Hemofilia

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La Hemofilia
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UNIVERSIDAD VERACRUZANA
Facultad de Bioanálisis
Genética NRC 43197
La Hemofilia: concepto, hemostasia y genética
Equipo:
Hernández Bautista Dayra Elizabeth
Labourdette Calderón Araceli
Melchor Cuacua Yahir Rafael
Zamudio Sánchez Alicia de los Ángeles
 20 de septiembre de 2022
¿Qué es?
La hemofilia es una enfermedad hereditaria, que afecta fundamentalmente a los individuos del sexo masculino, que se caracteriza por una deficiencia en la coagulación de la sangre. 
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La enfermedad de la realeza 
Historia
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La hemofilia es conocida desde la antigüedad como una enfermedad habitual en las casas reales. En el caso de España, se le atribuye a Alfonso XIII, abuelo de Juan Carlos I de Borbón, introducir la hemofilia en la monarquía española. Se casó con Victoria Eugenia (portadora de hemofilia) y tuvieron dos hijos con esta enfermedad (Alfonso y Gonzalo). También procrearon cuatro hijos sanos.
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“
Ejemplos
Victoria I
Victoria I
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Alix de Hesse - Damstadt
Leopoldo de Albany
Gonzalo de Borbón y Battenberg
Genética
Causas y transmisión
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¿Cómo se origina?
La hemofilia es causada por una mutación o cambio en uno de los genes que da las instrucciones para producir las proteínas del factor de la coagulación necesarias para formar un coágulo de sangre. 
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¿Cómo se transmite?
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¿Cómo se transmite?
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Hemostasia
Consecuencias y sintomas
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“Cascada” de coagulación
La coagulación es el proceso por el cual la sangre pierde su liquidez convirtiéndose en un gel, para formar un coágulo.
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Tipos de hemofilia
Hemofilia A (hemofilia clásica)
Este tipo es causado por una falta o disminución del factor de la coagulación VIII.
Hemofilia B (enfermedad de Christmas)
Este tipo de hemofilia es causado por una falta o una disminución del factor de la coagulación IX.
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Signos y Síntomas
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Hemorragias en: 
Articulaciones
Debajo de la piel
Boca y encías
La zona de inyección 
La cabeza del recién nacido
Orina o heces
Nariz
La hemofilia se presenta en 1 de cada 5000 bebés varones. La hemofilia A es casi cuatro veces más común que la hemofilia B.
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¿A quienes afecta?
Diagnóstico y Tratamiento
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Para realizar un diagnóstico los médicos harían ciertos análisis de sangre para ver si la sangre se coagula adecuadamente. 
Si no coagula correctamente, entonces harían pruebas del factor de la coagulación
¡Gracias!
Por su atención :D
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Fuentes de consulta
Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo de los CDC (2020) Información básica sobre la hemofilia. Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. Recuperado el 19 de septiembre de 2022 en https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/hemophilia/
Fedhemo (s.f.). Árbol genealógico de la hemofilia en España. Federación Española de la Hemofilia. Recuperado el 19 de septiembre de 22 en https://fedhemo.com/la-historia-la-hemofilia-espana/
National Human Genome Research Institute (2022) Hemofilia. Recuperado el 19 de septiembre de 2022 en https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Hemofilia
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