Biologia la Vida en La Tierra-comprimido-216

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los defectos genéticos en los que los receptores de las hormo-
nas sexuales no funcionan (véase la sección “Guardián de la
salud: Sexo, envejecimiento y mutaciones”). En esos casos, las
células del individuo no responden a la hormona, lo que im-
pide que se presenten ciertos acontecimientos esenciales en el
desarrollo sexual.
Algunas regiones de los cromosomas 
están condensadas y normalmente no se transcriben
Algunas partes de los cromosomas eucarióticos se hallan en
un estado compacto y muy condensado, en el que la mayor
parte del DNA parece ser inaccesible para la RNA polimera-
sa. Algunas de estas regiones son partes estructurales de los
cromosomas que no contienen genes. Otras regiones apreta-
damente condensadas contienen genes funcionales que, por el
momento, no están en proceso de transcripción. Cuando se
necesita el producto de un gen, la parte del cromosoma que
contiene ese gen se “descondensa”, es decir, se afloja de ma-
nera que la secuencia de nucleótidos se vuelva accesible a la
RNA polimerasa y pueda realizarse la transcripción.
Grandes porciones de cromosomas pueden hallarse 
desactivadas, lo que impide la transcripción
En algunos casos, la mayor parte de un cromosoma puede es-
tar condensada, por lo que es en gran medida inaccesible pa-
ra la RNA polimerasa. Un ejemplo de esta situación se
presenta en los cromosomas sexuales de las hembras de los
mamíferos. Los machos de los mamíferos tienen normalmen-
te un cromosoma X y uno Y (XY), mientras que las hembras
tienen dos cromosomas X (XX). En consecuencia, las hem-
bras tienen la capacidad de sintetizar dos veces más RNAm a
partir de los genes de sus dos cromosomas X que los machos,
quienes poseen un solo cromosoma X. En 1961, la genetista
Mary Lyon propuso la hipótesis de que quizá uno de los dos
cromosomas X en las mujeres estaba inactivo de alguna for-
ma, de tal manera que sus genes no se expresaban. Pronto se
comprobó que esta hipótesis era correcta. Más recientemente
se encontró que la desactivación del cromosoma X era otro
caso de “RNA regulador” que controlaba la expresión de los
genes. Muy temprano en el desarrollo (alrededor del día 16 en
los humanos), mediante un mecanismo que aún no se com-
En algún momento entre los 13 y 15 años, las chicas pasan por
la pubertad: sus senos aumentan de tamaño, sus caderas se en-
sanchan y comienzan a menstruar. Sin embargo, en algunos ca-
sos, una chica podría desarrollar todos los signos exteriores de
feminidad, pero no menstrúa. Finalmente, cuando resulta claro
que no sólo se trata de un retraso en el desarrollo físico, expo-
ne su situación al médico, quien toma una pequeña muestra de
sangre para realizar una prueba de cromosomas. En algunos
casos, la prueba de cromosomas arroja lo que parece un resul-
tado imposible: los cromosomas sexuales de la chica son XY,
una combinación que normalmente daría origen a un varón. La
razón por la que no ha comenzado a menstruar es que no tie-
ne ovarios ni útero; en su lugar posee testículos que han per-
manecido en el interior de su cavidad abdominal. Tiene
aproximadamente las mismas concentraciones de andrógenos
(las hormonas sexuales masculinas, como la testosterona) que
se encuentran en la sangre en un varón de esa edad. De hecho,
los andrógenos, producidos por los testículos, han estado pre-
sentes desde una etapa muy temprana de su desarrollo. El pro-
blema es que sus células no responden a estas hormonas, una
extraña condición que se conoce como insensibilidad a los an-
drógenos. Este trastorno fue un serio problema para María José
Martínez Patiño, una destacada atleta española que participó
en los Juegos Olímpicos hace algunos años, pero que fue ex-
cluida de la competencia de carrera de vallas porque sus célu-
las carecían de cuerpos de Barr, que normalmente están
presentes en las mujeres. Al cabo de tres años de lucha, final-
mente se reconoció el hecho de que María José se había desa-
rrollado como mujer y se le permitió competir contra otras
atletas de su género.
Muchos rasgos masculinos, entre ellos la formación de un
pene, el descenso de los testículos a sacos fuera de la cavidad
corporal y las características sexuales que se desarrollan en la
pubertad, como el crecimiento de la barba y una mayor masa
muscular, se adquieren porque diversas células del organismo
responden a las hormonas sexuales masculinas que los testículos
producen. En los varones normales, muchas células corporales
tienen proteínas receptoras de andrógenos en su citoplasma.
Cuando estas proteínas se unen a hormonas sexuales como la
testosterona, el complejo constituido por las hormonas y los re-
ceptores se une a los elementos de respuesta a los andrógenos
en los promotores de genes específicos e influye en la trans-
cripción del RNAm. Las moléculas de RNAm se traducen en
proteínas que contribuyen a la manifestación de la masculini-
dad. En diferentes células el complejo de receptor de andróge-
nos y testosterona influye en la transcripción de los genes de
diversas formas, los que da origen a una amplia gama de carac-
terísticas masculinas. Como ocurre con todas las proteínas, los
receptores de andrógenos son codificados por genes específi-
cos (es interesante hacer notar que el gen que codifica la pro-
Sexo, envejecimiento y mutacionesGUARDIÁN DE LA SALUD
FIGURA E10-1 La insensibilidad a los andrógenos origina
rasgos femeninos
Esta persona tiene un cromosoma X y uno Y. Tiene testículos
que producen testosterona, pero una mutación en sus genes de
receptores de andrógenos impide que sus células respondan a
la testosterona, lo que da por resultado su apariencia femenina.