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vas. La posición donde se produce la mutación dentro del
gen determina su repercusión biológica (véase el Cap. 25).
Otras mutaciones incluyen la pérdida de algunos pares de
bases o incluso secuencias más grandes, multiplicaciones
anormales de determinadas secuencias (amplificación de tri-
pletes), o traslados de secuencias de unas regiones del cro-
mosoma a otras, o entre diferentes cromosomas (transloca-
ciones). Todas ellas suelen ocasionar alteraciones fenotípicas
evidentes (véase el Cap. 25).
En cualquier caso, debido a la existencia de mecanismos
de reparación, las mutaciones del ADN son muchas menos
que el número de alteraciones que se producen en las molé-
culas de ADN. En la Tabla 19-5 se mencionan varios de
estos sistemas. En algunos, la reparación consiste en la sim-
ple reversión de los enlaces creados en el proceso de altera-
ción: así, por ejemplo, la formación de dímeros de timina
entre timinas adyacentes, producida por la luz ultravioleta
en una cadena de ADN, es revertida en algunos seres vivos
por medio de una fotoliasa o enzima de reactivación, que
elimina los enlaces entre las timinas mediante la acción de la
luz visible (Fig. 19-11). En otros casos, como en la repara-
ción por eliminación de bases (BER), el mecanismo de repa-
ración incluye la eliminación de la base alterada (por medio
de enzimas de la familia de las ADN glicosilasas), creando
en el ADN un lugar apurínico o apirimidínico (sitio AP).
Estos lugares son detectados por las endonucleasas AP que
producen una rotura del enlace fosfodiéster contiguo al sitio
abásico, eliminándose dicho residuo abásico por la ADN
polimerasa β, que se encarga de incorporar el nucleótido
que sustituye al dañado, siendo cerrado el corte por la ADN
ligasa. 
Bosíntesis del ADN: repl icación, recombinación y reparación | 339
Figura 19-10. Generación de mutaciones en el ADN. 
a) Distintos tipos de mutaciones puntuales. b) Creación de una
sustitución por error replicativo no corregido.
C
G
Normal
A T G
T A C
Deleción
A T G C G
T A C G C
Inserción
A T C G
AT G C
A T T G
T A A C
Sustitución
C
G
C
A
C
G A
T
a) Tipos de mutaciones puntuales
b) Creación de una sustitución
Replicación
Apareamiento incorrecto
(no corregido
por ADN polimerasa)
+
Replicación
+
Normal Mutante (sustitución)
Tabla 19-5. Sistemas de reparación del ADN
Sistema Componentes
Reparación o reversión directa Fotoliasas (dímeros de pirimidinas); O6-metil-G-ADN metiltransferasa
Reparación de apareamientos incorrectos Varias proteínas y enzimas:
Bacterias: proteínas MutS, MutL, MutH
Seres humanos: hMSH2, hMLH1, hPMS1, hPMS2, GTBP/hMSH6
Reparación por eliminación de bases alteradas (BER) ADN glicosilasas (eliminan uracilo, hipoxantina, bases metiladas,
dímeros de pirimidinas, etc.), endonucleasas AP, ADN polimerasa β,
ADN ligasa 
Reparación por escisión de nucleótidos (NER) Escinucleasas o endonucleasas de corrección, helicasas, ADN
polimerasas (I o δ), ADN ligasa
Reparación por recombinación Intercambio entre cromátidas. Sistemas de recombinación
Reparación con tendencia al error ADN polimerasa II y otras enzimas
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