BioquimicaYBiologiaMolecularParaCienciasDeLaSalud-342

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una sola unidad de transcripción, que se repite decenas de
veces en forma de tándem en varios cromosomas diferen-
tes, formando una serie de protuberancias en los extremos
de los brazos cortos de los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22,
que se asocian para organizar el nucleolo. Los genes que
codifican el ARNr 5 S también se encuentran repetidos en
tándem en el cromosoma 1. 
18.4 ADN NO CODIFICADOR: ADN REPETITIVO Y
ADN SATÉLITE
Una característica enigmática de los cromosomas de los
eucariotas es la existencia en ellos de secuencias no codifi-
cadoras repetidas miles o millones de veces, cuya función es
prácticamente desconocida. Estas secuencias pueden dar
lugar a bandas satélites del ADN principal cuando se some-
te el ADN celular a centrifugación en cloruro de cesio, por lo
que estas secuencias altamente repetidas se conocen también
como ADN satélite. Muchas de las secuencias repetidas son
segmentos, generalmente cortos, que se disponen a manera
de tándem y se repiten miles de veces. Estas repeticiones se
localizan, tanto en los centrómeros, como en los telómeros
de los cromosomas. En el ser humano, se repite una secuen-
cia de aproximadamente 170 pares de bases (satélite α) en
las zonas centroméricas, llegando este ADN a representar el
5% del total del ADN humano. En los telómeros, existen
secuencias cortas repetidas, que son también características
de cada especie.
En el genoma humano, se hallan también otras secuen-
cias repetidas en tándem diferentes a las existentes en los
centrómeros y telómeros, y a las comentadas de los genes de
los ARNr. Un tipo de secuencia repetida se caracteriza por-
que el número de unidades que se repite es variable (entre 3
y 20). Algunos segmentos en tándem, como los VNTR
(número variable de repeticiones en tándem), son sitios
hipervariables de los que existe un gran número de alelos
diferentes, por lo que la longitud de los fragmentos obtenidos
tras digerir con una endonucleasa de restricción que corte
por las secuencias colindantes a las repeticiones, será gene-
ralmente distinta en individuos diferentes. Estas secuencias
se conocen también como minisatélites (Fig. 18-6). Existen
muchos lugares hipervariables en el genoma, por lo que el
conjunto de fragmentos obtenidos a partir de los lugares
VNTR para una persona será prácticamente específico para
ese individuo (huella de ADN). Cuando la secuencia que se
repite es extremadamente corta (dinucleótido o trinucleótido)
se denominan microsatélites o STR (repeticiones en tándem
de secuencias cortas). Un ejemplo de microsatélite en el
genoma humano lo constituye la secuencia —(CA)n—
(donde n puede variar entre 4 y 40), que está repetida en unas
100 000 posiciones diferentes. El análisis de estos polimor-
fismos tiene un gran interés aplicado dentro del campo de la
medicina legal y forense. 
El ADN de mamíferos posee, además, otras familias
muy numerosas de secuencias repetidas, cuyos miembros
están esparcidos a lo largo del genoma, llegando a veces
hasta el millón de copias. Estas secuencias repetidas y dis-
persas se denominan SINE (repeticiones intercaladas cor-
tas) si su longitud está entre 100 y 500 pares de bases, o
LINE (secuencias intercaladas largas) si su tamaño es de
varias kb. En los seres humanos, se encuentra un tipo de
secuencia SINE característica, denominada Alu, de un gran
interés aplicado, existiendo un promedio de una secuencia
Alu por cada 5 kb de ADN, con un total de un millón de
copias por genoma.
En otro orden de cosas, respecto al posible papel dife-
rente del genoma materno y paterno, en el Recuadro 18-1 se
comenta el fenómeno de la impronta génica.
La organización del material genét ico | 323
Figura 18-6. Polimorfismos de minisatélites y microsatélites.
Existen alelos de minisatélites con un número variable de repe-
ticiones en tándem (VNTR), que pueden ser analizados estiman-
do la longitud de los fragmentos con la sonda adecuada. Los
alelos de microsatélites se pueden amplificar y analizar median-
te PCR.
Diana de endonucleasa de restricción
Distintos
 alelos
Secuencia repetida
Sonda
Fragmentos de distinto tamaño
por transferencia de Southern
Minisatélites o VNTR
Distintos
alelos
Secuencia corta
repetida (-CA- en
muchos casos)
Cebadores
Bandas de distinto tamaño por PCR
Microsatélites o STR
PCR = Reacción en cadena de la polimerasa
18 Capitulo 18 8/4/05 11:19 Página 323
	BIOQUÍMICA Y BIOLOGÍA MOLECULAR (...)
	CONTENIDO
	PARTE II: BIOLOGÍA Y PATOLOGÍA MOLECULAR
	SECCIÓN IV LA INFORMACIÓN GENÉTICA
	18 LA ORGANIZACIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO
	18.4 ADN NO CODIFICADOR: ADN REPETITIVO Y ADN SATÉLITE