ÁRBOL GENÉTICO Y PEDIGRÍ EXPOSICIÓN

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ÁRBOL GENEALÓGICO Y PEDIGRÍ 
EXPOSICIÓN 
DULCE MADELYN ARIAS ALARDÍN 
SÍNDROMES GENÉTICOS 
FISIOTERAPIA UNAM 
12 DE ENERO DE 2023 
ÁRBOL GENEALÓGICO Y PEDIGRÍ 
 
La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre les transmite 
ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una persona (estatura, color del cabello, 
de piel y de los ojos) está determinada por los genes. Otras características 
afectadas por la herencia son: 
 
 Probabilidad de contraer ciertas enfermedades 
 Capacidades mentales 
 Talentos naturales 
Los términos genograma, árbol familiar y árbol genealógico (AG) hacen referencia 
de manera frecuentemente sinónima a una herramienta de representación gráfica 
de la familia. 
El genograma es un sistema de representación gráfica de la familia que permite 
una visión rápida de los aspectos biopsicosociales. 
El AG es una representación gráfica de la aparición de un rasgo o enfermedad en 
particular en individuos relacionados, junto con la naturaleza biológica de las 
relaciones 
El pedigrí (derivado del inglés pedigree, y éste a su vez del francés pie de grue o 
pie de grulla); es la representación gráfica, organizada y resumida de la historia 
clínica familiar, en la que se emplea una simbología acordada internacionalmente. 
Utilidad clínica del árbol genealógico 
• Identifica el patrón o tipo de herencia 
• Identifica individuos de riesgo y afectados 
• Sospecha e identificación de enfermedades raras 
• Ayuda a identificar el mejor probando 
• Forma parte de la historia clínica (antecedentes familiares) 
• Ayuda al diagnóstico diferencial de enfermedades 
• Ayuda en la toma de decisiones para el estudio de portadores 
• Ayuda a valorar opciones reproductivas 
• Ayuda en la planificación del tratamiento 
• Ayuda en el seguimiento y prevención de la enfermedad 
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/002371.htm
• Ayuda a la identificación de factores genéticos y ambientales 
• Herramienta de formación e información familiar 
• Es un documento médico-legal, con transcendencia jurídica 
• Uso en medicina legal y forense 
 
Metodología de elaboración del árbol genealógico 
 
Al igual que sucede con la construcción del genograma, el procedimiento de 
construcción y la simbología se encuentra normalizada e internacionalmente 
aceptada 
 
 
 
 
 
 
 
El AG debe incluir 3 generaciones, que se identifican con números romanos, y debe 
señalarse tanto al consultante (persona que solicita la consulta o asesoramiento, 
esté afectado o no), como al caso índice o probando (individuo afectado a través 
del cual se identifica una familia con una patología genética y en el que estaría 
indicada en primer lugar la realización de una prueba genética). Ambos casos se 
señalan con una flecha. 
Además, se deben incluir datos demográficos, como la edad actual de los pacientes 
y parientes de primer, segundo y tercer grado de cada rama de la familia, 
identificados con numeración arábiga según el orden que ocupan dentro de cada 
línea generacional. 
REFERENCIAS: 
 Cómo entender la genética: Una guía para pacientes y profesionales médicos 
en la región de Nueva York y el Atlántico Medio. Washington (DC): Genetic 
Alliance; 2009 Jul 8. Capítulo 3, Reconstrucción del árbol genealógico y de 
los antecedentes familiares. Available from: 
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132209/ 
 Yañez M, Cánovas M. Genograma y árbol genealógico. Medicina de Familia 
SEMERGEN [internet] 2022 [Consultado 10 Ene 2023]; 200---207. Disponible 
en: https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-familia-semergen-40-pdf-
S1138359321003403 
 Peralta E, Árbol genealógico: herramienta imprescindible en Genética 
Clínica. Rev Cubana Genet Comunit [internet] 2013 [Consultado 10 Ene 
2023]; 7(1). Disponible en: 
https://www.medigraphic.com/pdfs/revcubgencom/cgc-2013/cgc131i.pdf 
 
 
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132209/
https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-familia-semergen-40-pdf-S1138359321003403
https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-familia-semergen-40-pdf-S1138359321003403
https://www.medigraphic.com/pdfs/revcubgencom/cgc-2013/cgc131i.pdf