Biología - Eldra Solomon, Linda Berg, Diana Martin - 9 Edición-comprimido-369

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Tecnología ADN y genómica 335
La información de la secuencia de ADN se guarda en grandes bases 
de datos de computadoras, muchas de las cuales son accesibles en Inter-
net. Ejemplos son las bases de datos del Centro Nacional de Información 
Biotecnológica y de la Organización del Genoma Humano (HUGO). 
Los genetistas utilizan esas bases de datos para comparar secuencias 
recién descubiertas con aquellas ya conocidas para identifi car genes y 
acceder a muchos otros tipos de información. Al investigar secuencias 
de ADN o de aminoácidos en una base de datos, los investigadores pue-
den ganar mucha visión en la función y estructura del producto génico, 
las relaciones evolutivas entre genes, y la variabilidad entre secuencias 
de genes dentro de una población. La secuenciación de ADN en las es-
pecies ha proporcionado una gran cantidad de información nueva que 
sustentan la evolución (vea el capítulo 18).
Repaso
 ■ ¿Qué es la transferencia e hibridación de Southern?
 ■ ¿Qué técnica hace funcional la secuenciación de ADN automatizada? 
Describa las etapas básicas de este método.
15.3 GENÓMICA
OBJETIVOS DE APRENDIZAJE
7 Describir tres importantes áreas de investigación en genómica.
8 Explicar cómo funciona un microarreglo de ADN y dar un ejemplo de su 
investigación y potencial médico.
9 Defi nir farmacogenética y proteómica.
Ahora que se han secuenciado los genomas humanos y de varios cien-
tos de otras especies, ¿qué puede hacerse con esa información? La ge-
nómica es el campo emergente de biología que estudia la secuencia de 
ADN completa del genoma de un organismo para identifi car todos sus 
genes, determinar su ARN o productos proteínicos, e indagar cómo 
los genes son regulados. Como se verá, la genómica 
tiene importantes aplicaciones prácticas además de 
ayudar a contestar preguntas científi cas.
La ciencia de la genómica tiene varias áreas de 
investigación, incluyendo genómica estructural, ge-
nómica funcional, genómica comparativa, y meta-
genómica. La genómica estructural se ocupa del mapeo 
y secuenciación de genomas. La genómica funcional 
estudia las funciones de los genes y secuencias no gé-
nicas en genomas. La genómica comparativa implica la 
comparación de genomas de diferentes especies para 
determinar qué cambios de ADN han ocurrido du-
rante el curso evolutivo. Este conocimiento aumenta 
nuestra comprensión de relaciones evolutivas porque 
los genes con poca o ninguna variación entre espe-
cies son funcionalmente importantes en las especies 
en donde son encontrados. La metagenómica utiliza 
técnicas genómicas para analizar comunidades de 
organismos en lugar de organismos individuales. La 
metagenómica permite que los investigadores identi-
fi quen y estudien todos los genes en una comunidad, 
al mismo tiempo. 
de reacción que incluye ddCTP, cada fragmento que contiene ddCTP 
marca la posición de una citosina en la cadena recién sintetizada, y así 
sucesivamente.
Los fragmentos radiactivos de cada reacción se desnaturalizan y des-
pués se separan en un gel por electroforesis, con cada mezcla de reacción, 
correspondientes a A, T, G, o C, ocupando su propio carril en el gel. Así, 
las posiciones de los fragmentos recién sintetizados en el gel se pueden 
determinar mediante autorradiografía. La alta resolución del gel hace 
posible distinguir entre fragmentos que difi eran en longitud por sólo un 
nucleótido, entonces el investigador puede leer la secuencia en el ADN 
recién sintetizado, una base a la vez. 
El método de terminación de la cadena continúa empleándose 
en muchas máquinas de secuenciación de ADN automáticas. Sin em-
bargo, el método de detección ha cambiado en que la secuencia de 
nucléotidos ya no se visualiza mediante radiactividad. En su lugar, los 
investigadores marcan al cebador o a cada uno de los cuatro ddNTP 
con colorantes fl uorescentes diferentes. La computadora utiliza un lá-
ser para leer la fl uorescencia de los marcadores de colorante conforme 
las bases emergen del extremo de un carril del medio de electroforesis 
(FIGURA 15-11).
Los genomas completos se han secuenciado 
empleando secuenciación automatizada de ADN 
Actualmente, las máquinas secuenciadoras son muy poderosas y pueden 
decodifi car cerca de 1.5 millones de bases en un período de 24 horas. 
Esos avances en la tecnología de secuenciación han hecho posible que los 
investigadores estudien secuencias de nucleótidos de genomas comple-
tos en una amplia variedad de bacterias, arqueas, y organismos eucariotas.
Gran parte de esta investigación recibió su ímpetu inicial gracias al 
Proyecto Genoma Humano, que empezó en 1990. La secuenciación 
de los 3 mil millones de pares de bases del genoma humano fue esen-
cialmente terminada en 2001. Ahora los genomas de unos 800 orga-
nismos han sido secuenciados, y varios cientos más están en etapas de
planeación o fi nalización. Hay una extraordinaria explosión de datos
de secuencias de genes, principalmente debido a los métodos de secuen-
ciación automatizados.
FIGURA 15-11 Animada Un pequeño segmento del impreso de los resultados de 
secuenciación de ADN automatizada
La computadora produce la serie de picos que se muestran conforme lee las bandas fl uores-
centes en la electroforesis en gel. El nucleótido base adenina se muestra en verde, la guanina 
en negro, la citosina en azul, y la timina en rojo. La secuencia de ADN asignada por la compu-
tadora aparece en la parte superior del impreso.
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	Parte 3 La continuidad de la vida: Genética 
	15 Tecnología ADN y genómica
	15.2 Análisis del ADN
	Métodos que se han creado para secuenciar rápidamente el ADN
	Los genomas completos se han secuenciado empleando secuenciación automatizada de ADN
	Repaso
	15.3 Genómica