede vincularse con otras afecciones, como problemas endocrinos, problemas dentales, convulsiones, infecciones de los oídos y problemas de la audición o la visión.
Los controles de atención médica de rutina y el tratamiento de los problemas de forma oportuna pueden ayudar a las personas con síndrome de Down a mantener un estilo de vida saludable.
Ilsutración 5: Niña con Síndrome de Down
Ilustración 5
Fuente: Tomado de https://www.fundacionmapfre.org/blog/consejos-para-viajes-con-nino-con-sindrome-de-down/
Parafraseo: De acuerdo a lo que define el Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), el síndrome de Down es una anomalía genética que se origina por una copia extra en el cromosoma 21. Algunas de sus características típicas se manifiestan de forma física, siendo más notables en su rostro, aunque también pueden presentarse de manera psicológica. Además, presentan una serie de problemas de salud relacionados con las distintas partes del cuerpo humano. Esta enfermedad genética se clasifica principalmente en: trisomía 21, por traslocación y con mosaicismo.
3.5. Complicaciones
Para (SÁNCHEZ, 2022)
Las personas con síndrome de Down pueden tener diversas complicaciones, algunas de las cuales se vuelven más notorias con la edad. Algunas de estas complicaciones pueden ser las siguientes:
· Defectos Cardíacos
Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Down nacen con algún tipo de defecto cardíaco congénito. Estos problemas cardíacos pueden poner en riesgo la vida y pueden requerir cirugía en los primeros años de la infancia.
· Defectos Gastrointestinales
Algunos niños con síndrome de Down presentan anomalías gastrointestinales, que pueden comprender anomalías de los intestinos, el esófago, la tráquea y el ano. Pueden presentar mayor riesgo de tener problemas digestivos, como obstrucción gastrointestinal, acidez estomacal (reflujo gastroesofágico) o enfermedad celíaca.
· Trastornos InmunitariosDebido a anomalías en el sistema inmunitario, las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de presentar trastornos autoinmunitarios, algunos tipos de cáncer y enfermedades infecciosas, como la neumonía.
· Apnea del Sueño
Debido a los cambios óseos y de los tejidos blandos que causan la obstrucción de sus vías respiratorias, los niños y adultos con síndrome de Down tienen mayor riesgo de sufrir apnea obstructiva del sueño.
· Obesidad
Las personas con síndrome de Down tienen una mayor tendencia a la obesidad en comparación con la población general.
· Problemas en la columna vertebral
Algunas personas con síndrome de Down pueden presentar una alineación incorrecta de las dos vértebras superiores del cuello (inestabilidad atlantoaxial). Esta afección las pone en riesgo de padecer lesiones graves en la médula espinal debido al estiramiento excesivo del cuello.
· Leucemia
Los niños pequeños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de leucemia.
· Demencia
Las personas con síndrome de Down tienen un riesgo enormemente mayor de demencia; los signos y síntomas pueden comenzar aproximadamente a los 50 años. Tener síndrome de Down también aumenta el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer.
Ilustración 6: Infografía del Síndrome de Down
Ilustración 6
Fuente: Tomado de https://medicinaysaludpublica.com/noticias/genetica/sindrome-de-down---infografia/13370
3.6. Causas y Factores de Riesgo
El cromosoma 21 extra causa las características físicas y los desafíos del desarrollo que se pueden presentar en las personas con síndrome de Down. Los investigadores saben que el síndrome de Down es causado por un cromosoma extra, pero nadie sabe con seguridad por qué se produce el síndrome de Down ni cuántos factores diferentes están involucrados.
Algunos padres tienen mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Los factores de riesgo son:
· Edad Avanzada de la Madre. 
Las probabilidades de una mujer de dar a luz a un niño con síndrome de Down aumentan con la edad porque los óvulos más antiguos tienen más riesgo de división cromosómica inadecuada. El riesgo de una mujer de concebir un hijo con síndrome de Down aumenta después de los 35 años. Sin embargo, la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años porque las mujeres más jóvenes tienen muchos más hijos.
· Ser Portadores de la Translocación Genética 
Tanto hombres como mujeres pueden transmitir la translocación genética para el síndrome de Down a sus hijos.
· Haber Tenido un Hijo con Síndrome de Down
Los padres que tienen un hijo con síndrome de Down y los que tienen una translocación tienen un mayor riesgo de tener otro hijo con este trastorno. Un asesor en genética puede ayudar a los padres a comprender el riesgo de tener otro hijo con síndrome de Down.
3.7. Diagnóstico
Hay dos tipos básicos de pruebas disponibles para detectar el síndrome de Down durante el embarazo. Las pruebas de detección son uno de los tipos, y las pruebas de diagnóstico son el otro. Las pruebas de detección les pueden indicar a la mujer y a su proveedor de atención médica si el embarazo tiene un riesgo menor o mayor de estar afectado por el síndrome de Down. Por lo tanto, las pruebas de detección ayudan a decidir si se podría necesitar hacer una prueba de diagnóstico. Las pruebas de detección no proporcionan un diagnóstico absoluto, pero son más seguras para la madre y para el bebé. Las pruebas de diagnóstico por lo general pueden detectar si el bebé tendrá el síndrome de Down o no, pero pueden implicar mayor riesgo para la madre y el bebé. Ni las pruebas de detección ni las de diagnóstico pueden predecir el impacto completo que tendrá el síndrome de Down en el bebé. Nadie puede predecir esto.
Ilustración 7: Diagnóstico del Síndrome de Down
Ilustración 7
Fuente: Tomado de https://www.youtube.com/watch?v=cHhOi8i2xHA
Pruebas de Diagnóstico
Las pruebas de diagnóstico suelen hacerse para confirmar el diagnóstico de síndrome de Down después de que se hayan obtenido resultados positivos en una prueba de detección. Los tipos de prueba de diagnóstico incluyen:
· El muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés), que examina material proveniente de la placenta.
· La amniocentesis, que examina el líquido amniótico (el líquido que está dentro de la bolsa de agua y que rodea al bebé).
· Cordocentesis, también llamada muestra percutánea de sangre del cordón umbilical (PUBS, por sus siglas en inglés), que examina la sangre del cordón umbilical.
Estas pruebas tienen el objetivo de detectar los cambios cromosómicos que podrían indicar el diagnóstico de síndrome de Down.
Pruebas de Detección
Las pruebas de detección suelen incluir una combinación de pruebas de sangre, que miden la cantidad de varias sustancias en la sangre de la madre (por ejemplo, la prueba de alfafetoproteína en suero materno o MS-AFP, la de detección triple o la de detección cuádruple) y una ecografía, que crea una imagen del bebé. En la ecografía, una de las cosas que el técnico observa es el líquido que hay detrás del cuello del bebé. La presencia de líquido extra en esta región podría indicar que hay un problema genético. Estas pruebas de detección pueden ayudar a determinar el riesgo que tiene el bebé de presentar síndrome de Down. En raras ocasiones, las pruebas de detección pueden dar un resultado anormal aun cuando no hay ningún problema con el bebé. A veces, dan un resultado normal y no detectan un problema que sí existe.
Una nueva prueba que está disponible desde el 2010 para la detección de ciertos problemas cromosómicos, incluido el síndrome de Down, analiza la sangre de la madre a fin de detectar los pequeños pedazos del ADN del bebé en gestación que circulan por la sangre de la madre. Esta prueba se recomienda para las mujeres que tienen más probabilidades de tener un embarazo afectado por el síndrome de Down. Esta prueba normalmente se lleva a cabo en el primer trimestre (los primeros 3 meses de
l embarazo) y cada vez está más ampliamente disponible.
Ilustración 8: Prueba prenatal para la detección del Síndrome de Down
Ilustración 8
Fuente: Tomado de https://www.webconsultas.com/sindrome-de-down/diagnostico-prenatal-del-sindrome-de-down-2244
Parafraseo: Para la autora María Sánchez, las personas con síndrome de Down pueden presentar una serie de complicaciones que se intensifican y se vuelven cada vez más notorias con la edad. Existen factores que determinan la formación de un niño con síndrome de Down, entre los cuales destacan la edad de la madre, los antecedentes de los padres a ser portadores de una translocación genética y también haber tenido otro hijo con síndrome de Down. Siendo así, existen dos tipos básicos de pruebas disponibles para detectar el síndrome de Down durante el embarazo: pruebas de detección y pruebas de diagnóstico.
3.8. Tratamientos
Para el (NIH, 2017)
El síndrome de Down es una afección que dura toda la vida. Los servicios que se proporcionan temprano suelen ayudar a los bebés y a los niños con síndrome de Down a mejorar sus capacidades físicas e intelectuales. La mayoría de estos servicios se centran en ayudar a los niños con este síndrome a desarrollarse a su máximo potencial. Estos servicios incluyen terapia del habla, ocupacional y física, y generalmente se ofrecen a través de los programas de intervención temprana de cada estado. Los niños con síndrome de Down también podrían necesitar ayuda o atención extra en la escuela, aunque a muchos de estos niños se los incluye en las clases regulares.
Ilustración 9: Estudio clínico de una niña con Síndrome de Down
Ilustración 9
Fuente: Tomada de https://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoid=96690
3.9. Grupos de apoyo:
Puede encontrar más información y apoyo para las personas con síndrome de Down y sus familias en:
· National Down Syndrome Society -- www.ndss.org
· National Down Syndrome Congress -- www.ndsccenter.org
· NIH Genetics and Rare Diseases Information Center -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/10247/down-syndrome
Ilustración 10: Niños con Síndromede Down realizando actividades didácticas
Ilustración 10
Fuente: Tomado de https://www.veritasint.com/blog/es/hay-distintos-grados-de-sindrome-de-down/
Parafraseo: De acuerdo a lo que define el Instituto Nacional de la Salud (INH), una persona con síndrome de Down requiere cuidados inmediatos al nacer, tratamiento ocasional durante la infancia y la adolescencia, y tratamientos a largo plazo de por vida. Del mismo modo, se han formado grupos de apoyo para brindar ayuda a este grupo vulnerable y sus familias. 
3.10. ¿Se Hereda?
Para el (MAYOCLINIC, 2018)
La mayoría de las veces, el síndrome de Down no es hereditario. Se produce por un error en la división celular en las primeras etapas del desarrollo del feto.
El síndrome de Down por translocación se puede transmitir de padres a hijos. Sin embargo, solamente alrededor del 3 al 4 por ciento de los niños con síndrome de Down tienen translocación, y solo algunos de ellos lo heredaron de uno de sus padres.
Cuando se heredan translocaciones equilibradas, la madre o el padre tienen parte del material genético del cromosoma 21 reordenado en otro cromosoma, pero no tienen material genético adicional. Esto quiere decir que no tienen signos ni síntomas de síndrome de Down, pero pueden pasar la translocación desequilibrada a sus hijos y provocar que tengan síndrome de Down.
Ilustración 11: Familia conformada por madre con Síndrome de Down y padre con discapacidad
Ilustración 11
Fuente: Tomado de https://www.upsocl.com/comunidad/valentina-es-un-milagro-su-madre-tiene-sindrome-de-down-y-su-padre-una-discapacidad-2/
3.11. Expectativa de Vida
La expectativa de vida ha aumentado dramáticamente para las personas con síndrome de Down. En la actualidad, una persona con síndrome de Down puede esperar vivir más de 60 años, dependiendo de la gravedad de sus problemas de salud.
Parafraseo: De acuerdo a lo que define el libro Mayo Clinic en la mayoría de los casos el síndrome de Down no es hereditario, sin embargo, se puede trasmitir de padres a hijos por una translocación desequilibrada. Por otro lado, la expectativa de vida para las personas con síndrome de Down ha aumentado significativamente, actualmente, según sus problemas de salud pueden vivir hasta los 60 años. 
3.12. Prevención 
Para la (MEDLINEPLUS, 2021)
El riesgo para las mujeres de tener un hijo con síndrome de Down se incrementa a medida que envejecen y es significativamente mayor entre mujeres de 35 años en adelante.
Las parejas que ya tienen un bebé con este síndrome tienen un mayor riesgo de tener otro bebé con el mismo trastorno.
Los expertos recomiendan la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de síndrome de Down que deseen tener un hijo.
Exámenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas se pueden llevar a cabo en el feto durante los primeros meses del embarazo para verificar si hay síndrome de Down. El American College of Obstetricians and Gynecologists (Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos) recomienda hacer exámenes de detección para síndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, sin importar la edad.
Parafraseo: De acuerdo a lo que define la enciclopedia médica MedlinePlus, los factores de riesgo para las mujeres a tener un hijo con síndrome de Down aumentan a medida que envejecen, mayormente de 35 años en adelante; aunque también, las parejas que ya han tenido un bebé con este trastorno genético tienen mayor probabilidad de tener otro bebé que padezca este mismo síndrome.
4. Conclusiones 
4.1. El síndrome de Down se presenta en personas que nacen con una copia adicional del cromosoma 21. Las personas con este síndrome pueden tener problemas físicos, así como también discapacidades mentales. Cada persona con esta afección es diferente.
4.2. Las personas que padecen este trastorno genético también pueden tener otros problemas de salud. Pueden nacer con problemas del corazón. También pueden desarrollar demencia. Además, pueden presentar problemas en los oídos, los intestinos, los ojos, la tiroides y el esqueleto.
4.3. Las posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down aumentan con la edad de la madre. Una atención temprana puede mejorar ciertas habilidades. Esta atención puede incluir terapia del lenguaje, física, ocupacional y/o educacional. Con apoyo y atención, muchas personas con síndrome de Down pueden llevar vidas felices y productivas.
5. Referencias Bibliográficas 
CDC. (23 de 9 de 2020). https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html.
EDWIN. (4 de 12 de 2022). https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html.
MAYOCLINIC. (8 de 3 de 2018). https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977.
MEDLINEPLUS. (14 de 4 de 2021). https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000997.htm.
NIH. (9 de 8 de 2017). https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/down/informacion/tratamientos#:~:text=No%20existe%20un%20tratamiento%20est%C3%A1ndar,sus%20destrezas%20y%20limitaciones%20personales.&text=Las%20personas%20con%20s%C3%ADndrome%20de,e%20integrados%20a%20la%20comuni.
SÁNCHEZ, M. (21 de 3 de 2022). https://cuidateplus.marca.com/enfermedades/geneticas/sindrome-down.html.
6. Tabla de Ilustraciones 
Ilustración 1	2
Ilustración 2	4
Ilustración 3	5
Ilustración 4	6
Ilustración 5	8
Ilustración 6	11
Ilustración 7	13
Ilustración 8	15
Ilustración 9	16
Ilustración 10	17
Ilustración 11	18