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MORFOFISIOPATOLOGÍA HUMANA I Tema 1. Procesos patológicos. Métodos de estudio. Semana 1. Actividad orientadora 1. Objetivos. 1. Mencionar las causas de los procesos patológicos adquiridos atendiendo a su origen, auxiliándote de la bibliografía básica y complementaria en función de la formación del médico integral comunitario. 2. Identificar las patologías genéticas atendiendo a la clasificación en el daño del material hereditario, en función de la práctica médica comunitaria auxiliándote de la bibliografía básica y complementaria. Contenido. 1.1 La Morfofisiopatología humana como disciplina. Proceso patológico. Definición. Aspectos básicos de un proceso patológico. Etiología. Patogenia. Cambios morfológicos. Significado clínico. Clasificación según su origen. De causas genéticas y adquiridas. 1.2 Procesos patológicos de origen genético. Concepto. Clasificación atendiendo al tipo de defecto genético. Organización del genoma humano. Estructura del gen humano. Sus características. Mutaciones. Concepto y clasificación. 1.3 Procesos patológicos adquiridos. Hipoxia y alteraciones hemodinámicas. Agentes físicos. Agentes químicos y fármacos. Reacciones inmunológicas. Desequilibrios nutricionales. Envejecimiento celular. Procesos patológicos de causas psicógenas. Procesos patológicos de etiología infecciosa. Categorías de los agentes infecciosos. Principios básicos de epidemiología de las infecciones. Introducción a la patogenia de las enfermedades infecciosas. Definición de patógeno, virulencia, patogenicidad y gérmenes oportunistas. Iatrogenia. Procesos patológicos idiopáticos. 1 MORFOFISIOPATOLOGÍA HUMANA I Orientaciones para el contenido. La Morfofisiopatología humana como disciplina curricular de las Ciencias Médicas tiene como objeto de estudio la interrelación de las alteraciones estructurales y funcionales que ocurren a nivel de células, tejidos y órganos durante el proceso patológico. El proceso patológico es un trastorno fisiopatológico donde el organismo reacciona con respuestas moleculares, celulares y sistémicas que son los síntomas y signos de la enfermedad. Las condiciones estructurales y fisiológicas de las células, tejidos y órganos y la homeostasis normal, las estudiaste en la asignatura Morfofisiología humana I, cuando estas son alteradas por diversas condiciones ocurre un proceso patológico. Los procesos patológicos se producen de forma dinámica, existiendo una estrecha relación entre los aspectos que forman su núcleo. • Para comprender estos aspectos deberás hacer énfasis en los conceptos de: o Morfofisiopatología humana. o Proceso patológico o Los aspectos que forman el núcleo de los procesos patológicos: 1. Etiología 2. Patogenia 3. Cambios morfológicos 4. Fisiopatología 5. Semiología La interpretación adecuada de estos aspectos te brindará una base de conocimientos y la sistematización para la interpretación y el diagnóstico de las diferentes enfermedades, teniendo en cuenta que toda alteración estructural se manifiesta a través de una o más alteraciones funcionales como expresión básica de la interrelación clínico patológica. Para profundizar en este 2 MORFOFISIOPATOLOGÍA HUMANA I conocimiento remítete al texto Patología Estructural y Funcional. Selección de temas .Robbins. Cap.1 .páginas 2-3. Existen dos causas principales de procesos patológicos, genéticos y adquiridos (infecciosos, nutricionales, químicos, físicos, entre otros). Sin embargo el concepto de un agente etiológico para una enfermedad ya no es suficiente, hay que tener en cuenta su multicausalidad. Los factores genéticos están implicados claramente en algunas de las enfermedades habituales inducidas por el ambiente tales como la aterosclerosis y el cáncer y el ambiente a su vez puede tener influencias profundas sobre ciertas enfermedades genéticas. No obstante la causa primaria sigue siendo el eje sobre el cual puede hacerse el diagnóstico, entenderse una enfermedad o desarrollarse un tratamiento. Al abordar el estudio de los procesos patológicos de causa genética, debes rememorar los conocimientos adquiridos en la Morfofisiología Humana I como los conceptos: gen, genoma humano y mutaciones. Este contenido lo puedes revisar en el Material complementario de Morfofisiopatología Humana I.Cap 1 página 7 Puntualizarás que los procesos patológicos de causa genética, obedecen a una serie de afectaciones del material hereditario, se pueden clasificar en tres grandes grupos atendiendo al tipo de defecto en: • Simples mutaciones, generalmente hereditarias (enfermedades monogénicas). Ejemplos, Fenilcetonuria, Braquidactilia, Fibrosis quística. • Anormalidades o aberraciones cromosómicas. Ejemplos, Disgenesias gonadales como los Síndromes de Turner y de Klinefelter, Síndrome de Down. • Anormalidades de grupos de genes y el resultado de la interacción ambiental entre ellos (enfermedades multifactoriales). Ejemplos, Diabetes mellitus, Esquizofrenia. Debes puntualizar que el primer grupo son mutaciones que afectan a genes únicos, estas se trasmiten siguiendo patrones de herencia mendeliana. Las anormalidades o aberraciones cromosómicas se presentan cuando se altera el 3 MORFOFISIOPATOLOGÍA HUMANA I número o la estructura de los cromosomas. Las enfermedades multifactoriales se deben a las acciones combinadas de influencias ambientales y la acción aditiva de dos o más genes. Cada una de estas alteraciones tiene sus peculiaridades para su análisis y diagnóstico, lo estudiarás con mayor profundidad en la asignatura Morfofisiopatología humana II. Este contenido lo podrás revisar en el libro Introducción a la Genética Médica de Araceli Lantigua Cruz, editorial Ciencias Médicas, 2004, cap 1, página 4. Para comprender la estructura del gen debes recordar el contenido de Morfofisiología humana I, puntualizando que en el gen existen secuencias codificantes (exones) y no codificantes (intrones) Puedes auxiliarte de los esquemas que te presentamos en el Material complementario de Morfofisiopatología Humana I.Cap 1 página 8. Debes revisar el contenido de la Morfofisiología humana I relacionado con las características del genoma nuclear. El ADN mitocondrial es bicatenario, circular, de aproximadamente 16kb de longitud, con poco ADN repetitivo y codifica dos tipos de ADN ribosómico, 22 ARN de transferencia y enzimas involucradas en la obtención de energía mediante la vía de la fosforilación oxidativa para obtener ATP. Puedes auxiliarte de los esquemas que te presentamos en el material complementario para comprender la estructura del gen y la organización del genoma humano. Puntualizarás que el material hereditario se localiza en el núcleo y las mitocondrias, los demás esquemas te amplían los conocimientos al respecto.Te sugerimos revises la siguiente bibliografía. Introducción a la Genética Médica de Araceli Lantigua Cruz, editorial Ciencias Médicas, 2004, cap 2, página 17-19. Material complementario de la asignatura Morfofisiopatología Humana I páginas 10. 4 MORFOFISIOPATOLOGÍA HUMANA I Te sugerimos definir las mutaciones como las alteraciones permanentes que se producen en el ADN y que son trasmitidas de generación en generación. De acuerdo al agente causal se clasifican en espontáneas o inducidas y según la afectación al material hereditario en génicas y cromosómicas. contenido lo revisarás en: Introducción a la Genética Médica de Araceli Lantigua Cruz, editorial Ciencias Médicas, 2004, cap 3, página 34-36. Material complementario de la asignatura Morfofisiopatología Humana I páginas 11-13. Para la mejor comprensión de este tema te sugerimos revisar el Material complementario digitalizado “Introducción a la Genética Médica. Para estudiar los agentes causales de los procesos patológicosadquiridos, agrúpalos en las siguientes categorías • Agentes físicos: traumatismos, movimiento, acción de la gravedad e ingravidez, accidentes de tránsito, arma atómica, radiaciones, vibraciones, ruidos, electricidad y cambios de temperatura y de presión atmosférica. • Agentes químicos: medicamentos, plaguicidas, productos industriales, contaminación ambiental, agentes aditivos, alimentarios y tóxicos de origen animal y vegetal. • Alteraciones hemodinámicas locales y generales: hipoxia, aterosclerosis, infarto. • Agentes biológicos: virus, bacterias, hongos, protozoos, helmintos y priones (partículas proteicas muy pequeñas capaces de producir procesos patológicos). • Trastornos inmunitarios: estados de inmunodeficiencia, autoinmunidad, hipersensibilidad y linfoproliferativos. • Desequilibrios nutricionales: deficiencias proteicas calóricas, deficiencias de vitaminas, excesos nutricionales. • Iatrogenia: se produce por la acción verbal, quirúrgica y medicamentosa del personal médico y paramédico. 5 MORFOFISIOPATOLOGÍA HUMANA I • Envejecimiento o senilidad: serie de modificaciones “fisiológicas” que origina el paso del tiempo sin estar causado directamente por factores ambientales o enfermedades, que sin embargo pueden acelerarlo. • Multicausalidad: Existen procesos patológicos (Diabetes mellitus) en los cuales interactúan varios de los factores antes descritos, sin reconocer un factor causal único. • Idiopática: Causa aún no conocida. Es importante tener en cuenta las situaciones psicológicas y sociales como contribuyentes al desarrollo de los procesos patológicos considerando al hombre un ser social en interacción constante con el ambiente. Enfatiza en la capacidad de los agentes biológicos de infectar y lesionar al hospedero y en las formas en las que establecen la infección y el daño tisular. Existen otros aspectos que debes conocer, los agentes biológicos que tienen la probabilidad mayor de causar enfermedad cuando se introducen en el hospedero en cantidades pequeñas son considerados virulentos, aquellos que solamente inducen enfermedad cuando los mecanismos de defensa están comprometidos o debilitados se consideran oportunistas. El patógeno más exitoso no es aquel que pueda ocasionar un daño extenso o la muerte del hospedero, sino el que puede establecer un estado de patogenicidad balanceada. Para profundizar en este contenido puedes revisar en Material complementario de la asignatura Morfofisiopatología Humana I.páginas 13-20. 6
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