MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA

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1602 © 2019. Elsevier España, S.L.U. Reservados todos los derechos
DEFINICIÓN, PREVALENCIA 
Y NOMENCLATURA, 1602
HALLAZGOS MORFOLÓGICOS Y PAPEL 
DE LAS PRUEBAS DE IMAGEN 
CARDÍACAS, 1603
Fenotipo e hipertrofia del ventrículo 
izquierdo, 1603
Aparato valvular mitral, 1603
Histopatología, 1604
FISIOPATOLOGÍA, 1604
Obstrucción del tracto de salida del ventrículo 
izquierdo, 1604
Miocardiopatía hipertrófica no obstructiva; 
disfunción diastólica, 1606
Disfunción microvascular, 1606
MANIFESTACIONES CLÍNICAS, 1607
Exploración física, 1607
Síntomas, 1607
Hallazgos electrocardiográficos, 1607
Pruebas de imagen cardíacas, 1609
EVOLUCIÓN CLÍNICA, 1609
Evolución natural, 1609
Insuficiencia cardíaca, 1609
Epidemiología de la muerte súbita; estrategias 
de estratificación del riesgo, 1609
TRATAMIENTO, 1611
Prevención de muerte súbita, 1611
Tratamiento de la insuficiencia cardíaca, 1612
Tratamiento de la fibrilación auricular, 1614
Otros aspectos terapéuticos, 1615
CORAZÓN DE DEPORTISTA, 1615
PERSPECTIVAS FUTURAS, 1615
BIBLIOGRAFÍA, 1615
78 Miocardiopatía hipertrófica
BARRY J. MARON, MARTIN S. MARON Y IACOPO OLIVOTTO
La miocardiopatía hipertrófica (MCH), la enfermedad cardiovascular 
genética más frecuente, se caracteriza por una expresión clínica heterogé-
nea, rasgos fisiopatológicos distintivos y una evolución natural diversa.1-5 
Se debe a multitud de mutaciones en los genes que codifican las proteínas 
del sarcómero cardíaco.6-10 Aunque muchos pacientes con una MCH 
tienen una esperanza de vida normal, la MCH se ha considerado la causa 
más frecuente de muerte súbita (MS) en jóvenes, incluidos deportistas de 
competición.11-13 También aumenta el riesgo de fibrilación auricular (FA) y 
es responsable de discapacidad por insuficiencia cardíaca virtualmente 
a cualquier edad.9,14-16 Desde la descripción moderna de MCH hace 
más de 50 años, se ha producido una evolución espectacular en nues-
tros conocimientos sobre la complejidad clínica y el espectro de esta 
enfermedad.17 De forma importante, los actuales tratamientos cardiovas-
culares han permitido reducir de forma significativa la mortalidad por 
MCH.18-22 Este capítulo resume de forma actualizada algunos aspectos 
diagnósticos, de evolución natural y tratamiento de la MCH.
DEFINICIÓN, PREVALENCIA Y NOMENCLATURA
La MCH se caracteriza por un ventrículo izquierdo (VI) engrosado, pero 
no dilatado, sin asociación a ningún otro trastorno cardíaco o sistémico 
(p. ej., estenosis de la válvula aórtica, hipertensión sistémica u otras 
expresiones del corazón de deportista fisiológico), capaces de provocar 
una evidente hipertrofia del VI (figs. 78-1 y 78-2).1,3,23,24 Varios estudios 
epidemiológicos indican que la presencia del fenotipo de MCH en la 
población general es 1:500, lo que supondría unos 700.000 afectados en 
EE. UU. Estimaciones más recientes, que consideran los datos genéticos 
y radiológicos, sitúan esta prevalencia cerca de 1:200.25 La frecuencia en 
la población general supera el número de pacientes diagnosticados en la 
clínica cardiovascular (se estiman unos 100.000),26 lo que indica que la 
mayor parte de los individuos afectados no son diagnosticados a lo largo 
de la vida y no suelen tener síntomas o sufrir episodios cardiovasculares.
La MCH es una enfermedad global descrita en más de 50 países 
de todos los continentes.1,2 Los primeros casos contemporáneos de 
MCH publicados en 1958 fueron escritos por Brock (en el laboratorio 
de cateterismo) y Teare (en autopsias), en los que se describía una 
«hipertrofia asimétrica del corazón» como responsable de la MS de un 
pequeño grupo de pacientes jóvenes. Esta enfermedad rápidamente 
recibió una confusa gama de nombres, en la mayor parte de los cuales 
se trataba de poner de manifiesto la característica más visible de obs-
trucción al tracto de salida del VI.27 Sin embargo, dado que no siempre 
existe obstrucción de este tracto de salida y aproximadamente un tercio 
de los pacientes presentan una variante no obstructiva de la MCH, 
actualmente se acepta y prefiere el término miocardiopatía hipertrófica 
(MCH), asociada o no a obstrucción del tracto de salida.1-4,19,23
Sexo y raza. Como se trata de una enfermedad autosómica dominante, 
cabe esperar que la frecuencia de la MCH sea igual en ambos sexos.4,23 El 
predominio descrito en la bibliografía en hombres posiblemente sea reflejo 
de un infradiagnóstico en las mujeres, que son diagnosticadas clínicamente 
con menos frecuencia y en edades más avanzadas que los hombres. Las 
mujeres pueden tener un mayor riesgo de progresión a insuficiencia cardíaca 
evolucionada que los hombres (en general asociada a una obstrucción del 
tracto de salida), aunque no existe relación entre el sexo y el riesgo de MS 
o mortalidad global por MCH. La MCH se ha descrito en muchas razas, 
pero parece infradiagnosticada en afroamericanos y la mayor parte de los 
deportistas de competición que fallecen súbitamente por una MCH son 
hombres negros no diagnosticados.11-13 La expresión clínica, la presentación 
y la evolución de la MCH, junto con la expresión fenotípica, son similares en 
todo el mundo, aunque la variante morfológica caracterizada por una hiper-
trofia limitada a la punta del corazón puede ser más frecuente en Japón.1,2
Base y pruebas genéticas. La MCH se transmite como rasgo 
autosómico dominante mendeliano (v. también capítulo 7); todos los 
descendientes de una persona afectada tienen un riesgo de heredar 
la enfermedad de un 50%.1-3,23 Los numerosos estudios moleculares 
realizados durante más de dos décadas han permitido acceder al diagnós-
tico de laboratorio mediante la identificación de las mutaciones causantes 
de enfermedad (patógenas) y han aportado importante información sobre 
la variable expresión clínica de la MCH, incluida la identificación de los 
individuos con mutaciones patógenas, pero sin evidencia del fenotipo de 
la enfermedad (hipertrofia del VI).
Se sabe que la MCH se debe a mutaciones en 11 genes o más que codifican 
las proteínas de los componentes de los miofilamentos contráctiles delgados 
y gruesos del sarcómero cardíaco o el disco Z adyacente (figs. 78-3 y 78-4). 
Dos genes del sarcómero, el de la cadena pesada de la β miosina (MYH7) y 
la proteína C transportadora de la miosina (MYBPC3), son los más frecuentes 
con gran diferencia y explican un 70% de los casos en los que se dispone 
de genotipificación. La troponina T (TNNT2), la troponina I (TNNI3) y otros 
genes más son responsables cada uno de un 5% de los casos o menos. La 
inmensa heterogeneidad genética de la MCH se pone de manifiesto en la 
identificación de más de 1.500 mutaciones individuales (en su mayor parte de 
sentido erróneo), la mayor parte de ellas propias de una familia concreta.6,28-32
En la práctica clínica la principal ventaja de las pruebas genéticas comer-
cializadas (fig. 78-5) es la oportunidad de identificar o descartar el estado 
de afectado en familiares sin hipertrofia del VI.6,29 Esta estrategia exige en 
primer lugar la identificación de una mutación patógena en un familiar 
(probando) con expresión clínica de la MCH. Sin embargo, las actuales 
pruebas genéticas comercializadas solo permiten identificar una mutación 
responsable de enfermedad en el genotipo de aproximadamente el 35% de 
las familias y esto representa un grave obstáculo para realizar la detección 
selectiva en cascada en todos los familiares. Las pruebas genéticas identifican 
con relativa frecuencia variantes de secuencia nuevas, pero ambiguas, cuya 
patogenicidad se ignora (variantes de significado desconocido [VSI]) y que 
no tienen aplicación para la detección selectiva familiar. Este aspecto y el 
no infrecuente fenómeno de la reclasificación, en el cual las mutaciones 
patógenas pueden reclasificarse como VSI con el tiempo (o, al contrario), 
ponen de manifiesto los retos que se plantean para traducir la ciencia 
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molecular compleja en la asistencia del paciente. Las posibilidades que 
ofrecen las nuevas técnicas de secuenciación masiva, incluidos los análisis de 
todo el exoma o el genoma, pueden ser notables porque permiten mejorar 
la capacidad de detección selectiva y reducir el coste, aunque posiblemente 
también aumentará la frecuencia de VSI diagnosticadas.32
Resulta notable que, a pesar de las aspiraciones iniciales, se haya demos-
trado que la predicción del pronóstico y el riesgo de MS en los pacientes 
con MCH a partir de las mutaciones específicas en los sarcómeros es poco 
fiable, de forma que no se pueden basar las decisiones de tratamiento de 
cada caso en los resultados de las pruebas genéticas.2,4,30 Los estudios de 
asociación de base poblacional han demostrado que la evolución es más 
grave en los pacientes con resultados positivos en el estudio genético que 
en los negativos, además de los pacientes con mutaciones en los filamentos 
gruesos (MYBPC3 y MYH7) en lugar de los finos (TNNT2 y TNNI3).8,10,31 
Existen evidencias poco constantes que indican que la coexistencia de 
múltiples mutaciones patógenas en el mismo paciente con MCH produce 
una enfermedad de inicio precoz y/o con un perfil clínico más grave.6
Las pruebas genéticas son fundamentales para aclarar el diagnóstico 
de los pacientes con trastornos metabólicos y por depósito en los que 
la presentación clínica y el patrón de hipertrofia del VI pueden recordar 
a una MCH sarcomérica, aunque su fisiopatología, su evolución natural 
y su tratamiento son distintos.24 Por ejemplo, la miocardiopatía LAMP2 
se asocia a una evolución mortal sin respuesta a la desfibrilación (es 
raro que el paciente viva más de 25 años) y se debe reconocer pronto 
y posiblemente exige un trasplante cardíaco33 y la enfermedad de Fabry 
necesita un aporte de la enzima ausente.34
HALLAZGOS MORFOLÓGICOS Y PAPEL 
DE LAS PRUEBAS DE IMAGEN CARDÍACAS
Fenotipo e hipertrofia del ventrículo izquierdo
Convencionalmente el diagnóstico de MCH se ha establecido mediante 
ecocardiografía bidimensional. Sin embargo, la resonancia magnética 
cardiovascular (RMC) se ha convertido en una herramienta con amplia 
utilidad para el diagnóstico (y tratamiento) de los pacientes con una MCH 
por su mayor capacidad de resolución 
tomográfica (v. fig. 78-2). La RMC permi-
te también cuantificar el realce tardío con 
gadolinio (RTG), marcador de fibrosis 
miocárdica. La RMC complementa a la 
ecocardiografía porque permite resolver 
los casos dudosos por motivo técnico de 
espesor de la pared del VI o visualizar 
áreas importantes de hipertrofia ciegas 
para la ecocardiografía (p. ej., pared libre 
anterolateral, parte posterior [inferior] 
del tabique o parte apical del VI).35-40
Los estudios radiológicos cardíacos 
en los adultos y niños diagnostica-
dos clínicamente de MCH muestran 
típicamente un aumento absoluto del 
espesor de la pared del VI de 15 mm 
o más (21-22 mm de media y hasta 
> 50 mm), aunque cualquier grosor de 
la pared del VI (incluidos los normales) 
es compatible con una afectación 
genética.40 El espesor límite de la pared 
del VI entre 13 y 14 mm puede generar 
dudas diagnósticas, sobre todo en el 
diagnóstico diferencial con el corazón 
de deportista fisiológico (tabla e78-1).
La MCH se caracteriza por diversos 
y muy numerosos patrones de hiper-
trofia asimétrica del VI (v. fig. 78-2), 
incluso en pacientes familiares (aunque 
los gemelos idénticos comparten la 
morfología). Típicamente una o más 
regiones de la cámara del VI tienen 
un espesor superior al de otras áreas, 
a menudo con una transición abrupta 
muy bien delimitada del espesor y 
existen patrones de hipertrofia seg-
mentaria no contigua (v. fig. 78-2), 
así como extensión en algunos casos 
a la pared del ventrículo derecho (VD). Ningún patrón morfológico 
aislado de MCH puede considerarse «clásico» o típico.
La hipertrofia suele ser extensa y afectar al tabique ventricular y la 
pared libre del VI. En una notable minoría de casos el engrosamiento 
parietal se limita a áreas segmentarias, incluida la parte más distal del 
VI (es decir, una MCH apical); esta variante morfológica es típica y se 
asocia a una llamativa negatividad de la onda T en el electrocardio-
grama (ECG),1,33,40 que es parte del espectro clínico de la MCH causada 
por mutaciones de los sarcómeros.9 De hecho en el 20% de los pacientes 
la masa del VI estimada mediante RMC puede ser normal o casi normal 
porque la hipertrofia se limita a pequeñas regiones del VI.38
Habitualmente el fenotipo de la MCH es incompleto hasta la adoles-
cencia, momento en el cual el crecimiento y maduración acelerados se 
asocian a un aumento espontáneo (y con frecuencia llamativo) del espe-
sor de la pared del VI y una distribución más extensa de la hipertrofia. 
En algunos casos estos cambios no aparecen hasta edades medias de la 
vida e incluso más tarde (hipertrofia del VI adulta de aparición tardía) 
(v. fig. 78-2), aunque no se suele asociar a la aparición de síntomas 
o arritmias.1 En los familiares con afectación genética sin hipertrofia 
del VI (es decir, pacientes que tienen alteraciones genéticas, pero no 
fenotípicas) se han descrito varias alteraciones clínicas y radiológicas, 
incluida una disfunción diastólica subclínica, criptas miocárdicas llenas 
de sangre, elongación de las valvas de la válvula mitral, biomarcadores 
del precursor del colágeno y cicatrices miocárdicas o trastornos en el 
ECG de 12 derivaciones (v. fig. 78-2).28,36,41 Una minoría de los deportis-
tas con marcados trastornos de la repolarización en el ECG (pero con 
un grosor normal de la pared del VI) pueden evolucionar y desarrollar 
evidencias clínicas y fenotípicas de MCH.
Aparato valvular mitral
Las alteraciones estructurales primarias del aparato mitral responsables 
de la obstrucción del tracto de salida del VI son parte de la expresión 
FIGURA 78-1 Morfología macroscópica e histopatología de la MCH. A. Muestra macroscópica de un corazón en un plano de 
corte parecido al realizado en el eje mayor de la ecocardiografía (paraesternal); el patrón de la hipertrofia del ventrículo izquierdo 
(VI) es asimétrico y afecta de forma desproporcionada al tabique ventricular (TV), que protruye típicamente hacia el tracto de salida 
del VI. B. Características histopatológicas del VI en la MCH con una marcada distorsión arquitectural del miocardio del tabique 
con células musculares cardíacas hipertróficas dispuestas en ángulos perpendiculares y oblicuos. C. Arteria coronaria intramu-
ral con luz estrecha y pared engrosada sobre todo por hipertrofia de la media. D. Cicatriz en el TV, que representa el proceso de 
reparación tras una isquemia sin repercusión clínica con muerte de miocardiocitos. AI, aurícula izquierda; Ao, aorta; PL, pared 
libre del ventrículo izquierdo; VD, ventrículo derecho. (Tomado de Maron BJ: Sudden death in hypertrophic cardiomyopathy. 
J Cardiovasc Transl Res 2009;2:368-80.)
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fenotípica de la MCH (v. fig. 78-2). La válvula mitral puede tener un 
tamaño más del doble de lo normal por elongación de las dos valvas 
o puede mostrar un aumento de tamaño segmentario solo de la valva 
anterior o posterior, algo que se encuentra con más frecuencia en 
pacientesjóvenes.41 En los pacientes mayores se suele encontrar una 
obstrucción del tracto de salida en presencia de un tracto de salida del 
VI especialmente pequeño, con valvas mitrales de longitud normal y 
aparición de contacto mitral-septal por una excursión anterior modesta 
de la válvula asociada a un movimiento posterior del tabique.
Histopatología
En la MCH las células musculares cardíacas hipertróficas (miocardio-
citos) del tabique ventricular y de la pared libre del VI tienen formas 
anómalas y se suelen disponer con una arquitectura desorganizada 
y caótica (v. fig. 78-1).1 En la autopsia se encuentra este desorden 
celular en el 95% de los pacientes con una MCH y suele ocupar una 
parte importante del miocardio hipertrófico y no hipertrófico del VI.
La inmensa mayoría de los pacientes con una MCH muestran también 
alteraciones estructurales de las arteriolas coronarias intramurales con 
engrosamiento parietal por hiperplasia de la capa muscular media. 
Estos cambios microvasculares determinan una estenosis de la luz, 
que posiblemente es responsable de una alteración en la respuesta 
vasodilatadora con una reducción de la reserva de flujo coronario 
(v. fig. 78-1). Estos trastornos se consideran responsables de la isquemia 
«de pequeño vaso», que provoca muerte de los miocardiocitos cuando 
persiste durante mucho tiempo y genera un proceso reparativo caracte-
rizado por la sustitución por fibrosis del miocardio (v. fig. 78-1).1,2,37 El 
volumen del compartimento de colágeno intersticial (matriz), que cons-
tituye el soporte estructural del miocardio del VI, está muy expandido.
La combinación de alteraciones en la arquitectura celular, isquemia 
microvascular y fibrosis predispone a patrones alterados y aumento de la 
dispersión de la despolarización y repolarización eléctrica, que se convierte 
en un sustrato electrofisiológico inestable que predispone a las taquia-
rritmias ventriculares por reentrada y son un posible mecanismo de la MS.
FISIOPATOLOGÍA
Obstrucción del tracto de salida 
del ventrículo izquierdo
La MCH es una enfermedad principalmente causada por una obs-
trucción mecánica, que en la mayor parte de los pacientes (70%) se 
asocia a tendencia a desarrollar resistencia al flujo de salida del VI 
con gradientes dinámicos de 30 mmHg o más, tanto en reposo como 
durante el esfuerzo fisiológico.1-4,27,42 La obstrucción mantenida del 
tracto de salida es el principal determinante clínico de los síntomas 
FIGURA 78-2 RMC en la MCH. Espectro fenotípico. A. Hipertrofia que afecta al tabique ventricular (TV) y respeta la pared libre del ventrículo izquierdo (VI; PL). B. Área focal 
de hipertrofia limitada de forma exclusiva a la parte anterior y basal del tabique (flechas). C. Extremo grosor de 33 mm en la parte posterior del tabique ventricular (asterisco). 
D. Áreas segmentarias no contiguas de hipertrofia que afectan a la parte anterior basal del tabique y a la pared libre posterior (asteriscos), separadas por regiones del VI de grosor 
normal (flechas). E. Aneurisma apical del VI (puntas de flecha) con obstrucción muscular de la parte media de la cavidad. F. Remodelado «terminal» con aumento de tamaño de 
la cavidad del VI (y las aurículas) y adelgazamiento de la pared, asociados a disfunción sistólica (fracción de eyección < 50%). G. Hipertrofia masiva (grosor de la pared, 34 mm) 
limitado a la parte anterolateral de la pared libre (ALPL) del VI. H-J. Alteraciones morfológicas en ausencia de hipertrofia del VI en pacientes con afectación genética: elongación 
primaria de la valva anterior mitral (flechas) (H); múltiples criptas miocárdicas en el VI (flechas) (I), y RTG indicativo de sustitución por fibrosis miocárdica (flechas) (J). 
K y K1. Conversión fenotípica de novo en una edad avanzada: ausencia de hipertrofia del VI a los 46 años (K); a los 51 años resulta evidente una MCH apical (estrellas) (K1). (A-D, tomado 
de Maron BJ, Maron MS: Hypertrophic cardiomyopathy. Lancet 2013;381:242; E-K1, tomado de Maron BJ, Haas TS, Kitner C, et al: Onset of apical hypertrophic cardiomyopathy 
in adulthood. Am J Cardiol 2011;108:1783.)
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FIGURA 78-3 Localizaciones de los genes que causan MCH en el sarcómero cardíaco. (Tomado de Maron BJ, Maron MS: Hypertrophic cardiomyopathy. Lancet 2013;381:242.)
FIGURA 78-4 Sustrato genético de la MCH. Izquierda. Genes asociados de forma conocida a la MCH. Derecha. Distribución de los genes que codifican las proteínas que 
codifican el sarcómero cardíaco identificados en los probandos con MCH no relacionados sometidos a pruebas genéticas en clínica. Diversos laboratorios notifican una amplia 
variabilidad en el rendimiento de las mutaciones (24-63%), lo que representa que un porcentaje significativo de la población con MCH sea negativa para el genotipo. Sin embargo, 
con las pruebas genéticas que se comercializan en este momento, solo el 35% de las familias aproximadamente tienen un genotipificado de una mutación patógena. VSI, variante 
de significado incierto. (Tomado de Maron BJ, Maron MS, Semsarian C: Genetics of hypertrophic cardiomyopathy after 20 years: clinical perspectives. J Am Coll Cardiol 2012;60:705.)
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en circunstancias que reducen la presión arterial o 
el volumen ventricular (p. ej., maniobra de Valsalva, 
administración de nitroglicerina o nitrito de amilo, 
pérdida de sangre o la deshidratación) o aumentan 
la contractilidad del VI (como las extrasístoles ven-
triculares, la infusión de isoproterenol o dobutamina 
o el ejercicio fisiológico).3,4 El consumo de una comida 
copiosa o una pequeña cantidad de alcohol también 
puede aumentar de forma transitoria los gradientes 
subaórticos.
Los gradientes que se pueden provocar de forma 
fisiológica se asocian a síntomas de insuficiencia 
cardíaca grave en algunos pacientes que se convierten 
en candidatos a un tratamiento de reducción septal.2,42 
En los pacientes con una MCH asintomáticos o con 
pocos síntomas, estos gradientes latentes pueden ser 
predictivos de progresión a insuficiencia cardíaca 
sintomática con el tiempo. Es posible abolir estos 
gradientes provocables inhibiendo la estimulación 
simpática con β-bloqueantes.
Miocardiopatía hipertrófica no 
obstructiva; disfunción diastólica
Con poca frecuencia (≈10%), los pacientes con una 
variante no obstructiva de MCH (gradiente < 30 mmHg 
en reposo o con el esfuerzo fisiológico) sufren una 
insuficiencia cardíaca progresiva hasta llegar a la clase 
III o IV de la New York Heart Association (NYHA), 
momento en el cual se convierten en candidatos al 
trasplante cardíaco, con (o sin) disfunción sistólica. Los 
pacientes con una MCH no obstructiva tienen un riesgo 
caso cinco veces menor de sufrir una enfermedad clase 
III o IV de la NYHA que los que tienen obstrucción.19 
Por tanto, los pacientes con una MCH no obstructiva 
asintomática o levemente sintomática representan un 
porcentaje importante del espectro global de la MCH 
a nivel clínico (al menos un tercio), un subgrupo que 
antes estaba infrarreconocido en la evolución natural 
de la enfermedad (fig. 78-8).
La mayor parte de los pacientes con unaMCH tienen 
evidencia de alteraciones en la relajación y el llenado del 
VI en los estudios Doppler pulsado y tisular o con técni-
de insuficiencia cardíaca progresiva asociada a la MCH (figs. 78-6 
y 78-7).18,19 Por otro lado, solo se ha demostrado una débil relación entre 
la obstrucción del tracto de salida y el riesgo de MS.
La obstrucción subaórtica dinámica de la MCH se suele deber al 
movimiento sistólico anterior (MSA) de la válvula mitral durante el cual 
se produce una inclinación importante de las valvas elongadas, que 
contactan con el tabique ventricular en la mesosístole por un efecto de 
tracción, es decir, la fuerza de empuje que ejerce el flujo directamente 
sobre las valvas y que determina un marcado aumento de las presiones 
sistólicas intraventriculares, que con el tiempo incrementa el estrés 
sobre la pared del miocardio y la necesidad de oxígeno (v. fig. 78-6).43 
La magnitud de este gradiente del flujo de salida, que se puede 
estimar de forma fiable con métodos no invasivos con Doppler de onda 
continua, guarda relación directa con la duración del contacto entre la 
válvula mitral y el tabique, que tiene como consecuencia secundaria 
una insuficiencia mitral en sentido posterior (v. fig. 78-6). Un chorro 
de regurgitación orientado en sentido central o anterior suele indicar 
una alteración intrínseca de la válvula mitral (p. ej., degeneración 
mixomatosa). Una malformación congénita de la inserción del músculo 
papilar anterolateral que lo hace directamente en la valva anterior 
(sin interposición de cuerdas tendinosas) puede ocasionar una obs-
trucción muscular en la parte media de la cavidad, que se reconoce en 
la ecocardiografía y la RMC.35,36
Los gradientes subaórticos (y los soplos de eyección sistólica 
asociados) pueden ser variables de forma espontánea, reducirse o 
abolirse con intervenciones que reducen la contractilidad miocárdica 
(p. ej., fármacos β-bloqueantes) o aumentan el volumen ventricular o 
la presión arterial (p. ej., ponerse en sentadillas, compresión isométrica 
de la mano, fenilefrina). Otra opción es que los gradientes aumenten 
cas de esfuerzo, lo que posiblemente contribuya a los síntomas de disnea 
de esfuerzo, aunque no guarda relación con la gravedad de la hipertrofia 
del VI.1-3,44 La disfunción diastólica es en concreto la causa probable de 
los síntomas limitantes en los pacientes con enfermedad no obstructiva 
(v. también capítulo 26); este es el mecanismo por el cual se desarrolla 
una insuficiencia cardíaca progresiva en pacientes que conservan una 
función sistólica normal del VI, que en ocasiones no responde al 
tratamiento médico y acaba necesitando un trasplante cardíaco.19,45 El 
patrón más frecuente es un retraso de la relajación, caracterizado por 
una fase de llenado rápido prolongada asociada a una menor frecuencia 
y volumen de llenado del VI y (cuando existe ritmo sinusal) un aumento 
compensador de la contribución de la sístole auricular al llenado global.
La menor distensibilidad ventricular en la MCH se debe posiblemente 
a los factores que determinan las propiedades elásticas pasivas de 
la cámara VI, como hipertrofia, cicatrización, fibrosis intersticial, 
alteraciones del flujo microvascular y desorganización de la arquitectura 
celular. Además, se ha demostrado que las alteraciones en el manejo 
energético y la sobrecarga de calcio en diástole, que posiblemente 
son consecuencia de alteraciones en la corriente tardía de sodio, con-
tribuyen a la disfunción diastólica.8 Por desgracia, en la práctica clínica 
son pocas las medidas ecocardiográficas de disfunción diastólica que 
permiten predecir de forma fiable el pronóstico, los síntomas o la presión de 
llenado en un paciente concreto con MCH, con la posible excepción 
de la menor velocidad E’ en el anillo mitral en el estudio con Doppler 
tisular44 y los patrones de llenado restrictivos.46
Disfunción microvascular
Parece que la isquemia miocárdica por disfunción microvascular es 
un importante componente fisiopatológico del proceso patológico en 
FIGURA 78-5 Estrategias para la detección selectiva genética familiar en la MCH. *La primera opción 
para valorar a los familiares sería una detección selectiva clínica con pruebas de imagen y ECG; †la opción de 
realizar pruebas genéticas se reserva para los familiares sin hipertrofia del ventrículo izquierdo, con 
resultados indeterminados en las pruebas clínicas y radiológicas. DAI, desfibrilador automático implantable; 
Dx, diagnóstico; VSI, variante de significado incierto. (Tomado de Maron BJ, Maron MS, Semsarian C: Genetics 
of hypertrophic cardiomyopathy after 20 years: clinical perspectives. J Am Coll Cardiol 2012;60:705.)
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la MCH, que fomenta un remodelado adverso del VI y acaba influyendo 
en la evolución clínica.47 La tomografía por emisión de positrones (PET) 
es la técnica más útil para valorar la función microvascular, aunque no 
ha entrado en la práctica clínica cardiovascular habitual. Se ha descrito 
que una marcada reducción de la reserva coronaria demostrada con el 
PET en las fases precoces de la clínica determina el pronóstico.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Exploración física
En la MCH, los hallazgos de la exploración física (v. también capí-
tulo 10) varían mucho según el estado hemodinámico. Los pacientes 
con una obstrucción del tracto de salida del VI presentan típicamente 
un soplo de eyección sistólico de tono medio en el margen esternal iz-
quierdo inferior y la punta, cuya intensidad varía en función de la mag-
nitud del gradiente subaórtico; aumenta con la maniobra de Valsalva, 
durante o inmediatamente después del ejercicio o al permanecer de pie. 
Esta variabilidad, junto con la típica ausencia de irradiación del soplo 
hacia el cuello, permite distinguir la obstrucción subaórtica dinámica 
de la estenosis aórtica fija. La mayor parte de los pacientes con una 
MCH que presentan soplos altos con un grado al menos 3/6 tienen gra-
dientes de flujo de salida del VI superiores a 30 mmHg; los pulsos arte-
riales pueden aumentar con rapidez con un contorno bisferiens de ellos.
La sospecha clínica inicial de MCH puede establecerse por la 
identificación de un soplo cardíaco en la exploración habitual o previa 
a la participación en una actividad deportiva, aunque la mayor parte 
de los pacientes se reconocen por la aparición de síntomas o episodios 
cardiológicos. Los hallazgos físicos son más sutiles en los pacientes sin 
gradientes subaórticos, con un soplo sistólico suave o con total ausencia 
de soplos, aunque la aparición de un impulso sistólico apical potente 
puede plantear una sospecha de MCH.
Síntomas
Los síntomas de insuficiencia cardíaca pueden aparecer a cualquier 
edad y la limitación funcional se relaciona principalmente con la disnea 
de esfuerzo o la fatiga; en estadios avanzados se desarrolla ortopnea o 
disnea paroxística nocturna en algunos pacientes. Esta discapacidad 
puede agravarse por las comidas copiosas o la ingesta de alcohol y con 
frecuencia se asocia a dolor torácico, que puede ser típico o atípico de 
angina y que posiblemente se relaciona con alteraciones estructurales 
microvasculares. Los pacientes pueden desarrollar también alteraciones 
de la conciencia con síncope o presíncope y obnubilación por las arritmias 
o la obstrucción del tracto de salida. Son frecuentes las palpitaciones y 
pueden relacionarse con distintas taquiarritmias, sobre todo supraven-
triculares (incluida la FA) y, con menos frecuencia, la ectopia ventricular. 
La naturaleza de los síntomas de la MCH suele ser parecidaen pacientes 
que tienen obstrucción al flujo de salida y los que no.1-4,19
Hallazgos electrocardiográficos
En la MCH se encuentran un patrón anómalo en el ECG de 12 derivaciones 
(v. también capítulo 12) aproximadamente en un 90% de los pacien-
tes y un 75% de sus familiares asintomáticos.1-4 El ECG muestra diversos 
patrones anómalos, algunos de los cuales son claramente anómalos e 
incluso muy anómalos, pero ninguno de ellos es patognomónico de la 
FIGURA 78-6 Obstrucción dinámica al tracto de salida del ventrículo izquierdo (VI). A-E. Obstrucción subaórtica por un movimiento sistólico anterior (MSA) de la válvula mitral. 
Imagen ecocardiográfica apical de cuatro cámaras al final de la diástole (A) y de la sístole (B) cuando la valva anterior de la mitral se curva de forma aguda contactando con el 
tabique (flecha). C. Estudio mediante Doppler de onda continua (CW) del tracto de salida del VI que muestra la típica onda con picos tardíos con una velocidad de 4,2 m/s en la 
mesosístole y un gradiente estimado de 70 mmHg (flecha). D y E. Plano ecográfico transesofágico que muestra una coaptación incompleta de la valva mitral durante el MSA (flecha), 
que produce un chorro de insuficiencia mitral (IMi) dirigido posteriormente. F-I. Obstrucción medioventricular. Imagen de ecocardiografía apical de cuatro cámaras al final de la 
diástole (F) y de la sístole, que muestra un músculo papilar anterolateral hipertrófico que parece insertarse directamente en la valva mitral anterior, ocasionando una obstrucción 
medioventricular de tipo muscular (G) (flecha). H. Estudio mediante Doppler de CW del tracto de salida del VI que muestra una onda con picos tardíos con una velocidad máxima 
de 3,3 m/s, lo que permite estimar un gradiente de 45 mmHg (flecha). I. Ventriculografía que muestra el contorno en reloj de arena del ventrículo asociado a la obstrucción 
medioventricular (flecha). AD, aurícula derecha; AI, aurícula izquierda; Ao, aorta; TV, tabique ventricular; VD, ventrículo derecho. (Tomado de Yacoub MH, El-Hamamy I, Said K, 
et al. The left ventricular outflow in hypertrophic cardiomyopathy: from structure to function. J Cardiovasc Transl Res 2009;2:510-517; y Olivotto I, Girolami F, Nistri S, et al. The 
many faces of hypertrophic cardiomyopathy: from developmental biology to clinical practice. J Cardiovasc Transl Res 2009;2:349-67.)
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FIGURA 78-8 Frecuencia comparada de la insuficiencia cardíaca avanzada y la progresiva (clases III y IV de la NYHA) en los tres subgrupos hemodinámicos. El porcentaje de 
pacientes que desarrollan una insuficiencia cardíaca grave (y la velocidad de progresión) es mucho menor en pacientes sin obstrucción que en los que tienen una obstrucción en 
reposo o resulta fácil provocársela. (Tomado de Maron MS, Rowin EJ, Olivotto I, et al: Contemporary natural history and management of nonobstructive hypertrophic cardiomyopathy. 
J Am Coll Cardiol 2016;67:1399.)
FIGURA 78-7 Importancia clínica de la obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo (VI) en la MCH. A. La probabilidad de insuficiencia cardíaca progresiva grave 
(clases III o IV de la NYHA) o de accidente cerebrovascular en los pacientes con una obstrucción del tracto de salida del VI supera de forma significativa a la presente en pacientes 
sin obstrucción (riesgo relativo, 4,4; P < 0,001). B. Tras la miectomía y alivio de la obstrucción del tracto de salida del VI con normalización de las presiones intraventriculares, que 
permite ver la supervivencia libre de mortalidad por cualquier causa comparada con una población norteamericana de edad y sexo comparable y también con pacientes no operados 
con obstrucción (P < 0,001). C. Antes de la miectomía quirúrgica, imágenes telesistólicas de ecocardiografía paraesternal en el eje mayor de una mujer de 26 años con una MCH 
y una obstrucción dinámica del VI por movimiento sistólico anterior (MSA) y contacto septal (flechas). D. Tras la miectomía desaparecieron tanto el MSA como la obstrucción 
(flechas). (A, tomado de Maron MS, Olivotto I, Betocchi S, et al: Effect of left ventricular outflow tract obstruction on clinical outcome in hypertrophic cardiomyopathy. N Engl 
J Med 2003;348:295; B, tomado de Ommen SR, Maron BJ, Olivotto I, et al: Long-term effects of surgical septal myectomy on survival in patients with obstructive hypertrophic 
cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 2005;46:470.)
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enfermedad ni permite predecir su pronóstico. Las alteraciones más 
frecuentes comprenden aumento del voltaje compatible con hipertrofia 
del VI, cambios ST-T (incluida una marcada inversión de la onda T en las 
derivaciones precordiales laterales), aumento de tamaño de la aurícula 
izquierda, ondas Q profundas y estrechas y disminución de las ondas R 
en las derivaciones precordiales laterales.
Los patrones de ECG normales se suelen asociar a una hipertrofia leve 
del VI y una evolución clínica favorable, pero no descartan riesgos futuros 
de MS. El aumento de voltaje (ondas R altas u ondas S profundas) solo 
se correlaciona de forma débil con la magnitud de la hipertrofia del VI y 
no permite distinguir con fiabilidad la MCH obstructiva y no obstructiva.
Pruebas de imagen cardíacas
La ecocardiografía bidimensional en la MCH se analiza en el capítulo 14, 
y la resonancia magnética cardíaca, en el capítulo 17.
Estrategias para la detección selectiva familiar. La detección 
selectiva de los familiares de pacientes con MCH se realiza con ecocardio-
grafía bidimensional, RMC y electrocardiografía de 12 derivaciones, 
además de anamnesis y exploración física (tabla 78-1). La detección 
selectiva clínica se suele realizar cada 12-18 meses a partir de los 12 
años de edad. Si estas pruebas no detectan el fenotipo de MCH cuando 
se completa todo el crecimiento (18-21 años), posiblemente el paciente 
no sea portador de la mutación responsable de la MCH. La conversión 
morfológica a una hipertrofia del VI puede retrasarse hasta bien entrada 
la edad adulta, por lo cual no es posible garantizar al paciente que un 
electrocardiograma normal en la madurez defina la ausencia de afectación 
genética. En estas circunstancias clínicas puede ser prudente ampliar el 
estudio ecocardiográfico durante la edad adulta cada 5 años o, como 
alternativa, solicitar pruebas genéticas.1-4
EVOLUCIÓN CLÍNICA
Evolución natural
La MCH es especial dentro de las enfermedades cardiovasculares 
porque puede debutar clínicamente en cualquier fase de la vida, desde 
la lactancia a la ancianidad.1-4,17-22 Los pacientes afectados en edades 
extremas parecen tener el mismo proceso patológico básico, aunque 
no siempre la misma evolución clínica. Durante la última década se ha 
comprendido mejor la evolución natural y la evolución de la MCH. Por 
ejemplo, actualmente los estudios de cohortes actuales recogen una 
mortalidad global asociada a MCH inferior al 1% anual con las opciones 
de tratamiento contemporáneas (fig. e78-1), que contrastan de forma 
llamativa con la bibliografía antigua sobre esta entidad. Las mortalidades 
anuales del 4-6% que actualmente consideramos obsoletas proceden de 
cohortesamplias muy seleccionadas en centros terciarios, que adolecían 
de un notable sesgo por derivación e incluían pacientes de alto riesgo y 
además fueron publicadas en una época previa a la disponibilidad de los 
desfibriladores automáticos implantables (DAI), la miectomía quirúrgica 
y el trasplante para la MCH para muchos pacientes.
En la mayor parte de los pacientes la MCH es compatible con una 
esperanza de vida y una calidad de la vida normales con escasa o nula 
discapacidad; no son necesarias grandes intervenciones terapéuticas 
para conseguir este resultado. *De hecho, no es raro que los adultos con 
una MCH sobrevivan hasta alcanzar 70, 80 e incluso 90 años con pocos 
o nulos síntomas,48-50 lo que representa una longevidad parecida a la 
población general norteamericana de edad y sexo parecidos. Este dato 
subraya la importancia de tranquilizar a la mayor parte de los pacientes 
con una MCH acerca de su pronóstico.1,2,4,19-22
Existen además subgrupos específicos dentro de la amplia población 
de pacientes con MCH que tienen un riesgo más alto de sufrir complica-
ciones por la enfermedad y muerte prematura. Estos pacientes pueden 
presentar varias evoluciones adversas (figs. 78-9 y 78-10), caracterizadas 
por episodios clínicos que modifican la evolución natural y, en último 
término, obligan a realizar determinadas estrategias de tratamiento dirigi-
do: 1) MS o muerte inesperada; 2) insuficiencia cardíaca progresiva con 
disnea de esfuerzo y limitación funcional (asociada o no a obstrucción), 
y 3) FA permanente, persistente o repetida, con riesgo de accidente 
cerebrovascular por embolia. Dentro de estas variables de resultado 
principales, que se pueden tratar con las intervenciones contemporáneas 
(p. ej., DAI, miectomía septal, trasplante cardíaco y desfibrilación), 
predomina actualmente la insuficiencia cardíaca progresiva; las MS 
por arritmia son las menos frecuentes. Aproximadamente un 40% de los 
pacientes que son derivados a centros terciarios de MCH presentarán 
una de estas evoluciones, aunque el riesgo de que un paciente concreto 
sufra dos de estas complicaciones es muy bajo (< 10%).
Insuficiencia cardíaca
Algunos elementos de la insuficiencia cardíaca (v. también capítulos 25 
y 26) con disnea de esfuerzo son frecuentes en la MCH y son los principales 
determinantes de la insuficiencia cardíaca progresiva atribuible a la obs-
trucción al tracto de salida del VI; la disfunción diastólica sin obstrucción 
es con menos frecuencia el mecanismo principal (v. fig. 78-9).1-3,18,19,21,22
Aproximadamente un 2-3% de los pacientes con MCH en centros de 
referencia desarrollan una insuficiencia cardíaca avanzada (terminal), 
que se suele asociar a una disfunción sistólica del VI (fracción de eyección 
< 50%), una consecuencia de la isquemia miocárdica de vaso pequeño 
con cicatrices transmurales difusas (fig. e78-2; v. también fig. 78-2).2,4,54-
57 El marcador de riesgo de evolución a enfermedad terminal más fiable 
parece los antecedentes familiares de MCH con disfunción sistólica. Esta 
profunda expresión de insuficiencia cardíaca se asocia a un remodelado 
adverso del VI, que suele determinar un adelgazamiento de la pared 
del VI o aumento de tamaño de la cámara o ambos. Suele ocasionar 
una insuficiencia cardíaca progresiva durante varios años y obliga a un 
trasplante cardíaco a edades relativamente tempranas (43 ± 13 años) y 
antes que en otros pacientes sin MCH. En algunos pacientes con una MCH 
no obstructiva se ha descrito una fase premonitoria del estadio final y 
una fracción de eyección de baja a normal (es decir, 50-60%) asociada 
a un RTG importante (fig. 78-11; v. también figs. 78-10 y e78-2).39 La 
enfermedad terminal por MCH tiene un sustrato genético variable que no 
se relaciona de forma constante con un gen o una mutación específicos 
responsables de la enfermedad; no se puede distinguir de la enfermedad 
terminal con una fracción de eyección conservada, salvo por la mayor 
frecuencia de múltiples mutaciones sarcoméricas.45
Epidemiología de la muerte súbita; 
estrategias de estratificación del riesgo
La MS (v. también capítulo 42) puede aparecer en la MCH a edades 
muy diversas, aunque es más frecuente en adolescentes y adultos 
menores de 30 años, aunque tampoco es infrecuente en edades medias 
TABLA 78-1 Estrategias propuestas para la detección 
selectiva clínica familiar mediante ecocardiografía 
o resonancia magnética cardiovascular 
(y electrocardiograma de 12 derivaciones) de la MCH 
con hipertrofia del ventrículo izquierdo*
Edad < 12 años
Opcional salvo:
 Antecedentes familiares malignos de muertes prematuras por MCH u otras 
complicaciones adversas
 Deportista de competición involucrado en un programa de entrenamiento 
intensivo
 Aparición de síntomas
 Otra sospecha clínica de hipertrofia del ventrículo izquierdo inicial
De 12 a 21 años de edad†
Cada 12 a 18 meses
Edad > 21 años
Pruebas de imagen cuando aparezcan síntomas o posiblemente cada 
5 años al menos durante los años medios de la vida; resultan adecuados 
intervalos más frecuentes en familias de evolución clínica maligna 
o antecedentes de MCH de aparición tardía
*En familiares a los que no se han realizado pruebas genéticas o cuyos resultados hayan 
sido indeterminados o no resolutivos.
†El intervalo de edad tiene en consideración las variabilidades individuales para alcanzar 
la madurez física y en algunos pacientes podría estar justificado realizar antes la 
detección selectiva; la evaluación inicial se debería realizar no mucho después de los 
primeros años puberales.
Tomado de Maron BJ, Maron MS, Semsarian C: Genetics of hypertrophic cardiomyo-
pathy after 20 years: clinical perspectives. J Am Coll Cardiol 60:705, 2012. * Véanse las referencias bibliográficas 1, 2, 5, 12-16, 20, 22, 27, 42, 51-54.
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de la vida (v. figs. 78-10, 78-11 y e78-2).20,22 El sustrato eléctrico de 
base es inestable e impredecible, pero la MS puede ser la manifes-
tación clínica inicial de la enfermedad no identificada en pacientes 
asintomáticos (o poco sintomáticos).1-4 Aunque el riesgo de MS 
puede llegar hasta las edades medias de la vida, es significativamente 
menor en pacientes de 60 años en adelante, lo que sugiere que en las 
enfermedades genéticas, como la MCH, el riesgo de taquiarritmias 
ventriculares mortales se reduce en las edades avanzadas (incluso en 
presencia de marcadores de riesgo convencionales), como si en cierto 
momento la enfermedad se considerara ya exenta de complicaciones 
adversas (fig. 78-12).50 De hecho, aproximadamente un 75% de las 
muertes de pacientes con una MCH no guardan relación con este 
proceso, sobre todo en ancianos.49
Aunque la mayor parte de las MS se producen durante actividades 
físicas modestas o en estado sedentario, no es raro que se asocien 
también a un esfuerzo enérgico; este dato es compatible con la bien 
reconocida observación de que la MCH es la causa cardiovascular más 
frecuente de MS en deportistas de competición, incluidos los deportistas 
de instituto, universitarios y graduados (v. fig. 78-12).12,13 Esta asociación 
entre la MCH y la MS por ejercicio es la base de las recomendaciones 
prudentes establecidas en la 36.ª Conferencia de Bethesda (y recogida 
posteriormente en las directrices de la AHA/ACC) para recomendar que 
los deportistas jóvenes con una MCH no sean admitidos en deportes de 
competición intensos para reducir el riesgo.11
Dentro de la amplia población de pacientes con una MCH, el 
máximo riesgo de MS se asocia a unos marcadores clínicos específicos 
(v. fig. 78-12):Prevención secundaria: los pacientes con antecedentes de una parada 
cardíaca y con taquicardia ventricular (TV) mantenida deben colocarse 
un DAI para la prevención secundaria.
Prevención primaria: los pacientes con uno o más de los siguientes 
marcadores son candidatos a la prevención primaria (estos mar-
cadores tienen un mayor peso en menores de 50 años) en los 
que se puede valorar un DAI: 1)* antecedentes familiares de una o 
más muertes prematuras relacionadas con la MCH, sobre todo si la 
muerte fue súbita o en un familiar cercano; 2) síncope no explicado, 
sobre todo si es reciente o en paciente joven; 3) presión arterial baja 
o respuesta atenuada de la misma ante el esfuerzo; 4) múltiples 
brotes repetitivos (o prolongados) no mantenidos de TV en ECG 
ambulatorios seriados, y 5) hipertrofia masiva del VI (espesor de la 
pared ≥ 30 mmHg) (v. fig. 78-2), además de aneurismas apicales 
en el VI (tabla 78-2). El riesgo de MS no guarda relación con el 
patrón o la localización de la hipertrofia del VI. A diferencia de lo 
que sucede con el riesgo de MS, un mayor grosor de la pared del 
VI no se asocia a un aumento de la probabilidad de insuficiencia 
cardíaca progresiva sintomática.
La presencia de uno o más factores de riesgo principales en el perfil 
clínico de un paciente justifica la evaluación de prevención primaria 
con un DAI, sobre todo cuando existan antecedentes familiares de 
MS, síncope inexplicado o hipertrofia masiva del VI (también son los 
marcadores más fiables para valorar el riesgo en niños con una MCH). 
Esta estrategia actual de estratificación del riesgo de MCH, que se basa 
en las recomendaciones de EE. UU./Canadá (ACC/AHA), en los paneles 
de consenso de expertos y otros datos y experiencias, permite identificar 
con buenos resultados a la mayor parte de los pacientes de alto riesgo y 
se ha demostrado que es la principal responsable de la reducción de la 
mortalidad por MCH a valores inferiores al 0,5% anual (v. fig. e78-1).18-22 
La resolución de los complejos dilemas en la valoración del riesgo para 
el tratamiento como prevención primaria de la MS puede obligar a una 
estrategia de toma de decisiones compartida que considere los deseos 
de un paciente bien informado y la experiencia y juicio del clínico res-
ponsable.
Este algoritmo de riesgo está incompleto y una minoría de los 
pacientes sin ninguno de los factores de riesgo reconocidos en la 
prevención primaria convencional sigue siendo susceptible de sufrir 
una MS.58 En este sentido, un extenso RTG en la RMC con contraste 
(sobre todo cuando afecta a un 15% o más de la masa del VI) se 
asocia a un aumento del riesgo de MS; se trata de un marcador nuevo 
y predictor independiente de MS, incluso en ausencia de los factores 
de riesgo convencionales, cuya presencia obliga a valorar un DAI 
profiláctico (v. tabla 78-2 y fig. 78-12).37 Por tanto, un RTG extenso 
amplía el algoritmo de estratificación del riesgo e incorpora a pacientes 
que no se consideran de riesgo inaceptablemente elevado por otros 
motivos y también es un marcador de progresión a fase terminal de la 
enfermedad con disfunción sistólica (v. figs. 78-2 y 78-11). La ausencia 
o el carácter focal del RTG indica un menor riesgo, igual que el RTG 
localizado en las áreas de unión donde se une el VD al tabique. En 
2014 la European Society of Cardiology propuso un nuevo modelo de * Véanse las referencias bibliográficas 1, 2, 4, 20, 22, 34, 52, 53 y 59-61.
FIGURA 78-9 Estrategias de tratamiento de la insuficiencia cardíaca que empiezan con una ecocardiografía. *En los pacientes que no tengan un gradiente en el tracto de salida del 
ventrículo izquierdo (VI) (< 30 mmHg) en reposo se debería realizar una ecocardiografía de esfuerzo (estrés). †Ausencia de datos sobre los beneficios del tratamiento farmacológico, 
aunque es frecuente administrar β-bloqueantes profilácticos en la práctica clínica. **Administración juiciosa de β-bloqueantes, antagonistas de los canales del calcio y posiblemente 
diuréticos. ‡Habitualmente se plantea administrar β-bloqueantes o antagonistas de los canales del calcio (verapamilo) o disopiramida. αLos α-bloqueantes se plantean en general 
por definición como un gradiente de flujo de salida ≥ 30 pero ≥ 50 mmHg cuando se considera una intervención para conseguir una reducción septal (p. ej., miectomía septal, 
ablación con alcohol). βLos β-bloqueantes, con gradiente de flujo de salida ausente o trivial (< 30 mmHg) en reposo y con el esfuerzo. (Tomado de Maron BJ, Ommen SR, Semsarian C, 
et al: State-of the Art Review: hypertrophic cardiomyopathy: present and future, with translation into contemporary cardiovascular medicine. J Am Coll Cardiol 2014;64:83.)
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evaluación del riesgo estadístico/matemático3 para identificar a los 
pacientes que se pueden beneficiar del tratamiento con un DAI o que 
no necesitan prevención primaria con implantes.59 Actualmente se 
está determinando la utilidad exacta de esta estrategia de medida en 
la práctica clínica.60
Una serie de rasgos adicionales de la enfermedad pueden considerarse 
potenciales indicadores para la toma de decisiones sobre el uso de DAI 
profiláctico en un paciente determinado en el que el riesgo se considera 
ambiguo a partir de los marcadores convencionales (v. tabla 78-2). 
Dentro de estos se incluyen subgrupos dentro del heterogéneo espec-
tro de la MCH (p. ej., aneurismas apicales con un VI acinético y de 
pared delgada que tienen cicatrización miocárdica regional a menudo 
asociada a una obstrucción muscular de la parte media de la cavidad 
(v. fig. 78-2),61 extenso RTG del 15% o más de la masa del VI en la RMC, 
coexistencia de una enfermedad arterial coronaria ateroesclerótica 
obstructiva, marcada obstrucción del tracto de salida del VI en reposo, 
aparición de disfunción sistólica (v. figs. 78-2 y 78-11) e infarto trans-
mural por una ablación septal con alcohol percutánea (v. fig. 78-11).62-67
No existen evidencias convincentes de que un patrón concreto de 
ECG, las ondas T alternantes o la aparición de puentes miocárdicos en 
la arteria coronaria descendente anterior izquierda (aunque sean más 
frecuentes en la MCH que en la población general) permitan predecir 
el riesgo de MS en la MCH.68 Además, parece que el pronóstico es 
benigno en portadores de genes sin hipertrofia del VI y existen escasas 
evidencias para apoyar que estos individuos sean rechazados para 
deportes de competición o determinados empleos.11
TRATAMIENTO
Prevención de muerte súbita
Los DAI han modificado la evolución natural de la MCH en muchos 
pacientes porque evitan de forma eficaz y fiable las taquiarritmias 
ventriculares con riesgo mortal, como prevención secundaria tras 
una parada cardíaca (12% anual) y como prevención primaria (4% 
anual) a partir del análisis de los factores de riesgo (v. fig. 78-12).* La 
frecuencia de intervenciones con desfibrilador es parecida en niños, 
adolescentes y adultos con una MCH. Las intervenciones mediante 
DAI adecuadas en los pacientes de alto riesgo se producen con una 
frecuencia parecida en los que recibieron el implante por uno, dos, 
tres o más factores de riesgo (los pacientes con un factor de riesgo 
representan el 35% de las intervenciones mediante DAI).18,20,21,69 El 
momento en que suceden estas intervenciones del DAI es impredecible, 
como se demuestra en la ausencia de un patrón circadiano caracterís-
tico, en el hecho de que pueda pasar mucho tiempo entre la toma de 
decisión clínica de implantar un DAI y el momento en que este tiene 
que actuar y terminar una taquiarritmiaventricular y la baja frecuencia 
de reaparición tras la parada cardíaca. Es importante observar que 
tras una intervención adecuada con un DAI es raro que los síntomas de 
insuficiencia cardíaca progresen, algo que contrasta con lo que sucede 
en la cardiopatía isquémica tras un choque con DAI. Los pacientes más 
ancianos (≥ 60 años) se consideran candidatos a los dispositivos de 
FIGURA 78-10 Vías pronósticas y estrategias terapéuticas para la MCH. La mayor parte de los pacientes con una MCH evolucionan de forma benigna y estable sin necesidad de 
intervenciones terapéuticas mayores. Las evoluciones adversas (p. ej., muerte súbita, insuficiencia cardíaca y fibrilación auricular) no se excluyen mutuamente, porque los pacientes 
pueden evolucionar por más de una causa. Los pacientes identificados como genotipo positivo y fenotipo negativo pueden evolucionar o no a una hipertrofia morfológica del 
VI durante la adolescencia. †No se dispone de datos sobre los beneficios de los tratamientos farmacológicos en pacientes asintomáticos, aunque en la práctica clínica a veces se 
administran β-bloqueantes o antagonistas de los canales del calcio de forma profiláctica. ‡Habitualmente β-bloqueantes y antagonistas de los canales de calcio, ocasionalmente 
disopiramida y posiblemente diuréticos (administrados con cuidado). **Los pacientes de este subgrupo son elegibles para trasplante cardíaco cuando la fracción de eyección (FE) 
es < 50% o ≥ 50%. ACV, accidente cerebrovascular; ARF, ablación por radiofrecuencia; DAI, desfibrilador automático implantable; FA, fibrilación auricular; NYHA, New York Heart 
Association. (Tomado de Maron BJ, Maron MS: Hypertrophic cardiomyopathy. Lancet 2013;381:242.)
* Véanse las referencias bibliográficas 1-4, 8, 20, 22, 52 y 59.
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prevención primaria con menos frecuencia, dado que la MS por MCH 
es infrecuente en este grupo de edad (v. fig. 78-12).50 Las decisiones 
sobre la implantación profiláctica de desfibriladores implantables 
también deberían tener en consideración el riesgo de complicaciones 
relacionado con los DAI transvenosos, que no es despreciable (5% 
anual)70,71 y las consecuencias psicosociales del tratamiento a largo 
plazo con estos dispositivos, sobre todo en niños y adolescentes. Los 
DAI subcutáneos pueden ser una alternativa atractiva para pacientes 
con una MCH jóvenes para evitar los posibles efectos negativos de las 
derivaciones transvenosas crónicas sobre el sistema vascular.72 Sin 
embargo, sigue existiendo incertidumbre sobre la prevención de la MS, 
dada la limitada experiencia con la terminación espontánea de la 
TV fuera del laboratorio y por la falta de capacidad como marcapasos 
frente a la taquicardia de estos dispositivos.
El tratamiento farmacológico con amiodarona u otros antiarrítmicos 
como prevención primaria de la MS en pacientes de alto riesgo es 
una estrategia obsoleta; carece de la eficacia demostrada del DAI y 
existen riesgos de importantes efectos secundarios durante el período 
de riesgo prolongado que típicamente presentan los pacientes con 
una MCH jóvenes.20 Las taquiarritmias ventriculares de repetición que 
ponen en marcha el DAI son infrecuentes en la MCH; la ablación por 
radiofrecuencia es un tratamiento no demostrado porque el sustrato es 
anómalo de forma difusa, salvo en pacientes con aneurismas apicales 
del VI, en los que se puede abolir un foco de arritmias.61
Tratamiento de la insuficiencia cardíaca
Fármacos
Los síntomas limitantes de la insuficiencia cardíaca (p. ej., disnea de 
esfuerzo asociada o no a dolor torácico) se pueden explicar por la dis-
función diastólica, la obstrucción del tracto de salida, la insuficiencia 
mitral, la isquemia microvascular o cualquier posible combinación de 
estas variables fisiopatológicas (v. fig. 78-9).1,2 El alivio de síntomas con 
el tratamiento médico puede ser muy variable y la administración de 
fármacos se suele ajustar de forma empírica a las necesidades de cada 
paciente. Desde mediados de la década de 1960 se han usado de forma 
generalizada los β-bloqueantes para aliviar los síntomas de insuficiencia 
cardíaca en la MCH mediante el enlentecimiento de la frecuencia car-
díaca, que reduce el consumo miocárdico de oxígeno y aumenta el 
llenado ventricular, además de mitigar los gradientes de flujo de salida 
inducidos por el ejercicio al reducir la fuerza de la contracción del VI.
El verapamilo puede mejorar los síntomas y la capacidad de esfuerzo, 
sobre todo en pacientes que no tienen una obstrucción del tracto de 
salida del VI. Esto se debe posiblemente a que controla la frecuencia 
cardíaca y mejora la relajación y el llenado ventricular y sirve como 
posible tratamiento del dolor torácico al aumentar el flujo de sangre 
del miocardio.1,2 Aunque los β-bloqueantes suelen ser la primera opción 
farmacológica, no existen evidencias de que combinar los β-bloqueantes 
y el verapamilo sea ventajoso; además, estos dos fármacos juntos pueden 
reducir la frecuencia cardíaca y/o la presión arterial en exceso.
La disopiramida es una tercera opción (combinada con un fármaco 
que bloquee el nódulo auriculoventricular) para reducir el gradiente y 
los síntomas en pacientes con obstrucción del tracto de salida cuando 
otros fármacos no consiguen controlar los síntomas, aunque su uso 
puede verse limitado por sus efectos secundarios parasimpáticos.73 Los 
diuréticos, administrados con buen criterio y sobre todo en pacientes 
con enfermedad no obstructiva, permiten aliviar la congestión pulmonar 
y las presiones de llenado del VI. Entre los fármacos más novedosos que 
se están investigando para reducir los síntomas de la MCH se encuentran 
los inhibidores de la miosina alostéricos de molécula pequeña.5
Las estrategias de tratamiento médico de los pacientes con una dis-
función diastólica e insuficiencia cardíaca avanzada son parecidas a las 
empleadas en la insuficiencia cardíaca congestiva en otras cardiopatías 
FIGURA 78-11 Cicatrices miocárdicas y pronóstico de la MCH. A-C. MCH terminal. A. Imagen ecocardiográfica longitudinal paraesternal de un hombre de 37 años que 
muestra hipertrofia del tabique ventricular y de la pared posterior del ventrículo izquierdo (VI), una reducción del tamaño de la cavidad y una fracción de eyección normal. B. Mismo 
paciente tras la conversión posterior a una enfermedad terminal con disfunción sistólica y remodelado con adelgazamiento de la pared libre y del tabique, y aumento de tamaño 
de la cavidad del VI. C. Forma restrictiva con aumento de tamaño de las dos aurículas, ventrículos pequeños y fracción de eyección normal, que se suele asociar a cicatrices en el 
miocardio. D. RM con contraste de un hombre de 32 años de alto riesgo que muestra un realce tardío con gadolinio septal ventricular transmural que ocupa más del 15% de la 
masa del VI (flechas) asociado a múltiples episodios de taquicardia ventricular no sostenida en el ECG ambulatorio (Holter). E. Corazón «terminal» que muestra extensas cicatrices 
transmurales que afectan al tabique y se extienden hacia la pared anterior (puntas de flecha). F. Extensa cicatriz transmural en el tabique ventricular (puntas de flecha) causadas por 
una intervención de ablación con alcohol del tabique. AI, aurícula izquierda; Ao, aorta; PP, pared posterior; TV, tabique ventricular; VD, ventrículo derecho. (A, B y D, tomado de 
Maron BJ, Maron MS: Hypertrophic cardiomyopathy. Lancet 2013;381:242; F, tomado de Valeti US, Nishimura RA, Holmes DR et al: Comparison of surgical septal myectomy and 
alcohol septal ablation with cardiac magneticresonance imaging in patients with hypertrophic obstructive cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 2007;49:350.)
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distintas de la MCH, incluida la administración de β -bloqueantes, 
inhibidores de la enzima conversora de la angiotensina (ECA) o 
antagonistas de los receptores de angiotensina (ARA) y diuréticos o 
espironolactona (v. fig. 78-9). No está claro el papel del marcapasos 
biventricular en el tratamiento de la insuficiencia cardíaca en la MCH 
terminal. Los pacientes con una MCH pueden presentar también una 
insuficiencia cardíaca grave resistente al tratamiento con función sis-
tólica conservada, ausencia de cicatrices extensas, hipertrofia residual 
marcada del VI y una cámara ventricular no dilatada.
La MCH terminal, asociada o no a disfunción diastólica, y con 
síntomas de insuficiencia cardíaca muy limitantes es prácticamente 
la única indicación de trasplante cardíaco en la MCH.1-4 Las tasas de 
supervivencia tras esta intervención en una MCH son parecidas 
(o puede que mejores) que las encontradas en otras cardiopatías (75% 
a los 5 años; 60% a los 10 años).56
Miectomía quirúrgica
La insuficiencia cardíaca secundaria a la obstrucción del tracto de salida 
del VI es reversible mediante la reducción del tabique (p. ej., miectomía 
o ablación selectiva con alcohol del tabique). A partir de la amplia 
experiencia en todo el mundo de más de 50 años y según se recoge en 
las recomendaciones y paneles de consenso de expertos de todas las 
sociedades cardiovasculares más importantes de todo el mundo, la opción 
favorita de tratamiento para los pacientes con discapacidad por síntomas 
graves que no responden a los fármacos (es decir, enfermedad de clase 
funcional III o IV de la NYHA [o equivalente en niños] por obstrucción 
FIGURA 78-12 Prevención de la muerte súbita (MS). A. Diagrama de flujo que resume los marcadores de riesgo de la MCH (izquierda) y el pronóstico relacionado con el 
desfibrilador automático implantable (DAI) en 730 niños y adultos de alto riesgo del registro internacional de MCH y de DAI multicéntrico (derecha). B. Electrocardiograma 
intracardíaco obtenido a la 1:20 de la madrugada (durante el sueño) a los 5 años del implante en un hombre de 35 años con una MCH al que se puso un DAI profiláctico por 
antecedentes familiares de MS y un notable en grosamiento del tabique ventricular (31 mm). Registro I: taquicardia ventricular (TV) a 200 latidos/min que comienza de forma 
abrupta; II: el desfibrilador percibe la TV y carga; III: la TV se deteriora a una fibrilación ventricular (FV); IV: el desfibrilador emite un shock de 20 J (flecha) y se recupera el ritmo 
sinusal. Una secuencia básicamente idéntica se produjo 9 años antes durante el sueño; actualmente el paciente tiene 56 años y está asintomático. C. La MCH es la causa más 
frecuente de MS en deportistas profesionales jóvenes en EE. UU., aunque otras cardiopatías principalmente genéticas son responsables también de muchos de estos episodios. 
ADAI, descendente anterior izquierda; CC, cardiopatía congénita; EA, estenosis de la válvula aórtica; EAC, enfermedad arterial coronaria; FE, fracción de eyección; MC, miocardiopatía; 
MCAVD, miocardiopatía arritmógena del ventrículo derecho; HVI, hipertrofia del ventrículo izquierdo; PA, presión arterial; PVM, prolapso de la válvula mitral; RTG, realce tardío con 
gadolinio; TVNS, taquicardia ventricular no sostenida; VI, ventrículo izquierdo; WPW, síndrome de Wolff-Parkinson-White. *Considerado evidencia posible (no definitiva) de MCH 
en autopsia por un leve aumento del grosor de la pared del VI (18 ± 4 mm) y del peso del corazón (447 ± 76 g). (B, tomado de Maron BJ, Spirito P, Shen W-K, et al: Implantable 
cardioverter-defibrillators and prevention of sudden cardiac death in hypertrophic cardiomyopathy. JAMA 2007;298:405; C, tomado de Maron BJ. Historical perspectives on sudden 
death in young athletes with evolution over 35 years. Am J Cardiol 2015;116:1461.)
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del flujo de salida del VI en condiciones basales o durante el ejercicio [es 
decir, gradiente ≥ 50 mmHg]) (v. fig. 78-9) es la miectomía septal.1-4,23,74-80
La miectomía septal ventricular transaórtica (técnica de Morrow) con-
siste en resecar una pequeña parte del músculo (en general 3-10 g) del 
tabique basal. Actualmente muchos cirujanos realizan una miectomía 
más agresiva con una resección muscular que se extiende más distal 
en el tabique hasta la base de los músculos papilares y reorientación de 
los músculos papilares desplazados de forma patológica que parecen 
contribuir a la obstrucción. Se ha planteado seccionar las cuerdas de 
la válvula mitral (además de una resección superficial del tabique) en 
los pacientes con una hipertrofia leve del tabique para conseguir aliviar 
de forma eficaz el gradiente.77 Es importante recordar que la mortalidad 
quirúrgica esperada se ha reducido de forma continua y actualmente 
es inferior a un 1% en centros expertos en MCH, lo que convierte a la 
miectomía en la opción más segura a corazón abierto.75,78
Los principales objetivos de la miectomía quirúrgica son reducir 
los síntomas de insuficiencia cardíaca y mejorar la calidad de vida, 
porque alivian la obstrucción del tracto de salida (y el MSA) y la 
insuficiencia mitral asociada, con la consiguiente normalización de las 
presiones en el VI (v. fig. 78-7). De hecho, los estudios de seguimiento 
a largo plazo indican que un 90-95% de los pacientes sometidos a 
miectomía consiguen una abolición permanente del gradiente de flujo 
basal, sin compromiso de la función global del VI, y un alivio de los 
síntomas durante hasta 25 años, lo que confirma la probabilidad de 
revertir la insuficiencia cardíaca por obstrucción del flujo de salida en 
la MCH.2,74,76,78
Además de conseguir una notable mejora de la calidad de vida, existen 
evidencias de estudios no aleatorizados de que la miectomía se asocia a 
una mejora de la supervivencia, que equivale a la descrita en la población 
general de edad y sexo parecido y mejor a la de pacientes no operados 
con obstrucción del tracto de salida, incluida una posible reducción de la 
frecuencia de MS.74 La miectomía quirúrgica no se recomienda en pacientes 
asintomáticos (o con síntomas leve), porque no existen evidencias con-
cluyentes sobre las ventajas o necesidad de realizar un alivio profiláctico de 
la obstrucción, dado que incluso la mortalidad quirúrgica tan baja podría 
superar el riesgo de la enfermedad en algunos casos.
Ablación septal con alcohol
La ablación septal con alcohol percutánea, una alternativa a la 
miectomía en pacientes seleccionados, consiste en inyectar 1-3 ml 
de alcohol al 95% en una arteria coronaria perforante septal principal 
para causar necrosis y provocar un infarto de miocardio transmural 
permanente en el tabique interventricular proximal.62-67 La cicatriz, que 
ocupa aproximadamente un 10% de la pared del VI (≤ 30% de la pared 
del tabique), condiciona un adelgazamiento progresivo con limita-
ciones del desplazamiento del tabique basal, un aumento de tamaño 
del tracto de salida y, en la mayor parte de los casos, una reduccióndel 
gradiente del tracto de salida del VI y la insuficiencia mitral.20
La ablación con alcohol mejora de forma notable los síntomas de la 
insuficiencia cardíaca en muchos pacientes, aunque no se dispone todavía 
de datos a largo plazo sobre el pronóstico y la eficacia en comparación con la 
cirugía.62-67 Los datos no aleatorizados indican que el alivio del gradiente y de 
los síntomas tras la ablación con alcohol se parecen a la miectomía, aunque 
son menos constantes; en los pacientes mayores de 65 años puede que los 
síntomas mejoren más con la miectomía que con la ablación. Aproximada-
mente un 10-20% de los pacientes sufren un bloqueo auriculoventricular de 
alto grado tras la ablación con alcohol que obliga a colocar un marcapasos 
permanente o realizar múltiples intervenciones para conseguir el resultado 
clínico satisfactorio. Incluso en centros con experiencia la ablación con 
alcohol puede asociarse a mortalidad por la intervención y una frecuencia 
de complicaciones parecida a la de la miectomía.
Todavía no se ha resuelto por completo el importante aspecto de las 
secuelas clínicas de la cicatriz transmural causada por el alcohol, que 
es un sustrato eléctrico potencialmente inestable y un nido para las 
taquiarritmias ventriculares mortales que podrían aumentar el riesgo 
de MS en pacientes susceptibles. Existen evidencias que apoyan un 
mayor nivel de arritmogenicidad directamente al infarto de miocardio 
transmural inducido por alcohol (v. fig. 78-11), que supera el esperado 
tras una miectomía. El riesgo a largo plazo asociado a la ablación con 
alcohol todavía no se ha determinado, porque no es posible realizar 
un ensayo aleatorizado que compare la miectomía y la ablación. Las 
decisiones sobre el implante de un DAI profiláctico tras la ablación con 
alcohol se deben adoptar de forma individualizada.20,63-67,75
Todos los paneles de consenso y recomendaciones consideran la 
ablación con alcohol una estrategia terapéutica alternativa para los 
pacientes con una MCH obstructiva que no sean candidatos óptimos 
para la miectomía (p. ej., edades avanzadas, comorbilidades importantes 
o aumento del riesgo quirúrgico o que tengan un rechazo personal 
importante a la cirugía) (v. fig. 78-9). Además, no se debería realizar una 
ablación septal con alcohol en los pacientes con una MCH que tienen 
otros trastornos asociados, como una valvulopatía mitral intrínseca o 
una enfermedad arterial coronaria que necesita un injerto de derivación 
y también se debería desaconsejar en los que tienen una hipertrofia 
extrema y/o alteraciones complejas del aparato subvalvular mitral.4
Marcapasos bicameral
Hace unos 25 años se fomentó el uso de un marcapasos bicameral 
permanente como alternativa a la miectomía quirúrgica en pacientes 
con una MCH obstructiva y síntomas de insuficiencia cardíaca.4 Sin 
embargo, la utilidad del marcapasos en la MCH ha quedado muy 
limitada, dado que varios estudios aleatorizados han demostrado que 
los beneficios sintomáticos subjetivos asociados al marcapasos parecían 
en gran medida debidos a un efecto placebo.
Tratamiento de la fibrilación auricular
La FA sintomática es la arritmia mantenida más frecuente en la MCH, 
que con frecuencia explica ingresos hospitalarios inesperados, pérdida 
de productividad y alteraciones de la calidad de vida.1-4,14,15,81-91 La FA no 
se asocia a un aumento de la mortalidad por MCH ni fomenta los síntomas 
de insuficiencia cardíaca progresiva. Se produce una FA paroxística, persis-
tente o permanente en un 20-25% de los pacientes con una MCH, cuya 
incidencia aumenta con la edad y se relaciona con un aumento de tamaño 
y disfunción de la aurícula izquierda. La FA paroxística sintomática puede 
influir de forma negativa sobre la calidad de vida, con frecuentes visitas 
al servicio de urgencias para cardioversión. Sin embargo, la mortalidad 
atribuible de forma específica a la FA en la MCH es baja (< 1% anual) y se 
debe principalmente a accidentes cerebrovasculares embólicos en ausencia 
de anticoagulación. Ningún gen de la MCH se ha vinculado a la FA.85
TABLA 78-2 Factores de riesgo de muerte súbita 
por miocardiopatía hipertrófica
Prevención secundaria
Parada cardíaca o TV sostenida
Marcadores de riesgo en la prevención primaria convencional
Antecedentes familiares de muerte súbita por MCH
Síncope reciente no explicado
TV no sostenida múltiple o repetida (en el ECG ambulante)
Respuesta hipotensiva o atenuada de la presión arterial ante el esfuerzo
Hipertrofia masiva del VI (grosor de la pared ≥ 30 mm*)
Realce tardío con gadolinio extenso o difuso (RMC con contraste)
Posibles subgrupos de alto riesgo para la prevención primaria
Estadio terminal (fracción de eyección < 50%)
Aneurisma apical del VI con cicatrices
Potenciales pacientes modificadores para la prevención primaria†
Notable gradiente en el tracto de salida del VI en reposo
Realce tardío con gadolinio extenso o difuso
Cicatriz transmural asociada a la ablación septal con alcohol
Múltiples mutaciones sarcoméricas
Modificables
 Deportes de competición intensivos
 Enfermedad arterial coronaria ateroesclerótica
*O equivalente en niños según su tamaño corporal.
†Para orientar la toma de decisiones sobre el uso de desfibriladores implantables 
profilácticos en pacientes cuyos niveles de riesgo sigan siendo dudosos tras la evaluación 
con el algoritmo de factores de riesgo convencional.
Tomado de Maron BJ, Maron MS: Hypertrophic cardiomyopathy. Lancet 381:242, 2013.
ECG, electrocardiograma; MCH, miocardiopatía hipertrófica; RMC, resonancia 
magnética cardiovascular; VI, ventrículo izquierdo; TV, taquicardia ventricular.
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Dado el riesgo de formación de coágulos y embolización, los pacien-
tes con FA necesitan tratamiento anticoagulante (v. fig. 78-10).2-4,81,82 
Aunque el antagonista de la vitamina K warfarina sigue usándose 
mucho, los anticoagulantes orales nuevos son alternativas razonables 
en los pacientes con una MCH. Las decisiones de anticoagulación se 
adaptan a cada paciente tras tener en consideración las modificaciones 
de la forma de vida, el riesgo de hemorragia y las esperanzas de cum-
plimiento. La escala CHA2DS2-VASc no está validada ni tiene importancia 
en la MCH y el número de episodios necesario para iniciar el tratamiento 
no está definido, aunque un umbral bajo se considera prudente. Aunque 
los datos específicos para la MCH son limitados, la amiodarona se 
considera el fármaco que reduce de forma más eficaz las recaídas de la 
FA; los β-bloqueantes y el verapamilo se suelen emplear para controlar la 
frecuencia cardíaca en pacientes con una FA persistente o permanente.
Una serie de estudios relativamente pequeños han conseguido un 
éxito parcial y a corto plazo con ablación con catéter de radiofrecuencia 
(aislamiento de la vena pulmonar) para controlar la FA paroxística 
recidivante que no responde a fármacos.83,84,87 El resultado a corto plazo 
en la MCH es que un 40% de los pacientes estarán libres de FA durante 1 
año, pero el pronóstico a largo plazo no está bien definido y se describen 
cifras no despreciables de repetición de intervenciones y recaídas de 
la arritmia. Los pacientes con antecedentes de FA sometidos a una 
miectomía quirúrgica deben considerarse candidatos a una técnica del 
laberinto (maze) adyuvante.
Otros aspectos terapéuticos
No existen evidencias de que las pacientes con una MCH tengan un aumento 
del riesgo durante el embarazo o el parto. Parece que la morbilidad y la 
mortalidad maternas se limitan a un grupo extremadamente pequeño de 
mujeres