MALFORMACIONES Y ALTERACIONES DEL DESARROLLO DEL APARATO RESPIRATORIO

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CAPÍTULO
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Malformaciones 
y alteraciones del desarrollo 
del aparato respiratorio
INTRODUCCIÓN
Las malformaciones broncopulmonares congénitas son 
infrecuentes. Suponen entre el 1,4 y el 2,2% del total de las 
malformaciones congénitas. Muchas de estas anomalías no 
se diagnostican, lo que en algunas ocasiones resulta en una 
infraestimación de su incidencia real y de su verdadero signi-
ficado clínico. Pueden dar manifestaciones clínicas a cualquier 
edad. Es posible que aparezcan de manera inmediata en el 
período posnatal, mientras que otras veces son un hallazgo 
casual en una radiografía de tórax realizada por cualquier otro 
motivo en una persona adulta.
Respecto a su patogenia, estas malformaciones se producen 
por una interferencia en el desarrollo normal de los pulmones 
durante los períodos embrionario, pseudoglandular o cana-
licular (entre la tercera y la vigesimocuarta semanas de vida 
intrauterina), con probabilidad al aparecer, alternativamente, 
algún trastorno en los factores de crecimiento, los receptores 
celulares, las hormonas maternas o fetales, los neuropéptidos o 
las sustancias que gobiernan la formación del aparato respira-
torio. En este capítulo, las malformaciones broncopulmonares 
congénitas se clasifican según la estructura predominantemente 
afectada. Así, cabe distinguir las anomalías siguientes: a) las 
originadas en el esbozo broncopulmonar derivado del intes-
tino anterior primitivo, y b) las originadas del sexto arco aórtico 
y las ramas venosas. Hay que tener en cuenta, no obstante, que 
en muchas malformaciones se originan anomalías de ambos 
tipos, por lo que a veces existe cierta dificultad para encua-
drarlas en una clasificación morfológica precisa.
MALFORMACIONES DE LAS VÍAS AÉREAS 
CENTRALES
Malformaciones traqueales
AGENESIA O APLASIA TRAQUEAL
La agenesia traqueal es la ausencia total o parcial de la tráquea, 
situación que generalmente es incompatible con la vida.
Patogenia. Deriva de un defecto en el primordio traqueal, 
de tal manera que la porción media del intestino embrionario 
anterior ha evolucionado solo hacia el esófago, sin dejar endo-
dermo suficiente para el desarrollo de la tráquea.
Clínica. Suele presentarse en el neonato, como un distrés 
respiratorio, con taquipnea, cianosis e insuficiencia respiratoria 
grave. Puede asociarse con otras anomalías congénitas del cora-
zón, el tubo digestivo y el tracto genitourinario. Con frecuencia 
lleva a la muerte del feto en pocas horas.
Diagnóstico. En la radiografía de tórax realizada con contras-
te puede observarse un saco ciego. La endoscopia respiratoria 
proporciona el diagnóstico de certeza, al detectarse una imagen 
en bolsa al final de la laringe.
Tratamiento. Se inicia con la administración de oxígeno median-
te una sonda nasogástrica o una intubación esofágica. Posterior-
mente debe intentarse una reconstrucción quirúrgica.
ESTENOSIS TRAQUEAL
Es una malformación congénita de la tráquea en la que se pro-
duce un estrechamiento de la luz, bien en su totalidad o bien 
en una determinada zona. Puede afectar a un corto segmento 
traqueal (dos o tres anillos traqueales), a la porción media de 
la tráquea (tráquea en «reloj de arena») o a la porción distal 
de la misma (estenosis en «cola de ratón»).
En ocasiones se asocian otras anomalías, como el tronco 
arterioso común, defectos del tabique interauricular, anomalías 
del tabique interventricular, imperforación anal o pie zambo.
Patogenia. Se debe a un fallo en el crecimiento normal de 
la porción, ya sea media o distal, de los esbozos de la tráquea 
y de los pulmones.
Clínica. Suele manifestarse con cuadros de tos, disnea, epi-
sodios de cianosis y estridor. Si la estenosis es muy marcada, 
puede semejar un distrés respiratorio del neonato.
Diagnóstico. Se basa en la radiografía de tórax efectuada con 
contraste acuoso y en la broncoscopia, que sirven para ver bien 
el estrechamiento de la luz traqueal.
Tratamiento. Depende de la intensidad de los síntomas, 
pero son subsidiarias de un tratamiento quirúrgico aquellas 
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estenosis traqueales moderadas o graves que causan un dis-
trés respiratorio o deficiencias del crecimiento. Si la afectación 
traqueal se extiende a los bronquios no existe posibilidad 
quirúrgica alguna de corrección, por lo que la evolución es 
inevitablemente fatal.
En los pacientes pediátricos se han utilizado las prótesis 
metálicas expandibles, ya que se introducen con facilidad en 
la vía aérea por medio de un broncoscopio rígido o, incluso, 
a través de un tubo endotraqueal. Aunque el uso de prótesis 
endobronquiales en los niños es reciente y la experiencia acu-
mulada todavía es escasa, los resultados que se han obtenido 
hasta la fecha son prometedores.
BRONQUIO TRAQUEAL
Es una variante anatómica de la normalidad presente en el 
0,5-5% de los seres humanos. Es un bronquio segmentario o 
lobular, que no se origina de los bronquios principales, sino 
de la tráquea. Acaba en un segmento o lóbulo de características 
anatómicas normales. Se observa con mayor frecuencia en el 
lóbulo superior derecho.
Patogenia. No se conoce con seguridad. Existen dos teorías 
sobre la formación de los bronquios traqueales. La primera 
sugiere la existencia de una yema traqueal que no experimenta 
regresión. La segunda habla de la implantación de un mesén-
quima bronquial dentro de la tráquea.
Clínica. Suele expresarse con estridor, una estenosis o una 
malacia del bronquio traqueal, tos, neumonías recurrentes o 
aspiración de cuerpos extraños. Puede dar lugar a atelectasias 
e infecciones recurrentes por un drenaje deficiente, aparición 
de bronquiectasias, etc.
Diagnóstico. La radiografía de tórax permite visualizar o hace 
sospechar el bronquio traqueal, pero la tomografía computa-
rizada torácica es, hoy por hoy, el método de elección, dada 
su precisión diagnóstica, para valorar la vía aérea de manera 
adecuada (fig. 98.1).
Tratamiento. Depende de la gravedad de los síntomas. Cuan-
do hay infecciones respiratorias recurrentes, con formación 
de bronquiectasias, está indicada la resección del lóbulo y del 
bronquio anómalo, mientras que una actitud expectante es 
válida en los individuos asintomáticos.
TRAQUEOBRONCOMEGALIA O SÍNDROME 
DE MOUNIER-KUHN
Se caracteriza por la existencia de una dilatación marcada y 
anómala de la tráquea (diámetro transversal superior a 25 mm) 
y de los bronquios principales (fig. 98.2). Puede asociarse con 
estructuras saculares en las membranas intercartilaginosas 
(diverticulosis traqueal) y con infecciones respiratorias de 
repetición.
Patogenia. Se produce una dilatación y una movilidad anor-
mal de las vías aéreas, lo que facilita la acumulación de secre-
ciones bronquiales y la aparición de infecciones respiratorias 
recidivantes. Posteriormente se forman bronquiectasias y se 
desarrolla una fibrosis intersticial o un enfisema pulmonar.
Clínica. Se manifiesta con tos, sibilancias durante la espira-
ción forzada y, en ocasiones, estridor. En el lactante el llanto 
puede provocar una obstrucción completa de la vía aérea, lo 
que da lugar a cianosis y a crisis comiciales, que pueden ser 
mortales. Cuando los síntomas aparecen en la edad adulta 
suelen hacerlo como infecciones pulmonares recurrentes, 
con tos, expectoración purulenta, disnea progresiva y, a veces, 
hemoptisis.
Diagnóstico. En la proyección lateral de la radiografía de 
tórax es característico el colapso traqueal durante la espiración. 
La confirmación diagnóstica se lleva a cabo mediante una fibro-
broncoscopia,en la que puede apreciarse el colapso dinámico 
de la luz traqueal durante los movimientos respiratorios.
Tratamiento. Casi todos los pacientes están asintomáticos. 
Los que no mejoran con el tiempo, tienen un retraso en el 
crecimiento o sufren infecciones respiratorias de repetición 
pueden beneficiarse de la colocación de una prótesis traqueal 
o de la realización de traqueostomías transitorias.
FIGURA 98.1
Bronquio traqueal derecho en una imagen broncoscópica virtual (A) y en 
una tomografía computarizada torácica, en la que se indica el nivel en el 
que se ha hecho el corte tomográfico (B).
FIGURA 98.2
Broncografía de un enfermo con una traqueobroncomegalia (síndrome 
de Mounier-Kuhn). Obsérvese el aumento del diámetro transversal de la 
tráquea y de los bronquios principales.
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SECCIÓN XVI
Situaciones especiales y otras alteraciones del aparato respiratorio
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FÍSTULA TRAQUEOESOFÁGICA
Se han descrito comunicaciones traqueobronquiales con el 
esófago o incluso con el árbol biliar. La forma más común es 
la fístula traqueoesofágica.
Patogenia. Es un defecto embriológico que se debe a una 
separación imperfecta del intestino anterior, entre la laringe y 
la tráquea, colocadas en la parte anterior, y el esófago, colocado 
en la parte posterior.
Clínica. Las manifestaciones más habituales son la bronqui-
tis y las neumonitis recurrentes por aspiración de contenido 
gástrico. Las anomalías esofágicas pueden persistir y provocar 
disfagia, esofagitis y reflujo gastroesofágico. En raras ocasiones 
puede ser compatible con una vida normal, no dar síntomas 
durante años y manifestarse únicamente con brotes de tos des-
pués de beber, episodios de hemoptisis, dolor retroesternal y, 
a veces, episodios de neumonitis recidivantes.
Diagnóstico. Para su diagnóstico se dispone de medios radio-
lógicos y endoscópicos. La radiografía simple cervical y torácica 
puede mostrar una imagen hiperinsuflada de mayor tamaño 
que la tráquea y una dilatación esofagogástrica con aire, aparte 
de permitir una evaluación de las lesiones pulmonares que 
pueden asociarse. La broncoscopia es útil para evidenciar la 
existencia de la fístula y su localización. También para estimar 
la extensión del daño que se ha producido en la vía aérea, con el 
fin de seleccionar la mejor técnica quirúrgica para su reparación.
Tratamiento. La cirugía es el tratamiento curativo adecuado 
y no debe retrasarse, para evitar la aparición de complicaciones 
pulmonares graves.
Malformaciones bronquiales
ATRESIA BRONQUIAL
Es una anomalía anatómica en la que los bronquios pierden su 
comunicación con la vía aérea. A veces hay una ausencia com-
pleta de la apertura de un bronquio lobular o segmentario. Tras 
el segmento atrésico aparece un bronquio residual dilatado, 
que generalmente contiene moco y tejido de descamación, 
lo que puede dar lugar a un mucocele y a una hiperinsuflación 
del tramo distal. El lóbulo superior izquierdo es el que se afecta 
con más frecuencia.
Clínica. En muchas ocasiones es un hallazgo casual en 
una radiografía de tórax realizada por cualquier otro motivo, 
aunque también puede dar lugar a disnea en el recién nacido, 
sibilancias en los niños o episodios de infecciones recurrentes 
en el segmento o en el lóbulo pulmonar afectos, tanto en los 
niños como, incluso, en los adultos.
Diagnóstico. En la radiografía de tórax se observa una hiper-
lucidez pulmonar localizada, con una hiperinsuflación de parte 
o la totalidad de los lóbulos superiores y un desplazamiento 
mediastínico. Puede evidenciarse una masa circular u oval en la 
región perihiliar, que representa la dilatación correspondiente 
al segmento que se ha convertido en un mucocele.
Tratamiento. En todos los casos se recomienda la resección 
del segmento o lóbulo pulmonar distal a la atresia bronquial.
ESTENOSIS BRONQUIAL
Es una malformación pulmonar extremadamente rara, cuya 
causa suele estar en relación con una compresión extrínseca 
originada por estructuras vasculares.
Clínica. Suele manifestarse con tos, expectoración abun-
dante e infecciones de repetición, como consecuencia de la 
cantidad de moco que se acumula distalmente a la zona de 
estenosis.
Diagnóstico. Debe hacerse mediante técnicas de imagen 
(radiografía de tórax, tomografía computarizada torácica, etc.), 
que demuestran la disminución del calibre de la luz del bron-
quio estenótico. La realidad y la ubicación de la estenosis debe 
confirmarse, posteriormente, mediante un estudio endoscópico.
Tratamiento. Se basa en la resección del lóbulo o del seg-
mento afectos cuando aparecen complicaciones que derivan 
de la estenosis bronquial.
DIVERTÍCULO TRAQUEOBRONQUIAL
Es una entidad rara que se localiza, casi siempre, en la pared 
inferomedial de los bronquios principal derecho o interme-
diario (bronquio cardíaco accesorio). Suele terminar en un 
extremo ciego o en una pequeña cantidad de tejido pulmonar 
anormal. Es habitual que esta anomalía se asocie con otras 
malformaciones congénitas, sobre todo con síndromes de 
displasia esquelética.
Clínica. Como norma no suele ocasionar manifestación 
clínica alguna, aunque puede predisponer a las infecciones res-
piratorias, que cursan con tos productiva recurrente y traqueo-
bronquitis recurrentes.
Diagnóstico. Puede establecerse con facilidad si se realiza 
una tomografía computarizada torácica.
MALFORMACIONES PARENQUIMATOSAS 
Y DE LAS VÍAS AÉREAS PERIFÉRICAS
Agenesia, aplasia e hipoplasia pulmonares
AGENESIA Y APLASIA PULMONARES
La agenesia pulmonar es la ausencia completa de uno o de 
ambos pulmones. En la aplasia pulmonar, por el contrario, 
existe un bronquio rudimentario que finaliza en un fondo 
ciego, sin indicios de tejido parenquimatoso o vascularización 
acompañante (figs. 98.3 y 98.4). Las dos entidades son difíciles 
FIGURA 98.3
Radiografía de tórax (A) y broncografía (B) de un enfermo con una 
agenesia del lóbulo superior del pulmón izquierdo.
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de diferenciar desde el punto de vista clínico o patogénico, por 
lo que suelen considerarse de manera conjunta. La prevalencia 
de la agenesia unilateral es de 1 caso por cada 10.000-15.000 
autopsias. Los factores que se postulan como causa son de 
naturaleza genética, viral, carenciales de algunos nutrientes 
(como la vitamina A y otros), etc. Se ha descrito en asociación 
con malformaciones de la pared torácica, el esqueleto y la 
mitad homolateral de la cara. La agenesia bilateral se acompaña 
a veces de anomalías de la tráquea o del esófago. Cuando existe 
un pulmón único, este experimenta un crecimiento mayor del 
habitual, en cuanto a volumen y número de alvéolos que lo 
constituyen. También se ha señalado que sufre infecciones con 
mayor frecuencia que lo que es normal en los pulmones sanos.
Patogenia. Ambas anomalías son el resultado del daño o inte-
rrupción del desarrollo embriofetal normal de la vasculatura 
pulmonar. El tipo y la gravedad de las malformaciones están deter-
minados por la edad gestacional en el momento en el que actúa 
la noxa, la gravedad y localización del daño tisular y la existencia 
de adherencias entre el tejido necrótico y los órganos contiguos.
Clínica. Las manifestaciones clínicas de la agenesia pulmo-
nar son variables. Incluso puede no referirse síntoma alguno. 
De existir, suelen consistir en cuadros respiratorios febriles de 
repetición, taquipneay distrés respiratorio del recién nacido.
Diagnóstico. Clásicamente se describe la ausencia de imagen 
pulmonar en la radiografía de tórax, hallazgo que se une a 
un desplazamiento mediastínico (en ausencia de hernia dia-
fragmática) por el enfisema compensatorio del pulmón con-
tralateral. El diagnóstico debe confirmarse con una tomografía 
computarizada torácica o una resonancia magnética nuclear 
(RMN). La fibrobroncoscopia y la broncoscopia rígida tienen 
una utilidad limitada, ya que solo permiten diagnosticar la 
agenesia pulmonar que se acompaña de ausencia de bronquio 
principal del lado afectado. No es así en los casos en los que 
hay una aplasia pulmonar con carina o sus remanentes.
Tratamiento. En la gran mayoría de los casos solo se requiere 
un tratamiento conservador de los cuadros respiratorios agu-
dos, muy habituales en estos enfermos como consecuencia del 
deterioro que existe en el aclaramiento mucociliar, la angula-
ción que presenta la vía aérea y el acúmulo de secreciones res-
piratorias que se produce. Sin embargo, en ocasiones se precisa 
una intervención quirúrgica para lograr la remisión total de las 
manifestaciones clínicas.
HIPOPLASIA PULMONAR
Es una anomalía congénita de la formación pulmonar que 
condiciona un desarrollo deficiente o incompleto del pulmón 
(p. ej., una disminución de los movimientos respiratorios 
fetales, una reducción del líquido pulmonar, como en el sín-
drome de Potter). Se produce por una pérdida o descenso en 
la cantidad o el tamaño de las vías aéreas, los vasos sanguíneos 
y los alvéolos, aunque todos ellos tienen, sin embargo, una 
morfología macroscópica normal. Puede ser primaria, cuando 
no se asocia con otras alteraciones y, por tanto, se debe a un 
defecto intrínseco en el desarrollo pulmonar, o secundaria, 
cuando se acompaña de alguno de los siguientes factores:
●	 Disminución del volumen del hemitórax homolateral, 
generalmente por una lesión ocupante de espacio en el 
interior de la cavidad pleural (hernia diafragmática, tumores 
torácicos) o por deformidades musculoesqueléticas de la 
caja torácica.
●	 Disminución de la perfusión vascular pulmonar, por ejem-
plo, en una tetralogía de Fallot.
En los pulmones hipoplásicos se encuentra una reducción en el 
número de generaciones de vías aéreas, una menor cantidad de 
alvéolos y, a menudo, una disminución en el tamaño alveolar.
Clínica. Depende de la intensidad y el grado de la anomalía 
y de la presencia de otras malformaciones asociadas. Los neo-
natos con una hipoplasia pulmonar primaria suelen padecer 
una insuficiencia respiratoria y son propensos a las infecciones 
pulmonares recurrentes. También pueden sufrir asimetrías 
torácicas, menores movimientos respiratorios e hipofonesis del 
campo afectado. En la hipoplasia pulmonar la supervivencia de 
los enfermos es mayor que la que se observa en los pacientes 
con una agenesia o una aplasia. Además, algunos individuos 
llegan asintomáticos o con manifestaciones leves a la edad 
adulta.
Diagnóstico. Las pruebas complementarias necesarias para 
establecer un diagnóstico más preciso son la tomografía com-
putarizada torácica y la angiorresonancia torácica.
Tratamiento. Se basa en la prevención y el tratamiento precoz 
de las infecciones respiratorias y de las anomalías congénitas 
asociadas.
Secuestro broncopulmonar
Es una de las anomalías pulmonares congénitas más frecuentes 
(del 0,15 al 6,4% del total de las malformaciones broncopul-
monares). Es una masa de tejido pulmonar no funcionante 
y atípico, que se encuentra separado del resto del pulmón 
normal y que obtiene su propia nutrición sanguínea por una 
arteria sistémica (casi siempre procedente de la aorta torácica 
o abdominal). Suele aparecer en el lóbulo inferior izquierdo y 
puede ser de dos tipos bien diferentes: a) intralobular, cuando 
está al lado de un parénquima pulmonar normal y se mantiene 
recubierto por la misma pleura visceral que el pulmón sano, o 
b) extrapulmonar, cuando está revestido por una pleura visceral 
propia e independiente de la del pulmón normal.
El tratamiento para ambos tipos de secuestro es quirúrgico, 
mediante una resección atípica o una lobectomía, debido a la 
constante amenaza de infecciones de repetición y hemorragias 
que tiene el secuestro. En algunas ocasiones se ha empleado, 
FIGURA 98.4
Radiografía posteroanterior (A) y lateral (B) de tórax de una enferma con 
una aplasia pulmonar izquierda. Obsérvese la pérdida de volumen que se 
aprecia en el pulmón izquierdo.
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SECCIÓN XVI
Situaciones especiales y otras alteraciones del aparato respiratorio
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como procedimiento terapéutico alternativo, la embolización 
del sistema arterial aberrante, al tiempo que se realiza un cate-
terismo, lo que en algunos casos consigue la desaparición de 
las manifestaciones clínicas.
SECUESTRO INTRALOBULAR
Representa el 75% del total de los secuestros pulmonares. 
En general recibe su irrigación arterial de la aorta torácica 
descendente o de la abdominal y, menos comúnmente, de 
las arterias intercostales. Drena al sistema venoso pulmonar, 
aunque también puede hacerlo a la vena cava inferior o a la 
vena ácigos.
Se diagnostica más habitualmente en los niños y en los 
adultos jóvenes. Se localiza con más frecuencia en el segmento 
posterior del lóbulo inferior izquierdo o el segmento posterior 
del lóbulo inferior derecho, en situación paravertebral.
Patogenia. Se explica con la llamada teoría vascular. El origen 
está en un vaso aberrante o anómalo, que en la época embrio-
naria irriga un tejido pulmonar y que, de manera progresiva, en 
lugar de atrofiarse como muchos vasos aberrantes, permanece y 
tracciona parte del pulmón. Esa parte se aísla anatómicamente 
del resto normal y se separa así del árbol bronquial, con lo que 
aparece el secuestro.
Clínica. Los pacientes suelen permanecer asintomáticos 
hasta que se produce una infección (casi siempre de naturaleza 
bacteriana, aunque también puede ser por micobacterias u 
hongos), lo que da lugar a los síntomas típicos de una neumo-
nía aguda del lóbulo inferior. En ocasiones pueden producirse 
otros síntomas aislados, como disnea o hemoptisis.
Diagnóstico. La forma de presentación radiológica del secues-
tro pulmonar intralobular más característica es la opacidad 
homogénea, en general bien delimitada, de ubicación basal 
posterior izquierda o derecha, cercana al hemidiafragma. Tam-
bién puede aparecer como una lesión quística o como unos 
vasos sanguíneos prominentes. Cuando existe una comuni-
cación con el árbol bronquial, es posible observar imágenes 
quísticas en el interior del secuestro. Un signo radiológico 
llamativo es que los paquetes broncovasculares del pulmón 
normal se encuentren desplazados de su trayectoria habitual, 
por lo que se alejan del lóbulo anómalo, o muestren un aspecto 
festoneado en la periferia del secuestro.
La tomografía computarizada helicoidal del tórax, con 
reconstrucción multiplanar de la trayectoria del vaso sistémico 
anómalo, permite visualizar la arteria nutriente de forma no 
invasiva. Aun así, la RMN torácica es la técnica no invasiva de 
elección para ver los vasos en múltiples planos. La aortografía 
sigue desempeñando un papel importante, sobre todo al hacer 
la valoración prequirúrgica de cada caso.
SECUESTRO EXTRALOBULAR
Es más raro que el secuestro intralobular y se relaciona con 
el hemidiafragma izquierdo en un 90% de los casos. Suele 
recibir su irrigación arterial de ramas de la aorta abdominal 
y drena al sistema venoso sistémico, lo que provoca un shunt 
de izquierda a derecha. En muchos casos acompaña a alguna 
otra malformación congénita, como una eventración, una 
parálisis del hemidiafragma o una hernia diafragmática. Pue-
de asociarse con una hipoplasia pulmonar ipsolateralmás o 
menos completa.
Clínica. El secuestro extralobular, al estar contenido dentro 
de un saco pleural propio, no suele sufrir infección alguna. Por 
tanto, es habitual que el diagnóstico se plantee al descubrir 
una lesión ocupante de espacio, asintomática, en el estudio de 
un niño con otras malformaciones congénitas, generalmente 
durante los primeros meses de la vida.
Diagnóstico. El secuestro pulmonar extralobular suele pre-
sentarse como una opacidad triangular bien delimitada en el 
ángulo costofrénico posterior, en la vecindad del hemidia-
fragma izquierdo, o como una prominencia redondeada sobre 
dicho hemidiafragma. La aortografía permite evidenciar la 
irrigación arterial sistémica anómala, pero el primer procedi-
miento diagnóstico que debe realizarse sigue siendo la RMN 
torácica, por ser menos cruenta e invasiva (fig. 98.5).
Quiste broncogénico
Es una porción del árbol traqueobronquial que queda separada 
durante el proceso de ramificación bronquial y que no conti-
núa su desarrollo. Puede localizarse en el mediastino, en el que 
se encuentran la mayoría de estos quistes, o ser intrapulmonar, 
aunque también se han descrito otras ubicaciones más raras. 
Suele diagnosticarse en individuos jóvenes.
Los quistes son, normalmente, de forma redondeada, de 
pared delgada y únicos o solitarios. Contienen un líquido 
seromucoso. Si se infectan pueden llegar a contener aire, al 
abrirse una comunicación con el árbol bronquial, o solo un 
material exudativo o purulento.
QUISTE BRONCOGÉNICO PULMONAR
Se desarrolla más tarde durante la gestación y se localiza dentro 
del parénquima pulmonar. En la mayoría de los casos se sitúa 
en los lóbulos inferiores, sin predominio del lado derecho 
sobre el izquierdo.
Clínica. Suele ser asintomático. Es una lesión ocupante de 
espacio, que puede llegar a infectarse y manifestarse como una 
sepsis pulmonar en los niños o en los adultos, o como un dis-
trés respiratorio en los recién nacidos. En ocasiones da lugar a 
episodios de hemoptisis. Puede sufrir complicaciones como un 
FIGURA 98.5
Aortografía en proyección anteroposterior (A) y lateral (B) de un enfermo 
con un secuestro pulmonar extralobular derecho. Obsérvese cómo la 
irrigación del secuestro procede de ramas arteriales sistémicas.
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neumotórax, el desarrollo de un adenocarcinoma o el aumen-
to de su tamaño, si se origina un mecanismo valvular en su 
comunicación con el árbol bronquial.
Diagnóstico. Desde un punto de vista radiológico el quis-
te ofrece un aspecto nodular, redondeado u ovalado, y bien 
delimitado, generalmente localizado en uno de los lóbulos 
inferiores (fig. 98.6). En los casos en los que se ha establecido 
una comunicación con el árbol bronquial puede contener aire 
o mostrar un nivel hidroaéreo. A veces resulta difícil diferenciar 
entre una bulla o un quiste pulmonar adquirido (p. ej., tras 
un absceso pulmonar) y un quiste broncogénico pulmonar.
Tratamiento. Consiste en la resección quirúrgica, mediante 
una segmentectomía o una lobectomía.
QUISTE BRONCOGÉNICO MEDIASTÍNICO
Es el más común. Según su ubicación puede clasificarse en para-
traqueal, carinal (los dos tipos más frecuentes), hiliar, parae-
sofágico y diverso (en el timo, el pericardio u otros lugares). 
Casi siempre es único. La mayoría de las veces se sitúa entre 
la tráquea y el esófago. Se produce en la fase temprana del 
desarrollo intrauterino (fig. 98.7).
Clínica. Suele ser asintomático, aunque puede dar lugar a 
un distrés respiratorio en los neonatos. La sobreinfección es 
rara, ya que casi nunca se comunica con la vía aérea. Por ello 
puede alcanzar un gran tamaño. La localización del quiste es 
más importante que su tamaño a la hora de producir manifes-
taciones clínicas por compresión de las estructuras vecinas. El 
quiste subcarinal origina más síntomas que el paratraqueal y 
suele ocasionar disnea, estridor, tos o dolor torácico. También 
puede acompañarse de los síntomas que se derivan de la com-
presión de los grandes vasos mediastínicos, como ocurre en el 
síndrome de la vena cava superior.
Diagnóstico. Aparece como una lesión ocupante de espacio, 
de densidad homogénea y bien delimitada, situada en la región 
paratraqueal derecha o en la zona subcarinal. Los quistes que se 
encuentran en esta ubicación son los más difíciles de visualizar 
en la radiografía simple de tórax. En estos casos es de gran utili-
dad la tomografía computarizada torácica, que permite identi-
ficar el carácter quístico de la lesión y su probable benignidad.
Tratamiento. La resección quirúrgica puede realizarse por 
toracotomía o por videotoracoscopia.
Bronquiectasias congénitas
Es una rara anomalía del desarrollo en la que la presión ejer-
cida por la vena cardinal izquierda común del feto (conducto 
izquierdo de Cuvier), al unirse al seno venoso, interfiere con 
el crecimiento del pulmón. Esto da lugar a una dilatación de 
los bronquios de un lóbulo o de un pulmón completo y a 
una disminución en el número de ramificaciones bronquiales 
(fig. 98.8).
La bronquiectasia congénita puede asociarse con otras alte-
raciones, entre las que se encuentra el síndrome de Kartagener, 
caracterizado por situs inversus, sinusitis crónica y bronquiectasias. 
FIGURA 98.6
Radiografía de tórax oblicua (A) y posteroanterior (B) de un enfermo con 
un quiste broncogénico pulmonar derecho. Obsérvese el nivel hidroaéreo, 
lo que indica que existe una comunicación con la vía aérea.
FIGURA 98.7
Tomografía computarizada torácica de un enfermo con un quiste 
broncogénico mediastínico de gran tamaño.
FIGURA 98.8
Radiografía de tórax (A) y broncografía (B) de un enfermo con unas 
bronquiectasias congénitas izquierdas. Obsérvense las importantes 
dilataciones bronquiales y la pérdida de volumen del pulmón izquierdo.
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SECCIÓN XVI
Situaciones especiales y otras alteraciones del aparato respiratorio
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Su tratamiento es superponible al de las bronquiectasias de 
cualquier otro origen.
Malformación adenomatoide quística congénita
Con este nombre se designa una malformación pulmonar que 
adopta varias formas anatomopatológicas y en la que existe 
un trastorno en la arquitectura del tejido parenquimatoso y 
de la vía aérea terminal. Puede contener quistes en su interior 
y conectar, en alguna de las zonas malformadas, con el árbol 
bronquial. La nutrición de los quistes depende de la circula-
ción bronquial.
Patogenia. Se produce como consecuencia de un crecimiento 
adenomatoso de los bronquíolos terminales, con la subsi-
guiente supresión del crecimiento alveolar. La causa de este 
sobrecrecimiento no se conoce.
Clasificación. Esta malformación adopta tres formas de pre-
sentación diferentes. Son las siguientes:
●	 Tipo I o quístico. Es el más frecuente. Consiste en un quis-
te de gran tamaño, a menudo multiloculado, que puede 
asociarse con otros quistes circundantes más pequeños.
●	 Tipo II o intermedio. Se observan áreas sólidas separadas 
por quistes menores de 1 cm.
●	 Tipo III o sólido. Es una masa sólida sin quistes macros-
cópicos.
Clínica. Suele manifestarse como un distrés respiratorio agudo 
en el período neonatal, con taquipnea y una insuficiencia 
respiratoria secundaria a la expansión de los quistes y a la 
compresión de las estructuras adyacentes. Puede permanecer 
asintomática y descubrirse en la adolescencia o en la edadadulta, al realizar una radiografía de tórax por cualquier otro 
motivo, o bien ocasionar infecciones pulmonares recurrentes 
en un mismo lóbulo.
Diagnóstico. Se evidencia como una opacidad compuesta por 
numerosos quistes, que se diseminan en su interior, aunque 
predominantemente en los lóbulos inferiores. Están rellenos 
de aire y líquido, lo que determina una opacidad total o marca 
claro un nivel hidroaéreo (fig. 98.9). La tomografía computa-
rizada torácica es útil para dilucidar el grado de componente 
quístico o sólido que contiene la malformación.
Tratamiento. Consiste en la resección quirúrgica del lóbulo 
afectado mediante una lobectomía. Se aconseja realizar esta 
intervención en todos los casos, dado el riesgo de degeneración 
maligna o de infección que tiene esta malformación.
Hiperinsuflación lobular neonatal o enfisema 
lobular congénito
El enfisema lobular congénito es una hiperinsuflación masiva 
y posnatal de uno o más lóbulos pulmonares. Se debe a un 
atrapamiento de aire como consecuencia de la existencia de 
un mecanismo valvular, lo que lleva a la hiperinsuflación y a 
la expansión progresiva del lóbulo, pero no a su vaciamiento.
Clínica. Se manifiesta casi siempre en la infancia temprana, 
en cuyo caso suele expresarse como una insuficiencia respira-
toria importante. Si aparece ya en el período neonatal con 
frecuencia da lugar a una asimetría torácica con taquipnea, 
hipofonesis o sibilancias localizadas. Suele asociarse con mal-
formaciones cardíacas. Rara vez se produce en los lóbulos 
inferiores y casi siempre es unilateral.
Diagnóstico. El lóbulo hiperinsuflado se ve más radiolú-
cido que el resto del pulmón, por la disminución de su vas-
cularización, y suelen apreciarse distintos signos que hablan 
del atrapamiento aéreo, como pueden ser la depresión del 
hemidiafragma o el desplazamiento mediastínico. Cuando el 
lóbulo enfisematoso es muy grande puede provocar una ate-
lectasia del pulmón ipsolateral, un hundimiento de la cúpula 
diafragmática o una desviación mediastínica contralateral, así 
como una herniación hacia el pulmón contralateral con una 
atelectasia de ese pulmón.
Tratamiento. Casi todos los casos deben tratarse quirúrgi-
camente mediante una lobectomía, que ha de efectuarse con 
mayor o menor urgencia según el compromiso respiratorio 
existente. No obstante, también se ha descrito la posibilidad de 
una mejoría progresiva de la hiperinsuflación en los enfermos 
que se tratan de modo conservador.
MALFORMACIONES VASCULARES
Malformaciones arteriales
AGENESIA DE LA ARTERIA PULMONAR PRINCIPAL
Pueden existir arterias pulmonares derecha e izquierda que reciben 
la sangre de un conducto arterioso permeable (fig. 98.10). Otras 
posibilidades anatómicas rara vez son compatibles con la vida.
TRONCO ARTERIOSO PERSISTENTE
Se caracteriza por cursar con un solo tronco arterial grueso, que 
sale de una válvula cardíaca semilunar única y que se asocia 
con una comunicación interventricular, lo que permite que el 
árbol vascular pulmonar se irrigue con presiones sistémicas.
INTERRUPCIÓN PROXIMAL DE LA ARTERIA PULMONAR 
DERECHA O IZQUIERDA
Es más habitual en el lado derecho y da una imagen radiológica 
de disminución de volumen del pulmón y del hilio del mismo 
FIGURA 98.9
Radiografía posteroanterior (A) y lateral (B) de tórax de un enfermo con 
una malformación adenomatoide quística derecha.
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CAPÍTULO 98
Malformaciones y alteraciones del desarrollo del aparato respiratorio
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lado, con hiperinsuflación y aumento hiliar contralateral. La 
interrupción proximal de la arteria pulmonar izquierda suele 
asociarse con una tetralogía de Fallot.
NACIMIENTO ANÓMALO DE LA ARTERIA PULMONAR 
IZQUIERDA EN EL LADO DERECHO
En su trayecto hacia el lado izquierdo puede provocar una este-
nosis del bronquio principal derecho o del tercio distal de la 
tráquea, lo que se traduce en las manifestaciones clínicas que se 
derivan de la obstrucción de la vía aérea principal, como puede 
ser el estridor, las infecciones respiratorias recidivantes, etc.
ESTENOSIS ARTERIALES PULMONARES
Estas estenosis pueden afectar a ambas arterias en todo su tra-
yecto. Se observan de manera aislada, asociadas con otras mal-
formaciones cardíacas o en el seno de diversos síndromes malfor-
mativos.
Malformaciones venosas
OBSTRUCCIÓN CONGÉNITA DE LAS VENAS 
PULMONARES
Se produce bien por una compresión extrínseca de las venas por 
lesiones ocupantes de espacio o bien por defectos propios de la 
pared venosa. La hipertensión venosa y arterial pulmonar que 
se origina secundariamente puede provocar disnea, infecciones 
respiratorias recurrentes o hemoptisis.
VARICES PULMONARES CONGÉNITAS
Se manifiestan en la edad adulta como opacidades homogéneas 
redondeadas y ovaladas, de contorno bien definido y lobulado, 
en general situadas en la región del hilio.
DRENAJE VENOSO PULMONAR ANÓMALO
Constituye un shunt extracardíaco de izquierda a derecha en 
el que la sangre venosa pulmonar drena directamente en la 
aurícula derecha o en las venas sistémicas que desembocan 
en ella. Puede ser parcial o, si toda la sangre venosa pulmonar 
drena en el lado derecho, total. En este caso necesariamente 
tiene que existir una comunicación interauricular. Existe mucha 
variabilidad en la disposición anatómica de las conexiones 
venosas, aunque estas pueden agruparse en las cuatro confi-
guraciones principales siguientes:
●	 Supracardíaca: cuando el drenaje se produce en la vena cava 
superior.
●	 Cardíaca: cuando se drena directamente en la aurícula dere-
cha o en el seno coronario.
●	 Infradiafragmática: cuando el drenaje se hace a la vena porta 
o a una de sus ramas.
●	 Mixta: la forma menos frecuente.
Malformaciones arteriales y venosas 
combinadas
Es la denominada malformación pulmonar arteriovenosa. En 
realidad, el espectro de malformaciones pulmonares arteriove-
nosas es muy amplio. Va desde las lesiones microscópicas, que 
pueden ser responsables de la aparición de una hipoxemia, a 
pesar de la existencia de una radiografía de tórax normal, hasta 
las grandes lesiones aneurismáticas múltiples, asociadas (no 
siempre) con otras malformaciones arteriovenosas en otros 
órganos. Esta última posibilidad constituye el síndrome de 
Rendu-Osler-Weber o telangiectasia hemorrágica familiar, de 
herencia autosómica dominante. En general, las malformacio-
nes arteriovenosas suelen localizarse en los lóbulos inferiores y 
pueden ser únicas, lo que es más común, o múltiples.
Patogenia. Su origen se debe a un defecto en la separación 
de los esbozos embrionarios arterial y venoso, de manera que 
puede llegar a constituirse un importante shunt de derecha a 
izquierda. Las consecuencias clínicas son la hipoxemia, la ciano-
sis, la policitemia secundaria o, incluso, la embolia paradójica.
Clínica. La hemoptisis es el síntoma más frecuente, aunque 
muchas malformaciones son asintomáticas y permanecen así 
toda la vida. También pueden manifestarse por disnea, cianosis, 
hipocratismo digital o, incluso, un soplo continuo auscultable 
sobre la lesión. Una complicación grave de las fístulas arterio-
venosas, a veces potencialmente fatal, es el hemotórax.
Diagnóstico. En el 98% de los casos la radiografía de tórax es 
patológica. Aparecen nódulos o masas bien delimitadas, con 
forma esférica u ovalada, a veces con un contorno polilobu-
lado, pero bien definido (en algunos casos se llega a identifi-
car la arteria aferente y la vena de drenaje). También pueden 
observarse lesiones de aspecto arracimado, con flebolitos en 
su interior (fig. 98.11). La tomografía computarizada torácica 
helicoidal con reconstrucción multiplanar es capaz de mostrar 
la angioarquitectura delas lesiones, por lo que se considera que 
es el procedimiento diagnóstico de elección. Sin embargo, aún 
se recomienda la realización de una angiografía pulmonar, de 
ambos campos pulmonares completos, cuando se tiene que 
planificar la intervención quirúrgica. En efecto, con esta técnica 
puede confirmarse definitivamente el diagnóstico, analizar las 
arterias aferentes y las venas de drenaje, y detectar otras posibles 
malformaciones asociadas.
Tratamiento. Está indicado siempre en las lesiones aneuris-
máticas mayores de 3 cm, incluso si son asintomáticas, por 
FIGURA 98.10
Tomografía computarizada torácica y su reconstrucción tridimensional 
de un enfermo con una agenesia de la arteria pulmonar derecha.
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SECCIÓN XVI
Situaciones especiales y otras alteraciones del aparato respiratorio
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la morbimortalidad que tienen esas malformaciones a largo 
plazo. El tratamiento se basa en la cirugía o en la emboliza-
ción. Esta última se indica en los enfermos no aptos para la 
intervención quirúrgica o cuando las lesiones son múltiples.
MALFORMACIONES PULMONARES 
COMPLEJAS
Síndrome de hipogenesia pulmonar
El síndrome de hipogenesia pulmonar, pulmón en cimitarra o 
síndrome de la cimitarra es una hipoplasia pulmonar derecha 
que se acompaña de un drenaje venoso anómalo de dicho 
pulmón en la vena cava inferior, aunque también puede ser en 
la vena porta, las venas hepáticas, la ácigos, el seno coronario 
o la aurícula derecha. A veces se asocia con otras anomalías, 
como una arteria pulmonar derecha hipoplásica con irrigación 
sistémica total o parcial del pulmón derecho, malformaciones 
del árbol bronquial derecho, divertículos y malformaciones car-
diovasculares diversas, etc.
Clínica. Cuando da síntomas, pueden aparecer manifes-
taciones clínicas similares a las de un shunt de izquierda a 
derecha con hipertensión pulmonar.
Diagnóstico. La imagen radiológica es muy característica. La 
vena anómala es visible como una sombra ancha en forma de 
cimitarra, que desciende hacia el diafragma en el lado derecho 
del corazón, lo que se une a una pérdida de volumen del hemi-
tórax de ese lado, con un hilio ipsolateral pequeño, una dis-
minución de la trama vascular en el hemicampo derecho y una 
desviación de la silueta cardiomediastínica hacia la derecha.
Tratamiento. La mayoría de las veces no se requiere trata-
miento quirúrgico alguno. Este solo debe realizarse si exis-
te un cortocircuito de izquierda a derecha importante, una 
hipertensión pulmonar, una cardiopatía congénita asociada o 
infecciones respiratorias recurrentes.
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FIGURA 98.11
Radiografía posteroanterior (A) y lateral de tórax (B) de un enfermo con 
una malformación arteriovenosa derecha. Este tipo de malformaciones 
suelen presentarse como nódulos o masas esféricas u ovaladas de límites 
precisos, como ocurre en este caso.
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