AFECTACION RESPIRATORIA EN LA ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

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CAPÍTULO
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Afectación respiratoria 
en las enfermedades 
neuromusculares
INTRODUCCIÓN
Los músculos respiratorios, de tipo esquelético estriado, son los 
encargados de generar las diferencias de presión responsables 
de los movimientos ventilatorios (cuadro 84.1). Desde el punto 
de vista estructural se caracterizan por tener un porcentaje muy 
superior de fibras resistentes a la fatiga, lo que les permite 
realizar trabajos de baja intensidad, pero de larga duración, 
como es el de la ventilación.
CONCEPTOS GENERALES SOBRE 
LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
Las enfermedades neuromusculares originan un trastorno en el 
sistema muscular en todo el organismo, incluida la musculatu-
ra respiratoria (cuadro 84.2). Sin embargo, conviene recordar 
que las complicaciones broncopulmonares son la principal 
causa de muerte en esas enfermedades, cuya historia natural 
ha cambiado mucho en los últimos años gracias a los avances 
que se han producido en el diagnóstico de esas complicaciones 
y al enfoque multidisciplinar que se ha dado a su tratamiento. 
Conviene recordar que en la aparición de las complicaciones de 
estas neuromiopatías se ven implicados tres grupos musculares: 
el de los músculos inspiratorios, el de los músculos espiratorios 
y el de los músculos orofaríngeos. Cuando estos grupos mus-
culares fallan se producen, respectivamente, las tres situaciones 
siguientes: una hipoventilación alveolar, una tos ineficaz y una 
alteración en los mecanismos de protección de la vía aérea.
Hipoventilación alveolar
La debilidad progresiva de la musculatura inspiratoria con-
duce a un patrón respiratorio que se caracteriza por tener 
unos volúmenes corrientes bajos y una frecuencia respiratoria 
aumentada (como consecuencia de la reducción del tiempo 
inspiratorio, con lo que se acorta el tiempo de contracción del 
diafragma). Aparece así un patrón ventilatorio más ineficaz, en 
el que aumenta la ventilación del espacio muerto. Además, la 
debilidad muscular hace que disminuya la distensibilidad pul-
monar y de la caja torácica, con la consiguiente sobrecarga de 
trabajo y el mayor riesgo de fatiga de esos músculos. Un factor 
favorecedor adicional de la hipoventilación es la afectación de 
la regulación central de la ventilación, un defecto que acom-
paña a algunas enfermedades como la distrofia miotónica de 
Steinert. Las anomalías descritas inducen una hipoventilación 
que, al comienzo, solo se produce durante la noche, sobre todo 
coincidiendo con las fases de sueño REM (rapid eye movement), 
pero que luego, de manera progresiva, se extiende a la totalidad 
del tiempo de sueño y, por último, a las 24 horas del día.
Tos ineficaz
La ineficacia de la tos se debe, en esencia, a la debilidad de 
la musculatura espiratoria (músculos intercostales internos y 
abdominales), aunque también al trastorno existente en los 
demás grupos musculares respiratorios. Para generar una tos 
84
Cuadro 84.1 MÚSCULOS 
QUE INTERVIENEN EN LOS MOVIMIENTOS 
RESPIRATORIOS
Músculos inspiratorios:
●	 Diafragma
●	 Músculos intercostales externos
●	 Músculos paraesternales
●	 Músculos accesorios (especialmente escalenos,
esternocleidomastoideo y dorsal ancho)
Músculos espiratorios:
●	 Músculos abdominales (transversos, recto anterior
y oblicuos)
●	 Músculos intercostales internos
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efectiva se requiere una inspiración profunda previa (musculatura 
 inspiratoria), que ha de seguirse de una contracción máxima de 
los músculos espiratorios y de un cierre de glotis, con su pos-
terior apertura (musculatura orofaríngea) y generación de un 
flujo espiratorio capaz de eliminar las secreciones o materias 
extrañas que estén presentes (tabla 84.1).
Alteración en los mecanismos de protección 
de la vía aérea
Las anomalías de la musculatura orofaríngea, además de con-
tribuir a la ineficacia de la tos, pueden favorecer los trastornos 
de la deglución, lo que aumenta el riesgo de aparición de 
fenómenos de broncoaspiración.
¿CUÁNDO DEBE MEDIRSE LA FUNCIÓN 
DE LA MUSCULATURA RESPIRATORIA?
La medida de la función de la musculatura respiratoria ha 
de realizarse en las enfermedades neuromusculares, al igual 
que en otras, como parte de un proceso diagnóstico que debe 
incluir una anamnesis, una exploración física, las oportunas 
técnicas de imagen y el correspondiente estudio funcional res-
piratorio. En la clínica se presentan diferentes situaciones que 
deben sugerir la necesidad de efectuar una valoración funcional 
detallada de los músculos respiratorios. A continuación se hace 
referencia a cada una de esas situaciones.
Presencia de síntomas o signos que sugieren 
una afectación de la musculatura respiratoria
Las manifestaciones clínicas de la disfunción muscular res-
piratoria dependen no solo de la intensidad del trastorno, 
sino también de su forma de aparición —bien sea aguda o 
crónica— y de la capacidad para realizar actividad física que 
tenga el individuo. Los síntomas y los signos más habituales 
que deben llevar a sospechar la existencia de una debilidad 
muscular respiratoria son la hipersomnia diurna, la cefalea 
matutina, el sueño no reparador, la ortopnea, la disnea no 
explicada, la reducción de la amplitud de la voz, la aparición 
de una disnea que impide hablar unas cuantas palabras segui-
das, la tos ineficaz, las infecciones respiratorias frecuentes, etc. 
También debe sospecharse en los individuos en los que se 
observa una disminución de la capacidad vital, una hipercapnia 
o desaturaciones nocturnas de oxígeno no apneicas.
La lesión de la musculatura de las extremidades suele preceder 
a la propia afectación respiratoria y, por tanto, esta última suele 
pasar inadvertida en las fases iniciales de la enfermedad neuro-
muscular. La debilidad de la musculatura periférica imposibilita 
o dificulta que el sujeto realice ejercicios que requieren unos 
niveles de ventilación elevados. Por tanto, la disnea no suele ser 
perceptible hasta fases algo evolucionadas del proceso causal.
Pacientes con una enfermedad conocida 
que afecta a la musculatura respiratoria 
y en los que debe realizarse periódicamente 
una valoración de su situación funcional
En los pacientes que tienen una neuromiopatía que implica a 
la musculatura respiratoria debe efectuarse periódicamente una 
evaluación funcional, en la que ha de prestarse una atención 
especial tanto a los músculos inspiratorios como a los espira-
torios (fig. 84.1).
TABLA 84.1 Requerimientos para tener una tos normal
Pasos Musculatura implicada ELA Distrofinopatías
Inspiración previa hasta un 85-90% de la TLC Inspiratoria X √
Cierre glótico durante 0,2 segundos Bulbar X √
Presión intratorácica suficiente como para obtener 
un flujo espiratorio > 6 L/segundo
Espiratoria X √
ELA, esclerosis lateral amiotrófica; TLC, capacidad pulmonar total; X, deteriorado; √, conservado.
Cuadro 84.2 ENFERMEDADES 
NEUROMUSCULARES QUE CURSAN 
CON UNA AFECTACIÓN RESPIRATORIA
Encéfalo:
●	 Síndrome de hipoventilación alveolar primaria
●	 Síndrome de Arnold-Chiari
●	 Síndrome de Ondine
Médula espinal:
●	 Traumatismos
●	 Mielomeningocele
●	 Siringomielia
Asta anterior de la médula espinal:
●	 Secuelas de una poliomielitis
●	 Esclerosis lateral amiotrófica
●	 Enfermedad de Werdnig-Hoffmann
Nervios periféricos:
●	 Neuropatías (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth)
●	 Lesiones del nervio frénico
●	 Síndrome de Guillain-Barré
Músculos:
●	 Distrofia muscular de Duchenne
●	 Distrofia miotónica (enfermedades de Steiner 
y de Thomsen)
●	 Distrofia facioescapulohumeral
●	 Parálisis diafragmática●	 Déficit de maltasa
●	 Miastenia grave
●	 Enfermedad de Eaton-Lambert
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SECCIÓN XI
Patología de la caja torácica
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Evaluación de un paciente con una disnea 
de causa desconocida
En el estudio de un individuo con una disnea de causa desco-
nocida debe pensarse, tras realizar una valoración de las causas 
respiratorias o cardíacas más frecuentes, en la posibilidad de 
que exista una afectación de la musculatura respiratoria. Debe 
recordarse, por ejemplo, que entre un 3 y un 5% de las personas 
que padecen una enfermedad de la motoneurona debuta con 
síntomas respiratorios.
EVALUACIÓN FUNCIONAL 
DE LOS MÚSCULOS RESPIRATORIOS EN 
LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
Espirometría, volúmenes pulmonares 
e intercambio gaseoso
Son las primeras pruebas que deben llevarse a cabo en cual-
quier paciente neuromuscular que refiere alguna manifestación 
respiratoria. Los enfermos que tienen un trastorno muscular 
sufren un defecto ventilatorio de tipo restrictivo, que se traduce 
en una reducción de la capacidad vital forzada (FVC). La sensi-
bilidad diagnóstica de esta variable aumenta si la espirometría 
se realiza en sedestación y luego en decúbito supino. Un des-
censo superior al 20% entre la primera y la segunda exploración 
sugiere que existe una lesión diafragmática. Al contrario, una 
FVC en decúbito supino que sea normal descarta, casi con 
seguridad, la participación de la musculatura respiratoria en la 
anomalía existente (fig. 84.2). En las neuromiopatías también 
se reduce la capacidad pulmonar total (TLC), la capacidad 
inspiratoria (IC) y la capacidad residual funcional (FRC). El 
volumen residual (RV) suele estar más conservado, quizás por 
la presencia concomitante de una deficiencia en la musculatura 
espiratoria.
En el intercambio pulmonar gaseoso, aunque lo típico es 
la hipercapnia con un gradiente alveolocapilar de oxígeno 
conservado, la progresión de la enfermedad suele ocasionar 
una hipoxemia ligera. Tradicionalmente se ha atribuido esta 
hipoxemia a la disfunción de la musculatura espiratoria y la 
hipercapnia a la afectación inspiratoria (fig. 84.3).
Estudio de las alteraciones respiratorias 
del sueño
Las alteraciones del intercambio gaseoso suelen iniciarse duran-
te el sueño, en el que el tono muscular es menor. La hipo-
ventilación nocturna aparece al comienzo en las fases REM, 
para extenderse luego a todo el período nocturno. Algunas 
enfermedades neuromusculares pueden aumentar el número 
de apneas e hipopneas que suceden durante la noche. Sin 
embargo, a medida que la debilidad avanza, no es raro que 
el ronquido y el síndrome de apneas e hipopneas del sueño 
pierdan protagonismo por la progresiva debilidad diafragmá-
tica que se produce.
FIGURA 84.1
Diagrama diagnóstico que debe aplicarse ante la sospecha de una debilidad de la musculatura inspiratoria. EMG, electromiograma; FVC, capacidad vital 
forzada; Pdi, presión transdiafragmática; PImáx, presión inspiratoria máxima voluntaria; SNIP, presión inspiratoria máxima medida en la nariz mediante 
una maniobra de sniff.
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Valoración específica de la función muscular 
respiratoria
En la práctica clínica, la fuerza muscular respiratoria se valora 
indirectamente midiendo las presiones que se generan durante 
una inspiración o una espiración máximas. La presión que se 
consigue se debe a todos los músculos implicados y no es especí-
fica de un músculo concreto. En este apartado deben considerar-
se tres tipos de pruebas: la determinación de la fuerza muscular 
respiratoria, la medida de la resistencia muscular respiratoria y 
el análisis de la reserva muscular respiratoria frente a la fatiga.
MEDICIÓN DE LA FUERZA MUSCULAR RESPIRATORIA
Se efectúa midiendo la capacidad del sujeto para producir una 
tensión durante una maniobra inspiratoria o espiratoria máxi-
mas. La presión se mide en diferentes lugares (la boca, las fosas 
nasales, el esófago y el estómago) y puede cuantificarse a través 
de maniobras voluntarias o mediante la estimulación eléctrica 
o magnética del nervio frénico o de las raíces nerviosas.
Presiones respiratorias máximas voluntarias medidas 
en la boca
Las presiones respiratorias máximas voluntarias —inspiratoria 
(PImáx) y espiratoria (PEmáx)—, medidas en la boca, son las 
estimaciones no invasivas de la fuerza muscular respiratoria 
que se emplean con más frecuencia. Estas presiones se valoran 
en la boca frente a una vía aérea ocluida, utilizando para ello 
un esfuerzo inspiratorio o espiratorio máximo breve. La manio-
bra suele realizarse a RV para la PImáx y a TLC para la PEmáx. 
Hacerla a FRC sería teóricamente más apropiado, pues así se 
neutralizaría el efecto de la distensibilidad de la pared torácica 
y del pulmón, con lo que se reflejaría mejor la tensión generada 
por los músculos respiratorios. Sin embargo, las maniobras son 
más reproducibles si se llevan a cabo desde posiciones extremas 
(RV y TLC). Se ha señalado que la PImáx es una variable más 
sensible que la FVC. No obstante, aunque una cifra normal 
suele servir para excluir una afectación clínicamente relevante 
de la fuerza muscular inspiratoria, un valor bajo debe inter-
pretarse con precaución. Es decir, el valor predictivo negativo 
es bueno, pero el valor predictivo positivo es pobre. Además, 
se trata de pruebas técnicamente exigentes, no válidas en los 
individuos en los que la musculatura orofaríngea está compro-
metida. Por último, al realizar la maniobra debe permitirse al 
paciente que descanse 1 minuto entre cada uno de los sucesivos 
intentos y efectuar al menos cinco, con el objeto de conseguir 
que la diferencia existente entre las dos mejores sea inferior a 
5-10 cm H2O.
FIGURA 84.2
Fisiopatología del fracaso de la musculatura respiratoria. V/Q, ventilación/perfusión.
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Patología de la caja torácica
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Presión inspiratoria máxima medida en la nariz 
mediante una maniobra de sniff (SNIP)
Su mayor ventaja estriba en que se efectúa mediante una 
maniobra natural y fácil de comprender por el enfermo. Ade-
más, los valores que se obtienen reflejan las presiones existentes 
en el esófago, por lo que no son intercambiables, sino com-
plementarios, de los que ofrece la Pimáx. En un individuo con 
una PImáx baja, la realización de una SNIP permite clarificar 
el proceso diagnóstico. Es una prueba muy útil cuando existe 
debilidad facial, una mala oclusión bucal o alguna anomalía 
en la musculatura orofaríngea.
Medida de las presiones en el esófago y el estómago
En ocasiones puede ser necesario medir las presiones directa-
mente en el esófago (Pes) o en el estómago (Pga). La Pes refleja 
las presiones pleurales y la Pga habla de las presiones abdomi-
nales. La diferencia entre ambas es la presión transdiafragmática 
(Pdi = Pga – Pes), que es una medida bastante específica de la 
función diafragmática. El catéter colocado en el estómago tam-
bién permite cuantificar la presión que se genera con la tos, lo que 
puede ser de interés cuando se valora la musculatura espiratoria.
Flujo pico espiratorio medido con la tos
Se cuantifica con un medidor de pico flujo o conun neumota-
cógrafo tras realizar un esfuerzo tusígeno vigoroso. Este valor 
sirve para estimar el grado de eficacia que tienen los músculos 
espiratorios. En los adultos es superior a 350 L/minuto. Cifras 
más bajas, sobre todo cuando son inferiores a 270 L/minuto, 
indican que la capacidad para eliminar las secreciones res-
piratorias está limitada. La medición puede hacerse de manera 
espontánea o «asistiendo» (ayudando) a la tos mediante una 
maniobra de compresión abdominal.
Determinaciones no voluntarias de la fuerza muscular 
respiratoria
Las medidas voluntarias de la fuerza muscular respiratoria 
tienen el sesgo de que requieren de esfuerzos máximos, que 
muchas veces son difíciles de conseguir. Para superar esta difi-
cultad, la medición puede hacerse gracias a la estimulación 
eléctrica o magnética del nervio frénico. Aunque estas técnicas 
no se emplean de modo habitual, pueden estar indicadas en 
estudios de investigación o en los individuos que no colaboran 
en las maniobras voluntarias.
MEDIDA DE LA RESISTENCIA MUSCULAR 
RESPIRATORIA
Aporta información adicional, sobre todo cuando la debilidad 
muscular inspiratoria es muy leve. En estos casos puede ayudar 
a desenmascarar un trastorno de este tipo. Las técnicas más 
utilizadas son las dos que se describen a continuación.
FIGURA 84.3
Decisiones terapéuticas en los pacientes que padecen una enfermedad neuromuscular progresiva. FVC, capacidad vital forzada; PaCO
2
, presión arterial 
de anhídrido carbónico; VMNI, ventilación mecánica no invasiva; VMI, ventilación mecánica invasiva.
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Pruebas inespecíficas
Son pruebas de esfuerzo físico, como la prueba de la marcha 
(de 6 o de 12 minutos), la ergometría respiratoria o la ventila-
ción voluntaria máxima.
Pruebas específicas
Evalúan de manera específica la musculatura respiratoria al 
recurrir a circuitos diferenciales (colocando una carga o una 
resistencia), que permiten sobrecargar mecánicamente el grupo 
muscular que se desea estudiar (inspiratorio o espiratorio).
ANÁLISIS DE LA RESERVA FUNCIONAL RESPIRATORIA 
FRENTE A LA FATIGA
Tiene un gran interés desde un punto de vista clínico porque 
puede predecir el fracaso ventilatorio de causa muscular antes 
de que este se produzca. Existen diversos índices, pero el más 
empleado es el denominado índice de tensión-tiempo (ITT), 
que sirve para evaluar la relación existente entre la presión desa-
rrollada por los músculos respiratorios a volumen corriente y 
la máxima presión que son capaces de alcanzar. Para ello es 
necesario conocer la relación existente entre el tiempo ins-
piratorio (TI) y el tiempo total del ciclo respiratorio (índice 
TI/Ttot). El ITT puede calcularse para todos los músculos ins-
piratorios en la boca (Pboca/PImáx × TI/Ttot) y el esófago (Pes/
Pesmáx × TI/Ttot) y, de manera específica, para el diafragma 
(Pdi/Pdimáx × TI/Ttot). Cuando en un individuo las presiones 
respiratorias son superiores al 40% de su máximo posible o 
se emplea en la inspiración más del 40% del total del ciclo 
respiratorio, puede afirmarse que tiene el riesgo de sufrir un 
fracaso ventilatorio. Esto ocurre cuando el ITT es superior a 0,2.
Técnicas de imagen
La radiografía de tórax es de poco valor en el estudio de las 
enfermedades neuromusculares, incluso aunque se compare 
la realizada en inspiración con la efectuada en espiración. Del 
mismo modo, la fluoroscopia tiene —además de una obvia 
complejidad para llevarla a cabo en la práctica— una sensi-
bilidad y una especificidad bajas. La ecografía permite ver los 
movimientos del diafragma y medir el espesor del músculo 
en sus zonas de inserción en la cara interna de la caja torácica. 
Casi no requiere la colaboración del paciente, es portátil y se 
tolera muy bien. Por último, en la radiografía de tórax puede 
observarse, en algunos casos, la elevación de ambos hemidia-
fragmas, que es muy poco específica, o un ascenso unilateral 
en el caso de las parálisis que afectan a un solo lado.
ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES 
ESPECÍFICAS
La afectación de los músculos respiratorios se produce en la 
evolución de muchas enfermedades neuromusculares y 
la forma de presentación puede ser tanto aguda (síndrome de 
Guillain-Barré, crisis miasténica, etc.) como progresiva, que 
es lo más frecuente. En este último caso hay que diferenciar 
la evolución rápidamente progresiva, como la que ocurre 
en la esclerosis lateral amiotrófica, de la lentamente progresiva, 
como la que se observa en la enfermedad de Duchenne o en 
la distrofia miotónica de Steinert.
Esclerosis lateral amiotrófica
Es una enfermedad que afecta a las motoneuronas del asta 
anterior de la médula espinal y de los pares craneales motores. 
En el 90-95% de las ocasiones es de presentación esporádica, 
mientras que en el 5-10% de las veces es de origen familiar. La 
prevalencia se sitúa en torno a unos 5 casos/100.000 habitantes. 
Se observa con más frecuencia en los hombres y suele ponerse 
de manifiesto entre los 40 y los 70 años de edad. Desde un 
punto de vista respiratorio, es el prototipo de neuromiopatía 
rápidamente progresiva. Tiene una mediana de supervivencia 
tras el diagnóstico de 2 años y una mortalidad del 80% antes 
de los 5 años. Los rasgos distintivos de esta enfermedad son la 
rapidez de su evolución y la afectación bulbar.
Distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne es una de las miopatías 
más comunes en la infancia. Su prevalencia se estima en 
3 casos/100.000 habitantes. Tiene una base genética, ya que 
es un trastorno hereditario recesivo ligado al cromosoma X. 
Se debe a una mutación del gen de la proteína denominada 
distrofina. Su curso es muy estereotipado. Los primeros signos 
motores aparecen a los 2 o 3 años de edad. La capacidad para 
caminar se pierde a los 10 o 12 años. Desde un punto de vista 
respiratorio se diferencian tres fases: a) de incremento de la 
FVC, que se produce hasta los 10 años; b) de estabilización y 
lento deterioro de la FVC (30 mL/año), y c) de caída de la FVC, 
con decrementos anuales de unos 250 mL/año. La FVC máxima 
suele alcanzarse hacia los 10 años de edad. Si esta es entonces 
menor de 1.200 mL, la insuficiencia respiratoria se produce 
entre los 13 y los 17 años. Si ha sido mayor de 1.700 mL, no 
suele ocurrir antes de los 21 años. La hipercapnia surge, como 
norma, cuando la FVC cae por debajo de 500-700 mL.
TRATAMIENTO
La insuficiencia respiratoria es la principal causa de morbi-
mortalidad en los pacientes que padecen una enfermedad 
neuromuscular. El tratamiento de estos casos precisa de la 
colaboración de un equipo médico multidisciplinar, que 
idealmente debiera estar constituido por un neurólogo, un 
neumólogo, un digestólogo, un rehabilitador, un fisiotera-
peuta, un dietista, un psiquiatra, un terapeuta ocupacional, un 
otorrinolaringólogo, un traumatólogo y, a veces, incluso por 
algún otro especialista.
Tratamiento de la disfunción respiratoria 
en las enfermedades neuromusculares
El desarrollo de la ventilación mecánica no invasiva (VMNI), 
ocurrido en los últimos años, ha tenido un impacto considerable 
en la historia natural de todas las neuromiopatías en las que la 
insuficiencia respiratoria es una de las causas, casi siempre la más 
frecuente, de muerte prematura. En efecto, en estos pacientes la 
ventilación mecánica domiciliaria (VMD) ha aumentado mucho 
la supervivencia de los enfermos y ha mejorado de manera nota-
ble su calidad de vida. No obstante, la aplicación de esta nueva 
modalidad terapéutica plantea en estos casos tres problemas 
fundamentales, que se describen a continuación.
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Patología de la caja torácica
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¿CUÁNDO DEBE INICIARSE UNA VENTILACIÓN 
MECÁNICA NO INVASIVA?
En el momento actual la tendencia se dirige a iniciar la VMD en 
las fases precoces en cualquier enfermedad neuromuscular. Un 
trabajo reciente ha evidenciado que la supervivencia (desde el 
diagnóstico) en los sujetos que padecen una esclerosis lateral 
amiotrófica es superior si se da comienzo a la VMD cuando 
la FVC es mayor del 65%. También ha puesto de manifies-
to la conveniencia de instaurar una VMNI en los pacientes 
que tienen una hipoventilación alveolar nocturna, incluso en 
ausencia de hipercapnia en vigilia.
La decisión de iniciar la VMD puede depender de la enfer-
medad concreta que padece el individuo, pero también de 
la velocidad de progresión que se aprecia en cada caso. En la 
esclerosis lateral amiotrófica la VMD debe comenzarse antes, 
cuando la afectación funcional respiratoria es aún leve, que en 
la distrofia muscular de Duchenne. En nuestra experiencia, el 
tratamiento ha de pautarse, en el primer caso, cuando la FVC 
está alrededor del 55%, mientras que en el segundo debe hacer-
se cuando la FVC llega a un 20-25%. Esto quiere decir que los 
pacientes que tienen una esclerosis lateral amiotrófica quizás 
tienen una insuficiencia respiratoria clínicamente relevante 
cuando su FVC es casi tres veces superior que la que muestran 
los enfermos que padecen una distrofia muscular de Duchenne.
En general, se acepta que la indicación de la VMNI debe 
establecerse mediante la valoración combinada de los siguien-
tes tres aspectos:
●	 Datos clínicos que orientan hacia la existencia de una dis-
función de la musculatura respiratoria.
●	 Afectación de la función muscular en vigilia, cuya aparición 
es variable en las diferentes enfermedades. Por ejemplo, 
debe considerarse en la distrofia muscular de Duchenne 
en la que la FVC está por debajo de 0,8-1 L, mientras que en 
la esclerosis lateral amiotrófica se recomienda valorarla 
cuando la FVC es inferior al 60-65% del valor teórico 
o cuando se producen descensos superiores al 20% al adoptar 
el decúbito supino. Al respecto, las pruebas que sirven para 
evaluar de forma más específica los músculos respiratorios 
tienen un papel claro en el diagnóstico y el seguimiento de 
la lesión respiratoria. Sin embargo, su importancia práctica 
en la indicación de la VMD está menos clara. Y esto es así, 
sobre todo, por las dificultades de colaboración que se 
encuentran en los pacientes que sufren una neuromiopatía 
avanzada. En algunos trabajos se refiere que cifras de la 
PImáx o de la SNIP por debajo de 40 cm H2O o inferiores a 
un 60% del valor teórico son un criterio válido para iniciar 
el tratamiento ventilatorio.
●	 Constatación de una hipoventilación alveolar nocturna en 
ausencia de hipercapnia en vigilia. En general, basta con la 
utilización de una pulsioximetría nocturna o, mejor aún, de 
su combinación con la monitorización de la presión parcial 
transcutánea del anhídrido carbónico (PtcCO
2). En circuns-
tancias poco habituales puede requerirse la realización de 
una poligrafía respiratoria o de una polisomnografía. Es 
difícil definir puntos de corte para la indicación de la VMD. 
Es más que probable que no puedan darse con precisión. 
Además, debe tenerse en cuenta que la saturación trans-
cutánea de oxígeno (StcO
2) es un reflejo poco sensible de 
la hipoventilación nocturna, por lo que se han propuesto, 
como alternativa, otros dos criterios: una StcO2 media noc-
turna menor del 93% o una StcO2 menor del 90% durante, 
al menos, un 5% del registro de sueño. Otros autores se han 
basado en la existencia de una hipoventilación nocturna 
utilizando la PtcCO2 y considerando la existencia de valores 
pico superiores a 6,5 kPa (50 mm Hg).
Puede concluirse que en los pacientes que tienen una enfer-
medad neuromuscular con datos clínicamente relevantes en 
uno o más de los apartados anteriores debe considerarse la 
indicación de la VMD. No obstante, siempre han de tenerse 
en cuenta los deseos personales del individuo, los valores 
humanos en sentido estricto, la posibilidad de recibir cuidados 
en su domicilio y los recursos sanitarios disponibles.
¿CUÁNDO DEBE REALIZARSE UNA TRAQUEOTOMÍA?
En los pacientes con una enfermedad neuromuscular la tra-
queotomía puede plantearse en tres situaciones siguientes:
●	 Pacientes en los que el tiempo libre de VMNI es escaso. 
Los individuos con una distrofia muscular de Duchenne o 
con una esclerosis lateral amiotrófica sin afectación bulbar 
que cumplen bien con el tratamiento pueden mantener-
se con una VMD que se aplique casi las 24 horas del día 
durante un tiempo relativamente prolongado (meses) de 
la historia natural de su enfermedad. Sin embargo, en los 
sujetos en los que existe una afectación bulbar o en los que 
la VMNI es menos eficaz debe plantearse la posibilidad de 
una traqueotomía con una VMNI de menor dependencia. 
En los enfermos que tienen una alta dependencia y que son 
colaboradores, una alternativa es la de combinar diferentes 
accesos no invasivos.
●	 Pacientes que manejan mal las secreciones respiratorias, 
circunstancia que es muy importante en la esclerosis lateral 
amiotrófica que tiene afectación bulbar.
●	 Pacientes que han requerido un ingreso en una unidad de 
cuidados intensivos, con intubación orotraqueal, y en los 
que se ha realizado una traqueotomía como única opción 
para progresar y salir de dicha unidad.
En los enfermos que tienen una buena función bulbar y que 
son capaces de hablar antes de someterse a una traqueotomía 
pueden emplearse cánulas sin balón de neumotaponamiento, 
con lo que es posible mantener luego una buena fonación. Sin 
embargo, los individuos que tienen una afectación bulbar grave 
precisan, con frecuencia, de cánulas con un balón inflado, por 
lo que no van a ser capaces de hablar.
La esclerosis lateral amiotrófica es, quizás, la neuromiopatía 
en la que pueden plantearse más dudas a la hora de iniciar una 
VMD. Tanto es así que la proporción de enfermos que recibe 
este tratamiento oscila entre el 15 y el 40%. Menos del 10% 
de los casos termina con una traqueotomía. En realidad, las 
decisiones terapéuticas suelen tomarse en función de diversos 
factores, en especial los que se relacionan con la actitud del 
equipo médico ante estas enfermedades y con la percepción 
sobre la calidad de vida que tiene cada paciente.
Antes de tomar la decisión de someterse a una traqueoto-
mía, la persona que padece una esclerosis lateral amiotrófica 
y su familia deben comprender que la muerte puede retrasarse 
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CAPÍTULO 84
Afectación respiratoria en las enfermedades neuromusculares
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si se ponen en marcha los cuidados adecuados. Sin embargo, 
también deben saber que la inmovilidad y las necesidades glo-
bales crecen con el tiempo y que con la traqueotomía aumen-
tan las atenciones que deben prestarse, por lo que se requiere 
un cuidador durante, prácticamente, las 24 horas del día. Debe 
recordarse que la opción de no iniciar una VMD también es 
posible y razonable. En atención al principio de autonomía 
de cada enfermo, debe respetarse el deseo del individuo que 
padece una esclerosis lateral amiotrófica a aceptar o a rechazar 
cualquier tratamiento, incluida la VMD.
¿CÓMO PUEDE FAVORECERSE LA TOS 
EN ESTOS ENFERMOS?
La debilidad de los músculos espiratorios en las fases más 
avanzadas de las enfermedades neuromusculares haceque no 
puedan alcanzarse flujos suficientes como para conseguir que la 
tos sea eficaz (v. tabla 84.1). Además, en los pacientes que 
tienen una lesión bulbar no se produce el cierre de la glotis y 
su posterior apertura brusca en el momento de toser, por lo 
que la tos resulta ineficaz, incluso aunque la afectación de los 
músculos espiratorios sea escasa. Al respecto, algunos autores 
han sugerido que podría emplearse el flujo pico o máximo 
alcanzado con la tos como un buen indicador de la eficiencia 
con la que se cuenta para eliminar las secreciones respirato-
rias. Valores por debajo de 3 L/segundo indican que la tos es 
inútil, mientras que si el flujo pico es superior a 4 L/segundo 
queda garantizada su eficacia, incluso frente a situaciones en 
las que aumenta el volumen de las secreciones respiratorias 
(infecciones de la vía aérea). En el momento actual es posible 
ayudar de diversas maneras al enfermo para que su tos sea más 
eficaz. Las técnicas más importantes al respecto se describen 
a continuación.
Tos asistida manualmente
El individuo realiza una inspiración máxima y, al iniciar la 
espiración, el cuidador ha de comprimir el abdomen del sujeto 
de forma brusca y enérgica, desplazando el contenido abdo-
minal hacia dentro y arriba. Esta maniobra requiere de una 
buena coordinación entre el paciente y el cuidador, lo que suele 
conseguirse sin muchos problemas.
Tos mediante una respiración glosofaríngea 
e insuflaciones con un ambú
El individuo debe realizar pequeñas inspiraciones, tras las 
cuales se cierra la glotis, para efectuar una nueva inspiración, 
para conseguir así una capacidad de insuflación muy superior 
a la que se logra con una inspiración única. Puede completarse, 
facilitarse y optimizarse esta maniobra si las insuflaciones, en 
vez de hacerlas de manera espontánea, se llevan a cabo con la 
ayuda de un ambú. Esto permite obtener flujos muy superiores 
a los habituales con la tos. Es posible combinar los dos proce-
dimientos anteriores: tos asistida e insuflaciones con un ambú.
Tos asistida mecánicamente
Puede hacerse tanto de forma no invasiva, mediante una mas-
carilla facial o una pieza bucal, como con una traqueotomía.
Los sistemas de ayuda encaminados a lograr una tos eficaz 
son muy útiles en las infecciones respiratorias, por lo que con 
ellos puede evitarse la aparición de graves complicaciones. Pero 
también han de emplearse al margen de esas infecciones, con 
el objeto de que el pulmón se mantenga expandido y mejore 
el intercambio de oxígeno. En los pacientes que tienen una 
afectación bulbar grave las ayudas no invasivas para la tos antes 
citadas suelen ser poco eficaces, por lo que en estos casos puede 
plantearse la opción de una traqueotomía.
Otros aspectos del tratamiento 
de las enfermedades neuromusculares
Ya se ha comentado la necesidad, no solo la conveniencia, del 
abordaje multidisciplinar de estas enfermedades. No deben 
olvidarse aspectos esenciales, como el tratamiento de la espas-
ticidad, de los calambres y de la sialorrea, así como la rehabili-
tación respiratoria, la fisioterapia, la cirugía de la cifoescoliosis 
en las fases precoces, la nutrición adecuada, etc.
Atención al paciente en las fases finales 
de la enfermedad
Las enfermedades neuromusculares tienen un curso bastante 
previsible, pero no siempre es posible saber con antelación 
o pronosticar con precisión que se está en la fase final de la 
vida. En los procesos de más rápida progresión el paciente 
puede tener dificultades, incluso, para su comunicación con 
los demás. En estos casos, como ocurre en la esclerosis lateral 
amiotrófica, desde las fases más iniciales de la atención médica 
que se presta, el médico, los cuidadores y el enfermo deben 
consolidar una relación de confianza y una actitud deliberativa 
sobre los deseos del propio individuo. Por ejemplo, si quiere 
que se le someta o no a una VMD, una alimentación mediante 
gastrostomía percutánea, una traqueotomía, etc. Como es 
lógico, también debe plantearse cómo abordar el momento 
de la muerte.
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